Conceitos básicos de genética

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO

E INTRODUÇÃO À GENÉTICA

PROFª Sônia Régia

Revisão de núcleo celular, material

genético e divisão celular

Trabalhos de MENDEL (Lei da Segregação

dos Fatores

Conceitos de Genética (genótipo,

fenótipo, dominância, heredograma,

noções de probabilidade)

Resolução de problemas

MATERIAL GENÉTICO: DNA e

RNA

São ácidos nucléicos: DNA

(ácido desoxirribonucléico) e

RNA (ácido ribonucléico).

O DNA é uma molécula

formada por duas cadeias de

nucleotídeos (dupla hélice). A

ligação entre as duas cadeias se

faz pelo pareamento das bases

nitrogenadas: adenina com

timina, citosina com guanina.

Cromossomos são estruturas filamentosas,

formadas por uma molécula de DNA, em

que há diferentes genes. Cada par de

cromossomos homólogos, em uma célula

diplóide, possui uma versão de origem

materna e outra de origem paterna. Os

dois cromossomos que formam esse par

são chamados de cromossomos

homólogos e possuem versões dos

mesmos genes.

Genes são trechos de

molécula de DNA que podem

ser transcritos em uma versão

de RNA e que, em geral,

codificam uma proteína

É o processo de divisão

celular que gera gametas e

leva à separação dos

cromossomos homólogos – e,

assim, à segregação dos

alelos de um gene.

Na meiose, os cromossomos de um par se

separam independentemente dos de

outros pares. Dessa forma, a célula

haplóide formada pela meiose (gameta)

pode conter um cromossomo de origem

paterna de um par de homólogos e um de

origem materna de outro par. Essa

segregação independente dos

cromossomos é aleatória e gera diversas

combinações nos gametas produzidos.

ATIVIDADE

44 A + XX ou 46,XX 44 A + XY ou 46, XY

FEMININO MASCULINO

Os pacientes apresentam baixa estatura

O pavilhão das orelhas é pequeno e

dismórfico. A face é achatada e

arredondada, os olhos mostram fendas

palpebrais . A boca é aberta, muitas

vezes mostrando a língua sulcada e

saliente. As mãos são curtas e largas,

frequentemente com uma única prega

palmar transversa ("prega simiesca").

A trissomia do 13 é clinicamente grave e

letal em quase todos os casos que

sobrevivem até 6 meses de idade.

O fenótipo inclui malformações graves do

sistema nervoso central. Um

retardamento mental acentuado está

presente. Em geral há defeitos cardíacos

congênitos e defeitos urigenitais. Com

frequência encontram-se fendas labial e

palatina, anormalidades oculares,

polidactilia, punhos cerrados e as plantas

arqueadas.

As meninas com esta síndrome são

identificadas ao nascimento ou antes

da puberdade por suas características

fenotípicas distintivas.

As anormalidades envolvem baixa

estatura, disgenesia gonadal, pescoço

alado, tórax largo com mamilos

amplamente espaçados e uma

frequência elevada de anomalias

renais e cardiovasculares.

Síndrome que associa no

homem jovem um

desenvolvimento anormal dos

seios (ginecomastia), atrofia

testicular, ausência de

formação

de espermatozoides (azoosper

mia) e uma elevação da

concentração do hormônio

hipofisário FSH. (O cariótipo

mais comum é 47, XXY.

Área da Biologia que estuda os genes, os mecanismos de

transmissão das características hereditárias de pais para filhos

ao longo das gerações e inclui a área de manipulação dos genes,

conhecida por engenharia genética.

Profª Sônia Régia

Herança biológica ou

hereditariedade =

transmissão das

informações genéticas

(genes) de pais para filhos

na reprodução.

Alelos são as variações

dos genes. Essas versões

de um mesmo gene

codificam proteínas

diferentes e, por isso,

podem determinar

características

diferentes.

Lócus gênico = posição ocupada por um gene

no cromossomo.

Genótipo = constituição

genética do indivíduo, ou

seja, pares de alelos de um

indivíduo, relacionados na

determinação de um caráter

ou ao conjunto de

características.

Fenótipo = características

observáveis de um ser vivo.

São determinadas pelo

genótipo e moduladas por

fatores do meio. Exs: cor das

flores de uma planta, cor da

pelagem de um animal, tipo

sanguíneo de uma pessoa.

Genótipo

Exs:

.genes que

condicionam a cor

branca da flor: bb

.genes que

condicionam o

fenótipo flor roxa:

BB ou Bb

Fenótipo

Ex: cor da flor de uma planta.

Exs: duas pessoas com mesmos genes para cor da pele terão diferentes fenótipos (pele mais clara ou mais escura), dependendo do tempo que cada uma delas fica exposta ao sol

Reação da pelagem de certos animais à temperatura. No focinho, orelhas, patas e cauda = temperatura mais baixa : o gene é ativo e determina produção de pigmentos.

Exs: gatos siameses e coelhos da raça himalaia.

Indivíduo homozigótico (ou

puro) = condição de um

indivíduo em que os alelos de

um gene são idênticos.

Indivíduo heterozigótico (ou

híbrido)= condição de um

indivíduo em que os alelos de

um gene são diferentes.

Gene ou alelo dominante: é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos.

Ex: o alelo para orelha livre é dominante sobre o alelo para o lobo aderente. Ex: Aa

Gene ou alelo recessivo: é o gene que só se

expressa quando em dose dupla, pois na

presença de um dominante, ele se torna

inativo, como é o caso dos heterozigotos.

Ex: lobo aderente – genótipo: aa

Ex: lobo solto - genótipo: Aa

Primeira LEI DE MENDEL:“Cada caráter é determinado por um par de fatores, que se separam na formação dos gametas, que são sempre puros”

Gregor Mendel, austríaco, viveu entre1822 e

1884.

Cursou Matemática e Ciências Naturais.

Viveu em um mosteiro, exercendo funções

como hortelão, jardineiro e professor.

Na época dos experimentos e observações de

Mendel, a Ciência ainda não conhecia os

mecanismos de divisão celular e nada sobre

cromossomos, DNA, RNA e síntese de

proteínas.

Cruzamentos entre plantas de

ervilhas (Pisum sativum)

Reprodução por autofecundação.

Fácil polinização e desenvolvimento

rápido

Número de descendentes e

características bem visíveis

(observação).

EXEMPLOS

Por autofecundação Mendel obteve

linhagens puras.

Realizou os cruzamentos desejados,

por polinização manual, seguindo o

esquema abaixo:

Todos os cruzamentos – proporção 3:1 (F2).

Conclusões:

. As características hereditárias seriam

transmitidas por unidades ou fatores (genes);

. Cada característica (ou caráter) seria

determinada por um par de genes.

. Cada célula reprodutora (gametas)

transportaria apenas um fator (ou gene) de

cada par.

. Um fator poderia mascarar a expressão do

seu par.

Ir para CD 3 = aulas : PRIMEIRA LEI DE MENDEL:

bico de viúva, lobo da orelha, miopia

(heredograma), albinismo em pinguins.