第第 55 章 基因突变及其他变异章 基因突变及其他变异

第第 11 节 基因突变和基因重组节 基因突变和基因重组

第一课时 基因突变第一课时 基因突变

必修二必修二

长沙市一中 曾峰长沙市一中 曾峰

基因突变的

实例

3. 自然界中诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是 。由于 DNA 碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是 、 的。在自然状态下，基因突变的频率是 的。

一 基础知识填空1 ．基因突变的概念DNA 分子中发生碱基对的 ，而引起 的改变，叫做基因突变。

替换、增添和缺失基因结构

2. 诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可以分成三类： 。物理因素、化学因素和生物因素

4. 基因突变的意义：基因突变是 产生的途径，是生物变异的 ,是 的原始材料 。

新基因 根本来源生物进化

普遍存在的

随机发生的 不定向很低

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因

资料：研究发现，镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白上发生了氨基酸的替换。正常：缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸异常：缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸。

利用桌上摆放的简易模型，结合教材 P81 思考与讨论右侧的图解分析，分组讨论分析镰刀形细胞贫血症的病因。

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因

GAACTT

DNA

mRNA血红蛋白的部分氨基酸顺序

… 谷氨酸…

GUA

GTACAT

GAA

根本原因

红细胞的形态

… 缬氨酸… 直接原因

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因

问题 1 ：镰刀形细胞贫血症能否遗传？怎样遗传？

问题 2 ：基因突变主要发生在什么时期？

不一定。基因突变必须要发生在性原细胞中，才可能通过配子传递给下一代。

主要发生在 DNA 分子复制的时期。

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点资料①： 1935 年，美国科学家联合英国科学家在非洲大陆对 11270 种植物进行了调查，结果发现在过去的 7 年间， 98 ． 7% 的植物都曾发生过突变。在适宜的条件下，生长 1 ～ 2 天的大肠杆菌培养物的浓度约为每毫升 10 9 个细胞， DNA 复制的错误率约为 10-9 ，也就是每连接 109 个核苷酸才可能发生一个错误。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上，可以发生在同一 DNA 分子的不同部位。

普遍性；低频性；随机性。

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点

果蝇复眼的颜色 W （红眼）

W1 （白眼）W2 （血红眼）W3 （象牙眼）W4 （樱红眼）W5 （杏红眼）W6 （伊红眼）W7 （浅黄色眼）W8 （微色眼）W9 （蜜色眼）w10（珍珠眼）w11（珊瑚色眼）

资料②： 果蝇红眼基因的突变图

不定向性；问题 1 ：基因突变的不定向性与随机性有何差别？不定向性强调方向；问题 2 ：基因突变的结果是什么？形成新的等位基因。

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点

总结：

基因突变的特点普遍性；随机性；不定向性；低频性；多害少利性；……

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因

三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的替换、缺失或增添对生物性状的影响有何不同下面已经给出正常 DNA 分子模板链的碱基序列，当碱基序列分别发生如下变化时，翻译成的氨基酸序列将如何变化 ?① 第 6个碱基 G被碱基 A所替换； ②第 6个碱基 G被碱基 C所替换； ③第4个碱基 T 发生了缺失； ④第 4、 5两个碱基 T 和 A均缺失； ⑤第 4、 5 、 6三个碱基 T 、 A 、 G均缺失；⑥第 3个碱基和第 4个碱基之间插入一个碱基 G； ⑦第 3个碱基和第 4个碱基之间插入两个碱基 G 、 A； ⑧第 3个碱基和第 4个碱基之间插入三个碱基 G 、 A 、 C 。正常 DNA 模板链 TAC TAG AGC …… mRNA AUG AUC UCG …… 氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……利用桌上的模型，分组讨论分析以上 8种情况带来的影响，并总结特点。

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

① 氨基酸不变；

DNA模板链 T A C T A G A G C ……AmRNA AU G A U C U C G ……U

氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

DNA模板链 T A C T A G A G C ……CmRNA AU G A U C U C G ……G

氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……

②异亮氨酸替换为甲硫氨酸；

甲硫氨酸

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

DNA模板链 T A C T A G A G C ……

mRNA AU G A U C U C G ……

氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……丝氨酸③从第 2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

DNA模板链 T A C T A G A G C ……

mRNA AU G A U C U C G ……

氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……亮氨酸④从第 2 个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

DNA模板链 T A C T A G A G C ……

mRNA AU G A U C U C G ……

氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……

⑤原第 2 个氨基酸缺失，其余不变；

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

DNA模板链 T A C T A G A G C ……

mRNA AU G A U C U C G ……

氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……

⑥从第 2 个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；

G

C

酪氨酸 亮氨酸

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

DNA模板链 T A C T A G A G C ……

mRNA AU G A U C U C G ……

氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……

GA

CU

亮氨酸 丝氨酸

⑦从第 2 个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

DNA模板链 T A C T A G A G C ……

mRNA AU G A U C U C G ……

氨基酸顺序 甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 ……

GAC

CUG

亮氨酸⑧在原第 2 个氨基酸前增加一个亮氨酸，其余不变；

二 构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因

三 资料分析——理解基因突变的特点四 构建模型——了解 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同

① 碱基对的替换不一定会引起氨基酸排列顺序的改变。 ②缺失或增添 1 个碱基或 2 个碱基可能比缺失 3 个碱基的影响大。

总结：

因题而异，具体分析。

2013.09.26