Upload
shelby
View
46
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Conceptos de especie, subespecie y raza. Biodiversidad de las poblaciones actuales de Homo sapiens GERMAN MANRIQUEZ. PROGRAMA DE GENETICA HUMANA. ICBM. 0. Introducción 1. Antecedentes históricos del problema 2. Especie, subespecie y razas: el problema de la clasificación del ser humano - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Conceptos de especie, subespecie y raza. Biodiversidad de las poblaciones actuales de Homo sapiens
GERMAN MANRIQUEZ. PROGRAMA DE GENETICA HUMANA. ICBM.
0. Introducción
1. Antecedentes históricos del problema
2. Especie, subespecie y razas: el problema de la clasificación del ser humano
3. Polimorfismo de las poblaciones humanas: sistema AB0
4. La variación polimórfica del DNA y su uso en Medicina
0. Referencias de interés: textos y sitios web
http:/snp.cshl.org
Nature, (6822) 409: 813-958 (15 February 2001)
http://pga.gs.washington.edu/finished_genes.html
Johann Blumenbach (1775) De generis humani varietate nativa,
Göttingen.
Razas:
Caucásica (blanca)
Mongólica (amarilla)
Malaya (café)
Negra
Americana (roja)
François Bernier's Nouvelle division de la terre par les différents espèces ou races qui l'habitent, 1684.
1. Antecedentes históricos del problema
Immanuel Kant, 1754. Antropología práctica.
Felix von Luschan, 1897, Escala de pigmentación de la piel en humanos
Julien, 1896. IV Congreso Internacional de Antropología Criminal “Estas observaciones muestran admirablement que la morfología de la prostituta es aún más anormal que la del criminal, sobre todo por las anomalías atávicas, puesto que el pie prensil constituye un atavimso”. C. Lombroso
ladrones de bolsos mediante tirón
ladrones nocturnos
asesinos alemanes
rateros de tiendas
timadores
quiebras fraudulentas
clase orden familia genero especie subespecie? raza? población individuo
2. Definición de los conceptos de especie, subespecie y raza en Biología
DEFINICIONES DEL CONCEPTO DE ESPECIE DESDE DISTINTOS ENFOQUES EN BIOLOGIA
Cracraft, 2000
DEFINICIONES DE ESPECIE
Horai et al, 1992. mtDNA
Kin & Takenaka 1996. Sry
Goodman et al, 1996. Beta-globinas
Huxley, 1863
Especie: comunidad más grande e incluyente de individuos que comparten un acervo genético común (Dobzhansky, 1950)
RAZA
Definición esencialista, Hooton (1926) ”División mayor de la humanidad caracterizada como grupo por compartir determinada combinación de atributos, derivados de un ancestro en común, y que conforman un trasfondo físico laxo, generalmente atenuado por las variaciones individuales”
Definición taxonómica, Mayr (1969) ”Conjunto de poblaciones de una misma especie, fenotípicamente similares, que habitan una parte del rango de distribución d ela especie, y difieren taxonómicamente de otras poblaciones de la misma especie”
Definición poblacional, Dobzhansky (1970) ”Poblaciones mendelianas compuestas de individuos que difieren genéticamente entre sí”
Definición evolutiva, Templeton (1998) ”Una subespecie (o raza) es un linaje evolutivo particular dentro de una especie. La diferenciación genética entre subespecies (razas) se debe a barreras que impiden el intercambio de genes, que han persisitido por largos períodos de tiempo. Poseen continuidad histórica, además de la diferenciación genética actualmente observada”
Definición genética Lewontin, et al (2002): Una raza geográfica es una población local fenotípicamente diferenciada dentro de una misma especie, capaz de intercambiar genes con otras razas de la misma especie. Debido a que prácticamente todas las poblaciones geográficas difieren unas de otras en la frecuencia de algunos de sus genes, el concepto de raza no operacionalmente de gran utilidad en Biología
¿Raza?
3. Biodiversidad de las poblaciones actuales de Homo sapiens
Rol de las migraciones como factor evolutivo que aumenta la variación intra e interpoblacional de los grupos humanos durante la historia reciente y antigua
0
0.1
0.20.3
0.4
0.5
0.60.7
0.8
0.9
alto medio-alto medio medio-bajo bajo
grupo 0 (sistema AB0) alelo d (sistema Rh)
Valenzuela, CY. 1984. Marco de referencia sociogenético para los estudios de Salud Pública en Chile, Rev. Chil. Pediatría 55: 123-127
Rol de los factores sociales y culturales en la distribución de las frecuencias alélicas en la población chilena
Distribución de la pigmentación de la piel en humanos
Polimorfismo de las poblaciones humanas: color de la piel. “Polimorfismo: condición en la que un gen mutante es frecuente y puede ser transitorio o estable” Cavalli-Sforza
Distribución de la pigmentación del cabello en Australia… (castaño
oscuro)
...y en el Reino Unido
(colorines)
Variación intrapoblacional versus variación interpoblacional
Variaciones explicadas por el sexo y poligenes heredados de los padres: estatura
Variaciones explicadas por adaptación fisiológica al hábitat: altitud y cantidad de eritrocitos
de largo plazo estacional de corto plazo
años meses días horas segundos
0 mts.
4000 mts.
Variaciones explicadas por adaptación fisiológica al hábitat: relación superficie/ masa corporal
Variación intrapoblacional versus variación interpoblacional
Karl Landsteiner
Polimorfismo de las poblaciones humanas: sistema AB0
“Polimorfismo: condición en la que un gen mutante es frecuente y puede ser transitorio o estable” Cavalli-Sforza
SOTO-HEIM P (1987) Evolución de deformaciones intencionales, tocados y prácticas funerarias en la prehistoria de Arica, Chile. Chungará 19: 129-213
Manríquez & Llop, 2004
Variación polimórfica del DNA y su uso en Medicina
Jimenez-Sanchez, G, et al. 2001. Human Disease Genes, Nature 409: 853-55
Clasificación según función de los productos génicos (N= 923 genes)
enzimas
chaperonas
receptores
factores de transcripción
Características de la enfermedad según la función de la proteína codificada
Polimorfismo de nucleótidos únicos (Single nucleotide polymorphism, SNPs)
Estudios de asociación: prevalencia de marcador polimórfico en individuos sanos y afectados. Métodos directo e indirecto
Variantes funcionales más comunes asociadas con una enfermedad en particular
Regiones asociadas con susceptibilidad, según desequilibrio de ligamiento (incluye secuencias codificantes y no codificantes). Cada variante disfuncional se hereda junto con sus secuencias flanqueadoras
A nivel poblacional, cada gen humano expresa un número limitado de combinaciones SNP
Frecuencia promedio de polimorfismo de nucleótidos únicos
en poblaciones humanas (37.427 SNPs, R2= 0.9936)
0.803
0.735
0.683
afro-americana caucasoide asiatica
Fre
cuen
cia
Ejemplos de genes para enfermedades del ser humano detectados mediante estudios de asociación (*SNP)
ALELO ENFERMEDAD REFERENCIAFactor V Trombosis venosa Voorberg, J et al, 1994. Lancet 343: 1535
Promotor parainsulina
Diabetes tipo I Bennett, ST et al. 1995. Nature Genet. 9:284
CCR5* Receptorquimocina,resistencia SIDA
Smith, MW et al . 1997. Science 277: 959
ApoE4*(apolipoproteína)
Mal de Alzheimer,Glaucomaprimario
Strittmatter, WJ & AD Roses, 1996. Annu.Rev. Neurosci. 19: 53; Copin et al. 2002Am. J. Hum. Genet. 70: 1575
TNFR* (Receptor) Necrosis tumoral Bridges, SL et al. 2002. Arthritis &Rheumatism 46: 2045
SQSTM1/p62*(Unión a ubiquitina)
Mal de Paget(disfunciónmetabolismoosteoclastos)
Laurin, N et al. 2002. Am. J. Hum. Genet.70: 1582
Bridges, SL et al. 2002. Single-nucleotide polymorphisms in tumor necrosis factor receptor genes: definition of novel haplotypes and racial/ethnic differences Arthritis & Rheumatism 46: 2045
Afro-americanos con artritis reumatoidea (AR) (N= 108)
Afro-americanos sanos (N= 62)
Caucasoides sanos (N= 59)
TNFRSF1B SNP 196 T/G, cambio Met - Arg, susceptibilidad a AR familiar en Caucasoides (gen codifica para receptores tipo II)
Diferencias significativas entre caucasoides sanos y afro-americanos sanos para las 3 regiones flanqueadoras del gen:
-609 G/T (.13 vs .42)
-580 A/G (.49 vs 0)
-383 A/C (.14 vs 0)
Laurin, N et al. 2002. Recurrent Mutation of the Gene Encoding sequestome 1 (SQSTM1/p62) in Paget Disease of Bone Am. J. Hum. Genet. 70: 1582
PDB aumento focal y desorganizado del metabolismo de recambio de mterial óseo (locus PDB3 en cromosoma 5q35)
24 familias franco-canadienses y 291 individuos control
Se estudió región de 300 kb, con gen codificante para proteína de unión a ubiquitina (sequestoma 1)
Hallazgo de mutación recurrente en el dominio asociado a ubiquitina (UBA) en posiciones 394-440.
Esta mutación está ausente en 291 individuos controles
Dos eventos mutacionales independientes, que ocurren en la misma posición del gen, causan una alta proporción de pacientes con PDB en población franco-canadiense