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第四章连锁遗传分析与染色体作图

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要点

连锁与交换 连锁互换与基因作图 连锁群

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第一节   连锁和交换

连锁遗传现象 完全连锁和不完全连锁 交换及其细胞学证据 连锁群

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一、连锁遗传现象

  染色体对数 基因的数目

玉米 10 数千个

果蝇 4 500 以上

人 23 3-4 万个

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1906 年 Bateson 和 Punnett 研究了香碗豆的两对性状（花色和花

粉的形状）的遗传。

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实验 1

P 紫花、长花粉粒 ╳ 红花、圆花粉粒

（ PPLL ） ↓ （ ppll ）

F1 紫花、长花粉粒（ PpLl ）

↓

F2 实计数 紫长、 紫圆、 红长、 红圆、 总数

4831 390 393 1338 6952

预计数 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952

4 种表型的比率不符合 9 ： 3 ： 3 ： 1 ，其中紫长和红圆的比率远远超出 9 ／ 16 和 1 ／ 16 ．而相应的紫圆和红长却大大少于 3 ／ 16 。

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P 紫花、圆花粉粒 ╳ 红花、长花粉粒 （ PPll ） ↓ （ ppLL ） F1 紫花、长花粉粒（ PpLl ） ↓

F2 实计数 紫长、 紫圆、 红长、 红圆、 总数 226 95 97 1 419 自由组合预计数 235.8 78.5 78.5 26.2 419

从这两个实验的数据可以看出一种共同的倾向 :即与自由组合定律所预期结果相比较 , 亲组合比例比预期的大，而重组合的比预期的小。也就是说，在 F1 杂种形成配子时两对基因可能发生的 4 种类型中，有更多保持亲代原来组合的倾向。

实验 2

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“ 相引和相斥”理论

相引：把实验 1 杂合子中两个显性基因一起进入配子的倾大于随机比例的这种情况称为“相引”。

相斥：实验 2 杂合子中一个显性基因和一个隐性基因一起进入配子占较大比例的倾向称为”相斥”。

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他们没有和 Sutton 和 Bovei 在 1903 年就提出的遗传的染色体学说做进一步的联系，没有真正地揭示基因在染色体上的连锁和互换的规律。

但 1910 年摩尔根通过对果蝇的研究，把连锁和互换现象与遗传的染色体学说相结合，进行科学的分析建立了遗传学的第三基本定律“连锁互换定律”，从而揭开了遗传学发展史上新的篇章。

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二、完全连锁和不完全连锁

1910 年， Morgan 和他的同事首次证实

了完全连锁和不完全连锁现象。

实验材料

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果蝇的优点 个体小、易培养、繁殖能力强、生活周期短（

25℃ 下 ,10 天可完成一个世代）。 体细胞只有 4 对染色体 突变型多 翅：长翅、小翅、残翅； 体色：灰、黑、檀黑、黄体等； 眼色：红眼、白眼等。

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实验：灰身长翅 × 黑身残翅

××

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测交实验 1 －－完全连锁

××

：1 1

F1♂ ♀

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测交实验 1 的解释

♀♂

1 1

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象上述测交结果只产生两种表型后代的连锁方式称为完全连锁。

完全连锁的例子是不多见的，如上述的雄性果蝇、家蚕中的雌家蚕为完全连锁的，而雌果蝇、雄家蚕则表现为不完全连锁。

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测交实验 2 －－不完全连锁

××F1 ♀ ♂

415 92 88 405

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F1 雌性果蝇配子的形成

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测交实验 2 的解释

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连锁与互换的本质体现为 F1 杂种在减数分裂时的行为。

在粗线期，同源染色体配对完毕，非姊妹染色单体的对应区段间发生交换。

当减数分裂进入到双线期时在细胞学上才看见二价双中非姊妹染色单体对应区段间之间的交叉，可见，先有遗传学上的交换后有细胞学上的交叉，交叉是发生过交换后的有形结果。

二、连锁与互换的本质

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P53. 图 3.3

完全连锁可以理解为，杂交中灰长 F1

雄蝇（ BbVv ）在减数分裂过程中非姊妹染色体单体基因间不发生交换，所以只产生两种不同的配子，测交后只产生两种后代。

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不完全连锁

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交换

指减数分裂过程中 ,每一对同源染色体

在 ( 配对 ) 联会时 , 染色体常常交叉 ,

因而使同源染色体的非姐妹染色体互相

调换相应或同源的片段 , 这一过程叫交

换。

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交换值与重组值

• 交换率 /交换值：是指发生交换的染色单体

数占总染色单体数目的百分率。

• 重组率 /重组值：是指重组型配子数占总配

子数的百分率。

• 重组值 =（重组型配子数数 / 总配子数）

100%

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重组值与交换值的关系

B 与 C之间只交换 1 次，则重组值等于交换值

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若多于两次交换，则重组值小于交换值

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交换值与基因间的距离以及基因间连锁程度的关系

交换值 基因间的距离 连锁程度

大 大 小

小 小 大

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三、交换及其细胞学证据

摩尔根的连锁互换定律是通过假设在减数时相应基因之间发生了交换而导致遗传重组而确定的。

由于作为同源染色体的两条染色体十分相似，不容易辨认，很难直接证明基因重组的确是通过同源染色体之间发生交换而发生的。

直到 1931 年克莱顿与她的老师著名遗传学家麦克林托克用玉米为材料，证明了这一结果。

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a.染色体畸变的玉米 9号染色体； b,c,d.正常玉米 9号染色体

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同样是 1931 年， Stern 通过研究，在果蝇中发现了两种有异常的 X 染色体特殊品系，通过杂交获得含有两种异常 X 染色体的雌果蝇。

这二条 X 染色体，一条为附加有 Y 染色体，带有野生 Car+ 红眼基因（ C ）和野生 b+ 正常眼基因 (b+) ，另一条为有部分缺失的带有 car

粉红 眼隐性 基因 （ c ）和 B 棒眼显性基因（ B ）。

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♀果蝇：有 2条带特殊标记的 X- 染色体

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第二节连锁互换与基因作图

一、两点测交与三点测交

二、真菌的遗传分析

三、连锁群

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一、两点测验和三点测验 （一）重组与交换

重组值等于 F1 杂种测交后的重组合除以亲组合和重组合之和。

重组值 = 重组合 /( 亲组合 + 重组合 )

同源染色体两个基因间的重组是染色体间基因交换的结果，染色体中两个基因距离越远，发生交换的机会越多，两个基因之间的重组值也越大，也就是说重组值的大小直接反映着基因之间的距离。

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通过重组值确定基因在染色体上的排列顺序和相对位置而绘制的线性示意图，称为基因作图。

两个基因间的距离用图距来表示， 1% 的重组值等于一个图距单位（ map unit ， mu ），图距单位用厘摩（ ce

orti Morgan cM ）表示， 1cM 即为 1% 重组值去值百分比的数值。

雌蝇灰身与长翅基因位点的重组值 :

（ 8%+8% ） / （ 42%+42%+8%+8% ） =16%

表示灰身基因与长翅基因的距离为 16 cM 。

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（二） 三点测交 二点测交是通过两对基因的杂合体与双隐性个

体的测交。如 ab/++ 与 ab/ab 测交以确 a 与 b

之间的重组值与图距。 摩尔根和他的学生史特蒂文特（ Sturtevant ，

A.H. ）创立了一种新的测交方法即三点测交。 三点测交就是把 3 个基因包括在同一次交配中，

如利用三杂体 abc/+++ 与三隐性纯合体 abc/abc

测交，相当于一次交配试验就等于 a 与 b ， b

与 c ， a 与 c 三次两点测交。

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P56 表 在具体解题分析中，我们可以按以下步骤进行： 1 、首先要确定亲组合和双交换。实得数最多的①、②二种表型为亲组合，实得数最少的⑦、⑧为双交换。

2 、比较双交换与亲组合，确定三个基因的顺序。把双交换 ec ct cv 、 + + + 分别与亲组合 ec ct+ 、++ cv 比较，可以发现只有 cv 这个基因位置发生了改变，说明 cv 在中间 ( 只有 cv 在中间 ) ，亲组合通过双交换才能到上述结果。

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只有 cv 基因在中间，亲组合通过双交换才能产生 ec ct cv 、 + + +双交换个体

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3 、 计算基因间的重组值 a 、 计算相邻 ec-cv 的重组值，就应

该忽视表中的中间一行 ct/+ ，只对 e

c-cv 考虑。

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重组合

RFec-cv =(273+265+3+5) /5318 ×100%=10.2%

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b. 计算相邻基因 cv-ct 的重组值，同理忽视表中第一行（ ec/+ ） 重组值 RFcv-ct=8.4%

c. 同理计算 ec-ct 的重组值 重组值 RFec-ct 为 18.4% 。

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4. 染色体连锁图的绘制

在计算 RFec-cv 、 RFcv-ct 时都把 ec 、 ct 、 cv 与 + + + 这8 个果蝇算进去了，也就是它们在 ec-cv间和 cv-ct间各进行了一次交换。虽然这 8 个果蝇在 ec-ct间进行了两次交换，即双交换。但我们在计算 RFec-ct 时，并没有把这 8 个果蝇算进去。 所以在计算 ec-ct间的图距、交换值时，一定要在ec-ct 的重组值 18.4% 基础上加上两倍的双交换值，即 18.4

%+2×0.1%=18.6% 。

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5 、干涉和并发系数 从理论上讲：双交换值 = 单交换值 I 单交换值 II 。 实际双交换值＜理论双交换值 一个区段的交换抑制和干扰了邻近区段的交换，

这种现象叫干涉。 以并发系数 / 符合系数表示干扰的程度。 并发系数 C = 实际双交换值 / 理论双交换值

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干涉与并发系数的关系

I=1-C

C=1 ， I=0 时，不存在干涉

C=0 ， I=1 时，存在完全干涉

1 ＞ C＞ 0 时，存在正干涉

C＞ 0 ， I＜ 0 时，存在负干涉

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二、真菌类的遗传分析（顺序四分子）

估算标记基因与着丝粒之间的距离及基因之间距离。

子囊中子囊孢子的正确对称性质，证明减数分裂是一个交互的过程。

是遗传学分析的好材料，可以直接看出分离比和计算重组率。

可检验染色单体的交换有否干涉现象。 四线分析证明每一交换只包括 4线中的两线，

但多重交换可以包括一个二价体的两线、三线或四线。

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（一）着丝粒作图

以着丝粒作为一个位点来计算相对于着丝粒的基因位

置就称为着丝粒作图。

野生型链孢霉（记为 lys+或 +）与赖氨酸缺陷型（记

为 lys-或 -）杂交，得到的 8个子囊孢子中， 4 个黑色、

4 个灰色（为赖氨酸缺陷型，成熟较晚，故为灰色。）。

根据黑色孢子和灰色孢子在子囊中排列次序，将有 6 种

子囊孢子。

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6 种子囊孢子非交换型：① + + - - ②- - + + 交换型：③ + - + - ④- + - + ⑤+ - - + ⑥- + + -

第一次分裂分离

第二次分裂分离

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非交换型，第一次分裂分离（ MⅠ)

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交换型，第二次分裂分离（ MⅡ)

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基因与着丝粒重组率的计算

重组率

（ R ）

交换型子囊数 1/2

交换型子囊数 +非交换型子囊数

= 100%

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（二 ) 连锁作图（二 ) 连锁作图

两个连锁基因的作图，用两种不同类型链孢霉的杂交为例，即 AbaB。

形成四分孢子类型可能有三种：• 亲二型（ parental ditype，简写PD）• 非亲二型（ noparental ditype，简写NPD）

• 四型（ tetratype，简写T）

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染色体交换和重组四分子的关系

不交换 0% PD (Ab Ab aB aB)

( 1-M1M1)

单交换 50% T (Ab AB ab aB)

(3-M1M2)

A b

a B

A b

a B

四 线双交换

100% NPD (ab ab AB AB)

(2-M1M1)

A b

a B

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染色体交换和重组四分子的关系

单交换 50% T (Ab ab AB aB)

(4-M2M1)

二 线 0% PD(Ab aB Ab aB)

双交换 （ 5-M2M2 ）

四 线

双交换

100% NPD(ab AB ab AB)

（ 6-M2M2 ）

A b

a B

A b

a B

a B

A b

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染色体交换和重组四分子的关系A b

a B

三 线

双交换50% T(Ab aB ab AB)

（ 7-M2M2 ）

以上是形成亲二型（ PD）、非亲二型（ NPD ）、四型（ T）三种四分子的机理。

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第三节     连锁群

凡是位于同一染色体上的所有非等位基因称为一个连锁群。

二倍体生物：连锁群数目 = 同源染色体对数

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连锁群与染色体对数的关系染色体对数 连锁群

玉米 10 10

果蝇 4 4

链孢霉 7 7

小鼠 20 19

家蚕 28 22

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连锁图

通过两点测验或三点测验所得的数据，可以把

许多基因按顺序排列在染色体上，标出各个基

因的相对位置和距离，作出基因连锁图，也称

染色体图或遗传图。

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注意几个问题： 一般以先端一个基因为 0 点，依次向下排列，

如果新发现的基因位于 0 点外端，就把新发现的基因定为 0 点。

在连锁图上可以出现 2 个基因的距离为 50cM以上，这是因为在这两个基因之间发生了多次交换，而无重组型产生。所以基因定位时，无论两点测验还是三点测验，一般都用最近的两个基因之间重组值估计图距较为准确。

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下课啦！下课啦！

顺祝大家国庆快乐！顺祝大家国庆快乐！