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HEMATOLOGIA
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Presentado Por : Crisnelsa Ulloa
HEMOGLOBINOPATIAS
• Hemoglobinas
• Hemoglobinopatías
Hemoglobina
Hemoglobinas normales
• HbA
• HbA2
• HbF
• Gower I
• Gower II
2.Talasemias: Biosíntesis deficiente de las cadenas de globina. A. Talasemia B. Talasemia C. Talasemias , ,
3. Variantes de la hemoglobina talasémicas: Hb estructuralmente anormal, asociada con la herencia de un fenotipo talasémico. A. HbE B. Hb Constant Spring C. Hb Lepore 4. Persistencia hereditaria de hemoglobina Fetal, persistencia en adultos de concentraciones elevadas de HbF.
Hemoglobinopatías estructurales: hemoglobinas con alteraciones de la secuencia de aminoácidos que causan alteraciones de la función ó
de las propiedades físicas ó químicas: A. Polimerización anómala de la Hemoglobina: HbS, Falciformación de la Hemoglobina. B. Afinidad por el oxígeno alterada: 1. Alta afinidad: Policitemia. 2. Baja afinidad: Cianosis, Pseudoanemia. C. Hemoglobinas que se oxidan fácilmente. 1. Hemoglobinas Inestables: Anemia hemolítica, Ictericia. 2. Hemoglobinas M: Metahemoglobinemia, Cianosis.
Hemoglobinas anormales
• Hemoglobinas de los hematíes falciformes ( HbS) = Enfermedad drepanocítica
• Manifestaciones clínicas:• Anemia• Ictericia• Crisis falciforme
Hemoglobina c
• Es un trastorno sanguineo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un tipos de anemia que ocurre cuando los globulos rojos se decomponen antes de lo normal.
La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es más propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido.
Sintomas
• Las majoria de las personas no presentan sintomas . Ocasionalmente se puede presentar itericia y algunos personas afectadas pueden desarrollar calculos biliares
Singnos
• El examen fisico puede mostrar una esplenomegalia .
• Los exámenes que se pueden hacer abarcan:• Conteo sanguíneo completo• Los exámenes que se pueden hacer abarcan:• Conteo sanguíneo completoElectroforesis de hemoglobinaFrotis de sangre periféricaHemoglobina en la sangre
Tratamiento
• Usualmente no se requiere tratamiento .el suplemento de acido folico puede ayudar el cuerpo aproducir globulos rojos normales y mejorar los sintomas de la anemia
ANEMIA DREPANOCÍTICA
Complicaciones
• Comprenden anemia ,colecistopatia y esplenomegalia
Talasemias
• Se deriva del griego talaza que significa mas y fue aplicado a estos desordenes debido a la alta preferencia de su ocurriencia en los individu que viven del mar mediterraneo .
Las talasemia
• Las talasemia son el resultado de anormalidades en la sintesis de de las de las proteinas de la hemoglobina y afectados de ambos cadenas
Trastorno genético heredado, caracterizado por la sustitución de un aminoácido en su conformación, adquiriendo el eritrocito apariencia de hoz y secundariamente su fragilidad anormal.
Clínicamente se caracteriza por anemia, episodios de dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y crisis dolorosas.
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
ALTERACIONES GENÉTICAS
GENÉTICA
Rasgo autosómico dominante incompleto. Formas de hemoglobinopatía S:
a. Forma heterocigota ó rasgo falciforme (HbAS)
b. Forma homocigota ó anemia falciforme (HbSS)
c. Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal)
d. Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC)
e. Otras formas de asociación de HbS con distintas hemoglobinopatías pueden tener una variabilidad clínica diversa.
a. Forma heterocigota ó Rasgo falciforme (HbAS)
• Afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadena β.
• 30-40% HbS.• No presenta manifestaciones
clínicas.
b. Forma homocigota ó Anemia falciforme (HbSS)
• Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena β.
• 75-95% HbS, 5-15% HbF• Presenta graves síntomas
clínicos
c. Forma doble heterocigotaHbS-talasemia (HbS-Tal).
• Coexisten 2 alelos anormales: HbS y β- talasemia.
• Síntesis gen-tal nula: 70-90% HbS, gen-tal: HbA 10-30%, HbS 60-85%, HbF 5%.
• No tan graves como HbSS.
• Predominan en área mediterránea + raza negra.
d. Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC).
• Coexisten 2 alelos anormales: HbS y HbC.
• No existe HbA, cantidades similares HbS y HbC 50%.
• Expresión clínica menos severa.
DIAGNÓSTICO
HPLC (cromatografía líquida de alta presión)- Método inicial para RN ideal.
- Utiliza como muestra el papel secante del cribado metabolopatía neonatal.
- Útil para la cuantificación de HbS y F.
- Útil en el seguimiento de los tratamientos.
Prueba de la falciformación. Células drepanocíticas son obtenidas in
vitro luego de adición de metabisulfito de sodio a la muestra.
DIAGNÓSTICO
Electroforesis de hemoglobina a pH alcalino y ácido (acetato- celulosa y agar citrato)
• Precisa mayor muestra de sangre.• Venopunción habitual.• Sangre de cordón – cribado neonatal.
DIAGNÓSTICO Pacientes susceptibles de
realización de estas técnicas:- Población neonatal global
- Paciente sospechoso de cualquier edad:
a) APF de drepanocitosis
b) Individuo raza negra.
Sepsis+ meningitis+ neumococo
Dolor
ACVA
c) Anemia Síndrome torácico agudo
Priapismo
Hiperesplenismo agudo
Úlceras
- Anemia hemolítica aguda
CLÍNICA
Lesiones agudas• Crisis vaso-oclusivas• Infecciones• Síndrome torácico agudo• Secuestro esplénico• Dolor abdominal agudo• Priapismo• Infarto cerebral
• Lesiones crónicas• Manifestaciones
hepatobiliares, renales, cardíacas, oftalmológicas
• Necrosis avascular• Retraso del crecimiento y
la maduración• Hemosiderosis
SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ALARMA
Temperatura ≥ 38,5ºCDolor moderado o severoSíntomas respiratoriosDolor abdominal, distensión y/o
aumento agudo del bazoSignos o síntomas neurológicosAumento de la palidez, fatiga o
letargiaPriapismo de >2-3 hs de persistencia
Crisis vaso-oclusivas
• Manifestaciones diversas• Crisis dolorosa: sello distintivo más común• Duración del dolor: pocas horas - 2
semanas.• Se producen de forma espontánea.• Crisis repetidas: + 3/ año, guardan relación
con menor supervivencia• Factores desencadenantes:
-Infección - Fiebre - Ejercicio excesivo,
-Ansiedad - Hipoxia – Exposición al frío
-Variaciones repentinas de Tª - Alcohol
Crisis vaso- oclusivas
FASE PRODRÓMICA
Síntomas de adormecimiento, dolores y parestesias en los sitios que posteriormente serán afectados por el dolor.
Esta fase puede durar hasta 2 días.
FASE INFARTO INICIAL
Caracterizada por la aparición de la crisis de dolor típica que aumenta gradualmente, a un punto máximo el 2º-3º día.
Crisis vaso- oclusivas
FASE POSTERIOR INFARTO
Dolor grave persistente
Predominan los signos y síntomas de inflamación.
FASE DE RESOLUCIÓN
Posterior a la crisis.
Dolor disminuye gradualmente durante 1 ó 2 días.
Crisis vaso- oclusivas
Osteoarticular: episodios de dolor,
necrosis avascular, dactilitis, Síndrome
“Mano-pie”
Pulmonar: “síndrome torácico agudo”
Cerebral: ACV, deterioro cognitivo
SÍNDROME MANO PIE
NECROSIS AVASCULAR HUMERAL
Dolor vaso- oclusivo óseo
Crisis dolorosa debido a infarto tisular por oclusión microvascular, más frecuentemente a nivel óseo.
Las crisis parecen aumentar con la edad.
Dolor y edema, primera manifestación en RN.
Puede referir sólo dolor ó acompañarse de tumefacción y calor.
Son frecuentes los derrames articulares
Dolor vaso- oclusivo óseo
• Tratamiento• Hidratación enérgica• Valoración causa subyacente (infección)• Analgesia potente administrada de forma
pautada ó con bomba perfusión.• Morfina 0,1 a 0,15 mg/Kg cada 3-4 horas• Meperidina 0,75 a 1,5 mg/Kg cada 2-4 horas• La mayoría de las crisis se resuelven entre 1 y
7 días.• Transfusión debe reservarse para casos
extremos. No acorta la crisis.
Dolor abdominal agudo
Etiología incierta, aunque se ha implicado oclusión mesentérica
Clínica indistinguible de abdomen agudo qx Analítica completa, Rx abdomen, Eco
abdominal.
Tratamiento: Igual sin dosis altas de analgésicos. Dieta absoluta Valoración por Cx
Dolor torácico agudo
Presencia de un infiltrado pulmonar nuevo ( que afecte al menos un segmento pulmonar completo, sin atelectasia).
Síntomas respiratorios:
• Tos• Taquipnea• Dolor torácico• Sibilancias
Dolor torácico agudo
Etiología discutida:
- Isquemia
- Embolismo graso desde MO
- Infección: Chlamydia, Mycoplasma o
virus, con infarto pulmonar posterior. Puede ser autolimitado o progresar a
Insuficiencia Respiratoria. Sospechar en pacientes ingresados por
otras causas.
Tratamiento convencional de base
1. Ácido fólico (Comp. 5 mg) 1 comp/ diario, 1 mes cada 3 meses opcional. Recomendar dieta variada.
2. Penicilina (sb 250 mg) de forma indefinida desde los 3 meses hasta la edad de 5 años, salvo esplenectomizados, obligatorio:
< 3 años, 125mg /12 hs> 3 años, si < 25 kg: 250mg /12 hs > 25 kg: 400mg /12 hs
Tratamiento convencional de base
3. Terapia quelante• Si ferritina >1000ng/dl, o en Bx
hepática, Fe >5mg/g hígado
– Desferoxamina• 25-50mg/kg/dosis en perfusión
continua de 8 hs nocturna 5 días/ semana
Tratamiento convencional de base
4. Hidrocarbamida
– Aumenta Hb F
– Disminuye nº. Leucocitos: efecto meilosupresor.
– Se descompone en NO
– Disminuye adhesividad hematíes
• Dosis 10-30mg/kg/día
Tratamiento convencional de base
5. Transfusión simple aislada• Indicaciones:– Hb< 5, Hcto<15%, o caída de >2gr de Hbbasal– Insuficiencia cardíaca– STA con anemización importante– Anemia sintomática– Si precisa IQ, alcanzar Hb >10gr/dl.
¡GRACIAS!
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