Le cardiopatie congenite oggi

Le cardiopatie congenite oggi

G. Agnoletti gagnoletti@cittadellasalute.to.it

Parma 24 Ottobre 2015

Come la vedo io

•  CC : Incidenza stabile nel tempo e nelle varie etnie (0.8% dei nati vivi)

• Questo non e’ più vero nè in Europa né in altre realtà • Sempre meno bambini (< nascite >IVG) • Meno cardiopatie complesse se diagnosi prenatale

Come dovrebbe essere

Come e’ (la migrazione degli italiani…)

L’Italia fra 2 generazioni ISTAT. età media 45 anni, crollo delle nascite:

-12.000 nati rispetto al 2013

Come potrebbe essere

Ed in parte già e…

MA chi arriva adotta le buone e le cattive abitudini

ISTAT. i nati stranieri continuano a diminuire (-2.638), pur rappresentando il 14,9% del totale dei nati.

IVG

Legale su richiesta Legale se pb materni o fetali

Legale se gravi problemi materni Illegale Variabile per regione

IVG: Legale su richiesta

Francia < 40 settimane. Italia: < 23 settimane Diagnosi di CC: ca 20 settimane

Gli step salienti

•  Prevenzione (fattori di rischio per CC ?) •  La diagnosi di CC

•  Vita sociale e sport •  GUCH

Prenatale Postnatale Diagnosi non fatte

Fattori di rischio per CC • CC: interazione tra esposizioni ambientali e fattori genetici • Il cuore: molta complessità = molti errori

Fattori di rischio per CC

• Familiarità per CC (BAV, CAV, DIA….) • Assunzione di farmaci teratogeni • Matattie materne (diabete, m. autoimmuni, infezioni) • Obesità, stile di vita • Gravidanza assistita e gravidanza gemellare

Stile di vita materno e CC

•  Obesità > rischio di ca 2 volte (Difetti settali, Stenosi polmonare, Cuore sinistro ipoplasico, Fallot)

•  Fumo di sigaretta: > rischio DIV, SP, CoAo, CAV •  Alcool: > rischio difetti conotruncali, difetti settali •  Droghe varie / altre (marijuana, hashish, cocaina, eroina,

allucinogeni, metadone): > rischio DIV

Epoca  prenatale  

Epoca  neonatale/pediatriaca  

Età  adulta/GUCH  

ginecologo   Pediatra  Gene7sta   mul7disciplinare  

La diagnosi di CC

Cosa vuol dire trattare le CC?

Diagnosi

•  Prenatale / post natale: in genere approccio corretto •  Diagnosi non fatte “per tempo”: riscontro casuale o

su comorbidità.

Comorbidità: talora irreversibili (PAH, ipertensione sistemica, disfunzione

ventricolare)

Diagnosi Prenatale e/o post natale: in genere approccio corretto

•  Carenza di cardiologia - cardiochirurgia pediatrica

•  Carenza di farmaci (PGE, antiipertensori polmonari, anticoagulanti…)

•  Problemi assicurativi

Questo bambino puo’ avere o aver avuto qualunque CC

Questo NO

Selezione “innaturale”

Non sopravvivono le CC:

• dotto dipendenti

• DIA- dipendenti

• Disfunzioni ventricolari gravi (ALCAPA)

• Disfunzioni valvolari gravi

Sopravvivono:

• Gli shunts, anche in arteriolite o blu (Fallot)

Dotto dipendenza?

DIA-dipendenza

Lo scompenso senza soffio

Lo scompenso senza soffio

ALCAPA

Valvulopatie Ebstein grave

Gli shunts senza e con protezione polmonare

permettono la sopravvivenza senza cure

arteriolite

Shunts

RVP fisse

IP fissa

QP=QS QP/QS <1

PAP normale

Cuore normale

RVP basse

Rischio di arteriolite nelle CC

DIA

DIV e DBP ampi

CAVC

TAC, finestra AO-AP, APdx dall’aorta

50 anni

6 mesi

1 mese

1 anno

Diagnosi prenatale •  Fondamentale nello screening delle CC

(diminuzione morbidità-mortalità) •  Per ecocardiofetale necessarie competenze

specifiche •  Dati OIRM: diagnosi prenatale nel 50%,

correttezza OIRM > 90%

Alla nascita

•  Se diagnosi prenatale: nascita in centro specializzato e valutazione da parte del cardiologo congenitalista.

•  In assenza di diagnosi prenatale: il pediatra contatterà il cardiologo SE…. SEGNI-SINTOMI

•  Possono sfuggire le CC senza segni-sintomi precoci: Difetti settali a bassa pressione, difetti settali ad alta pressione e RVP alte, coartazione…

Alla nascita

•  In assenza di diagnosi prenatale e nascita in centro non dotato di cardiologia pediatrica

•  Indispensabile conoscenze di base sulle CC

•  ECO con approccio segmentario: Situs addominale, Situs toracico, Connessioni…

Segni-sintomi Il neonato

Quando si parla di CC si parla di colori

•  Cianosi-ipoafflusso polmonare ?

•  Insufficienza valvolare ?

•  Scompenso cardiaco ?

•  Iperafflusso polmonare ?

Esame obiettivo: non solo cuore…. • Dorso: soffio sistolico o continuo?

•  Ascelle ed inguini: polsi simmetrici normosfigmici??

•  La testa: soffio continuo??

•  Le mucose e le unghie: cianosi?

•  Le estremità: fredde?

Dorso: soffio sistolico o continuo?

La testa: soffio continuo??

Le mucose (e unghie): cianosi?

Cianosi?

PGE    trasferimento  centro  con  emodinamica  pediatrica    Rashkind  +  chirurgia  

Si!, ma…..

“Timing” delle CC

Precoci 0 - 7 gg vita

•  Cardiopatie dotto dipendenti •  Stenosi aortica critica •  TGA semplice •  RVPAT ostruito

Intermedie 7 - 21 gg vita

•  truncus arteriosus •  CAV completo •  TGA •  VDDU •  RVPAT non ostruito

Tardive > 21 gg vita

•  ampio DIV •  ampio PDA •  finestra AP

“Timing delle CC” Il bambino e l’adolescente

le CC misconosciute

•  La coartazione !!!! (ipertensione arteriosa irreversibile)

•  Il DIA !!! •  Il RVPAP con o senza DIA.. •  Il CAV p !!!!

La coartazione

•  OIRM : diagnosi neonatale SOLO se riscontro prenatale di discrepanza

•  Riscontro casuale in eta’ pediatrica (soffio), adolescente (visita sportiva) adulto (ipertensione)…

Incidenza di ipertensione sistemica •  49% ipertensione S a 17 aa Kappetein 1994

•  68% ipertensione S a 30 aa Presbitero 1987

•  30% degli adolescenti diventa iperteso

Mortalità dopo riparazione

•  182 pz – FU 40 aa :12% decessi Bobby 1991

•  0.8% decessi pz/anno Koller M 1987

•  Età media al decesso: 38 anni Cohen M 1989

•  Coronaropatia • Morte improvvisa •  Scompenso cardiaco •  TIA - stroke •  Rottura di aneurisma aortico • Valvulopatia aortica

Mortalità cardiovascolare

PAH PAH 6.6%, Eisenmenger :2%

ESC: PAH 6.1%, Eisenmenger 3.5%

Il CAVp

•  Riscontro casuale per FA, PAH, scompenso cardiaco….

Anche se generano timori…

•  Il 50% delle CC richiede cure invasive •  SOLO il 17% delle CC sono considerate

“gravi” •  Meno del 2% dei pazienti ha una correzione

non- “anatomica”

Correzione non-anatomica: VD sistemico

(posto a sx se ?, posto a dx se?)

Correzione non-anatomica: Fontan

Approccio multidisciplinare

Linea nera:mortalitò generale Riflesso multifattoriale

Riduzione della mortalità infantile per CC del 59%

Cardiopatia e vita sociale Come la vedo io

•  L’integrazione sociale •  Lo SPORT •  La gravidanza

Il piccolo bambino

•  Accessi in ospedale

•  Rapporto con l’ambiente ed il personale

•  Visite, indagini invasive…

•  Come vive la famiglia la cardiopatia del bambino?

Il bambino scolarizzato

•  La cicatrice si vede

•  Le medicine a scuola…..

•  Le maestre si spaventano !

•  A volte la fatica fisica si nota (calcio, danza, nuoto….)

“Io non voglio diventare la tua fidanzata perche’ sarai sempre in ospedale…”

L’adolescente

•  Rifiuto

•  Stop controlli (transizione…)

•  Comportamenti reattivi

•  Palestra, tatuaggi, piercing…

•  TV, videogiochi, fumo…

•  Sovrappeso-bulimia-depressione!

Bambini

Abstract

• All children have a natural need to move, play, and perform activities. • Physical activity is necessary for optimal physical, emotional, and psychosocial development for healthy children as well as children with CHD.

Takken T et al. Eur J Prev Cardiol 2012;19:1034-65.

CC e attività fisica

• BMI in età pediatrica predice obesità e sovrappeso in

età adulta

• L’esercizio fisico regolare diminuisce il rischio di obesità e di cardiopatia ischemica nell’età adulta

• I programmi di riabilitazione aumentano la VO2 max in

pazienti con CC e C acquisite

• Linee guida x attività ludico motoria e agonistica

prevalenza dell’obesità nei bambini e negli adolescenti

Non solo bambini…

100.000 1 milione 1.8 milioni

In Italia

150 000 GUCH

•  linee guida ESC 2010:ca 2800/1 milione •  almeno la metà ha bisogno di cure invasive

CHILDHOOD TRANSITION ADULTHOOD

Continuum assistenziale Quasi inesistente  

Cardiologo pediatrico Cardiochirurgo pediatrico Pediatra

Cardiologo pediatrico Cardiochirurgo pediatrico Pediatra Cardiologo GUCH

Cardiologo dell’adulto Cardiochirurgo dell’adulto Cardiologo GUCH Internista

Che pazienti incontriamo ?

•  Cardiopatia nativa •  Cardiopatia palliata •  Cardiopatia corretta •  Cardiopatia corretta con difetti residui •  CHD e cardiopatia acquisita •  LA GRAVIDANZA……

Problemi del paziente GUCH • Aritmie

• Cianosi

• Iperafflusso polmonare

• Ipertensione polmonare

• Ipertensione sistemica

• Sovraccarico di pressione di VD-VS (disfunzione)

• Sovraccarico di volume di VD-VS (disfunzione)

• Problemi aortici

• Problemi coronarici

• Problemi cerebrali

Cuore, Polmone,

Cervello, Fegato,

Vasi, Intestino

Realtà canadese 2000-2010

CC

CC “gravi”

Marelli AJ et al. Circulation. 2007;115:163-172 Marelli AJ et al. Circulation. 2014;130:749-756

• Adulti:aumento prevalenza di CC del 57% • Bambini: aumento prevalenza di CC dell’11%

Realtà canadese 2000-2010

Marelli  AJ  et  al.  Circula/on.  2007;115:163-­‐172  

Transizione demografica

L’aspettativa di vita del paziente con CHD complessa è cresciuta di circa 20 anni

Attualmente l’85% di bambini cardiopatici, di cui il 60% con CHD complessa, raggiunge un’ età adulta

Marelli  AJ  et  al.  Circula/on.  2014;130:749-­‐756  

Organizzazione delle cure

Mylotte et al. Circulation. 2014;129:1804-1812.    

Prevalenza di fattori di rischio cardiovascolare < 1% , salvo: • ipertensione arteriosa (13,9%) • sovrappeso (19%) • obesità patologica (6,9%)

Che pazienti incontriamo ?

Al confronto….

Differente prevalenza per DIV (7% vs 14%, p=≤0.05) e BAV (11% vs 6%, p=≤0.05)

Vander  Velde  et  al.  European  Journal  of  Epidemiology  (2005)  20:  549–55  

Complicanze: 28%

44%  

Sopravvivenza generale FU 2 anni

Mortalità nei pazienti GUCH CONCOR: ca 15000 pts

• 30 decessi all’anno •  età mediana: 48.8 aa • 77% cardiovascolare

• Vita di coppia: 57%

• Attività lavorativa: 57%

• Gravidanza: 27% di cui 22% con PAH

• Ricorrenza nella progenie: 5.3 %

Cardiopatie congenite e gravidanza

Linnee guida ESC 2011- Linee guida ANMCO 2015

Sara e Alessandro

Approccio multidisciplinare

• Esser etichettati sin da bambino “CARDIOPATICO” ha condizionato negli anni scorsi, l’impossibilità per i pazienti GUCH di inserimento nel mondo del LAVORO , di praticare un’ ATTIVITA’ SPORTIVA , di crearsi una VITA DI COPPIA o di affrontare una GRAVIDANZA. •  CC non sempre malattia cronica •  CC correggibili in modo anatomico permettono una vita normale •  GUCH: popolazione in espansione, pazienti “preziosi” e spesso complessi, che desiderano una vita normale

CC ≠ Handicap

Il giorno di S Valentino è la giornata mondiale sulle CC