《医学遗传学》网络课程

主讲人：郭奕斌

中山医学院医学遗传学教研室

第三章、单基因遗传病

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短指症 HbBart’s 水肿胎成骨不全 I 型

苯酮尿症重症 β 地贫 白化病 LNSLNS

MPS IMPS I

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抗维生素D佝偻病

软骨发育不全 软骨发育不全

第一节、基本概念和研究方法

一、基本概念

1 、基因座

2 、等位基因和复等位基因

3 、基因型和表（现）型

4 、纯合子和杂合子

5 、显性和隐性

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二、研究方法

1 、系谱分析法

(1) 系谱、先证者等概念

(2) 系谱符号（图 4-1 ）

(3) 系谱分析的三条原则 ① 根据每代患病情况判断是显性还是隐性；②根据男女患者的比例判断是常染色体遗传还是性连锁遗传；③

根据患病程度有无差别判断是完全显性还是不完全显性 .

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2 、注意事项：

(1) 家庭成员的发病情况，不应只凭患者或亲属的口述，

应检查确认；

(2) 要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等

情况；

(3) 调查的人数越多越好，最好汇总多个家系进行统计。

第二节、遗传方式一、常染色体显性遗传（ AD ）

二、常染色体隐性遗传（ AR ）

三、 X 连锁显性遗传（ XD ）

四、 X 连锁隐性遗传（ XR ）

五、 Y 连锁遗传

六、从性遗传 (sex-influrenced inheritance)

七、 限性遗传 (sex-limited inheritance)

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常染色体显性遗传病一、类型：

包括完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性

、共显性 5 种；

二、常见婚配型：

Aa( 亲代患者 )×aa( 亲代正常人 )

Aa( 子代患者 ) + aa( 子代正常人 ) ( 风险 50%)

三、系谱特征（→→）

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HbBart’s水肿胎 (2)HbBart’s水肿胎 (1) 重症 β地贫

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一例 β 地贫系谱

特征： 1. 每代都有患者 , 说明是显性遗传； 2 、男女患者的比例≈ 1 ︰ 1 ，说明是常染色体遗传； 3 、杂合子和纯合子的患病程度不同，说明是不完全显性。

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软 骨 发 育 不 全

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特征： 1.杂合子患者在表型上介于纯合子患者与正常人之间；2.外

显率完全； 3 、 80%为新生的突变所致，常见散发病例 (如图所示 )。

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短肢畸形

短指并指短指症

并指畸胎序列征

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并指症 短指与正常指比较

多指症 缺指症

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特征： 1.每代都有患者 , 说明是显性遗传； 2.男女都有患者且比例相当 ,说明是常染色体遗传； 3.杂合子和纯合子患者在表型上无差别，说明是完全显性。

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一例短指症系谱

特征： 1.每代都有患者 ,说明是显性遗传； 2、男女患者的比例≈ 1 ︰ 1，说明是常染色体遗传； 3、杂合子和纯合子的患病程度相同，说明是完全显性。

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AD 病系谱的特点

1. 患者双亲中有一方患病，致病基因由患病亲代传来。如

果双亲都未患病，这可能是新发生的突变所致。

2. 患者同胞中 1/2 将会发病，而且男女患病机会均等。

3. 患者子代中有 1/2 将患病，也可以说患者婚后每生育一

次，都有 1/2 的风险生出该病患儿。

4. 本病可在一家中连续几代都有发病患者，即连续传递。

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马 凡 综 合 征

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一个 Marfan 综合征的系谱

特征： (1)每代都有患者，说明是显性遗传； (2) 从 I 1 ， II3 ， II4 ， III3的临床症状可知表现度存在差异，由此推出最可能的遗传方式是 AD不规则显性。

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成骨不全 X 片

成骨不全 I 型 成骨不全 II型

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一例成骨不全病系谱

特征： (1)每代都有患者 ,说明是显性遗传； (2) 从 Ⅲ1 ， 2 ， 5 ， 7 ， 8是患者推出Ⅱ 2 ， 5应为携带者； (3)携带者不患病跟外显率和表现度有关，故推出最可能的遗传方式还是AD不规则显性。

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ABO 血型的遗传 ( 示 IA 、 IB 的共显性关系 )

双亲血型 子女中可能有的血型 子女中不可能的血型A×A A、 O B、 AB

A×O A、 O B、 AB

A×B A、 B、 AB、 O —

A×AB A、 B、 AB O

B×B B、 O A、 AB

B×O B、 O A、 AB

B×AB A、 B、 AB O

AB×O A、 B AB、 O

AB×AB A、 B、 AB O

O×O O A、 B、 AB

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延 迟 显 性

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