유전학 : 과학적 소묘

생명과학의 영역 “ 너 엄마와 많이 닮았구나” , “ 꼭 네 할아버지처럼 행동하는구나” ⇒ 외모나 성질 면에서 가족의 유전성 또는 형질 유전을 보여줌 • 고전유전학 : 유전성의 패턴에 대한 연구 • 현대유전학 : 유전 패턴에 대한 연구 + 왜 ? + 어떻게 ?

◈ 유전자 (gene) 란 ? • 세포 내 유용한 물질을 만들어 내는 정보를 가진 단위 • 유전정보는 DNA 이중나선을 이루는 염기서열을 의미 - 컴퓨터가 0 과 1 의 두 가지 부호로 정보를 전달한다면 생명체는 A, G, C, T 의 네 가지 부호로 정보를 생성

1. 유전학의 시초

◈ Gregor Mendel 의 유전학 부모에게서 자식에게로 이어지는 형질 전달이 예측 가능한 방식으로 작동하는 일단의 생물학적 요소들이 따른다는 사실을 밝힘 이러한 생물학적 요소가 유전자

◈ 1900 년경 멘델 법칙의 재발견 • 부모에게서 유전된 특성들은 염색체라는 구조에 실려 전달 • 특정 종의 염색체 수는 일정 : 한 종의 염색체 수는 짝수로 절반은 정자로부터 나머지 반은 난자 ( 여성배우자 ) 로부터 온 것이다 .

2. 체세포분열과 감수분열

◈ 체세포분열 – 체세포의 증식 2N( 핵상 ), 2C(DNA 량 ) → 2N, 4C → (2N, 2C) X 2 감수분열 – 생식세포의 증식 2N, 2C → 2N, 4C → (1N, 2C) X 2 → (1N, 1C) X 4 제 1 분열 제 2 분열

체세포분열 : 핵상과 DNA 량 동일한 2 개의 딸세포 생성 감수분열 : 핵상과 DNA 량 반감한 4 개의 딸세포 생성 ◈ 인간의 유전자와 염색체 : 2n = 46 22 쌍의 상동 염색체 + 1 쌍의 성염색체로 구성

3. 염색체 이상의 검출 [ 염색체 수의 이상 및 염색체 구조의 이상 ]

• 태아의 염색체 이상 조사법 : 양막천자 , 융모막융모샘검법

• 염색체의 수의 이상 다운증후군 : 2n = 47 (21 번 염색체 3 개 ) * 수태시기 산모의 나이와 연관성이 큼 터너증후군 : 2n = 45 ( 성염색체 소실 ) 클라인펠트증후군 : 2n =47 ( 성염색체 XXY)

• 염색체의 구조적 이상 : 소실 , 중복 , 역위 , 전좌

4. 현대 유전학의 발전 ◈ 생화학유전학의 발달 예 ) 알캅톤뇨증 , 백색증 , 시스틴뇨증 , 포르피린증 등

◈ 유전암호의 이해 : 1953 년 왓슨 & 크릭 DNA mRNA amino acid 전사 번역 ( 해독 )

◈ 인간게놈프로젝트 : 1990 년 유전자 전체 (genome) 의 지도를 순서대로 나열하는 것 30 억 개의 DNA 염기쌍 → 약 10 만 종의 유전자 but, 3 만 5 천 개…

유전학 : 과학적 소묘

5. Human Genome Project, HGP ◈ Genome(Gene + Chromosome) 세포 내에 존재하는 모든 DNA 를 의미 . 즉 염색체 위의 모든 DNA 를 의미 게놈에 가지는 정보분석 및 이해는 21 세기의 가장 중요한 도전

◈ 목표 1. 인간의 게놈을 품고 있는 염색체의 유전적 물리적 지도작성 목표 2. 각 염색체에 있는 유전자 각각의 기능을 정의 ⇒ 유전적 질병과 유전적 기초를 이해하는 데 긴요한 첫걸음

◈ 적용 • X 염색체 취약증후군 : 중복에 의한 발생 • 암을 만드는 유전자 확인 • 진행성 질병 판단 : 당뇨병 , 관절염 , 콜레스테롤과다 , 일부 심장병 등

유전학 : 과학적 소묘

6. Human Genome

• 1990 ~ 2003 (NIH & Cerela)

• Nuclear genome; ~ 3,000,000,000 bp 24 linear DNA molecules (22 autosomes + X & Y)

• Mitochondrial genome; 16,569 bp ( a circular DNA molecules)

• The human genome contains approximately 27,000 genes but the coding regions of these genes take up only 3% of the genome

유전학 : 과학적 소묘

7. 미래의 가능성들 • 생명체의 기능성 – 생명자원 및 의 , 약학 • 생물의 다양성 – 생명체의 영원성• 욕망과 도전 – 불가능의 도전

◈ 인간에게는 약 4 천종의 유전병이 있다 . … 휴먼게놈프로젝트의 주요 목표는 바로 이러한 유전병을 일으키는 유전자를 찾아내는 일이다 . 대부분의 유전병은 정상 유전자의 손상으로 일어나므로 이렇게 돌연변이가 일어난 유전자 부위를 찾아내 치료하려는 시도가 이루어지고 있다 .

유전학 : 과학적 소묘

8. 인간게놈 유전자 정보의 활용 질병조기진단 및 예측 – DNA chip 유전자 특성에 따른 맞춤 치료 유전자치료

유전학 : 과학적 소묘

생명윤리 1. 유전자 혁명 - Daniel Callahan -

1. 유전적 지식의 잘못된 사용 • 나치의 인종청소 • 20C 초 미국의 정신지체자의 단종2. 유전학의 발달과 윤리적 문제의 원인

◈ 유전적 지식의 불확실성 … 우생학에 대한 편견 : 흑인 , 유태인 , 범죄자에 대한 편견 … 산전진단 : 자유선택이나 35 세 이상의 산모에게는 거의 절차화

◈ 위험을 내포하는 사회 • 질병과 죽음을 악으로 여기는 사회 • 일상적인 사회적 통제 양식들의 역량이 불충분하다는 것을 알고 생물학적 해결책을 찾길 원하는 사회 • 수많은 개인적 재화들만 있으면 공동의 사회적 재화는 하나도 없다고 생각하는 사회

3. 생명윤리학의 4 원칙 Tom L. Beauchamp & James F. Childress 가 제시

◈ 자율성 존중의 원칙 … 어떻게 정상적 선택자가 자율적 (autonomous)으로 행동 (action) 하는가에 관심을 갖는 것 . “ 자발적인 행위”란 그 행위를 결정짓는 영향을 어떤 ‘통제 없이 이해함’으로 ‘의도적’으로 취해진 행위◈ 피해회피의 원칙 … 남에게 해악 (evil or harm) 을 끼치거나 피해를 주지 않는 것◈ 선행의 원칙 … 타인에게 이득을 주려고 의도하는 형태의 행위를 포함하는 것으로 자비로운 (mercy) 행위 , 친절 (kindness) 한 행위 , 동정 (charity) 적인 행위를 할 것 ◈ 정의원칙 …각자에게 각자의 몫을 돌려주는 것으로 분배적 정의에 주목

생명윤리 2. 유전적 지식 : 법률적 , 윤리적 문제들

- Robert Schwartz -

1. 법적 윤리적인 문제들 ᆞ… 불완전한 과학을 바탕으로 의료적 판단이 이루어진다고 할 때 생기는 문제들

◈ 우생학적 정책의 성문화 • 19 세기 이민반대운동 : 미국인들의 유전자 풀 (gene pool) 의 오염 • 1930 년대 홈즈치안판사 : 3 대 저능이라면 충분 - 단종 • 1940 년대 스키너 대 오클라호마 분쟁 : 전과 3 범 단종 - 블루 칼라 범죄는 포함하나 화이트 칼라 범죄는 제외 - 평등법 위배 • 1990 년대 : 인간게놈프로젝트 … 사회정책에 영향 - 첨단과학에 대한 지적 흥분 … 연구와 엄청난 연구비 - 사기업의 이익을 장려하는 사업 → 3% 를 생명윤리 연구에 할애

2. 인간 게놈 프로젝트에 앞선 3 가지 전제 • 우리의 삶에는 유전학이 아니라 환경에 의해 결정되는 것이 많다 … 게놈과 유전적 구성 발현 사이의 관계• ‘ 정상적인 게놈’이란 없다 … ‘ 정상적인’ 사람에게서 자연적으로 발현되는 ‘ 정상적인’ 게놈이라는 것은 존재하지 않는다 .

• 대중이 유전학적 언어와 통계학적 언어를 이해할 수 있어야 한다 … 이로써 공동체적 토론이 가능하다 .

3. 인간 게놈에 관한 지식의 발전에서 생기는 현안 • 임상의학 – 유전자 검사의 상품화• 고용 – 질병 가능성 만으로 고용에서 제외• 교육 – 유전적 능력에 따른 차별• 형법 – 폭력적인 유전자와 범죄• 보험 – 생명보험 , 건강보험에 영향• 기타 – 유전적인 인자에 따른 이민법 , 아동후견인제도 , 신원확인방법

“ 광우병이 뭔지는 아직 모른다 . 그런데 광우병에 안 걸릴지도 모를 소를 생산했다 . 그 소가 정말로 광우병에 안 걸릴지는 아직 실험 전이라 모르겠다 .” 지난 2003 년 12 월 황우석 교수가 세계 최초로 광우병 내성소를 생산했다고 보도한 사실에 대해 이충웅 고려대 강사는 이렇게 비틀었다 . “ 광우병의 원인물질인 프리온에 대한 실체가 제대로 밝혀지지 않은 상황에서 그런 ‘쾌거’가 나왔다는 건 , 여러모로 어리둥절한 일”이었지만 , 한국 언론은 이를 비켜갔다는 것이다 . 대신 다수의 언론은 “한국의 과학보도에서 곧잘 발견되는 국가주의나 민족주의적 언술”로 황 교수를 치장했다 .

황우석 신드롬이 번져가는 때에 발맞춰 < 과학은 열광이 아니라 성찰을 필요로 한다 >( 도서출판 이제이비 ) 를 펴낸 이 강사는 “황우석 신드롬은 ‘과학’이 아닌 ‘영웅담’”이자 “‘복제배아’에 대한 것이라기보다 ‘승리한 한국인’에 대한 열광”이라고 비판한다 .

그는 “설사 그 소가 정말 광우병에 걸리지 않는다고 입증된다 해도 , 그 소를 이용하는 방식은 대단히 한정적인 것이며 , 그 소를 ( 사람이 ) 먹는 일도 조심스런 일”이라고 지적했다 . 여기에 침묵하는 언론 탓에 “유전자 조작 콩을 불안해하고 의심하던 국민들이 광우병에 안 걸리는 소는 낙관하고 믿는” 상황이 발생했다 .

“ 광우병에 안 걸리는 소 생산했다…정말 ?” 이충웅 고려대 강사 ‘과학은 열광이 아니라…’

안수찬 기자 2004 년 7 월 2 일치 < 한겨레 > 학술면 기사

< deCODE Genetics, 법원 결정 따라 의료 DB 사업 잠정중단 >

1998 년 아이슬란드 정부는 연구자들이 의료기록 데이터와 유전자 및 가계 정보를 교차참조할 수 있게 해 주는 전체 국민의 의료기록 데이터베이스를 생성 , 관리하는 독점권을 신생 유전공학 회사인 디코드 제네틱스 (deCode Genetics) 에 주었다 그에 따라 디코드는 아이슬란드 국민의 가장 내밀한 개인정보에 접근할 수 있는 유례없는 권리를 갖게 됐다 .

그러나 디코드는 암초를 만났다 . IHD(Icelandic Health center Database) 라이선스에는 국민의 프라이버시를 보호하도록 고안된 조항들이 포함되어 있었는데 , 지난 3 년여 동안 디코드는 개인의 신원을 보호하도록 고안된 자사의 IT 시스템들에 대한 승인을 얻는 작업을 계속 미뤄왔다 . 그리고 지난해 11 월 아이슬란드 대법원의 판결로 인해 디코드의 원래 계획은 그 성사 가능성이 불투명하게 되었다 . (2004. 8. 29)

집단 유전체 데이터베이스