74

الدرس الأول

Embed Size (px)

DESCRIPTION

الدرس الأول. الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان. فكرة الدرس. يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بواسطة مخطط السلالة. المفردات. حامل الصفة ـ مخطط السلالة. الربط مع الحياة. - PowerPoint PPT Presentation

Citation preview

الفصل الخامس

الوراث�����ة •المعق����دة والوراث����ة

البشرية

الدرس األول

األساسية األنماطاإلنسان لوراثة

فكرة الدرس

وراثة توضيح يمكنأجيال لعدة ما صفة

مخطط بواسطةالساللة.

المفردات

� الصفة حاملالساللة . مخطط

الربط مع

الحياة

يفي��د تتب��ع األث��ر في االس��تدالل

على ص��احبه. وك��ذلك ف��إن تتب��ع

وراث���ة اإلنس���ان يمكن أن ت���بين

كيفي�ة انتق�ال ص�فة م�ا من جي�ل

إلى آخر يليه.

متنحية وراثية اختالالت

الص�فة المتنحي�ة تظه�ر عن�دما يك�ون

الف��رد متماث��ل الجين��ات المتنحي��ة

لتل��ك الص��فة. ل��ذا ف��األفراد ال��ذين

ا س��ائدIا واح��دIا على I��يملك��ون جين

األق����ل ال تظه����ر عليهم الص����فة

المتنحي�ة. والف�رد ال�ذي يك�ون غ�ير

متماث����ل الجين����ات الختالل وراثي

متنحO يسمى حامال للصفة .

الكيسى التليف

أح������د أش������هر االختالالت الوراثي�ة المتنحي�ة، ال�ذي ي�ؤثر في الغ�دد المنتج�ة للمخ�اط، واإلنزيم�ات الهاض�مة، والغ�دد العرقي��ة؛ إذ ال يتم امتص��اص أيون���ات الكل���ور إلى داخ���ل خالي�ا جس�م الش�خص المص�اب ب��التكيف الكيس��ي ولكن يتم

إفرازها مع العرق .

.

المهاق

ينجم المه�اق في البش�ر عن اختالل جي����ني، ي����ؤدي إلى غي���اب ص���بغة الميالنين في الجل���د والش���عر والعي���نين. ويوج������������د الميالنين في

ا.. Iحيوانات أخرى أيًض

ساكس � تاى مرض

م���������رض ينتج عن اختالل والجين ، متنح وراثي

المس��ئول عن��ه موج��ود على . ويتم 15الكروموس������وم

تحدي��د ه��ذا الم��رض بوج��ود بقع���ة حم���راء في م���ؤخرة العين، ويب�دو أن م�رض ت�اي – ا بين Iس���اكس ينتش���ر كث���يراليه���ود من أص���ول ش���رق

أوربية.

الجالكتوسيميا

اختالل وراثي ينتج عن���ه ع���دم

ق����درة الجس����م على هًض����م

الجالكت�وز . خالل الهًض�م يتحل�ل

الالكت�����������وز من الحليب إلى

جلوك��وز وجالكت��وز - الجلوك��وز

الس�كر ال�ذي يس�تخدمه الجس�م

ا للطاق��ة وينتق��ل م��ع Iمص��در

الدم.

سائدة وراثية اختالالت

ليس��ت االختالالت الوراثي��ة كله���ا ناجم���ة عن الوراث���ة المتنحي�����ة، ب�����ل إن بعض االختالالت، مث�����ل م�����رض هنتنجت���ون الن���ادر، س���ببها جين�ات س�ائدة . مم�ا يع�ني أن األش�خاص ال�ذين ليس ل�ديهم اختالالت تك����ون جين����اتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة.

هنتنجتون مرض

: ي�ؤثر في الجه�از العص�بي ، وتظه�ر

أع����راض ه����ذا الم����رض أوالI في

– 30األش�خاص المص�ابين بين س�ن

سنة .50

القمأة ) ( الغًضروف نمو عدم

الف��رد المص��اب به��ذه الحال��ة

الوراثي�ة الس�ائدة ل�ه جس�م ص�غير

الحجم وأط�راف قص�يرة بص�ورة

واض����حة. ويtع����د ع����دم نم����و

الغًض�روف أك�ثر أش�كال التق�زم

ا . Iانتشار

الساللة مخطط

ه�و ش�كل يتتب�ع وراث�ة ص�فة معين�ة خالل ع�دة ا Iأجي�ال. ويس�تخدم مخط�ط الس�اللة رم�وزلتوض�يح وراث�ة الص�فة.حيث يtمث�uل ال�ذكور

بالمربعات، وتtمثل اإلناث بالدوائر.

الساللة مخطط تحليل

تظه�ر الص�فة في الوراث�ة الس�ائدة عن�دما يوج�د جين واح�د س�ائد فقط. ف�إذا ك�ان أح�د اآلب�اء غ�ير مص�اب واآلخ�ر مص�ابIا بتع���دد األص���ابع ف���إن االبن يمكن أن ا I���يك���ون غ���ير نقي الص���فة أو متنحي

) متماثال (.

الجينية الطرز استنتاج

: تس����تعمل مخطط����ات الس����اللة

الس��تنتاج الط��رز الجيني��ة بمالحظ��ة

الط��رز الش��كلية. فيمكن للمستش��ار

ال�وراثي، عن طري�ق معرف�ة الص�فات

الجس��دية تحدي��د أي الجين��ات يحتم��ل

وجودها في فرد ما .

االختالالت توقع

إذا تم االحتف��اظ بس��جالت جي��دة

للع�ائالت ف�إن االختالالت الوراثي�ة

المس������تقبلية لألجي������ال يمكن

توقعه���ا. ويمكن الحص���ول على

المزي��د من الدق��ة إذا تم تحدي��د

حالة عدة أفراد من العائلة.

إن دراس����ة الوراث����ة في البش�ر ص�عبة؛ ألن العلم�اء مقي��دون ب��الوقت وال��دين والظ��روف. فعلى س��بيل المث�ال تتطلب دراس�ة ك�ل جي�ل عق�ودIا ح�تى تكتمل. ل�ذا فحف�ظ س�جل جي�د يس اع�د العلم�اء على اس�تعمال تحلي��ل مخط��ط الس��اللة لدراس��ة أنم��اط الوراث��ة، وتحدي��د الط��رز الش��كلية والط�رز الجيني�ة في عائل�ة

ما.

الدرس الثانى

االنماط الوراثية المعقدة

فكرة الدرس

الوراثية األنماط تنطبق العلى مندل وصفها التي . المعقدة الصفات وراثة

المفرداتالسيادة � التامة غير السيادة

الجينات � المشتركة � المتقابلة المتعددة

. الجنسى التفوق

الربط مع

الحياة

تخي����ل مص����ابIا بعمى الل����ونين األحم��ر واألخًض��ر، حيث ال يظه��ر الل�ون األحم�ر بوض�وح في اإلض�اءة الخافت��ة، أم��ا في اللي��ل فيب��دو الل���ون األخًض���ر ك���اللون األبيض المس��تخدم في إن��ارة الش��وارع. ولمس����اعدة المص����ابين به����ذا االختالل ص�ممت إش�ارات الم�رور ا؛ I�النم�ط نفس�ه دائم tب�ألوان ت�تب�عوعلى ك���ل ح���ال، ال يتب���ع عمى الل��ونين األحم��ر واألخًض��ر نم��ط

الوراثة نفسه الذي وصفه مندل.

التامة غير السيادة

يش��كل فيه��ا الط��راز الش��كلي غ��ير المتماث��ل الجين��ات ص��فة وس�������طية بين الط�������رازين الش��كليين المتم��اثلي الجين��ات

الخاصة باآلباء.

المشتركة السيادة

يظه�ر فيه�ا أث�ر كال الجي�نين عن�دما يك�ون الط�راز الجي�ني لص�فة م�ا غ�ير متماث����ل الجين����ات. فعلى س����بيل المث��ال يتب��ع م��رض أنيمي��ا الخالي��ا

المنجلية وراثة السيادة المشتركة.

المنجلية الخاليا أنيما مرض

الجين المس�ئول عن م�رض أنيمي�ا

ا I�الخالي�ا المنجلي�ة ش�ائع، وخصوص

في األش�����خاص ذوي األص�����ول

اإلفريقي��ة. وي��ؤثر م��رض أنيمي��ا

الخالي��ا المنجلي��ة في خالي��ا ال��دم

الحم����راء وق����درتها على نق����ل

األكسجين.

والمالريا المنجلية الخاليا أنيما مرض

اكتش��ف العلم��اء أن األف��راد غ��ير المتم��اثلي الجين��ات لم��رض أنيمي��ا ا أعلى I���الخالي���ا المنجلي���ة هم أيًضمقاوم�ة للمالري�ا؛ إذ تك�ون مع�دالت الوفي��ات بس��بب المالري��ا أق��ل في المن��اطق ال��تي تك��ون فيه��ا ص��فة مرض أنيميا الخاليا المنجلية أعلى .

المتقابلة المتعددة الجينات

ال يتم تحدي��د جمي��ع الص��فات الوراثي��ة

ا. فبعض I�بوس�اطة جي�نين متق�ابلين دائم

الص�فات الوراثي�ة -ومنه�ا فص�ائل ال�دم في

اإلنس��ان- تح��دد ب��أكثر من جي��نين أو م��ا

يسمى الجينات المتعددة المتقابلة .

الجينات فى الدم فصائل

لنظ�ام فص�ائل ال�دم

ABO ثالث�ة أش�كال من

الجين��ات المتقابل��ة،

تس�مى أحيان�Iا عالم�ات

IA: AB ت����دل على

A ؛IBفص�������يلة دم

هي B ؛ iفص��يلة دم

. .Oفصيلة دم

األرانب . فى الفراء لون

يمكن للجين�����ات المتع�����ددة المتقابل���ة أن توض���ح عملي���ة تسلس�����ل الس�����يادة. ففي األرانب تس�يطر أربع�ة جين�ات،

،Cعلى ل����ون الف����راء، هي: cch، ch، c ف�الجين . C س�ائد

على بقي��ة الجين��ات األخ��رى وينتج عنه لون فراء واحد.

الجينات تفوق

يمكن أن يختل�ف ل�ون الف�راء في ن�وع من

الكالب من األص�فر إلى األس�ود. ويع�ود ه�ذا

التن��وع إلى وج��ود جين يخفي ص��فة جين

آخ��ر، ومث��ل ه��ذا التفاع��ل يس��مى تف��وق

الجينات .

الجنس تحديد

تحت�وي ك�ل خلي�ة في جس�مك، م�ا ع�دا ا، أو 46األمش���اج، على Iكروموس���وم

ا من الكروموس��ومات. أح��د 23 I��زوج ه����ذه األزواج ه����و الكروموس����وم

الجنسي ، الذي يحدد جنس الفرد.

الجرعة تعويض

، X ألن اإلن��اث ل��ديهن كروموس��وما ل�ذا تب�دو األن�ثى وك�أن له�ا جرع�تين من

، في حين أن ال��ذكر Xالكروموس��وم لدي��ه جرع��ة واح��دة فقط. ولموازن��ة الف�رق في ع�دد الجين�ات المرتبط�ة م�ع

بين ال��ذكر واألن��ثى، Xالكروموس��وم عن Xيتوق���ف أح���د كروموس���ومات

العم�ل في ك�ل خلي�ة جس�مية أنثوي�ة. ويس���مى ه���ذا تع���ويض الجرع���ة أو

تعطيل الكروموسوم .

الكروموسوم عمل توقف

إن أل�وان ف�رو ق�ط الك�اليكو، س�ببها توق�ف

معين، Xالعم��ل العش��وائي لكروموس��وم

وتعتم�����د أل�����وان ف�����رو الق�����ط على

النش���ط . وتنتج البق���ع Xالكروموس���وم

البني��ة على الف��رو نتيج��ة توق��ف عم��ل

ال����ذي يحم����ل الجين Xالكروموس����وم

المقاب�ل لل�ون الف�رو األس�ود. وبالطريق�ة

نفس��ها، تنتج البق��ع الس��وداء عن توق��ف

ال��ذي يحم��ل الجين Xعم��ل الكروموس��وم

المسئول عن لون الفرو البني.

بار أجسام

ال���ذي X يمكن مش���اهدة الكروموس���وم

توق�ف عن العم�ل في الخالي�ا. ففي ع�ام

م، الح�ظ الع�الم الكن�دي م�وري ب�ار 1949

ال�تي ت�وقفت عن العم�ل Xكروموس�ومات

في إن�اث قط�ط الك�اليكو. حيث الح�ظ ب�ار

ا في الن����واة. وتس����مى I����ا غامق I����تركيب

الكروموس���ومات الغامق���ة الل���ون ال���تي

ا أن I�ت�وقفت عن العم�ل، وق�د اكتش�ف الحق

اإلن�اث فق�ط - ومنه�ا إن�اث اإلنس�ان- تح�وي

أجسام بار في نوى خالياها.

الجنس مع المرتبطة الصفات

تس��مى الص��فات ال��تي تتحكم فيه��ا Xجين�ات موج�ودة على الكروموس�وم

الص�فات المرتبط�ة م�ع الجنس . كم�ا ا الص�فات المرتبط�ة م�ع I�تس�مى أيًض

. وألن لل������ذكور Xالكروموس������وم واح��دIا فقط. Xكروموس��وم جنس��ي

ا م��ا يت��أثرون بالص��فات I��ف��إنهم غالبالمرتبط�ة م�ع الجنس المتنحي�ة أك�ثر من اإلن��اث. فاإلن��اث على األغلب لن تظه����ر فيهن الص����فات المتنحي����ة المرتبط���������ة م���������ع الجنس؛ ألن

الث�اني يمن�ع أو يقل�ل Xالكروموس�وم فرصة ظهور الصفة المتنحية.

األخًضر � األحمر اللونين عمى

ص�����فة عمى الل�����ونين األحم�����ر – واألخًض��ر ص��فة مرتبط��ة م��ع الجنس متنحي�ة. ي�بين الش�كل كي�ف يمكن أن ي�رى الش�خص المص�اب بعمى الل�ونين األحم��ر واألخًض��ر مقارن��ة بش��خص س�ليم. ادرس مرب�ع ب�انيت في الش�كل تالح���ظ أن األم حامل���ة لجين م���رض ا I�ا متنحي I�عمى األل�وان؛ ألن ل�ديها جينله���ذا الم���رض محم���والI على أح���د

الخاص��ة به��ا. في Xكروموس��ومات حين تالح�ظ أن األب غ�ير مص�اب؛ ألن�ه

ليس لديه جين اإلصابة المتنحي.

هيموفيليا ) ( الدم نزف

ن�زف ال�دم اختالل وراثي آخ�ر مرتب�ط م�ع

الجنس ن���اتج عن جين متنحO محم���ول على

، ويتم��يز بت��أخر Xالكروموس��وم الجنس��ي

تجل�ط ال�دم. وه�و أك�ثر ش�يوعIا بين ال�ذكور

عنه في اإلناث.

الجينات المتعددة الصفات

العدي���د من الص���فات الش���كلية تنتج عن

التفاع��ل بين العدي��د من أزواج الجين��ات.

ومث��ل ه��ذه الص��فات تس��مى الص��فات

المتع��ددة الجين��ات . مث��ل ل��ون الجل��د،

وط�ول القام�ة، ول�ون العي�ون، ونم�ط بص�مة

اإلص����بع. وإح����دى خص����ائص الص����فات

المتع�ددة الجين�ات أنه�ا عن�د رس�م منح�نى

تك�رار ع�دد الجين�ات المتقابل�ة الس�ائدة، كم�ا

تك�ون النتيج�ة منح�نى 5 - 13في الش�كل

يش�به الجرس. ويوض�ح المنح�نى أن الط�رز

الش�كلية في الوس�ط تك�ون أك�ثر من الط�رز

الشكلية على األطراف.

البيئية التأثيرات

ا. I�للبيئ�ة أث�ر في الط�راز الش�كلي أيًض

فعلى س���بيل المث���ال، يمكن وراث���ة

قابلي�ة اإلص�ابة بم�رض القلب. ويمكن

أن تس�اهم عوام�ل بيئي�ة - مث�ل الغ�ذاء

ا في ح��دوث الم��رض I��والرياض��ة- أيًض

واختالف ش�دته. وهن�اك طرائ�ق أخ�رى

ت�ؤثر فيه�ا البيئ�ة في الط�راز الش�كلي،

منه��ا أش��عة الش��مس والم��اء ودرج��ة

الحرارة ..

الشمس أشعة

من دون أش��عة الش��مس الكافي��ة ال

ا. Iتنتج معظم النبات�ات الزهري�ة أزه�ار

والعدي��د من النبات��ات تفق��د أوراقه��ا

استجابة لنقص الماء.

الحرارة درجة

يح�دث تغ�ير في الط�رز الش�كلية للمخلوق�ات

الحي���ة عن���د التغ���ير الح���اد في درج���ات

الح����رارة، فمثال تت����أثر معظم النبات����ات

ب�الحرارة العالي�ة، فتس�قط أوراقه�ا، وت�ذبل

أزهارها، ويتحلل الكلوروفيل ثم يختفي .

التوائم دراسات

إن الت����وائم المتطابق����ة متماثل����ة

ا. ف�إذا تم ت�وارث ص�فة م�ا ف�إن IIIII�uuuu�وراثي

كال الت��وأمين المتط��ابقين يحص��الن

على الص����فة نفس����ها . ويس����تنتج

العلم���اء أن الص���فات ال���تي تظه���ر

بك�ثرة في الت�وائم المتطابق�ة تتحكم

فيها الوراثة جزئي�ا على األقل .

الدرس الثالث

الكروموسوماووراثة تاإلنسان

فكرة الدرس

دراسة يمكنالكروموسومات

المخطط باستخدامالكروموسومي .

المفردات � الكروموسومى المخطط

عدم � الطرفية القطعالكروموسومات . انفصال

الربط مع

الحياة

إذا فق��دت إح��دى قط��ع األلع��اب

الًض�رورية لعم�ل لعب�ة م�ا فربم�ا ال

تس�تطع اللعب به�ا ؛ ألن القطع�ة

المفق��ودة مهم��ة. وك��ذلك ف��إن

ا قوي��ا Iللكروموس�وم المفق�ود ت�أثير

في المخلوق الحي .

الكروموسومى المخطط

يتكث��ف ك��ل كروموس��وم على ا من I��نح��و كب��ير ويص��بح مكونكروماتي�دين ش�قيقين في أثن�اء الط�ور االس�توائي من االنقس�ام المتس�����اوي، ت�����ترتب في�����ه الكروموس�ومات المتش�ابهة في ص���ورة أزواج قص���يرة فتعطي ص�ورة مجهري�ة تس�مى المخط�ط

الكروموسومي .

التيلومترات ) ( الطرفية القطع

اكتش�����ف العلم�����اء أن أط�����راف

الكروموس�ومات له�ا أغطي�ة واقي�ة

تس�مى القط�ع الطرفي�ة. تتك�ون ه�ذه

مرتب����ط م����ع DNAاألغطي����ة من

بروتينات.

الكروموسومات انفصال عدم

يس��مى االنقس��ام الخل��وي ال��ذي

تفش�����ل في�����ه الكروماتي�����دات

الش��قيقة باالنفص��ال بعًض��ها عن

بعض بص�����ورة ص�����حيحة ع�����دم

االنفصال .

داون متالزمة

أح�����������د أق�����������دم االختالالت الكروموس���ومية المعروف���ة، وتنتج ع��ادة عن إض��افة كروموس��وم إلى

. ل��ذا 21زوج الكروموس��ومات رقم تس��مى متالزم��ة داون ع��ادة ثالثي��ة�

.21المجموعة الكروموسومية

الجنسية الكروموسومات

يح���دث ع���دم االنفص���ال في ك���ل من الكروموس���ومات الجس���مية والجنس���ية. وبعض آث�ار ع�دم انفص�ال الكروموس�ومات الجنس����ية في اإلنس����ان موض����حة في

الجدول التالى .

الجنينى الفحص

ق�د ي�رغب بعض األزواج ال�ذين يش�كuون في

أنهم ربم�ا يحمل�ون اختالالت وراثي�ة معين�ة

في إج��راء فحص جني��ني. كم��ا ق��د ي��رغب

ا في معرف�ة I�األزواج الكب�ار في العم�ر أيًض

الحال�ة الكروموس�ومية لج�نينهم ال�ذي ينم�و.

حيث تت��وافر فحوص��ات مختلف��ة األن��واع

لمراقبة كل من األم والطفل.