Хромосомні хвороби

Хромосомні хворобиПІДГОТУВАВ Д.О. АССОНОВ

Що це? Хромосомні хвороби – велика група спадкових хвороб з множинними вродженими вадами розвитку. В основі лежать хромосомні або геномні мутації.

ЕТІОЛОГІЯ – мутаціїГЕНОМНІ

ПОЛІПЛОЇДІЯ

ГЕТЕРОПЛОЇДІЯ

ХРОМОСОМНІ

ДЕЛЕЦІЯ

ДУПЛІКАЦІЯ

ІНВЕРСІЯ

ТРАНСЛОКАЦІЯ

КІЛЬЦЕВА ХРОМОСОМА

ІЗОХРОМОСОМА

ЦЕНТРИЧНИЙ РОЗПОДІЛ

ТРАНСПОЗИЦІЯ

ВИДИ МУТАЦІЙ ЗА УРАЖЕННЯМ ХРОМОСОМ 1. СОМАТИЧНІ – виникають в соматичних клітинах. 2. ГЕНЕРАТИВНІ – виникають в статевих клітинах.

ХРОМОСОМНІ МУТАЦІЇ

ДЕЛЕЦІЯ та ДУПЛІКАЦІЯ

ІНВЕРСІЯ та КІЛЬЦЕВА ХРОМОСОМА

ТРАНСЛОКАЦІЯ

ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ

ВИДИ ГЕНОМНИХ МУТАЦІЙПОЛІПЛОЇДІЯ

ТРИПЛОЇДІЯ

ТЕТРАПЛОЇДІЯ

ГЕТЕРОПЛОЇДІЯ

МОНО- (2n-1)

НУЛІ- (2n-2)

ТРИ- (2n+1)

ТЕТРА- (2n+2)

ПЕНТАСОМІЯ (2n+3)

ДЕЯКІ ВИДИ ПОЛІПЛОЇДІЙ.

ЗАГАЛЬНІ ОЗНАКИ ХРОМОСОМНИХ ХВОРОБ

У постнатальному періоді• Гіпотрофія або гіпоплазія при народженні•Відставання в психомоторному розвитку дітей раннього віку•Розумова відсталість у старших дітей•Затримка росту

Дизморфії обличчя• Мікроцефалії•Мікроаномалії очей, низько розташовані деформовані вушні раковини, гіпоплазія нижньої щелепи.

Внутрішні органи•Уроджені вади серця, мозку, сечостатевої системи, порушення функції ендокринної та імунної систем.

КЛАСИФІКАЦІЯ

ПРИНЦИПИ КЛАСИФІКАЦІЇ 1. ЕТІОЛОГІЧНИЙ 2. ВИЗНАЧЕННЯ ТИПУ КЛІТИН, В ЯКИХ ВІДБУЛАСЬ МУТАЦІЯ 3. ВИЯВЛЕННЯ ПОКОЛІННЯ, В ЯКОМУ ВИНИКЛА МУТАЦІЯ.

КЛАСИФІКАЦІЇ ЗАЛЕЖНО ВІД ЗМІНИ КАРІОТИПУ:• Поліплоїдії•Захворювання, пов’язані зі зміною числа та структури автосом• Захворювання, пов’язані зі зміною числа та структури статевих хромосом.

ЗАЛЕЖНО ВІД ВІДСОТКА УРАЖЕНИХ КЛІТИН:•Повні•Мозаїчні

ДЯКУЮ ЗА УВАГУ!