Mutações genéticas

D A L T O N I S M O , S Í N D R O M E D E T U R N E R E D E K L I N E F E L T E R

MUTAÇÕES GENÉTICAS: DOENÇAS CAUSADAS

DALTONISMO

terminei!

As vantagens de ser daltônico:

O daltônico sofre de uma alteração

congênita, associada ao cromossomo

X, que resulta numa incapacidade

para distinguir algumas cores.

Essa deficiência afeta dez por cento

da população masculina mundial.

Um indivíduo com uma visão normal é

capaz de distinguir 30 mil cores;

Já o daltônico consegue identificar ou

diferenciar apenas entre 500 e 800.

Quando alguém te fala que é daltônico

Sério mesmo?

Verdade?! Mas

como você

descobriu??

Que cor é essa?

Que cor é aquela?

Há dois tipos de células nos olhos:

→ Bastonetes: existem aproximadamente 100

milhões em cada olho humano. São basicamente

responsáveis por captar a (baixa) luminosidade,

sendo responsáveis pela visão noturna.

→ Cones: existem cerca de 6 milhões em cada olho

humano. Eles são as células capazes de reconhecer

e diferenciar as cores. Deficiência ou falta de cones

causa o daltonismo.

Há três tipos de daltonismo:

→ Deuteranopia - ausência de cones verdes (também conhecidos como cones L, sensíveis a

longos comprimentos de onda de luz).

→ Protanopia - ausência de cones vermelhos (cones

M ou cones sensíveis a comprimentos de onda médios).

→ Tritanopia - ausência de cones azuis (cones C ou

cones sensíveis a comprimento de ondas curtas).

Acromia → Além da insensibilidade para o vermelho,

o verde e o azul, há portadores de daltonismo que

não enxergam cor alguma, e veem tudo em preto,

branco e cinza.

Os cones dos olhos não são funcionais, de modo

que os bastonetes, os receptores que só podem

diferenciar entre luz e escuridão, são a única fonte

disponível de informação visual. A vida apresenta-se

em preto, branco e tons de cinza aos portadores de

daltonismo acrômico.

O MUNDO PELOS OLHOS DE QUEM NÃO PODE VER

V E J A C O M O U M D A L T Ô N I C O (E A P R E N DA Q U E N Ã O É L E G A L N E M E N G R A Ç A D O )

Observe atentamente a imagem abaixo. Nos slides seguintes, as

mesmas imagens serão mostradas novamente, porém com as

alterações de tonalidades sofridas pelos daltônicos ou acromáticos.

DEUTERANOPIA

PROTANOPIA

TRITANOPIA

ACROMÁTICO

PROBABILIDADE

A PR IME IRA LE I DE MENDEL EM AÇÃO

Pai Mãe

Alelos X X

X XX XX

Y XY XY

Pai Mãe

Alelos X X

x Xx Xx

Y XY XY

Pai Mãe

Alelos X x

X XX Xx

Y XY xY

Pai Mãe

Alelos X x

x Xx xx

Y XY xY

Pai Mãe

Alelos x x

X Xx Xx

Y xY xY

Pai Mãe

Alelos x x

x xx xx

Y xY xY

INCLUSÃO SOCIAL

O designer português Miguel Neiva

idealizou um Código Gráfico

Monocromático (Collor add) para

comunicar cor aos daltônicos. O projeto apresenta "uma solução

sustentada para implementar um

código universal".

MÉTODOS DE IDENTIFICAÇÃO

ADQUIRIDAAlguns remédios, como digitalis e cloroquina, podem

causar daltonismo, assim como também algumas

substâncias químicas industriais que causam danos aos

olhos.

Algumas doenças que podem causar defeitos na visão

em cores são:

O envelhecimento também afeta a visão em cores. As

cores parecem apagar quando envelhecemos.

• diabetes

• glaucoma

• degeneração macular

• mal de Alzheimer

• mal de Parkinson

• alcoolismo

• leucemia

• anemia falciforme

• esclerose múltipla

FARNSWORTH

“Esse teste é composto de quatro bandejas

plásticas contendo cem cápsulas em tons

diferentes. O observador tem 15 minutos para posicionar as cores em ordem lógica, levando em

consideração as cápsulas fixas nas extremidades da

bandeja. A escolha inicial deverá ser a cor mais

próxima da cápsula principal, e em seguida a cor

mais próxima da recém escolhida e assim

sucessivamente até completar a ordenação de

todas as cápsulas. Se o paciente confundir a ordem

ou a posição das cores, o daltonismo é

diagnosticado”

CONGÊNITA

“Para diagnosticar o quadro de daltonismo

congênito, a técnica japonesa chamada de

Método de Ishihara é a mais utilizada. Este

procedimento consiste na exibição de uma série

de 32 cartões coloridos, cada um contendo vários

círculos de cores ligeiramente diferentes das

situadas nas proximidades. Alguns círculos são

agrupados no meio do cartão, exibindo um

número que somente será visível para pessoas de

visão normal. O número de acertos pode variar

conforme o grau e o tipo de daltonismo”

DALTÔNICOS FAMOSOS

MARK ZUCKERBERG

VINCENT VAN GOGH

ANA FURTADO

RAFINHA BASTOS

JOHN DALTON

Infelizmente, não existe cura para o daltonismo.

Existem algumas lentes corretivas que ajudam a

enxergar as cores, mas elas podem atrapalhar a

percepção de profundidade e outros aspectos

da visão. Com alguma sorte, o futuro oferecerá

opções cirúrgicas ou talvez terapia genética,

mas por ora, mecanismos de auxílio são a

melhor aposta.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

São indivíduos do sexo masculino que

apresentam cromatina sexual e cariótipo

geralmente 47 XXY. Eles constituem um

dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma

das condições intersexuais mais comuns.

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME

• Proporções anormais do corpo (pernas

longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do

quadril)

• Seios anormais grandes (ginecomastia)

• Infertilidade

• Problemas sexuais

• Quantidade menores que as normais de pelos

pubianos, nas axilas e na face

• Testículos pequenos e firmes

• Grande altura

• Liberação do Hormônio do crescimento

Pessoas com a Síndrome de Klinefelter

apresentam uma evidente diminuição do nível

Intelectual, sendo esta tanto mais profunda

quanto maior for o grau da polissomia.

Ao contrario do que ocorre na Síndrome de

Turner, os pacientes Klinefelter apresentam

problemas no desenvolvimento da

personalidade, que é imatura e

dependente, provavelmente em decorrência de

sua inteligência verbal diminuída.

SÍNDROME DE TURNER

Na síndrome de Turner, as células carecem

total ou parcialmente de um cromossomo X.

Pode acontecer de haver um cromossomo

X ou dois sendo um deles incompleto.

A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME

Em bebês incluem:

• Mãos e pés inchados

• Pescoço alado e largo

Em mulheres mais velhas:

• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas

• Peito liso e largo em forma de escudo

• Pálpebras caídas

• Olhos ressecados

• Infertilidade

• Falta de menstruação

• Pouca altura

• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICASSORRENTINO, Luciani. O daltonismo e nós. Disponível em http://lucianinelson.blogspot.com.br/2012/04/daltonismo-e-nos.html> Acesso em 10 jun 2013.

BANDEIRA, Sandra. Curiosidades sobre o daltonismo. Disponivel em http://vilamulher.terra.com.br/curiosidades-sobre-o-daltonismo-9-38082-218-pf-sandra2328.html> Acesso em 12 jun 2013.

CAMPBELL, Alexandre. Ana Furtado fala sobre seu daltonismo: 'Minha relação com cores é de respeito‘. Disponível em <http://gnt.globo.com/superbonita/noticias/Ana-Furtado-fala-sobre-seu-daltonismo---Minha-relacao-com-cores-e-de-respeito-.shtml> Acesso em 12 jun 2013.

GRUPO OPTIVISÃO. Teste De Ishihara - Avaliação Da Visão Cromática. Disponível em <http://www.oculistadofeijo.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=32&Itemid=44> Acesso em 11 jun 2013

ATF - COMUNICAÇÃO EMPRESARIAL. DALTÔNICOS NÃO CONFUNDEM SÓ O VERDE E O VERMELHO. Disponível em <http://www.atfcomunicacao.com.br/novosite/Web/index.php?option=com_content&view=article&id=135:daltonicos-nao-confundem-so-o-verde-e-o-vermelho&catid=35:saude> Acesso em 12 jun 2013.

MINHA VIDA. No daltonismo as cores fazem falta e a rotina desanda. Disponível em <http://www.minhavida.com.br/saude/materias/5334-no-daltonismo44-as-cores-fazem-falta-e-a-rotina-desanda> Acesso em 12 jun 2013.

FAÇA VOCÊ MESMO. Simulador de cores (em inglês). Disponível em <http://www.etre.com/tools/colourblindsimulator/> Acesso em 09 jun 2013.

ETRE. O mundo pelos olhos de um daltônico. Disponível em <http://saudevisual.com.br/noticias/792-visaodaltonica> Acesso em 11 jun 2013.

SIMÕES, Edgar. Cones e bastonetes (Português de Portugal). Disponível em <http://opticaatlantis.blogspot.com.br/2006/12/bastonetes.html> Acesso em 9 jun 2013.

REVISTA GENTE NOVA. Código Gráfico Monocromático. Ano 1, n°3. Fevereiro de 2010. Disponível em <http://gentenovarevista.blogspot.com.br/2010/05/codigo-grafico-monocromatico.html> Acesso em 9 jun 2013.

Corpo discente:

→ Ana Luísa Costa;

→ Edimar Santos;

→ Joalisson Araujo;

→ Nadielle Santos;

→ Pedro Henrich Alves;

→ Priscila Ribeiro;

"Ninguém é igual a ninguém. Todo o

ser humano é um estranho ímpar.“

ANDRADE, Carlos Drummond de.