Upload
asher-rose
View
244
Download
9
Embed Size (px)
DESCRIPTION
الدرس الأول. الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان. فكرة الدرس. يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بواسطة مخطط السلالة. المفردات. حامل الصفة ـ مخطط السلالة. الربط مع الحياة. - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
يفي��د تتب��ع األث��ر في االس��تدالل
على ص��احبه. وك��ذلك ف��إن تتب��ع
وراث���ة اإلنس���ان يمكن أن ت���بين
كيفي�ة انتق�ال ص�فة م�ا من جي�ل
إلى آخر يليه.
متنحية وراثية اختالالت
الص�فة المتنحي�ة تظه�ر عن�دما يك�ون
الف��رد متماث��ل الجين��ات المتنحي��ة
لتل��ك الص��فة. ل��ذا ف��األفراد ال��ذين
ا س��ائدIا واح��دIا على I��يملك��ون جين
األق����ل ال تظه����ر عليهم الص����فة
المتنحي�ة. والف�رد ال�ذي يك�ون غ�ير
متماث����ل الجين����ات الختالل وراثي
متنحO يسمى حامال للصفة .
الكيسى التليف
أح������د أش������هر االختالالت الوراثي�ة المتنحي�ة، ال�ذي ي�ؤثر في الغ�دد المنتج�ة للمخ�اط، واإلنزيم�ات الهاض�مة، والغ�دد العرقي��ة؛ إذ ال يتم امتص��اص أيون���ات الكل���ور إلى داخ���ل خالي�ا جس�م الش�خص المص�اب ب��التكيف الكيس��ي ولكن يتم
إفرازها مع العرق .
.
المهاق
ينجم المه�اق في البش�ر عن اختالل جي����ني، ي����ؤدي إلى غي���اب ص���بغة الميالنين في الجل���د والش���عر والعي���نين. ويوج������������د الميالنين في
ا.. Iحيوانات أخرى أيًض
ساكس � تاى مرض
م���������رض ينتج عن اختالل والجين ، متنح وراثي
المس��ئول عن��ه موج��ود على . ويتم 15الكروموس������وم
تحدي��د ه��ذا الم��رض بوج��ود بقع���ة حم���راء في م���ؤخرة العين، ويب�دو أن م�رض ت�اي – ا بين Iس���اكس ينتش���ر كث���يراليه���ود من أص���ول ش���رق
أوربية.
الجالكتوسيميا
اختالل وراثي ينتج عن���ه ع���دم
ق����درة الجس����م على هًض����م
الجالكت�وز . خالل الهًض�م يتحل�ل
الالكت�����������وز من الحليب إلى
جلوك��وز وجالكت��وز - الجلوك��وز
الس�كر ال�ذي يس�تخدمه الجس�م
ا للطاق��ة وينتق��ل م��ع Iمص��در
الدم.
سائدة وراثية اختالالت
ليس��ت االختالالت الوراثي��ة كله���ا ناجم���ة عن الوراث���ة المتنحي�����ة، ب�����ل إن بعض االختالالت، مث�����ل م�����رض هنتنجت���ون الن���ادر، س���ببها جين�ات س�ائدة . مم�ا يع�ني أن األش�خاص ال�ذين ليس ل�ديهم اختالالت تك����ون جين����اتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة.
هنتنجتون مرض
: ي�ؤثر في الجه�از العص�بي ، وتظه�ر
أع����راض ه����ذا الم����رض أوالI في
– 30األش�خاص المص�ابين بين س�ن
سنة .50
القمأة ) ( الغًضروف نمو عدم
الف��رد المص��اب به��ذه الحال��ة
الوراثي�ة الس�ائدة ل�ه جس�م ص�غير
الحجم وأط�راف قص�يرة بص�ورة
واض����حة. ويtع����د ع����دم نم����و
الغًض�روف أك�ثر أش�كال التق�زم
ا . Iانتشار
الساللة مخطط
ه�و ش�كل يتتب�ع وراث�ة ص�فة معين�ة خالل ع�دة ا Iأجي�ال. ويس�تخدم مخط�ط الس�اللة رم�وزلتوض�يح وراث�ة الص�فة.حيث يtمث�uل ال�ذكور
بالمربعات، وتtمثل اإلناث بالدوائر.
الساللة مخطط تحليل
تظه�ر الص�فة في الوراث�ة الس�ائدة عن�دما يوج�د جين واح�د س�ائد فقط. ف�إذا ك�ان أح�د اآلب�اء غ�ير مص�اب واآلخ�ر مص�ابIا بتع���دد األص���ابع ف���إن االبن يمكن أن ا I���يك���ون غ���ير نقي الص���فة أو متنحي
) متماثال (.
الجينية الطرز استنتاج
: تس����تعمل مخطط����ات الس����اللة
الس��تنتاج الط��رز الجيني��ة بمالحظ��ة
الط��رز الش��كلية. فيمكن للمستش��ار
ال�وراثي، عن طري�ق معرف�ة الص�فات
الجس��دية تحدي��د أي الجين��ات يحتم��ل
وجودها في فرد ما .
االختالالت توقع
إذا تم االحتف��اظ بس��جالت جي��دة
للع�ائالت ف�إن االختالالت الوراثي�ة
المس������تقبلية لألجي������ال يمكن
توقعه���ا. ويمكن الحص���ول على
المزي��د من الدق��ة إذا تم تحدي��د
حالة عدة أفراد من العائلة.
إن دراس����ة الوراث����ة في البش�ر ص�عبة؛ ألن العلم�اء مقي��دون ب��الوقت وال��دين والظ��روف. فعلى س��بيل المث�ال تتطلب دراس�ة ك�ل جي�ل عق�ودIا ح�تى تكتمل. ل�ذا فحف�ظ س�جل جي�د يس اع�د العلم�اء على اس�تعمال تحلي��ل مخط��ط الس��اللة لدراس��ة أنم��اط الوراث��ة، وتحدي��د الط��رز الش��كلية والط�رز الجيني�ة في عائل�ة
ما.
تخي����ل مص����ابIا بعمى الل����ونين األحم��ر واألخًض��ر، حيث ال يظه��ر الل�ون األحم�ر بوض�وح في اإلض�اءة الخافت��ة، أم��ا في اللي��ل فيب��دو الل���ون األخًض���ر ك���اللون األبيض المس��تخدم في إن��ارة الش��وارع. ولمس����اعدة المص����ابين به����ذا االختالل ص�ممت إش�ارات الم�رور ا؛ I�النم�ط نفس�ه دائم tب�ألوان ت�تب�عوعلى ك���ل ح���ال، ال يتب���ع عمى الل��ونين األحم��ر واألخًض��ر نم��ط
الوراثة نفسه الذي وصفه مندل.
التامة غير السيادة
يش��كل فيه��ا الط��راز الش��كلي غ��ير المتماث��ل الجين��ات ص��فة وس�������طية بين الط�������رازين الش��كليين المتم��اثلي الجين��ات
الخاصة باآلباء.
المشتركة السيادة
يظه�ر فيه�ا أث�ر كال الجي�نين عن�دما يك�ون الط�راز الجي�ني لص�فة م�ا غ�ير متماث����ل الجين����ات. فعلى س����بيل المث��ال يتب��ع م��رض أنيمي��ا الخالي��ا
المنجلية وراثة السيادة المشتركة.
المنجلية الخاليا أنيما مرض
الجين المس�ئول عن م�رض أنيمي�ا
ا I�الخالي�ا المنجلي�ة ش�ائع، وخصوص
في األش�����خاص ذوي األص�����ول
اإلفريقي��ة. وي��ؤثر م��رض أنيمي��ا
الخالي��ا المنجلي��ة في خالي��ا ال��دم
الحم����راء وق����درتها على نق����ل
األكسجين.
والمالريا المنجلية الخاليا أنيما مرض
اكتش��ف العلم��اء أن األف��راد غ��ير المتم��اثلي الجين��ات لم��رض أنيمي��ا ا أعلى I���الخالي���ا المنجلي���ة هم أيًضمقاوم�ة للمالري�ا؛ إذ تك�ون مع�دالت الوفي��ات بس��بب المالري��ا أق��ل في المن��اطق ال��تي تك��ون فيه��ا ص��فة مرض أنيميا الخاليا المنجلية أعلى .
المتقابلة المتعددة الجينات
ال يتم تحدي��د جمي��ع الص��فات الوراثي��ة
ا. فبعض I�بوس�اطة جي�نين متق�ابلين دائم
الص�فات الوراثي�ة -ومنه�ا فص�ائل ال�دم في
اإلنس��ان- تح��دد ب��أكثر من جي��نين أو م��ا
يسمى الجينات المتعددة المتقابلة .
الجينات فى الدم فصائل
لنظ�ام فص�ائل ال�دم
ABO ثالث�ة أش�كال من
الجين��ات المتقابل��ة،
تس�مى أحيان�Iا عالم�ات
IA: AB ت����دل على
A ؛IBفص�������يلة دم
هي B ؛ iفص��يلة دم
. .Oفصيلة دم
األرانب . فى الفراء لون
يمكن للجين�����ات المتع�����ددة المتقابل���ة أن توض���ح عملي���ة تسلس�����ل الس�����يادة. ففي األرانب تس�يطر أربع�ة جين�ات،
،Cعلى ل����ون الف����راء، هي: cch، ch، c ف�الجين . C س�ائد
على بقي��ة الجين��ات األخ��رى وينتج عنه لون فراء واحد.
الجينات تفوق
يمكن أن يختل�ف ل�ون الف�راء في ن�وع من
الكالب من األص�فر إلى األس�ود. ويع�ود ه�ذا
التن��وع إلى وج��ود جين يخفي ص��فة جين
آخ��ر، ومث��ل ه��ذا التفاع��ل يس��مى تف��وق
الجينات .
الجنس تحديد
تحت�وي ك�ل خلي�ة في جس�مك، م�ا ع�دا ا، أو 46األمش���اج، على Iكروموس���وم
ا من الكروموس��ومات. أح��د 23 I��زوج ه����ذه األزواج ه����و الكروموس����وم
الجنسي ، الذي يحدد جنس الفرد.
الجرعة تعويض
، X ألن اإلن��اث ل��ديهن كروموس��وما ل�ذا تب�دو األن�ثى وك�أن له�ا جرع�تين من
، في حين أن ال��ذكر Xالكروموس��وم لدي��ه جرع��ة واح��دة فقط. ولموازن��ة الف�رق في ع�دد الجين�ات المرتبط�ة م�ع
بين ال��ذكر واألن��ثى، Xالكروموس��وم عن Xيتوق���ف أح���د كروموس���ومات
العم�ل في ك�ل خلي�ة جس�مية أنثوي�ة. ويس���مى ه���ذا تع���ويض الجرع���ة أو
تعطيل الكروموسوم .
الكروموسوم عمل توقف
إن أل�وان ف�رو ق�ط الك�اليكو، س�ببها توق�ف
معين، Xالعم��ل العش��وائي لكروموس��وم
وتعتم�����د أل�����وان ف�����رو الق�����ط على
النش���ط . وتنتج البق���ع Xالكروموس���وم
البني��ة على الف��رو نتيج��ة توق��ف عم��ل
ال����ذي يحم����ل الجين Xالكروموس����وم
المقاب�ل لل�ون الف�رو األس�ود. وبالطريق�ة
نفس��ها، تنتج البق��ع الس��وداء عن توق��ف
ال��ذي يحم��ل الجين Xعم��ل الكروموس��وم
المسئول عن لون الفرو البني.
بار أجسام
ال���ذي X يمكن مش���اهدة الكروموس���وم
توق�ف عن العم�ل في الخالي�ا. ففي ع�ام
م، الح�ظ الع�الم الكن�دي م�وري ب�ار 1949
ال�تي ت�وقفت عن العم�ل Xكروموس�ومات
في إن�اث قط�ط الك�اليكو. حيث الح�ظ ب�ار
ا في الن����واة. وتس����مى I����ا غامق I����تركيب
الكروموس���ومات الغامق���ة الل���ون ال���تي
ا أن I�ت�وقفت عن العم�ل، وق�د اكتش�ف الحق
اإلن�اث فق�ط - ومنه�ا إن�اث اإلنس�ان- تح�وي
أجسام بار في نوى خالياها.
الجنس مع المرتبطة الصفات
تس��مى الص��فات ال��تي تتحكم فيه��ا Xجين�ات موج�ودة على الكروموس�وم
الص�فات المرتبط�ة م�ع الجنس . كم�ا ا الص�فات المرتبط�ة م�ع I�تس�مى أيًض
. وألن لل������ذكور Xالكروموس������وم واح��دIا فقط. Xكروموس��وم جنس��ي
ا م��ا يت��أثرون بالص��فات I��ف��إنهم غالبالمرتبط�ة م�ع الجنس المتنحي�ة أك�ثر من اإلن��اث. فاإلن��اث على األغلب لن تظه����ر فيهن الص����فات المتنحي����ة المرتبط���������ة م���������ع الجنس؛ ألن
الث�اني يمن�ع أو يقل�ل Xالكروموس�وم فرصة ظهور الصفة المتنحية.
األخًضر � األحمر اللونين عمى
ص�����فة عمى الل�����ونين األحم�����ر – واألخًض��ر ص��فة مرتبط��ة م��ع الجنس متنحي�ة. ي�بين الش�كل كي�ف يمكن أن ي�رى الش�خص المص�اب بعمى الل�ونين األحم��ر واألخًض��ر مقارن��ة بش��خص س�ليم. ادرس مرب�ع ب�انيت في الش�كل تالح���ظ أن األم حامل���ة لجين م���رض ا I�ا متنحي I�عمى األل�وان؛ ألن ل�ديها جينله���ذا الم���رض محم���والI على أح���د
الخاص��ة به��ا. في Xكروموس��ومات حين تالح�ظ أن األب غ�ير مص�اب؛ ألن�ه
ليس لديه جين اإلصابة المتنحي.
هيموفيليا ) ( الدم نزف
ن�زف ال�دم اختالل وراثي آخ�ر مرتب�ط م�ع
الجنس ن���اتج عن جين متنحO محم���ول على
، ويتم��يز بت��أخر Xالكروموس��وم الجنس��ي
تجل�ط ال�دم. وه�و أك�ثر ش�يوعIا بين ال�ذكور
عنه في اإلناث.
الجينات المتعددة الصفات
العدي���د من الص���فات الش���كلية تنتج عن
التفاع��ل بين العدي��د من أزواج الجين��ات.
ومث��ل ه��ذه الص��فات تس��مى الص��فات
المتع��ددة الجين��ات . مث��ل ل��ون الجل��د،
وط�ول القام�ة، ول�ون العي�ون، ونم�ط بص�مة
اإلص����بع. وإح����دى خص����ائص الص����فات
المتع�ددة الجين�ات أنه�ا عن�د رس�م منح�نى
تك�رار ع�دد الجين�ات المتقابل�ة الس�ائدة، كم�ا
تك�ون النتيج�ة منح�نى 5 - 13في الش�كل
يش�به الجرس. ويوض�ح المنح�نى أن الط�رز
الش�كلية في الوس�ط تك�ون أك�ثر من الط�رز
الشكلية على األطراف.
البيئية التأثيرات
ا. I�للبيئ�ة أث�ر في الط�راز الش�كلي أيًض
فعلى س���بيل المث���ال، يمكن وراث���ة
قابلي�ة اإلص�ابة بم�رض القلب. ويمكن
أن تس�اهم عوام�ل بيئي�ة - مث�ل الغ�ذاء
ا في ح��دوث الم��رض I��والرياض��ة- أيًض
واختالف ش�دته. وهن�اك طرائ�ق أخ�رى
ت�ؤثر فيه�ا البيئ�ة في الط�راز الش�كلي،
منه��ا أش��عة الش��مس والم��اء ودرج��ة
الحرارة ..
الشمس أشعة
من دون أش��عة الش��مس الكافي��ة ال
ا. Iتنتج معظم النبات�ات الزهري�ة أزه�ار
والعدي��د من النبات��ات تفق��د أوراقه��ا
استجابة لنقص الماء.
الحرارة درجة
يح�دث تغ�ير في الط�رز الش�كلية للمخلوق�ات
الحي���ة عن���د التغ���ير الح���اد في درج���ات
الح����رارة، فمثال تت����أثر معظم النبات����ات
ب�الحرارة العالي�ة، فتس�قط أوراقه�ا، وت�ذبل
أزهارها، ويتحلل الكلوروفيل ثم يختفي .
التوائم دراسات
إن الت����وائم المتطابق����ة متماثل����ة
ا. ف�إذا تم ت�وارث ص�فة م�ا ف�إن IIIII�uuuu�وراثي
كال الت��وأمين المتط��ابقين يحص��الن
على الص����فة نفس����ها . ويس����تنتج
العلم���اء أن الص���فات ال���تي تظه���ر
بك�ثرة في الت�وائم المتطابق�ة تتحكم
فيها الوراثة جزئي�ا على األقل .
إذا فق��دت إح��دى قط��ع األلع��اب
الًض�رورية لعم�ل لعب�ة م�ا فربم�ا ال
تس�تطع اللعب به�ا ؛ ألن القطع�ة
المفق��ودة مهم��ة. وك��ذلك ف��إن
ا قوي��ا Iللكروموس�وم المفق�ود ت�أثير
في المخلوق الحي .
الكروموسومى المخطط
يتكث��ف ك��ل كروموس��وم على ا من I��نح��و كب��ير ويص��بح مكونكروماتي�دين ش�قيقين في أثن�اء الط�ور االس�توائي من االنقس�ام المتس�����اوي، ت�����ترتب في�����ه الكروموس�ومات المتش�ابهة في ص���ورة أزواج قص���يرة فتعطي ص�ورة مجهري�ة تس�مى المخط�ط
الكروموسومي .
التيلومترات ) ( الطرفية القطع
اكتش�����ف العلم�����اء أن أط�����راف
الكروموس�ومات له�ا أغطي�ة واقي�ة
تس�مى القط�ع الطرفي�ة. تتك�ون ه�ذه
مرتب����ط م����ع DNAاألغطي����ة من
بروتينات.
الكروموسومات انفصال عدم
يس��مى االنقس��ام الخل��وي ال��ذي
تفش�����ل في�����ه الكروماتي�����دات
الش��قيقة باالنفص��ال بعًض��ها عن
بعض بص�����ورة ص�����حيحة ع�����دم
االنفصال .
داون متالزمة
أح�����������د أق�����������دم االختالالت الكروموس���ومية المعروف���ة، وتنتج ع��ادة عن إض��افة كروموس��وم إلى
. ل��ذا 21زوج الكروموس��ومات رقم تس��مى متالزم��ة داون ع��ادة ثالثي��ة�
.21المجموعة الكروموسومية
الجنسية الكروموسومات
يح���دث ع���دم االنفص���ال في ك���ل من الكروموس���ومات الجس���مية والجنس���ية. وبعض آث�ار ع�دم انفص�ال الكروموس�ومات الجنس����ية في اإلنس����ان موض����حة في
الجدول التالى .
الجنينى الفحص
ق�د ي�رغب بعض األزواج ال�ذين يش�كuون في
أنهم ربم�ا يحمل�ون اختالالت وراثي�ة معين�ة
في إج��راء فحص جني��ني. كم��ا ق��د ي��رغب
ا في معرف�ة I�األزواج الكب�ار في العم�ر أيًض
الحال�ة الكروموس�ومية لج�نينهم ال�ذي ينم�و.
حيث تت��وافر فحوص��ات مختلف��ة األن��واع
لمراقبة كل من األم والطفل.