36
Αθήνα, Μαρούσι, Αργυρούπολη, Αγ. Παρασκευή, Γλυφάδα Αθήνα, Μαρούσι, Αργυρούπολη, Αγ. Παρασκευή, Γλυφάδα Αθήνα, Μαρούσι, Αργυρούπολη, Αγ. Παρασκευή, Γλυφάδα Αθήνα, Μαρούσι, Αργυρούπολη, Αγ. Παρασκευή, Γλυφάδα 20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική 20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική 20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική 20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική Νίκος Μπαμπίλης ∆ρ Βιολογίας Βιολογία Κατεύθυνσης Γενικής παιδείας International Baccalaureate Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Βιολογία, Μοριακή βιολογία, βιοτεχνολογία, τεχνικές διαδικασίες, είδη, κατηγορίες

Citation preview

Page 1: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

Αθήνα, Μαρούσ ι , Αργυρούπολη, Αγ . Παρασκευή, ΓλυφάδαΑθήνα, Μαρούσ ι , Αργυρούπολη, Αγ . Παρασκευή, ΓλυφάδαΑθήνα, Μαρούσ ι , Αργυρούπολη, Αγ . Παρασκευή, ΓλυφάδαΑθήνα, Μαρούσ ι , Αργυρούπολη, Αγ . Παρασκευή, Γλυφάδα

20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική 20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική 20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική 20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική

Νίκος Μπαµπίλης ∆ρ Βιολογίας

Βιολογία Κατεύθυνσης Γενικής παιδείας International Baccalaureate

Τυ

πο

λό

γιο

Κ

ατ

εύ

θυ

νσ

ης

Page 2: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

2

Τµήµατα:Τµήµατα:Τµήµατα:Τµήµατα:

3µελή & 5µελή ή ατοµικά

Β λυκείου, Γ Λυκείου

Ειδικά τµήµατα Αποφοίτων

Νίκος Μπαµπίλης

Βιολογία Κατεύθυνσης & Γενικής παιδείας

Θεωρία

Μεθοδολογία ασκήσεων

Ερωτήσεις συνδυαστικές και κρίσεως

∆ιαγωνίσµατα προσοµοίωσης

Έναρξη Τµηµάτων Έναρξη Τµηµάτων Έναρξη Τµηµάτων Έναρξη Τµηµάτων

Κατεύθυνσης

Γ Λυκείου: 20 Ιουνίου, 1η Σεπτεµβρίου και 1η Οκτωβρίου

Αποφοίτων :15/9, 1/10 και 10/1

Γενικής παιδείας

1η Σεπτεµβρίου, 1η Οκτωβρίου, 10 Ιανουαρίου

Page 3: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

3

ΤΕΧΝΙΚΕΣ - ∆ΙΑ∆ΙΚΑΣΙΕΣ

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Ν. Μπαµπίλης

Page 4: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

4

Κυτταρική διαίρεση Μίτωση Μεσόφαση

• ∆ίκτυο ινιδίων χρωµατίνης • ∆ιπλασιασµός DNA • Αύξηση βιοχηµικής δραστηριότητας

Μίτωση

• ∆ιάλυση πυρήνα • Συσπείρωση νηµατίων χρωµατίνης • Εµφάνιση χρωµοσωµάτων • Κίνηση και διάταξη χρωµοσωµάτων στο ισηµερινό επίπεδο,

µέγιστη συσπείρωση • Αποχωρισµός αδελφών χρωµατίδων • Κίνηση νέων χρωµοσωµάτων στους πόλους του κυττάρου • Σχηµατισµός θυγατρικών πυρήνων • ∆ιαίρεση κυτταροπλάσµατος • Σχηµατισµός θυγατρικών κυττάρων ίδιων µε το αρχικό

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 5: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

5

Κυτταρική διαίρεση Μείωση Μεσόφαση

• ∆ίκτυο ινιδίων χρωµατίνης • ∆ιπλασιασµός DNA • Αύξηση βιοχηµικής δραστηριότητας

Μείωση Ι

• ∆ιάλυση πυρήνα • Συσπείρωση νηµατίων χρωµατίνης • Εµφάνιση χρωµοσωµάτων • Κίνηση και διάταξη οµολόγων χρωµοσωµάτων ανά ζεύγη στο

ισηµερινό επίπεδο, µέγιστη συσπείρωση • Αποχωρισµός οµολόγων χρωµοσωµάτων • Κίνηση χρωµοσωµάτων στους πόλους του κυττάρου • ∆ιαίρεση κυτταροπλάσµατος • Σχηµατισµός δύο θυγατρικών απλοειδών κυττάρων

Μείωση ΙΙ

• Συσπείρωση νηµατίων χρωµατίνης • Εµφάνιση χρωµοσωµάτων • Κίνηση και διάταξη χρωµοσωµάτων στο ισηµερινό επίπεδο,

µέγιστη συσπείρωση • Αποχωρισµός αδελφών χρωµατίδων • Κίνηση νέων χρωµοσωµάτων στους πόλους του κυττάρου • Σχηµατισµός θυγατρικών πυρήνων • ∆ιαίρεση κυτταροπλάσµατος • Σχηµατισµός απλοειδών γαµετών

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 6: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

6

ΥΒΡΙ∆ΟΠΟΙΗΣΗ ΤΩΝ ΝΟΥΚΛΕΪΚΩΝ ΟΞΕΩΝ

∆ιαδικασία • Κατασκευή µονόκλωνων ιχνηθετηµένων µορίων DNA ή RNA

συµπληρωµατικών ως προς το κλωνοποιηµένο DNA.

• Αποδιάταξη του DNA της βιβλιοθήκης

• Ανάµειξη ανιχνευτών µε το DNA της βιβλιοθήκης

• Υβριδοποίηση του συµπληρωµατικού DNA

Καρυότυπος ∆ιαδικασία κατασκευής

• Αποµόνωση κυττάρων • Επαγωγή διαίρεσης • Σταµάτηµα κυτταρικής διαίρεσης • Σπάσιµο κυττάρων (µεµβράνης) • Αποµόνωση χρωµοσωµάτων και άπλωµα σε αντικειµενοφόρο

πλάκα • Χρώση χρωµοσωµάτων • Απεικόνιση και διάταξη χρωµοσωµάτων

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 7: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

7

ΓΟΝΙ∆ΙΩΜΑΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗ

∆ιαδικασία κατασκευής

• Αποµόνωση DNA-δότη

• Αποµόνωση των κατάλληλων DNA φορέων (DNA φάγων,

πλασµιδίων)

• Τεµαχισµός του DNA, δότη και φορέα, µε την ίδια περιοριστι-

κή ενδονουκλεάση

• Ανάµειξη και συνένωση των κοµµατιών µε DNA δεσµάση

• ∆ηµιουργία ανασυνδυασµένου φορέα (πχ πλασµιδίου)

• Εισαγωγή των ανασυνδυασµένων φορέων σε κύτταρα – ξενι-

στές (π.χ. βακτήρια που δεν έχουν πλασµίδια)

• Καλλιέργεια κυττάρων – ξενιστών • Επιλογή µε αντιβιοτικά και αποµόνωση των ανασυνδυασµέ-

νων κυττάρων – ξενιστών

• Κλωνοποίηση

• Επιλογή µε ανιχνευτές και αποµόνωση των κλώνων µε το

επιθυµητό τµήµα DNA

• Καλλιέργεια – πολλαπλασιασµός των κυττάρων του κλώνου

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 8: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

8

c-DNA ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗ

∆ιαδικασία κατασκευής:

• Αποµόνωση του συνολικού ώριµου m-RNA από κύτταρο δό-

τη

• Κατασκευή της συµπληρωµατικής αλυσίδας DNA µέσω αντί-

στροφης µεταγραφάσης

• Αποµάκρυνση m-RNA και αποµόνωση c-DNA

• Κατασκευή συµπληρωµατικού κλώνου, δίκλωνο c-DNA (µε

DNA πολυµεράση)

• ∆ηµιουργίαE. ανασυνδυασµένων φορέων

• &. ακολουθείται παρόµοια πορεία όπως και για τη γονιδιωµα-

τική βιβλιοθήκη.

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 9: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

9

∆ΙΑΓΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ

∆ιαδικασία Λήψης υλικού ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ • Αµνιοπαρακέντηση

• Λήψη χοριακών λαχνών

ΜΕΤΑΓΕΝΕΤΙΚΗ

∆ιαδικασία Ανάλυσης ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ • Μορφολογία κυττάρων

• Καρυότυπος (χρωµοσωµάτων)

ΜΟΡΙΑΚΗ • Ανάλυση DNA

PCR Ανιχνευτές

ΒΙΟΧΗΜΙΚΗ • Προσδιορισµός πρωτεϊνών (ποσοτικός-ποιοτικός)

• Προσδιορισµός αµινοξέος

• Μέτρηση ενεργότητας ενζύµου

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 10: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

10

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ

∆ιαδικασία πραγµατοποίησης • Αποστείρωση συσκευών (και δηµιουργία ασηπτικών συνθη-

κών) • Αποµόνωση κατάλληλου µικροοργανισµού • ∆ιαµόρφωση κατάλληλων συνθηκών ανάπτυξης (Θ, Ο2, pH) • Παρασκευή θρεπτικού υλικού • Εµβολιασµός καλλιέργειας • Ανάπτυξη µικροοργανισµών σε κλίβανο (κατάλληλες συνθή-

κες) • Τελική κατεργασία (φυγοκέντρηση, διήθηση) • ∆ιατήρηση σε κατάψυξη (-80Ο C)

ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΚΑΘΑΡΙΣΜΟΥ

∆ιαχωρισµός υγρών από στερεά υλικά • ∆ιήθηση • Φυγοκέντρηση

∆ιαχωρισµός και καθαρισµός προϊόντος • Χρωµατογραφία • Εκχύλιση

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 11: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

11

ΒΙΟΜΗΧΑΝΙΚΕΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ

∆ιαδικασία πραγµατοποίησης • Επιλογή φτηνού θρεπτικού υλικού • Ανάπτυξη µικροοργανισµού σε εργαστηριακή καλλιέργεια • Αποστείρωση βιοαντιδραστήρα και θρεπτικού υλικού • Προσθήκη θρεπτικού υλικού στους βιοαντιδραστήρες • ∆ιαµόρφωση (ρύθµιση) κατάλληλων συνθηκών ανάπτυξης • Εµβολιασµός καλλιέργειας • Αποµόνωση κυτταρικής βιοµάζας ή κυτταρικών προϊόντων • Τελική κατεργασία (καθαρισµός προϊόντος)

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 12: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

12

ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ

∆ιαδικασία παραγωγής µε εκχύλιση από πάγκρεας

∆ιαδικασία παραγωγής µε τροποποιηµένα βακτήρια • Αποµόνωση του συνολικού m–RNA από κύτταρα του πα-

γκρέατος • ∆ηµιουργία µορίου cDNA (µέσω αντίστροφης µεταγραφής) • ∆ιάσπαση mRNA • ∆ηµιουργία δίκλωνου µορίου DNA (µε DNA pol) • Κόψιµο πλασµιδίων µε περιοριστική ενδονουκλεάση • Ενσωµάτωση των DNA µορίων σε πλασµίδια (µε τη βοήθεια

DNA δεσµάσης) • Μετασχηµατισµός βακτηρίων • Πολλαπλασιασµός τους σε (υγρό) θρεπτικό υλικό • Επιλογή µετασχηµατισµένων βακτηρίων µε αντιβιοτικά • Επιλογή βακτηριακού κλώνου προϊνσουλίνης µε ανιχνευτές • Πολλαπλασιασµός των βακτηρίων αυτών σε βιοαντιδραστή-

ρα • Τελική κατεργασία και συλλογή προϊνσουλίνης • Επίδραση µε κατάλληλο ένζυµο για την αποµάκρυνση του

ενδιάµεσου πεπτιδίου • Παραγωγή, αποµόνωση, καθαρισµός και συλλογή ινσουλίνης

∆ιαδικασία παραγωγής µε διαγονιδιακά ζώα

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 13: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

13

ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ

∆ιαδικασία παραγωγής

• Επιλογή και αποµόνωση αντιγόνου • Χορήγηση αντιγόνου σε ποντίκι • Αφαίρεση σπλήνα µετά από δύο εβδοµάδες. • Αποµόνωση Β-λεµφοκυττάρων • Σύντηξη Β-λεµφοκυττάρων µε καρκινικά κύτταρα • ∆ηµιουργία υβριδωµάτων • Αποµόνωση και καλλιέργεια υβριδώµατος • Αποµόνωση µονοκλωνικού αντισώµατος • Φύλαξη υβριδωµάτων στην κατάψυξη (στους –80οC)

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 14: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

14

. ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ex vivo γονιδιακή θεραπεία

• Αποµόνωση κατάλληλων σωµατικών κυττάρων από τον α-σθενή

• Πολλαπλασιασµός των κυττάρων σε κυτταροκαλλιέργειες • Ενσωµάτωση φυσιολογικού γονιδίου σε ιό φορέα (ανα-

συνδυασµένο DNA) • ∆ηµιουργία αβλαβή ιού • Μόλυνση των κυττάρων µε τον ιό • Ενσωµάτωση του γονιδίου στο DNA του κυττάρου • Εισαγωγή γενετικά τροποποιηµένων κυττάρων στο άτοµο. • Παραγωγή φυσιολογικού προϊόντος (πχ ενζύµου)

In vivo γονιδιακή θεραπεία • Ενσωµάτωση φυσιολογικού γονιδίου στον κατάλληλο ιό

(ανασυνδυασµένο DNA) • Είσοδος του ανασυνδυασµένου ιού στον οργανισµό

(ψεκασµός µε βρογχοσκόπιο) • Ενσωµάτωση του φυσιολογικού γονιδίου στο γονιδίωµα των

κυττάρων που έχουν υποστεί βλάβη • Παραγωγή φυσιολογικού προϊόντος

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 15: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

15

∆ΙΑΓΟΝΙ∆ΙΑΚΑ ΦΥΤΑ ∆ιαδικασία παραγωγής

• Αποµόνωση πλασµιδίου Ti από βακτήρια Agrobacterium tu-mefaciens

• Κόψιµο πλασµιδίου Τi στο σηµείο του ογκογονιδίου (µε περι-οριστική ενδονουκλεάση)

• Εισαγωγή του γονιδίου µε την επιθυµητή ιδιότητα στο πλα-σµίδιο (µε DNA δεσµάση)

• Εισαγωγή του πλασµιδίου σε φυτικά κύτταρα • Ενσωµάτωση του πλασµιδίου Τi στο γενετικό υλικό του φυτι-

κού κυττάρου • Καλλιέργεια φυτικών κυττάρων • Παραγωγή διαγονιδιακού φυτού • Μεταβίβαση χαρακτήρων στους απογόνους

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 16: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

16

∆ΙΑΓΟΝΙ∆ΙΑΚΑ ΖΩΑ

∆ιαδικασία παραγωγής • Αποµόνωση του ανθρώπινου γονιδίου για την φαρµακευτική

πρωτεΐνη • Αποµόνωση ωαρίου και σπερµατοζωαρίου • Γονιµοποίηση ωαρίου στο εργαστήριο • Μικροέγχυση του γονιδίου µε την επιθυµητή ιδιότητα • Ενσωµάτωση σε κάποιο χρωµόσωµα του ζυγωτού • Τοποθέτηση γενετικά τροποποιηµένου ζυγωτού στην µήτρα

θετής µητέρας • Ανάπτυξη εµβρύου • Γέννηση διαγονιδιακού ζώου • Έλεγχος • Εκτροφή και διασταυρώσεις • Παραγωγή, αποµόνωση και καθαρισµός φαρµακευτικής

πρωτεΐνης

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 17: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

17

ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ ΖΩΩΝ

∆ιαδικασία • Aποµόνωση µαστικών κυττάρων • Αποµόνωση ωαρίου και αφαίρεση πυρήνα • Σύντηξη των δύο κυττάρων • (µεταφορά πυρήνα µαστικού κυττάρου σε απύρηνο ωάριο) • Ηλεκτρική διέγερση ¨ζυγωτού¨ • Μεταφορά εµβρύου σε ¨θετή µητέρα¨ • Ανάπτυξη εµβρύου • Γέννηση κλωνοποιηµένου ζώου

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 18: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

18

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 19: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

19

ΕΙ∆Η - ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 20: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

20

ΕΙ∆Η ΝΟΥΚΛΕΟΤΙ∆ΙΩΝ Ανάλογα µε τις φωσφορικές οµάδες:

• µονο – φωσφορικά • δι – φωσφορικά • τρι – φωσφορικά

Ανάλογα µε την πεντόζη:

• ριβο – νουκλεοτίδια • δεσοξυριβο – νουκλεοτίδια

Ανάλογα µε τη βάση: • αδενίνης • θυµίνης • γουανίνης • κυτοσίνης • ουρακίλης

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 21: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

21

ΕΙ∆Η DNA

• γραµµικό – κυκλικό • µονόκλωνο – δίκλωνο • πυρηνικό – εξωπυρηνικό (µιτοχονδρίων / χλωροπλαστών) • προκαρυωτικό – ευκαρυωτικό – ιικό • cDNA • ιχνηθετηµένο • ανασυνδυασµένο – µεταλλαγµένο- τροποποιηµένο

ΕΙ∆Η RNA

• Μονόκλωνο – δίκλωνο • Γραµµικό – κυκλικό • mRNA-tRNA-rRNA-snRNA: • προκαρυωτικό – ευκαρυωτικό – ιικό • RNA γενετικό υλικό • Ώριµο – πρόδροµο • Ιχνηθετηµένο • Μεταλλαγµένο- ανασυνδυασµένο

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 22: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

22

1- πολλά

γραµµικά µόρια

∆ΟΜΙΚΗ ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ

Ευκαρυωτικού κυττάρου: • Πυρήνα

DNA Νουκλεόσωµα Νηµάτια Χρωµατίνης Χρωµοσώµατα

• Μιτοχονδρίων – Χλωροπλαστών

DNA (συνήθως κυκλικό)

Προκαρυωτικού κυττάρου: 1 DNA + Πλασµίδια (1%)

(κυκλικό) κυκλικά)

Ιών DNA – RNA / Μονόκλωνο – ∆ίκλωνο / Γραµµικό – Κυκλικό

DNA + Ιστόνες (146ζβ) (8)

DNA + Ιστόνες + άλλες Πρωτεΐνες

1-πολλά

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 23: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

23

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΗ ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ

Γονίδια • ∆οµικά

mRNA t,r,snRNA

• Ρυθµιστικά

Περιοχές µεταξύ γονιδίων (σαβούρα) Ρυθµιστικές αλληλουχίες: • Υποκινητής • Χειριστής • Αλληλουχίες λήξης µεταγραφής

Περιοχές γονιδίου • 5΄ αµετάφραστη • Κωδικόνιο έναρξης • Εξώνιο • Εσώνιο • Κωδικόνιο λήξης • 3΄ αµετάφραστη

Οπερόνια Θέσεις έναρξης αντιγραφής

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 24: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

24

ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΕΣ ΒΑΣΕΙΣ

• Σχηµατισµός δευτεροταγούς δοµής DNA (A=T, G=C) • Αντιγραφή DNA

Πρωταρχικά ΕπιµήκυνσηE

• Αντιγραφή RNA • Μεταγραφή DNA σε mRNA (A=U, G=C) • Αντίστροφη µεταγραφή • Μετάφραση

m-tRNA m-rRNA

• Κόψιµο και συρραφή DNA µε Π.Ε. • Μόρια ανιχνευτές (ανίχνευση – υβρίδ/ση) • PCR

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 25: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

25

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

Ορισµός • Μορφολογία • Χηµική σύσταση)

Kαρυότυπος Είδη • Αυτοσωµικά – φυλετικά • Οµόλογα – µη οµόλογα

Mendel

• Τα χρωµοσώµατα βρίσκονται ανά ζεύγη • 1ος νόµος (διαχωρισµός οµολόγων χρωµοσωµάτων) • 2ος νόµος (τυχαίος συνδυασµός χρωµοσωµάτων γονέων)

Χρωµοσωµικές ανωµαλίες • Αριθµητικές • ∆οµικές

Χαρτογράφηση

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 26: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

26

ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ

Ανάλογα µε τις µεταξύ τους σχέσεις: • Αλληλόµορφα (πολλαπλά αλληλόµορφα):

επικρατή ατελώς επικρατή, συνεπικρατή υπολειπόµενα

• Μη αλληλόµορφα: συνδεδεµένα ανεξάρτητα

Ανάλογα µε το είδος του χρωµοσώµατος στο οποίο βρίσκονται: • Αυτοσωµικά • Φυλοσύνδετα

Ανάλογα µε το πώς επηρεάζουν τη βιωσιµότητα • Θνησιγόνα • Μη θνησιγόνα

Ανάλογα µε το προϊόν της µεταγραφής: • Γονίδια που µεταγράφονται σε mRNA και µεταφράζονται σ

πρωτεΐνες • Γονίδια που µεταγράφονται και παράγουν t, r και snRNA

Ανάλογα µε την έκφρασή τους , λόγω διαφοροποίησης: • Ενεργά, • Μη ενεργά.

Ανάλογα µε τον τύπο του κυττάρου: • Προκαρυωτικά, • Ευκαρυωτικά (ασυνεχή ή διακεκοµµένα).

Ανάλογα µε την περιοχή του κυττάρου στην οποία βρίσκονται: • Πυρηνικά, • Μιτοχονδρίων – χλωροπλαστών (εξωπυρηνικά).

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 27: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

27

Ανάλογα µε τη δράση τους: • Ρυθµιστικά, • ∆οµικά

Ανάλογα µε το από ποιον γονέα προέρχονται: • Μητρικής, • Πατρικής προέλευσης.

Οµάδες γονιδίων που ελέγχουν τον κυτταρικό πολλαπλασιασµό: • Πρωτοογκογονίδια, • Ογκοκατασταλτικά.

Ανάλογα µε τη φαινοτυπική τους έκφραση: • Φυσιολογικά. • Μεταλλαγµένα • Ανασυνδυασµένα

Σηµείωση: Οι παραπάνω κατηγορίες γονιδίων µπορούν να συνδυάζονται ανεξάρτητα η µία από την άλλη. π.χ. ένα γονίδιο µπορεί να είναι υπολειπό-µενο αυτοσωµικό θνησιγόνο.

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 28: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

28

ΕΙ∆Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

Ι. Ανάλογα µε την έκταση της αλλαγής:

ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Ανάλογα µε το είδος της αλλαγής: • Αντικαταστάσεις • Προσθήκες • Αφαιρέσεις

Ανάλογα µε τα αποτελέσµατα: • Επιβλαβείς • Ουδέτερες • Σιωπηλές

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

∆ΟΜΙΚΕΣ: • Έλλειψη • Αναστροφή • ∆ιπλασιασµός • Μετατόπιση

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ • Ανευπλοειδίες • Πολυπλοειδίες

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 29: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

29

ΙΙ. Ανάλογα µε την αιτία που τις προκαλεί:

ΑΥΤΟΜΑΤΕΣ (ΤΥΧΑΙΕΣ)

ΛΑΘΗ • Αντιγραφής • ∆ιαίρεσης χρωµοσωµάτων

ΠΡΟΚΛΗΤΕΣ ΑΠΟ (ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΟΥΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ)

ΧΗΜΙΚΕΣ ΕΝΩΣΕΙΣ • Φορµαλδεΰδη, • Χρωστικές, • Αρωµατικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες, • Καφεΐνη, κ.ά.

ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ • Χ, γ, υπεριώδης, κοσµική.

ΙΙΙ. Ανάλογα µε το είδος των κυττάρων:

ΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ

ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 30: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

30

ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΕ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΣΑ ΠΕΡΙΟΧΉ

Αντικατάσταση (1 βάσης ) σε: • Κωδικόνιο έναρξης: • Κωδικόνιο για αµινοξύ δηµιουργεί:

Συνώνυµο αµινοξύ ∆ιαφορετικό αµινοξύ Κωδικόνιο λήξης

• Κωδικόνιο λήξης δηµιουργεί: Συνώνυµο λήξης Κωδικόνιο για αµινοξύ

Προσθήκη – Αφαίρεση • Μιας βάσης

Σε κωδικόνιο έναρξης Σε κωδικόνιο για αµινοξύ Σε κωδικόνιο λήξης

• Πολλών βάσεων ∆ιαδοχικών Πολλαπλάσιο του 3 Όχι πολλαπλάσιο του 3 Μη διαδοχικών

ΣΕ ΜΗ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΣΑ ΠΕΡΙΟΧΗ

• Σε ρυθµιστικές αλληλουχίες Υποκινητή Εσώνιο Αλληλουχίες λήξης µεταγραφής

• Σε γονίδια για t, r, sn RNA • Σε σαβούρα

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 31: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

31

ΕΙ∆Η ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΩΝ

Ανάλογα µε τη φύση του θρεπτικού υλικού: • Υγρές • Στερεές (άγαρ)

Ανάλογα µε το µέγεθος της καλλιέργειας: • Εργαστηριακή • Βιοµηχανική (βιοαντιδραστήρας)

Ανάλογα µε τις συνθήκες ανάπτυξης: • Παρουσία Ο2 (αερόβιες) – απουσία Ο2 (αναερόβιες) • Σε χαµηλή θ – µέση θ – υψηλή θ • Σε όξινο pH – ουδέτερο pH – αλκαλικό pΗ

Ανάλογα µε το βαθµό ανθρώπινης παρέµβασης: • Κλειστή • Συνεχής

Ανάλογα µε τον τύπο του κυττάρου: • Προκαρυωτικών • Ευκαρυωτικών

ή • Μικροβιακή • Ιστών

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 32: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

32

ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ – ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

Αυτοσωµικά υπολειπόµενα • α- θαλασσαιµία • β- θαλασσαιµία • ∆ρεπανοκυτταρική αναιµία • Φαινυλκετονουρία • Αλφισµός • Έλλειψη απαµινάσης αδενοσίνης • Κυστική ίνωση • Οµάδα αίµατος Ο • Κολληµένοι λοβοί αυτιών • Γραµµή τριχοφυΐας χωρίς κορυφή • Απλή σειρά βλεφαρίδων

Αυτοσωµικά επικρατή • Οικογενής υπερχοληστερολαιµία • Οµάδες αίµατος Α, Β (σε σχέση µε τη Ο) • Ελεύθεροι λοβοί αυτιών • Γραµµή τριχοφυΐας µε κορυφή • ∆ιπλή σειρά βλεφαρίδων • Αχονδροπλασία • Huntington

Αυτοσωµικά συνεπικρατή • Οµάδες αίµατος Α, Β

Φυλοσύνδετα • Αιµορροφιλία Α, Β • Μερική αχρωµατοψία • Duchene

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 33: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

33

Σύνδροµα • Τρισωµία 21 Down • Τρισωµία 13 Edwards • Τρισωµία 18 Pateau • Turner • Kleinefelter • Cru du chat

Άλλες • Καρκίνος • Μελαγχρωµατική ξηροδερµία • Ρετινοβλάστωµα • ∆ιαβήτης • Εµφύσηµα

Μολυσµατικές • Πολυοµυελίτιδα • Φυµατίωση • Τέτανος • Aids • Ηπατίτιδα Β • Μηνιγγίτιδα • Ελονοσία

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 34: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

34

Στη µάχη των εξετάσεων Στη µάχη των εξετάσεων ……

Υπάρχουν µυστικά επιτυχίαςΥπάρχουν µυστικά επιτυχίας

Μοιραστείτε τα

Μαζί µας!

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 35: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

35

Η επιτυχία δεν χαρίζεταιΗ επιτυχία δεν χαρίζεται ..

Κατακτιέται . . .

µε την κατάλληλη προετοιµασία

Ν. Μπαµπίλης

Βιολογία θετικής κατεύθυνσης

Page 36: Τυπολόγιο Κατεύθυνσης

36