第十二章 基因突变 明确基因突变的概念及类型 弄清基因突变的表型特征 掌握基因突变的特征 了解理化诱变因素及其作用机理 了解诱变在育种实践中的应用

教学目的和要求

基因突变概况 基因突变：是基因内所发生的可遗传的结构变

化，通常会产生一定的表型效应。 点突变：即基因突变，是指基因内一个或多个

位点上的碱基替换或由于碱基的插入、缺失造成移码所导致的突变。

基因突变的类别 自发突变：自然条件下或生物体内生理生化 诱发突变：专门的诱变因素，如药剂、辐射

基因突变的表型特点 形态突变型：可见突变，指主要影响生物体形态

结构的改变，如大小、高矮、色泽及菌落 致死突变型 ：是导致生物体生活力下降乃至死亡

的突变 条件致死突变 ：指在许可条件下功能正常，而在

非许可条件下活性降低或失活的突变 生化突变 ：主要影响生物体的代谢过程，导致某

一特定生化功能的改变或丧失的突变，如导致营养缺陷型的突变。

突变的一般特征 突变的频率 动植物 10-5 10∼ -8 细菌 10-4 10∼ -10

突变发生的时期和部位 突变的多方向性 突变的重演性 突变的可逆性 A→a 正向突变； a→A 回复突变 正向突变：由野生型改变为突变型 回复突变：使突变型回复为野生型• 突变的有害性与有利性

几个概念 易变基因：指容易发生突变的基因，其自发、诱发的

突变率都比较高。在高等生物，易变基因可导致嵌合体的形成。

增变基因：当发生突变后可使其他基因的突变率增加的基因。若某一基因发生突变，会使有关 DNA 损伤无误修复的酶活性降低或丧失，则可使其他基因的突变率增加。

抗变基因：发生突变后会使其他基因的突变不易发生的基因。如果某一基因发生突变后，可使有关 DNA 损伤易误修复的酶活性降低或丧失，则其他基因的突变更不易发生。

基因突变的表现和测定 大突变：指控制质量性状的基因发生突变，区别很明显。如果蝇长翅→残翅 微突变：指控制数量性状的基因发生突变。如影响小麦粒色的基因。 显性和隐性突变出现的一般规律

果蝇性连锁突变的测定 —鉴别 X 染色体上的隐性突变 常用 CLB 方法，此法由 Muller 用了 12 年时间

完成， CLB 指一个果蝇品系，即 Muller-5 品系。 在它的 X 染色体上有一个大的倒位环 C ，不能

与另一条同源染色体之间发生交换 同时在这条染色体上有一个致死基因 L ，使得

具有这条染色体的♂死亡，杂合体可以存活 还有一个棒眼基因 B ，使带有 CLB X 染色体的

果蝇从棒眼这个表型上加以鉴别。（见图示）

果蝇常染色体基因突变的测定 —平衡致死系统 测定果蝇第二染色体上的基因突变 平衡致死品系（ balanced lethal stain）

微生物基因突变的测定 Beadle and Tatum （ 1941）对野生型红色面包霉营

养缺陷型的侦察 P60-62 Lederberg对细菌抗药突变型的侦察—影印培养法 人的突变型的检出，依然要靠家系分析和出生调查。

常染色体隐性突变很难检出，而显性突变的检出比较容易。

诱变因素及其作用机理 诱变剂：导致基因突变或染色体畸变的因素，包括物理诱变剂和化学诱变剂。

物理诱变剂：可诱发突变的物理因素，如辐射、激光、超声波、温度等。

化学诱变剂：具有诱变功能的化学物质，如碱基类似物、烷化剂、吖啶类染料等。可导致碱基替换、插入或缺失，从而产生替换突变或移码突变。

电离辐射及其作用 对细胞的物理学效应 对细胞辐射的化学效应

对细胞的遗传学效应

非电离辐射及其作用 紫外线 主要是形成胸腺嘧啶二聚体综上所述，总结如下： 联结 A ： T 、 C ： G 之间的氢键断裂 在 DNA单链或双链中，糖与磷酸基断裂 DNA单链或双链间发生交联 在染色体内， DNA 与蛋白质之间交联 DNA分子中胞嘧啶的水合作用 相邻 T 基因、链间 T 基因二聚化

DNA 损伤的修复（一） 光复活：光修复、光逆转。由光复活酶识别并作用于二聚体，吸收可见光使 DNA恢复。

暗复活：暗修复，不是利用光能而是利用 ATP水解所释放的能量来进行 DNA 损上修复

重组修复：当 DNA 以半保留复制进行到嘧啶二聚体的部位时，一条子链在该部位出现缺口，在重组蛋白的作用下，有缺口的子链与另一条亲本链发生重组而填补了缺口，而亲本链上所产生的缺口，则可以已复制的子链为模板，在 DNA聚合酶的作用下合成 DNA单链片段来填补，最后由 DNA 连接酶将片段相连接。

DNA 损伤的修复（二） SOS 修复：倾向错误修复。是在 DNA分子损伤范围较

大并且以固有的 DNA聚合酶所催化的复制被抑制的情况下所出现的一种修复功能，以国际通用的遇难信号 SOS 比喻细胞所处的危急状态，故名。

超快修复：大肠杆菌对 X 射线等电离辐射所造成的 DNA 损伤的极快修复机制，在无氧和 0℃的条件下， 2分钟即可完成，由 DNA 连接酶单独作用。

快修复：细胞经 X 射线照射后，室温下几分钟，可将超快修复剩下的 90%单链断裂修复，需 DNApolⅠ

慢修复：大肠杆菌经 X 射线照射后，在 37℃下培养 40-60分钟，可完全修复，需重组修复酶系统参与。

化学诱变因素及其作用 烷化剂：甲基磺酸乙酯（ EMS）、硫酸二乙酯（ DES）、氮芥、亚硝基胍（ NNG）。 碱基类似物： 5—BU 、 2—AP 等。 吖啶类化合物：吖啶橙、吖啶黄、吖啶素和原黄素。 ICR 化合物。 亚硝酸 羟胺 秋水仙素：可抑制细胞分裂纺锤丝形成 断裂剂：可诱发染色体断裂。如丝裂霉素 C

碱基替代 转换 颠换

几种突变 同义突变：基因突变改变了密码子的组成但没有改变所编码的氨基酸，是由于密码子具有简并性。 错义突变：是基因突变改变了所编码的氨基酸的突变。 无义突变：由于基因的碱基替代、插入或缺失，使氨基酸密码子变为终止密码子的突变，从而导致翻译的多肽链合成提前终止，所产生的不完全蛋白质一般不具活性。如赭石（ UAA）、琥珀（ UAG）和乳白（ UGA）突变。

转座遗传因子 又称转座基因，、跳跃基因。是以其复本在染

色体内或与染色体外遗传因子、病毒之间转移位置的特定 DNA序列，可引起插入突变、形成新的基因、调节基因表达、同源序列整合和改变染色体结构等，准确切离后可产生回复突变。对遗传、变异、发育、免疫、肿瘤发生等方面的研究有重要意义。

转座遗传因子首先由 B. 麦克林托克于 20世纪40 年代发现于玉米，并提出控制因子假说。

本章小结1. 基因突变是染色体上的点突变，是基因内部化学性质的变化，可遗传。2. 基因突变频率低，任何时期都可以发生。3. 基因突变的特点 重演性、可逆性、多方向性、有害和有利、平行性4. 基因突变与性状表现的关系 显性和隐性突变、大突变与微突变5. 基因突变的鉴定6. 生化突变研究进一步具体说明了基因与性状的关系。7. 诱变途径：物理因素和化学因素8. 转座子的结构和特点