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第二章 疾病概论Introduction to

Disease

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第一节 健康与疾病

一、健康（ Health)

躯体上、精神上和社会上处于完好状

态 (state of complete well-being ) ，即：

健康至少包含强壮的体魄和健全的心理精

神状态。

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二、疾病（ Disease)

机体在一定的条件下受病因损害作用

后，因机体自稳 (homeostasis) 调节紊乱

而发生的异常生命活动过程 (( 包括躯体、精包括躯体、精

神和社会适应神和社会适应 )) 。。

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三、亚健康 (sub-health)

• 指介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态，此时机体处于非病、非健康并有可能趋向疾病的状态。

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亚健康的表现形式亚健康的表现形式

• 躯体性～：疲乏无力，精神不振躯体性～：疲乏无力，精神不振

• 心理性～：烦躁易怒，失眠焦虑心理性～：烦躁易怒，失眠焦虑

• 社会性～：关系不稳定，心理距离社会性～：关系不稳定，心理距离

变大，孤独感。变大，孤独感。

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亚健康的可能原因

• 工作学习负荷过重

• 心理应激

• 环境污染

• 生活习惯不良

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亚健康亚健康

健 康健 康

疾 病疾 病

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• 加强自我保健

• 开展体育锻炼

• 提高免疫功能

• 心理调节

亚健康的防治

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第二节 病因学

病因学 (eteology) 是研究疾病发生

的原因和条件的科学。

一 、病因（ cause)

指引起疾病必不可少的、决定疾病特异

性的因素。

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（一）生物性因素

• 包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体等）和寄生虫。

• 致病作用主要与病原体致病力强弱与侵入宿主机体的数量、侵袭力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的能力有关。

• 表现为传染过程

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生物性病因的作用特点 • 病原体有一定的入侵门户和定位 （甲型肝

炎病毒）• 机体对病原的感受性是必要条件（鸡瘟病

毒）• 病原体和机体之间相互影响（免疫和变

异）

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（二）理化因素

◆ 物理性因素

温度气压电流电离辐射机械力

冻伤、烧伤、中暑潜水员病电击伤放射伤外伤、骨折

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◆ 化学因素

包括强酸、强碱、化学毒物以及动植物毒性物质等。

白毒伞

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物理性病因的致病特点

（ 1 ）只发挥疾病的始动作用

（ 2 ）潜伏期一般较短或没有

（ 3 ）无器官组织选择性

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化学性因素致病特点

（ 1 ）选择性

（ 2 ）全程作用

（ 3 ）和毒物及机体均相关

（ 4 ）潜伏期短（慢性中毒除外）

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（三）营养因素

各类必需或营养物质缺乏或过剩。

营养不良 营养过剩

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（四）遗传因素

◆基因突变— > 分子病

例如：血友病

◆染色体畸变— > 染色体病

例如：两性畸形

◆易感性— > 多基因病

例如：精神分裂症、糖尿病

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（五）先天性因素

指妊娠期能损害胎儿生长发育的有害因素

唇裂 无脑儿

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( 六）免疫因素

◆ 过敏反应（支气管哮喘、荨麻疹）

◆ 自身免疫性疾病（全身性红斑狼疮、类风湿 ）

◆ 免疫缺陷病

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（七）精神、心理、社会因素应激性疾病、变态人格、身心疾病

紧张的工作

不良人际关系

情情绪绪反反应应

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二、疾病发生的条件影响疾病发生的因素——机体状态或环境，

如 : 营养不良 结核病 ; 婴幼儿 呼吸道传染病

• 诱因（ precipitating factors ）：加强病因作用、促进疾病发生发展的因素。

• 危险因素（ risk factors ）：与某个疾病明显相关，但分不清是原因还是条件。

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第三节 发病学

发病学（ pathogenesis ）是研究疾病发生的一般规律和共同机制。

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一、疾病发生发展的一般规律

•损伤与抗损伤 •因果交替 •局部和整体

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损伤与抗损伤

免疫屏障

应激

修复

凝血

解毒

抗氧化

应激原应激原

毒物毒物

感染感染

自由基自由基创伤创伤

出血出血

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因果交替 外伤大出血

心排出量↓

回心血量↓ 血压↓↓

微循环淤血 交感神经兴奋↓

毛细血管开放 微血管收缩

组织缺血缺氧

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局部和整体 •颅内感染•败血症

危险三角区疖

内眦静脉

上唇静脉

下唇静脉面前静脉

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肾性骨病

糖尿病

尿毒症

疖、痈

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二、疾病发生的基本机制

1. 神经机制

2. 体液机制

3. 组织细胞机制

4. 分子机制

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神经机制

◆狂犬病病毒疫苗

狂犬病

◆乙型脑炎病毒破坏 CNS 乙型脑炎

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ACh堆积

甲拌磷乳油

抑乙酰胆碱酯酶

◆有机磷农药 抑乙酰胆碱酯酶 ACh堆积

◆休克　 BP↓　　减压反射受抑　　交感Ｎ⊕

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体液机制

• 内分泌• 旁分泌• 自分泌

疾病发生发展中体液机制与神经机制常常同时发生、共同参与，故常称其为神经体液机制。

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内分泌内分泌

旁分泌旁分泌

自分泌自分泌自分泌自分泌

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高血压发病的神经体液机制

小动脉紧张性收缩

心率加快心输出量↑

RAAS

激活血压升高血压升高

血管运动中枢交感神经兴奋

精神心理刺激

大脑皮质下丘脑

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组织细胞机制

• 直接破坏

• 细胞膜功能障碍（离子泵）

• 细胞器功能障碍 （线粒体、溶酶体）

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分子机制

（分子病理学， molecular pathology ）

分子病（ molecular disease ）：由于DNA遗传性变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。

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酶缺陷：主要指由于 DNA遗传变异所致

的疾病引起的酶蛋白异常。Ⅰ型糖元沉积病 ， 6－磷酸－葡萄糖脱氢

酶的基因发生突变，造成该酶缺乏，因此 6

－磷酸－葡萄糖无法酶解为葡萄糖，反而经可逆反应转化为糖元，并沉积于肝脏。

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葡萄糖

6- 磷酸葡萄糖

1- 磷酸葡萄糖

糖原ATP

ATP

ADP

Pi

H2O

葡萄糖激酶 葡萄糖 -6- 磷酸酶

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血浆蛋白和细胞蛋白缺陷镰刀细胞性贫血：血红蛋白珠蛋白分子 β

－肽链氨基端第 6 位谷氨酸为缬氨酸异常取代，使血红蛋白亲水性降低，血红蛋白稳定性破坏。在血氧分压降低的情况下（或在血氧分压较低的微血管中），异常血红蛋白连接成棒状晶体，使红细胞扭曲呈镰刀状。

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受体病由于受体基因突变使受体缺失、减少或结

构异常而致。它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。

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膜转运障碍由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而

造成膜转运障碍的疾病。了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调。

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胱氨酸尿症（ cystinuria ）患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨

酸、鸟氨酸与赖氨酸转运发生障碍，这四种氨基酸是经同一载体转运的，当此转运系统的载体蛋白发生遗传性缺陷时，靠其转运的氨基酸就不能被肾小管重吸收，因此，随尿排出，形成胱氨酸尿症。

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基因病指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍

引起的疾病。由一个致病基因引起的基因病称单基因病

（ single gene disorder ），如多囊肾，主要是由于常染色体 16p13.3 处存在有缺陷的等位基因 PKD1所引起的显性遗传。

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由多个基因共同控制其表型性状的疾病称多基因病 (polygenic disease 或 multigene

disease) 。此时多个基因的作用可以相加、协同或相互抑制。高血压、冠心病、糖尿病等均属此类疾病。

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第四节 疾病的转归 • 疾病转归 (prognosis) ：康复和死亡。

• 主要取决于致病因素作用于机体后发生的

损伤与抗损伤反应的力量对比，治疗可影

响疾病的转归。

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• 完全康复：损伤性变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常。

• 不完全康复：损伤性变化得到控制，但基本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留后遗症。

康复 (rehabilitation)

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• 心跳、呼吸的永久性停止

• 一个过程，包括频死期、临床死亡期与生物学死亡期

• 机体作为一个整体的功能永久停止

• 枕骨大孔以上全脑死亡——脑死亡

死亡 (Death)

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脑死亡 (brain death)标准

1. 自主呼吸停止2. 不可逆性深昏迷，对外界刺激无反应3. 脑干神经反射消失4. 瞳孔散大或固定5. 脑电波消失6. 脑血液循环完全停止

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脑死亡作为死亡标志的意义

• 利于准确判断死亡时间，节约医药资源

• 为器官移植提供更多更好的供体

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脑死亡与植物状态临床鉴别

指标 脑死亡 植物状态定义自主呼吸意识脑干反射恢复的可能性

全脑功能丧失无丧失无无

脑认知功能丧失有有睡眠 / 醒觉周期，无意识有有

植物人 ( 植物状态 ): 因颅脑外伤或大脑缺血缺氧等导致的长期意识障碍。有自主呼吸，脉搏、血压、体温可正常，能吞咽食物、入睡和觉醒，保留新陈代谢、生长发育等躯体生存的基本功能，但无任何言语、意识、思维，完全失去生活自理能力，持续达 3 个月以上甚至 12个月以上。

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凤凰卫视主持人刘海若 美国女植物人特里·夏沃

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临终关怀

指为临终病人及其家属提供医疗、护

理、心理、社会等方法的全方位服务与照顾，

使病人在较为安详、平静中接纳死亡。

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安乐死

指患有不治之症的病人在频死状态时，

为了免除其精神和躯体上的极端痛苦，用医

学方法结束生命。

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第一、二章作业一、名词解释：1 、病理过程2 、分子病二、简答题：1 、简述原因和条件的辨证关系。2 、试述脑死亡的概念、诊断标准及意义。

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预习1 、 ADH 的分泌、调节及功能。2 、 ALD 的分泌、调节及功能。3 、骨骼肌、心肌的动作电位的生成。4 、正常组织液的生成。5 、正常心电图的构成及意义。

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