Anomalías craneofaciales

Universidad Santo TomásValdivia

SEDE VALDIVIA

Profesor(a) Alejandra Prado CádizAsignatura: Trastorno de la motricidadAlumnas: Sandra Alarcón – Valeria Molina

Sábado, 17 de Septiembre del 2015

Contenidos a Tratar• Introducción Marco Teórico• Clasificación de Anomalías craneofaciales• Síndrome de Down• Sindrome de Cri du Chat• Síndrome de Treacher Collins• Microsomía Hemifacial• Síndrome de Van der Woude• Tratamiento Fonoaudiológico• Conclusión• Discusiones y comentarios

Introducción

Desarrollo embriológico

células de la cresta neural

otorgan la formación del ectomesénqui

ma

región cráneo-

cérvico-facial y arcos

faríngeos

4ta y 8va semana

gestación

Fusión 5 procesos

faciales que son:

Frontonasal, maxilares y

mandibulares.

Anomalía es un término médico que significa "irregularidad" o "diferente de lo normal". Las anomalías craneofaciales son un grupo de deformidades que comprometen el crecimiento de los huesos de la cabeza y la cara.

El hospital Hernán Henríquez Aravena, es el centro de mayor

complejidad de la región, y la unidad de neonatología reciben y maneja la

mayoría de los recién nacidos con malformaciones craneofaciales

provenientes de diversos sectores de la región (Censo ,2002)

Marco teórico

Formación craneofaci

al

Involucra a los tejidos blandos y duros del cráneo

Anomalías craneofaciales

defectos congénitos que involucran el

cráneo y cara

Varían según

estructura involucrada

Causas de anomalías:

Combinación de genes

De uno o ambos

progenitores. igual puede

producirse un cambio en los

genes en el momento de la

concepción

Radiación Infección

antecedente de rubéola

tiene una alta incidencia de

fisuras faciales

Idiosincrasia materna

Niveles altos de

fenilcetonuria

Químicos

Deficiencias vitamínicas –tabaco-ácido

valproico

Clasificaciones de las anomalíasClasificación según Tessier•1973•punto de referencia la órbita, sitio común entre cráneo y cara

Bajo el párpado son fisuras faciales y sobre el párpado superior las fisuras craneales.

Fisuras faciales•Números del 0 a 14.

Son las fisuras labiopalatinas el 75% de las malformaciones faciales

mayores y el 80% de todas las fisuras orofaciales

números 1–2–3con una incidencia en Chile de 1 cada

700 recién nacidos vivos.

Clasificación del Comité de Nomenclatura y Clasificación de las anomalías craneofaciales de la Asociación de Paladar

Hendido

Fisuras faciales-encefaloceles -

disostosisAtrofia-hipoplasia

Neoplasia-Hiperplasia

Craneosinostosis No clasificadas

Treacher-Collins y la Microsomía hemifacial, no son verdaderas hendiduras sino hipoplasias de tejido óseo y blando, derivados de alteraciones en el primer y segundo arcos branquiales.(Daisuke en el 2005 )

Síndrome de DownTrastorno genético causado

por la presencia de una copia extra del cromosoma

21

caracterizado por la presencia de retraso mental

Su incidencia es de orden de 1 sobre 750 recién nacidos

La edad de la madre un gran de riesgo.

Tasa de nacimiento: 2,5 por mil. Si en Chile nacen 250.000 al año, 650 nacerán

con SD.

Características del síndrome de Down

Dificultad para mover: labios, lengua y mandíbula de manera.

Respiración oral debido a las grandes adenoides o amígdalas, a las alergias

recurrentes, o a los resfriados

En manos y pies: son manos pequeñas de morfología.

Genitales: presentan un tamaño y volumen menor a su edad correspondiente..

ojos almendrados, nariz pequeña con raíz nasal aplanada.

La boca es pequeña con protrusión lingual. Presentan orejas con un hélix muy plegado y generalmente ausencia de lóbulo. El conducto

auditivo es muy estrecho.

Tono muscular Hipotónico.

Un paladar alto y estrecho (ojival) que podría limitar los movimientos de la

lengua para hablar.

Rasgos fenotípicos muy característicos.

A nivel de cabeza y cuello : Microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado y

cuello corto

Retraso mental

Tipos de síndrome de DownTrisomía

21

Trisomía en mosaico

Translocación cromosómica

Tratamiento

Existe el tratamiento quirúrgico enfocado en la corrección de los defectos cardiacos

Tratamiento de otros problemas que pueden presentar obstrucción intestinal congénita

hipotiroidismo congénito, problemas oftalmológicos como otorrinolaringológicos.

Síndrome de cri du chat

Se llama así por la presencia de un débil grito

Se puede clasificar en la categoría de las

anomalías estructurales cromosómicas

Ya que que son debido a una delección (pérdida de un fragmento) del brazo corto de un cromosoma.

¿ Que es el síndrome de Cri du Chat?

Etiología

Debido a diversos factores

ambientales como virus,

radiaciones o fármacos.

Es un síndrome no frecuente, presenta una incidencia de 1

en 50000 recién nacidos.

Solo el 3% de los casos se debe a una alteración

genética.

Características del Síndrome de Cri du Chat

Microcefalia

Puente nasal ancho

Hipertelorismo

Pliegues epícanticos

Hipotonía

Hendiduras palpebrales descendentes

Pabellones auriculares de inserción baja

Micrognatia

Dermatoglifos anormales

Retraso psicomotor y del crecimiento.

Retraso mental grave

Retraso de la articulación de moderado a grave

Tratamiento quirúrgico

Profesionales y médicos.

requiere de una intervención

multidisciplinar

No existe uno específico disponible

Síndrome de Treacher CollinsSíndromehereditario rara y ha sido poco referenciado en revistas médicas nacionales.

Este síndrome se considera poliformativo al constatarse múltiples malformaciones.

tiene un patrón de transmisión genético autosómico dominante, con una expresividad variable.

Etiología

Desconocida. correspondería a una

afectación de mutación en el cromosoma 5.

Gen puede ser trasmitido primariamente por la

madre.

se asocia con una disrupción del

metabolismo de la vitamina A.

Características del Síndrome Treacher Collins

Fisuras palpebrales antimogolianas que es un

declive hacia abajo y lateral

Colobomas de parpado inferior que corresponde a un orificio, fisura o hendidura del iris del

ojo.

Presentan hipoplasia principalmente malar y de

mandíbula.

Malformaciones en el pabellón auricular y en

ocasiones también afectación del oído medio (OM) y del oído

interno (OI).

Macrostomía ,paladar alto, posición anormal y mala

oclusión.

Ausencia de pestañas en el tercio medial del párpado

inferior.

Tratamiento quirúrgico

manejo de la vía aérea (estrecha,l retrusión mandibular)

Apnea obstructiva del sueño y por ello casos de muerte neonatal.

En ocasiones se realiza traqueotomía

distracción osteogénica de la mandíbula en el periodo neonatal

La reconstrucción primaria se enfoca a nivel maxilar, mandibular y del hueso cigomático

Deficiencias de los tejidos blandos del ojo, oreja y región malar.

Microsomia hemifacial

¿ Que es Microsomía hemifacial?

Se caracteriza por afectar

principalmente el subdesarrollo

asimétrico de la hemicara

y las anomalías más frecuentes son

mandibulares, bucales, orbitales y auditivas.

Corresponde a una condición congénita,

siendo la segunda malformación

craneofacial más frecuente en Chile.

Etiología

Su etiología es genética, se ha

observado alteraciones en los cromosomas 5, 18

y 22 de carácter autosómicas dominantes y

recesivos

La incidencia es entre 1 a 3000 y 1

en 5600 recién nacidos.

De los casos un 70% afecta de forma unilateral

y un 30% de forma bilateral, estando siempre

un lado más comprometido que el otro.

Microftalmia

Anoftalmia

Tumores dermoides epibulbares o lipodermoides

coloboma del párpado.

Hipoplasia mandibular.

Defectos del oído tales como: apéndices preauriculares, anotia, microtia e hipoacusia.

Alteraciones de la columna vertebral, como: escoliosis, hemivértebras y la fusión cervical.

Características de Microsomia hemifacial

Tratamiento quirúrgico

-Crear una articulación

-Lograr una oclusión funcional

Por lo tanto requiere de un tratamiento ortondocista y quirúrgico.

El tratamiento es basado en proporcionar una simetría facial funcional y a la vez estética al final del desarrollo craneofacial.

Se enfoca principalmente en:

-Incrementar el tamaño de la mandíbula subdesarrollada

Y malformada como de aquellos tejidos blandos involucrados

Síndrome de Wander Woude

¿ Que es el síndrome de wander woude?

pueden presentarse

otras anomalías congénitas

muy variables.

Patología autosómic

a dominante

Fisura labiopal

atia

Su etiología es por una

mutación situada en el cromosoma 1q32-q41

El cual afecta al gen IRF6, el cual codifica el factor

regulador del interferón 6

Este síndrome afecta a una de cada 100.00 a

200.000 personas

Y entre un 1 y un 2% de personas

con labio o paladar hendido presentan

este síndrome

Características del Síndrome de Van der Woude

Presencia de hoyuelos presencia de fistulas labiales

Hendiduras labiales Hendiduras palatinas

Falta de desarrollo dental Malformaciones

Tratamiento quirúrgicoBasada en la cirugía

corregir la fisura en el paladar

cuando existen los hoyuelos en el labio inferior

importancia estética

Tratamiento FonoaudiológicoEs el conjunto de procedimientos, estrategias y técnicas, de evaluación, tratamiento preventivo y rehabilitador, cuyo objetivo es evitar o corregir desequilibrios orofaciales

Terapia Miofuncional

Alimentación •Succión-Deglución-Masticación

Masticación •ejercicios de protrusión , retrusión , isométricos de contrarresistencia, intraorales y extraorales y que favorezcan la propiocepción

Malos Hábitos •Prevención de malos hábitos que pueden ocasionar alguna repercusión en el crecimiento orofacial•(Respiración oral)

Tapping facial y Masajes •Dirigido a hipoplasia en los tejidos, especialmente después de un período de distracción mandibular y en•Fisurados

Tratamiento de habla

Tap

ping

facial y

masajes

adecuada cicatrización Post operaciones de reconstrucción de fisuras (Queiloplastía).Si se someten a distracción mandibular o presentan asimetría hemifacial

O.F.

A

Estimularfuncionalidad de cada órgano fonoarticulatorioPraxias

Res

piración

Tipo y ModoCFR y de esta forma realizar una fonación más adecuadafortalecer la musculatura y que integren el mecanismo

Trastornos articulatorios

Presencia de Disglosia alteraciones estructurales

de sus órganos fonoarticulatorios.

Por problemas: Labiales, linguales, palatales y velares.

Se ven afectado el mecanismo de habla que requiere de una adecuada

resonancia e Inteligibilidad.

Estimulación LingüísticaNiveles del

lenguajeEstimulación temprana

Estimulación auditiva (ruidos-onomatopeyas-

discriminación auditiva)

Desarrollar el Juego

Habilidades comunicacional

es

Estar atentos en el desarrollo global y contribuir en su proceso

Discusión y comentarios

ConclusiónGracias a las clasificaciones que han surgido debido a la de gama de anomalías que a lo largo del tiempo han sido inclasificables , ha permitido para lograr una mayor certeza en el diagnóstico y así investigar a profundidad cada una para determinar su etiología, las características clínicas y estudiar su incidencia y así tomar medidas de prevención, como también un abordaje y especialización más específico por el equipo multidisciplinario.

Rol del

Fonoaudiólog

o

Anomalía

s craneofaciales

Abordaje en áreas

Habla, lenguaj

e, degluci

ón y audició

n

Presentes desde que son recién nacidos e incluso durante toda su vida contribuyendo a una mejor calidad de vida .

Discusión y comentariosEn Chile la malformación craneofacial más frecuente son las fisuras.

En Chile afecta casi al doble de la tasa mundial, 1.8 por cada 1.000 nacidos vivos Asociadas a síndromes (MINSAL,2009)

Segunda más frecuente la Microsomía Hemifacial

Escasa

literatura y la

información

que existe se

enfoca en las

fisuras no

sindromáticas

(Nazer)

Gran necesidad de investigación

Escasa información en el ámbito fonoaudiológico sobre rehabilitación y aún más enfocado hacia la población con anomalías craneofaciales.

GRACIAS!!!!!!!!!!!!!!!!!

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