Conceitos Básicos em Genética

Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos), etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter.

http://www.montana.edu/wwwai/imsd/diabetes/genes.html

Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter.

Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde.

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm

Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais.

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm

http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm

Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes. Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células somáticas.

Fenótipo: Características específicas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex: tipo sanguíneo (proteína produzida).

Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).

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Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).

A hereditariedade e o ambiente

• O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da hereditariedade quanto do ambiente.

• Esses dois fatores se inter-relacionam.• A hereditariedade é responsável pela formação do

genótipo, e o ambiente age sobre ele.• Os fatores ambientais podem interferir na aparência do

indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo. Ex: pele exposta ao sol.

• FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE.

Heranças Biológicas Genética: Ciência que estuda a

transmissão das características entre os descendentes.

Gregor Mendel (1822-1884) – Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum).

Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel.

http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/popup_htm/01_mendel.htm

Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado.

A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas.

Experimentos de Mendel O sucesso das experiências de Mendel se deve muito

ao fato de ter escolhido bem o material a ser pesquisado (plantas de ervilha).

• São de fácil cultivo em canteiros.• Possuem várias características bem visíveis e de fácil

observação.• Apresentam ciclo reprodutivo curto, produzindo grande

quantidade de descendentes em cada planta.• Possuem flores hermafroditas. Isso possibilita a

autofecundação e, consequentemente, a formação de linhagens puras.

Caracteres hereditários observados por Mendel

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O trabalho prático: cruzando as ervilhas

Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x planta com flor de cor branca.

http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html

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• Geração parental: Plantas puras que realizam cruzamento.

• F1: primeira geração filha. Representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter.

• F2: segunda geração de sementes, resultante da autofecundação dos representantes da F1.

A 1ª Lei de Mendel: MONO-HIBRIDISMO

A análise e interpretação dos experimentos permitiram a Mendel que elaborasse as seguintes conclusões:

• As plantas devem possuir, no interior de suas células, certo “fatores” (atualmente, denominados genes) que determinam a cor amarela ou verde nas sementes.

• Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um deles é transmitido pela parte masculina da flor e o outro, pela feminina. Assim, após a fecundação, esses “fatores” se unem e voltam a se apresentar aos pares;

• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos.

• Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde.

Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

Nas células somáticas, os genes se encontram aos pares, mas durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados.

http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php

Genética humanaExemplos:• Lóbulo solto da orelha é

uma característica determinada por gene dominante. Ex: A.

• Capacidade de dobrar a língua: característica determinada por gene dominante em relação a não dobrar.

• Bico de Viúva: característica dominante.

http://www.flickr.com/photos/cansada/60233200/

http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html

Genealogias: O caráter genético das famíliasÁrvore genealógica• Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da

herança biológica em uma família.• Representação dos membros da família.

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/heredo.htm