Psychopharmacogen - Презентация задачи на “Научный Хакатон”

PsychoPharmacoGen (PPG)PsychoPharmacoGene сервис для генерации медицинских отчетов

на основе генетических данных пациента

Ирина Гайдукевичнаучный сотрудникИнститут биоорганической химии НАН БеларусиЛаборатория молекулярной диагностики и биотехнологии

Мировая боль

70%

10%

20%

197 000 смертей в год

(Bouvy JC, et al. 2015)

$ 1,56 млрд прямых затрат

$ 136,8 млрд косвенных потерь в год (Miguel A. et al. 2012)

Все люди РАЗНЫЕ и на лекарства они «отвечают» по РАЗНОМУ

В ЧЕМ ПРИЧИНА?

до 50 % различий в ответе на лекарствообусловлено генетическими факторами

ЧТО ЖЕ ДЕЛАТЬ?

ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕвыявляет мутации в генах белков и ферментов, отвечающих за:• Транспорт• Метаболизм• Выведение лекарств

Зная мутации в этих генах, можно еще до применения лекарства спрогнозировать:• насколько эффективно оно будет для пациента и • риск развития побочных реакций

Сегодня имеется огромное количество

фармакогенетической информации

для многих лекарственных препаратов.

103

Но значит ли это, что для всех препаратов мы имеем

набор генетических маркеров для индивидуализации

лечения?

FDA одобрило внесение фармакогенетической информации в инструкции по применению для 150 лекарств

Для 20 из них рекомендовано фармакогенетическое тестирование

Каким-либо психическим расстройством страдает каждый 7ой человек на Земле (14% населения)

Постоянно принимают психотропные препараты 3% населения планеты.

• В Республике Беларусь количество зарегистрированных психиатрических больных составляет 1 350 000 человек.

• Еженедельно только в Минске госпитализируется около 10-20 человек с острой психотической симптоматикой

Немного статистики из области психиатрии…

Общее количество людей , принимающий психиатрические препараты в США

возраст все психиатрические лекарства

антидепрессанты антипсихотики противотревожные препараты

0-5 1 080 168 110 516 27 343 727 3046-12 4 130 340 686 950 359 882 790 14913-17 3 617 593 1 444 422 490 272 650 27318-24 5 467 615 2 860 537 599 816 1 660 95325-44 21 029 136 12 400 129 1 987 933 8 944 20045-64 28 143 196 16 185 388 2 406 526 14 439 46565 лет + 17 404 930 8 566 579 1 169 044 9 691 791ВСЕГО 78 694 222 41 226 394 6 845 303 36 472 663

Отсутствие эффекта от лечения психотропными препаратами – у 30-40% пациентов.

Серьезные побочные эффекты при назначении психотропных препаратов – у 55-70% пациентов

Проблема лекарственной терапии в психиатрии

ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЙРОЛЕПТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

АГРЕССИЯ, СУИЦИД

ProzacСмерть в течение 48-72 ч после начала приема лекарства

Эффективность

90% всех препаратов в психиатрии

зависит от генетических полиморфизмов

• Обследовано более 1000 пациентов (шизофрения, аутизм,

эпилепсия, депрессия и др.)

• Для всех этих пациентов было проведено

фармакогенетическое тестирование по восьми генетическим

маркерам в генах CYP2D6, CYP2C19, СYP2C9, CYP1A2, MDR1,

которые отвечают за метаболизм и транспорт психотропных

лекарств.

• На основе генетических данных пациентам назначено

соответствующее лечение.

Что мы сделали?

• У 88% пациентов в результате коррекции терапии – значительный

клинический эффект;

• у 94% пациентов исчезли или значительно уменьшились побочные

эффекты.

Что получилось?

• Разработали и утвердили в Минздраве инструкции по применению фармакогенетического теститрования в психиатрии

• Написали учебно-методическое пособие для врачей-психиатров.

Перевод «генетической абракадабры» в медицинский отчет

Лекарство 1

Лекарство 2

Лекарство 3

• далеко не совершенна в техническом плане• с ней могут работать только несколько человек, которые ее разработали• работает на базе Excel (очень много таблиц, макросов и т.п. )• нестабильна • техническая сложность интегрирования новых фармакогенетических

маркеров

Недостатки существующей версии программы

Чего хотим?

Отдельную программу:• С удобным интерфейсом, доступную для рядовых врачей • Стабильно работающую• С возможностью расширения на другие области медицины

15 Мб

Получить генетические данные – раз плюнуть!

Информация о лекарстве + поиск врачей/клиник, работающих с сервисом

App

Ждем заинтересованных людей в своей команде и

надеемся на плодотворное сотрудничество!

Ирина Гайдукевичribano4ka@gmail.com

Skype: ribano4ka