第七章 染色体数目变异

第一节 染色体数目变异类型 一、染色体组的概念和特征

一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组 (genome) 。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征

怎么判断染色体组

• 同一组中，形态大小不同

• 不同组之间，一般相同

判断细胞中有几个染色体组。

通常用“ x”表示一个染色体组 ,一个属的染色体基数例如小麦属 x=7 一粒小麦： 2n=2x=14 二倍体 二粒小麦： 2n=4x=28 四倍体 普通小麦： 2n=6x=42 六倍体

一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同

二、整倍体整倍体：染色体数是 x整倍数的个 体或细胞一倍体 :体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（ n=X ）。二倍体：具有 2n=2x 的个体或细胞二倍体的配子内部都只有一个染色体组。多倍体：三倍和三倍以上的整倍体

二倍体和多倍体

• 乙图代表某肌肉细胞，该细胞有几个染色体组？该生物是几倍体？

• 甲图细胞中有几个染色体组？假如该细胞是卵细胞，则该生物为几倍体

同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体 ，一般是由二倍体的染色体直接加倍的 AA → AAAA

AA × AAAA → AAA → AAAAAA

异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体 ，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的

AA × BB → AB → AABB AABB × CC → ABC → AABBCC AAAA × BBBB → AABB → AAAABBBB 同源异源八倍体

图 7－ 1 多倍体染色体组的组合

三、非整倍体

非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数 (2n) 多或少一条或若干条染色体的个体或细胞 超倍体：染色体数多于 2n的非整倍体亚倍体：染色体数少于 2n的非整倍体双体： 2n的正常个体

三体 2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ 超倍体 四体 2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ 双三体 2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ

单体 2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ 亚倍体 缺体 2n-2=(n-1)Ⅱ 双单体 2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ

图 7－ 2 非整倍体的几种常见类型

• 三体（ trisomy ， 2n+1 ）

（ 1 ） 21- 三体即 Down 氏综合征 ; 先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形 ,头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平 , 脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第 5 指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点 .

精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在 25-50之间，高于 50 的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

21- 三体即 Down 氏综合征

表 22-2 母亲年龄和 21-三体发生率的关系母亲的年龄 21-三体发生率

<29 1/ 300030-34 1/ 60035-39 1/ 28040-44 1/ 7045-49 1/ 40

染色体异常为 18 三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。

（ 2 ） 18- 三体，即 Edward 综合征

患儿的畸形和临床表现要比 21 三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平， 2 ／ 3 患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。

（ 3 ） 13- 三体，即 Patau 综合征

第二节 整倍体一、同源多倍体 同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组1 、形态特征巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少 ；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚

巨大性

• 二倍体草莓

• 四倍体草莓

多倍体还有哪些优点？ 如何获得多倍体？

凤仙花多倍体育种

不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较

2 、基因剂量一般基因剂量增加，生化活动随之加强

二倍体基因型： AA, Aa, aa

同源三倍体： AAA, AAa, Aaa, aaa 三式 复式 单式 零式

同源四倍体： AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式 三式 复式 单式 零式

二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型例如 菠菜是雌雄异株的植物 ♀ 是 XX型， ♂是 XY型 同源四倍体植株： XXXX 、 XXXY 、 XXYY 、 XYYY 、 YYYY ♀ ♂ 这说明菠菜的 Y染色体具有重要的雄性决定效应

3 、联会和分离

联会特点： 同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段 内只能有两条染色体联会，而将其他 染色体的同源区段排斥在联会之外

因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离

① 同源三倍体的联会和分离

不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，导致同源三倍体的高度不育

农业生产上利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等 2x ↓ ♀ 4x × 2x ♂ ↓ 3x

无籽西瓜体细胞染色体数 2n=3x=33 。如果同源组全部形成三价体，后期 I都是 2/1 分离，试分析它产生有效配子的概率。

② 同源四倍体的联会和分离

同源四倍体的染色体分离主要是 2/2均衡分离。随着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到配子中去？基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体的基因分离有重要影响：染色体随机分离：当基因 (A-a) 在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较近，基因与着丝点之间很难发生非姊妹染色单体的交换染色单体随机分离：当基因在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较远，以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现

染色体随机分离 AAAa

假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代的基因型种类和比例为：(1AA:1Aa)2 = 1AAAA:2AAAa:1AAaa即全部表现为 [A]，无 [a]

染色单体随机分离分离的单位是染色单体（ 8个），即任何两个等位基因都有可能分配到一个配子中去

例如 AAAa 8 个染色单体中 6个载有 A， 2个载有 a 由于每个配子只能得到 2 个染色单体 6! 则 AA 配子 =C2

6= = 15 (6-2)!2! 6! 2! Aa 配子 =C1

6•C12= • = 1

2 (6-1)!1! (2-1)!1! 2! aa 配子 =C2

2= = 1 (2-2)!2!

因此形成配子种类和比例为： 15AA : 12Aa : 1aa 其自交子代： (15AA:12Aa:1aa)2 = 783[A]:1[a]

同理 :

AAaa 形成配子为 3AA : 8Aa : 3aa Aaaa 形成配子为 1AA : 12Aa : 15aa

根据对曼陀罗、玉米、番茄、苜蓿、水稻、菠菜等植物的同源四倍体的分析，表明多数基因的实际分离介于染色体随机分离比例和染色单体随机分离比例之间。一是由于某些孢母细胞同源组的四条染色体不是 2/2 分离，二是由于基因与着丝点之间能否发生交换是相对的，在一些孢母细胞中发生染色体随机分离，而在另一些孢母细胞中则发生染色单体随机分离。

二、异源多倍体 1 、偶倍数的异源多倍体 自然界中能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的：农作物：小麦、棉花、烟草果 树：苹果、梨、草莓花 卉：菊花、水仙、郁金香 这类异源多倍体细胞内，每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以表现与二倍体相同的性状遗传规律

普通烟草 2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ 又称双二倍体 普通小麦 2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ A 染色体组： 1A, 2A, 3A, 4A, 5A, 6A, 7A B 染色体组 : lB,2B,3B,4B,5B,6B,7B D染色体组 : lD,2D,3D,4D,5D,6D,7D 编号相同的三组染色体具有部分同源关系，可能有少数基因相同，因而在遗传作用上，有时可以互相替代

同源联会： 1A与 1A 、 4B与 4B…7D 与7D异源联会： 1A与 1B 或 1D…( 单倍体 ABD）

节段异源多倍体：某异源多倍体的不同染色体组间的部分同源程度很高

有些异源多倍体，由于亲本染色体组的染色体数不同，自己的各个染色体组的染色体数也就不同。例如： 白芥菜 2n=4x=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ ↑ 黑芥菜 × 中国油菜 2x=8Ⅱ 2x=10Ⅱ

2 、奇倍数的异源多倍体 普通小麦 (AABBDD)×圆锥小麦 (AABB) ↓ AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ普通小麦 (AABBDD)×提莫菲维小麦 (AAGG) ↓ AABDG=35=7Ⅱ+21Ⅰ 由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使不育或部分不育所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖

在奇倍数的异源多倍体中，还有一种被称为倍半二倍体普通烟草 (TTSS) × 粘毛烟草 (GG) ↓ F1 TSG ↓加倍 TTSSGG×普通烟草 ↓ TTSSG=60=24Ⅱ+12Ⅰ 倍半二倍体（染色体工程）

如何获得多倍体• 帕米尔高原的植物 65% 的种类是多倍体。• 猜测可能原因。

三、多倍体的形成途径

未减数配子结合：原种或杂种形成未减数配子 (2n 配子、大粒花粉），性细胞加倍 →自然发生主要是该途径

体细胞染色体数加倍：原种或杂种的合子染色体数加倍 →人工创造多倍体主要是该途径

诱导加倍

异源多倍体的形成途径

111

培养成单粒小麦 一种野生二倍体小麦 一种野生二倍体小麦 AA (T.monococcum) × 可能 ( T.searsii ) AA BB

A B (× 2)

一种野生四倍体小麦 (T.turgidum) AA BB

一种野生二倍体小麦 经一万年栽培成二粒小麦

DD × AA BB

A B D (× 2 约 8千年前)

六倍体小麦 (T.aestivum) AA BB DD

图 22-33 现在的六培体小麦可能的演化途径 (引自 Griffiths A.J.F.et al《An Introduction to Genetic Analysis》5th Ed. 1993, Fig.9.12.)

花椰菜(2n=18) (B.oleracea) n=9 n=9 阿比西尼亚芥菜(2n=34) 芜菁(2n=38) (B.carinata) (B. napus)

n=8 n=10 黑芥菜(2n=16) n=8 卷叶甘蓝(2n=36) n=10 中国甘蓝(2n=20) (B.nigra) (B.juncea) B.campestris

图 22-32芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，经染色体加倍形成了不同的四倍体新种 (仿 Griffiths A.J.F.et al《An Introduction to Genetic Analysis》5th Ed. 1993, Fig.9.1.)

四、多倍体的应用 ① 克服远缘杂交不孕性 白菜 (2x=10Ⅱ)与甘蓝 (2x=9Ⅱ) 正反交都不能得到种子，若使 甘蓝加倍成同源四倍体，然后 与白菜杂交即可

② 克服远缘杂种不育性 普通烟草 (TTSS) × 粘毛烟草 (GG) （不抗花叶病 ,nn) （抗花叶病 ,NN) F1 TSG 不育 ↓加倍 TTSSGG×普通烟草 ↓回交 BC 抗花叶病的普通烟草

③ 创造远缘杂交育种的中间亲本 如上例的 TTSSGG

④ 育成作物新类型 同源多倍体： → 同源三倍体西瓜 →同源四倍体荞麦（产量多 3—6倍， 抗霜冻） →同源四倍体黑麦 (在冬寒地带比二倍 体高产 )

滴加秋水仙素

异源多倍体： 普通小麦 × 黑麦 AABBDD RR ↓ ABDR ↓ 小黑麦 AABBDDRR 曾在云贵高原的高寒地带大面积种植

五、单倍体单倍体：具有配子染色体数 (n) 的个体单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体 (n= x=10) 多元单倍体：普通烟草的单倍体是 二倍体 (n=2x=TS=24) 普通小麦的单倍体是 三倍体 (n=3x=ABD=21) 在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，故高度不育，几乎完全不能产生种子

单倍体的作用：

→ 加速基因的纯合进度 ，缩短育种年限→研究基因性质及作用的良好材料。单倍 体的每一种基因都只有一个，每个基因 都能发挥自己对性状发育的作用；不管 是显性的或是隐性的→用于基因定位的研究 →研究各个染色体组之间的同源或部分同 源的关系 →离体诱导非整倍体

培育基因型纯合的植株，缩短育种年限。　

　　花药培养（单倍体育

种）

第三节 非整倍体

一、亚倍体

1 、单体 单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫 (蝗虫、蟋蟀 ) 的雌性为 XX 型 (即 2n) ，雄性为 XO型(即 2n–l)

烟草是第一个分离出全套 24个单体的植物。用除 X 和 Y以外的 24个英文字母命名 2n–IA,2n–IB,……,2n–Iw,2n–Iz

烟草的单体与正常双体之间，以及不同染色体的单体之间，在花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、发育速度，叶形和叶绿素浓度等方面，都表现出差异

普通小麦的 21个单体 2n–I1A．．．， 2n–I1B．．． 2n–I7D

(1)理论上，单体 2n–I→ 1n:1(n–l) 自交子代 : 双体 :单体 :缺体 =1:2:1(2)实际上，这个比例因下列原因改变 ①单价体在减数分裂过程中被遗弃 的程度之不同 ②n 和 n–1 配子参与受精程度的不同 ③2n–I和 2n–Ⅱ幼胚能否持续发育程 度的不同

普通小麦单体 参与受精的花粉： 96%n, 4%(n-1) 参与受精的胚囊： 25%n,75%(n-1)则单体自交子代： ♀ ♂ 96%n 4%(n-1) 25%n 24%2n 1%(2n-1) 75%(n-1) 72%(2n-1) 3%(2n-2)

2 、缺体 一般来源于单体 (2n–1) 的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。

可育的缺体 一般都各具 特征，如小 麦，据此可 进行基因定 位

二、超倍体

1 、三体

① 性状变异

曼陀罗 三体的 果型

② 联会及其传递 2n+1=(n-1)Ⅱ+Ⅲ

Ⅲ → n:(n+1)=1:1 Ⅲ Ⅱ+Ⅰ→ n多 +(n+1) 少因此，三体的 (n+1) 配子数少于 n配子数三体的外加染色体主要是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大

③ 基因分离 三体染色体 : AAA,AAa,Aaa,aaa 其余 (n-1) 对染色体 : AA,Aa,aa→3:1

三体联会主要是Ⅲ，呈 2/1 分离： 染色体随机分离 染色单体随机分离

染色体随机分离（ AAa) (n+1) n 1,2/3 → AA aAAa → 1,3/2 → Aa A 2,3/1 → Aa A AA:Aa:A:a=1:2:2:1若 n+l 配子与 n 配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是 [A]:[a]=35:1

假定复式三体的 n+l精子全部不能参与受精，参与受精的卵子中 1／ 4 是n+l ， 3／ 4 是 n，则自交：

♀ ♂ 2A 1a 1AA 2Aa [A]:[a]=11:1 6A 3a

染色单体随机分离（ AAa)分离的单位为 6个染色单体： 4A， 2a三价体的分离主要是 2/1 式，形成 (n+1)和 n 4! 则 AA 配子 =C2

4= = 6 (4-2)!2! 4! 2! Aa 配子 =C1

4•C12= • = 8

(4-1)!1! (2-1)!1! 2! aa 配子 =C2

2= = 1 (2-2)!2!

即 AA : Aa : aa = 6:8:1 n 配子与 n+1 配子数相等，即 1(n+1):1n n 配子中 A:a=C1

4:C12=2:1=10:5

则全部配子种类和比例： 6AA:8Aa:1aa:10A:5a 若 n+1 配子与 n 配子同等可育，♀♂同等 参与受精，则自交子代： (6AA:8Aa:1aa:10A:5a)2 = 24[A]:1[a]

若参与受精的♀中 3/4 是 n， 1/4 是 n+1n+1精子全部不能参与受精则自交子代： (6AA:8Aa:1aa:30A:15a)(2A:1a) = 10.25[A]:1[a]

若同时考虑 (n-1)Ⅱ中某一对基因如 Bb则自交子代： (3B:1b)(10.25A:1a)

2 、四体

→绝大多数四体 (2n+2) 是从三体的子 代群体内分离出来的 → 四体的同源染色体数为偶数，在后 期Ⅰ容易发生 2/2均衡分离，故四 体远比三体稳定 → 四体的基因分离与同源四倍体的某 一同源组一样

三、非整倍体的应用 1、测定基因的所在染色体 ①单体测验 普通烟草的黄绿型突变，是由隐性基因 yg2 决定的。用单体测验法确定 Yg2(绿 )–yg2(黄绿) 是在 S染色体上。测定的方法： [2n – IA] × yg2yg2 检查各个组合的 [2n – IB] × yg2yg2 F1 群体内绿株和

...... 黄绿株的染色体 [2n – IZ] × yg2yg2

当隐性基因 (a) 在某染色体上时，则

P ((n–1)Ⅱ+ⅠA) × ((n–1)Ⅱ+Ⅱaa) ↙ ↘ ↓ n n–1 n G (n–1) I+IA (n–1)I (n–1)I+Ia

↓ ↓ 2n 2n–1F1 ((n–1)Ⅱ+ⅡAa) ((n–1) Ⅱ+Ia)

A 表现型 a 表现型 双体 单体

当隐性基因 (a) 不在某染色体上时，则

P ((n–1)ⅡAA +Ⅰ) × ((n–1)Ⅱaa +Ⅱ) ↙ ↘ ↓ n n–1 n G (n–1) IA+I (n–1)IA (n–1)Ia+I ↓ ↓ 2n 2n–1F1 ((n–1)ⅡAa +Ⅱ) ((n–1) ⅡAa +I)

A 表现型 A 表现型 双体 单体

当显性基因 (A) 在某染色体上时，则

P ((n–1)Ⅱ+Ⅰa) × ((n–1) Ⅱ +ⅡAA ) ↓F1 ((n–1) +Ⅱ ⅡAa) ((n–1) +IⅡ A) ↓ ♀ ♂ (n-1)Ⅰ+ IA (n-1) Ⅰ

F2 (n-1)Ⅰ+ IA (n–1)Ⅱ+ⅡAA (n–1) +IⅡ A

(n-1) Ⅰ (n–1) +IⅡ A (n–1) Ⅱ 表现 [a]

当显性基因 (A) 不在某染色体上时，则其 F1 单体所自交的 F2 群体内，双体、单体、缺体植株都会有少数是 a表现型的

② 三体测验

AAA×aa ↓F1 AAa ↓ F2 所要测验的基因不在三体染色体上， 那么 F2 应该出现 3A:1a 所要测验的基因在三体染色体上， 那么 F2 应该出现 35A:1a 或其他比例

2 、有目标地替换染色体 用单体有目标地替换染色体已知某抗病基因 R 在小麦的 6B 染色体上，某优良品种不抗病（ 6BIIrr ），要替换成抗病品种的 6BIIRR: (20II+6BIr) × (20II+6BIIRR) F1 (20II+6BIIRr) (20II+6BIR) F2 (20II+6BIIRR)

用缺体有目标地替换染色体已知某抗病基因 R 在小麦的 6D 染色体上，某优良品种不抗病（ 6DIIrr ），要替换成抗病品种的 6BIIRR:

(21II-6DII) × (20II+6DIIRR) F1 (20II + 6DIR) F2 (20II + 6DIIRR)

用单体并通过倍半二倍体有目标地替换染色体使小麦只换取黑麦的个别染色体 : AABBDDRR × AABBDD F1 AABBDDR F2 (AABBDD+IR) × (AABBDD-IT) 20II+IR+IT

2n=20IITT+IIRR=21II

3 、非整倍体在生产上的应用

典型的例子是大麦三级三体的创造和利用，为大麦杂交育种提供了新途径

图 7-11 大麦三级三体的保持