Endokrinopatije 02 izborni

PATOFIZIOLOGIJA ENDOKRINOPATIJA

Doc.dr.sc.Tina Tičinović Kurir

Endokrinopatije- poremećaji rada žlijezda s unutrašnjim lučenjem ili djelovanja njihovih hormona

Djelovanje hormona preko mehanizma tirozin kinaze

Uloga negativne povratne sprege

Figure 13.4

Nasljedni: mutacija gena za androgene receptore-muški pseudohermafroditizam -pseudohipoparatireoidizam

Stečeni: metabolički poremećaji, somatske mutacije

Portalni sustav

Pristup bolesniku sa sumnjom na endokrinološki poremećaj

Anamneza i klinički status

Laboratorijska analiza

Hormonska analiza

•Funkcionalna dijagnoza

•Etiološka dijagnoza ( UZV, CT, MR...)

Anamneza i klinički pregled Amenoreja ili

oligoamenoreja Anoreksija Depresija Promjene vida i

sluha Nepodnošenje

hladnoće ili vrućine

Promjene libida Promjene mokrenja

(poliurija) Kožne promjene Slabost i umor Gubitak težine ili

debljanje Nervoza Konstipacija/dijareja

Obavezno upitati za smetnje vida?

Poremećaji funkcije hipofize

Poremećaji funkcije prednjeg režnja hipofize

Poremećaji lučenja stražnjeg režnja hipofize

Hormon rasta (GH)

Akromegalija

Odlaganje vezivnog tkivaZadebljanje svih kostiju

Rast membranoznih kostijuZadebljanje kože, hrskavica

IGF-1

Akromegalija

Insuficijencija prednjeg režnja hipofize (u odraslih)

Insuficijencija ACTH

Hipokortizolemija Slabost Anoreksija Gubitak težine Probavne tegobe Hiponatrijemija Blijedilo kože

Održana sekrecija (aldosteron)

Nedostatak gonadotropina

Žene Oligomenoreja ili

amenoreja Gubitak libida Gubitak sek.

spolnih obilježja (estrogen deficiency)

Muškarci Gubitak libida Erektilna disfunkcija Infertilitet Gubitak sek. spolnih

obilježja (testosterone deficiency)

Atrofija testisa Gynekomastija

(testosterone deficiency)

Nedostatak prolaktina

Nemogućnost dojenja u postpartalnom periodu

Često prva manifestacija manifestation Sheehan syndroma

Nedostatak hormona rasta

Odrasli Često asimptomatični Umor Intolerancija napora Abdominalna pretilost Gubitak mišićne mase

Djeca Zaostajanje u rastu

Tumori hipofize

Prolaktinomi

Njačešći funkcionalni tumor hipofize Uobičajno microadenom GnRH smanjeno otpuštanje –smanjenje

lučenja LH i FSH

a)a)

a)a)

Prolaktinomi Žene

Amenoreja Galaktoreja infertilitet

Muškarci Impotencija – često ignoriraju Kasnije dijagnosticiranje Veći tumori Poremećaji vidnog polja

Poremećaji funkcije stražnjeg režnja hipofize

Diabetes insipidus hiperosmolarna hipohidracija

Neprimjereno lučenje ADH (sindrom Schwartz-Bartter ili SIADH)

hipoosmolarnu hiperhidraciju

Guša - strumaSvako povećanje štitne žlijezde koje nije rezultat upalnog ili neoplastičnog procesa niti je na početku povezano s hiper ili hipotireozom• Smanjena sposobnost štitne žlijezde da ubazalnim uvjetima luči dovoljnu količinu hormona• Smanjeno unošenje joda u organizam• Strumogene toksične tvari• Smanjena sinteza T3 i T4• Pojačano lučenje TRF• Pojačano lučenje ili osjetljivost na TSH• Hipertrofija uz hipofunkciju

Gušavost (struma)

Difuzna hipertireoza (Basedow)

Difuzna hipertireoza (Basedow)

Difuzna hipertireoza (Basedow)

Difuzna hipertireoza (Basedow)

Normal thyroid

Hashimoto thyroiditisDr. Hakaru Hashimoto

Hipotireoza u odraslih (miksedem)

Hipotireoza u odraslih (miksedem)

Kretenizam

Cushingov sindrom

Morbus Cushing (ACTH tumori hipofize)

Sekundarni hiperaldosteronizam

Kronična primarna adrenalna insuficijencija (Addisonova bolest)

Akutna insuficijencija kore NBŽ (Waterhouse-Friderichesen)

Akutna insuficijencija kore NBŽ (Waterhouse-Friderichesen)

Adrenal Insufficiency

Poremećaji funkcije srži nadbubrežne žlijezde

Feokromicitom- tumor kromafinih stanica koje luče kateholamine

- hipertenzija - hiperglikemija

Feokromocitom

Poremećaji funkcije endokrine gušterače

Šećerna bolest Inzulinom Zolinger-Ellisonov sindrom VIP-om

NAJVIŠI?

Robert Wadlow, Illinois 271 cm (tumor hipofize-GH) Zeng Jinlian, Kina 247 cm (gigantizam)

PLEME

Watusi ( Sudan, Ruanda) - M 195 cm

- Ž 177 cm

(možda genetska adaptacija)

NAJNIŽI?

Junrey Balawing , Filipini 56 cm Lucia Zarate, Mexico 50 cm

PLEME

Mbuti pigmejci, centralna Afrika M – 136 cm

Ž - 132 cm

smanjeno izlučivanje IGF-1

NAJTEŽI?

Jon Brower , Australia 635 kg Carol Ann Yager, 545 kg

GUK? 12-godišnjak, novootkriveni

dijabetes,

130,5 mmol/l

Od čega je bolovao?

PRIMARNA INSUFICIJENCIJA kore nadbubrežne žlijezde

Morbus Addison

Rondo Hatton,1894- 1946 glumac horror filmova‘’House of Horrors’’‘’The Brute Man’’‘’The Pearls of Death’’

Carl Lewis (9 zlatnih olimpijskih medalja)

PRIMARNA HIPOTIREOZA (Mb. Hashimoto)

Gary Hall (plivač, 2 olimpijska zlata)

DIABETES MELLITUS TYP 1