06 MAYIS 2018 / İSTANBUL - istabip.org.tr · İlk oturumu başlatmak üzere karşınızdayım. Başlığımız, Genetik Veriler ve Geleceği. Gerçekten kişisel sağlık verilerinin

KİŞİSEL SAĞLIK VERİLERİÇALIŞMA GRUBU

06 MAYIS 2018 / İSTANBUL

SEMPOZYUM

KİŞİSEL SAĞLIK VERİLERİ“GENETİK”

Sempozyum: Kişisel Sağlık Verileri / Genetik

Birinci Baskı: Nisan 2018, İstanbulTürk Tabipleri Birliği Yayınları

Yayına Hazırlayan: Dr. Hasan Oğan

ISBN: 978-605-9665-35-3

İstanbul Tabip Odası Sevinç Özgüner Toplantı Salonu06 Mayıs 2018, İstanbul

Türk Tabipleri Birliği Merkez KonseyiGMK Bulvarı Şehit Daniş Tunalıgil Sokak

No: 2 Kat: 4, 06570 Maltepe / AnkaraTel: (0 312) 231 31 79 Faks: (0 312) 231 19 52-53

E-Posta: [email protected] Web: www.ttb.org.tr

Kapak / Grafik Tasarım: Alaattin Timur

AÇILIŞ KONUŞMALARI ......................................................................................................................5

Dr. Hasan Oğan / Kişisel Sağlık Verileri Çalışma Grubu .....................................................................5 Prof. Dr. Raşit Tükel / Türk Tabipleri Birliği Başkanı ........................................................................6 Prof. Dr. Pınar Saip / İstanbul Tabip Odası Başkanı ..........................................................................9

GENETİK VERİLER VE GELECEĞİ ...................................................................................... 11

Biyopolitika, Biyoendüstri ve Biyoetik Üçgeninde Gen Araştırmaları .......................... 13 Yrd. Doç. Dr. Hafize Öztürk Türkmen TTB Yüksek Onur Kurulu Üyesi / Antalya Dayanışma Akademisi

TUSEB - Türkiye Genom Projesi ..................................................................................... 25 Prof. Dr. Ali Kılıç Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü Başkanı

Omiks Verilerinin Geleceği-Verilerin Üretilmesi, Saklanması, Kullanımı, Paylaşımı .................................................................................... 33 Prof Dr. Mehmet Alikaşifoğlu Tıbbi Genetik Derneği Yönetim Kurulu üyesi / Hacettepe Üniversitesi Tıbbi genetik AD

KİŞİSEL SAĞLIK VERİLERİNDE GENETİK VERİLER ....................................................... 45

Genetik Araştırmalar ve Kişisel Verilerin Korunması Kanunu ...................................... 47 Prof. Dr. A. Nurten Akarsu Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Transplantasyon Genetiği Ve Bilgi Güvenliği .................................................................. 54 Doç. Dr Çiğdem Kekik Çınar İ.Ü. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji AD

Çocuk Hastalıkları Ve Genetik Veriler ............................................................................. 59 Prof. Dr. Hülya Kayserili Karabey Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

GENETİK VERİ ÇALIŞMALARI VE HUKUK ...................................................................... 76

Genetik Tanı Merkezleri ve Kişisel Sağlık Verileri .......................................................... 79 Yrd. Doç. Dr. Kanay Yararbaş Acıbadem M. Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD

Moleküler Patoloji: Genetik Veriler ve Etik Sorunlar ..................................................... 87 Prof. Dr. Zafer Küçükodacı SBÜ Sultan Abdülhamid Han EAH Patoloji Servisi

Genetik Kişisel Veriler ve Hukuk...................................................................................... 95 Öğr. Gör. Kemale Aslanova İstanbul Aydın Üniversitesi, AMYO

Genetik Ayrımcılık Yasağı .............................................................................................. 102 Yrd. Doç. Dr. Elif Küzeci Bahçeşehir Ünv. Hukuk Fakültesi

İ Ç İ N D E K İ L E R

5

06 MAYIS 2018 | İSTANBUL

Merhaba, öncelikle hepinize buraya geldiğiniz için Kişisel Sağlık Verileri Çalışma Gru-bu adına teşekkür etmek istiyorum. Biliyorsunuz Kişisel Sağlık Verileri Çalışma Grubu 2013 yılında Türk Tabipleri Birliği, Türk Diş Hekimleri Birliği, Türk Eczacıları Birliği ve Türkiye Barolar Birliği’nin öncülüğünde kurulmuş bir çalışma grubu. Bu dört kurumun yanı sıra onlarca dernek ve kişi de bu çalışma grubunun içerisinde yer alıyor. Bugüne kadar iki ulusal kongre, birçok sempozyum ve çalıştay yaptık. Yine önümüzdeki ekim ayında, 2018’de 13-14 Ekim’de Şişli Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde üçüncü ulusal kongremizi de gerçekleştireceğiz.

Bugünkü yapacağımız “Genetik” sempozyumu geçen yılki kongrede gündeme gelmişti. Biz de çalışma grubu olarak bu konunun tartışılması gerektiğini, buradaki etik ve ahlaki değerlerin hasta haklarının korunması açısından nelerin ortaya konması gerektiğini ko-nuşacağımız bir sempozyum düzenleme kararı aldık.

Davetlerimize olumlu yanıt veren konuşmacılarımıza ve siz katılımcılara tekrar teşekkür etmek istiyorum. Umarım amacına uygun verimli bir sempozyum olur.

Saygılarımla.

Dr. Hasan OğanKişisel Sağlık Verileri Çalışma Grubu

6

SEMPOZYUM: KİŞİSEL SAĞLIK VERİLERİ / GENETİK

Değerli katılımcılar, Kişisel Sağlık Verileri Çalışma Grubu’nun düzenlediği Genetik sem-pozyumuna hoş geldiniz diyor ve Türk Tabipleri Birliği Merkez Konseyi adına hepinizi saygıyla selamlıyorum.

Hekimlerin hastalarına ait tıbbi ve kişisel verileri koruması, çok temel bir konu olan he-kim hasta ilişkisinde güven duygusunun temelini oluşturuyor. Hasta olan kişi, kendisine ait bilgileri başka kişilerle paylaşılabileceği kaygısı duymadan hekime aktarabilmelidir. Mahremiyete saygı ve gizlilik aslında hastayla hekim arasında adı konulmamış bir anlaş-maya bağlı kalınmasıdır.

Hastaların tıbbi ve kişisel bilgilerinin saklanması sadece etik bir tutum üzerinden de-ğerlendirilemez. Kişisel verilerin korunmasına yönelik düzenlemelere, gerek uluslararası belgelerde, gerekse Anayasa’da yer verilmiştir. 2004 yılında Türkiye Büyük Millet Mec-lisi’nde kabul edilmiş olan İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi’nin Özel Yaşam ve Bilgi Edinme Hakkı başlıklı 10. maddesi kişisel verilerin korunmasına yöneliktir. Bu maddede “herkes kendi sağlığı hususundaki bilgilerle ilgili olarak özel yaşamına saygı gösterilmesi hakkına sahiptir” ifadesi yer alıyor. Kişisel verilerin korunmasını isteme aynı zamanda Anayasa’da da tanımlanmış bir hak. Anayasa’nın 20. maddesinde şu şekilde ifade edili-yor: “Herkes kendisiyle ilgili kişisel verilerin korunmasını isteme hakkına sahiptir. Bu hak kişinin kendisiyle ilgili kişisel veriler hakkında bilgilendirilme, bu verilere erişme, bunların düzeltilmesi ve silinmesini talep etme ve amaçları doğrultusunda kullanılıp kullanılmadığını öğrenmeyi de kapsar. Kişisel veriler ancak kanunda öngörülen hallerde ve kişinin açık rızası ile işlenebilir. Kişisel verilerin korunmasına esas ve hususlar da ka-nunla düzenlenebilir.” Biliyorsunuz böyle bir kanun geçtiğimiz yıllarda çıkarıldı. Bunla ilgili çeşitli tartışmalar önceki toplantılarımızda yapılmıştı.

Kişisel sağlık verilerine hastanın izni olmadan herhangi bir şekilde ulaşılması, yani has-tanın gizlilik ve mahremiyetinin ihlal edilmesi hastanın özel yaşam hakkının zedelen-mesi sonucunu doğuruyor. Bu da kişinin maddi manevi açıdan zarar görmesine neden oluyor. Kişisel sağlık verilerinin güvenliğinin sağlanması, özel yaşama saygı hakkı, sağlık hizmeti alma hakkı, özgürlük ve güvenlik hakkı gibi temel insan haklarıyla doğrudan

Prof. Dr. Raşit TükelTürk Tabipleri Birliği Başkanı

7


ilişkili. Teknolojiyi kullanırken, mesleki uygulamalar kadar etik ilkelerin de dikkate alın-ması gerekiyor. Bu alanda teknoloji kullanımının bilinmesi esas alınıyor.

Bireyin kimliğini oluşturan temel özelliklerden biri de genetik özellikler ve her bireyin kendisine özgü bir genetik yapısı olması nedeniyle bu, özel bir konum içeriyor. Gene-tik yapıya ilişkin bilgi, bireylerin genetik yatkınlıklarının habercisi olup gelişen tıp tek-nolojisi aracılığıyla da önceden saptanabiliyor. Gelecek kuşaklara kadar uzanan ve bazı durumlarda tüm topluluğu etkileme olasılığına sahip olan bu bilgi, biyolojik örneklerin toplandığı zaman diliminde önemi henüz anlaşılamayan nitelikte olabiliyor. Yani, gele-ceğe ait bazı bilgileri de içerebiliyor. Bu nedenle tıbbi genetik alanındaki uygulamalarda hekim hasta ilişkisi, bilinen özelliklerden farklı bir boyut kazanıyor. İnsan genetik veri-lerinin ekonomik ve ticari açıdan artan önemi de dikkate alındığında, bu verilerin elde edilmesi, işlenmesi, kullanılması ve saklanması aşamalarında tıp dışı amaçlar için kulla-nımının, insan hak ve özgürlüklerinin gözetilmesiyle insan onuruna saygının korunma-sı bakımından potansiyel riskler oluşturuyor ve bu risklerin dikkate alınması yaptığımız uygulamalarda çok önemli gözüküyor. İnsan genetik verilerin ilişkin tıbbi uygulamala-rın evrensel insan hakları hukuku ve mesleğin etik ilkeleri ışığında yürütülmesi, bireyin gizliliği, güvenliği ve araştırma özgürlüğünü de kapsamak üzere temel özgürlüklerin ko-runması esasına dayanıyor.

Biyoteknolojik gelişmelerin insanlık yararına kullanılmasının kaçınılmazlığına karşın kötüye kullanılması durumunda insan onurunu tehlikeye düşüreceği endişesi, İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi’nin temel gerekçesini oluşturuyor. Sözleşmede, araştırma dahil sağlık alanında herhangi bir girişimin ilgili mesleki yükümlülükler ve standartlara uygun olması zorunluluğu da vurgulanmıştır. Bireyselleşen tedavi yöntemleri için yapı-lan çalışmalarda ilk olarak farklı genom projeleriyle genom boyunca yaygın varyantların tanımlanmasına, günümüzde ise nadir varyantların ortaya konmasına ilişkin çalışmalar öne çıkıyor. Bu çalışmalar sonucunda ortaya konan hastalık ve genotip ilişkisi sayesinde gerek klinik tedavi yöntemlerinin seçimi, gerek ilaçların doz ayarlamalarıyla ilgili çeşitli çalışmaların yürütülmesine imkân sağlanmış oluyor. İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşme-si’nin insan genomuyla ilgili bölümünde genetik kalıtım nedeniyle herhangi bir kimse-ye ayrıcalık yapılmayacağı belirtiliyor. Genetik hastalıkları veya yatkınlığı testlerin veya nükteslerin sadece sağlık amaçlı bilimsel araştırma için ve uygun genetik danışmada bulunmak şartıyla yapılacağı belirtiliyor. Cinsiyetle aktarılan ciddi bir kalıtımsal hasta-lıktan kaçınma hali hariç doğacak çocuğun cinsiyetini seçme amacıyla suni döllenme tekniği kullanılamayacağı vurgulanıyor. Yani genetik çalışmaların sınırları, nelerin yapı-lıp yapılmayacağı uluslararası sözleşmelerle teminat altına alınmış.

Türk Tabipleri Birliği’nin de bu yönde çalışmaları oldu geçtiğimiz dönemlerde. 2008 yılında oluşturulup, 2009 yılında güncellenen Türk Tabipleri Birliği Tıbbi Genetik Veri-ler Bildirgemiz var. Tabii aradan geçen on seneyi de dikkate almalıyız. Burada sorum-luluk, dayanışma, eşitlik ve adaletin gereği olarak tüm tıbbi uygulamaların çağdaş tıp


8

etiği ilkeleri temelinde insan değerlerinin korunup geliştirilmesi amacına yönelik olarak sürdürülmesi için hekimlerin mesleki uygulamalarında göz önünde bulundurulmaları gereken ilkelere yer verildiğini görüyoruz. Genetik alandaki çalışmaların ilerlemesiyle birlikte bu çalışmalardan elde edilen verilerin üretilmesi kadar saklanması, dolayısıyla geleceği de önem kazanmış durumda. Genetik çalışmalardan elde edilen verilerin gü-venliği ve bu alana ilişkin kişisel düzeydeki verilerin korunmasının önemi genetik veri çalışmalarının hem etik hem de hukuksal açıdan değerlendirilmesini ve bu alana iliş-kin bilgilerimizin güncellenmesini zorunlu kılmaktadır. Kişisel Sağlık Verileri Genetik sempozyumunun hem bu tür bir güncellemeye hem de tıbbi genetik verilerle ilgili ça-lışmalara katkı sağlamasını diliyorum ve başarılı bir sempozyum geçirmesini temenni ediyorum, teşekkürler.


9

Değerli katılımcılar, herkese günaydın. Gerçekten çok önemli bir konu kişisel sağlık ve-rilerinin korunması. Konu genetik olunca bu daha önem kazanıyor. Bu sempozyumu düzenlediği için Kişisel Sağlık Verileri Çalışma Grubu’na çok teşekkür ediyoruz ve sem-pozyuma ev sahipliği yapmaktan ötürü de büyük mutluluk duyuyoruz. Hepinize güzel bir sempozyum diliyorum.

Prof. Dr. Pınar Saipİstanbul Tabip Odası Başkanı

GENETİK VERİLER VE GELECEĞİ

Oturum Başkanı:

Prof. Dr. Taner Gören TTB Merkez Konsey Üyesi

Biyopolitika, Biyoendüstri ve Biyoetik ÜçgenindeGen Araştırmaları

Yrd. Doç. Dr. Hafize Öztürk TürkmenTTB Yüksek Onur Kurulu Üyesi Antalya Dayanışma Akademisi

TUSEB - Türkiye Genom Projesi

Prof. Dr. Ali Kılıç Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü Başkanı

Omiks Verilerinin Geleceği-Verilerin Üretilmesi, Saklanması, Kullanımı, Paylaşımı

Prof. Dr. Mehmet Alikaşifoğlu Tıbbi Genetik Derneği Yönetim Kurulu üyesi

Hacettepe Üniversitesi Tıbbi genetik AD

12


GENETİK VERİLER VE GELECEĞİ

Ben de herkese günaydın ve hoş geldiniz diyorum. Uzaktan gelen arkadaşlarımız da var. İlk oturumu başlatmak üzere karşınızdayım. Başlığımız, Genetik Veriler ve Geleceği. Gerçekten kişisel sağlık verilerinin korunması konusu çok önemli. Her fırsatta bunun altını çiziyoruz. Bu verilerin korunması için de genetik verilerin ayrı bir yeri var ve bu se-beple sempozyumun başarılı geçmesini diliyorum. Üç değerli konuşmacımız var. İlk ko-nuşma, Biyopolitika, Biyoendüstri ve Biyoetik Üçgeninde Gen Araştırmaları başlığıyla Yrd. Doç. Dr. Hafize Öztürk Türkmen’e ait olacak. Kendisi aynı zamanda Türk Tabipleri Birliği Yüksek Onur Kurulu Üyesi ve Antalya Dayanışma Akademisi Öğretim Üyesi’dir. Daha önce Akdeniz Üniversitesi Öğretim Üyesi’yken birçok değerli öğretim üyesi gibi KHK ile uzaklaştırılan akademisyen arkadaşlarımızdan birisi. Kendisini burada gör-mekten mutluyuz ve onun için ilk konuşmayı yapmak üzere kendisini davet ediyoruz.

Prof. Dr. Taner Gören Oturum Başkanı / TTB MYK Üyesi

13


BİYOPOLİTİKA, BİYOENDÜSTRİ VE BİYOETİK ÜÇGENİNDE GEN ARAŞTIRMALARI

Yrd. Doç. Dr. Hafize Öztürk Türkmen TTB Yüksek Onur Kurulu Üyesi / Antalya Dayanışma Akademisi Üyesi

Teşekkür ederim Sayın Hocam. Aslında Kişisel Sağlık Verileri Çalışma Grubu’nun da bir üyesiyim ama, yine de bu sempozyuma konuşmacı olarak çağrılmaktan onur duyduğu-mu söylemek isterim öncelikle. Başta değerli meslektaşım Dr. Hasan Oğan olmak üzere emeği geçen herkese de teşekkür ederim.

Benim konuşmam genel olarak bir arka plan konuşması olacak; kısacası genom araştır-malarının içeriğinden bahsetmeyeceğim. Çünkü, sempozyumdaki diğer konuşmacılar bu konuda benden çok daha fazla uzmanlar, ben ise bir tıp etiği uzmanıyım.

Bugünkü sempozyumun benim konuşmam açısından oturduğu zemine dair bir şeyler söylemek istiyorum başlangıçta. Dolayısıyla konu, başlıkta da belirttiğimiz gibi biyopo-litika, biyoendüstri ve etik üçgeninin içinde cereyan ediyor. Bir bakıma, aslında hayat-tan, yaşamdan ve onun insan birey ve türün devamlılığı açısından nasıl uzatılacağından bahsedeceğiz büyük ölçüde. Hal böyle olunca, gün de 6 Mayıs olunca Türkiye tarihinde önemli bir dönemeç olan 6 Mayıs 1972’yi anmadan geçemeyeceğim. Türkiye devrimci hareketinin önderlerinden üç güzel, üç yiğit insanı; Deniz Gezmiş, Yusuf Aslan ve Hü-seyin İnan’ı, onların anılarını, gerçekleşebilir düşlerini ve mücadelelerini saygıyla anı-yorum. Slaytta gördüğünüz ve bugüne uygun olduğunu düşündüğüm Nazım Hikmet’in “Delikanlım, iyi bak yıldızlara” adlı şiirini okumayacağım, değerli Tuncel Kurtiz’in ses-lendirdiği bu şiiri zaten hepinizin bildiğini kabul ediyorum.

Sunum kapsamında öncelikle biyopolitika ve biyoiktidardan bahsedeceğim. Bu kavram-ları dile getirirken neyi kast ettiğimizi konuşacağım. Platon’dan günümüze biyopolitika-nın hayatımızda var olduğuna dair felsefeciler çok şeyler söyledi. Bu bağlamda Walter Benjamin’i, Hannah Arendt’i, Giorgio Agamben’i sayabiliriz. Fakat biyopolitikadan söz edilince, herkesin de kabul edebileceği gibi bir isim özellikle öne çıkıyor: Michel Fouca-ult. Onu ‘Deliliğin Tarihi’ (1961) adlı dev eserinden, Kliniğin Doğuşu (1962), Kelimeler ve Şeyler (1966), Bilginin Arkeolojisi (1969), Hapishanenin Doğuşu (1975), yine dev eser Cinselliğin Tarihi (1976-1982) ve Söylenmiş ve Yazılmışlar (1994) gibi yapıtların-dan tanıyoruz. Burada, biyopolitika kavramının oluşum sürecini izlemek açısından ça-lışmaların tarihini de özellikle verdim. Aslında Foucault, bir antropolog, bir tarihçi ve


14

bir felsefeci. Hangi konular üzerine odaklanıyor diye baktığımızda genel olarak düşünce sistemleri, özne ve iktidar ile söylem analizi üzerine çalıştığını görüyoruz. Kısacası bi-yopolitika kavramını konuşurken, saydığım konular çerçevesinde Foucault odaklı bir anlatıyı tercih ediyorum.

Biyopolitika kavramının yaygınlaşmasında, saydığımız eserlere ek olarak, özellikle Col-lege de France’ta verdiği iki yıllık dersler çok önemli yer tutuyor, onların dilimize çev-rilmiş ve kitaplaşmış halleri de elimizde. Bunlardan biri “Biyopolitikanın Doğuşu” ve 1978-79 yılları arasında verdiği derslerin bir derlemesi. 1977-78’de verdiği dersler ise, “Güvenlik, Toprak, Nüfus” adı altında toplanmış. Bu yapıtlar bize aslında; biyopolitika kavramının nasıl oluşturulduğunu, hangi süreçlerden geçtiğini, neleri içerdiğini ve ko-nuyla ilgili yapılan tartışmaları gösteriyor. Sözünü ettiğim Foucalt’nun ünlü College de France dersleri, büyük anfilerde 500 kişinin üzerinde katılımla yapılan, öğrenciler ve ka-tılımcıların ilgi çekici tartışmalarıyla zenginleşen son derece verimli dersler. O nedenle de kavramın oluşturulmasında çok önemli bir yeri var. Bu derslerde Foucault, kavramın oluşumuyla ilgili neler söylemiş, kısaca bir bakalım.

Foucault, yaşam üzerindeki iktidarın 17.yüzyıldan başlayarak iki şekilde oluştuğunu dile getiriyor; bunların aslında birbirini dışlamadığını, aksine onların aralarındaki ilişkiler üzerine kurulu iki gelişim kutbu olduğunu, bu nedenle iki şekil olarak bahsettiğini vur-guluyor.

Bunlardan ilk ortaya çıkan biçim, “bir makine olarak bedeni” odağına alıyor; onun ter-biye edilmesi, yeteneklerinin geliştirilmesi, güçlerinin damıtılması gibi uygulamalar ise disiplinleri oluşturan iktidar usulleri tarafından sağlanıyor. Foucault, bu ilk biçime “in-san bedeninin anatomo politikası” adını veriyor. Bir başka deyişle, yaşam üzerindeki ik-tidarın ilk biçimi olarak anatomo politikayı gündeme getiriyor. Daha sonra, 18. yüzyılın ortalarına doğru ikincisi ortaya çıkmıştır diyor ve bunun “bir tür olarak beden üzerine odaklanan bir iktidar biçimi” olduğunu öne sürüyor; yani çoğalma, doğum, ölüm, sağ-lık durumu, yaşam süresi gibi biyolojik süreçlere dayanak oluşturan bedeni temel alan bir yaklaşım. Bu biyolojik süreçlerin denetim altına alınması ise, bir dizi düzenleyici müdahale ve kontrol sistemleriyle sağlanıyor. Foucault, bu ikinci biçime de “nüfusun biyopolitikası” adını veriyor. “Bilme İstenci” adlı eserinde, konuyla ilgili saptamalarını “beden disiplinleri ve nüfus regülasyonları, hem bir makine olarak beden hem de bir tür olarak insan yaşamı üzerine kurulan iktidarın örgütlenmesinin iki biçimidir” sözleriyle dile getiriyor. Sonuç olarak; Foucault’nun cümleleriyle özetlersek, “18. yüzyıl boyunca devreye sokulan bedenin anatomo-politikası, aynı yüzyılın sonlarına doğru artık insanın anatomo-politi-kası değil, insan türünün biyo-politikası olarak adlandıracağım şeyi ortaya çıkaracaktır.” Dolayısıyla kavramın oluşumundaki değişim ve dönüşüm de, bu dediğimiz yıllar arasın-daki gelişimle birlikte ortaya çıkıyor.


15

Söylediklerini biraz açacak olursak; “17. yüzyıl sonundan başlayarak geleneksel iktidar yapısı değişmiştir” diyor Foucault. Neydi olan biten bu süreçte? Geleneksel ve “nega-tif iktidar” olarak tanımladığı; “hükümranlık, yasa, yasak, itaat, iktidarın yaşama hakkı üzerinde doğrudan söz sahibi olmasına dayalı iktidar” yerine, “üretken, yaşamı destek-lemeye, yaşamın sağladığı güçleri arttırmaya yönelik pozitif iktidar” egemen olmaya baş-lamıştır.

İktidarın yaşama müdahalesinin ilk biçiminde, yani insanın anatomo-politikasında amaç, insan bedenini disipline etmek, yeteneklerini geliştirmek, daha verimli ve uysal kılmak, ekonomik denetim sistemleriyle bütünleştirmektir. İkincisi olan nüfusun biyo-politiği ise, bedeni bir doğal tür olarak ele alır ve nüfusu düzenleyici bir denetim getirir.

Bu bağlamda; Foucault’ya göre biyoiktidar, burjuvazinin büyük buluşlarından birisidir ve kapitalizmin gelişmesinde vazgeçilmez öneme sahiptir. Çünkü kapitalizm, her şey-den önce bedenin üretim sürecine denetimli bir şekilde girmesini, bedenin sahip oldu-ğu güçlerin emek gücüne dönüştürülmesini ve üretim gücü olarak kullanılmasını; ama aynı zamanda itaatkar ve bağımlı kılınmasını, nüfusun da buna koşut olarak ekonomik süreçlere uygun hale getirilmesini gerektirir. Dolayısıyla, biyoiktidarın kapitalizm için vazgeçilmez olmasının önemi buradan kaynaklanmaktadır.

Yeni iktidar biçiminde, tahakküm ve hegemonya ilişkilerinde kullanılan teknikler biyo-lojik yaşamı sınırlandırıcı/yok edici değil, güçlendiricidir; onu en iyi şekilde kullanmaya, örgütlemeye ve denetlemeye yöneliktir. Bütün bunlara bakarak şunu söyleyebiliriz: Ya-şam siyasi stretejilerin merkezinde yer almaktadır artık. Nesnesi yaşam olan biyoiktidarın, oluşturduğu düzenleyici ve denetleyici mekanizmala-rı yanı sıra kullandığı insanı kuşatan birtakım ince teknikleri var bu süreçte. Düzenleyici mekanizmalar, normlar ve norm gibi işleyen yasalardır. Bir başka deyişle; biyoiktidar, insanları normlara uymaya zorlayan ve “normalleştiren” bir normalizasyon toplumu oluşturuyor.

Bedenin iktidar tarafından kuşatılmasında kullanılan ince teknikler (Foucault’nun deyi-miyle “dispozitifler”) ise, stratejik önemdedir; bunlar arasında başta gelenler söylemler, kurumlar, mimari biçimler, düzenleyici kararlar, yasalar, idari tasarruflar, bilimsel-felse-fi-ahlaki önermeler ve bütün bunlar arasındaki ilişkilerin oluşturduğu sistemlerdir.

“Dispozitifler” iktidardan kaynaklanır, ancak iktidarın kendisini koşullandıran bilginin sınırlarına bağlıdırlar. Dolayısıyla bu yapılar, bilgiyle iktidar arasındaki sürekli ilişkiyi ve karşılıklı bağımlılığı gündeme getirir. Bu anlamda “dispozitifler” bilgi-iktidar eksenle-rinin kesiştiği söylemsel ve pratik odaklardır; birtakım deneyimleri kurup, insanları bu deneyimlerin öznesi olarak tanıtma yoluyla kendilerine ilişkin hakikatler dayatır, böy-lece iktidarın şiddet kullanmadan bedeni kuşatmasını sağlar, onu itaatkar ve uysal kılar.


16

Çağımızda sıklıkla kullandığımız “insan”, “ruh”, “birey”, “öznellik”, “kişilik”, “insan bi-limleri” gibi kavramlar; iktidarın insan bedenini kuşatmak için geliştirdiği, bilgi-iktidar ilişkilerinin eklemlendiği, iktidarın bilgiyi ortaya çıkardığı, bilginin de bu iktidarı güç-lendirdiği bir çarktır. Bu bağlamda iktidar ilişkilerinin kristalleştiği hegemonik bir yapı olarak devlet, bütünleştiren, ama aynı zamanda kurulmuş deneyimlerin öznesi kılarak kendi dayattığı kimliğe bağlayan ve de denetleyen aygıt olarak karşımıza çıkmaktadır.

Foucault, konuyla ilgili olarak “Özne ve İktidar” adlı eserinde şunları söylüyor: “Bu ik-tidar biçimi bireyi kategorize ederek, bireyselliğiyle belirleyerek, kimliğine bağlayarak, ona hem kendisinin hem de başkalarının onda tanımak zorunda olduğu bir hakikat ya-sası dayatarak doğrudan gündelik yaşama müdahale eder. Bu, bireyleri ‘özne’ yapan bir iktidar biçimidir. ‘Özne’nin iki anlamı vardır: Denetim ve bağımlılık yoluyla başkasına tabi olan özne, vicdan ya da öz bilgi yoluyla kendi kimliğine bağlı olan özne. Sözcüğün her iki anlamı da boyun eğdiren ve tabi kılan bir iktidar biçimini telkin ediyor.”

Biyoiktidarın genel kavramsal çerçevesini bu biçimde çizdikten sonra, konumuzun biyo-endüstri boyutunu tartışmaya geçebiliriz kanımca.

Biyoendüstri olarak adlandırdığımız olguyu ve ilişkili süreci, aslında “biyoteknoloji en-düstrisi” olarak tanımlamak daha doğru, çünkü bir teknolojiyle birlikte gidiyor. Biyotek-noloji endüstrisi, 70’li ve 80’li yıllarda ortaya çıkıp hızla yaygınlaşan, özellikle yeni bilim ve teknoloji türleri ile bunların kullanılmasını örgütleyen yasal/düzenleyici mekanizma-lar ve piyasa yapılarının tümünü kapsamaktadır.

Biyoteknoloji endüstrisinin merkezinde yer alan rekombinan DNA teknolojisi ise, DNA moleküllerinin laboratuvar ortamında parçalanıp yeniden birleştirilmesini sağlayan tek-nolojiyi dile getirmektedir. DNA dizilerinin kopyalanması da, özünde dizilerin işlevleri-ne ilişkin bilgiye dayalı olarak bir yeniden üretim sürecidir. Dolayısıyla, ürün tedavi edici olabilir mi, yeniden üretilebilir mi sorularıyla birlikte giden bir süreçten söz ediyoruz. Özetleyecek olursak; biyoteknoloji endüstrisi ile yürütülen bu sürecin sonunda, biyolo-jik materyaller birer endüstriyel ürüne, yaşam bilimleri de bu bağlamda bilim olmaktan çıkıp birer teknolojiye dönüşmüş oluyor.

Biyoteknoloji endüstrisinde geliştirilen yeni teknolojiler, yeni sanayi kollarının ortaya çıkmasına yol açıyor. Her yeni sanayi kolu da gereksinim olan yeni teknoloji üreten bir bağlama işaret ediyor. Söz konusu dönüşümle uyumlu olarak günümüzde, büyük tekno-loji şirketlerinin arttığına tanıklık ediyoruz. Bu dönüşüm aynı zamanda yaşam bilimleri ve biyoteknoloji alanında karşılıklı bir üretimi de gündeme getiriyor. Girişimci serma-yenin, işletme garantisi olmayan bir teknolojiye yatırım yapma konusundaki istekliliği bu sürecin önemli bir parçasını oluşturuyor. Biyoteknoloji endüstrisinin gelişmesi için devletlerin artan maddi destekleri, bir başka önemli etken olarak karşımıza çıkıyor. Ör-neğin, en başta ABD hükümetinin biyomedikal araştırmalar için verdiği mali desteğin çok fazla olduğunu biliyoruz.


17

Bu süreçte çok belirleyici olan bir başka noktaya değinmek istiyorum; 1980 yılında ka-bul edilen Bayh- Doyle Yasası başta olmak üzere, akademi-sanayi işbirliğini ve berabe-rinde ticarileşmeyi getiren yasal düzenlemelerin sürecin hızlanmasına katkısını gözden uzak tutmamak gerekir. Benzer olarak, biyoteknoloji alanında fikri mülkiyetin korun-masını destekleyen hukuksal prosedürlerin geliştirilmesi (örneğin çok bilinen Diama-ond -Chakrabarty davası sonucu genetik olarak üretilmiş mikroorganizma için patent hakkının verilmesi gibi) de sürecin gelişimine katkı sağlayan başlıca etkenler olarak sayılabilir. Karşımıza çıkan tablo konunun uzmanları tarafından “yaşam bilimleri ile si-yasal iktisadın eklemlenmesi” olarak tanımlanmaktadır.

Siyasal iktisat açısından bakıldığında kapitalizmde, bilindiği üzere artı-değer üreten sa-nayi sermayesi ile artı-değer üretmeyen ticari sermaye olmak üzere iki tür sermaye yapısı bulunmaktadır. Ticari sermaye, sermayenin dolaşımını sürekli kılma yoluyla kendi ken-dini idame ettiren, tüccarlar, girişimci sermayedarlar ve yatırım bankalarının içinde yer aldığı sermaye türüdür. Konumuzla ilgisi bağlamında tedavi amaçlı moleküllerin ima-latı ve satışı, biyoteknoloji şirketlerinin varlığı için zorunlu olan ve imalat-satışla dolaylı bağa sahip olan değer tespit sistemini gerektirmektedir. Bu noktada biyoteknoloji şirketi için farklı, ancak birbirini kuran iki sermayenin eşzamanlı varlığına tanıklık ediyoruz. Ayrıca bir malın üretimi ve spekülatif sermaye ile bunların hareket alanını oluşturan kurumsal ve yasal düzlemlere de gereksinim bulunmaktadır. Moleküllerin imalatı, satışı ve kâr marjı ile önde gelen biyoteknoloji şirketlerinin Wall-Street’teki hisse senetleri ara-sındaki ilişki araştırıldığında iki sermayenin işbirliği de açıklığa kavuşmaktadır.

Yüksek teknoloji kapitalizminin güncel bir biçimi olarak biyoteknoloji şirketlerinin or-tak özellikleri birkaç ana başlıkta şöylece sıralanabilir: Keşif kültürüne atfedilen önem, bilimsel gerçeklerin üretiminin oynadığı rol ve bilginin merkezi konumu. Bilginin me-taya ve yeniden bilgiye dönüşebilen bir değişim/dolaşım birimi haline gelmesi, bilginin de kendi kaynağı olan biyolojik malzemeyle (hücre, doku, DNA) bağlantılı, ancak ondan bağımsız biçimde küresel dolaşım nesnesi haline gelmesi söz konusu sürecin ayrılmaz parçalarıdır. Sonuç olarak şunu görüyoruz: “Para, bilgi ve biyolojik malzemenin, kurum-sal aktörler tarafından stratejik olarak inşa edilen devrelerde değişim ve dolaşımı.”

Biyokapital, yalnızca iktisadi ve siyasi bir değişim sistemi değil; aynı zamanda bir değer sistemi olarak kurucu bir epistemolojidir; “yaşam” ve “iktisat” bu epistemoloji tarafından biçimlendirilmektedir. Bu epistemolojinin nasıl kurulduğuna bakabiliriz şimdi. Başın-dan beri söylemeye çalıştığım üzere genom araştırmaları, biyopolitika ve biyoendüstrinin somutlaştığı alan olarak karşımıza çıkıyor. Nasıl mı? Biraz eski yıllara gidelim. 1990’da başlatılan HUGO Projesi’nin tamamlandığının ilanı, 2000 yılının 26 Haziran’ında döne-min ABD Başkanı Bil Clinton ve İngiltere Başbakanı Tony Blair tarafından açıklanmıştı. Bugün gibi hatırlıyorum, bir öğleden sonraydı. Ekranlara çıktılar, bilim insanları olarak şaşırdık hepimiz; şimdiye kadar hiçbir bilimsel keşif, iki büyük devletin başkanı tara-fından açıklanmamıştı. Şöyle seslenmişlerdi ekranları başında izleyen tüm dünyalılara:


18

“Tüm çağların en güzel günü bugün. Yaşamın sırları çözüldü.” Bu müjde aynı gün ünlü The Guardian’da da yayımlanmıştı. Pek çok ülkede olduğu gibi bizde de gazetelerde yer aldı hemen ardından. Peki ne olmuştu ve neden böyle olmuştu?

Genom araştırmalarına yakından baktığımızda, biyoteknoloji şirketleri ve ilaç şirketleri-nin yer aldığı, piyasa tarafından belirlenen bir alan görmekteyiz. Biyoteknoloji şirketleri, hücre ve moleküllerin normal işleyişinin parçası olan molekül üretiminden; ilaç şirket-leri ise, hücre ve molekül bileşenleriyle etkileşerek onları dönüştüren kimyasal bileşik-lerin üretiminden sorumludurlar. Şirketlerin etkin katılımı, desteği ve öncülüğünde yü-rütülen genom araştırmaları; biyolojik sistemler, matematik, sayısal biyoloji, moleküler genetik, hücre biyolojisi gibi farklı disiplinlerin içinde yer aldığı bir çalışma alanı olarak karşımıza çıkıyor.

Genom araştırmalarında, yüksek bilgi-işlem hızına dayalı bilgi analizi belirleyici öneme sahip. HUGO Projesi’nde başlangıçtaki amaç, canlı dünyasının genom haritasını çıkar-mak ve veri tabanı oluşturmaktı. Temel araç, farklı bireyler ve popülasyonlar arasındaki genetik değişkenlik ve bu değişkenliğin fenotipteki değişkenlikle olası bağlantısını ince-lemek. Bu analizi sağlayan yapı ise TNP (Tek Nükleotit Polimorfizmleri), yani 3 milyar bazdan oluşan insan genom şifresinde 1/1000 oranında ortaya çıkan tek baz varyasyon-ları.

TNP’lerin konumları, insan genomundaki dizilerin elde edilmesi ve çeşitli özellikler-le bağlantılı genlerin ortaya çıkarılması açısından önem taşıyor; DNA’da bulunan tüm TNP’lerin yerini gösteren bir harita, çeşitli bağlantıların araştırılması için gereken bir veri tabanı olarak işlev görüyor. Projenin başlıca aşamaları hastalık ya da yatkınlık, ilaç yan etkilerine duyarlılık gibi belirli özelliklere sahip bireylerle, bu özelliği taşımayan bi-reylerdeki genetik işaretlerin sıklığının karşılaştırılması, hastalık nedeni genlerin ortaya çıkarılması ve önleyici tanısal testlerin yapılmasıdır. Bu süreçte TNP’ler, tedavi potansi-yeli taşıyan temel araçlar olarak rol oynuyor.

Moleküler biyoloji, bize öteden beri yaşamın bir dizi şifrelemeden oluşan bilgi olduğunu söyler. Genom araştırmaları ise, bir değil birkaç adım öne çıkarak “bilgi olarak yaşam” metaforunun maddi bir gerçekliğe dönüşmesine ve ticari bir biçim kazanmasına olanak vermektedir. Süreç, yaşamın “bilgi” olarak tahayyül edilmesinden, paketlenip metaya dönüştürülebilecek ve veri tabanı olarak satılabilecek bir bilgi olarak temsil edilmesine dönüşümü göstermektedir. Böylece DNA dizilerine ilişkin “bilgi”, genom teknolojileri ile bir “nesne” haline gelmiştir. İşte bu noktadaki temel sorular şunlardır: Bu nesneye kim sahip çıkacak? Araştırmalar nasıl yürütülecek?

Molekül lisanslarının ilaç şirketlerine devri ya da ilaç şirketlerinin gelecek vaat eden ge-nom araştırmalarına yatırım yapması, Wall Street’te hisselerin değer kazanması, meta piyasası ve kazançlarla spekülatif piyasa ve yatırımcıların memnuniyeti ardarda sırala-nan aşamalar olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu ortamda, genom araştırmalarında elde


19

edilen bilginin farmakolojik bir ürüne dönüşerek değer kazanması olasılığı, bilgiye el koyma isteği ya da hırsını tetikleyen bir mekanizma olarak kaçınılmaz biçimde devreye girmektedir. Geçtiğimiz yıllarda uzun süre gündemde kalan kamusal HUGO ve özel Ce-lera Genomics yarışını hatırlatmak isterim yeri gelmişken.

Genom araştırmalarında “önde gelen aktörler kimlerdir?” diye soracak olursak; bunlar arasında ilk olarak NIH (National Institutes of Health)’i görüyoruz. Çoğunluğu akade-mik yapıda çeşitli araştırma kuruluşlarını bünyesinde barındıran kamusal kurum niteli-ğindeki NIH, 1999’da Wellcome Trust ve on büyük çok uluslu şirket tarafından finanse edilen 45 milyon dolar bütçeli dev bir konsorsiyum halini almıştır. NIH, TNP veri taba-nı ve biyolojik malzemenin mülkiyetini koruyan, bilginin özel mülkiyetine karşı çıkan kamusal şemsiye olarak bilinmektedir. Biyolojik malzemeyi toplayıp depolayan ve veri tabanına dönüştüren kamusal/özel şirketler de aktörler arasında yer almaktadır. “DNA depoları” olarak nitelendirilen bu şirketlerden biri İzlanda DeCode Firması’dır. Bir başka önemli aktör grubunu ise, tanısal testler ve tedaviye hedef genleri saptamaya yarayan DNA çiplerini, yani genleri taşıyan silikon yongaları üreten firmalar (Affymetrix gibi) oluşturmaktadır.

Konunun etik açısından asıl tartışma yaratan bölümünde aktörler olarak, genom araş-tırma merkezleri ve klinik deney merkezlerini sayabiliriz. Bunlardan en bilineni, Andre Pradeş’te bulunan Hindistan Genom Vadisi-Bilgi Parkı’dır. Genom Vadisi, kısaca Hint finans hizmetleri şirketleri ICICI ve eyalet hükümeti tarafından, Silikon Vadisi’ndeki Hintli girişimciler eliyle kurulmuş bir yapı olarak tanımlanmaktadır. Görüldüğü gibi amaca ve iş akışına uygun olarak planlanmış gösterişli binaları, ilginç mimarisi ve çev-re düzenlemesiyle devasa bir alanı kaplamaktadır. Klinik deneyler, genom araştırmaları için de vazgeçilmez önem taşımaktadır. Deneylerin yapıldığı büyük merkezlerden biri Parel’de kurulmuş olan Wellspring Hastanesi’dir. Bu hastane, kamu sektörü genom la-boratuvarı ile Hint ilaç şirketi NPIL tarafından oluşturulan Genomed’in deney merkezi olarak çalıştırılmaktadır. Peki, bu klinik deneylerde kimler yer almaktadır ya da gönül-lüler kimlerdir? Bu sorunun yanıtı için sürece kısaca bakalım; Hindistan’ın eski tekstil merkezi Mumbay’da hükümet politikalarıyla sanayinin çökertilmesi, aynı alanda araş-tırma merkezleri ve AVM’lerin kurulması, sanayinin çökmesi ile işsiz kalan kesimlerin ya açılan AVM’lerde çalışmak ya da deney merkezinin denekleri (gönüllüleri) olmak zorunda bırakılması… Bir başka deyişle; özel/kamusal şirketler ve siyasal iktidar işbir-liğinde üretilen politikalar sonucunda yoksullaştırılarak “feda” edilen nüfusun, klinik deneylerde “tüketilen” nüfusa dönüştürülmesi… Bizler, ülke olarak bu deneyime /gerçe-ğe yabancı değiliz. Soma’yı hatırlayalım; bölgedeki tütün üretimi çökertildi ve insanlar madenlere mecbur bırakıldı.

Genom araştırmalarında son aktörler olarak şirket devletlerden söz edebiliriz. Şirket devletlerin başında Hindistan, Brezilya ve İzlanda geliyor. Örneğin İzlanda’da, genom araştırmalarına veri sağlamak üzere devlet politikalarıyla tüm İzlanda popülasyonunun genetiği çıkarılmıştı.


20

Bu işin sağlık boyutuna baktığımızda ana başlıklar olarak şunu görmekteyiz; Sağlıklı yaşam endüstrisi ve metalaşma, yaşamın tıbbileştirilmesi ve doğal yaşam süreçlerinin medikalizasyonu, sağlığın kamusal olmaktan çıkarılıp bireyselleştirilmesi, sağlık har-camalarında artış ve kişiye özel tıp… Bu sürecin sonunda hastalar, sağlığı konusunda sürekli hesap yapan, “sağlığından sen sorumlusun” söylemleriyle bugün ve gelecekte sağ-lıklı kalmak için rasyonel seçimler yapma konusunda yükümlü kılınan “geleceğin müş-terileri” haline geliyor. “Geleceğin müşterileri” derken, yaşamı ve sağlığı “herkesin yatı-rım yapabileceği inandırıcı bir gelecek” olarak tanımlayan ve bunun kişiler tarafından içselleştirilmesine yol açan epistemolojik bir gramerin ve tüketici öznelerin yaratılması sürecinden söz ediyoruz. Bu durum aynı zamanda, kendini sağlıklı kılmak ve “normal” olmak için çok miktarda ilaca ya da sürekli testlere maruz bırakılan kişinin çıkmazını da gösteriyor.

Tanı ve tedavi süreçlerinin, hekim-hasta arasındaki moral değerleri ve tıbbi bilgiyi içe-ren insancıl ilişkiden çok, biyomedikal endüstri ile tedavi protokollerini belirleyen ko-misyonlar arasındaki ilişki niteliğine bürünmesi bu sürecin temel yapısal özelliği olarak karşımıza çıkıyor. Çünkü, hem hekimlik uygulamaları ve hekimin mesleğine bakışı hem de hastanın gereksinimleri ve beklentileri ile hastalık - sağlık algısı bu süreçten etkile-niyor. Kuşkusuz, hekim-hasta ilişkisindeki bu dönüşümde medyanın belirleyici etkisini gözden uzak tutmamak gerekiyor. Medyada sağlık haberlerinin giderek arttığına ve bu artışın nitelikten çok, yeni teknolojiler, estetik, kozmetik, magazinleşme yönünde oldu-ğuna ilişkin pek çok çalışma bulunmaktadır. Bu çalışmalardan birinde bu artışın 10 kat olduğu dile getirilmektedir.

Genom araştırmaları ve sağlık bağlamında gündeme gelen “kişiye özel tıp”, tıpta yeni bir paradigma olarak nitelendirilmektedir. Kişiye özel tıbbın dayandığı temel nokta ise, tanı ve tedavide genetik yaklaşımdır. Bu yaklaşımın ana bileşenleri ve aşamaları ise kısaca şöyle sıralanabilir;

• Genetik bileşene sahip hastalığın saptanması • Hastalığa yol açan genleri içeren kromozomların saptanması • Hastalıkta rolü olan genlerin saptanması • Tanısal testlerle yatkınlığın belirlenmesi ve önlenmesi • Gen tedavilerinin düzenlenmesi

Sözü edilen yaklaşımda aslında, girişimci bilim anlayışı ve pazarlama stratejileri çerçe-vesinde yaşamın bir “iş planı”na dönüştürüldüğünü görüyoruz. İçinde biyoetikçilerin de olduğu değişik çevreler, araştırma şirketleri, kamusal otoriteler bu sürecin planlanması ve uygulanması aşamalarına bir iş ahlakı ve iş planı çerçevesinde baktıklarını açıkça dile getiriyorlar. Ancak sürecin başlangıcından itibaren tartışmalar, farklı görüşler ve birta-kım kaygılar da var elbette. Bu bağlamda öne sürülen görüşlerden, dile getirilen kaygı-lardan, eleştirilerden birkaç örnek verebiliriz.


21

ABD’nin Ulusal Güvenlik Eski Danışmanı Zbigniew Brezinski 1994’de şunları söylüyor: “Günümüzün en önemli sorunları, ulus devletin sınırları olmaktan çok, kişinin sınırları olmaya başladı. En çok heyecan uyandıran konular, hayatın ne zaman başladığının ya da ne zaman sona ermesi gerektiğinin ve her iki durumda da kimin seçim hakkına sahip olduğunun tanımlanmasıyla ilgili olanlardır… Jeopolitiğin yerini genompolitiğe bıraka-cağına ilişkin işaretler görülmektedir.”

Bir başka tarafa bakalım; İslam düşünürlerinin çoğu ve kilise, embriyo klonlamanın Tan-rı’nın güvenini kötüye kullanma anlamına geldiği ve ilahi olan karşısında Prometheus’un bile akıl edemeyeceği bir hakaret olduğu kanısında. ABD’de ilk zamanlarda savunulan DNA patentleri, Fransa’da onaylanmıyor; çünkü Fransa’da hayatın özünün, en çok parası olan kuruluşun laboratuvarlarına değil, insanlığın mirasına ait olduğu öne sürülüyor.

NPQ Dergisi, 1994 yılında genom meselesiyle ilgili olarak “Hayat, Ölüm ve İnsanın Sı-nırları” başlıklı özel bir sayı çıkarmıştı. Burada kapağını gördüğünüz söz konusu der-ginin yayın yönetmeni Nathan Gardels’in aynı sayıda söylediği şu sözler çok anlamlı: “Tıp, kişinin sığınağına daha önce hiç bu kadar yaygın biçimde sızmamış, hayatla ölüm arasındaki geleneksel sınırlar hiç bu kadar bulanıklaşmamıştı. İnsan, önümüzdeki Ge-nom Çağında kendi türünü yeniden tasarlamasını sağlayacak genetik şablonu eline ge-çirdiğinde, kendi yazgısının da son sınırına yaklaşmış olacak… Varoluşumuzun iki ucu, doğmak ve ölmek, modern çağ öncesindeki gibi yeniden sahneye çıkıyor… İnsanla ilgili senaryo yeniden yazılıyor ve seyirciler arasında hangi koltukta oturduğunuza göre siz de değişik karakterlerin tarafını tutuyor olacaksınız.”

Genom tartışmalarıyla ilgili gelinen aşamada, “Şenlikli Toplum”, “Okulsuz Toplum” ve “Sağlığın Gaspı” adlı eserleriyle tanıdığımız Ivan Illich’in ne dediğine bakmadan geçe-meyiz. Illich, Sağlığın Gaspı’nı yazdıktan yaklaşık yirmi yıl sonra yayımlanan ve yine çok ses getiren makalesinin “Kendi kendini sınırlama otu” başlıklı bölümünde şunları söy-lüyor; “Günümüzde büyük çoğunluk yoksul ve daha da yoksullaşmakta. Yeni bir sefalet içinde dört milyar insan.(Yazdığı zaman 4 milyardı dünyanın nüfusu.) Ancak biz ‘Hayır teşekkürler’ demeye başlarsak, onlarla birlikte olmayı deneyebiliriz. Etik ‘hayır’ımızın temeli, bizi, profesyonel paternalizmin, kıtlık ideolojisinin, sistem düşüncesinin, özgür-leşme psikolojisinin ya da dördüncü dünyada gelişmenin sonuçları üzerinde ot bitme-diği iddiasındaki yeni ‘sağduyu’nun hizmetine vermez. Oysa büyümektedir bu ot; adı da kendi kendini sınırlamadır. Kendi kendini sınırlama, günümüzde moda olan kendi kendine yardım, kendi kendini yönetme ya da kendi adına sorumluluğun karşısında yer alır; bunların üçü de global sistemlerin zorunlu koşul olarak kişinin kendinde içselleşti-rilmesine yol açmaktadır. Bence sağlıktan vazgeçilmesi, günümüzde etik açıdan uygun bir davranış biçiminin başlangıç noktasıdır. Ve kendi kendini sınırlamayı da kendi adı-ma sorumluluk olarak tanımlamayı da reddediyorum. Orwell’ı dikkate alarak haysiyet-ten söz etmeyi yeğlerim.”


22

Illich, makalesinin başka bir bölümünde, biyokapital ya da biyoendüstri olarak dile geti-rilen dönüşüme “yeni biyokrasi” adını veriyor ve “Yeni biyokrasi: Ana karnından meza-ra sağlık hizmetleri” başlığı altında şunları yazıyor: “Modern toplumda bir hayatın soyut, bedenden ayrı ve bütünlüksüz bir varlık -bir fetiş- olarak yapılandırılması, ana karnın-dan mezara kadar, varoluşumuzun kişisellik gözetilmeden denetlenip yönlendirilmesine zemin hazırlamaktadır. Hastalık saçan bir çevrede, kişinin kendi sağlığından sorumlu sayılmasını haysiyetsiz bir talep olarak reddediyorum. Bunun yerine, tek haysiyetli alter-natif için çağrıda bulunuyorum: Her tıbbi bakım karşısında hijyenik özerklik.”

Genom araştırmalarını, evrensel ve yerel ölçekte biyoetik açısından değerlendirmek için elimizde yeterince bilgi ve belge bulunmaktadır. Bu çerçeve, büyük ölçüde hekimlik meslek etiğine ilişkin tarihsel ve güncel ilkeler yanı sıra insan haklarına ilişkin dinamik-lerle de uyum içinde oluşturulmuştur. İnsan Hakları Evrensel Bildirgesi ile yaygın olarak gündeme gelen bu süreç, daha sonra geliştirilen sağlık hakkı, hasta hakları, tıbbi araştır-malarda gönüllü hakları gibi kavramlarla geliştirilmiştir. Konuyla ilgili hazırlanan ve pek çok ülkede yasal düzenlemelerle uygulamaya geçirilen bildirge ve uluslar arası metinler arasında başta gelenler Nuremberg Kodu, Cenevre Bildirgesi (Hekimlik Yemini), Dünya Hekimler Birliği Helsinki Bildirgesi, Dünya Hekimler Birliği Hasta Hakları Bildirgesi ve Biyotıp Sözleşmesi olarak sıralanabilir. Bu bağlamda üzerinde durabileceğimiz, görece yeni sayılabilecek bir başka metin, UNESCO Uluslar arası Biyoetik Komitesi tarafından 2005 yılında hazırlanmış olan “Biyoetik ve İnsan Hakları Evrensel Bildirgesi”dir. Bildir-gede bilim ve teknoloji uygulamalarındaki hızlı ilerlemenin yol açtığı etik sorunların, insan onuru ve insan hakları ile temel özgürlüklere saygı çerçevesinde ele alınması ge-rektiği; şimdiki ve gelecekteki nesillerin çıkarlarının korunması, tıbbi bilginin ve yara-rın gereksinimler temelinde eşit paylaşımının sağlanması ve biyoçeşitliliğin korunması amacına yönelik olarak biyoetik alanındaki yasama, politika ve araçların oluşturulma-sında rehber ilkeler ve prosedürlerin sağlanmasının önemi dile getirilmiştir. Ayrıntılı olarak gerekçelendirilen etik ilkeler şu başlıklar altında sıralanmıştır;

• İnsan onuru ve insan haklarına saygı • Yarar ve zarar dengesinin gözetilmesi • Özerkliğe saygı ve bireysel sorumluluk • Onam ve onam verme ehliyeti olmayan kişiler • İnsanın savunmasızlığına saygı ve kişisel saygınlık • Mahremiyetin korunması ve gizliliğe saygı • Eşitlik, adalet ve hakkaniyet • Ayrımcılık yapmama ve aşağılamama • Kültürel çeşitlilik ve çoksesliliğe saygı • Dayanışma ve işbirliği • Sosyal sorumluluk ve sağlık • Yararların paylaşılması • Gelecek kuşakların korunması • Çevre, biyosfer ve biyolojik çeşitliliğin korunması


23

Yukarıda sözü edilen evrensel belgelere dayalı olarak hazırlanan ve 2009 yılında kabul edilen Türk Tabipleri Birliği Etik Bildirgeleri içinde yer alan TTB Tıbbi Genetik Veriler Bildirgesi’ni, ülkemizdeki hekimler için yol gösterici ilkeler bütünü olarak dile getirebi-liriz. Söz konusu bildirgede genetik verilerin elde edilmesi, işlenmesi, kullanılması ve saklanması sırasında evrensel insan hakları hukuku ve hekimlik meslek etiği ilkelerine uygun davranılması; insan genetik verilerine ilişkin tıbbi uygulamaların kişinin esenliği ve yararı temelinde, aydınlatılmış onam prosedürleri yerine getirilerek, ayrımcılık - dış-lama - damgalamaya yol açmamak ve sır saklama ilkesine uygun davranmak koşuluyla yürütülmesi, genetik verilerin ticari meta haline getirilmemesi konusunda gerekli ön-lemlerin alınması vurgulanmıştır.

Biyoetiğe ilişkin hazırlanmış ve altına imza atılmış evrensel / ulusal düzenlemeler, bildir-geler, sözleşmeler olması gerekeni ayrıntılı olarak getirmiş olmakla birlikte uygulamada yaşama ne ölçüde geçiriliyor sorusu hala yanıtlanmayı bekliyor. Bu bağlamda biyoetik uzmanlarına da bir bakmamız gerekiyor kanımca. Çok uzak değil, 1970’li-80’li yıllarda biyoetikçiler güçlü sosyal aktiviteleri, bağımsız konumları ve bilim – teknoloji ve ikti-dar gibi güç odakları karşısında savunmasız kişilerin hak savunuculuğunu yapmak gibi kamusal rolleri nedeniyle yüksek düzeyde bir güvenilirliğe sahiptiler. Hızla gelişen tıbbi endüstri ve araştırma süreçlerinde biyoetik kurulların belirgin ölçüde işlevselleşmesi, biyoetik uzmanlığına gereksinimin artması sonucunda 1990’lardan sonra bu durum de-ğişti.

Biyoetik uzmanlarının endüstri ve iktidarla ilişkileri de sağlık alanındaki pek çok durum gibi dönüşüme uğradı demek abartı sayılmayacaktır. Deyim yerindeyse; sosyal adalet, hak, hasta savunuculuğundan, endüstrinin yaptıklarını meşrulaştırma rolüne geçişle birlikte değerlerin temsilcisi olmaktan çok, çıkarların temsilcisi olmaya doğru bir dönü-şüm oldu. Biyoetik alanında yürütülen kamusal görevler yanı sıra, çıkarılan dergiler, ku-rulan komisyonlar, merkezler, ağlar aracılığıyla, “çıkar çatışmaları yönetilebildiği sürece kurumsal destekleyicilerle işbirliğini onaylayan”, zamanın ruhuna uygun “iş ahlakı”na yakın bir finansman modeli yaratıldı.

ABD Etik Kaynaklar Merkezi’nin, tütün ve silah endüstrisi tarafından finanse edilen etik ve liderlik programlarını yürütmesi; ABD Ulusal Biyoetik Danışma Kurulu Başkanı’nın, silikon meme implantları üreten bir şirketin yönetim kurulunda -üstelik bu şirket dava-lık- görevli olması; Küresel Uzmanlar Ağı’nda, endüstri ile akademi arasında arabulu-culuk işlevinden tonlarca para kazanılması… biyoetik uzmanlığının içinde bulunduğu durumu gösteren birkaç örnek yalnızca.

Gidişat böyleyken ne söyleyebiliriz?

Söze bir şiirle başladık, bir şiirle bitirmek adına T.S. Eliot’a kulak verelim;


24

“Yaşamakla kaybettiğimiz Hayat nerede?Bilgide kaybettiğimizBilgelik nerede?Bilişimde kaybettiğimiz Bilgi nerede?Yirmi asırda Cennet’in çevrimleriTanrı’dan uzaklaştırıp Toz’a yaklaştırıyor bizi.”

İlginiz ve sabrınız için teşekkür ederim.

Kaynaklar:

1. Faucault M. Biyopolitikanın Doğuşu (Çev.A.Tayla). İstanbul Bilgi Üniversitesi Yayınları, 2015; 281-82.2. Keskin F. Sunuş, Özne ve İktidar (Faucault M-Çev.I.Ergüden,O.Akınhay) içinde. Ayrıntı Yayınları, 4. Ba-sım, 2014; 16-19.3. Faucault M. Özne ve İktidar (Çev.I.Ergüden,O.Akınhay). Ayrıntı Yayınları, 4. Basım, 2014; 63.4. Rajan KS. Biyokapital-Genom Sonrası Hayatın Kuruluşu (Çev.AD.Temiz). Metis Yayınları,1.Basım, 2012.5. NPQ Dergisi, 1994,Cilt 2.6. Elliott C. Beyaz Önlük Siyah Şapka (Çev.Ş.Taş). Hayy Kitap, 1. Basım, 2011; 208-18.7. İnsanın Savunmasızlığı ve Kişisel Bütünlüğüne Saygı İlkesi. UNESCO Uluslar arası Biyoetik Komitesi Ra-poru (Çev. UNESCO Türkiye Milli Komisyonu). 2013; 41-48.8. Türk Tabipleri Birliği Etik Bildirgeleri. TTB Yayınları, 1. Baskı, 2010; 31-33.

25


Prof. Dr. Ali O. KILIÇTÜSEB-Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü Başkanı

Değerli konuklar ben de burada olmaktan büyük bir onur duyduğumu belirtmek iste-rim. Hepiniz hoş geldiniz. İyi bir çalıştay olmasını temenni ediyorum. Ben sizlere Türki-ye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı hakkında (TÜSEB hakkında) kısa bilgi verdikten sonra, Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü olarak yaptığımız çalışmaları özetleyeceğim. Bugün ya-pılacak tartışmaların Türkiye Genom Projesi’nin doğru adımlarla ilerlemesine sizlerin de önemli katkılarınızı ve gayretlerinizi takdir ettiğimi bildirmek istiyorum. Bu süreçte, karşılaştığımız zorlukları birlikte aşacağımıza inanıyorum. Ben insan genomu konu-sunda uzman biri değilim, benim uzmanlık alanım mikrobiyoloji ve moleküler genetik. Ancak Genom ve Biyoenformatik Biyoteknoloji Enstitüsü bünyesinde bir birim olarak yer aldığı için Türkiye Genom Projesi bu birmimizin bir faaliyeti olarak başlatıldı. Bu sa-londa olan bazı hocalarımızın destekleri ile arada çalıştık ve geçen bir yıl içinde Türkiye Genom Projesi’nin altyapısını oluşturduk. TÜSEB 2014 yılı sonunda Sağlık Bakanlığı’nın ilgili kuruluşu olarak, özel bir kanunla ve özel bütçeli bir kurum olarak kuruldu. TÜSEB’i TÜBİTAK benzeri bir yapı olarak dü-şünebilirsiniz. TÜSEB’in yapılanması noktasında gecikmelerin olduğunu (hükümet ve bakan değişiklikleri, personel istihdamında güvenlik soruşturmalarının uzun sürmesi, mevzuat hazırlıklarında geçikmeler, vb) söylemeliyim. TÜSEB’in kuruluş amaçlarından biri sağlık alanında yapılan Ar-Ge projelerini TÜBİTAK’tan devralarak özellikle üretime yönelik ilaç, aşı, tıbbi cihaz ve tanı kitleri gibi konularda proje desteği sağlamak. Ame-rika’da NIH, Almanya’da Max Plank, İngiltere’de MRC, Fransa’da Inserm gibi TÜSEB benzeri kuruluşlar var. TÜSEB’i yapılandırırken bu kuruluşların yapılanmalarını da göz önüne alıyoruz. TÜSEB bizzat kendisi araştırma yapmak yerine, daha çok akademi ve endüstrideki araştırmaları destekleyecek. Daha spesifik ifade etmek gerekirse, TÜSEB yüzde 80-85 oranında projeleri destekleyecek, yüzde 10-15 oranında ise kendi bünye-sinde kurulacak araştırma merkezlerinde araştırmalar yapacak. TÜSEB 400 kişilik bir kadroyla kurulmuş ve ihtiyaç halinde bu kadroyu yüzde 50 oranında artırılabilecek. Bu-radan da TÜSEB’in büyük bir araştırma kuruluşu olmadığını, kendisinin bizzat araştır-ma yapmak yerine ülkemizdeki mevcut araştırma merkezlerini ve projeleri desteklemek için kurulduğunu anlıyoruz.

TÜRKİYE GENOM PROJESİ


26

TÜSEB’in kuruluş gerekçesini kısaca; sağlık bilimi ve teknolojilerindeki gelişme, buluş ve yeniliklerin sağlık hizmetinde kullanımına ve yaygınlaştırılmasına dönük Ar-Ge yap-mak ve/veya yaptırmak. Bu maksatla Ar-Ge merkezleri ve ihtiyaç duyulan diğer birim-leri kurmak veya kurdurmak. Hastalıklardan korunma, hastalıkların teşhis ve tedavisi alanında ülkemizin ihtiyacı olan ürünlerin üretimini sağlayacak faaliyetleri gerçekleş-tirerek dışa bağımlılığı en aza indirmek. Bu misyon doğrultusunda, TÜSEB’in rolünü şöyle özetleyebiliriz;

• Sağlık bilimi ve biyoteknolojisi alanında hizmet verecek araştırma merkezlerini kurmak, • Var olan araştırma merkezlerini desteklemek, • Kamu ve özel sektör iş birliğini teşvik ederek ürüne yönelik Ar-Ge faaliyetlerini artırmak, • Proje çağrıları ile araştırmacılara proje desteği sağlayarak biyoteknoloji ekosistemini ülkemizde geliştirmek, • Uzman yetiştirmek ve insan kaynağı sağlamak. Şu anda TÜSEB bünyesinde kurulmuş olan 7 enstitümüz var. Bunlar; Türkiye Kanser Enstitüsü, Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü, Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü, Türkiye Sağlık Hizmetleri Kalite ve Akreditasyon Enstitüsü, Türkiye Gele-neksel ve Tamamlayıcı Tıp Enstitüsü, Türkiye Anne, Çocuk ve Ergen Sağlığı Enstitüsü ve Türkiye Sağlık Politikaları Enstitüsü’nden oluşmaktadır. Kanunda TÜSEB’in kuruluş merkezi olarak İstanbul zikredilmiş. Türkiye Sağlık Politikaları Enstitüsü’nün kuruluş yeri Ankara’dır. Diğer enstitülerimiz de şu aşamada iki merkezde de yapılanmaktadır. Ankara’da idari işler ve özellikle Türkiye Genom Projesi’nin yürüyeceği laboratuvarlar var. Koşuyolu’nda eski Kalp Damar Hastanesi’nin olduğu yerleşkede şu anda Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü ve Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsümüz fa-aliyetlerini sürdürmektedir. Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü şu aşamada öngördüğümüz 6 birimden oluşmaktadır. Burda bu birimlerden kısaca bahsettikten sonra, Türkiye Genom Projesi hakkında bilgi vermeye çalışacağım. Bu birimler şunlardır: Genom ve Biyoenformatik Birimi, Aşı Biri-mi, Biyomedikal ve Tıbbi Cihaz Birimi, Mikrobiyoloji, İmmünoloji ve Enfeksiyon Has-talıkları Birimi, Farmasötik ve Biyofarmasötik Ürünler Birimi, Fermantasyon ve Hücre Kültürü Teknolojileri Birimi. Bu birimlerin strateji ve faaliyetlerini her birim bünyesinde oluşturulan Bilim Kurulları belirler. Bu birimlerden ilki olan Genom ve Biyoenformatik Biriminin altyapısı 2016 yılında yaptığımız toplantılarla oluşturdu. Bilim Kurulu Yönet-meliği’nin çıkmasını takiben, Genom ve Biyoenformatik Bilim kurulunu Aralık 2016 tarihinde 30 kişi ile yapılandırdı. Diğer bilim kurulları ise 10 kişiyle sınırlı. Bilim kurulu üyeleri iki yıllığına seçiliyorlar. Bu sürenin sonunda talep gelirse süre uzatılabiliyor. Genom ve Biyoenformatik Birimi ilk faaliyet olarak Türkiye Genom Projesi’ni hayata geçirmeye karar verdi. Genetik çalışmalarının ve gen keşiflerinin 20-25 yıldır üniver-


27

sitelerimizde yapılarak hastalıklarla ilişkili genlerin bulunduğunu ve güçlü bir altyapı-nın ülkemizde var olduğunu da göz önünde bulundurarak, tıbbi biyoloji, tıbbi genetik, moleküler biyolog, klinisyen ve sağlık hukuğu konularında uzman hocalarımızdan olu-şan Bilim Kurulundaki hocalarımızın bu konudaki özverili ve titiz çalışmaları sayesinde Türkiye Genom Projesi hayata geçirildi. Buna bağlı olarak, Ulusal Veri Merkezinin ve Ulusal Biyobankanın kurulması, var olan biyobanka ve/veya bireysel örnek kolleksiyon-larının bulunduğu altyapıların desteklenmesi, koordinasyonu, özellikle dijital verilerin yine bu kapsamda ele alınması, kişiselleştirilmiş tıbbın oldukça önem kazandığı günü-müzde genom verilerinin ulusal sağlık sistemine entegrasyonu, kişiye özgü tedavilerin hayata geçirilmesi için çalışmalar devam ediyor.

Genetik çalışmaların kısa bir tarihçesinden sonra, 1990’lı yıllarda başlayan genom çalış-malarına kısaca değinmek istiyorum.

İnsan Genom Projesi: Genom çalışmalarının başlangıç aşamasından bugüne kadarki aşa-maları hepimiz biliyoruz. DNA’nın kalıtsal materyal olduğunun kanıtlanmasında 1928 ve 1944 yapılan çalışmaları takiben 1953’de DNA’nın yapısının aydınlatılması, 1970’li yıllarda gen klonlama teknolojisinin geliştirilmesi ve 80’li yıllarda ilk rekombinant ürün olan insülinin tedavi amaçlı kullanıma girmesiyle bugünkü noktaya gelindi. 1990’lı yıl-larda başlayan genom projeleriyle bakteri, maya, sirke sineği ve fare genomundan insan genomuna kadar pek çok genom dizilenmiş ve bu bilgiler veri bankalarında depolanır duruma gelmiştir. Buna bağlı olarak da biyoteknolojik firmalar bu verileri kullanarak ürüne yönelik çalışmaları başlatmış durumdadır. Kısaca insan genom projeleri niçin başlatıldı önce ona bakalım. • İnsan yaşam kalitesinin yükseltilmesi, • Genetik hastalıklar konusunda toplumun bilinçlendirilmesi, • Kompleks hastalıkların tanısı, • Hastalıkların teşhisi için yeni biyobelirteçlerin keşfi, • Genetik hastalıkların ve kanserlerin erken tanısı, • Yeni ilaçların ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, • Kişiye özel tedavilerin geliştirilmesi. İnsan genomunun üç milyarın üzerinde bazdan oluştuğunu, 100 milyon üstünde varyas-yonun olduğunu, protein kodlayan genlerin 21.000 üzerinde olduğunu, yalancı genlerin 16.000 üzerinde olduğunu ve yine pek çok RNA tipinin genomumuzda bulunduğunu görüyoruz. Ancak bunların ne yaptığını henüz tam olarak bilmiyoruz. Günümüzde tamamlanmış ve halen yürütülmekte olan Uluslararası Genom Projelerin-den de pek çok bilginin elde edilmesi hedefleniyor:

• ENCODE (ENCylopedia of DNA Elements) projesi: - Genomun %80.4’ünün kodlayıcı değil, düzenleyici olduğunu;


28

- 70.000 fazla promoter-benzer bölgesi (gen ekspresyon kontrol bölgeleri, genlerin önünde) bulunduğunu, • Yaklaşık 400.000 enhancer benzeri bölgenin (gen regülasyon bölgeleri, genlerden uzak bölgelerde) varlığını gösterilmiştir. • 1000 Genom Projesi • HapMap Projesi • Kanser Genom Atlası Projesi de bu kapsamdaki projeler. Ülkeler genom çalışmalarında oldukça organize bir şekilde çok sayıda genin hastalıklar-la ilişkisini göstermiş durumda. Bunlar arasında Türkiye’den de değerli bilim insanları-mızın ilk defa literatüre kazandırdığı hastalıklarla ilişkili çok sayıda gen mevcut. Bugün itibari ile yaklaşık 30 ülke kendi ulusal genom projelerini başlatmış durumda. Bunların başında Çin, ABD, İngiltere, Fransa gibi ülkeler geliyor. Bu projelerin temelde başlatılma amaçlarından birisi toplumlara ait varyasyonların, genetik çeşitliliğin ortaya konması, hastalıklarla ilişkilendirilmesi ve iyileştirilmesi ve kişiselleştirilmiş tıbba yöne-lik çalışmaların başlatılması. Bu noktadan baktığımızda ülkelerin bunu devlet politikası haline getirdiğini görürüz. Bazı ülkelerde bu projeler başbakan veya devlet başkanı hi-mayesinde gerçekleşiyor. Bütçeleri de oldukça yüksek. Genom projelerine bağlı olarak ekonomiye baktığımızda 2020-2021 yıllarında öngörü-len bütçenin 420 milyar dolar olduğunu görürüz. Bunlardan özellikle doğrudan kullanı-cı testleri, yeni doğan taramaları, girişimsel olmayan testler, mikrobiyom, sıvı biyopsiler, gen düzenleme gibi pek çok alanda endüstri aktif olarak yer almaktadır. Türkiye Genom Projesi2018-2023 stratejik eylem planı çerçevesinde sağlıklı nesiller yetiştirerek yaşam kalitesi-nin ve toplum refahının artırılması amacıyla ve Türkiye’nin bu yarışta geri kalmaması ve bu konuda bölgenin de lideri olması hedefiyle bu proje başlatıldı. Hedef 100.000 genom. Bu birazcık iyimser gelebilir ama ABD 1 milyon kişinin, Çin 1 milyon kişinin ve Kore ise ülkenin tamamının gen haritasını çıkarmayı hedefliyor. Özellikle kanserde, nadir ve kompleks hastalıklarda 100.000 hedefine 2023 gibi ulaşılması amaçlanıyor. Projenin amaçları dünyanın diğer ülkelerinde uygulanan genom projeleriyle örtüşüyor. En önem-lisi de insan kaynağıyla biyoekonominin bu çerçevede gelişmesini sağlamak. Çok fazla çalışma ve beyin göçünü bu çalışmaya kattık. Türkiye Genom Projesi’nin Amaçları; • Genom araştırmaları ile sağlık alanında önemli çıktılar üretmek, • Genom ve biyoteknoloji alanında Ar-Ge altyapısını uzun vadeli ihtiyacı karşılayacak şekilde geliştirmek, • Biyoenformatik altyapı ve uygulamalarını geliştirmek, • Ülkemizin biyoekonomi kapasitesini yükseltecek çalışmalar ve iş birlikleri gerçekleştirmek,


29

• Toplumun farkındalık düzeyini artırarak proje çalışmalarına gönüllü katılımını sağlamak.

Türkiye Genom Projesi’nin yol haritasını aşağıdaki temel başlıklar altında tartışılarak oluşturuldu.

1-Etik ve Hukuk: Dört bağımsız toplantıda değişik boyutlarıyla özellikle kişisel verile-ri koruma kanununun neleri içerdiği, hukuksal düzenlemelerin yeterli olup olmadığı, onam formlarının neleri içermesi gerektiği konuları tartışıldı.

2-Örnekleme: Gönüllü bireylerden oluşacak bir pilot projeyle örneklemenin başlatıl-ması gerektiği tartışıldı. Türkiye’de tüm genom dizileme projesi geniş çaplı olarak ilk kez gerçekleştiriliyor. Bu noktada eksiklerimiz olacaktır. Burada sizlerin de yardımını bekli-yoruz. Referans genom oluşturması noktasında gönüllülerin kimler olacağı, kimlerden seçileceği, hangi soruların sorulacağı, örnek çeşitleri, sadece kan mı yoksa idrar, doku da alınması, mikrobiyom analizi için dışkı da alınmalı mı soruları da tartışıldı.Hangi hastalıklara öncelik vereceğimiz noktasında da nadir hastalıkların, kompleks has-talıkların ve kanserin özellikle ön plana çıktığını görüldü.

3-Sekanslama (DNA Dizileme): Sekanslamanın nerede yapıldığı tartışıldı. Bu cihaz-larda ve ürünlerde dışa bağımlı olmamız, yeni teknolojilerde sıkıntıların çıkması ve zamanında teknik elemanların bunları tamir edememesi TÜBİTAK tecrübesi ile enine boyuna tartışıldı.

4-Biyobankalar: Ülkemizde bir ulusal biyobankanın olmadığı, genom projesi kapsa-mında toplanacak biyolojik materyallerin uluslararası çalışmalarda görünürlüğünün sağlanması noktasında çalışmalar yapıldı. Bunun için alt çalışma grupları oluşturuldu ve “Ulusal Biyobanka” kurulmasının gerekli olduğu kararına varıldı. Biyobanka konu-sunda çoğunlukla üniversitelerimizde olmak üzere şu ana kadar yapılmış çalışmaların ve toplanmış kişisel örneklerin olduğunu biliyoruz. Bunların uluslararası platformlarda görünür olması ve biyobanka ağıyla ortak standartlarda olması önemli. Bunun için ye-dekleme merkezli bir ulusal biyobankanın kurulması çalışmamız devam ediyor.

5-Biyoenformatik: Bütün tartışmaların sonucunda Türkiye Genom Projesi’nin bir akış şeması ortaya çıktı. Gönüllüden başlayarak hekimin veya tıbbi genetikçinin soru ce-vabıyla onam formunun doldurulması, bu gönüllülerden 5-10 ml tam kanın alınması, bu örneklerin Ankara Aziz Sancar Araştırma Geliştirme Merkezi’ndeki yerleşkemize transfer edilmesi, orada DNA izolasyonlarının ve kalite kontrollerinin yapılması, yine aynı yerleşkede bulunan dizileme merkezinde tüm genom dizilemesinin yapılması ve genom verilerinin ülke içinde saklanarak biyoenformatik analizlerinin yapılmasına ve izin ile ilgili araştırmacılara bu verilerin açılmasına karar verildi. Bu amaçla, Aziz Sancar Araştırma Geliştirme Merkezi’nde bir dizileme merkezi, yeni bir Veri merkezi ve Ulusal Biyobanka inşa edilinceye kadar küçük ölçekli bir Biyobanka ve 20.000 genom dizileme


30

verisine ölçeklenebilir bir veri merkezi kuruldu. Türkiye Genom Projesi Başlangıç Aşaması (2017 sonu- 2018 Temmuz). • Türkiye Genom Projesi dizileme platformu ve Türkiye Genom Portalının, 100.000 genom için ölçeklenebilir altyapı ile işlevsel halde gerçekleştirilmesi, 100 sağlıklı bireyin tüm genom dizilenmesi ve varyasyon frekans grafının oluşturulması,

• Türkiye Genom Projesi stratejik eylem planının hazırlanması, • Aziz Sancar Araştırma Geliştirme Merkezi’nin genom dizileme, biyoenformatik analiz ve depolama amacıyla yapılandırılması.

Türkiye Genom Projesi Pilot aşaması Genom Varyasyon Grafiği çalışması örneklemi-ni sağlıklı gönüllüler oluşturacak. Neden sağlıklı bireyler? Türkiye Genom Projesi baş-langıç aşaması ile sağlıklı bireylerden elde edilecek varyant bilgileri sayesinde Türkiye popülasyonunu resmedecek genom varyasyon haritasını oluşturmak, kendi ürettiğimiz verilerde standart belirlemek ve referans olarak kullanmak. Bunun sayısı 2000-2500’ü bulabilir. Sağlıklı birey tanımının genetik olarak yapılması oldukça zor. Bir araştırmacı bunu “herbirimiz eksik teşhis konulmuş sağlıklılarız” şeklinde ifade etti. Genel anlamda sağlıklı dediğimizde, 40 yaş üzerinde bilinci yerinde, mental retarde olmayan, kendi-sinde ve birinci derece akrabalarında (anne, baba, kardeş ve çocukları) kalıtsal hastalığı olmayan bireyler kastediliyor. Pilot Proje ile ilgili hekimlere, sağlık çalışanlarına verile-cek eğitimlerden tutun, örneklerin alınması aşamasındaki bilgilendirme ve onam formu hakkında ayrıntılı bilgi hazırlanmış durumda. Bu ay sonuna kadar tüm hazırlıklarımızı tamamlayıp ilk örnekleri toplamaya başlayacağız.

Türkiye Genom Projesi İkinci Fazı (2018 Haziran- 2019 Aralık)2018 Haziran-2019 Aralık; projenin ikinci fazını oluşturacak ve yaklaşık 1000 sağlıklı ve 500 nadir hastalıklı bireyi kapsayacak. Ardından nadir hastalıklar, kompleks hastalıklar, kanser ve diğer hastalıklardan toplamda 100.000 kişilik popülasyonun incelenmesinin 2019 itibariyle başlamasını ve 2023’te tamamlanmasını hedefliyoruz.

Nadir hastalıklara öncelik veriyoruz çünkü çoğu kalıtsal hastalık ve bu hastalıklarla ilgili birçok gen hâlâ keşfedilmeyi bekliyor. Maalesef toplumumuzda nadir hastalıklar popü-lasyonun yüzde 10’unda görülmektedir. Burada SMA gibi tedavisi oldukça pahalı olan hastalıklar önem arz ediyor. Akraba evlilikleri diğer ülkelerden daha fazla ve toplumu-muzdaki bu gen frekansının bir an önce bilinmesi gerekiyor.

Genom ve Biyoenformatik Bilim Kurulumuzun 12’nci toplantısını 14 Mayıs’ta TÜSEB Koşuyolu Kampüsündeki binamızda yapacağız. Ankara’da geçen ay yaptığımız toplan-tıya STK’ları davet ettik. Amacımız Türkiye Genom Projesi’ni bilim insanlarımıza ve halkımıza tanıtmak. Sizleri de 14 Mayıs’taki toplantımızda görmek istiyoruz. Öneri ve katkılarınızı bekliyoruz. Kurumlara resmi davet yazıları ayrıca gönderilecek.


31

Türkiye Genom Projesi kapsamında projeleri TÜSEB çağrılarla destekleyecek. Özellikle nadir hastalıklarda genom varyasyonların analizleri ve fenotip-genotip ilişkilendirilme-sine yönelik araştırmalar ile fonksiyonel çalışmaların, tanı ve tedaviye gidecek yoldaki araştırmalar büyük önem arz ediyor. TÜSEB proje çağrıları için hazırlık çalışmaları yoğun bir şekilde devam ediyor. Projelerin niteliğine göre zaman ve bütçe sınırlaması olmadan, konsorsiyumlara ağırlık verilecek şekilde yapılandırılması planlanıyor. Bu konuda biraz geç kalındı, bunun farkındayız. Personel sıkıntısı olmasına rağmen şu anda Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsüne istihdam edebildiğimiz 10 kadar elemanımız, pek çok gönüllü ile yirmiden fazla yönetmeliği ha-zırlama gayreti içerisindeyiz. Takdir edersiniz ki TÜSEB yeni bir kurum. Elimizdeki kanunla TÜSEB’i yapılandırmaya çalışıyoruz. Kanunda önemli eksiklikler mevcut. Bun-ların iyileştirilmesi için bir taraftan çalışmalarımızı yaparken bir taraftan da yönetmelik-lerimizi çıkarmaya çalışıyoruz. Proje destekleriyle ilgili yönetmeliğimiz 13 Mart’ta çıktı. Bununla ilgili usul ve esaslardan sonra proje desteklerine başlayabilecegiz. Bu mevzuat-lar hazır olmadığı için şu ana kadar proje desteği veremedik.

Biyoteknoloji Enstitüsü’nün diğer birimlerinin faaliyetleri kısaca aşağıdaki gibi özetle-yebiliriz.

Aşı Birimi: Aşı Birimiyle ilgili çalışmalar da 2017 yılı itibarıyla devam ediyor. Maale-sef ülkemizde şu anda hiçbir aşımızı üretemiyoruz. 90’lı yıllara kadar kısmen de olsa bazı aşılarımız Merkez Hıfzısıhha Enstitüsü tarafından üretiliyordu. Teknoloji yenilenip mevcut bilgi birikimi sürdürülemedi. Bugün itibariyle bir istisna olarak, Kayseri Erciyes Üniversitesi’nde Aykut Özdarendeli Hoca’nın ekibi Kırım Kongo Kanamalı Ateşi virü-sününe karşı bir prototip aşı geliştirerek Faz-1 çalışmalarını tamamladı. Bu çalışmaların artmasını temenni ediyoruz. Bu amaçla, Kalkınma Bakanlığı’nın yeni aşı merkezlerinin kurulması çalışmalarını da TÜSEB olarak yakından takip ediyoruz. Farmasötik ve Biyofarmasötik Ürünler Birimi: Özellikle biyoteknolojik ürün dediğimiz rekombinant DNA teknolojisine ve fermantasyona dayalı prokaryotik ve ökaryotik üre-timden kimyasal ilaç üretimine kadar hepsinin yürütülmesiyle ilgili bir birimimiz. Mikrobiyoloji-İmmünoloji ve Enfeksiyon Hastalıkları Birimi: Çok fazla göç alan ve dünya trafiğinin merkezinde bir ülke olmamız nedeniyle bulaşıcı hastalıkların ülkemiz üzerinden transferinde çok önemli bir konumdayız. Bu noktada genel enfeksiyonlar ve yeniden ortaya çıkan enfeksiyonları da göz önünde bulundurmak durumundayız. Biyomedikal ve Tıbbi Cihaz Birimi: Özellikle ilaç dağıtım sistemlerinin biyoteknolojik ilaçlarının hedefe yönelik yönlendirmeleri noktasında teknolojilerin, nanobiyolojik tek-nolojilerin, rejeneratif tıp, kök hücre, gen ve hücresel tedavi faaliyetleri bu birimimiz altında faaliyet gösterecek.


32

Fermantasyon ve Hücre Kültürü Teknolojileri Birimi: Tamamen dışa bağımlı olduğu-muz biyoteknolojik ürünlerin üretilmesi için gerekli olan hücre hattı, vektörler, besiye-ri ve bu hücreleri üretmekte kullandığımız biyoreaktörler ve fermantörlerin yapılması, dizayn edilmesi aşamalarında ülkemizdeki kaynakları veya insan gücümüzü harekete geçirip faaliyetleri desteklemek için bu birimimiz kurulmuş durumda.

Özet olarak, TÜSEB, Ar-Ge ve üretim için fiziki altyapı desteği vermek, Ar-Ge ve üretim projelerini fonlamak, uzman yetiştirmek ve insan kaynağı sağlamak, ulusal ve/veya ulus-lararası ortak proje, Ar-Ge, üretim ve çözüm odaklı faaliyetleri desteklemek ve koordine etmek, klinik öncesi ve faz çalışmaları ile maliyeti yüksek olan projelerin hayata geçiril-mesini sağlamak için çalışmaktadır. Sabrınız için teşekkür ediyorum.

33


Sayın başkan, değerli katılımcılar ben de sözlerime teşekkür ederek başlamak istiyorum. Türk Tabipleri Birliği, İstanbul Tabip Odası ve Hasan Hocanın davetiyle bir aradayız. Güzel bir sempozyum olması dileğiyle.

Omiks denince aklımıza ne geliyor? Biliyorsunuz, gen DNA’daki fonksiyonel en küçük birim. Bu genlerin tamamına biz genom diyoruz. Genomu inceleyen yöntemlerin ta-mamına da omiks diyoruz. Bu DNA’nın izolasyonundan başlayıp en son biyoinformatik yöntemlerle bilgisayar ortamında analizine kadar tümünü içeren bir kavram. Tabii ki sa-dece gen, genomu değil, genomun ürünü olan RNA’yı inceleyen transkriptomiks, ondan sonra gelen proteomiks şeklinde devam ediyor. Bugün ben omiks verilerinin tümünün nasıl üretildiğinin, saklanmasını, nasıl kullanılacağını ve paylaşımıyla ilgili bilgi verece-ğim. Öğleden sonra Dr. Akarsu bununla ilgili etik ve yasal konuları size aktaracak.

Tıptaki hızlı gelişmeyi hepimiz biliyoruz. Şu an hassas tıbbı konuşuyoruz, bugünlerde bu konuşuluyor, belki daha sonra robotik tıbbı konuşacağız.

Bu süreç sezgisel tıpla başladı, kanıta dayalı tıpla devam etti. Bizim tıp fakültesindeki eğitimimiz sırasında bu kurallar devam etti. Şimdi biriken bilgiye bağlı olarak hassas tıp dönemine geldik.

Bu temel slaytlarımdan bir tanesi. Çok sayıda omiks verisini elde ediyoruz. Bunun için de çevre var, metabolom var, Proteom var, RNA var, transkriptom var, gen var. Bütün bu bilgilerin klinik olarak kullanılması, klinik bilgilerden bu sonuçlara ulaşılması sadece DNA’nın değil, RNA’nın, proteinlerin, metabolitlerin, metilasyonun ve çevrenin etkisiyle klinik bilgiye ulaşılması, klinik fenomun ortaya çıkması ve ekspozomla birlikte mole-küler fenomu ve klinikte gördüğümüz yapıyı ortaya çıkarıyor. Bunların hepsi birlikte değerlendiriliyor ve bunların hepsine biz tıp sistemleri diyoruz.

Kişisel Sağlık Verileri başlığı altında yapıyoruz bu toplantıyı. Günümüzde kişisel sağlık verilerinin boyutu 2 terabayta dayanıyor. İşte şu bizim USB’lerin geldiği nokta. Ölçek

Prof Dr. Mehmet Alikaşifoğlu Tıbbi Genetik Derneği Yönetim Kurulu üyesi / Hacettepe Üniversitesi Tıbbi genetik AD

OMİKS VERİLERİNİN GELECEĞİ-VERİLERİN ÜRETİLMESİ, SAKLANMASI, KULLANIMI, PAYLAŞIMI


34

olarak 12 insanın bilgisi Wikipedia’nın toplam bilgisi kadar: 24 terabayt. Ya da şurada gördüğünüz gibi 340.000 bin saat müzik veyahut da 600.000 adet fotoğraf.

Bu 2 terabaytlık bilginin içinde neler var: 1 mb’ını, çok küçük bir kısmını klinik bilgi oluşturuyor, daha sonra 30 gb’lık görüntüleme teknikleri, 120 gb’lık bölümünü genom oluşturuyor, tahmin edildiği kadar büyük değil. Şimdi güncel bir konu, mikrobiyom. Mikrobiyom bilgisi de bu verilerin üzerine aktarılıyor, metabolom üretilen proteinin he-def organdaki cevabı ve bunu inceleyen bilim. Tabii bunun içinde ilaç etkileşimleri var ve tüm metabolizma var. Epigenetik, DNA’nın mikroçevresi. Transkriptom, yine bu bil-ginin içinde yer alması gerekiyor. Biyolojinin temel olayı. Şimdi tabii akıllı cihazlarımız var ve buradan gelen verilerimiz var. Bu bilgilerin de kişisel sağlık bilgisi içinde olması gerekiyor. En son da sosyal çevre var. Bu bilgilerin, kişisel sağlık bilgilerinin depolanması lazım. Bu depo üzerinden omiks verilerimiz oluşturuluyor. Hassas tıp noktasına geldiği-miz zaman hepsinin birlikte analiz edilmesi, bu fenotip, genotip ilişkisi üzerinden hasta tanı ve tedavisi belirlenmesi amacımız.

Moleküler veri - Kompleks hastalıkların moleküler karakterizasyonu - Tek gen değişiklikleri olabilir. - Genomda kopya sayısı değişiklikleri - Gen ve protein ekspresyonu transkriptom ve proteom dediğimiz şeyler. - miRNA - DNA metilasyonu - Protein fosforilasyonu

GenomTabii temel konumuz genom. Genomda bilgiyi nasıl üretiyoruz? Genomik DNA’dan baş-ladıktan sonra bir kütüphane hazırlığı ve ardından kütüphane amplifikasyonu oluşacak. Bu da yeni nesil dizileme cihazlarıyla genomdaki diziler hızlıca okunabiliyor.

Benden önceki konuşmacılar bahsetti. 1990’lardan itibaren başlayan insan genom pro-jesi yaklaşık 10 yıl sürdü. Bu projenin 3 milyar dolarlık bir bütçesi vardı. Bu yeni tek-noloji cihazlarla bunlar nerdeyse 24 saatte ve bin doların altında yapılabiliyor. Bu da bilgiyi hızlıca üretmeyi sağlıyor. Daha sonra elde edilen bu dizilerin eşleştirmeyle kalite kontrolleri yapılıyor. Varyantları belirleniyor. Bu varyantların belirlenmesiyle elde edilen diziler, normallerle karşılaştırılıyor. Hastalıkların tanısında kullanılıyor. Benzer cihaz-larla RNA’yı da inceleyebiliyoruz. Böylece DNA’nın ürünü olan RNA’yı da normallerle karşılaştırıp inceliyoruz.

ProteomRNA’dan sonraki aşama. Protein sentezleniyor ve hedef organa gidip işlev görüyor. Pro-teini de kütle spektrometre cihazları ile analiz edebiliyoruz. Cihazlardan elde edilen bilgiler de veri bankalarında birikiyor.


35

BiyoinformatikBu kadar çok veriyi analiz ederken bir yönteme ihtiyaç var, o yöntemin adı da biyoin-formatik. Biyoinformatik altında biraz önce moleküler verilerin bir platform üzerinde üretilmesi gerekiyor. Daha sonra üretilen verilerin analizi için bir yaklaşım lazım. Tabii bu analiz aşamasında model organizmalar da kullanılabilir, hücre hatları kullanılabilir. Sonuç olarak elde ettiğimiz bilgilerin analizi yöntemiyle bir veri elde ediyoruz. Genom-da kopya sayısı değişiyor, insersiyonlar, delesyonlar oluyor. Sık görülen varyantlar elde ediliyor, buradan aday genlere, lokuslara ulaşılıyor. Tüm bunların hepsi bizi morfolojik fonksiyonel fenotipe götürüyor.

Sonuç olarak biyoinfrmatik yöntemleri kullanarak metabolik yolak, sistem biyolojisi, in-teraktif moleküller gelişim ve hastalık mekanizmasına ulaşıyoruz.

Bu slaytta sadece genom değil protein tarafında da veri üretilmesi arkasından verilerin analizi, moleküler adlandırma en son varyant bilgilerini içeren VCF Dosyaları’nın elde edilmesi, aynı şekilde diğer verilerin birlikte elde edilmesiyle omiks verilerinin analizine doğru ilerliyoruz. (Slaytı gösteriyor) Burada tümünü görüyoruz. Tüm ekjzom verilerini elde ettikten sonra detaylı olarak herkesin kullandığı VCF diline geçiliyor. O dil kul-lanılarak oluşturulmuş bugüne kadar gerçekleştirilmiş veri tabanlarındaki varyantlarla karşılaştırarak en sonunda sizin elde ettiğiniz verinin ne anlama geldiğini anlıyorsunuz. Tabii temel hedefimiz bir tanı ve tedavi için bir biyomolekül keşfetmek. Sonuçta bu sis-tem, bu analiz akışı çalışmaya devam ediyor.

Biyoinformatik alanında çok sayıda uluslararası birçok veri tabanı var. Onlardan birkaç tanesine bakalım:

İngenuity: Varyant analizinde kullanılan biyoinformatik araç.

iMETHYL: DNA metilasyonu, gen ekspresyonu ve genomik varyasyonlar için bütüncül bir veri tabanı

GENEASE: Multi-omik ve hastalık ontolojisi araştırması, analiz ve görselleştirmede ger-çek zamanlı biyoinformatik aracı. Tüm omiks verilerin birlikte araştırılabildiği güzel bir platform.

Bu ilki İngenuity. Tabii büyük bir genomumuz (üç milyar bazlık) var. Tabii genom anali-zinde çok sayıda varyantla karşılaşıyorsunuz. O varyantlardan sizin hedeflediğiniz, sizin hastalığınızla ilgili varyantlara ulaşmak için uluslararası veri tabanında birtakım biyo-informatik yöntemleri kullanarak ve bu veri tabanıyla ilerlemeniz gerekiyor. İngenuity bunun için iyi bir platform. Mesela bir ekzom datasında elimizde 51.783 varyant kalmış. Daha sonra bunların içinden homozigot varyantları ayırmışız. “In house” veri bankası, işte burada bizim ulusal genom projesi çok önemli. Biz tabii Hacettepe’de kendi “in hou-se” verimizi kullanıyoruz ama ulusal bir veri sitemi olsa onunla karşılaştıracağız. Giderek


36

hastalıktaki hedefimizle ilgili varyanta ulaşabileceğiz. Burada üç tane kalmış (slayttan söylüyor). Burada üç tane varyantın hastalıkla ilişkisini göstermek için bir kurulda bu varyantları klinisyen arkadaşlarla tartışıyoruz. Onlardan hangisi bizim fenotipimize yani hastamıza yakınsa, hangi yolakta olmamıza yakınsa oradan varyanta karar verip hasta-lık-gen ilişkisine karar verip tanıya ulaşabiliyoruz.

Bu da iMETHYL ile ilgili bir veri tabanı. Sigara içenlerde genetik mekanizmayı kontrol etmek için Nötrofillerde CD4’le ilgili araştırma yapılmış. Ekspresyonlarına bakılmış, CNV’lerine bakılmış ve bu veri tabanı da epigenetik analiz için faydalı.

GENEASE üzerinden şu anda elde ettiğimiz verileri analiz etmek mümkün. Bulduğu-muz varyantları, uluslararası veri tabanında eşleyerek bir hastalıkla ilişkisi var mı, yok mu bakabiliyoruz. Aynı zamanda genle ilgili bir bilgimiz varsa gendeki değişikliğin has-talık yapıp yapmaması konusunda daha evvel elde edilmiş veri tabanları ile hasta sonu-cuna ulaşılabilir.

Özetlemek gerekirse moleküler verimiz var, klinik bilgimiz var. Bunu üç boyutlu olarak düşünüp veri matriksinde spesifik özelliklerini hastalıkla ilgili seçerek bir tahmini mo-del oluşturuyoruz. En sonunda da bir klinik validasyon oluşturuyoruz.

Başta da söyledim daha önce kanıta dayalı tıp vardı. Örneğin diyabet hastalığını dü-şünelim, açlık kan şekeri 110’un üstünde olanlara diyabet diyorduk önceden. İstatistik olarak bu grubu değerlendiriyorduk. Artık hassas tıp dönemi var. Her bir hasta için çok sayıda veriye ihtiyaç duyuyoruz. Kişisel bazda değerlendirebileceğimiz bir hassas tıbba doğru gidiyoruz.

“Presicion Medicine” Hassas Tıp-Dönüm Noktası-Moleküler verilerin anlaşılması ve yorumlamasının kolaylaşması. Söylediğim gibi çok hızlı ve yoğun çıktılı bir döneme ulaştık. Elekronikteki ve genetikteki gelişmeler at başı ilerliyor. Bizim çok büyük veriye, çok kısa zamanda ve daha uygun maliyetlerle ulaşma-mızı sağlıyor. Biyoinformatikteki gelişmeler de verilerin yorumlanmasını kolaylaştırıyor.

Elektronik sağlık kayıtları arttı. Sağlık takibi yapan cihazlar arttı.

Bilgisayar ve veri biliminin gelişmesi, yani 90’da bizim bir proje için bölüme aldığımız bilgisayardaki 1 gigabaytlık disk tuğla kadardı. Şimdi USB’lerde 2 terabaytlık bilgiyi sak-layabiliyoruz.

İnsanların ilgili ve katılımcı olmaları da sağlığa karşı ilginin artması da bir dönüm nok-tası.

Bunu tıpta nasıl uygulayacağız, ona bakalım. Klinisyenin bu kadar veriye bakıp 15 daki-kada karar vermesi güç. O nedenle klinisyene de ciddi biyoinformatik destek gerekiyor.


37

Çok sayıda veri geliyor. Buna veri tsunamisi diyoruz. Bunların organizasyonu yok. Bu bilginin hastaya yönlendirilmesi için bir düzenleme gerekiyor. Hassas tıbbın yedi başlığı var: Bilgi edinmek, biriktirmek, analiz etmek, ulaşmak, hedefe yönelik hareket etmek, uyum, tutumları benimsemek.

Bu başlıklardan hareket ederek ortaya çıkan verinin doğru yorumlanması ve hastaya tanı ve tedavi olarak dönmesi hedefimiz.

Hassas tıbba doğru: Bir sonraki devrimKamunun, sağlık eğitiminin, araştırmanın, biyobankaların ve yapay zeka algoritmala-rının hassas tıp için uygulamaya sokulması gerekiyor. Bu verilerin uygulamalarıyla ilgili Ali Bey anlattı ülkemiz başlangıç aşamasında. İngiltere, Japonya ve Güney Kore bu yön-de çok başarılı. Japonya üzerinden örnek vereceğim. Onun öncesinde klinikte geomun, omiksin kullanılmasıyla ilgili olarak bir genom kohortu var. Bir de popülasyon genom kohortu oluşması lazım. Bunu da biraz evvel gördünüz kamunun üretmesi gerekiyor. Bunun sonucunda genom kohort bilgisinin omiks bilgisiyle eşleşmesi lazım .

Japonya, büyük bir ülke. 130 milyon nüfusu var. ToMMo diye bir organizasyona karar vermişler. Bunun sebebine bakalım. 9.1 büyüklüğünde deprem yaşandı. Burada sağlık sistemi çökünce böyle bir yapılanmaya ihtiyaç duyulmuş. Birçok merkez kurulmuş ve bu merkezlerle bilgi merkezi olarak biriktiriliyor. Ülkemizde bunların olması için örnek veriyorum. Altyapıda 22 adet yeni nesil dizileyici var. Biyobanka gerekiyor, süper bilgi-sayarlar gerekiyor. Bu altyapı ülkemizde de ancak sağlanınca ve bunlar birbirleriyle ko-nuşabilecek duruma getirildiğinde bunu kullanmaya başlayacağız. Buralarda oluşturan veriler birleştirilirse kullanılabiliyor. Hasta arşivlerinden, omiks verilerinden ve genom araştırmalarından bir bulut yapısının içinde birleştirilmesi gerekiyor. Bunun da tüm dünyanın bir bulut yapısı içerisinde bir araya getirilip tabii izin verilecek ölçüde kulla-nılması gerekiyor. Tabii iki başlık var. İkisini birbirine karıştırmadan yapmak gerekiyor.

Türkiye’de bir genom projesine ihtiyaç var. Kamunun altında olması lazım. Tabii burada-ki hedef, yani buradaki bilginin bir şekilde biriktirilmesinin amacı Anadolu insanındaki varyantları görebilmek. Hastanede baktığımız hastanın bilgisi ile belki o varyant bizim toplum için normal bir değişiklik. Ama gerçekten bir hastalık var mı, yok mu bu proje-nin sonunda görebiliriz.

Bu altyapının oluşması için sağlıkta devrim şart. - Sağlık profesyonellerini güçlendirmek - Tıp öğretim programında yenilenme - Tıbbi genetik kor öğretim programı içerisine alınmalı - Biyomedikal ve biyoinformatik araçların öğrencilere tanıtılması - Giriş genetiği dersleri yetersiz, ileri kurslar düzenlenmeli - Tıp okullarında özel eğitim parçaları sunulması - Yeni gelişen araştırmaların lisansüstü medikal eğitimle bütünleştirilmesi


38

- Uzmanlık (tıp dışı alanlarda) eğitimi - Bilişimin teşvik edilmesi - Kurumsal destek - Biyoinformatik alanda ek eğitimlerin teşvik edilmesi - Yeni yandalların kurulması - Uzmanların hassas tıp amaçlarına göre birlikte çalışmasının sağlanması - Genomik ve DNA’nın ötesinde yolculuk - Klinisyenlerin eğitimi - Yeni devam eden tıp eğitimi kurslarının tanıtılması - Hassas tıp sertifikasının oluşturulması - Uygun kadroların oluşturulması

Tabii verilerin üretilmesini, saklanmasını konuştuk. Bunun paylaşılmasıyla ilgili de bir yapılanma gerekiyor. Kamunun bu paylaşımda en önemli söz sahibi olması gerekiyor. Hastanelerin bu verilere rahatlıkla ulaşması gerekir, doktor ve hastaların tanı ve tedavi için bu verilere ulaşması gerekir.

Omiks verileri üretildikten sonra bunu bir bulutta birleştirebilirsek tümünü kullandığı-mız zaman bu verilerin analizinden özellikle Sağlık Bakanlığı’na ve sağlık politikalarını oluşturacak birimlere çok değerli bilgi akışı olacaktır. Bu bilgi tanı ve tedavi için hasta için de kullanılacaktır.

Bu noktadan sonra biraz gelecekle ilgili konuşmak isterim. Çok sayıda akıllı cihaz, saat-ler telefonlar elimizde. Bu cihazlardan ne kadar bilginin üretilmesi ve bu bilginin nere-ye aktarılmasını kim takip edecek konularının da konuşulması gerekiyor. Çok yakında ABD’de bir makale yayımlandı. Bu büyük hastaneler yerine mahalle hastanelerine doğru bir gidiş var. 7-8 yataklı ama mahalledeki herkesin akıllı cihazla bağlı olduğu bir hastane. Yani tansiyonu arttı, diyabet nedeniyle şekeri yükseldi. Hastayı evinde takip edip, lokal olarak daha yakından ilgilenilebilecek ve müdahale edilebilecek bir yapı.

Bu kadar teknoloji konuşunca yapay zekâdan bahsetmememiz mümkün değil. Önceki slaytlarda bahsettim. Bu kadar bilgiye insanın hâkim olması mümkün değil. Yapay zekâ-nın bu işi yapacağı açık. Belki de robotların olacağı bir sisteme doğru hızla gidiyoruz.

Özetlersek, elde ettiğimiz verinin analizi için hem analitik hem istatistik bir yaklaşım gerekiyor. Nöral ağlar ve mekanik öğrenme veri madenciliği, derin öğrenme hepsinin birden çalıştığı ve yapay zekânın kullanıldığı elde ettiğimiz büyük verinin analiziyle bir model oluşturarak verilerin çıktısına ulaşmamız gerekiyor.

FDA robotik cerrahi için onay verdi. Birçok hastalık için cerrahi olarak robotlar kullanı-lıyor. Belki de önümüzdeki 10 yıldan sonra nanorobotlar sağlık alanında çok önemli işle-ri bizim adımıza yapacak. Belki DNA’yı tamir etmek de nanorobotlarla mümkün olacak.


39

Gelecek çağa “Augmented age” deniliyor. Yapay zeka ve hassas tıp birleşecek, bu da 2075’lerden itibaren çok daha farklı bir sağlık sistemine gideceğimizin göstergesi. Bu kadar veriyi analiz edebilirsek, bütününü analiz edebileceğiz.

Prof. Dr. Taner GörenKatılımcıları davet edebilir miyim konuşmak üzere? Konuşmaları dinlerken ben 1975 Cerrahpaşa mezunuyum. Umarım Cerrahpaşa başka bir üniversitenin altında olmaz. Umarım bölünmez, böyle bir sıkıntıda yaşıyoruz. FKB sınıfı deniyordu bizim sınıfta diş hekimleri, eczacılar hep birlikte okuyorduk. Zooloji derslerimi hatırladım. Prof. Dr. Atıf Şengün, genetik biliminin oldukça üstünde duruyordu. Fakat o zamanlar ne kadar önemli bir konu yeni yeni anlıyorum. Önemli bir konu tartıştığımızın hepimiz farkında-yız. Onun için soru ve katkı bölümümüz de önemli olacak. Bekliyoruz katkı ve soruları.

Dr. Hilmi OrÖncelikle çok teşekkür ediyorum. Göz hekimiyim, tıp doktoram var. Tıbbiyeyi Alman-ya’da okudum. Alman tıbbında on sene önce söylenen bugün gerçekleşmedi ama çok yakında gerçekleşecek olan hasta geldiğinde, hastanın teşhisinden sonra “Size tedavinizi ilaçla mı yoksa genlerinizi değiştirerek mi yapalım” sorusunun sorulacağı bir döneme doğru gidiyoruz. Aynı zamanda adli tıp bilirkişisiyim son üç senedir İstanbul mahkeme-lerinde. Şunu sormak istiyorum, bence çok önemli bir konu. Çünkü tıp başka bir yere doğru gidiyor, hukuk başka bir yere. bu değişiklikler sonrasında bir problem olduğun-da bugün sadece hekimler suçlanıyor. Bu teknolojinin patentini alan, üreten kişilerin sorumluluğu ne? Hukuki sorumluluğun hekimler dışındaki kişilere de aktarılması için neler yapılıyor?

Prof. Dr. Mehmet AlikaşifoğluTeknoloji o kadar hızlı gelişiyor ki mecburen yasal ve etik kurallar arkadan geliyor. Bizim Hacettepe’de uluslararası ameliyatlar yapılıyor. Bunlar arasında robotik cerrahiyle de ya-pılanlar var. Aradaki internet bağlantısı gecikmesi nedeniyle oluşabilecek hata nedeniyle birtakım tartışmalar yapıldı ama şu an yasal çerçevesi yok. Bunları düşünüp buna yöne-lik çözümler bulmak lazım.

Yrd. Doç. Dr. Hafize Öztürk TürkmenBen konuda yanıt verebilecek durumda değilim ama bir yorumum olacak elbette. Bütün konuşmalar da aslında kişinin kendisinin sağlığından sorumlu olduğu bir sisteme de gi-diyoruz. Dolayısıyla o işlemden zarar gören kişi de bu işlemden zarar görebilecek. Fakat çok daha önemlisi artık herhangi bir zarar ortaya çıkabileceği durumda tek bir kişiye sorumluluğun yüklenmesi yaklaşımından sistem nedeniyle de uzaklaşmak gerekiyor. Yani birey odaklı yaklaşımdan sistem odaklı yaklaşıma doğru... Tabii bu sistemin içinde kinler yer alacak. Söz konusu teknoloji üreten firmalar da yer alacak, uygulayanlar da. Daha kaotik bir döneme doğru gittiğimizin resmi aslında.


40

Yrd. Doç. Dr. Hafize Öztürk TürkmenBen konuda yanıt verebilecek durumda değilim ama bir yorumum olacak elbette. Bütün konuşmalar da aslında kişinin kendisinin sağlığından sorumlu olduğu bir sisteme de gi-diyoruz. Dolayısıyla o işlemden zarar gören kişi de bu işlemden zarar görebilecek. Fakat çok daha önemlisi artık herhangi bir zarar ortaya çıkabileceği durumda tek bir kişiye sorumluluğun yüklenmesi yaklaşımından sistem nedeniyle de uzaklaşmak gerekiyor. Yani birey odaklı yaklaşımdan sistem odaklı yaklaşıma doğru... Tabii bu sistemin içinde kinler yer alacak. Söz konusu teknoloji üreten firmalar da yer alacak, uygulayanlar da. Daha kaotik bir döneme doğru gittiğimizin resmi aslında.

Dr. Hıdır ArslanAdli tıp uzmanıyım. Kadın rehabilitasyonu ve çocuk istismarı üzerine çalışmaktayım. İki sorum var, birinci sorum genom projesi kime lazım, kime ne vaad ediyor? Bütün konuş-macılardan görüş rica ediyorum. İkinci sorum da Bakanlık tarafından birtakım verilerin satışından bahsedildi. Bununla ilgili görüşlerinizi rica ediyorum.

Prof. Dr. Ali O. KılıçGenom projesi herhalde hepimize lazım. Çünkü dünyanın artık genom tıbbı konuştuğu bir dönemde genomumuzda yüzde bir kadar kodlayan ve geri kalan kodlamayan bölge-nin ve hatta mikrobiyomumuzun yapısal ve fonksiyonel işleyişini bilmemizin zamanı geldi diye düşünüyorum. Bu projenin spesifik olarak kimler için faydalı olduğu başka bir platformda da tartışılabilir ama bilimsel açıdan baktığımız zaman, genetik biliminin insan sağlığına etkisini inkâr edemeyiz. Genom bilgisinin hastaya etkisini nasıl yönlen-diririz, bunu bilmiyorum. Fakat ilaç ve cerrahi müdahalenin yetmediği yerde prospektif olarak insanların yaşam tarzıyla genetik yatkınlığının hangi hastalıkların ortaya çıkma-sına neden olabileceğinin ve genetik altyapıda nelerin olduğunun bilinmesi daha sağlıklı toplumların ortaya çıkarılmasında çok önemli diye düşünüyorum. Genom projesi kapsamında genom verileri, kendi veri bankamızda saklanacak. Bilim kurulumuz bulut sistemini özellikle uygun görmedi. Çünkü uluslararası bulut servis sağlayıcılarının, Google’ın, Amazon’un, Microsoft’un bulutunu kullanmak yerine bizler verilerin Türkiye’de kalmasını ve araştırmacıların da verilere izinle ulaşmasını sağlama-ya çalışıyoruz. Verinin sahibi TÜSEB olacak. Ama araştırmacılarnın genom verilerini analiz etmeleri ve çözümlemeleri zaman alacaktır. Bu nedenle araştırma grubu verilerini analiz edilmesi için 6 ay ile 2 yıl arasında o verilerin başka araştırmacılara açılmaması söz konusu olacak. Genom verilerini sağlayanlar verilerin analizleri tamamlanana kadar söz sahibi olacaktır.

Yrd. Doç. Dr. Hafize Öztürk TürkmenSoru için teşekkür ediyorum ama sunumum da sorunun etrafında dolanan bir sunumdu. Açıkçası ben kaygılı, endişeliler arasındayım. Burada NPQ Yayın Yönetmeni’nin söyle-diği lafa yeniden dönmek istiyorum. Bir senaryo var, siz seyirci olarak nerede oturuyor-sanız o tarafta yer alıyorsunuz. Dolayısıyla kişiye özel tıp dediğimiz genom araştırmala-


41

rının sonucunda ortaya çıkacak kişiye özel tıp oldukça maliyetli. Hastalıkların, hastalık nedenlerini sadece genlerle ilişkilendirip buna dair birtakım önlemler alma anlayışının insanın yaşadığı çevreyle ve bununla ilgili politikaları dışlayan bir yaklaşım olduğunu düşünüyorum. O nedenle de endişeliyim.

Prof. Dr. Mehmet AlikaşifoğluTemel olarak iki konuyu birbirinden ayırmak lazım. Araştırma ve bu verinin sağlıkta kullanılması farklı iki konu. Temel bilimde bizim temel sorumuz nedir: Yaşam neden var? Bu sorunun cevabı için fizik kimya biyoloji bilimleri oluşmuş. Bugün fiziğin ileri adımı elektronik, biyolojinin ileri adımı da genetik. Yani bu iki temel bilimin genom araştırmaktan başka bir işi yok. Fakat kişisel sağlık verisi veya ulusal genom bilgisinin saklanması çok önemli. Gönül ister ki bu organizasyon kamu eliyle ülke içinde bu veri-leri üretilsin. Yine ülke içinde verilerin analizi için çaba gösterilsin. Eğer hazır değilsek buna başlamamak daha iyi.

Av. Mustafa Gülerİki tane katkı yapacağım ve bir soru soracağım. Satış meselesi 2013 yılında SGK’nın bil-gileri satmasıyla gündeme geldi. Hıdır Bey’in söylediği o herhalde. Sonrasında Devlet Denetleme Kurulu’nun raporuna da girdi. Dolayısıyla kaygı duymakta haklıyız gibi geli-yor bana. İkincisi robotun hatası hekime mi yazacak konusunu fren balatasının hatasını şoföre yazması kadar düşünün. Orada aslında ispatlayabildiğimiz takdirde bir boşluk yok. Yeter ki o hatanın sizden değil de robotun yazılımında kaynaklı olduğunu kanıtlar-sanız bugünün hukuku yeterlidir. Yeter ki ispatlayabilelim.

Hocam (Ali Kılıç’a) sunumunuzdan anladığım kadarıyla genom projesinde referans gen-lerin tespiti bakımından Beni seçerken bende ya da 1.derece akrabalarımda kalıtsal bir hastalık olmaması gerekiyor dediniz. Yanlış anlamış olmayayım da soruyu bunun üzeri-ne kuracağım çünkü.

Prof. Dr. Ali O. KılıçNurten Akarsu Hocam bu sorunuzu daha detaylı açıklayacaktır. Ben genetik olarak “sağ-lıklı birey” tanımının zor olduğunu ifade ettim. Genellikle genetik temelli hastalıklar 40 yaş üstünde fenotipik olarak gözlenebilir. Bu çalışmada, 40 yaş üstü hastalık fenotipi ol-mayan bireyler toplumumuzun genetik yapısını yansıtacak şekilde çalışmaya dahil edi-lecektir. Böylece sağlıklıyla hastayı karşılaştırabileceğimiz bir referans oluşturulacaktır.

Av. Mustafa GülerBu referansta sadece kişinin beyanı mı yeterli, yoksa söyleyen kişinin kayıtlarına bakılı-yor mu? Bakılıyorsa, herkese bakmanız gerekiyor. Bu nasıl yapılıyor? Anneme, babama, kardeşime bakılıyor mu?

Prof. Dr. Ali O. KılıçÖrnekleme ve onam formlarında bireye kendisinde ve birinci derece akrabalarında bi-


42

linen bir kalıtsal hastalık olup olmadığı soruluyor. Bunun dışında nerede doğduğu, an-ne-babasının nerede doğduğu ve verisinin kullanılabileceği çalışmaların kapsamı soru-luyor. Yani bu verilerin sadece bu çalışma için kullanılmasını istiyorum, ya da bundan sonra yapılacak çalışmalarda da kullanılabilir gibi seçenekler var. Onam formlarını üç hukukçunun destekleriyle hazırladık. Türkiye ve dünya standartlarına göre yapılmıştır.

Av. Mustafa GülerBenden aldığınız onayla kardeşime de bakıyor musunuz?

Prof. Dr. Ali KılıçHayır!

Av. Mustafa GülerO zaman ondaki kalıtsal meseleye bakamıyorsunuz.

Prof. Dr. Mehmet AlikaşifoğluAma bir önemi yok onun.

Prof. Dr. Nurten AkarsuKontrol DNA’sını bulmak en zor iştir. Çünkü kimin hasta olup kimin olmadığını be-lirlemek çok zordur. Burada sorun şu: Türkiye’den nadir yaygın hastalıklar var. Nadir hastalıklara cevap verebilmeniz için önce bu kontrol verisinde polimorfik değişikliklerin ne olduğunu anlamanız lazım. Bu hiçbir şekilde kompleks hastalıklar için kontrol ol-maz. Ama nadir hastalıklar dediğiniz zaman çoğunlukla genetik hastalıklar, doğumda başlayan şiddetli olan hastalıklar. Eğer bu insanlar 40 yaşına kadar geldiyse iyi kötü bunu çıkartmış olacaksınız. Çıkartmamış olanı biz polimorfik olarak alabiliyoruz. Bunlar hala taşıyıcı olabilirler, hala bunların içinde 40 yaşında çıkan bir hastalık 50 yaşında, 60 ya-şında çıkabilir. Bunlar olabilir ama bunlar %1’in altındadır. Bunu zaten analizlerde göze alıyor. O nedenle böyle bir toplulukta şu anda genetik hastalığı olmayan bir kişide şu anda çıkmış olan bir genetik hastalık var mı, yok mu? Olmayanın varyantını bir ara top-layalım. Bütün veri bankaları da böyle oluştu zaten. Bununla alakalı olarak kontrol verisi oluşuyor. Yoksa o kişinin ne hatlıkları olduğu, nelere yatkınlığı olduğu ya da o kişinin şunla bunla olduğu sorusu değil. Bu soru sorulmaya başlanırsa o zaman bela başlar. Onu da beklerseniz 13.30’da anlatacağım.

Dr. Rıdvan Seçkin ÖzerÖzellikle Mehmet Hocamızın da belirttiği gibi biz klinik veriler üzerine datayı elde et-mek başka, araştırma yapmak başka. Fakat bu arada varmadığımız bir şey de olacak ki deminki arkadaşın bahsettiği adli konulara da gelecek. Biz genetik verileri demin Nurten Hocamızın da söylediği gibi bildiğimiz hastalıkla ilişkilendirilmiş olanların üzerine net konuşabiliyoruz. Ama net olamadığımız inanılmaz veri bilgisi toplanıyor elimizde. Peki bu toplum data bilgisini elde etmek bizde ne kadar işe yarayacak? Mesela Türkiye’nin klan yaşantısı olan yerleri var. Bunlar, on binlerce yüz binlerce insanın sekestleri olduğu


43

yerler. Bunun yanında mutasyon belirleme analizine göre de soru işaretli kaldığımız bir şey. Her gün bunu pratik hayatta yaşayan birisi olarak elimize gelen raporlarda hastaların artık mahkemeye başvurduğunu görüyoruz. Bana klas-3 denmiş bu değişiklikler. Ama bakın başka bir hekim demiş ki bu olabilecek tipte. Bu sefer de öbür genetik hekimini mahkemeye veriyor. Haklı mı, haklı. Haksız mı, haksız. Hadi bakalım o zaman hangi konsorsiyum bunu belirleyebilecek. Burada önemli olan şey, halkın işin içine dahil edili-şi. İnsanların da genetiğin nereye gittiğini sadece hastalıkla ilişkili olarak değil, ilerleme yönünden de bilgilenmesi gerekiyor.

Dr. Haluk ÖztiryakiBen aslında ilaç sektöründen birisiyim. Biyofarmasodik alanda çalışan bir firmada gö-revliyim. Ama o alanın temsilcisi olarak gelmedim. Tamamen kendi merakımla ilgili olarak buradayım. Kişiye özel biyolojik aşıların üretildiği bir firma.

Ben daha önce Portekiz’de bir ilaç Ar-Ge’si sürecinde de görev yaptım. 91 yılında İs-viçre’de bir çocuk hastanesinde bir biyologla tanıştım. O zamanlar Tokyo, Pensilvanya, Moskova ve Basel’e genomla ilgili çalışmak üzere gönderilmiş kişiler Türkiye’ye döneme-diklerini söylediler. Şimdi benim gördüğüm şey şu: Biz genom projelerinde konuşurken biyoteknolojiyle, biyofarmasodikleri konuştuğumuz dönemde yaptığımız şeyi yapıyoruz gibi geliyor. Endüstriyi bunun dışında tutmak, endüstriyi daha işin başında etiğin içine dahil etmemek az önceki konuşmacının da söylediği gibi kamuoyu temsilcilerini de bu sürecin içine ta başından beri dahil etmemek ölü doğuma yol açabiliyor. Biz bunu biyo-farmasodiklerde yaşadık. Bu tartışmalar içerisinde adliye var, mülkiye var, otorite var, akademi var, her paydaş var. Fakat yerel endüstride halkın temsilcileri en son sürece dahil edildi. Biz bugün biyofarmasodik üretim yapamıyoruz Türkiye’de. Ama hastaya tedaviyi ulaştırmak ve hasta erişimini sağlamak önemli. O zaman endüstrinin de bu işin içerisine başından beri etik süreçler dahilinde tutulması ve bu konunun hazırlanması gerekiyor. Türkiye’de daha çok küçük molekül Ar-Ge’si buluşu yapılmamışken biyofar-masodik buluşu yapılmaya çalışılıyor. Hala duvarlara toslanıyor. Şimdi genom projesinin de başarıya ulaşabilmesi için bu üretimi halka erişilebilir hale getirmeyle mümkün ola-cağına inanıyorum. Bunun altını çizmek istedim teşekkürler.

Nergis OrunBu projenin halka faydaları olmakla beraber, aynı zamanda hocamızın da bahsettiği gibi başarıyla tamamlansa dahi insanların istemeyeceği bilgiler de oluşabilecek. Bunun de-zavantajları da var farklı şekillerde. Toplum içinde ayrışmalara da sebep olacak. Hasta olmayan insanlar ve olabilecek insanlar şeklinde. Bu veriler çok değerli. Toplu olarak in-sanların sağlığının komple bozulabileceği gibi bu veriler kullanılacak. Biz sınav soruları-mızı bile kontrol edemiyoruz. Bu verilerin çalınacağına eminim. Bu bilgiler çalındıktan sonra neler yapılabilir? Verilerin başında olan kişiler çalındı diyecek. Biz ne yapabiliriz? Biz elimizden geleni yaptık ama karşı taraf çok yetenekliydi. Bilgisayar altyapısı şu se-bepten delinebilirdi. Bu bilgiye ulaşmış diyecekler. Peki bu sahip olan kişiler bu verileri aldıktan sonra diyelim ki o bölgede insan gruplarına belli bir hastalığa yakınlık varyantı


44

taşıyan topluma, o hastalığı tetikleyecek topluma pazarladı ya da tıbbı bir ilaç da olabi-lir. Biz bunları kontrol edemiyoruz, biliyorsunuz. Dolayısıyla o bölgede herkes o gene-tik hastalığa tutulabilir. Yani bunun korkunç bir riski var. Ben bulunduğumuz şartların bunu kontrol edebileceğine inanmıyorum.

Prof. Dr. Taner GörenKonuşmacılara ve sizlere katıldığınız için teşekkür ederim.

KİŞİSEL SAĞLIK VERİLERİNDE GENETİK VERİLER

Oturum Başkanı:

Prof. Dr. Kıvanç Çefle İ.Ü. Tıp Fakültesi İç Hastalıkları AD Tıbbi Genetik BD

Genetik Araştırmalar ve Kişisel Verilerin Korunması KanunuProf. Dr. A. Nurten Akarsu

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Transplantasyon Genetiği Ve Bilgi GüvenliğiDoç. Dr Çiğdem Kekik Çınar

İ.Ü. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji AD

Çocuk Hastalıkları Ve Genetik VerilerProf. Dr. Hülya Kayserili Karabey

Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

46


KİŞİSEL SAĞLIK VERİLERİNDEGENETİK VERİLER

Prof. Dr. Kıvanç Çefle Oturum Başkanı

Herkese merhaba. Sabah epey bilgi ve kavram bombardımanına maruz kaldık. Hızlı gi-diyoruz ama verimli geçtiğini düşünüyorum. Öğle sonrası oturumlarına geçiyoruz. Bu saatte ele alacağımız konu Kişisel sağlık verilerinde genetik veriler. Üç değerli konuşma-cımız ve üç önemli konumuz var. Önce Genetik Araştırmalar ve Kişisel Verilerin Korun-ması Kanunu konusunda Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim üyesi Prof. Dr. Nurten Akarsu’yu dinleyeceğiz. Arkasından Transplantasyon Genetiği ve Bilgi Güvenliği konusunda İstanbul Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Çiğdem Kekik Çınar’ın sunumu olacak. Son olarak da Çocukluk/Ergenlik Dönemi Genetik Test Uygulamaları ve Pediatrik Biyobankalamaya Etik Yaklaşım konusunda ise Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Hülya Kay-serili Karabey bize anlatacak. Şimdi ilk konuşmacımızı sunumunu yapmak üzere davet ediyorum.

47


GENETİK ARAŞTIRMALAR VE KİŞİSEL VERİLERİN KORUNMASI KANUNU

Prof. Dr. A. Nurten Akarsu Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Her şeyden önce davet için teşekkür ediyorum. Buna benzer bir konuşmayı Ankara Ta-bip Odası’nda (ATO) yapmıştık. Şu anda İstanbul Tabip Odası’nın da bu konuya ilgi gös-termesi de çok sevindirici. Ankara Tabip Odası’ndaki toplantıda TTB’nin hassasiyetleri olarak “biz bunlardan geri adım atmayız” dedikleri birkaç nokta vardı. Genetik veri kul-lanımında bunların bir kısmına uymak olası ancak bir kısmı teknik nedenlerden dolayı uyulamayacak durumda olabilir. Bu nedenle ben ilk olarak bu noktalara işaret ederek ve genetik veri kavramının bunun ne kadarına uyabileceğini özetleyerek konuşmama başlamak istiyorum.

1. Mahremiyet. Mahremiyet yoksa hekim yoktur. Tamamen katılıyorum. Mahremi-yeti koruyamıyorsak hekimlikten vazgeçmeliyiz. 2. Ölçülülük ve sınırlı olma. Ne amaçla çalışmaya başlıyorsanız, kişileri nasıl bilgi-lendirdiniz neye onay aldı iseniz o amaca sadık kalmanız lazım. 3. Bütün verilerin tek bir havuzda toplanmasının uygun olmaması.

Herşeyden önce genomik verinin ne olduğunu anlamamız ve genomik veriye neden ihtiyacımız olduğunu düşünmemiz gerekiyor. Genomik veri insan genomunu oluştu-ran 3.2 milyar baz dizisinden oluşuyor ve tamamına ait bilgiyi elde etmek, veri banka-larında depolamak, sanal ortamda paylaşmak, farklı çalışmalarda kullanmak mümkün. Hastalıklar, hastalıkların önlenmesi ve tedavi için geliştirilen ilaçlar belli bir yere gel-di ve tıkandı. Hastalıkların etyolojilerini büyük oranda anlayamadığımız gibi ilaçların tam etki yapabilmesi, koruyucu önlemlerin alınabilmesi için genomdaki değişikliklerin önemli bir rol oynadığını da görmekteyiz. Bu tıkanma noktasında genom verilerinin klinik verilerle birleştirilmesinin kritik bir açılım getirebilmesi olasılığı vardır. Ancak bu verinin yorumlanması ve doğru çıkarım yapılabilmesi için sadece bireyin genom verisi-ne bakmamız yeterli değildir.

Bu verinin; 1. Klinik bilgiler 2. Aile bireylerine ait klinik ve genomik veri, 3. Kalıtım bilgileri, 4. Toplumdaki diğer bireylere ait genom bilgileri,


48

5. Bilginin veri bankalarında toplanması ve 6. Ulusal/uluslararası paylaşıma açılması gerekli olmaktadır.

Kısaca KVKK’nın içeriğinde maddelenen ve yeri geldiğinde ihlal gerekçesi sayılabilecek olan pek çok alt başlık genetik analizlerin doğası gereği kullanılmak zorunda.

Genom verisi söz konusu olduğunda mahremiyet’i korumak fevkalade zordur. Hepi-mizin kabul etmesi gerekir ki genom verisi başlı başına kimliktir ad soyad bilgileri ile birleştirilmese bile kişiye özgü olduğu için ilgili genom kombinasyonunun kime ait ol-duğunu anlamak olasıdır. İkinci önemli nokta bu alanda hizmet verenlerin yapısıdır. Ge-nomik verinin eldesi ve kullanımı ile çalışan bireyler büyük bir çeşitlilik arz etmektedir. Genom projeleri söz konusu olduğunda tıp artık hekimin karar verici olduğu noktadan uzaklaşmaktadır. İstatistik, biyoinformatik, yazılımcılar, kimya, nanoteknoloji, mühen-disler, biyoloji/moleküler biyoloji alanından araştıcılar/uzmanlar kaçınılmaz partnerler olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu açıdan hekimin mahremiyet yemini etmiş olmasının bu grup için pek de önemi olmamaktadır. Bu grup için genom verisi sadece sayılardır, arkalarında insan oluşu genellikle önemli değildir ve büyük verinin nasıl toplanacağı, nasıl hızlıca kullanıma sokulacağı bireyin onayının olup olmamasından ya da bireye ve ailesine ne gibi sıkıntılar yaratacağından daha önemlidir. Bu hedef ölçülülük ve sınırlı olma kriterini de zorlamaktadır. Bir parça kan alan ya da dokuya ulaşan kişi genom analizi yapıp veriyi saklayacağına, genom verisinde gördüğü değişiklikler ile kişileri ve ailelerini analiz etme hakkına sahip olduğuna, veriyi bildiğince kullanacağına, kişinin bilme/bilmeme hakkına saygı duyması gerekliliği bulunmadığına ve veriyi bildiğine göre ulusal/uluslararası paylaşıma açacağına inanmış durumdadır. Genom verileri ve klinik verilerin olabildiğince geniş veri bankalarında toplanması daha kolay veriye ulaşmaya, daha hızlı ve doğru bir analiz yapılabilmesine olanak sağlamaktadır ki bu da TTB’nin hassasiyetinin hilafına “bilgilerin tek havuzda toplanmasının daha uygun olduğunu” bireylere düşündürmektedir.

Genom analizleri standart tanı/araştırma sınırını belirsizleştirmektedir. Genetik araştırmalarda tanı ve araştırma iç içe geçmiş durumdadır. Henüz tanı standartları oluş-mamış testler ücret karşılığı tanı olarak verilmekte, henüz araştırma aşamasında olan çalışmalar sonuçları dahi belli olmadan tanı kapsamına alınabilmektedir. In vitro ferti-lizasyon tekniklerinde embriyo seçiminden başlayarak doğum öncesi, doğum sonrası, henüz semptomlar ortaya çıkmadan, ya da hastalıklara yatkınlık yapan durumların be-lirlenmesinde genom teknolojileri kullanılmakta, çağdaş teknolojiler kullanıyoruz deni-lerek yeni doğan ve taşıyıcı taramalarında kullanılması tartışılmaktadır. Bireyin embri-yo’dan başlayarak kendisini, ailesini, henüz doğmamış çocuklarını ilgilendiren bu “hayli genişletilmiş tanı” kapsamının sınırları belli değildir. Özelleşmiş genetik danışmanlıklar gerekli iken son yıllarda ortaya çıkan “müşteriye doğrudan hizmet (Direct to Consumer Genetic Testing-DTC)” işleminde genom teknolojileri hizmeti sunan şirketler internet aracılığı ile bireylerden örnek toplamakta ve hastalıklara yatkınlık ya da sağlıklı yaşam reçeteleri vermektedir. Genomda saptanan genetik değişikliklerin hepsi klinikle doğru-


49

dan ilişkilendirilmemiş olduğu için bireyler ne anlama geldiği belli olmayan, klinik bir sonuca yol açacağı çoğunlukla şüpheli bilgilerle başbaşa kalmakta, lüzumsuz tetkiklerle olmayan hastalıklarını ispata zorlanır hale gelmektedir. Sadece bir web sayfası oluşturu-larak bireyin tüm genom bilgilerine sahip olmak mümkün ve şu anda kullanılıyor du-rumdadır. Veri sorumluları belli değildir, veri toplama, saklama, paylaşma sınırları belli değildir. Ulusal bir genom politikamız yoktur. Bu alanda hizmet verenler arasında dil bütünlüğü, eğitim birlikteliği bulunmamaktadır. Bu korkutucu bir tablodur. Bu noktada Kişisel Verileri Koruma Kanununu açılım yapacak gibi görünmekle birlikte genetik veri idaresi için ayrı bir yönetmelik çıkması gereklidir. Sağlık Bakanlığı Bakanlığı Kişisel Sağlık Verilerinin işlenmesi ve Mahremiyetinin Sağlanması hakında yönet-melik (20 Ekim 2016 tarih ve 29863) genetik veri özelinde yorumlandığı zaman teh-likeli olabilecek maddeler içermektedir.

Genetikçi gözü ile Kişisel Verileri Koruma Kanunu: Kişisel Verileri Koruma Kanunu-nun kabulü ve Kurulun aktif olara çalışmaya başlaması kanımca son derece önemli ve sevindirici bir gelişmedir. Genetik çalışmalar aççısından kanunun ilgili maddeleri olum-lu/olumsz yönlerden değerlendirildiğinde;

• Genetik verinin işlenmesi için KİŞİNİN ONAMI şarttır. KVKK’da sağlık ve genetik veriler özel nitelikli veri kapsamına alınmıştır (Madde 6) ve kişinin açık rızası olmadan işlenemeyeceği açıkça belirtilmiş durumdadır. İstisnai haller genetik çalışmaları kap-samamaktadır. Bu da onam almanın kritik önemde olduğunu bize göstermektedir. Bu durum Avrupa ve Amerika’daki uygulamalarla da birebir örtüşmektedir. UNESCO Mili Komisyonu Biyoetik İhtisas Komitesi tarafından çevirisi yayınlanmış olan İnsan Genetik Verileri Uluslararası Bildirgesine bakacak olursak hemen hemen her maddenin onam ile ilgili olduğunu görüyoruz. Genetik verinin kullanılması, saklanması, işlenmesi, erişkin-lerin ve çocuğun rızası, çocukların genetik çalışmada birincil derecede fayda ya da zarar görmemesi ilkesi gibi alt başlıklar her aşamada onam almaya atıf yapılmış durumdadır. Mahremiyet ve gizliliğe gelindiği zaman “İç hukuk gereğince korunduğu durumlarda kişi-nin kimliği ile bağlantı kurulabilir” ibaresini görüyoruz. Bildirge “Sistem bu bildirgenin il-kelerine göre verileri ve örnekleri yeterince güvence altına almaya çalışmalıdır” diyor. Yani KVKK’ya uygunluk istiyor . Tüm bu maddeler bize KVKK ‘nın uluslararsı uygunlukla çıkmış olmasının bu çalışmaların önünün açılması açısından önemli olduğunu söylüyor.

• Tam Anonimleştirme tanımı genetik için uygun değildir ve değişmesi gerekir. Madde 3(b) Tanımlar kısmında Anonim hale getirme “Kişisel verilerin başka verilerle eşleştirilerek dahi hiçbir surette kimliği belirli veya belirlenebilir bir gerçek kişiyle ilişkilen-dirilemeyecek hale getirilmesi” olarak tanımlanmıştır. Kanunun ilerleyen kısımlarında ise verinin sadece anonim olarak saklanabileceği ve paylaşılabileceğinden söz edilmektedir. Genetik veri başlı başına kimliktir ve tam anonim hale getirilemez. Kaldı ki klinik ve-rilerle birleştirilmesi kişilere fayda şeklinde bulguların geri dönebilmesi de istenilen bir durumdur. Bu kapsamda kodlama (pseudoanonimization) kanunda tanımlanmalıdır. Kodlama ya da verinin kimlik anlaşılmayacak şekilde karıştırılması biyoinformatik ve


50

yazılım alanının çokça kullandığı bir yöntemdir. Bu durum Avrupa Birliği “Genomic Data Protection Regulation (GDPR)” kuralları ile de uyumludur. GDPR tam anonimleş-tirme ya da kodlama ile saklamayı veri değişimini kabul etmektedir. • Genetik veri sorumlusu konusunda karmaşa yaşanmaktadır. KVKK Madde 3(ı) bendinde veri sorumluları “Kişisel verilerin işleme amaçlarını ve vasıtalarını belirleyen, veri kayıt sisteminin kurulmasından ve yönetilmesinden sorumlu olan gerçek veya tüzel kişi” olarak tanımlanmıştır. Mevcut durumda üniversiteler ve araştırma merkezleri ya-nısıra şirketler, bireyler, yazılımcılar dernekler, genetik veri toplamakta, depolayıp, işe-mekte ve ulusal/uluslararsı ortamda paylaşmaktadır. Üniversitelerde etik kurullar kanu-na uygunluğu bir ölçüde denetlemeye çalışırken bağımsız davranan bireyler alandaki boşlıktan yararlanarak kimseye hesap vermeksizin, bireyin rızası olup olmadığına bak-maksızın veri toplayıp işlem yapmaktadır. Resmi Gazete 30.12. 2017 tarih ve 30286 sayı ile Veri Sorumluları Sicili Hakkında Yönetmelik yürürlüğe girmiş, Veri Sorumluları Si-cil (VERBIS) oluşturulması gerekliliği ortaya çıkmıştır. Veri Sorumluları Sicili Hakkın-daki Yönetmelik Madde 5(f) Yönetmeliğin 16. Maddesi ve KVKK Madde 28 (c)’ye atıf yaparak sicil kaydı hakkında istisnalar getirmektedir. Bu istisnaların hiçbiri genetik ve-riyi kapsamamaktadır. Ancak VERBIS’in herhangi bir kuruluşa bağlı olmadan bağımsız genetik veri toplayan grupları sicil kaydına alıp almayacağı da belli değildir. Bir standart dahilinde sicil kaydına alınmaları gereklidir. • Genetik verilerin silinme yok edilme ve anonim haline getirilmesi ile ilgili hüküm genetik veri açısından dikkatle değerlendirilmelidir. KVKK Madde 7 verilerin silin-mesi ile ilgili olarak “İşlenmesini gerektiren haller ortadan kalktığında yok edilir veya anonim hale getirilir” şeklinde bir ifade kullanmıştır. Bu madde Biyobankalar ve hasta/patoloji arşiv kayıtlarının araştırmaya açılmalarını sıkıntıya sokmaktadır. Biyobanka bi-yolojik verinin toplandığı işlendiği, paylaşıldığı birimlerdir. Aydınlatımış onamlar açık onam şeklinde alınmakta hangi amaca yönelik kullanılacağı çok da belli olmadığı için farklı araştırmalara açılmak kaydı ile toplanmaktadır. Saklanma süreleri çoğunlukla belli değildir. Bir kez örnek alındıktan sonra bir bireyin genom verisi başka bir bireyin veri-sini değerlendirmek için kontrol örneği olabileceğinden, işlenme hedefleri açık olarak onamlarda yer almadığından dolayı da ölçülü ve sınırlı olma, toplanma hedefine uyulma koşulu hemen hemen hiç uyulamaz durumdadır. Veri sicil kayıtlarına özel koşullarla kaydedilmeli biyobanka amaçlı olarak toplanıyorsa saklanma süresi sonucunda ne yapı-lacağı açıkça belirlenmeli, biyobanka onamları her durumu kapsayacak şekilde dikkatlice hazırlanmalıdır. Benzer şekilde hasta DNA, ve patoloji arşiv kayıtlarının araştırmalara açılması konusu da KVKK sonrasında sıkıntılı bir duruma gelmiştir. İlgili örnekler bir hastalığa tanı koyma amaçlı (işlenme hedefi) olarak alınmaktadır. İleride araştırmalara açılmasına dair onam bulunmamaktadır. Oysa ki ilgili örneklerden kişilerin hiç haber-dar olmadıkları belki de haberdar olmak istemeyecekleri pek çok veri araştırmalar sıra-sında ortaya konulabilir. Tüm genomları dizilenebilir, uluslararası paylaşıma açılabilir, bireylere ve özellikle durumdan hiç haberdar olmayan ailelerine test yapmak için geri dönülebilir. Bu nedenle hasta materyali alınma sırasında ilgili materyalin ileride araştır-


51

malara açılabilmesine yönelik olarak onam almak gereklidir. Genetik Tanı Merkezleri-nin, genom taraması hizmeti veren şirketlerin ve patoloji laboratuvarlarının bu açıdan Veri Siciline kaydedilmeleri gereklidir.

Bu alanda ikinci bir sorun 20 Ekim 2016 tarih ve 29863 tarih ve sayılı Sağlık Bakanlığı Kişisel Sağlık Verilerinin işlenmesi ve Mahremiyetinin Sağlanması hakında yönetmelik hükümlerinde bulunmaktadır. Yönetmelik Madde 9(2)’de “silinmesi talep edilen veriler ihtiyaç halinde adli mercilere verilmek üzere bakanlıkça kurulan bir merkezde depo-lanır” şeklinde bir ibare vardır. Genetik veri açısından düşünüldüğü zaman bu ibare fev-kalade tehlikelidir. Şu anda ülkemizde büyük genom projeleri yürütülmektedir. TÜSEB kapsamında 100.000 genom dizileme hedef konmuş durumdadır. Genom verilerinin saklanma ve silinme/anonim edilme koşulları net ve toplumun tüm katmanları tarafın-dan kabul edilecek şekilde hazırlanmalıdır. • Genetik verilerin aktarımı ve uluslararası paylaşım gereklidir açık rıza alınması şarttır. KVKK Madde 8 ve 9 veri paylaşımı ile ilgili kuralları belirlemiştir. Uluslararası paylaşımda karşı tarafta yeterli korumanın bulunması koşulu aranmaktadır-ki bunların tamamı uluslararası uygulamalarla uyumludur. Ancak bu konu hakkında genetik veri paylaşanlar arasında farkındalık bulunmamaktadır. Mevcut durumda onamların hiçbi-risi veri paylaşımı, uluslararası paylaşım olabileceği ile ilgili ifadeleri barındırmamakta bununla ilgili bireylerin rızası alınmamaktadır. Buna karşın teknik nedenlerden ötürü veri paylaşımı, genetik verinin veri bankalarına eklenmesi, farklı verilerle birleştirilmesi ulusal/uluslararası paylaşıma geçilmesi genom verileri özelinde zorunludur. Kurumsal paylaşımlar yapıldığı zaman etik kurullar bir dereceye kadar kanuna uygunluğun sağ-lanıp sağlanmadığını değerlendirmekteyse de kimseye sormadan veri paylaşımı biresel yapanlar hakkında nasıl bir uygulama yapılacağı bilinmemektedir-ki bu durum genetik alanında fevkalade yaygındır. • e-Nabız uygulaması genom verisi özelinde incelendiği zaman korkutucu sonuç-lara yol açabilir. KVKK ‘nın hayata geçmiş olmasını tüm samimiyetimle mutlulukla karşıladığımı belirtmiştim-ta ki e-nabız uygulaması ile bir toplantı nedeni ile karşılaşa-na kadar. Başından beri konuşmamda özetlediğim şekilde bireylerin rızasının alınması gerek ulusal gerekse uluslararası tüm uygulamalarda birinci koşul olmasına rağmen ilgili toplantıda e-nabız uygulamasında verilerin e-nabıza aktarılması, genel bir havuzda top-lanması için bireylerin izinlerinin alınmadığını öğrendim. Hatta bana kanunda değişik-liğe gidilerek her türlü bilginin e-nabıza yüklenmesinin izin alınmaksızın yapılmasının önünün açıldığı övünülerek yüzüme karşı söylenmiştir. Bu konuda soru sormamın uy-gun olmadığı, etik-zetik gibi nedenlerle araştırmaların önünün kesildiği toplantı katı-lımcısı bilim insanları tarafından da belirtilmiştir. Benim klasik tababet bilgim sadece bulaşıcı hastalık bilgisinin bildirimi zorunlu hastalık olduğu yönündedir. Şu anda tüm klinik verilerim bulaşıcı hastalık kapsamına alınıyorsa genom bilgisinin de bulaşıcı has-talık gibi bildirimi zorunlu olup olmadığını sormanın hakkım olduğunu düşünüyorum. Hele ki ilgili genom verisi henüz çıkarmadığım, çıkması olası olan ancak belki de hiçbir


52

zaman çıkarmayacağım hastalık verilerimi kapsıyorsa buna kimlerin erişimi olacağını sormak tamamen hakkımdır. Herkesin anlaması gereklidir ki genom bilgisi sonradan kendimize iyi bakmamamız, sağlığımıza dikkat etmememiz gibi nedenlerden ötürü başımıza gelen vahim bir sağlık problemi değildir. Genom bilgisi ile doğmaktayız ve bu veri üzerinde işlem yapılması hakkı sadece bizim iznimize bağlıdır. Şu anda anla-dığım kadarı le klinik veriler e-nabız’a yğklenmekte. Benim verimi hangi kanun maddesi ile hangi hakka dayanarak tarafımdan izin alınmaksızın bu veri bankasına eklendiğini bilmek istiyorum. KVKK’da ben böyle bir hüküm göremedim Ancak 20 Ekim 2016 tarih ve 29863 Sağlık Bakanlığı Bakanlığı Kişisel Sağlık Verilerinin işlenmesi ve Mahremiye-tinin Sağlanması hakında yönetmelik Madde 5’te “Sağlık hizmeti sunucuları Kanunun emredici hükümleri ile Kurul ve Bakanlık tarafından belirlenen usul ve esaslara uygun şekilde kişisel sağlık verilerini Merkezi Sağlık Sistemine aktarır” şeklinde bir ibare vardır. - Bu madde ile mi e-nabız izin almaksızın veri toplayabiliyor? - Ben hastaneye ya da özel sağlık kuruluşlarına başvurduğumda “verilerimin e-na-bız sistemine yüklenmesini istemiyorum” şelinde yazılı beyan verirsem tedavi haklarım-dan vaz geçmiş mi oluyorum? - Kişisel sağlık verisi kapsamına “genom verisi” dahil midir? - Genom verisi nerede toplanacak kimlerin erişimi olacaktır? - Tamamen sağlıklı şekilde benden bir araştırmada kontrol olarak katılmam isten-diğinde kabul edecek olursam bu veriler klinik verilerimle birleştririlecek şekilde e-na-bız gibi bir yazılıma yüklenecek midir? e-nabız yazılımı tamamen naiv duygularla ve insanlara yardım etme amaçlı olarak ya-zılmış olabilir, teknik olarak fevkalade güzel bir program da olabilir. Ancak tüm bu so-rular panik uyandıracak niteliktedir ve toplumsal uyum sağlanmadan hayata geçirilmiş durumdadır. Kısaca e-nabız’ı anlamadım ve uygulanma hırs ve azminden korkuyorum.

Kaldı ki kişiselleştirilmiş tıp hedefli uygulanan genom projeleri ilk sonuçları insan-ların bu bilgiyi öğrenmeye çok da hevesli olmadığını göstermektedir. Genom Pro-jelerinin geniş kapasiteli olarak devam edeni Harvard Genom Projesidir (https://pgp.med.harvard.edu/). Projede bireylerin kendi genom bilgilerini öğrenmeleri, toplumla paylaşmaları, sonuçlarını tartışabilmeleri ve genetik danışmanlık alabilmeleri hedeflen-mektedir. Uygulanma biçimi sıklıkla bizde olduğu gibi “senin verin topluma yararlı ise ben gelir alırım” şeklinde olmayıp katılımcının tam olarak gönüllü katılımlarının sağlan-masına yönelik olarak düzenlenmiş bulunmaktadır. Katılımcılara genom bulgularının ne anlama gelebileceği hakkında 22 hafta süren bir eğitim verilmekte, eğitim sonrası sınav uygulanmakta, sınavı geçenler bedava olarak genomlarının dizlenmesi hakkını ka-zanmaktadır. Genom dizilemelerinden sonra da web tabanlı genetik danışmanlık veril-mekte her türlü soruları cevaplanmaktadır. Katılımcı olarak bu projeye davet edilenler konuya fazla uzak olmayan tıp öğrencileridir. Bu projenin ilk sonuçları oldukça ilginç. Başlangıçta 2294 başvuru yapılmış, bunlardan 1143 kişi çalışmaya katılmaya hak kazan-mış, sınava gelinene kadar %1’i terk etmiş, sadece %16’sı verileri toplumla paylaşmayı kabul etmiştir. Sonuç olarak 163 kişi ücretsiz dizilemeye hak kazanmış olmakla birlikte


53

bunlardan çok azı web tabanlı geri bildirime ulaşmaya ve danışmanlık almaya istekli ol-muştur. Nedeni ise genom analizlerinin hatalı pozitif sonuçlar doğuracağı endişesi-ki bu haklı bir endişedir. Genom değişiklikleri özelikle ileri yaş hastalıklarda her zaman has-talığın başlayacağına delalet etmeyebilir. Hastalığın seyrinin nasıl olacağını da genom verilerine bakarak söylemenin imkanı çoğunlukla yoktur.

Bizim toplumumuzda genom araştırmaları bu şekilde yapılacak olursa hakikaten fazla bir sorun olmayacağını düşünüyorum. Çünkü insanlar tam bilinçli olarak toplumla ve-rilerini paylaşmak isterlerse buna kimsenin söyleyeceği birşey olmayabilir. Fakat e-nabız uygulamasında kimseye birşey sorulmadan verilerin alınmasında kanun maddeleri ek-lemeye kadar giden hırs beni genom analizleri alanında yapılacaklar için de fena halde korkutmaktadır.

SON SÖZ 1. Genom verisi kimlik anlamına gelir. Tam anonimleştirme mümkün değildir. 2. Genom verisi işleme, depolama, paylaşma açısından tam kaos yaşanmaktadır. 3. Mahremiyetin nasıl korunacağı konusunda regülasyon yetersizdir. 4. KVKK altında özel bir çalışma yapılmalı Genom verisi işleme, depolama, payla-şım hakkında regülasyonlar, uluslararası uyum gözetilerek belirlenmelidir 5. Aydınlatılmış Onam alınmaksızın herhangi bir genom çalışması yapılmamalıdır. Onamlar paylaşım/uluslararası paylaşım iznini de içermelidir. 6. Tüm genom verisi herhangi bir onam alınmadan başlatılmış olan e-Nabız gibi sistemler ile doğrudan ilişkilendirilmemelidir. 7. Biyobankalar denetlenmelidir. Genom tabanlı veri toplayan tüm birimlerin VER-BIS kapsamına alınması gereklidir. 8. Müşteriye doğrudan genom servisi veren web tabanlı uygulamalar denetlenmeli-dir. 9. Toplumda ve sağlık personellerinde farkındalık sağlanmalıdır. Bu açıdan kanun ve yönetmelikler çıkartılırken her birimin başına buyruk hareket etmesi ve diğerine da-yatması kabul edilemez. Kişisel Verileri Koruma Kurulu, Sağlık Bakanlığı, TÜSEB, Tıbbi Genetik Derneği, ve TTB asli partnerlerdir. Kararlarda uyum ve toplumsal uzlaşıya dik-kat edilmelidir.

Prof. Dr. Kıvanç Çefle Nurten Akarsu Hocamıza bu heyecan dolu konuşmasından dolayı teşekkür ediyoruz. Ben kendisini daha önce birkaç kez dinledim. Kendisi beni şaşırtmadı. Kendisini ilk kez dinleyenler için eminim ki güzel, unutulmaz bir deneyim olmuştur. Şimdi ikinci konuşmaya geçiyoruz. Konumuz, Transplantasyon Genetiği ve Bilgi Güvenliği. Doç. Dr. Çiğdem Kekik Çınar’ı kürsüye davet ediyorum.

54


Öncelikle oturum başkanıma ve düzenleme kuruluna beni davet ettikleri için ve sizlere katılımınızdan dolayı teşekkür ediyorum. Ben İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Ana-bilim Dalı’ndan Dr. Çiğdem. Sizlere bugün Transplantasyon Genetiği ve Bilgi Güvenliği ile ilgili bilgi vereceğim.

Solid organ ve hematopoetik kök hücre yetmezliklerinde, işlem görmeyen organ veya doku yerine işlev görenlerinin konmasına transplantasyon adı veriliyor. Nakledilen dokunun sağkalım oranını artırmak için nakil öncesi/sonrası dönemde yapılan immü-nogenetik testler, Doku Tipleme Laboratuvarı (DTL) tarafından yapılmaktadır. Türki-ye’de yaklaşık 50 tane DTL halihazırda görev yapmaktadır. Peki, bu DTL’ler neler yapıyor diye bakacak olursak;

1- Doku Uyum Testleri: 6’ncı kromozomum kısa kolu üzerinde, büyük doku uyum-luluk kompleksi (Major Histocompatibility Complex-MHC) içerisinde yer alan sınıf 1 ve sınıf 2 genlerinden A, B, C, DR ve DQ olmak üzere 5 lokusun tiplemesi yapılaktadır. Bu 5 lokusun ürünü olan İnsan Lökosit Antijenleri (Human Leukocyte Antigen-HLA), moleküler düzeyde tiplenmektedir. 2- Böbrek hastalarında, son üç senedir de kök hücre nakillerinde ve/veya karaciğer nakline girecek hastalarda ve nakil sonrası taramada HLA antijenlerine karşı gelişmiş antikorların tayini gerçekleştirilmektedir. 3- Kök hücre naklinin takibi: Kimerizm adı verilen ve STR (Short Tandem Repe-at) bölgelerinin tiplemesi yapılmaktadır. STR bölgeleri, kısa tekrar bölgeleridir ve DNA parmak izi olarak adlandırılmaktadır. Her bireyde tekrar sayıları farklılık gösterir. Alıcı nakik öncesi ve sonrası ile verici STR bölgeleri tiplendirilerek aralarındaki farklılıklar değerlendirilerek kök hücre nakli başarısı kontrol ediliyor.

DTL Yönergesi 2011’de yayımlandı. DTL’lerin hizmet alanları bu yönergeyle belirlen-di. Transplantasyon genetiği de bu hizmet alanlarının çoğunluğunu oluşturmaktadır. Transplantasyon immünogenetiği dışında hastalık–HLA ilişkilendirmesi, ebeveyn tayini gibi testlerde yapılmaktadır.

Türkiye’de DTL’ler hizmet verebilmek için T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlanma-

Doç. Dr Çiğdem Kekik Çınar İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD

TRANSPLANTASYON GENETİĞİ VE BİLGİ GÜVENLİĞİ


55

sı gerekmektedir. T.C. Sağlık Bakanlığı ruhsatlandırma işlemine ilk 2003 yılında başla-mıştır ve İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, DTL olarak 2003 yılından itibaren akredite ve ruhsatlı bir laboratuvardır. Dünyada DTL akreditasyonu yapan 2 kuruluş bulunmaktadır. Bunlardan biri, The European Federation for Immunogenetics (EFI) ki İTF DTL, 1999 yılından itibaren EFI akredite bir laboratuvardır. Diğeri ise ame-rican Society of Immunogenetics and Histocompatibility (ASHI)’dir. EFI, her yıl kontrol listeleri ve üç yılda bir de akredite laboratuvarları yerinde denetlemektedir. T.C. Sağlık Bakanlığı ise her yıl DTL’leri yerinde denetleyip puan vermektedir. DTL’nin faaliyet gös-terebilmesi için belli bir puanın üstünde olması gerekmektedir.

Hasta ve verici arasındaki HLA gen bölgelerindeki farklılıklar, nakledilen doku veya hücrenin reddi ile sonuçlanabilen immün sistem aktivasyonuna neden olmaktadır.

1964 yılında alıcı ve verici arasında HLA uyumunun graftın sağ kalım süresini artırdığı klinik olarak gözlenince HLA antikorları taraması, HLA tiplemesi ve HLA uyumlu nakil yapılması gündeme gelmiştir.

Buradaki grafikte (26 yıllık veri toplamı) de görüyoruz. Sıfır mismatch yani tam HLA uyumlu ile 6 mismatch yani tamamen HLA uyumsuz nakiller arasında sağ kalım açısın-dan özellikle böbrek naklinde yaklaşık %15 gibi bir fark vardır. Yani HLA uyumu varlığı naklin başarısını etkileyen bir parametredir.

Transplantasyon hazırlık ve takip testlerinde alınan biyolojik materyaller ne olur, onlara bakalım. Alıcı ve vericiden periferik kan alınır. Periferik kandan DNA izolasyonu yapılır. Elde edilen DNA ile doku tiplemesi (beş lokus) ilgili yöntem ile (PCR-SSP veya SBT) gerçekleştirilir. Daha önceki yıllarda üç lokus (HLA-A,B ve DR) tiplemesi yapılmak-taydı. Klinisyenin isteği doğrultusunda ilave lokuslar tiplendirilmekteydi. Nakil sonrası kimerizm testi için hastanın nakil öncesi DNA’sına ihtiyaç duyulmaktadır. Bunun dışın-da böbrek hastalarında, son zamanlarda kök hücre nakli bekleyen hastalarda, karaci-ğer hastalarından da periferik kan alınıp serum eldesi gerçekleştirilmektedir. Serumdan Anti-HLA antikor tayini yapılmaktadır. Nakil öncesi alıcı verici dokuları arasında bir reaksiyon gelişip gelişmeyeceğini gösteren crossmatch testleri uygulanmaktadır.

EFI akreditasyonu gereği (EFI Standartları Versiyon 7, 2017) antikor tayinine gelen her hastanın serumunu saklamamız gerekmektedir.

Transplantasyon dışında Tıbbi Biyoloji Ad, DTL ne yapıyor? HLA genleri ile özellikle otoimmün hastalık ilişkileri saptanmıştır. Özellikle Ankilozan Spondilit, Behçet Hasta-lığı, Çölyak Hastalığı, HIV (+) ilaç duyarlılığını belirleyebilmek için HLA antijenlerinin tiplemesi yapılmaktadır. Dolayısıyla bu bireylerden de periferik kan alınıp DNA izolas-yonu gerçekleştirilmektedir.

İşlem akışımız nasıl diye bakacak olursak; bir DTL’ye gelindiğinde klinisyenin mutlaka


56

istem kâğıdı olmalıdır. Bu istem kâğıdı üzerinde hastanın adı ve soyadı, vericisi var ise adı ve soyadı, hangi testlerin istenildiği, kaşe ile doktor adı ve soyadı ile imzasının olması gerekmektedir. DTL olarak istem kağıdı olmadan hiçbir bireyin başvurusu gerçekleş-tirilmemektedir. Daha sonra kabul birimi ve kayıt elemanları hasta bilgilerini hastane bilgi yönetim sistemine (HBYS) girmektedir. Eğer kurum içinden gelen hasta ise bilgileri HBYS’e girilmiş olarak gelmektedir. Kurum dışından gelen bir hasta için veriler HBYS’e kayıt elemanı tarafından girilir. Bu verileri girerken mutlaka nüfus cüzdanıyla eşleştirme yapılır. Daha sonra bireyler, kan alımı için kan alma birimine yönlendirilir. Bugüne ka-dar kan alınımı sırasında onam alınmamaktadır. Ama hem İstanbul Tıp Fakültesi Kalite Birimi hem de T.C. Sağlık Bakanlığı ile çalışmalarımız sürmektedir. Önümüzdeki aylar-da İTF DTL’e başvuran her hastadan onam almamız için bir form hazırlanacaktır.

Her laboratuvarın süpervizörü testlerin sonuçlarını değerlendirdikten sonra sisteme gir-mektedir. Sonuçlar sistem üzerinden laboratuvar sorumlusu ve/veya yardımcısı tarafın-dan onay verilmektedir. Sonra hasta raporu basılmaktadır. Her rapor çift baskı olarak çıkarılmaktadır. Biri yedek olarak saklanır, diğeri ise hastaya verilir. Raporlar hastane bilgi yönetim sistemine açık değildir. Raporlar, hastaya veya hastanın birinci derece yakınlarına verilmektedir. Raporlar üzerinde TC Kimlik Numaralarının olmaması, kan gruplarının olmaması gerekmektedir. 2013 yılına bu bilgiler raporlarda bulunurken T.C. Sağlık Bakanlığı bu verilerin kişisel veri olduğunu ve raporların üze-rinde olmaması gerektiğini belirtti. Her DTL kendine ait bir raporlama sistemine sa-hiptir. Yine de Sağlık Bakanlığı’nın DTL Kurulu ortak tek bir rapor haline dönüştürme çalışmalarını yürütmektedir. Daha öncede belirtildiği gibi raporlama yetkisi sadece DTL sorumlusu ve yardımcısındadır.

DTL Yönergesinin 19. Maddesi’nde bilgilerin saklanması ve raporlanması başlıklı bö-lümde tüm kişilere ait bilgilerin, yapılan testlerin yapıldığı yerde saklanması ve gerek görüldüğü takdirde T.C. Sağlık Bakanlığı’na ulaştırılabilmesi şeklinde belirtilmiştir.

KatılımcıÖzür dilerim, bir önceki slayttaki 5’inci maddeyi nasıl sağlıyorsunuz? İstediği zaman sizin sisteminize girilebiliyor mu?

Doç. Dr. Çiğdem Kekik ÇınarŞu anda sağlamıyoruz ama geçen bir toplantıda T.C. Sağlık Bakanlığı’nın Laboratuvarlar Bölüm Başkanı Ferzane Hanım, her laboratuvarın bilgi işlem birimi ile görüştüğünü ve beraber ortak bir program yapılacağını söyledi ama benim bu konuda bilgim buraya kadardır.

KatılımcıSHKS diye bir sistem var oraya giriyorsunuz ama çalışmıyor sistem.


57

Doç. Dr. Çiğdem Kekik ÇınarEvet ama oraya şunları giriyoruz: Kaç test yapıldığı, hangi cihazlar laboratuvarımızda var. Öyle bir sistemimiz var onu biz kendimiz giriyoruz.

Her yıl T.C. Sağlık Bakanlığı, doku tipleme laboratuvarlarını kontrol etmektedir. Bu kontrol sırasında bir denetim formu kullanmaktadır. Bu formda hasta raporlarının nasıl hazırlanacağı, hasta raporlarının üzerinde hangi verilerin olması gerektiğiyle ilgili mad-deler vardır. Örneğin alındığı saat, laboratuvara kabul edildiği tarih, testlerin yapıldığı tarih, hangi yöntemin kullanıldığıyla ilgili birçok açıklamanın rapor üzerinde olması is-tenildiği belirtilmiştir. Biz de raporlarımızı bu şekilde düzenledik. Bunun dışında bilgi güvenliğini sağlamaya yönelik de düzenlemeler istenmektedir. Her madde için bir pu-anlama var. Sonrasında bu puanlar toplanıp belli bir düzeyde olmanız gerekmektedir.

Her laboratuvarda Bilgi güvenliğine yönelik yazılı düzenleme bulunması gerekmektedir. İTF DTL olarak Standart Operasyonel Prosedür (SOP)’e sahiptir. Sunucuların güvenliği, yedekleme, kişisel sağlık kayıtlarının güvenliği, şifreleme, HLA sonuçlarının kimlere ve-rilebileceği bu düzenleme içerisinde bulunmaktadır. Bunun dışında tüm bilgisayarlarda antivirüs programı mevcuttur.

T.C. Sağlık Bakanlığı denetim formunda raporların veya kayıtların, çıktı halinde ise en az 30 yıl, elektronik ortamda ise sonsuz süre saklanması gerekliliği vurgulanmıştır. Her laboratuvar akredite olduğu her test için bir kalite kontrol programına dahil olmak zo-rundadır. Buradan elde edilen sonuçların da 5 yıl, cihaz kalibrasyonlarının da en az 1 yıl süreyle muhafaza edilmesi gerekliliği yine T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından belirtilmiştir.

İstanbul Tıp Fakültesi Kalite Birimi tarafından 2011 yılında Bilgi Güvenliği Prosedürü oluşturulmuştur. Burada 2016 tarih 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu te-mel esas alınarak hazırlanmıştır. Bilgi prosedürleri kullanıcılarının rolleri ve yetkileri doğrultusunda adil alınması, ona göre şifrelenmesi, yedek verilerin saklanmasıyla ilgili nasıl yapılması gerektiğiyle ilgili prosedür veya izlenebilirlikle ilgili prosedür yine bilgi güvenliği prosedürü içerisinde bizlere verilmiş durumdadır.

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD olarak bir Standart Operasyonel Prosedüre (SOP) sahiptir. Bu prosedür içerisinde test prosedürleri, laboratuvarda yapılan tüm iş-lemler bulunmaktadır. Yedekleme politikası, serumların nasıl saklandığı, güvenlik ku-ralları, hasta güvenliği veya bilgi saklama güvenliğiyle ilgili prosedürlerimiz bulunmak-tadır.

Bunun dışında her doku tipleme laboratuvarı değil ama, İstanbul Tıp Fakültesi bünyesin-deki Kemik İliği Bankası için de laboratuvar hizmetleri veriyor. Bu laboratuvar hizmeti için gönüllü bağışçılık esası var. Bu gönüllü bağışçılık da bir onam formu ile gerçekleşti-riliyor. Bu onam formunda kök hücre bağışçısı olacak herkesten 10 cc kadar bir tüp kan alınıp DNA izole edilip, HLA doku tiplemesi yapılıp bunun da veri bankasına, veri havu-


58

zuna aktarılacağı belirtiliyor ve verici tarafından imzalandıktan sonra saklanmaktadır.

Dünya Kemik İliği Donör Federasyonu (WMDA) başka ülkelerde akrabalık bağı olma-yan hastalara hemotopoetik kök hücre veren, bir ülkedeki hemotopoetik kök hücre do-nörleri ile ilgili etik, teknik ve mali boyutlarının tanım ve standardizasyonunu destek-leyen kâr amacı gütmeyen uluslararası bir kuruluştur. Birçok ülke bu WMDA’ya üyedir. Biz de İstanbul Tıp Fakültesi Kemik İliği Bankası olarak WMDA üyesiyiz ve kemik iliği bankası içerisinde WMDA’nın standartlarına uymaktayız. Halihazırda Türkiye’de 3 tane kemik iliği bankası var. İlk kurulan 1999 yılında İstanbul Tıp Fakültesi, daha sonra An-kara Üniversitesine bağlı kemik iliği bankası kuruldu. Son 3 yıldır da T.C. Sağlık Bakan-lığı’na bağlı Türkkök hizmet vermektedir. Herhangi bir ruhsatlandırma henüz yok ama çalışmaları devam etmektedir. İTF Kemik İliği Bankası olarak WMDA standartlarını uyguluyoruz.

Rutin çalışmalarımız dışında tabii ki bilimsel araştırmalar, çalışmalar yaparken Sağlık Bakanlığı’nın klinik araştırmalarda biyolojik materyal yönetim kılavuzunu kullanmak-tayız. Bu kılavuz da hepinizin bildiği gibi Helsinki ve diğer Unesco deklarasyonları baz alınarak yapılmış bir kılavuzdur. Biyolojik materyallerin kullanımıyla ilgili aydınlatılmış onam formunu her hasta için hazırlayıp imzalatıyoruz.

Dinlediğiniz için teşekkür ediyorum.

59


Öncelikle beni bu sempozyuma davet ettiği için Kişisel Sağlık Verileri Çalışma Grubuna çok çok teşekkür ediyorum.

Hukuk ve uygulamalarından bahseden iki konuşmadan sonra ben sizleri çocukluk gün-lerinize götürmek için biraz daha farklı bir sunum hazırladım.

Neden söz etmemiz gerekiyor? Öncelikle pediatrik ve ergenlik yaş grupları tanımlaması yapmamız uygun olacaktır. Pediatrik yaş grubu bizim ülkemizde 0-18 yaş olarak kabul ediliyor. Kanun karşısında da ve klinik uygulamalarda da. Çocuk hastalıkları uzmanları 18 yaşına kadar olan hastalara bakabiliyorlar, daha ileri yaşlarda olan bireylere bakmak için yetkileri yok. Pediyatrik yaş gurubunun alt kırımları var. (Ondan biraz söz edeceğim 1-2 slaytla.) Genetik testler deyince ne anlıyoruz? Genetik testler tanı testleri ve araş-tırma testleri olarak iki başlıkta toplanıyor. İkisine yaklaşımımız çok farklı olduğu için hastaların da beklentisi de çok farklı olacaktır. Genetik araştırma testleri iki grupta top-lanabilir. Hastalık grubuna veya gruplarına özgün araştırma testleri örneğin çok özel bir hastalık alanında çalışıyorsunuz ve onunla ilgili hasta örnekleri topluyorsunuz. Ve o ko-nuda araştırma yapıyorsunuz. Veya çok genel araştırmalar var. Mehmet Alikaşifoğlu’nun da bahsettiği gibi, hassas tıbba giderken bu genel araştırma grupları içinden istediğimiz verileri çekip elde edeceğiz. Pediatrik biyobankalar bu verileri elde edeceğimiz örnekleri çok iyi depolamamız gereken kaynak depo. Çünkü çalışmalar için sadece erişkin verileri yeterli olmayacak. Pediyatrik biyobankalar ile ilgili doğal olarak karşımıza bir sürü etik sorun çıkacak ve hep birlikte çözmeye çalışacağız. Gelecek hangi kaygıları beraberin-de getirecek diye düşünürsek, sadece pediatrik biyobankalar üzerinden düşündüğüm-de, yeni yeniden yapılanma ve düzenlemelerin gerekliliği diyebilirim. Değişimlerin hep olumlu yönde olacağını umut etmeye devam etmemiz gerekiyor. En güncel konulardan bir diğeri de hastalara/ gönüllü örnek veren bireylere araştırma verilerini nasıl, hangi koşullarda geri bildireceğimiz. Hastalara geribildirim recontacting olarak tanımlanıyor. Günümüzde 100 bin genom projeleri üreten tüm ülkeler, İngiltere başta olmak üzere, 100 bin genom verisini tamamlanmadan recontacting ile ilgili çok yoğun bir strese girdi. Onların yaşadığı stresi gördüğümüz için, bizler belki 2023 yılından önce, yaşanmışlık-lardan ders alarak çok daha etkin bir şekilde çözebiliriz diye düşünüyorum. Bu konuda da sizleri kısaca bilgilendirmek isterim.

Prof. Dr. Hülya Kayserili Karabey Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

ÇOCUK HASTALIKLARI VE GENETİK VERİLER


60

Önce çocuklar diyoruz. Herkes çok özel ama çocuklar ve ergenler gerçekten daha özel. Aslında bizlerin hekim olarak, çocuklara karşı etik yükümlülüklerimiz erişkinlerden çok farklı değil. Çocukların savunmasız olduğunu da dikkate alırsak, bireysel haklarının sağlanması açısında çok daha hassas davranmamız gereken bir grup olduğunu biliyo-ruz. Çocuklar için özel olarak hazırlanmış bilgilendirilmiş onam formları var. Öncelikli hedefimiz çocuk yaş grubundaki hastalara ister tanı amaçlı, ister araştırma amaçlı olsun özgün bilgilendirilmiş onam formu ile onaylarını almamız gerekliliği. Bilgilendirilmiş onam formunun içeriğiyle ilgili çok güzel bilgiler verildi ama burada şunu söylememiz lazım. Biz 0-7 yaş grubu çocuklar için ebeveynden onam alıyoruz herhangi bir işlem için, tedavi için, genetik dışı farklı hekim yaklaşımları için. Genetik testler için örnek alacaksak imza alıyoruz. İşlemle ilgili çocuğun yaşına uygun olarak, 3-4 yaşından daha büyükse ne yapacağımızı, kanı nasıl alacağımızı, canının yanıp yanmayacağını, ne olaca-ğını sözel olarak anlatmaya çalışıyoruz. Bu olay aslında uygulamada yer alması gereken tutum ve genelde de böyle yapılıyor olduğunu ümit ediyorum.

7-12 yaş aralığında okuma yazması olan bir çocuğa, genetik veri toplama aşaması süre-cini anlatmamız gerekiyor. Tanı amaçlı veya araştırma amaçlı da olsa bu süreci anlatma-mız lazım ve onun bu işe gönüllü olması lazım. Gönül rızasını almanız lazım. 7-12 yaş çocuğunun sadece annesinden ve/veya babasından onam almanız yeterli değil. 12-16 yaş aralığı için 2 bölümlü onam formları mevcut. Siz onam formunuzu hazırlarken çocuktan da onam almayı sağlayacak -çocuk veya ergen diyebiliriz- ebeveyni de içeren, her iki bireyin, hem çocuğun, hem ebeveynin onam rızasını aldığınızı gösteren bilgilendirilmiş onam formları, iki ayrı imza bölümlü, onam formları hazırlamamız gerekiyor.

Çözümlenmesi en zor olan yaş gurubu 16-18 yaş grubu. Kanunlar önünde ülkemizde 18 yaş sınırı geçerli ama biliyorsunuz batı ülkelerinde, Avrupa’da (özellikle ABD bir örnek oluşturmuyor bu konuda) uygulamalar farklı. Aile bilgilendirilmeli mutlaka ama aslında bu bir genç erişkinse, kendi bireysel hak ve özgürlükleriyle ilgili birçok kararı alabiliyor-sa, genetik örnek / veri bankalama için de birincil söz hakkının 16-18 yaş arası ergende olması. Günümüzde hukuki resmiyet için sizin ergen imzalı onamınızı ve aile onamını dosyada tutmanız gerekiyor

Bazı açıklığa kavuşmamış konular var. Her iki ebeveynden de mi imza/onam almalıyız? Vasi tayin edilen ebeveynden mi onam almalıyız? Boşanmış olan çiftlerde her iki ebe-veyni test sonuçları hakkında bilgilendirmeli miyiz? gibi günlük pratiğimizde karşımıza gelen / gelecek sorular var. Bunları da yanıtlamaya çalışmamız gerekiyor.

Bilgilendirilmiş onam, İngiltere’den onam örneği, çocuk-genç ergen onamının yer aldığı birinci bölüm, ikinci bölüm ise ebeveynler veya vasi tayin edilen kişinin, ilgili onamının yer aldığı form. Pediatrik biyobankalar özelinde düşündüğümüzde, bizlerin de onamla-rımızı hazırlarken, benzer şekilde düzenlememiz gerektiğini dikkate almalıyız.

Üçüncü bir kavram çıkıyor karşımıza. Yetişkin çocuk kavramı. Yetişkin çocuk kavramı-


61

nın tıbbi uygulamalarda yer alması lazım. Yetişkin çocuk, yasal yaş sınırının altında olan, ailesine bağımlı ancak makul kabul edilen kararlar verebilecek çocuk olarak tanımlanı-yor ve gelişmiş ülkelerde hekimin değerlendirmesi sonucunda test, girişim, tedavi ko-nusunda karar verebilen kişi olarak tanımlanıyor. Yetişkin çocuk kavramına gereksinim olduğu kabul görmüş. Bu gereksinimin önderliğini Glick isminde bir kişi yapıyor ve Gli-ck Yetkisi Terimi olarak adlandırılarak uygulamaya konuluyor. Günümüzde çocukların kendi kararlarını alma hakkı, Batı toplumlarında tanınmış durumda. Belli konularda çocuklar ailelerinin bilgi sahibi olmasını tercih etmiyorlar. Genetik veri ve araştırma ve-rilerinin dışında kalan özel konularda örneğin ilaç bağımlılığı, cinsel yolla bulaşan has-talıklar, gebelik, doğum kontrolü gibi. Bu durumlarda yetişkin çocuk kavramı Avrupa’da çok düzgün çalışıyor. Özel, bireysel alanlarında yetişkin çocuklar ailelerinin bilgi sahibi olmasını genelde istemiyorlar.

Özellikle üzerinde durmak ve vurgulamak istediğim bir konu. Bizim Batı sistemine uyumlu olmamız son derece değerli. Ondan da önemlisi, toplumumuzun geleceği olan çocukların bağımsız karar verme yetisinin geliştirilmesi açısından yetişkin çocuk kavra-mı son derece değerli. Süreçlere bilinçli olarak, bilgilendirilerek ortak olmaları, bir süre sonra farklı alanlarda da bağımsız karar verme yetilerini sağlıklı geliştirmelerini sağla-yacaktır.

Bilgilendirilmiş onam alınırken nelere dikkat ediliyor? Özellikle İngiliz grubu bu konu-da çok çok hassas. Nelere dikkat etmemiz gerektiğini maddeler halinde vurguluyorlar. Aileyle çocuk arasındaki uyumun, örnek toplanırken ve saklanırken ortak karar alın-masının çok anlamlı olduğunu belirtiyorlar. Örneklem veren birey araştırma grubun-dan istediği zaman ‘’ben bu araştırma grubundan ayrılabiliyorum’’ diyebiliyor mu? Aile farklı, çocuk farklı bir şekilde düşünüyorsa, kimin kararı etkin olacak? İkisinin kararları farklıysa? Çocuk tek başına benim örneğimi yok edin veya biyobankadan / araştırmadan örneğimi çekmek istiyorum deme hakkına sahip mi? Çocuğa söz hakkı vermeliyiz, an-cak ani / iyi düşünülmemiş kararlar almasının ve bu kararlarının uzun vadede araştırma / kendi yararı için ne kadar sağlıklı kararalar olduğu üzerinde de düşünmemiz ve belki bazı önlemler almamız gerektiğini de dikkate almalıyız.

Genetik testler, Dr. Nurten Akarsu’nun anlattığı gibi doğmadan önce antenatal dönemde yapılmaya başlanıyor ve antenatal döneme ait örnekler aslında çok çok değerli örnekler. Gerçek bir pediatrik biyobankamız olursa, antenatal döneme ait örneklerin /verilerin saklanması çok çok önemli olacaktır. Özellikle belli konulardaki araştırmalar için çok değerli veri kaynağı olan bu örnekler ve bu alanda çok önemli çalışmalar yapılan ülkeler mevcut.

Biyobanka yapılanması olan ülkelerde prenatal tanı amaçlı testler için fetüse ait örnekler tanı testleri tamamlandıktan sonra, uygun onamlar ile biyobankalara gidiyor ve araş-tırma amaçlı testler örneğin metilasyon testleri benzeri çalışmalar yapılabilmek üzere bankalarda saklanabiliyor. Ülkemiz koşullarında prenatal alanında İstanbul Tıp Fakülte-


62

si tıbbi genetik bölümü ve perinatoloji bilim dalı çok yoğun çalıştığı ve referans merkezi olduğu için yıllar içinde biriktirilmiş çok ciddi bir antenatal dönem bioarşivi mevcut. Ancak bu bir biyobanka değil ve bu biyoarşiv çok değerli çalışmalar yapılabilmesi için önemli bir kaynak ve yeni yapılandırılan bir biyobankaya özgün katkı sunacak bir biyo-arşiv niteliğinde.

Çocuk doğduktan sonra ne yapılıyor? Yenidoğan tarama testleri var. Yenidoğan tarama testleri için örnekler tedavisi olan genetik hastalıkların tanısı için alınıyor. Öncelikle bi-yokimyasal yöntemlerle topuk fenilketonüri gibi, hipotiroidi gibi bazı hastalıklar için SSYB kapsamında yapılan testler var. Tüm yenidoğanlara bu uygulama sağlık taramaları kapsamında ücretsiz yapılıyor. Bazı kurumlarda ise genişletilmiş yenidoğan tarama test-leri uygulanıyor. Bunlar da biyokimyasal yöntemlerle yapılıyor. Üçüncü durum olasılık ise moleküler yöntemle yapılan geniş yenidoğan tarama panelleri Yenidoğan taramala-rının genel prensibi paneller içine hastalıklar dahil edilirken de gözetiliyor. Tanı konul-duğunda, tedavisi olan ve hemen müdahale etmeniz gereken ve çocuğun sağlığı yararına olan hastalıklar. Klinik uygulamada genetik testlerin yapıldığı ancak bilgilendirilmiş onam alınmadan uygulanan tek test grubu.

İkinci durum tanı testleri. Normalde genetik tanı testleri uygulanırken her zaman bil-gilendirilmiş onam alınıyor. Benim çalıştığım iki farklı kurumda İstanbul Tıp Fakültesi ve Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde de normalde tanı testleri için her zaman onam alı-yoruz. Amacımız hastalığa tanı koymak, bazen tanı tedaviyi yönlendirebiliyor. Nadiren taşıyıcılık testlerini pediatrik yaş gurubunda uyguluyoruz. Taşıyıcılık testleri; çocuk yaş gurubunda çok özel durumlarda uygulanan testler. 18 yaşına gelmeden bir bireye ge-reksiz, yararı olmayan hiçbir genetik test yapılmaması uluslararası onay görmüş bir etik uygulama. Bireyin genetik yapısına ait bilgiyi ailesine sunmayalım ve / veya kendisinin bu nedenden dolayı bir sıkıntı duymasını sağlamayalım. Bu kuralın dışına çıkan istisnai durumlar var. Ailede Orak Hücre Anemisi taşıyıcılığı var ve ebeveynler yüksek rakımlı bir yere çıkınca sorun yaşanabildiğini biliyor. Seyahat edecek anne veya baba zaten taşı-yıcılığın risklerini biliyor ve çocuklarının %50 olasılıkla taşıyıcılık riski var. Sorun çıka-cak mı? çıkmayacak mı? en azından hazırlıklı olmak istiyorlar. Bu örnekte hasta yararı öncelikli olduğu için, etik açıdan uygun kabul ediliyor.

Örnekler üzerinden konuşursak; topuk kanından alınan yenidoğan tarama testlerinin yararı ile ilgili gerçek bir aile ağacı. Ebveynler arasında birinci derece kuzen evliliği var. Ülkemizde biliyorsunuz yüzde 20 ile 25 arası akraba evliliği mevcut. Akraba evliliği 1 ve 2. derece kuzen evliliklerini kapsıyor. Ülkemizin farklı bölgelerinde akraba evliliği sıklığı değişiyor. Tıbbi genetik hasta grubuna bakarsanız, tabii ki bu seçilmiş bir grup, akraba evliliği sıklığı yüzde 50’lerin çok üzerinde, 70’lere kadar çıkabiliyor. Nadir hastalıklarda bu oran çok çok daha yükseliyor. Akraba evliliği oranı nadir hastalıklarda yüzde 90’lara ulaşıyor. Birinci derece kuzen evliliği yapmış olan bir çift. Bir düşükleri olmuş ardından bir çocukları doğmuş ve 15 aylıkken ölmüş. Ölüm nedeni veya ölüm öncesi hastane ya-tışına neden olan bulguları neymiş? Kusma, düşük tartı alımı ile kalp yetmezliğine se-


63

konder. Kalp yetmezliği de dilate kardiyomiyopatiye bağlı olarak gelişmiş. İstanbul’da bir eğitim ve araştırma hastanesine yatışı oluyor ve 15 aylıkken de çocuk eks oluyor. Çocuk kaybedildikten sonra aile yeni bir çocuk, akrabalık olduğu için genetik bir neden olabilir mi diye çift düşünüyor. Pediatrik kardiyologlar genetik değil demişler, ancak aile benzer bir sorunu yaşamak istemiyor ve tıbbi genetik polikliniğine başvuruyor. Nasıl genetik danışma veriyoruz ve hangi testleri planlıyoruz ? Elimizde ölen çocuğa ait DNA örneği yok. Örnek olmadığı ve çiftin arasında akrabalık olduğu için, tekrarlama riski olabile-cek otozomal resesif nadir kardiyomiyopatiye neden olan tek gen hastalıklarını taramak amacıyla kardiyo panel testini (172 gen içeren ) annede yapıyoruz. Annede XG geninde bir mutasyon saptıyoruz. Klinik önemi bilinmeyen diye tanımlıyoruz. Bulduğumuz de-ğişimleri nasıl anlamlandırabiliyoruz? tanımlıyoruz? grupluyoruz? tartışmıştık ( genel kabul gören ACMG guideline larını kullanıyoruz). Bu bir metabolik hastalık ve genelde hipertrofik kardiyomiyopati ile birlikteliği tanımlanmış. Nasıl kesin sonuca varacağız? Babada aynı değişimin varlığını araştırmamız bizi çok rahatlatmayacak. Aslında bizim ülkemizin aktif bir biyobankası var. Bu biyobanka nedir? Guthrie kartları. Aileden Guth-rie kâğıdını çıkartmasını ve getirmesini istiyoruz. Beş yıl süre ile saklanan ve eksitus olan çocuklarına ait Guthrie kâğıdını aile bulup çıkartıyor. Aile çocukları eksitus olduk-tan 5-6 ay sonra bize başvurmuştu, örnek halen saklanıyordu. Guthrie kâğıdından DNA çıkarıyoruz ve ölmüş olan çocuğun değişim için homozigot olduğunu gösterip tanıyı kesinleştirmiş oluyoruz.

Şimdi bu aile ve gerçek hikâyeyi niye anlattım? Vurgulamak istediğimiz : Guthrie kartları bir biyobanka mıdır? Ancak süreli. Günümüzde 5 yıl süre ile Guthrie kartları saklanıyor. Ailenin onamı ile aile gidip alabiliyor ve tıbbi genetik merkezine getirebiliyor. Guthrie kâğıtları yenidoğan döneminde ülkemizde sık gözüken otozomal resesif hastalıklar te-davisi olan hastalıklar için, veya sadece otozomal resesif değil, tedavisi olabilecek tüm genetik hastalıklarda epidemiyolojik çalışma yapmak için çok uygun bir örneklem. Bu örnekler yenidoğan döneminde çocuklarından alınırken ailelerden onam alınmadı. So-rularımız var! Elimizde DNA ayrıştırabileceğimiz biyobankamız var. Topluma özgün çoklu genetik hastalık yenidoğan tarama panelini oluşturmak için kullanılabilir mi? Amacımız toplum sağlığını önceleyen, yenidoğanlarda tedavisi olan hastalıkları en etkin şekilde tarayabilmek. Hedef çok anlamlı ve Guthrie kağıtlarındaki 3-5 tane yuvarlak kan örneği ile dolduruluyor. Belki bu çalışma için bir tanesi bile yeterli olabilir. Onam gerekli mi! ailelerden tanı amaçlı da onam almamıştık. Tedavisi olan hastalıklar için ailelere geri dönüş nasıl yapılmalı! Sorularımız artıyor. Guthrie kartlarının araştırma veya DNA temelli testler için kullanımı ile ilgili önerimi 29 Ekim 2017 TÜSEB toplantısında aktar-mıştım. Ana ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü başkanı Dr. Esma Sarıoğlu dinledikten sonra, Sağlık Bakanlığı’nda guthrie kâğıtlarının DNA ekstraksiyonu için daha uygun olanları ile değiştirilmesi ve ileri genetik testler için kullanımı ile ilgili görüşmeler olmuş. Bunun bir başlangıç olduğunu biliyor ve olumlu yapılandırmalar olacağına inancımı sürdürü-yorum.

Yenidoğan tarama testlerinin ABD’de tüm genom analizi ile yapıldığı bir pilot çalışma


64

var. Acil sonuçları verilmesi gereken, yani actionable dediğimiz hemen bir girişim veya tedavi uygulayabileceğimiz hastalıkların sonuçlarının hemen bildirilmesi, verinin arda kalanının ileri yıllarda paylaşılmak üzere saklanması tartışılıyor. Arda kalan veri sonuç-larının yenidoğan ergen yaşa gelince, 16-18 yaş, verilmesi uygun görülüyor. Bu veriler nasıl saklanmalı? Hangi veriyi sakladığımızı nasıl bilmeliler? Verileri genom verisi sitesi-ne mi yükleyelim yoksa aileye (ebeveynlere) bir bellek ile mi verelim? Bu tartışmalar sü-rüyor. Avrupa’daki ve ABD’deki birçok grup herkesin genomik verisi elinde olsun fikrin-de. Ücret karşılığında satın alınan veri olduğu için. Aile ileri yıllarda bir hekime (genetik uzmanı) gideceğini ve o hekimin belirli hastalıklar için bu veriyi yorumlayarak, tedaviyi yönlendirebileceğini düşünüyor ancak böyle olması çok olası değil. Yenidoğan tarama testleri moleküler yöntemlerle panel test olarak değil, tüm genom dizileme olarak ya-pılırsa çok daha büyük sorunlar ile karşımıza çıkarabilir. Bizler bu verilerin ne kadarını çocukların ebeveynlerinden saklayabileceğiz? Bu aşamada çok büyük bir sorun ortaya çıkıyor. Bizlerin hekim olarak görevi, gerektiği zaman çocukları anne ve babaların dan korumak oluyor, bir anlamda fazla (0-18 yaş dilimi için gerekli olmayan) tıbbi veri bom-bardımanı yapılmasını engelleyerek, çocuklar için koruyucu rolümüzü sürdürüyoruz.

İkinci bir konu. Bir çocuk bireyin genom verisi elimizde mevcut. Birey 18 yaşına geldik-ten sonra yenidoğan döneminde kendisine gerekli olmayan geri kalan verilerini kendisi ile paylaşacağız. Kendisine verilerini almak istiyor musun deyip teslim edeceğiz veya sormak isterse gelip öğrenecek diyoruz. 18 yaşına ulaştıktan sonra paylaşmayı hedefliyo-ruz. Ülkemizde, orta doğu ve uzak doğu toplumlarında, nadiren batı toplumlarında da 18 yaşından önce çocuk sahibi olabiliyorlar. Eğer çocuk sahibi olacaksa, doğacak çocuk bazı genetik hastalıklar için riskli durumda ise (taşıyıcılık, dinamik mutasyonlar, anti-sipasyon gösteren hastalıklar veya ileri yaşlarda ortaya çıkan nörodejeneratif hastalıklar için) o zaman bizim bu veriyi 18 yaş öncesi doğacak çocuğu korumak adına paylaş-mamız gerekiyor. Çünkü bizim test yaptığımız yenidoğan bazı hastalıklar için taşıyıcı olabilir ve bu taşıyıcılık çocuğunda hastalık olarak karşımıza çıkabilir. Böyle bir klinik uygulama yapıldığında, her bireye özel karşımıza farklı konular gelebilecek.

Akraba evlilikleri çok önemli. Ülkemizde 18 yaş altı evliliklerin bir kısmı akraba evlilik-leri olabiliyor. O zaman da bizlerin mutlaka 18 yaş altı bireyleri genomik verileri hakkın-da bilgilendirmemiz gerekecek, çünkü akraba olanların çok nadir hastalıkların bir veya birkaçı için taşıyıcı olma olasılığı çok yüksek.

Yenidoğan tarama testleri onam alınmadan yapılan testler. Tüm genom analizi ile yeni-doğan tarama testlerinin yapılması, soru işaretlerine ve çok tartışmalara açık bir alan. Tanı testleri uygulamaları o denli tartışmaya açık değil, taşıyıcılık testleri tek gen hasta-lıkları ile ilintili. Farklı hastalıklar için bilgi veren, öngörü testleri (prediktif testler)dedi-ğimiz kanser yatkınlık testleri veya semptomlar ortaya çıkmadan, klinik bulgu olmadan moleküler veriler ile tanı konulabilen presemptomatik testler olarak tanımladığımız test-ler mevcut. Normalde 0-18 yaş grubunda kesinlikle prediktif ve presemptomatik testleri uygulamamak lazım. Genel kuralların dışında kalan bir iki durum var. Öngörü testlerin-


65

den bazı kanser yatkınlık testleri, örneğin polipozis koli. Anne ya da baba polipozis koli ile ilişkili APC gen mutasyonuna sahip. Çocuklarına mutasyonu kalıtma olasılığı yüz-de 50. Riskli bireylere on yaşından sonra yakın izlem, iki yılda bir sigmoidoskopi veya kolonoskopi yapılması öneriliyor. O zaman 18 yaşın altında test yapmamız etik açıdan uygun kabul ediliyor. Aynı şekilde Von Hippel Lindau sendromunda (iyi bilinen farklı bir kanser yatkınlık sendromu) riskli bireylere 3 yaşından sonra tıbbi izlem gerekiyor. Yatkınlığa neden olan mutasyonu taşıma riski olan çocuğa 3 yaşında öngörü / yatkın-lık testi yapabilirsiniz. 18 yaş öncesi kanserle ilişkilendirilmemiş ve belli tarama izlem protokolü olmayan durumlarda ise örneğin meme-over kanseriyle ilişkin BRCA 1-2 gen mutasyonu kalıtma riski olanlara 0-18 yaş arası testi uygulamamanız gerekiyor. Anne meme kanseri tanısı alabiliyor veya teyze kanser tanısı alabiliyor. Aile panik içinde, kız çocukları 12-13 yaşında iken test yaptırmak istiyorlar. Etik tutum çerçevesinde benzer isteklere hayır diyebilmemiz lazım.

Benzer yaklaşımı eğer klinik bulgu yoksa, nörodejeneratif hastalıklar, geç başlangıçlı spi-noserebellar ataksi, Alzheimer hastalığı veya Huntington hastalığı içinde uygulamamız gerekiyor. Aile bireylerinin, ebeveynlerin, çocukları için genetik test istekleri oluyor. Ço-cukları korumak, bireysel sağlık verilerini kendi bilinçli istekleri ile ulaşmalarını sağla-mamız gerekiyor.

Genel hatlarıyla tanı testleri ile ilgili söyleyeceklerim bunlardı.

Araştırmaya gelince, öncelikle pediatrik biyobankadan söz etmemiz gerekiyor. Biyoban-kalar bir popülasyona veya belli bir hastalığa özel olarak düzenli, sistematik bir şekilde toplanmış biyolojik örneklerin saklandığı ve anonim olarak farklı araştırmacılara kaynak oluşturan saklama üniteleri. Bu biyolojik örnekler Dr. Mehmet Alikaşifoğlu’nun anlat-tığı gibi DNA örnekleri ile sınırlı olmamalı. Diğer omikleri, metabolom, transkriptom, proteom verilerini elde edebileceğimiz farklı örnekler eş zamanlı toplanmalı. Elimizde çocuğa ait serum, idrar, hücre kültürü, gaita, mikrobiyota benzeri çok sayıda örnekle-rin mutlaka olması gerekiyor. İdrar, tükürük farklı biyolojik örneklerin saklanmasına uygun bir yapılanma gerekiyor. Niye çok sayıda farklı örnek saklıyoruz? Amacımız ne? Biyobankanın yapılanmasının temel amacı bilim üretmektir. Gerçek verilerle, doğru bi-lim ürettiğimiz zaman, bu bilgi hastaya ve toplumdaki bireylere ulaşacak ve dolayısıyla sağlıklı bir topluma sahip olabileceğiz. Bu biyobanka yapılanması ile tüm dünyadaki bi-reylere ulaşılabilecek doğru bilgi ile tedavi olanakları veya yaşam tarzını düzenleme gibi farklı seçenekler sunulmasını sağlayabiliriz. Biyobankanın amacı bilim üretmeye katkıda bulunmak, kaynak oluşturmak. Bilimi biz hangi amaç için üretiyoruz? Bireylerin daha sağlıklı ve daha mutlu olmaları için. Buradaki en önemli konu Dr. Nurten Akarsu’nun çok güzel vurguladığı gibi, veri gizliliği konusu . Hasta mahremiyeti ve veri gizliliği... Bu tıpta hekimler için bir evrensel olmazsa olmaz. Bunu biliyoruz. Aslında kişinin genomik bilgisini tabii ki işvereniyle paylaşamazsınız. Hastalığını kendisi ve çocuklarında aynı hastalığın ortaya çıkma riski olmayan aile bireyleriyle de paylaşamazsınız. Sağlık sigorta-sı şirketleriyle paylaşamazsınız. Mahkeme izni olmadan herhangi bir devlet memuruyla


66

paylaşamazsınız. Kanunla belirlenmemiş, devlet kurumuyla paylaşamazsınız. Hastanın izni olmadan hastanın farklı bir uzmanlık alanı olan doktoru ile de paylaşamazsınız. Hastanın izni olmadan böyle bir şey yapmanız söz konusu değil. Sıradışı durumlar ola-bilir. Acil bir yaklaşım gerekiyordur, hastanın karar verme yetisi yoktur. Vasi yerine geçe-bilecek kişi yoktur. O durumda hekim etik kuralları dikkate alarak karar verebilir.

ABD deneyimi / uygulamaları önemli. ABD’de tıp yaklaşımı popülist olabiliyor. Popü-list ve ticari yaklaşımı çok iyi biliyorlar. Genetik uygulamalarından genelde memnun değiliz. Bu konunun örnekleri verildi. 23andme iyi bir örnek. Bir firma kapanıyor farklı bir firma benzer konuyu devralıyor. Yeni medya yöntemleri ile bireylere ulaşıyorlar ve evlerine bir paket göndererek, tükürük (DNA ekstre edilecek olan) örneği topluyorlar. Bir süre sonra kişinin evine rapor geliyor ve Alzheimer hastası olacaksınız diye yazıyor. Bu ne kadar yanlış bir yaklaşım. Savunma yaparken raporun altında genetik danışma alınması önerilir diye yazdıklarını belirtiyorlar. Genetik danışma ücretleri ABD’de çok yüksek. Testi 199 dolara yapıyorlar ve 199 dolara Alzheimer olacağınızı, Alzheimer için riskinizin arttığını öğreniyorsunuz ancak genetik danışmana gidip bilgi almanız müm-kün olmuyor.

Pediatrik biyobankalar niye çok önemli? Biyobanka bilim üretmek için çok önemli. Çün-kü erişkinlerde yapılan araştırmalar ile çocukluk çağı hastalıklarını anlamamız için uy-gun veri üretemeyebiliriz. 0-18 yaş grubunda sık rastlanan hastalıkların tanı ve tedavileri son 10 yılda çok değişti. Bireyselleşmiş ya da bireysel tıp veya hassas tıp uygulamalarına yol gösterecek omiks bilgileri çok gerekli. Omiks bilgileri genetik hastalıkların tedaviye yanıtını görebilmek için de çok değerli. Bu bilgiler toplum sağlık tarama ve değerlendir-me programlarının nasıl uygulayacağımızı belirleyecek. Yaşam tarzı değişikliklerinin ge-rekliliği belirlenecek. Tüm bu verilere ulaşabilmek için, pediatrik biyobankalar gerçekten çok, çok, değerli ve çünkü geniş kapsamlı farklı yaş gruplarını içeren, farklı ve çok sayıda biyolojik örnekle yapılacak araştırmalara gereksinim var.

Türkiye’de pediatrik biyobankaların yapılanmasına karar verdik. Batı ülkelerinin bazıla-rında pediatrik biyobankalar mevcut. Alt yapı planlanmasında hekimler açısından özel-likli olan 2- 3 konu var; örneklerin toplanması, anonimleştirilmesi, hangi araştırmalar / araştırma grupları ile hangi koşullarda paylaşılacağı, hasta yararına olan verilerin hasta / ailesine geri dönüşü. Biyobankalar için örnekler dört farklı şekilde toplanabiliyor. Birin-cisi, hastalıklara özgü örneklerin veriler eşliğinde, aktif katılımla toplandığı biyobankalar. Örnek verirsek; çocuk yaş grubunda çok sık gözlenen genetik bir hastalık, Kistik fibroz kesin tanılı hastanız var. Hastayı bilgilendiriyorsunuz ‘’ Sizin tedavinizi düzenliyoruz ancak tedavi yaklaşımında henüz bilinmeyen çok fazla alan mevcut ve bu bilgilere ulaş-mak için araştırmalar yapılması gerekiyor. Kistik fibroz hastalığı ile ilişkili bir ana gen var ancak o ana geni etkileyen modifier genlerde mevcut. Bu modifier genler o hastalığın gidişatını etkiliyor. Araştırmalar ile enfeksiyon atakları sırasında, prognozu etkileyen ve atağın ölümcül seyredip seyretmeyeceğini öngörebileceğimiz bilgilere sahip olabiliriz. Hangi sistemlerin ya da organların tutulacağını öğrenebiliriz. Elde edilen bilgiler ile


67

daha özgün tedaviler bulunabilir’’. Siz bu bilgileri hasta çocuk / ailesi ile paylaşıyorsunuz, uygun onam formlarını imzalatıyorsunuz. Bu bir biyobanka yapılanması. Kistik fibroz tanılı hastalara ait çalışma yapmak istiyorsanız, farklı çalışmalar planlayanlar olduğunu biliyorsanız, biyobankaya kesin kistik fibroz tanılı bireylerin örneklerini klinik verileri eşliğinde topluyorsunuz. Bu durumda hasta ve ailesi hastalığı biliyor. Bilinen hastalık ile ilgili araştırmalar için kanını verdiğinin de bilincinde. İki taraf için araştırma yapılan-ması çok net. Hastalar / aileleri bu konumda genelde olumlu yaklaşımda bulunuyorlar.

İkinci durum, hastalıktan bağımsız aktif örnek toplanan biyobankalar. Çocuk yaş gru-bunda da bu şekilde örneklem yapılıyor. Bu biyobanka örneklerinin hangi araştırmalar için kullanılacağı bilinmiyor. Biyobanka yapılanmasının amacının bilim üretmek oldu-ğunu belirtmiştik. Bilim üretme işini öncelikle topluma çok iyi anlatmamız gerekiyor. Bilimin çıktılarının bireyin, toplumun işine yarayacağını anlatabilmemiz gerekiyor. Bu zor bir durum. Toplumun eğitim durumu ile çok yakından ilgili. Hastalıklara özgü ör-neklerin pasif toplandığı biyobankalar da mevcut. Örnekler hastadan biyobanka amaçlı toplanmıyor. Örnek veren kişi tanı amaçlı genel onamı veriyor, örneklerin arda kalan-larının araştırma amaçlı kullanılabileceği için de onay verirse, hastane veya farklı sağlık kurumu üzerinden, kimlik bilgileri yok edilerek biyobankaya gönderiliyor. Hastalık du-rumundan bağımsız (normal kontrol gurubu oluşturulması için) da örnekler toplana-bilir. Bu dört farklı örneklem toplama yöntemi ile pediyatrik biyobanka oluşturabiliriz, her birinin zayıf ve güçlü yönleri, farklı araştırma yöntemleri için geçerliliği ve değişken ekonomik ve işletme maliyetlerine göre belirlenen hedefleri olacaktır. Pediatrik biyoban-kalar için örnek toplamak zorlu bir girişim olabilir ve ileri yıllarda araştırma hedefleri farklılaştıkça, farklı örneklemler gerekebilir.

Biyobanka kaynaklı araştırmalara insan denekli diyoruz. İnsan örneklerinin ve verile-rinin toplanması gerekli. Örneklem yapılan birey hasta ya da sağlıklı olabilir. Klinikte test sonrası artmış örneklerden, kimliksizleştirilmiş klinik veriler eşliğinde biyobankaya gidebiliyor. Bu örneklem toplama ile ilgili çeşitli anketler yapmışlar. Bu anketlerin so-nuçları, halkın yorumundan söz etmek istiyorum. Pasif bankalama için, bilgilendirildik-ten sonra biyobankadan örneğinizi çekebiliyorsunuz seçeneği olduğunu bildiklerinde, yüzde 93’ü onam için olumlu yanıt vereceğini belirtmiş. Ancak aktif örnek toplama için yüzde 45’i onam vereceğini belirtmiş. Pasif örnek toplama, yurtdışında herkesin daha çok tercih ettiği bir durum olarak kabul görmüş. İnsan dışı örneklerle de araştırmalar yapılabiliyor. Hayvan modelleri, hücre ( maya vb) kültürleri, pürifiye biyomoleküller ve epidemiyolojik çalışma verileri ile. Tüm bu çalışmaların farklın araştırma etiği özellikleri var.

Biyobankadan söz ettiğimiz zaman, bir ana biyobankamız olması gerekiyor. Merkez bi-yobanka. Öbürlerine biyoörneklem merkezleri diyebiliriz. Bizim ülkemiz benzeri bir ül-kede, bir ana banka olması gerekli ve bu ana bankanın duplike olması lazım. Farklı doğal afet (sel -Ankara’da sel vardı bugün!- deprem) riskleri nedeniyle iki ayrı ana biyoban-ka yapılanması olmalı ve yerleşkeleri birbirinden uzak olmalı. Örnek toplayan biyoör-


68

neklem merkezlerinin ülkenin her yerinde yapılanması lazım. Araştırmacılar araştırma onamları uygunsa, bu ana biyobankadan istedikleri örnekleri çekebiliyor olmaları lazım.

Örneklem toplanması ve bilgilendirilmiş onam alınması için yeni medyanın tüm alanla-rında tanıtım, bilgilendirme örnekleri hazırlamamız gerekiyor. Çocuklara biyobankaları ve ne işe yaradığını çok iyi anlatmamız gerekli. Bu örnekte de gördüğünüz şekilde, ço-cuklara yönelik bilgilendirme ile çocuklar kendi rızaları ile pediatrik biyobankalar örnek vermek için özendiriliyorlar.

Benzer bilgilendirme ve özendirme biyobankalara örnek toplanırken yapılmalı. Benzer bilgilendirme ve özendirmelerin artısı da mevcut. Pediatrik biyobankalar ile ilgili etik ve hukuk alanlarında en çok ve yoğun çalışan gruplar İngiltere ve Hollanda’dan. Pediatrik biyobankalar ile ilgili çözmek istedikleri sorunlar var ve çözüm arayışlarına yıllar içinde devam ediyorlar. Bir araya gelip çözüm arayan grupların içinde öncelikle hasta destek grupları, ve temsilcileri, biyobanka yöneticileri, hekimler var. Hem çocuk hastalıkla-rı, hem araştırmacı çocuk hastalıkları uzmanları, klinik genetikçi ve diğer araştırmacı hekimler yer alıyor. Etik uzmanları ve hukukçularda mevcut. Etik sorunları ve hukuki boyutu nasıl çözelim? Tabii her topluma özgü parametreler var. 14 yaşında dünyayı tek başına dolaşmak isteyen Hollandalı bir ergen var. Babası dolaşabilir dedi ama hukuki platforma taşındı. 16 yaşına kadar beklemek zorunda kaldı ve tek başına yelkenliyle dün-yayı dolaştı. Dolayısıyla o toplumun farklı parametreleri var. Ben bir örnek olsun diye bir slayt ekledim. Aslında konu ile doğrudan ilgili değil. Dolaylı olarak, dünya haritasında toplumlar arasındaki farklılıkları görebiliyoruz. Bu harita ne anlatıyor, farklı renkler neyi temsil ediyor? Farklı renkler cinsel ilişkide bulunmanın yasal kabul edildiği yaş ve duru-mu belirtiyor. Burada ne kadar çok renk var onu görüyoruz. Bazı ülkelerde sınır ergenlik olarak kabul ediliyor. Ergenlik her bireyde farklı yaşta olabiliyor ve bu anlamda birey-selleşme mevcut. Bazı ülkelerde, bizim ülkemiz gibi, (yeşil renk) 18 yaş sınırı var. Arap Yarımadası ve İran’da (kırmızı renk ile işaretli olan) evli olmak gerekliliği tanımlanmış. Bu bize neyi anlatıyor? Toplumlar arasında belirgin farklılıkların varlığını. Vurgulamak istediğimiz, bireysel karar verme yetkinliği, 0-18 yaş grubundaki bireyler için toplumlara göre farklılıklar gösteriyor. Bu farklılık bizim etik ve hukuki yaptırımlarımız için de yol gösterici olmalı. Çok farklı yaklaşımlar mevcut ve bizler ülkemiz ve toplumumuza özgü kararlar alırken, toplumun biyobanka yapılanması ile ilgili uyumu adına geniş bir açı ile toplum yapısını irdelememiz gerekiyor.

En sık tartışılan konulardan biri, ebeveyn ve çocuğun bilgilendirilmiş onam sürecinde ortak ve uyumlu kararlar alması gerekliliği. Yasal olarak, erişkin kabul edilen yaşa gel-diğinde onamın yenilenmesi şart. Siz çocuktan, ebeveynlerinin onamıyla 3 yaşında iken örnek almış ve biyobankaya koymuştunuz. Çocuk 18 yaşına geldiğinde biyobankada yer alan örnekler için annesinin 15 yıl önce verdiği onam geçerliliğini yitirmiş durumda olu-yor. 18 yaşında bireyin kendisinden onam almanız gerekiyor. ABD’de araştırmalar için farklı bir çözüm üretmişler. 5 yılda bir bilgilendirilmiş onamı yeniliyorlar. 3 yaşında iken örnek alınan çocuktan, 8 yaşında, ardından 13 yaşında tekrar onam yenileniyor. 18 ya-


69

şında onamın normal yenilenme sürecinde, bireyin onamı alınmış oluyor. Bu durumda sürekli yenilenen onamla bu sorun dolaylı olarak çözümlenmiş oluyor. Bu arada 5 yılda bir onam yenilenmesi ile ilgili sorunları göz ardı etmememiz gerekli.

Veri paylaşımı önemli bir konu. Biyobanka yapılanırken farklı araştırmacıların biyoban-kalardan örnek isteyecekleri biliniyor. Farklı çalışmalar için örneklerin kullanılabileceği öngörüldüğü için genel biyobankalama onamı uygun alındıysa sorun yaşanmıyor. Araş-tırma sonuçlarının hasta / aile yararı olduğunda geri bildirimi, günümüzde üzerinde tartışılan ve araştırmaların sürdüğü bir konu. Araştırma çalışmalarından elde edilen verilerin bir bölümü bireylere yararlı olabilir. Araştırma laboratuvarları bu konuda çok hassas değiller. Kanun ve yönetmelikler ile kurallar belirlenirse, uyulması zorunlu hale gelirse, o zaman sorun yaşanmayacaktır. Çok sayıda çalışma yapılıyor. Biyobankalara ör-nek ile katılım konusunda ergenlere ne düşündükleri soruluyor. Ergenlerin bir bölümü ‘’biyobanka diye bir şey duymadım duysam katılırdım’’ diye yanıtlıyor. Farklı ülkelerde yapılan ergen yaş grubundaki çalışmalar farklı sıkıntılardan söz ediliyor. Ergenlerde eriş-kinler kadar olayın çok farkında. Verilerin gizliliğinin çok önemli olduğunu düşünüyor-lar ve kendi verdikleri biyolojik örnekler ile tanımadıkları insanlara yararlı olmayı çok çok önemsiyorlar. Bu konuyu çok iyi anlatamadığımız için, kendi örneklerinin hiç tanı-madıkları, ulaşamayacakları insanlara bir yararı olduğunu anlamaları en önemli konu. British Columbia da biyobanka yapılanması ile ilgili video interaktif workshop , çalıştay yapıldığını ilan ediyor. Gün ve saatini belirliyorlar. İnteraktif çalıştaya katılanlara 25 do-larlık bir hediye çeki de veriyorlar.

Benim de son 7 yıldır aktif üyesi olarak görev aldığım daha önce Dr. Nurten Akarsu’nun çalıştığı Avrupa İnsan Genetiği derneğinin Toplum , Profesyonel Yönetmelikler Komite-si (Public and Professional Policy Commitee; PPPC) isimli bir alt gurubu mevcut. Görev tanımı Avrupa birliği üye, aday üye ülkeleri için öneriler üretme k ve ortak uygulama-ların yapılanması. Çalışma konularından biri, iki yıl önce, pediatrik biyobankalar idi. Pediatrik biyobankalar ile ilgili ne öneriler üretildi? Öncelikle Aktif katılımlı örneklem toplanması, pasif katılıma göre yeğlenmeli. Detaylı ve aşamalı bilgilendirilmiş onam, ebeveyn ve çocuk tarafından imzalanmalı böylelikle reşit yaşta ikinci defa onam alınma-sı gerektiğinde, ergen çocuk daha ulaşılabilir oluyor. Aktif katılımlı yapılırsa, biyobanka-nın örneklem toplama aşamasında çocuklara farklı yaşlarda daha kolay ulaşabiliyorsu-nuz ve olumlu yanıt alma olasılığız artıyor. Klinik anlamlı olan ve bireysel yararlılığı olan verilerin mutlaka bireylere geri dönüşünün sağlanması hedeflenmeli. Tüm bu önerilerde gönüllülük çok önemli ve araştırmalarda şeffaflık gerekli.

Verilerin gizliliği önemli. Biyobanka kaynaklı ne çalışmalar yapıldığının şeffaf olması ge-rekiyor. Hasta donör ile hekim araştırmacı iletişiminin sağlıklı yapılandığı bir örneklem toplama süreci olması gerekiyor. Ulusal biyobankamız ve ulusal pediatrik biyobankamız yapılandırılmalı ve örnekleri işleyecek ülkemizin birçok yerinde birden çok biyoörnek-lem merkezleri yapılanmalı. Bizlere düşen görev ise örneklem toplama, araştırmalara örnek verme aşamalarında batı normları ile uyumlu, etik kurallara uyulmasını sağlamak


70

ve hukuki altyapının tanımlanmasını sağlamak.

Etik kaygıların neler olduğunu öngörebiliyoruz. Bizden önce pediyatrik biyobanka yapı-lanması olan toplumların yaşadığı sorunları biliyoruz ve onlardan ders çıkartmamız ge-rekiyor. Hukuki boşluklar, yönetmelik eksikliklerimiz varsa, tamamlamamız gerekiyor. Öncelikle ülkemize ait araştırma politikamızın olması gerekiyor. Bu hepsinden çok daha önemli. Kanada, nüfusu 26 milyon olan bir ülke son yıllardaki beyin göçüyle eğitimli nüfusun çok arttığı bir ülke. Çok zengin bir ülke değil. Son 10 yılda, çok bilinçli bir araş-tırma ivmesi gösterdi . Çok başarılı oldular. Ülke araştırma politikası ve 10 yıllık hedef belirlediler. Ve o hedefe doğru emin, sağlıklı adımlarla yol alıyorlar.

Ben az önce tartışılan konuya çok katılmıyorum. Nadir hastalıklar diye bir kavram var. Pediatrik nadir hastalıklar diye bir kavram var. Bununla ilgili çok yeni çıkmış bir yazı, 2017 yılında ulusal değil, uluslararası ortak biyobankalar kurulmasının hedeflenmesi gerektiğini belirtiyor. Hastalığa özgün biyobankaların ulusal değil, uluslararası boyutta yapılandırılması gerekliliği. Nedeni çok sınırlı sayıda hasta olması; 10-50 hasta var. Bu hastaların örneklerinin tek bir merkezde toplanmasının, daha uygun olduğunu söyleyen çalışmalar mevcut ve belki de önümüzdeki yıllarda çok nadir hastalıklar için böyle bir yapılanmaya gidilecek.

Genetik araştırma ve biyobankalama konusunda mutlaka etik kaygılarımız olacak. Bun-ları çözmeye çalışacağız. Topluma özgü örf ve adetleri önemsemeliyiz çünkü toplumlar arasında çok büyük farklılıklar var. Öncelikle bireysel hak ve özgürlüklere saygılı olaca-ğız. Çocuk yaş grubu için yönlendirici olacağız, kesinlikle zorlayıcı olmayacağız. Gönül-lülük esasına dayanan, birey ve ailenin mahremiyetine ve veri gizliliğine önem veren bir yapılanmamız olması lazım. Bizlerin araştırmacılar veya hekim grubu sağlık çalışanları olarak, biyobankadan örnek alarak araştırma yapacak kişiler olarak, iletişim pencerele-rimizi tüm toplumla açık tutmamız gerekiyor. Kendimizi çok iyi anlatmamız gerekiyor. Sadece çocuklara değil, farklı meslek gruplarına da ulaşarak, genetik testlerin, genetik veri toplama ve örnek toplamanın ne anlama geldiğini, elimizde daha fazla genomik veri olursa, nereye ulaşacağımızı, herkese tüm topluma çok iyi anlatmamız gerekiyor. Tüm yaptıklarımızın çocuklar için, hem Türk çocukları, hem de tüm dünya çocuklarının mutlu ve sağlıklı olması için gerekliliğine inandırmamız lazım.

Prof. Dr. Kıvanç Çefle Sevgili Hülya’ya güzel sunumu için teşekkür ediyoruz. Şimdi soru cevap fazlına geldi sıra. Diğer konuşmacı hocalarımı ve arkadaşlarımı kürsüye rica edeyim. Ondan sonra bir 10 dakika yeterlidir diye düşünüyorum. Biraz geri kaldık. Buyurun.

Dr. Rıdvan Seçkin ÖzenÖncelikle herkese konuları güzel masaya yatırdıkları için çok teşekkür ediyorum. Bir konuda herhalde bir katkı olacak tarzda sadece soru gibi değil, bir kavram olarak da bir küçük eskiye yönelik bir anı üzere söylenecek olursa, dünyadaki ilk hastalıklı embriyo-


71

nik kök hücreleri bankacılığını Chicago’da biz başlatmıştık Reproductive Genetic Insti-tute’de. O ana kadar dünyada hastalıklı embriyonik kök hücre ne demektir bilinmezken, bu fikri ortaya arttıktan sonra, ama bu arada regülasyonlar yoktu. Regülasyonlar olma-dığı için de yaklaşık 123 tane dünyanın en kıymetli yani her biri kilolarca altından daha kıymetli research materyali olarak bunları oluşturduktan sonra NIH’te gittik konuştuk. National Academies of Science toplantısında katıldığımızda Northwest University’i temsil ediyordum Washington’da. Translational genomics toplantısı için. NIH’deki ve FDA’dekiler baktılar, hiç regülasyon yok. Sonrasında da Clinton döneminde bahsetmiş-tiniz yapılan şeyle ilgili bizim bütün bankayı yok ettiler. Bakın, o kadar büyük emek ki her biri kocaman aileler bulunacak da tüp bebeğe girecek de, hastalıklı olanlar çıkacak da tek tek onlar bulunup birisi uğraşacak her birinden embriyonik kök hücre yapacak dün-yanın en büyük bankasını çöpe atmak zorunda kaldı. Herkesin gözü önünde ve kimse de buna bir şey yapamadı. Şimdi bunu niye söyledim? Belki de ilerisi için gerçekten bazı regülasyonları yapmalıyız ama geriye yönelik de elimizde çok kıymetli arşiv de diyoruz. Arşivler varsa onları kullanmanın yoluna da bakmalıyız. Çünkü o materyaller ha deyin-ce elde edilemiyor ki. Belki bir kanun yapılacak olursa bilemiyorum nasıl oluyor bunun yolları, ona yönelik çünkü bu bir değer. Değeri çöpe atmayalım. Bunu böyle değerlen-direlim. Bizim ülkemizde de insanın tanımı yine kanunda yer almadığı için ABD’de yer alır, konsepsiyon ürünü olarak geçer. Bazı yapılmayan şeyleri de yapılabilir hale getire-bilelim. Küçük bir şey daha söyleyeyim. Buna böyle de bakabilmeliyiz diye söylüyorum. Uzatmayayım. Bu arada doku tiplendirme laboratuvarlarında şu anda yeni jenerasyon sekanslamayla çok eskiden sangelle yapıyorduk. Bunu çok da yaptık yaklaşık 750 bin liralık bedava yaptım. Çünkü ne devlet kurumları yaptı, ne de özel şirketler ihaleleri-ne girdi. Ben yaklaşık 750 bin lirayı kendi cebimden yaptım yani. Bunlar kaydediliyor, okunsun bakılsın. Van’dakiler de bilsin.

Şimdi, ama nedir? Elimde öyle güzel bir sekans datası var ki, elimde program olmadı-ğı için yeni belirlediğim allenleri nota edemiyorum. Biz yeni jenerasyon sekanslama-da kullandığımız sonuçları firmanın programına göre allen notasyonu yapıyoruz. Ama kendi popülasyonumuz için allen notasyonumuzu çıkartmamız olmuyor hâlbuki Van’da ben kendimiz artık oturup 4 tane allen var toplumun hiç tanımlamadığı, dünyanın ta-nımlamadığı buna da biz ancak şimdi firmanınkini kullanınca firma da bize hakkını vermiyor onun. Şöyle bak böyle et diye sonra da al hem algoritmasını kendi içine koy, hem de bilgisini de cebine koy ne upload edebiliyorsun ne de download edebiliyorsun. Bu da önemlidir. O yüzden de bir şekilde elimizdeki bilginin kullanılmasında da buna da dikkat edilecek şekilde kanun çıkartılmalı. Ankara’daki grup oraya kuruyor doku tip-lendirme laboratuvarını, soruyorum kaç aydır bir aydır yükleme yapıyoruz diyor. Bilgi-sayar yüklemesi. Ben biliyorum bunlar önemli. Tabii ki konuşmalar önemli bunları bazı tecrübelerimiz olduğu için bilginiz olsun diye söylemiş olmak istiyorum. İkincisi, bir şekilde yine toplum mu önde kişi mi önde gibi derken ben bir TSK subayı olarak sivil olsam da ömrümü toplum için harcadım. Sivil olsam da fark etmez. Atatürk rozet veya bayrak şu bu falan için değil, hayatımda yaşayarak yaptım. Bundan dolayı da ister özel kuvvetlerde savaşırken, ister kendi profesyonellik hayatımda toplum önde geldi. Hatta


72

yurtdışına giderken sen şahitsindir abi, geri dönüşüme dair bile dönemde kredi çekip kiramı ödedim. O da FETÖ yüzünden olamadık, edemedik. Şimdi ise bunların üzerine ben enstitü içinde bir şey söylemiş olmak istiyorum. Gördüğüm bir eksiklik olarak ne olur samimi algılansın. Acaba biz akademik gruplarla, diğer gruplarla biyoteknoloji ens-titüsü olarak akademisyenlerle gönlünü kazanmış bir şekliyle birlikte miyiz? Ben bunun gerçekten sorulmuş olmasını istiyorum. Çünkü öylesine önemli bir soru ki, bir şekilde yapılanmaları her şeyi yaparsınız edersiniz ama sonunda bunları insanlar, akademi, bi-lirkişiler.. kaç tane bilirkişimiz var. Toplasanız 10 kişi… . Kaç kişi çıkacağız. Yeni gelen grup exponencial büyümüyor bilgi olarak. O zaman da akademidekileri veya sivil top-lum örgütlerindeki içinde olduğunda gönüllerini kazanarak devam etmemiz lazım. Çok teşekkür ederim.

Prof. Dr. Kıvanç Çefle Çok teşekkür ederiz.

Tıp Fak. Öğr. Ege UçarAltınbaş Üniversitesi Tıp fakültesi öğrencisiyim. Bugün PKU (fenilketonüri) Aile Derne-ği başkanımızla birlikte buradayız. Ben derneğin bir gönüllüsüyüm. Sabahtan beri nadir hastalık diyoruz. Nadir hastalık nedir? Bu tanımı yapmadık. 2000’de birden az görülen hastalıklara nadir hastalık diyoruz. Ortalama 7000- 8000 tane nadir hastalık var. Çok güzel bir şeye değindik. Tay Sachs hastalığını araştırıyorum. Ancak Türkiye dahil veri bulamadım. Bu anlamda evet araştırma desteklenmeli, biyobanka oluşturulmalı. Ancak etik sorunlara da çok dikkat edilmeli. Burada sormak istediğim bir soru var. 7-12 yaşa bir tanım verdik. Yetişkin çocuk kavramı… Biz yetişkin çocuk kavramında ben 96’lıyım. Burada benden küçük olan var mı bilmiyorum. 16-18 yetişkin. Çocuklara biyobankayı anlatacağız, testi anlatacağız, doktora anlatacağız. Yalnız ben şunu biliyorum. Lise 2 sı-nıf öğrencisine ben genin ne demek olduğunu anlatamadığımı biliyorum. Çünkü çocuk kalkmış gen ne demek bunu öğreniyor genotip, fenotip bunları öğreniyor bana diyor ki anlamıyorum. Anlamıyorum diyor. Diyorum ki bak hücre, çekirdek falan anlatmaya çalışıyorum olan bilgimle. Birincisi, önce bir eğitim seviyesini bir onların anlayabileceği düzeye getirmek gerekiyor. Bu açıdan ele almak gerekiyor. Pedagojik olarak incelemek gerekiyor. Çocuk gelişimcilerle bir danışmak gerekiyor. Bu çocuklar acaba bu örneği verirken bu genetik materyali verirken anlayabilecek düzeyde mi? Çünkü hastanelerde annesinin arkasına saklanan da bir sürü çocuk görüyorum. Yani 14-15 yaşında belki ama annenin arkasında doktora geliyor. Acaba bunu gerçekten yönlendirme olmadan kendi özerkliğiyle verebilecek mi? Bunun kontrol mekanizması nasıl sağlanabilir ben bunu çok merak ediyorum.

Prof. Dr. Hülya Kayserili KarabeyHekimler olarak, aynı zamanda eğitmenler olarak, çocukların yetişmesinde katkısı olan herkesin görevi, çocukları bağımsız karar almalarını sağlayacak şekilde yetiştirmek ol-malı. Benim vurgulamak istediğim buydu. Çocukları karar süreçlerine dahil etmek ge-rekiyor. Biz sadece hekim hasta ilişkisinden söz ediyoruz. Ebeveynleri eğitmemiz ge-


73

rekiyor. Ebeveynlerin aile içi ortamda, belli bir yaşın üzerinde, 3 yaş, olan çocuklarını karar verme süreçlerinin içinde yer almasını sağlamaları gerekiyor. Böylelikle çocukları özgüven kazanacak, karar verme yetisi hakkı olduğunu öğreneceklerdir. Karar verme yetisi olduğunu öğrenebilmesi için, benzer eğitimin toplumun tüm alanlarında yaygın-laştırılması gerekiyor. Tek bir alanda değil tabi.

KatılımcıAcaba bu anlamda bir eğitim sistemiyle de görüşmek gerekir mi? Bu bir soru işareti. Peki, ben hekim olarak mezun oldum hekim olarak kendimi korudum. Onamı aldım, açıkladım. Çocuğun anlayıp anlamadığını bir değerlendirme metodu ürettim. Onu da hallettim. Bizde tekrarlık sağlamakta zorluk çekiyoruz. Yani bu işte az önce bahsedil-mişti, 3 yılda bir ya da 5 yılda bir tekrarlama… Onamı tekrarlama gibi bir şeyiniz vardı.

Prof. Dr. Hülya Kayserili KarabeyO ABD’de uygulanan bir yöntem ve çok uygun bir yöntem de değil aslında.

KatılımcıUlaşılamaması işte bunu nasıl yapabiliriz?

Prof. Dr. Hülya Kayserili KarabeyKlinik genetikçi olduğum için rahatlıkla söyleyebilirim, günümüz koşullarında hastalara ulaşamamak diye bir şey çok mümkün değil.

Çok yakın zamanda, geçen hafta içinde yaşanan deneyimi paylaşmak işyerim. Hasta-yı ilk değerlendirdiğimizde adres ve telefon numaralarını alıyoruz. Telefon kapatılmış. Adres ile muhtara ulaşabilirsiniz. Muhtardan yardım isteyebilirsiniz. Facebook ve / veya farklı sosyal medya iletişim araçları ile isim soyisim ile ulaşabilirsiniz. Sosyal medya Batı ülkelerinde birçok farklı tıp çalışması (anket vb) içinde kullanılabiliyor. Hastalara ulaş-mak istediğinizde ulaşabilirsiniz. Ulaşamayacağınız hastalar en fazla yüzde 5-10 arasın-da olacaktır.

Hastalarımızı iletişim kurabileceğimiz konusunda bilgilendirirsek, bilinçlendirirsek, onlar da kolay ulaşılabilir olmak adına bizlere yardımcı olacak ve gerekli durumlarda iletişim bilgilerini güncelleyeceklerdir.

KatılımcıÇok kısa ben bir noktada dikkat çekmek istedim. Tıp etiği doktora tezim çocuklar üze-rindeki tıbbi araştırmaların etki açısından değerlendirilmesi olduğu için Hülya Hanımı çok dikkatle dinledim. Hocam izin verirseniz bir noktada hassasiyeti vurgulamakta yarar olduğunu düşünüyorum. Video görüntüsü vardı arkasından da uzun süre biyobankalar konusunda aslında doğrudan çocuklara yönelik bir takım programların hazırlanması-nın yararlı olacağını söylediniz. Ben de katılıyorum büyük ölçüde. Çünkü erişkin toplu-munun en önemli görevi hem çocukları korumak hem de onların bir yandan da özgür


74

bireyler olarak gelişmesine katkıda bulunmak. İkili bir rolümüz var. Fakat çok tehlikeli yaş grubu. Özellikle 12-18 yaş grubu. Çocuklara yapılan propagandaların aydınlatılmış onamın gönüllülük bölümünü örseleme, zedeleme yanı var. Çünkü o yaştaki çocuklar ergenler daha doğrusu başkaları adına bir şey yapmak duyguları önde olan çocuklar. Dolayısıyla gönüllülük sadece engelleme bakımından etkilenmez aynı zamanda zaten yatkınlıklarını destekleyerek de biz yönlendirmiş olabiliriz. Orada hassas bir dengeyi tutturmak gerekir diye düşünüyorum. Teşekkürler.

Dr. Ali TiryakiBen çok teşekkür ediyorum konuşmacılara. Çok değerli bilgiler alıyoruz. Etik konusu ve kişisel sağlık verilerinin korunmasında alınan konsentler yani bilgilendirilmiş yazılı olurlarının içerisinde bir şey daha var. O da biz öyle bir şey alırken hastadan olsun ya da herhangi bir insandan olsun böyle bir onam alırken ona bir söz de vermiş oluyoruz. O bilgilerin korunması, saklanması… Yani burada aslında bir hukuki sorun daha orta-ya çıkıyor eğer bu bilgileri doğru koruyamazsak elimizden kaçırırsak ve kötü niyetleri olan insanların eline geçerse bu çocukla ilgili bilgi özellikle HLA antijenleri verisi için konuşuyorum örnek olarak, bunun sonuçları kişiye tazmin edilmesi gereken bir nok-taya doğru gidebilir. Dolayısıyla hukuki bir yönü olacağı için acaba diyorum bir tane sorum, belki bir sonraki konuşmacı grubu buna yanıt verecek ama sigortalama sistemi biyobankaların ve saklanan verilerin sigortalanması konusu bir çözüm olarak ortaya ko-nabilir mi? Çünkü bunun tazmini sonuçları da ortaya çıkabilir. Özellikle cross border gittiğinde yani sınır ötesi gittiğinde bu bilgiler bunların daha da kontrol edilemez olabil-me ihtimalleri ortaya çıkıyor. Aslında bu konu ben 1991’de Basel Çocuk Hastanesi’nde görüştüğüm biyologdan aldığım şey daha o yıllarda fetüs üzerinde genetik çalışmalar yapmaya başlamışlardı yani aslında bu işle ilgili bilgi birikimi çok öncelerden başlıyor. 2005 yılında kendi sektörümle ilgili olarak bir eğitime gittiğimde klinik araştırmalarda biyoetik sorumluluklarla ilgili Brüksel’de bir eğitim aldım. Bu eğitimde vulnerable po-pulations geçiyor. Yani hassas topluluklar. Bunların içerisinde en başta çocuklar geliyor. Daha o zaman çocuklardan anne babasının consent yani bilgilendirilmiş yazılı oluru yanı sıra assent yani rızasının alınması gerekliliği biliniyordu. Şimdi gittiğimiz yollar varmak istediğimiz hedefler gittiğimiz yolları ulvileştiremeyeceği için Friedrich Novalis şöyle demiş: Teknolojide ve bilimde hiç adım atmadan etik ve legal konuşlarda 10 adım atmış olmamız gerekiyor. Bugünden bizim hastaların ve bireylerin bazı ihtiyaçlarını iyi anlamış olmamız ve bununla ilgili önlemleri almamız gerekiyor.

Bir önemli noktaya daha değinip konuşmamı bitireceğim. Biz şu anda kendi sektörümüz-de ilaç sektöründe kişilerin verilerinin klinik araştırmaya katılan hastaların verilerinin kimler tarafından ne derecede erişilebilir olduğunun yanı sıra, erişen kişilerin hangi ta-rihte ne kadar süreyle buna eriştiğinin loğlarını tutmak kayıtlarını tutmak sorumluluğu üzerinde tartışıyoruz. Eğer böyle bir biyobankada veri korunması varsa bunların da tu-tulması ileride ortaya çıkabilecek etik ve legal sonuçlar açısından iyi düşünülmesi gere-ken biyobankacıların da bu konuda önlem almasını gerektiğini düşündüğüm bir ayrıntı olarak ama önemli bir ayrıntı olarak altını çizmek istedim. Teşekkür ederim sabrınız için.


75

Prof. Dr. Nurten AkarsuBir tek şey söyleyeyim Seçkin’in sorusuna. Arşiv materyalinin kullanılabilmesi için dedi-ğim gibi geldikten sonra KVKK çok büyük sıkıntı var ama KVKK’nın tam olarak mev-zuat zannediyorum 2016 Şubat civarı. Ondan öncekileri arşiv materyali. Amaca yönelik tüm genom olmadan, etik kurullar bunu değerlendiriyor içerikten değerlendiriyor. Bu-nun kullanılabilirliği tam onam olmadan arşı materyali olarak kullanılabilirliği yönün-de şu anda karar verilebiliyor. Ama hemen bence insanların girerken siz hastanemize tanı almak amaçlı olarak geldiniz, bir kısım örneğinizi araştırma için ayrı depolamanız için izin veriyor musunuz? Bunlar etik kurullara tarafından etik izinler alındıktan son-ra kullanılabilecek gibi detaylı bir formatı hazırlamaları lazım. Arşiv materyalinde öyle. Sigortalama da biyobankalar için sigortalama hemen hemen şart. Yani ne yapıyorlarsa bilmiyorum ama şart.

Prof. Dr. Kıvanç Çefle Katılımcılara teşekkür ediyorum. Oturumu sonlandırıyorum.

GENETİK VERİ ÇALIŞMALARI VE HUKUK

Oturum Başkanı:

Doç. Dr. Gürkan Sert Marmara Ünv. Tıp Tarihi ve Etik AD

Genetik Tanı Merkezleri ve Kişisel Sağlık Verileri Yrd. Doç. Dr. Kanay Yararbaş

Acıbadem M. Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD

Moleküler Patoloji: Genetik Veriler ve Etik Sorunlar Prof. Dr. Zafer Küçükodacı

SBÜ Sultan Abdülhamid Han EAH Patoloji Servisi

Genetik Kişisel Veriler ve HukukÖğr. Gör. Kemale Aslanova

İstanbul Aydın Üniversitesi, AMYO

Genetik Ayrımcılık YasağıYrd. Doç. Dr. Elif Küzeci

Bahçeşehir Ünv. Hukuk Fakültesi

78


Doç. Dr. Gürkan Sert Oturum Başkanı

Herkese tekrar merhaba. Bugünkü sempozyumun son oturumunu başlatacağız. Genetik Veri Çalışmaları ve Hukuk başlıklı oturumda ilk konuşmacımız genetik tanı merkezleri ve kişisel sağlık verileri sunumuyla Sayın Yrd. Doç. Dr. Kanay Yanarbaş’ı davet ediyorum.

GENETİK VERİ ÇALIŞMALARI VE HUKUK

79


GENETİK TANI MERKEZLERİ VE KİŞİSEL SAĞLIK VERİLERİ

Yrd. Doç. Dr. Kanay Yararbaş Acıbadem M. Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD

Merhabalar. Ben Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Dr. Kanay Yararbaş. Aynı zamanda Acıbadem Labgen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi sorumlusuyum. Aslında bugün için iki ayrı sunum şablonu hazırlamıştım. Buraya kısa olanı yükledim. Çünkü programa baktığımız zaman zaten gün boyunca birçok konunun konuşulmuş olacağını öngörmüştük.

Genetik hastalıklar tanı merkezleri, sabahtan beri aslında konuştuğumuzun özeti, birbi-riyle iç içe girmiş gibi görünen tanı ve araştırma hizmetlerinin yapıldığı klinik laboratu-var birimleri. Aslında birbirinden ayırırsak “rutin” olarak yaptığımız tanı kısmı. Genetik hastalıklar tanı merkezleri Türkiye’de 1998 yılından beri aktif olan Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Yönetmeliği’ne tabi. Bizim ülkemizde bu yönetmelik 1998 yılında çıktığın-dan beri aslında genel hatlarıyla pek değişmeden halen yürürlükte. Bu konuda benzerle-riyle kıyaslandığında aslında ilk çıkan ayrıntılı yönetmelik... Örneğin genel laboratuvar yönetmeliği neredeyse 15 yıl sonra devreye girdi. O zamana kadar apartman dairelerin-de laboratuvar hizmetleri veriyorduk açıkçası.

Genetik tanı merkezlerinin Türkiye’de sayıları son yıllarda artmaya başladı. Özellikle 2000’li yıllardan sonra artmaya başladı. Neden? Çünkü genetik tanı için teknoloji daha ulaşılabilir ve yapılabilir hale geldi. Ondan önce daha çok üniversitelerde genetik tanı hizmetleri veriliyordu. Eskiden konvansiyonel yöntemler kullanılıyordu ve bir tanı işle-mi yapmak hem uzun bir süreçti hem de yoğun laboratuvar işlemi gerektiriyordu. Tür-kiye’de özellikle bir kısmı İstanbul ve bir kısmı Ankara olmak üzere ve bazı büyük şehir-lerde bir elin parmaklarını geçmeyecek kadar genetik tanı merkezi vardı. Bu son yıllarda biraz değişti. Teknolojinin ulaşılabilir olması bunda etkili oldu.

Genetik tanının belki “pazarlanabilir” bir hal alması etkili oldu ve özellikle özel merkez-lerin sayısı hızla arttı. Bununla birlikte bu yönetmeliğe uyum sağlamakta güçlük çeken eski köklü üniversitelerimiz dışında birçok üniversite de genetik tanı merkezi ruhsatı alarak işlem yapmaya başladılar. Aslında uygulamada aynı üniversite içerisinde birden fazla merkez açılmasına izin verilmiyordu. Dolayısıyla birçok üniversitede tek bir ruh-satlı merkez vardı. İhtisas alanına gelirsek… Tıbbi genetik uzmanı yetiştirilmesi özellikle 2002 yılında tıpta uzmanlık tüzüğü değiştikten sonra hız kazandı. Tıbbi Genetik anabi-


80

lim dalları kadrolaştı. Sonuçta uzmanlık eğitimi tıp fakültelerini tıbbi genetik ana bilim dallarında yapılır halde olduğu için, genetik tanı merkezleri de yine akademinin içinde aktif halde faaliyete devam etti.

2006 yılında devlet hastanelerinden dışarıya numune akışı durduruldu veya dışarıya hasta sevki durduruldu. Bu dönemden sonra Türkiye’de ihale sistemi başladı – veya yay-gınlaştı. Aslında genetik tanı merkezlerinin artmasında bir sebep de bu oldu diyebiliriz. Nasıl oldu? Kamu hastaneleri dışarıdan “sonuç karşılığı” genetik hizmet satın almaya başladılar. Ruhsatlı bir genetik tanı merkeziyle anlaşılması, her gün toplanan numune-lerin genetik tanı merkezlerine kuryelenmesi veya kargolanması, tanı işlemleri yapılıp, sonuç raporlarının teslim edilmesi işi… Bundan sonraki aşamada da 2010 yılından sonra yine kamu hastanelerinde yerinde hiz-met alımı diye bir sistem devreye sokuldu. Yerinde hizmet alımında ise çeşitli firmalar gelip devlet hastanesinde bir genetik tanı merkezi kurup yönetmeliğe uygun olarak bunu ruhsatlandırıp orada hizmetlerin bazılarını yine ihale sonucuyla orada sonuç vermek karşılığında yerinde yapmaya başladılar. Böylece bazı devlet hastaneleri de genetik tanı merkezlerine kavuşmuş oldu; ancak iş biraz daha karıştı. Çünkü o merkezler bütün tet-kikleri yapar bir halde aktif bir şekilde hizmete sokulmadı. Bazen Sağlık Uygulama Teb-liği’ne uygun olarak işe gelen hizmetler yerinde yapıldı. Daha zor olanlar veya sorumlu-luk almak istemeyenler de yine dışarıya gider oldu. Ve böylece numunenin bölünmesi dahi şeklinde genetik hizmet şu anda da devam ederek veriliyor.

Tanıyla araştırmayı az önce üniversite örneğinde vermeye çalışmıştım. Aslında tam ola-rak ayırabilmiş değiliz. Bunu yapmak için bir takım düzenlemeler yapılabilir mi? Belki bunları genetik tanı merkezi özelinde konuşmak lazım. Çünkü genetik tanı merkezi de-yince esas iş tanı, hastanın merkeze başvurmasıyla –ideal olarak- ve klinik değerlendir-mesiyle başlayıp, yine klinik genetik hizmetle, yapılan işlemiyle ilgili genetik danışma verilmesiyle biten. Ya da sadece klinik hizmet verilen merkez. Rutin deyince işler biraz farklı; mesela biyobanka yerine arşiv…

Genetik verilerin sabahtan beri “nitelikli kişisel veri” olduğunu konuştuk. Buradaki nu-munelerin akışının düzenlenmesi vs, aslında yasal olarak bu konuda en çok bağlayan yerler genetik tanı merkezleri. Günümüzde bir kamu kuruluşundaki genetik tanı mer-kezinde yılda belki 20 bin tane, 30 bin tane genetik test yapılabiliyor. Bunların bir kısmı dışarıya gidiyor. Dolayısıyla aslında yönetmelik ismiyle de anlaşılacağı gibi bir merkez statüsü taşıdığı halde buralar -yani bir standart test laboratuvarı değil- bir tanı merkezi. Dolayısıyla hizmetin bir bütün olarak verilmesi gereken bir yer olduğu halde bizim uy-gulamamızda numunenin gittiği ve numune üzerinden test yapılıp sonucun devredildiği bir yer olarak da çalışan birçok merkezimiz var. Hem de bunu her yıl binlerce yapan merkezler.

Burada sabah da örneğinin verildiği bir şey vardı: “Direck to consumer testing” işi. As-lında Türkiye’de de var ve sitelerini inceleyecek olursak birçok yabancı firma Türkiye’de


81

belli başlı yerler aracılığıyla bir takım hizmet sunum merkezleri veya web siteleri aracı-lığıyla numune toplama, dışarıda iş yapma, , pazarlama faaliyetleri sürdürüyorlar. Ama burada bir şekilde hastayla hekim arasındaki, hukukçuların dediği şekliyle “borç ilişki-si”ni bir şekilde ya bypass eden ya da iyice karıştıran bir durum var. Genetik hizmetin sanki hastaneye veriliyormuş gibi yapılmasını ama hukuken bir şekilde onam formunu imzalayanın bu konuda bilgilendirme yapanın kim olduğunun belli olmadığı bir sistem-le karşı karşıya kalmış durumdayız.

Bununla birlikte yine genetik tanı merkezlerinin son yıllarda artmasının sebeplerinden bir tanesi de yine yabancı firmaların Türkiye’de ileri teknolojik testleri kendi ülkelerinde yapmak üzere Türkiye üzerinden firmalar aracılığıyla pazarlıyor olmasıydı. Bu da aynı ameliyathanenin önünde duran satıcılar gibi hastaneleri dolaşıp bir şekilde genetik test-leri pazarlamaya çalışan insanların oluşmasına neden oldu. Fakat genetik numunelerin yurtdışına iletilmesi konusunda devlet bir şekilde bir sınırlama getirmeyi başardı. Ve bundan sonra da bu firmalar Türkiye’de bir şekilde yarı paravan bir merkez niteliği ta-şıyacak, numune toplayacak genetik tanı merkezleri açmaya başladılar. Yani tamamen aslında yine yurtdışı firmalarla birlikte çalışan… Yani işin bu açıdan birkaç yönü var.

Genetik tanı merkezlerimizde dolayısıyla aslında ideal olan merkez isminin de hakkını verecek şekilde hastayla muhatap olmak ve ondan sonra iş akışı sürecinde işlemlerini yapmak… Bu durumda bizim genetik tanı merkezi yönetmeliğimizde sadece şöyle bir ibare var: ‘Hastanın rızası alınmalıdır.’ Yani onam formu doldurulmalıdır.

Yönetmelik ekinde onam formu örneği var ama bazen bakıyoruz oraya örnek alalım diye; şu anki durumda örnek alınacak bir onam formu yok.

Bu durumda ayrıca tabii “kişisel veri”, “sağlık verisi” veya tek başına “veri” lafı dahi geç-miyor tabii ki. Bir de şöyle bir ibare var. O da önemli belki 1998 yılında konulmuş olma-sına rağmen. ‘Üçüncü şahıslarla paylaşılmaz’ diye. 2010 yılından sonra tabii amaç neydi: kamu hizmetlerini hızlandırmak, pratik hale getirmek vs. Bu şekilde konuşularak bir takım düzenlemeler yapılmaya başlandı. Bu durumda da bazı çıkan tasarılarda mesela toplanma amacıyla sınırlı olması koşuluyla açık rızanın alınması… Yani rızanın onamın sabahtan beri konuştuğumuz onamın genetik tanı merkezlerinde ne için alınmışsa ta-mamen ona yönelik hazırlanması, düzenlenmesi ve ya hastanın bilgilendirilmesi önemli olabilir.

Kim sorumlu dedik? Robot mu sorumlu, yazılımı mı sorumlu? Bir şekilde bu verilerin işlenmesi yani bize geldiği, genetik tanı merkezine kabul edildiği andan itibaren, sonuç verilip işi bitene kadar -belki en azından o onamlık işi bitene kadar- bir şekilde hekim-lerin gözetimi altında bulunması zorunluluğu var.

Türkiye’de genetik danışma verme yetkisi de hekimde, bu sayede bir şekilde hasta ile borç ilişkisine giren de her halükarda hekim oluyor. Dolayısıyla aslında yapılanmada


82

veya yönetmelik değişikliklerinde kadroyu nasıl yapılandırırsanız yapılandırın hekim yine de birinci derece sorumlu olduğunun farkında olmalı.

Bunun dışında anonimleştirmeyle ilgili bir takım şeyler var; onunla ilgili de örnek slayt koydum. Anonimleştirmek tıbbi araştırmada farklı ele alınıyor, tanıda farklı ele alınıyor. Genetik tanı merkezinde tabi bu çok mümkün değil.

Veri paylaşım zorunluluğu vs hususunda şöyle şeyler söyleniyor: ‘Sosyal güvenlik kuru-munca istenecek bilgiler çerçevesinde işlenebilir’. Tabii Türkiye’de sağlık hizmeti büyük oranda SGK üzerinden yürüyor. SUT’a uygun olarak sağlık hizmeti veriliyor ve buna göre fiyatlandırılıyor. Geri dönüşü, yabancının “reimbursement” dediği, buna göre ya-pılıyor. Siz bu işi yaptınız mı yapmadınız mı bir şekilde kanıtlamak durumunda kalıyor-sunuz ve SGK sizden kanıt istiyor. Önceden SGK’ya sadece medula sisteminde hastanın raporu hazırlanmıştır, verilmiştir, ektedir diye bildiriyorduk. Ondan sonra SGK rapor-ları görmek istemeye başladı. Buna da sonuç vermeden raporu gösteriyorduk. Ondan sonra SGK sonuç görmek istemeye başladı. Hastanın ismini soyadını ve genotipi karala-yacak şekilde verilmeye başlandı. Ancak bunları da kabul etmemeye başlayınca artık bir hastanın raporunu ödeme almak için bir şekilde açık seçik bir şekilde isteyene verilmek zorunda olduğu bir dönemdeyiz artık. Yetmedi… Raporda yazılana veya raporun güve-nilirliğine nasıl inanacağım diye, “o zaman ham verini ver, cihaz çıktısını ver”… Bunun aslında altta yatan ikinci bir sebebi var. O da yurt dışında test yapılıp burada raporla-manın önüne geçilmesi için. Kendi hazırladığımız son… Çünkü sonuçta herkes kendi yaptığını fatura edebilir ülkemizde.

Bununla birlikte genetik tanı merkezlerinin 6 ayda 2 tane zorunluluğu, hükümlülüğü vardı. Bir tanesi bir çeşit poliklinik defteri tutmaktı. Genetik tanı merkezi sanki bütün hastalar kendisine gelmiş gibi protokol numarası tarih kabul tarihi istenen test diye bil-diğimiz kâğıt defterler tutuyorduk. Bunu son döneme kadar yine istiyordu bir şekilde. Ama hiçbir zaman kontrol edildiğini açıkçası ben görmedim. Bir şeklide biz kâğıt def-terler tutuyorduk İlçe Sağlık’tan onaylatıp. Bu defterleri sonra nerede saklayacağız, nasıl arşivleyeceğiz, nasıl kilitleyeceğiz? Tabi bu da sorun olabiliyor bazı genetik tanı merkez-lerinde diye düşünüyorum. Bununla birlikte de 6 ayda bir verilerin paylaşılmasını isti-yor. Aslında bu verilerin paylaşımı işi bir çeşit istatistiksel veri tutmak amacını taşıyor. Ama bunun da tabii sonuçta devletin karar verici olduğu bir durumda bu veriyi nasıl isteyeceği, sizin verdiğiniz veriler arasında ilginç gelen belki veya kullanmak istediği bir verinin ayrıntısını isteyip istemeyeceğinin de bir garantisi yok. 6 aylık ama. Biz şu hangi testten ne kadar yaptık diye bir şekilde bildiriyoruz. Son dönemde elektronik ortama geçmiş olmakla birlikte.

Tabii burada işin ön planında olan kelime “tanı”. Biz bütün gün hepsini konuştuk. Dola-yısıyla aslında bizim bir klinik, bir de laboratuvar uygulamamız var. Laboratuvar iş akı-şı bir numunenin kabulü aşamasından başlıyor, en son analizlerin tamamlanmasından sonra işlenmesi, verinin rapor haline getirilmesine kadar devam ediyor. Dolayısıyla bü-


83

tün bu aşamalarda bir şekilde veri ortaya çıkmış oluyor. Bize ilk ulaşan numune primer numune. Primer numunede önceden konuştuğumuz gibi bir embriyodaki tek bir hücre de olabilir, koca bir bütün postmortem bir fetüs da olabilir.

Bu genetik tanı merkezinde çalışan en az 1 tane hekim var. Ancak yılda 30 bin tane test yapan bir merkez için de aynı zorunluluk var. Yani yılda 30 bin tane de test yapıyorsa-nız 1 tane hekimle aslında genetik tanı merkezi yürütebiliyorsunuz, ne kadar gerçekçi olabilir, siz düşünün. Burada bir genetik tanı merkezi sorumlusu ve bir mesul müdür ikisi aynı kişi olabiliyor müstakil bir merkezde. Genetik tanı merkezi sorumlusu sonuçta aslında bu bir klinik tanı hizmeti olduğuna göre hastayla muhatap olan kişi, direkt ge-netik tanı merkezinin hastayı gördüğünü de kabul edersek. Dolayısıyla bu kişi kayıtları da tutmuş oluyor. Ve biyobanka için de düşüneceğiz tabii aslında bu özellikleri. Sonuçta veri sadece DNA sonucu değil veya bizim bankaladığımız şey sadece genotip değil. Bir kişinin sonuçta yaşam tarzıyla ilgili özellikleri dahil, bizim envanterimize, bilgi defteri-mize kattığımız bir şey. Soygeçmişle ilgili de ayrıca belki konuşmak lazım. Sonuçta bizim açımızdan veri demek ki bilgi. Ve bizim analizlere başlamadan, “preanalitik” dönemde topladığımız her tür bilgi de veri özelliği taşıyor. Biz genetik veri nitelikli bir kişisel veri-dir demeye başladıktan sonra dünyada aslında daha dar bir tanım yapılmıştı bile: DNA kodlaması. Her şey insan genom projesine endekslenmiş olduğu için belki de, bilmi-yorum. Ama sonuçta DNA kodu dışında da birçok veri elde ettiğimiz, barındırdığımız kesin. Ve biz numuneyi birkaç aşamada işliyoruz ve bütün hepsi de veri içeriyor aslında. Sadece primer numune değil, ondan elde ettiğimiz bir DNA da veri. Sadece kodu değil.

Sonuçta bu “bireye” ait olan bir veri. Gün içinde hep konuştuk zaten. Hepsi kişisel veri-dir. Her aşamada ortaya çıkan ve “tüm” veridir. Peki, numunenin kendisi veri mi yani o fetüs bizim patolojiyle birlikte gördüğümüz bazen veya kendimiz dismorfik olarak de-ğerlendirdiğimiz anne karnında ölmüş bir fetüs de bir veri niteliği taşıyor mu? Evet, bu da bir ham veri niteliği taşıyor aslında. Yani bütün var olan bir doku bir biyolojik mater-yal hem kişinin doğuştan taşıdığı hem de doğrudan kazandığı bütün genetik özellikleri bir şekilde yansıtıyor. Dolayısıyla bunların da kişiye özel olduğunu bir şekilde biliyor olmamız lazım.

Anonimleştirme uzun uzun konuşuldu. Bizim bir şekilde tanı merkezinde tam anonim-leştirme yapmamız mümkün değil tabii ki. Çünkü biz bir amaca hizmet ediyoruz. Bir so-nuç verme yükümlülüğü de var bir laboratuvarın. Dolayısıyla biz ne kadar kodlaştırsak, protokolizasyon işlemi yapsak da; bir DNA’nın, bir kanın, bir dizi analizi trasesinin, bir genotipin, bir raporun geriye dönünce kime ait olduğunu kesin ve net bir şekilde, tam anlamıyla aydınlatmamız lazım. Son yıllara kadar bazı kamu kurumları, raporlara kim-lik numarası dahi yazılmasını talep ediyordu mesela. Biz burada kod vererek ne kadar bir koruma elde etmiş olabiliyoruz?

Başka ilişkili konu: genetik tanı merkezlerinde bir akreditasyon zorunluluğu yok Tür-kiye’de. Sağlık Enstitüleri Birliği’nin bünyesinde de bir akreditasyon enstitüsü kurulmuş


84

durumda. Onlar bir çalışma yapıyorlar. İnşallah biz de katkıda bulunabiliriz diye umu-yorum. Bununla birlikte Türkiye’de TÜRKAK, ISO 15189 diye tıbbi laboratuvar akre-ditasyonu vermeyle yetkili kuruluş. Akreditasyonun gereklerini yerine getiren labora-tuvarlarda verilerin güvenliğinin sağlanması ve numunenin ve numuneden elde edilen her aşamadaki ara numunenin, sekonder numunelerin güvenliğini sağlamak…Tabii ki bu bir takım kriterlere bağlı ve denetlendiğiniz ve şeffaf bir şekilde iş yaptığınız için, bu açıdan size bir avantaj yaratıyor olabilir; ancak Türkiye’de akreditasyon zorunluluğu yok. Sadece biraz önce konuştuğumuz yönetmeliğe uygun olarak genetik tanı merkezini açıp işletebiliyorsunuz ve faaliyetinizi sürdürebiliyorsunuz.

Dolayısıyla hekimin sorumluluğunda veya yetkisi altında verinin korunması işi için –belki- kod vermek; en azından ortalıkta dolaşan bir ziyaretçinin, stajyerin, çalışanın art niyetli bir kişinin veya herhangi bir şekilde başka birisinin içerideki numuneye ulaşınca veya herhangi bir bilgiye ulaşınca hemen kime ait olduğunu bilmemesi açısından. Dola-yısıyla yetkisiz erişimin engellenmesi gibi bir fayda dokunmasını umuyoruz.

E tabi hastane otomasyon sistemine veri yüklemiyoruz. Peki nasıl oluyor bu iş? Ben bir hastaneler grubunda çalıştığım için bizim genetik tanı merkezimizle hastanelerimizde çalışan klinisyenler de irtibata geçiyor ve numune gönderebiliyor. Bütün hastalar genetik polikliniğinden hizmet almıyorlar. Rapor sonuçta –tüm ısrarlara rağmen- otomasyon sistemlerine yüklenmiyor.

Burada onama geleceğiz kısaca. Örneğin hastanın bilgilerini, kontrol muayenesinde he-kimi örneğin masumane bir şekilde faktör 5 leiden mutasyonu pozitif diye hasta kartına işleyebiliyor veya başka bir sonucunu işleyebiliyor. Prediktif test sonucunu veya bilgisini bir nörolog, örneğin hastasının Alzheimer gelişimine yatkınlığıyla ilgili durumu işleye-biliyor sonuçta. Buna engel olacak bir sistem henüz yok. Bunun dışında SGK ile ilgili konuştuk. Ödeme yapan kurum ne bilmeli? Tabii bunun işte yapılandırılması şart ve evet: genetik ayrımcılık vs bunlar hep kanuna bağlandı veya bir şekilde verinin kullanıl-ması belki Türkiye’de “etik” değil aşamasında; ABD’de yasal da değilken. Şu an ülkemizde özellikle sosyokültürel ve sosyoekonomik düzeyi biraz daha yüksek olan bireyler, “be-nim özel sigorta şirketimde paylaşılacak mı”, SGK ile işlem yaptırsa bile merak ediyor.

İşin içinde tanı olduğu zaman onam zaten bir zaruriyet haline geliyor. Hiçbir kaçarı yok. Bizim için, yani genetik tanı merkezi için onam “teste yönelik” olmalı. Yani ne yapa-caksınız onun onamını almak durumundasınız. İşte biraz önce söylediğim, işlerin biraz karıştığı noktada, yani bir üniversitenin tıbbi genetik ana bilim dalının, aynı zamanda genetik tanı merkezi olduğu bir noktada siz akademisyenle muhatapsınız sonuçta. Bir uzman hekimle, genetik uzmanıyla muhatap değilsiniz. Bir şekilde akademisyenin kar-şısındaki hastaya hizmet verirkenki elde ettiği sonuçtan, hastadan, numunesinden bek-lentisi de doğal olarak farklı oluyor. Çünkü “eğitim ve araştırma” yükümlülüğü de var. Ancak sonuçta biz bunu bir şekilde kırmızı çizgilerle ayıracaksak ayırmalıyız ve tanı için aldığımız onamı sadece yapılan işe odaklamalıyız.


85

Tabii bir takım tavsiye kararları yayınlanıyor. Artık biz genetik tanı merkezlerinde çok daha genom boyu incelemeler de yapmaya başladık. Ne demek? Bir mental retardas-yon durumunda, gelişim geriliği durumunda, epilepsilerde, otizm spektrum bozukluk-larında, bazı birçok genin benzer durum açısından etkili olabildiği hastalıklarda iskelet displazilerinde, durumun net olarak bir hedefe yönelemediği durumlarda, ya genom boyu kopya sayısı varyasyonların ya da bütün genom boyu (işte ekzom analizi gibi, tüm genom analizi gibi) bütün DNA şifresini çözücü analizler kullanılıyor. Bu durumda da bir takım tesadüfi olarak saptanmış başka bulgular da elde edilebiliyor. Bununla ilgili, tespit edilen tesadüfi varyantlar özellikle ciddi morbidite kaynağı ise bildirilebilir diye tavsiye kararları yayınlıyor ABD vs. Ama bunları biz ülkemizde pratiğe nasıl dökebiliriz, bunları aslında iyi planlıyor olmamız lazım. Onamda da bunların yeri olması lazım. Ki-şinin inisiyatifinde olması gereken şeyler. Numunenin saklanması. Tamam. Benim nu-munemin işlemi bitince atın. Ama biz bazen kamuya hizmet veriyoruz. Kamu hizmeti ancak kamu ihale kanunu ile yürür. Kurum bir şartname yayınlıyor. Orada diyor ki, “5 yıl benim kanımı saklayacaksın. 10 yıl DNA’mı saklayacaksın. 15 yıl sonucu saklaya-caksın. 20 yıl raporu saklayacaksın” mesela. Bu durumda hastanın buradaki yaptırım gücü ne aşamada, hangi durumda? Bu karışıklığın da belki çözülmesi gerekiyor. Bunla-rın onamda yeri var mı? Genetik tanı merkezinin arşivi var. Arşivle ilgili yasal düzenle-me varsa vardır; ama biyobankalama için zor. Örneğin genel tek bir onam alarak değil, genetik tanı merkezi olan üniversitelerde, konuların ayrıca görüşülüp ayrı bir onamla hastayla anlaşılabilir. Çünkü kişinin kendi yararına da olabilecek bir şekilde kullanılma ihtimali var. Hastalar için ilerideki çıkabilecek ek faydalar için yapılacak araştırmalara bir katkıda bulunmuş oluyor. Özellikle nadir hastalık, evet Türkiye’de milyonlarca kişi nadir hastalıktan muzdarip ve Türkiye’de binlerce hasta var. Hepsini tek tek ele aldığı-mızda az sayıda belki. Dolayısıyla her bir bireyin klinik bilgileri, aile öyküsü, numunesi, her şeyi aslında o hastalıkla ilgili gelişme kaydetmek için çok kıymetli.

Ek olarak bizim genetik tanı merkezinde, rutinde de hastamızın numunesini tekrar kul-lanma gereği duyduğumuz zamanlar oluyor. Her bir test için, TR gibi nadir hastalıklarla dolu ülkemizde, test yaptığımız durumlar için pozitif-negatif kontrolleri örneğin bula-mıyoruz. Dolayısıyla biz bir gen için bazen bir mutasyon bulduğumuz zaman o bizim için o kadar kıymetli oluyor ki, sonraki çalışmalarımızda pozitif kontrol olarak kullana-bilelim diye. Bütün bunların izin işleri de rutin bir laboratuvarda o kadar kolay değil. Ek çalışmalar da yine biyobanka gibi aslında. Bilimsel olanların doğal olarak genetik tanı merkezi işinde aslında yeri yok. Ama tanısal olarak bazen ek çalışmalar gerekebiliyor. Yani aynı bireyden de bazen ailesinden de. Bunları da çok iyi bir şekilde hazırlamak ve hastayı da hazırlamak, hastamızı da bilgilendirmek gerekiyor olacak.

Yayınlama hakkına gelelim; tabii genetik tanı merkezi ancak sonuçlarını bildirebilir. Eğer biz bireyden elde ettiğimiz veriyi ele alırken; bu “kişinin” genetiği değildir, “insan” genetiğidir, sadece dar bir bakışla hastada saptanan varyantlar değildir, topluma fayda-lıdır diye düşünürsek belki faydalanabiliriz. Bizim karşımızda proband var; ancak diğer


86

aile bireyleri de bizim için önemli. Genetik tanı merkezinde şöyle bir bilgi üretiliyor: Bir kişinin genetik kodu nedir? Ve aslında daha da önemlisi “bu kod ne anlama gelir”...

Son olarak… Belki hastaların bütün kaygılarını kolayca bir anda çözmek için rutinde cayma hakkını çok iyi anlatmak lazım. İşin her aşamasında hastanın cayma, vazgeçme hakkına sahip olması gereklidir ve bunu bilmelidir.

Teşekkür ederim.

Doç. Dr. Gürkan SertKanay hocaya çok teşekkür ederim. Kanay hocamın söylediklerinden kısa 1-2 not aldım. Hastayı merkeze koymamız o kadar kolay olmayacak bu süreçte. Öyle anlıyorum. Yani çok hasta merkezli gidemeyeceğiz. Hasta merkezli gitmenin önünde çok engel var gibi geliyor. Bu açıklamada bir de araştırma konusunda halen tanı amaçlı girişimlerde araş-tırmayı da eklemek sıkıştırmak zaten yasadışı ama halen böyle bir çabanın olması çok ilginç. Teşekkür ediyoruz hocamıza.

Şimdi ikinci konuşmasını yapmak üzere Moleküler Patoloji: Genetik Veriler ve Etik So-runlar başlıklı sunumu için Sayın Prof. Dr. Zafer Küçükodacı’yı davet etmek istiyorum.

87


MOLEKÜLER PATOLOJİ: GENETİK VERİLER VE ETİK SORUNLAR

Prof. Dr. Zafer Küçükodacı SBÜ Sultan Abdülhamid Han EAH Patoloji Servisi

Değerli başkan, değerli katılımcılar. Ben de hem çalışma grubuna bu güzel sempozyumu düzenlediği için hem de nazik davetleri için teşekkür ederek başlamak istiyorum. Tabii gün boyu genetik ve etik ne aşamada hangi açılardan kesişiyor konusu çeşitli bakış açı-larıyla dile getirildi. Ben belki biraz daha farklı bir açıdan bakacağım. Bizler patologlar olarak moleküler testleri nasıl kullanıyoruz, nerelerde ve ne amaçla kullanıyoruz, bu işi yaparken işleyiş aşamasında ne tip etik sıkıntılar doğabilir? Şu an mevcut durumda ne-lerle karşılaşıyoruz, bunlara değineceğim.

Moleküler testler ile bizlerin patologlar olarak yaptığımız iş hastalıkların patogenezini anlamak, tanısını koymak ve klinisyene tedavi ve prognozla ilgili bilgi vermek. Bunu, son yıllara kadar daha ziyade morfolojik bilgilerimize dayanarak ve belki histokimya-sal ve immünhistokimyasal bir takım yardımcı yöntemlerle yaparken artık son 10 yıldır moleküler testler gündemimize girmiş durumda ve rutinde sık olarak ve her geçen gün daha da sıklığı artarak kullanılıyor.

Hastalıkların tanımı moleküler testleri kullanmaya başlamamızla birlikte ve bu hastalık-ların genetik özelliklerinin ortaya konması ve bizim bunları tespit edebilmemizle değiş-meye başladı. Yıllardır nodüler fasiit ya da inflamatuar psödotümör gibi aslında proli-feratif bir lezyon mu yoksa neoplastik mi olduğu tartışılan lezyonların gösterdikleri bir takım tekrarlayan translokasyonların ortaya konmasıyla birlikte bu tartışma sona ermiş ve aslında neoplastik oldukları anlaşılmıştır.

Yine yumuşak doku tümörleri Dünya Sağlık Örgütü sınıflamasında ki bu 2013 yılında güncellendi birçok majör ve minör değişiklik oldu ve bunların birçoğunu sağlayan şey bu lezyonların genetik özelliklerinin daha net bir şekilde ortaya konmasıdır. Bu özel-liklerin ortaya konmasıyla yer değişiklikleri, isim değişiklikleri, bazı antitelerin aslında aynı olduğunun ortaya konması gibi değişiklikler oldu. Dünya Sağlık Örgütü kitabında dikkat çeken bir diğer önemli konu da, her bir tümörün giriş kısmında eğer biliniyorsa, tespit edilmişse o tümöre özgü spesifik genetik değişikliğin ki sıklıkla bunlar translokas-yon, tanım içerisinde bile yer almaya başlamış olmasıdır. Yani siz bir iğsi hücreli tümör görebilirsiniz. Bu tümörde moleküler inceleme yapıp SYT ve SSX genleri arasında trans-lokasyon görüyorsanız o artık sinovyal sarkomdur. Başka bir şey olarak kabul edemi-


88

yorsunuz. Tümörlerin genetik özellikleri ve moleküler testler, zamanla entegre tanıları getirecek bu da gözüküyor. 2016 yılında santal sinir sistemi yine Dünya Sağlık Örgütü sınıflamasında artık bu entegre tanı işin içine girmiş durumda. Siz bir moleküler test yapmadan bir tümöre astrositom, oligodendrogliom ya da glioblastom tanısı veremiyor-sunuz artık bir patolog olarak. Bu durumun diğer sistemler için de yakın gelecekte aynı hale geleceğini bekliyoruz.

Tabii bir başka konu da hiperselektif tedavi yöntemlerinin her geçen gün artması. Onko-logların bu tip tedavi ajandalarını gün geçtikçe daha fazla kullanmaya başlamaları bize dönük bu talepleri artırıyor. Tabii ki bireysel yanıtın değerlendirilmesi de önemli bir di-ğer konu. Patologlar olarak genetik biliminin tümörler üzerinde yaptığı araştırma sonu-cu ortaya koyduğu değişiklikleri bir takım moleküler biyoloji yöntemlerini de kullanarak inceliyoruz ve bu 3 disiplinin buluştuğu yerde de moleküler patoloji yer alıyor. Moleküler patoloji aslında ABD’de uzun süredir bir üst ihtisas alanı. Türkiye’de henüz böyle bir ihtisaslaşma resmi olarak bir tek sitopatoloji konusunda var ancak Patoloji Dernekleri Federasyonu’nun şu an bu konuda bord sistemiyle ilgili önemli girişimleri var. Yakın gelecekte bizde de bu tarz bir branşlaşmanın olmasını bekliyoruz.

Patoloji pratiğinde son 10 yıldır gün geçtikçe artan bir şekilde moleküler yöntemler işin içine girmiş durumda ve bu konuda zamanla standardizasyonun da oluşması gerekiyor. Bu standardizasyon kullanacağımız yöntemden yani hangi hastalıkta ya da hangi kan-serde hangi moleküler testleri yapalım, hangi durumlarda yapalım, bu kullanılan yön-temden raporlamaya kadar birçok şeyin standardizasyonu gerekiyor. Bu bizim GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi patolojideki moleküler laboratuvarımızdan bir görüntü. Neleri kullanıyoruz biz bu tip testlere karar verirken. 2 tane temel aldığımız kaynak var. Birisi NCCN guidelineları, diğeri de CAP’in bizim patologlar için genel kabul gören belli algoritmaların yer aldığı kılavuzlar. CAP’in kılavuzları her sene hemen hemen güncel-leniyor. Bundan 10 yıl öncesine kadar her sistemin kendi kılavuzunun altında küçük bir moleküler kısmı yer alıyordu ama son birkaç yıldır artık moleküler biyobelirteçler diye ayrı bir bölüm var ve orada ayrı ayrı her sistemin özellikleri ve hangi testlerin hangi durumlarda yapılması gerektiği detaylı olarak yazıyor. Biz de bunların standardizasyonu şeklinde ilerliyoruz.

Patolog olarak, tümör önümüze geldiği zaman öncelikle makroskobik ve mikroskobik özelliklerini yani morfolojisini, diğer bir deyişle fenotipini önce inceliyoruz ve bununla tanı koyduysak zaten devam ediyoruz. Ama artık az önce de söylediğim gibi bazı lez-yonların tanısı için bir takım genetik değişiklikleri ortaya koymamız gerekiyor. Bu, tanı-mında geçiyor zaten lezyonun. Dolayısıyla artık tanısal amaçlı birçok alanda moleküler yöntemleri kullanıyoruz. Bir de tanımızı koyduktan sonra klinisyenin karar verdiği te-daviye yönelik olarak baktığımız biyobelirteçler var tabii. Bu 2 amaçta da aslında biz şu an Sultan Abdülhamid Han Eğitim Araştırma Hastanesi’nde 50’nin üzerinde moleküler test yapıyoruz ama bu testler kabaca aslında şu 3 yöntemi içeriyor. Bir tanesi hibridi-zasyon, en çok FİSH yapıyoruz. Amplifikasyon bazlı PCR yapıyoruz. Yine elektroforezi


89

de buraya dahil edersek sekans analizi yapıyoruz. Bunlar hem tanı için hem tedavi için yöntemlerimiz.

Tanısal bir takım genetik değişiklikleri özellikle yumuşak doku tümörleri, lenfoma gibi hematopatolojik manitelerde kullanıyoruz. Burada daha ziyade kromozomal translo-kasyonlar ve amplifikasyonlar var. Bir de epitelyal tümörlerde moleküler yöntemleri kullanıyoruz ki epitelyal tümörlerde çok fazla tanıya katkısı yok. Belki tiroid papiller karsinomda sitolojik materyallerde kanserden şüphe ettiğimizde BRAF V600E mutas-yonunun varlığını gösterdiğimiz zaman o artık tanıyı destekler durumda oluyor. Onun dışında pek tanısal değil daha çok burada kullanımımız tedaviye yönelik değişiklikler.

Yumuşak doku tümörleri ve lenfomalarda bir takım translokasyonlara tanısal olarak ba-kıyoruz ve MDM2, CDK4 amplifikasyonu yine liposarkom tanısı için bakılıyor. Epiter-yal tümörlerde en sık baktığımız belirteçler bunlar. Bunlara karşı hedefe yönelik tedavi ajanları mevcut olduğu için bakıyoruz.

Bu işlemleri yaparken biz patologlar olarak etikle ilgili ne tip endişeler yaşamalıyız ya da etik sorunlar yaşıyor muyuz ileride yaşayabilir miyiz kısmında nelerden bahsedebilirim diye bakarken, Dünya Tabipler Birliği Tıp Etiği El Kitabı’nın üçüncü baskısı yeni çıkmış ona göz gezdirdim. Şöyle bir şey dikkatimi çekti. Bizim şu an yaptığımız işle orada yazdı-ğımız rapor sadece bugünü bağlamıyor aslında. Geleceğe dönük de bir şey yazmış oluyo-ruz. Örnekleriyle de karşılaştık bunun. Yani bugün saptadığınız ya da negatif olduğunu söylediğiniz bir mutasyon yokluğunu söylediğiniz bir mutasyon hastanın tedavisini ta-nısını değiştirebiliyor. Bu beş sene sonra sizin karşınıza çıkabilecek önemli bir konu. Bir diğeri de şuradaki şey, etik birinci olarak bilmekle ilgili diyor. Yani gerçekten bizim için de önemli kısmı herhalde patologlar olarak bu. Öncelikle yaptığımız işi bilerek ve doğru bir şekilde yapmamız gerekiyor. Burada diğer 2 şey de iyi ve doğru yapılması gerektiği. Yani bilerek iyi ve doğru şekilde yaparak herhalde çıkabilecek etik sorunlardan kendimi-zi koruyabiliriz diye düşünüyorum.

O zaman neyi bilmemiz lazım? İlk önce moleküler test gerekliliğini belirleyen şey nedir, patolojide onu bilmemiz lazım. Her hastaya her tümöre moleküler test yapılmalı mı? Tabii ki öyle yapmıyoruz. Gerek valide edilmiş bir test kullanırken gerekse ‘home-made’ bir moleküler test kullanırken bir kere hasta yönetimini değiştirecek mi en önemli konu bu. Hastanın tedavisine, tanısına, prognozuna bir katkı sağlayacaksa bu testi yapmak lazım. Aksi halde bunun bir yararı yok. Hangisinin işe yaradığına nasıl karar verilmeli? Bu konuda en önemli yardımcı CAP ve NCCN kılavuzları. Burada tanısal ya da tedaviye yönelik biyobelirteçler belirlenmiş durumda. Bunları kullanıyoruz.

Peki, karar verme sürecinde etkili faktörler neler? Patolojide yapılan moleküler testler için bir başlangıç materyalizmiz var. Bunlar ne olabiliyor? Taze doku olabilir. Formalin-de fikse parafine gömülü doku olabilir. Bunun kesiti olabilir. Sitolojik materyal olabilir. Geriye dönük arşiv materyali olabilir. Bunları önce morfolojik incelemeden geçiriyoruz,


90

biliyorsunuz makroskobik ve mikroskobik. Ve bir tanıya varamadığımız durumlarda ya da 2 tümör arasında ayrıca tanı için bazen mutlaka moleküler test gerekliliği oluyor. Bu tanısal açıdan patoloğun moleküler test gerekliliğine karar verdiği bir durum. Bir de, biz raporumuzu yazdıktan sonra yani bir akciğer biyopsisi gelmiş ben ona adenokarsi-nom tanısı vermişim. Sadece morfolojik özellikleriyle. Klinisyen hastayı değerlendirdiği zaman hastanın aynı zamanda metastatik olduğunu da değerlendirip bu hastada bir o tümör materyalinden moleküler test isteyebiliyor. Yani sonuçta tanı tedavi ya da prog-noz bunların bir kısmına patolog karar verirken bir kısmına klinisyen karar veriyor. Ben eğer bir beyin biyopsisinde akciğer adenokarsinom metastazı olduğunu görüyorsam o zaman burada refleks test olarak zaten tedaviye yönelik ajanları için moleküler testler yapabilirim. Hastanın vakit kazanmasını da sağlamak amaçlı klinisyenin isteğine gerek kalmıyor öyle durumda.

Burada gördüklerinizin her biri başlangıç materyali olarak moleküler testlerde patoloji laboratuvarında kullanılabiliyor. Taze doku, makroskobi aşamasında, kesitin herhangi bir anındaki doku, parafin blok, sitoloji örnekleri, immünhistokimya boyalı ya da hema-toksilen boyalı ya da su banyosundaki örnek. Bunların her biri bizim rutinde aslında bir şekilde moleküler testlerde başlangıç materyali olarak kullandığımız örnekler. Burada önemli olan şu: Doğru materyale doğru testi yapmak ve yeterli bir başlangıç materyali olup olmadığına karar vermek. Yani bir teste başlamadan önce elinizdeki materyalin bu test için yeterliliğini test etmek gerekiyor. Değerlendirmek gerekiyor. Ne demek istiyo-rum? Şimdi biz PCR mi yapacağız, FİSH mi yapacağız ya da sekans analizi mi yapacağız. Bunların üçünü de sık olarak kullanıyoruz. Hangisini yapacağımıza zaman zaman karar verirken ya da hangisinin elimizdeki materyale daha uygun olduğuna karar verirken o materyalin özelliklerini bilmemiz ve hangisiyle bu testlerin daha başarılı olacağını ya da hangi durumda birden fazlasının kombinasyonunun gerekli olduğuna karar vermek gerekiyor. Örneğin az önce bahsettim yumuşak doku tümörlerinde translokasyonların, birçok sarkom için sarkomogenezde sorumlu oldukları ortaya kondu. Sık olarak artık ta-nısal amaçlı bunları kullanıyoruz. 2 tane yöntem de kullanılabilir. FİSH de yapılabilir ki, artık bu translokasyonlar için piyasada bir sürü FİSH probu var. Özellikle de break-apart problar var ki birden fazla amaçla da kullanmamıza vesile oluyor. Bir yandan da Reverse transkriptaz PCR var. Yani ikisinin tabii ki birbirine avantajı dezavantajı var. FİSH daha sensitive. PCR daha spesifik. Birinde DNA ile diğerinde RNA ile çalışıyoruz. Yani eli-nizdeki dokunun taze doku ya da parafin blok oluşu gibi faktörlerle bunların arasında hangisinin tercih edilmesi gerektiğine karar vermek gerekiyor. Ya da hangi durumda FİSH’in yetersiz kalıp beraberinde PCR yapmamız gerektiğine karar vermek önemli bu-rada.

Burada tabii tümörlerde biz bölümümüzde şu değişikliklerin hepsine bakıyoruz ve bu yöntemleri kullanıyoruz. Tabii şimdi yeni olarak sanger sekans ve yeni nesil sekansla-ma da kullanılmaya başlandı. Burada hangi moleküler yöntemi kullanma konusunda da yine en önemli konu bir kere klinik fayda. Yani buradaki tespit etmeye çalıştığımız hedeflediğimiz genetik değişikliğin tipi çok önemli. Amplifikasyon mu delesyon mu gen


91

füzyonu mu bakacağız buna göre ve testin sensivitesi ve spesifitesine göre karar vermek gerekiyor. Yine taze doku parafine gömülü doku ya da sitoloji örneklerine uygulanabilir-liği de burada önemli bir tercih sebebi. Tabi ülkemiz gibi bu testleri yapmak için aldığı-mız malzemelerin birçoğunu yurtdışından alan bir ülkede maliyet hesabı da bence çok önemsenmesi gereken bir durum.

Sitolojik örnekler uygun mu bu moleküler çalışmalar için bizim yaptığımız? Uygun. Hat-ta parafine göre avantajlı olduğu yönler var. Çünkü formalin fiksasyonuna girmedikleri için DNA ya da RNA daha az zarar görüyor. Alkol formaline göre her ikisi üzerinde daha az zararlı bir madde. Ama bir dezavantajı var tabii. Özellikle FİSH yapacaksak morfolojik korelasyon daha zor parafine göre. Dolayısıyla bunları bilerek karar vermek gerekiyor.

Rutinde bizim elimizdeki başlangıç materyali sıklıkla parafin blok oluyor. Burada bu taze dokuya ameliyat esnasında cerrah bistüriyi vurduğu andan itibaren bu dokunun içerisinde bulunan DNA, RNA, protein hepsi şu aşamaya kadar bir sürü aşamadan geçi-yor. Isının, basıncın PH’nın etkisinde kalıyor. Dolayısıyla fiksatifin ve bunların her biri buradaki DNA ve RNA üzerinde olumsuz bir takım etkiler bırakıyor.

Şuradaki faktörler üzerine bizim patolog olarak çok fazla bir etkimiz yok. Burayı idealize edebiliriz ama. Saklama koşulları da hemen hemen standardize edilmiş durumda. De-mek ki en önemli kısım şurası. Fiksasyon aşamasını mutlaka ideal hale getirmemiz la-zım. Daha iyi sonuç alabilmemiz için. İdeal moleküler uygulamalar için DNA ve RNA’yı çok iyi koruyan aynı zamanda da bizim asıl işimiz olan morfolojiyi de bozmayan ya da formalin kadar iyi koruyan ideal bir fiksatif var mı? Henüz yok. Hâlâ bir sürü yeni fik-satifler her geçen gün piyasaya çıkıyor ama bunların hepsinin formaline göre bir takım morfolojik dezavantajları var. Her ne kadar DNA ve RNA’yı daha iyi preserve etse de.

Uygun olmayan fiksasyon nedeniyle sonuç alınamayan durumlarda yani bu fiksasyon kaynaklı bir problem olduğunda işlemi kaç kez tekrarlamalıyız? Ya da tekrarlanmalı mı? Bu durum tabii sadece tekrarlama aşamasıyla kalmıyor işin bir de maddi boyutu olduğu için 2 açıdan önemle değerlendirilmesi gereken bir durum. Bu hastanın doğru tanı ya da tedavi şansını elinden alıyor mu bu durum? Yani fiksasyon kaynaklı bir nedenle bu testi yapamamış olmak? Hastadan yeniden biyopsi alınması gerekiyor böyle durumlarda bazen. Hasta metastatik akciğer kanserli ve o öyle bir hastadan ikinci kez endoskopi ya da biyopsi alınacağını söylemek bile hasta üzerinde gerçekten büyük bir travma oluştu-ruyor.

Bu bizim bir akciğer rezeksiyon materyalimiz. Adenokarsinom. Ben değerlendirmiştim. Buna metastatik olduğu için FİSH yaptık. Buradaki orange filtremiz, kırmızı yada turun-cu sinyal görmemiz gerek. Ancak sinyal görmüyorsunuz, bu da FITC filtredeki görüntü. Yeşil sinyaller görmemiz gerekiyordu. Ancak burada da sinyalimiz yok. 2 tane ayrı bloğa tekrarladım işlemi. Tabii rezeksiyon materyali olduğu için çok sayıda bloğu vardı. İkisin-de de aynı şekilde sonuç alamadık. Elimizdeki rezeksiyon materyali olduğu için yeniden


92

bir doku isteme şansımız da yok hastadan. Hasta bu tedavi için bekliyor. Klinisyen bizi sıkıştırıyor sürekli. Geriye döndük, hastanın tru-cut biyopsisi de bizdeymiş. Yani ameli-yat öncesi ilk biyopsi materyali de bizdeymiş. Tru-cut biyopsisinin hematoksileni de bu. Buna yaptık. Görüyorsunuz FITS’de sinyaller gayet güzel. Kırmızı sinyaller gayet güzel ve kompozit filtremiz sinyalleri üst üste. Bu hastada böyle bir şansımız vardı. Bu vaka, fiksasyonun etkisinde fiksatifin etkisi kadar materyalin bize geliş aşaması da önemli ol-duğunu gösteren bir örnekti. Cerrah ameliyatı yapıyor. İyi ve ideal olmayan bir fiksatif içerisinde materyal 2 gün orada bekliyor. Cuma günü diyelim öğlenden sonra ameliyat yapılıyor. Materyal bize pazartesi sabah geldiyse geçmiş olsun. Bu tip durumlar oluşu-yor. Dolayısıyla patolog olarak cerrahları bu konuda eğitmek de yine sanırım bizim etik olarak sorumluluğumuzda.

Neoadjuvan kemoterapi uygulamasında gün geçtikçe artış var ve bu durum yine onko-logların bizi tacizlerini artıran bir durum. Küçük biyopsilerden hatta sitolojik örnekle-rinden sadece artık tanı vermekle işimiz bitmiyor. Aynı zamanda hastanın tedavisini belirleyecek işte bu biyobelirteçlere bakmamız gerekiyor. Dolayısıyla tanı aşamasında tü-mörü bitirmemek önemli bir hal aldı. Yani bir akciğer tümörüne bakarken bunun tipini belirlemek eskiden sadece küçük hücreli küçük hücreli dışı akciğer karsinomu dememiz bile klinsyenlere yetiyordu. Şimdi küçük hücreli dışı demekle bitmiyor. Adenokarsinom mu, skuamoz hücreli karsinom mu? Yorum yapmamız gerekiyor. Adenokarsinom dedik. Bu sefer kalan materyalden de buna EGFR, ALK, ROS1 çalışsanıza durumu var. O ne-denle burada herhalde patoloğun bu bilgiye sahip olması önemli. Bu kendi merkezinde moleküler testler yapılamayan patolog için de geçerli. Çünkü o klinisyen o materyali al-dırıp bir başka yerde bu testleri yaptırıyor. Dolayısıyla yine önemli etik konularımızdan bir tanesi.

Bir diğer önemli konu ise doğru hastaya uygulamaktır. Yani her hastaya moleküler test yapmamak lazım. Bu da pratikte sık karşılaştığımız problemlerden bir tanesi. Örneğin HER2 en sık kullanılan moleküler belirteçlerden ve en eski bakmaya başladıklarımızdan birisi.

NCCN kılavuzları belirtmiş. Hangi durumlarda yapılacak? Bir kere, skor 2 olanların FİSH ya da diğer ISH teknikleriyle konfirmasyonu gerekli diyor. Skor 3’lere kesinlikle önermiyor. Şimdi bazı klinisyenler skor 3 de olsa böyle bir talepte bulunuyor. Patoloğun bu durumda bunu engellemesi gerekiyor. Çünkü sadece 2 pozitif olanlarda eğer FİSH pozitif çıkarsa tedavi şansı olduğu söyleniyor yapılan araştırmalar sonucu. Çünkü şöyle bir durum var bu durumlarda yüzde 5 civarında benim pratik tecrübemde yüzde 1’ler civarında immünhistokimyası 3 pozitif çıktığı halde FİSH’i negatif çıkan ya da tam tersi-ne overekpresyonu olmayan ama amfikasyonu olan vakalar olabiliyor. İşte böyle durum-larda bunların birbiriyle uyuşmadığı durumlarda overekpresyonu ön planda tutuyor. Şu andaki protokoller o şekilde. Yani immünhistokimya sonucu 3 pozitif olduğu halde FİSH yaptınız ve amplifikasyon çıkmadı. Yine de bu hastaların tedaviden fayda gördüğü söyleniyor.


93

Moleküler patoloji raporu önemli bir konu. Tanısal testlerde ve tedaviye yönelik testlerde doğru bilgi vermeli. Bu bir EWSR break-apart FİSH probu kullanılarak FİSH sonucu. Görüyorsunuz güzel pozitif. Şurada bir sarı, bir yeşil ve kırmızı ayrı. Şurada yine gayet güzel. Şimdi böyle bir durumda patoloji raporunda EWSR’nin pozitif olduğunu söyle-mek hiçbir anlam ifade etmiyor ve hastanın yanlış tedaviler almasına da yol açabilir. Burada gördüğünüz tümörlerin her birinde, ki burada pek çok sisteme ait tümör var EWSR’de break-apart prob kullanılarak pozitiflik görebilirsiniz. Bu şöyle bir tümör. Deri altında genç yaş etrafı kapsüle geniş anevrizmal boşlukları olan atipisinin çok belirgin olmadığı yer yer yuvarlak, yer yer iğsi hücrelerden oluşan mitozun az olduğu bir tümör. Şöyle yanlış bir algı var. EWSR1 pozitifse bu Ewing sarkomdur. Halbuki öyle olmadığını raporda belirtmek lazım. Yine doğru bilgiyle ilgili bir önemli konu da EGFR geninde sadece mutasyon var ya da yok demek bir anlam ifade etmiyor. Hangi mutasyonun ol-duğunu, hangi egzonda hangi çeşit mutasyon olduğunu da belirtmek gerekiyor ki şura-da gördüğünüz gibi tedavi almamış hastalarda şu mutasyon germ line görülebilir. Yani böyle bir durumla karşılaşıyorsak ve bu hasta tedavi almamışsa mutasyon tespit ettiysek mutlaka genetik danışmanlık önermemiz gerekiyor.

Yine aynı şekilde gastrointestinal stromal tümörlerde sadece kit geninde mutasyon oldu-ğunu söylemek bir anlam ifade etmiyor. Hangi egzonunda mutasyon olduğunu söyleme-miz önemli ki bir kısmı tedaviye duyarlılıkla bir kısmı dirençle ilişkili.

Yorum kısmı raporlarda önemlidir. Kesin ifadeler içeren ibareler kullanmamak gerekiyor ki ileride yine etik bir takım sıkıntılarla karşılaşmamak için. Bu benim ALK raporumun yorum kısmı. Tedaviye yanıt verebilir şeklinde bitiriyorum çünkü hasta buraya yanıt verir dersek ben bu tedaviden fayda görmedim diye hesap sorabilir. Moleküler patoloji raporu kime verilmelidir kısmı önemli. Bizim hastalarımızın çoğu zaten o sırada yoğun bakımda yatan hastalar olabiliyor. Hastaya mı hasta yakınlarına mı, isteği yapan patoloğa mı klinisyene mi bir başka patologdan da bu test bize gelmiş olabiliyor. Aslında pratik-te bunların dördüne de veriliyor. Hangisine vermek etiktir tartışabiliriz. Bir de bizim normalde baktığımız şeylerin tamamına yakını somatik mutasyonlar. Biz aslında hasta genomuyla değil, hastanın tümörünün genomuyla ilgileniyoruz. Bir tek belki kolorektel tümörlerdeki MSI hariç. Burada da şunu saptarsak mutlaka yüksek riskli bir microsatel-lite instability görüyorsak genetik danışmanlık önermek gerekiyor.

Arşiv konusu, buradaki arşivden kastım, FİSH görüntülerinin PCR ya da sekans görün-tülerinin arşivlenmesi. Biz GATA Haydarpaşa olarak 10 yıldır üçüne de rutin bakıyoruz ve 10 yıllık arşivimiz duruyor. Bütün görüntüleri şu an arşivliyoruz ama bununla ilgili bir yasal durum yok şu anda. Blok arşivinin, lam arşivinin patolojide ne kadar saklanması gerektiği belli. 10 yıl 20 yıl onlar belirlenmiş ama bu arşivle ilgili net bir şey yok.

Bu literatürü yeni gördüm ve güzel bir şey söylüyor. Patologlar şu anda klinisyenlerin bizden istediği sürekli artan taleplerle tedaviye dönük özellikle küçük materyalde bu is-


94

tekleriyle etik bir takım sorunlar arasında sıkışmış durumda. Dolayısıyla bu etik kural-ları bilmek durumundayız.

Klinik amaçlar için testler ek talep ya da rıza gerektirmez diyor burada da. Bizde de gerektirmediğini düşünüyoruz bizim yaptığımız işler için. Bir tek o bahsettiğim micro-satellite instability belki ayrı tutulabilir. Ama araştırma amaçlı yapılan testlerde ki bizde alınıyor mutlaka onam alınması gerekiyor.

Peki, bizde Türkiye’de şu anda rutinde durum nasıl? Benim bildiğim patoloji laboratu-varlarında yapılan moleküler testler için onam alınmıyor birçok merkezle de konuştum. Alınmalı mı? Dediğim gibi biz sadece somatik mutasyonlara baktığımız için ihtiyaç yok ama birkaç tane istisnası var. Microsatellite instability. Şu an bence next generation kul-lanılmaya başlaması patolojide ki orada biyoinformatik işin içine giriyor, o ayrı bir şey bu konuda ayrı bir başlık içermeli. Orada alınabilir diye düşünüyorum.

Peki, bu durumda alınmasına karar verilirse kimin alması gerekiyor? Ameliyatı yapan cerrah mı, moleküler testi yapacak olan patolog mu, bunu ona gönderen patolog mu, di-ğer kurumdan gönderen patolog mu, ya da isteği yapan onkolog mu bu da tabii herhalde tartışılıp karar verilmesi gereken bir durum.

Son olarak moleküler biyoloji ve genetik alanda bilgi kazancımız katlanarak artıyor ve bizim rutin işleyişimizde bu birçok şeyi değiştiriyor. Bu yeni gelişmeleri tartışmak ve bireylerin mahremiyeti ve haklarını koruyacak gerekli önlemlerin alınıp alınmadığını sorgulamak da herhalde bizlerin temel görevi.

Teşekkür ederim.

Doç. Dr. Gürkan SertŞimdi de üçüncü konuşmacımız Doktor Kemale Aslanova. Genetik Kişisel Veriler ve Hukuk başlıklı sunumunu gerçekleştirecek.

95


GENETİK KİŞİSEL VERİLER VE HUKUK

Dr. Öğr. Gör. Kemale Aslanovaİstanbul Aydın Üniversitesi, Adalet Meslek Yüksekokulu

Herkese merhaba. Öncelikle burada olmaktan çok büyük bir mutluluk duyduğumu ifade etmek isterim.

Sizlere “genetik kişisel veriler ve hukuk” konusundan bahsetmeye çalışacağım. Hem ge-netik verilerle ilgili hem kişisel verilerle ilgili araştırmalar yapmaya çalışıyorum. Geçen sene İstanbul Üniversitesi ile beraber biyobankalarla ilgili çalıştay yapmıştık. Burada da genetik veriler, bu verilerin korunması, genetik mahremiyet konuları ön plandaydı. Yeri geldiğince çalıştayda vardığımız sonuçlara da değinmeye çalışacağım. Doktora tezim de “hukuki ve etik boyutuyla genetik analizler”di o yüzden biraz işin hukuki kısmıyla bera-ber, etik boyutuna da değinmeye çalışacağım.

Öncelikle daha önceki sunumlarda da zaten herkes kişisel verilerin tanımından, ne ol-duğundan bahsetti. O yüzden kişisel verilerin ne olduğundan veya tarihçesinden bahset-meyeceğim, elimden geldiğince görüşler üzerinden anlatmaya çalışacağım.

Bilindiği üzere genetik biliminde çok fazla ilerleme kaydedilmiş durumda ve bu çalış-malar bize olumlu ve olumsuz açıları göstermektedir. Örneğin; olumlu tarafları kişilerin hastalanmadan önce yakalanacakları hastalığın ne olduğunu bilmeleri ve buna göre bel-ki yaşam tarzlarını değiştirmeleri... Olumsuz anlamda ise genetik ayrımcılık -ki benden sonra zaten Elif Hocam bahsedecek genetik ayrımcılıktan (ben çok detayına inmeye-ceğim) ama- oldukça önemli. Hatta ısmarlama insan tartışmaları yapılmaktadır. Artık insan DNA’sının çözülmesiyle beraber bu anlamda da bir olumsuzluk yaşanabileceği ihtimali tartışılabiliyor.

Kişisel verileri koruma kanunumuz dışında bir de 2016 yılında mahremiyetle ilgili ki-şisel verilerin korunmasında kişisel sağlık verilerinin korunması ve mahremiyet konulu bir yönetmeliğimiz var. Burada da az çok kişisel verilerden, genetik mahremiyetten bah-sediliyor.


96

Bunun öncesinde uluslararası belgelere baktığımızda ilk ortaya çıktığı zaman 1980 yılın-daki “Kişisel Verilerin Sınıraşan Trafiği ve Verilerin Korunmasına İlişkin Rehber İlkele-ri”dir. Zaten birçok ülkenin kanunu bu uluslararası anlaşmalar veya bu ilkeler çerçeve-sinde şekillenmiştir.

Verilerin bir kimlik numarasıyla ilişkilendirilmesi ya da kişinin psikolojik fiziksel eko-nomik genetik bir sürü bilgilerinin hepsinin toplamına kişisel veri diyebiliyoruz. Kişinin adı, ev adresi, kredi kartı numarası, dijital sayısal kimliği, yaşı, cinsiyeti gibi bir çok ör-nek sayabiliriz kişisel verilerle ilgili.

Peki, hassas kişisel veri nedir? Hassas kişisel veri ya da özel nitelikli veri de diyebiliriz buna 2 terim de kullanılıyor. Öncelikle şu bilgiye vurgu yaparak tanım ortaya koymaya çalışalım, “kural olarak hassas kişisel verilerin işlenmesi yasaktır”. Nedeni de biraz daha özel bir koruma gerektirmesi dolayısıyladır. Kişilerin ırk, siyasi düşünce, felsefi inanç, din, mezhep veya diğer inançları, dernek, vakıf üyeliği, sağlık ve özel yaşamları gibi bir-çok kişisel verileri özel nitelikli kişisel veri ya da hassas kişisel veriler olarak sayıyoruz. Genel kabul gören görüşe göre, hassas kişisel veriler işlenemeyecektir, ama işlenebilme-si, depolanması veya saklanması için ülkelerin mevzuatlarını buna göre düzenlenmesi gerekiyor. Tabii ki işlenmesinin istisnaları arasında “kamu yararının gerektirmesi”ni sa-yabiliriz. Yine, kişinin rızasının alınması koşulunu da sayabiliriz. Bu durumlarda kişisel verilerin işlenmesine izin verilebilir.

Kişisel verilerin korunması kanunumuz düzenlenerek, daha sık sık değişiklikler yapıla-rak muhtemelen bundan sonra da yürürlükte olmaya devam edecektir. İlk tabii ki ortaya çıkış nedeni birçok korumadan aslında uzak kalan bir sürü bilginin ortada dolaşmasıydı. Kişisel verilerin korunması çok önemli bir kavram.

Kişisel verilerin korunması kanunumuz ne diyor? Kimliği belirlenebilir gerçek kişiye ait her türlü sağlık bilgisi diyebiliriz kişisel sağlık verilerine. Bir tane önemli bir dava var bununla ilgili. Kemple Mirror Group Newspaper davası. Burada ilginç bir karar verilmiş. Bir rehabilitasyon kliniğinden çıkışta çekilen fotoğrafın ve bu konuyla ilgili bir yasanın gazetede yayımlanmasını değerlendiren mahkeme, Kemple’a uygulanan terapinin nite-liği, detayları ve fotoğrafı içeren bu haberi dikkate almış ve kişinin fiziksel veya ruhsal sağlığı ya da durumuyla ilgili olduğu için hassas veri olarak kabul etmiştir. Yani baktığı-nızda doğrudan doğruya belki hassas veri olarak algılanamayabilir ama mahkeme bunu bu kadar detaylı bir şekilde değerlendirmiş.

Az önce bahsetmiş olduğum mahremiyetin sağlanması hakkındaki yönetmeliğimiz bi-zim kişisel sağlık verilerinin işlenmesinin koşullarından bahsetmiş. Demiş ki, tamamen veya kısmen otomatik olan ya da herhangi bir kayıt sisteminin bir parçası olmak kay-dıyla buna yazıyla kaydedilenler de dahil otomatik olmayan yollardan da elde edilmesi, kaydedilmesi, depolanması, muhafaza edilmesi, değiştirilmesi gibi bunların hepsinin özellikle kullanımının engellenmesi gibi sağlık verileri üzerinde gerçekleştirilen her tür-


97

lü işlemdir. Bunların da koruma altına alınması lazım. Yani bunları nasıl bir prosedür uygulanacağının belirlenmesi lazım ama maalesef kanunlar bu anlamda yetersiz. Çok detaylı bir şekilde bu konular ele alınmış, her türlü detayıyla düzenlenmiş diyemiyoruz.

Genetik mahremiyet konusuna gelince… Mahremiyet konusu başlı başına oldukça önemli bir konudur. Bunun yanında genetik mahremiyet de çok özel sağlık verilerini içerdiği için ayrıca önem arz etmektedir.

Genetik materyalin mülkiyeti kime aittir? Bu konu biz hukukçuların çok fazla tartıştığı bir konudur. Hatta bir sempozyumda hocalardan bir tanesi dedi ki, bunun bu kadar tar-tışıyorsunuz da yani sonuç nedir? Mülkiyetin kime ait olup olmadığı değil de daha çok sonuç odaklı ne olabilir burada diye… Bedenin, bireyin mülkü olduğundan ilk kez John Locke bahsediyor. Burada deniyor ki beden kişiye ait olduğu için dolayısıyla genetik ve-riler de buradan çıkan sonuca göre kişiye aittir sadece. Diğer bir görüş de diyor ki, hayır, öyle değil. Genetik veri olsun genetik materyal olsun kişinin vücudundan çıktığı andan itibaren o örnek hastaneye, doktora veya laboratuvara ulaştığı andan itibaren; laboratu-varın, doktorun, hastanenin, hatta devletin de mülkiyetinde olabilir deniliyor. Tabii ki çok tartışmalı 2 uç görüş bunlar. Yani çok büyük hukuksal tartışmalara yol açabilecek bir konu. Burada önemli olan husus şuki, eğer biz bunu kendimize ait, mülkiyetimizde say-mıyorsak bunun mahremiyetinden dolayı ne dava açma hakkımız olabilir, ne de bundan dolayı bir hak ileri sürmemiz söz konusu olabilir. O yüzden de tartışmalı olabilir.

Özellikle burada genetik materyalin mahremiyeti ve genetik materyalden dolayı ulaşılan verinin mahremiyeti önem arzetmektedir. Buradaki bilginin mahremiyeti önemli. An-neke Lucassen isimli bir yazar beden hücre ve genetik materyal bireye ait olsa da bundan elde edilen genetik bilginin yalnızca bireye ait olmayacağını iddia ediyor. Hatta şöyle bir örnek veriyor: Nasıl ki DVD alıp izliyoruz ve o DVD’nin mülkiyeti bize ait olsa da için-dekiler bize ait değil, genetikle ilgili de aynı şeyi söyleyebiliriz diyor. Diğer taraftan da Anthony R. Clarke, genetik bilginin akrabalardan çok o bireye ait olduğunu, aile üyele-rinin önemli tıbbi bilgileri birbiriyle paylaşmaktan karşılıklı yükümlülüklerini olduğunu iddia edilebiliyor diyor. Ama buna rağmen de bu bir gereklilik ya da zorunluluk olamaz. Yani kişi isterse bu bilgiyi yakınlarıyla akrabalarıyla bile paylaşamaz diyebiliyor.

Genetik bilginin yani test sonucunun mahremiyetine baktığımız zaman, genetik mater-yalden değil de testten elde edilen bilginin mahremiyetinden söz edildiği zaman önemli bir kavram ortaya çıkıyor: İfşa. İfşayla gizliliğin ihlali aynı şey midir? Değildir aslında. Gizliliğin ihlalinden farklıdır, çünkü ifşadaki zarar itibara ilişkin bir zararken, gizliliğin ihlali ilişkideki güvenin ihlali olarak bir zarardır. Yine tabii her ikisi de kişilere ait bil-gileri açığa çıkarmakta ama burada biraz daha güven zedelemek konusu ortaya çıkıyor. Gizliliğin ihlali dediğimiz kavram aynı zamanda belirli olan o ilişkideki güveni de zede-lemektedir.

Genetik test sonuçları konusunda az önce bahsettiğim görüşlerle ilgili (mülkiyetin bize


98

mi, yoksa hastaneye mi ait olması görüşü) doktrinde ciddi tartışmalar bulunmaktadır. Türk hukukunda tıbbi kayıtların mülkiyeti hususunda da herhangi bir açık düzenleme göremiyoruz. Sadece Yataklı Tedavi Kurumları Tıbbi Kayıt ve Arşiv Hizmetleri Yöner-gesi’nde; “hastayla ilgili olan bilgilerin gizliliğinin korunması sağlık hizmeti veren kişi kurum ve kuruluşlara aittir” denmektedir. Hastanın tıbbi kayıtlarını inceleme ve bunla-rın bir kopyasını alma hakkı olduğunu da hasta hakları yönetmeliğimize dayandırabili-yoruz.

Bireyin bu genetik bilgilerinin gizliliğinin ihlali ne zaman söz konusu olabilir diye baktı-ğımızda, konuyu 3 alt başlık halinde inceleyebiliriz.

Bireyin onamıyla bilginin üçüncü kişilere verilmesi… Buradaki onam kavramının da çok dar yorumlanmaması gerekiyor. Yani onam oldukça önemli bir şey. Ülkeden ülkeye göre de değişebiliyor. Hocalarım da az önce çocuklarla ilgili kısımda bahsettiler. Çocuğa bu anlamda sunum yapılıyor ve onun anlayabileceği dilden ifade ediliyor. Biyobanka ça-lıştayında da bundan bahsetmeye çalışmıştık. Biyobanka çalıştayında şöyle bir şey vardı. Biyobankalara özellikle veri yükleneceği zaman, sizinle ilgili bilgiler oraya aktarılacağı zaman Estonya’da İngiltere’de (-ki bunlar çok büyük biyobankalardır, dünya çapında bi-yobankalardır), sadece çocuklara değil, büyüklere de özel slayt gösterileriyle sunumlar yapılmakta ve o sunumların sonucunda anlayıp anlamadıklarını ölçmek adına bir de test sınavı yapılmaktadır. Yani, biyobankaya bir veri verebilmemiz için bu tür testlerden geçmemiz gerekmektedir. Bizde “okuduğumu anladım” şeklinde yazılmış olan sadece sözden veya cümleden ibaret olan bir şeyi onlar daha da açıyorlar. Tabii ki bizde böyle bir ihtimal söz konusu değil. Özellikle hastaneler açısından yani hasta kalabalığının olduğu bir ortamdan bahsediyoruz. Özel olarak hastanın alınıp da sunum yapılması, slayt göste-risi hazırlanıp sunulması çok görülmüş bir şey değil maalesef ki. Buna engel olan şey, her bir doktora ortalama 3 - 5 dakika muayene süresi verilmesi olabilir belki.

Bireyin onamıyla üçüncü kişilere bilgilerin aktarılması dedik. Burada önemli olan bir kavram daha var. Sonuçlarımızı aldık, genetik analiz sonucunda bize bir takım veriler sunuluyor. Biz bu bilgileri başka insanlarla paylaşmayı kendi isteğimize göre isteyebiliriz. Biraz fazla paylaşımcı olmak adına bunu talep ediyor olabiliriz. Bizim hoşumuza gidiyor da olabilir. Ama yine bizim bazen isteğimize rağmen zarar görebileceğimiz endişesiyle buna müdahale edilebilir. Yani bu bilginin paylaşılmaması söz konusu olabilir. Özellikle burada etikle hukuk şu anlamda çatışıyor: Bilme ve bilmeme hakkı kapsamında. Burada hasta (ya da potansiyel hasta diyelim) belki de o bilgiye sahip olsa, bu onun psikolojisini olumsuz anlamda fazlasıyla etkileyecektir veya olumsuz bir takım sonuçlara sebebiyet verecektir. O yüzden oradaki bilginin bizimle veya yakınlarımızla paylaşılması konusun-da ikinci kez detaylı bir araştırma ya da onam alma durumu söz konusu olmalıdır diye düşünüyoruz.

Bireyin reddetmesine rağmen bilginin akrabalarıyla paylaşılması… Bazen çok önemli bir bilgiye sahip olduğunuz genetik test sonucunu akrabalarınızla paylaşmak istemiyor


99

olabilirsiniz. En üst noktada bunun genel “bahanesi” ayrımcılık ve damgalanmadır as-lında, ama bunun dışında belki akrabalık bağları kopuk olabilir, iletişim kurulmuyor olabilir... Bunların hepsine saygı gösterilecek mi gösterilmeyecek mi? sırf hasta istemedi diye bu bilgiler onun oldukça yüksek risk içeren yakınlarıyla paylaşılmayacak mı? Bu da tartışmalı bir konudur. Bu arada önemli olan nokta şudur: İkna etmeye çalışmak. Ge-netik danışmanlık sonucunda da eğer hasta bilgilerini paylaşmamakta ısrarcıysa, ancak bu da olağanüstü risk içeren bir durumu teşkil ediyorsa, test sonuçları “paylaşılabilir” şeklinde bir görüş bulunmaktadır.

Genetik bilgiye eşin ya da partnerin ulaşması... Eş ya da partneri diğer akrabalar kan bağı olan kişilerden biraz farklı tutarak, farklı bir düzenleme yapılması gerektiği yönün-de görüşler bulunmaktadır. Eşin gizlilik hakkı var mıdır, yok mudur tartışması çıkıyor burada. Yani eşiniz bile olsa sizden gizleyebileceği bir takım bilgiler olabilir mi? Kesin-likle olmalıdır aslında. Kişilik hakkı dediğimiz şey sadece kişinin kendisine özgü bir şeydir. Bunu dilerse saklayabilir, bilgi vermeyebilir. Tabii ki bu bilgi vermeme onun haya-tını çok fazlasıyla etkileyecek bir durumsa burada bir takım hukuksal yollar söz konusu olabilecek ya da bu gizliliğin ihlali gündeme gelebilecektir.

Bir gizliliğin ihlali talebinde eşin bundan ne kadar etkilenip etkilenmeyeceğinin değer-lendirilmesi gerekmektedir. Zaten Dünya Sağlık Örgütü bu konuda eşlerin birbirlerini genetik yapıları hakkında bilgilendirmeye cesaretlendirilmesini öneriyor.

Genetik bilginin kötüye kullanımı... (Bu herhalde benim yaşadığım olaya benzer bir şey-dir. Çıkıp içeriden birisinin hastalıkları genel olarak sayması, ismini saydıklarım bunlar adını okumadıklarım da hipertansiyon şeklinde bir karikatür var) Ayrımcılık, damga-lanma riskleri yine burada oldukça önem arz eden konular. Aynı şekilde burada kişilerin genetik bilgilerini paylaşmaktan korkması bahsettiğimiz o biyobankalara genetik olarak destek olmaya çalışmadaki korkuları… Bunların hepsinin altında öjenizm dediğimiz tehdit var aslında. Bu öjenizmden o kadar etkilenilmiş ki bir dönem. 1900’ların başın-dan beri başlayan bir akım. 20’nci yüzyılın başında hastalık ve zekâ geriliğinin kalıtımsal olduğuna ilişkin ilkel bazı kavramlar ortaya çıkmaya başlamıştır. Bu durum Nazi Al-manya’sında imha kampanyalarına yol açmıştır. ABD’de 30 eyalette zorunlu kısırlaşma yasalarına da yön veren bir öjenizm hareketine öncelik etmiştir. Öjenizmle ilgili çok önemli bir dava var ABD Federal Yüksek Mahkemesi’nde 1927 yılında yargıç Holmes, Buck’a karşı Bell isimli davada verilen kararda diyor ki, “3 kuşak embesil yeter!”. Hakim bu akımdan fazlasıyla etkilenmiş görünüyor.

Genetik veri bankalarından detaylı bir şekilde bahsetmeyeceğim ama daha önce de ko-nuştuğumuz üzere, acaba biyobankalarla ilgili yapılmış olan bütün düzenlemeler genetik veri bankalarıyla ilgili de aynı şekilde geçerli midir? yoksa genetik veri bankalarının özel bir durumu mu olması gerekir? Bu konuda herhangi bir düzenlememiz yok maalesef ki. Oluşturulmaya çalışılıyor. Sadece burada aile üyelerinin toplumun veya üçüncü kişile-rin bundan ne derece faydalanması gerektiği veya faydalanmaması gerektiği, bu bilginin


100

kişiye özel olduğuyla ilgili bir takım önerilerde bulunulabiliyor. Mesela Dünya Sağlık Örgütü adına Werst ve arkadaşları önemli bir çalışma yapmıştır. Hazırladıkları öneride DNA materyalinin gelecekte kullanımı için genel bir onamın alınmasını, DNA verisinin bireysel değil, ailesel olmasını, aile üyelerinin DNA verisine ulaşabilmesi ve ilgili aile için yararlı olabilecek değerli numunelerin depolanmasını önermektedir. Depolanması gelecekte kullanılmasıyla ilgili bir sürü hukuksal sorun ortaya çıkarabilmektedir. Burada da önemli olan şey süresidir. Birçok biyobankada bu belirli süreye bağlı olarak veriler saklanabiliyor. Birçoğunda belli bir süreden sonra tekrar onam alınarak devam edilebili-yor. O yüzden ülkelerin kendi hukuksal politikaları bunu çözebilecek duruma gelecektir diye ümit etmek gerekiyor.

Genetik veri içeren gen analizleri hususunda iş ve sigorta hukukunda önemli problem-ler ortaya çıkabilmektedir. Örneğin işveren iş sözleşmesi yapmadan önce işçi adayından gen analizi isteyebilir mi, isteyemez mi? Bu durumu açıkça yasaklayan bir hüküm bu-lunmamaktadır. Ancak bunun hem etik hem hukuksal boyutta oldukça büyük zararla-ra sebebiyet vereceği tartışılmaktadır. O yüzden böyle bir şey “istenemez” görüşü ço-ğunluktadır. Sigorta hukuku açısından da aynı şey geçerli. Çünkü genetik analiz verileri elinde olan bir sigorta şirketi sigorta maliyetlerinin ona göre düşürülmesi artırılması gibi politikalarla kişiye zarar verebilecek bir takım davranışlar sergileyebilecektir. Bura-da önemli olan bir detay var iş hukukuyla ilgili. Hangi işte çalışacak olan işçi bu genetik verilerini karşı tarafa vermek zorundadır, ya da değildir tartışması. Böyle bir dava vardı. Bir pilotun Alzheimer rahatsızlığı var ve çok önemli bir düzeyde. Ailesinde de genetik olarak bu rahatsızlık var. Onun uçağı yere indirememesi, bir kazaya sebebiyet vermesi gibi olağanüstü bir durum söz konusu olduğunda bu konular çok fazla tartışılmaya baş-landı. Acaba burada işveren o kişiyi pilot olarak işe almadan önce ondan genetik analiz isteyebilir miydi? Tabii ki genetik analizin sonucunun kesinliğini ben tartışamam burada diğer hocalarım daha iyi bilirler. Onun kesinliği ne kadar doğrudur değildir daha doğru-su yüzdesi ne kadardır? Çok mu büyük bir olasılık vardır? Bunların da değerlendirilmesi gerekir. Ama genel itibariyle şu düşünülüyor: Eğer üçüncü kişilerin, diğer çalışanların hayatını riske edebilecek bir sağlık sorunu söz konusuysa, işçinin bu durumu işverene bildirme yükümlülüğü olduğundan söz ediliyor. İşveren böyle bir bilgiyi işçiden iste-yebilir deniliyor. Savunulan görüşe göre, örneğin az önce söylediğim gibi pilot olarak çalışma amaçlı bir işyerine başvurmuşsak aynı zamanda genetik olarak bir Alzheimer rahatsızlığımız olduğunu biliyorsak bu durumu işverene de bildirmemiz gerekebilecek-tir. Aksi halde bu dürüstlük kuralına aykırılık oluşturabilecektir.

Sigorta hukuku açısındansa böyle bir istisna şu an için geçerli görünmüyor. Sigortacı ne önceden yapılmış olan bir genetik analizi, ne de sigorta sözleşmesini yapmak için ön koşul olarak ortaya koyduğu genetik analizi isteyemez deniliyor. Genel olarak savunulan görüş bu yönde. Sigorta sözleşmesi yaptık, devamında isteğimize bağlı olarak bir genetik test yaptırdık, bunun sonucunda da bir rahatsızlığımız olduğu ortaya çıktı, bunu sigorta-cıya bildirmemiz gerekir mi? Yasal olarak bildirme yükümlülüğümüz bulunmamaktadır.


101

Verilerin korunması, yanlış demeyeyim de yanıltıcı bir kavramdır. Çünkü burada koru-nan şey veri değil, o verinin oluşturabileceği kişilik hakkı ihlalidir diyebiliriz. Dolayısıyla kişilik hakkını ne kadar sıkı ölçüde koruyorsak kişilik de aynı ölçüde korunabilecektir. Anayasa ile de teminat altına alınan bir durumdur bu.

Hassas verilerin işlenmesi… Genetik veriler de kesinlikle hassas veri sayılıyor. AB’nin veri koruma direktifi’nde (Madde 8/II/D) hassas verilerden bahsedilmekte ve bu veri-lerin ortak paydasının risk faktörü olduğu, bunun kaynağının da ayrımcılık tehlikesi yaratması olduğu ifade edilmektedir. Kural olarak hassas veriler özel hayatın korunması çerçevesinde işlem yasağına tabidirler.

Son olarak günümüzde birçok biyoteknolojik gelişmeler yaşanmaktadır. Bunlara karşı çıkmak söz konusu bile değil. Hülya Hocam sanırım bahsetmişti. Bir testten. 199 liralık genetik test sonucunuzu size yollayan şirketlerden. 2 ay önceydi sanırım 2 ay öncesinde amazon.com’da en çok satılan ürün seçildi. 99 dolarlık genetik analiz kiti. Bu kitin için-den çubuk gibi bir şey çıkıyor. Ağzınızda gezdiriyorsunuz. sonra özel bir poşeti var, içine koyuyorsunuz kapatıyorsunuz. üzerinde yazan adrese gönderiyorsunuz. Bir süre sonra size “tebrikler” şu hastalığınız olacak şeklinde cevap gönderiliyor. Tebrikler demezler tabii ki… Size bu şekilde bir geri dönüş sağlanıyor. Bu kadar önemli bir sonucun bu şe-kilde sizlere gelmesi, gönderim şekli bana biraz garip geldi. Ama burada insan onurunu zedelememenin, insanın kişilik haklarına saygı duymanın ne kadar önemli olduğu bir kez daha ortaya çıkmış oluyor. Bu tür hukuka aykırılıklardan korunmak açısından biz de hukuksal süreçlerin iyi bir şekilde yönetilmesi ve doğru düzenlemeler yapılması gerek-tiğini düşünüyoruz. O yüzden de sadece ulusal anlamda değil, uluslararası anlamda da bir uzlaşma sağlanması gerektiğinin önemini vurgulayarak konuşmama son veriyorum.

Çok teşekkür ederim sabırla dinlediğiniz için.

Doç. Dr. Gürkan SertSağolun. Sunumunu yapmak üzere sayın Doktor Elif Küzeci’yi davet etmek istiyorum. Sunumunun başlığı Genetik Ayrımcılık Yasağı.

102


GENETİK AYRIMCILIK YASAĞI

Yrd. Doç. Dr. Elif KüzeciBahçeşehir Ünv. Hukuk Fakültesi

Son oturum olması dolayısıyla herkesin çok yorulduğunu tahmin ediyorum. Ben birkaç kez sunumumu kısalttım hem kendi zihnimde hem slaytlar üzerinde. Sunum başlığım, genetik ayrımcılık yasağı. Bu konuya ilişkin öncelikle şunu belirtmek isterim: Genetik ayrımcılık riski artan oranda gündeme gelen bir konu. Genetik alanındaki gelişmeler-le birlikte genetik ayrımcılığına ilişkin endişelerin daha fazla dile getirildiğini gözlem-leyebiliriz. Bir önceki konuşmacının da değindiği 1920’lerde görülen Buck’a karşı Bell davasında da görüldüğü gibi, genetiğin hızla geliştiği 1900’lü yılların çeşitli yanlış ve hatta dehşet verici uygulamalar görüldü. İnsanların kavram olarak genetiği öğrendikleri dönemde görülen bu gibi uygulamalar, “genetik”in bazı olumsuz çağrışımlarına neden oldu. Daha sonra Nasyonel Sosyalist Almanya’yla özdeşleştirilen-ama sadece orada değil dünyanın başka yerlerinde de görülen-öjenik uygulamalar, insanları zorla sterilize edil-mesi, yanlış hatta saçma sapan birtakım belirtiler üzerinden insanların genetik bozuklu-ğa sahip olduğuna yönelik iddiaların ortaya atılması gibi nedenler insanların genetik ko-nusuna daha temkinli yaklaşmalarında, bu alandaki uygulamalar konusunda daha fazla endişe duymalarında etkili oldu. Bu açıdan 20’nci yüzyılın ilk yarısında büyük insan hakları ihlalleri yaşandığını hatırlamak gerekir.

II. Dünya Savaşı’nın damgasını vurduğu bu dönemin ardından ise bir daha bu acıların yaşanmaması için insan hakları alanında önemli gelişmeler dikkat çekiyor. 20. yüzyılın ikinci yarısının hemen başlarında kabul edilen uluslararası insan hakları metinleri bu-nun açık bir göstergesidir. Bu dönemde genetik alanındaki çalışmalar da hız kazanmıştır. Özellikle 1950’lerden sonra DNA yapısının çözümlenmesi ve arkasından gelen gelişme-ler son derece önemlidir. Her iki alanın-yani genetikteki gelişmeler ile uluslararası insan hakları metinlerinin buluşması-ise 20’nci yüzyılın sonlarında gerçekleşmiştir. Bu me-tinler içerisinde belki de en dikkat çekici olan Oviedo Sözleşmesi olarak da anılan İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi’dir. İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi Avrupa Konseyi tarafından 1997 yılında kabul edilmiştir. Sözleşme’de “bir kimseye genetik kalıtımı nede-niyle herhangi bir ayrımcılık uygulanması yasaktır” hükmü açıkça yer almaktadır. Aynı dönemde Unesco tarafından insan genomu ve İnsan Hakları Evrensel Bildirgesi’nin ka-bul edildiğini, bir süre sonra Avrupa Birliği Temel Haklar Şartı’nda ayrımcılığa temel oluşturabilecek ırk, etnik köken, cinsiyet, din gibi unsurların yanına kalıtımsal nedenle-


103

rin de eklendiğini görüyoruz. Bütün bunlar göstermektedir ki, özellikle 1990’lı yıllardan sonra genetik temelle ayrımcılık endişesi uluslararası hukuksal metinlere de yansımış ve bu noktada insanları koruyacak güvenceler geliştirilmeye çalışılmıştır.

Bu metinler içerisinde özellikle, alandaki ilke uluslararası bağlayıcı düzenleme olan, İn-san Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi’nin üzerinde durmak gerekir. Sözleşmenin biraz önce bahsettiğim ayrımcılık yasağına ilişkin hükmü özel yaşam ve bilgilendirilme hakkına ilişkin 10’uncu maddesi ve genetik öngörü testlerine ilişkin 12’nci maddesiyle birlik-te yorumlanmalıdır. Nitekim genetik verilerin korunması, genetik ayrımcılığın önüne geçilmesi ve genetik öngörü testlerine ilişkin hükmün güçlendirilmesi açısından önem-lidir. Sözleşme uyarınca, “Genetik hastalıkları teşhise yönelik veya kişinin bir hastalığa neden olan bir geni taşıdığını belirlemeyi ya da genetik bir yatkınlığı veya bir hastalığa eğilimi ortaya çıkarmaya yönelik testler sadece sağlık amaçlarıyla ve sağlık amaçlı bilim-sel araştırma için ve uygun genetik danışmada bulunmak şartıyla yapılabilir”. Açıklayıcı raporda hükmün özellikle istihdam ve sigortacılık alanında genetik testlerin kullanılma-sının ayrımcılığa neden olabileceği endişesinden kaynakladığı anlaşılmaktadır. Bu noktada bir önceki konuşmacıya katılmadığım bir hususu belirtmek isterim. İstih-dam ve sigortacılık alanında genetik ve ayrımcılığa neden olabilecek uygulamaların, bu açıdan sağlık amacı dışında taleplerin gerçekleştirilip gerçekleştirilemeyeceği noktasın-da hukuken bir tartışma olduğunu düşünmüyorum. Oviedo Sözleşmesi’nin belirttiğim hükmü dolayısıyla bunun yapılması yasaktır. Çünkü Anayasa’nın 90’ıncı maddesinin 5’inci fıkrası uyarınca Türkiye’nin usulüne uygun olarak yürürlüğe koyduğu uluslararası andlaşmalar kanun hükmündedir. Türkiye, Oviedo Sözleşmesi’nin tarafıdır. Dolayısıyla bu hükmü de bir kanun hükmü olarak değerlendirmemiz gerekmektedir.

Genetik analiz ile ulaşılabilecek bilgilerin neler olduğunu da kısaca hatırlamak gerekir. Nitekim bu, genetik bilgi sağlık bilgisinden ayrılır mı ayrılmaz mı sorusuna ilişkin bazı ipuçları sunmaktadır. Genetik bilgiler bir kişinin ileride belirli bir hastalıktan mustarip olacağını ya da tedavi olmaması halinde belirli bir hastalıktan mustarip olacağını ortaya koyabilir. Kişinin bir hastalığa yatkınlığı olduğunu gösterebilir ya da kendisi bir has-talığın taşıyıcısı olup bundan dolayı hastalanma ihtimali olmadığı, fakat kendisinden sonraki kuşağın, yani çocuklarının, hastalanma ihtimali bulunduğuna dair bir bilgi su-nabilir. Bu bilgilerin bir bölümü mevcut ya da gerçekleşecek bir sağlık durumuna işaret etmektedir. Fakat büyük bir bölümü de yalnızca bazı riskleri ortaya koymaktadır.

Bu noktada bir hukukçunun genetik bilginin sağlık bilgisinden farklı olup olmadığı-nı saptaması gerekir. Eğer sağlık bilgisinden farklıysa hangi konularda farklıdır? Çünkü eğer farklı değil dersek bu konuda özel bir düzenlemeye de ihtiyaç duymayız. Bu tartış-malı bir konudur. Ancak bunu hukuki zeminde tanımlamamamız ve belirlemememiz gerektiğini düşünüyorum. Öğretideki bu “genetic exceptionalism” başlığı altından tartı-şılıyor. Ben bu kavramı, “genetik müstesnalık” olarak çeviriyorum. Tartışma kapsamın-da genetik verisinin sağlık verisinden farklı olup olmadığını anlamaya yönelik sorular


104

üretiliyor. Bu kapsamda örneğin, bir çocuk hasta olmasın diye ona vitamin vermekle, bir hastalığa yatkınlığı olduğu düşünüldüğü için ona bir ilaç vermek ya da belki gelecekte gen terapisi uygulamanın aynı olup olmadığı tartışılıyor. Kimi yazarlar bu noktada ciddi bir farklılık olmadığını söylüyorlar. Bu noktada konuya ilişkin uluslararası sözleşmelerde yapılan insan onuru vurgusuna karşı çıkan yazarlar da bulunmaktadır. İnsan onurunu sürekli öne sürüp genetik alanındaki çalışmaları engelliyorsunuz diyenler bulunmakta-dır. Öte yandan genetik verinin kişi için benzersiz bir bilgi ortaya koyduğunu ve genetik verinin sadece kişiye ilişkin değil, kişinin yakınlarına ilişkin de bilgiler sunduğunu, ilgili kişi tarafından kimi zaman bilinmeyen, bilinmek istenmeyen hele ki başkalarının bil-mesini hiç istenmeyen bilgileri kapsadığını ve kişinin bu bilgileri değiştirebilmesinin de mümkün olmadığını söyleyerek bu argümanlara karşı çıkan yazarlar da bulunmaktadır.

Türkiye’deki hukuksal durumu değerlendirdiğimizde öncelikle 6698 sayılı Kişisel Veri-lerin Korunması Kanunu’nu dikkate almalıyız. 2016’da yürürlüğe giren bu kanun uya-rınca genetik verilerin hassas kişisel veriler arasında yer aldığını görüyoruz. Bugünkü tartışmalarda bazı uygulamalara ilişkin tereddütler dile getirildi. Gerçekten nasıl uygu-lanacağını tam olarak bilemediğimiz bazı hükümler ile karşılaşıyoruz. Ancak tereddüt oluşturmayan bazı düzenlemeler de bulunmaktadır. Örneğin, 6698 sayılı yasanın 6’ncı maddesinin birinci fıkrasında özel kategorideki kişisel verilerin neler olduğu tek tek sayılmıştır. Bunlar içerisinde sağlık verileri, genetik veriler, biyometrik veriler, kişinin ırkıyla ilişkin veriler vs. bulunmaktadır. Yasada sağlık verisiyle genetik veri ayrı katego-riler olarak sayılmıştır. İki kategori arasındaki ilişkiye dair ise herhangi bir hüküm yer almamaktadır. Daha sonra aynı hüküm içerisinde yani 6’ncı madde içerisinde bu veri-lerin ilgilinin açık rızası olmaksızın nasıl işlenebileceği düzenlenmiştir. 6698 sayılı yasa uyarınca hassas kişisel verilerin işlenebilmesi için kural olarak ilgili kişinin açık rızası olmalıdır. Fakat bazı durumlarda ilgili kişinin açık rızası olmasa da hassas veriler işlene-bilir. Yasa uyarınca ilgili kişinin sağlığına ve cinsel yaşamına ilişkin veriler ayrı, bunla-rın dışındaki hassas veriler ayrı koşullarda işlenebilir. Buna göre, cinsel yaşam ve sağlık dışındaki hassas kişisel veriler, ilgilinin açık rızasının bulunmadığı durumlarda ancak yasada öngörülmüşse işlenebilir. Bunun belirtilen tartışma konusuna ilişkin getirdiği nedir? Sağlık ve genetik verilerinin ayrı kategorilerde sayılmış olması ve ikisi arasındaki ilişkiye dair herhangi bir düzenleme bulunmaması beni bir hukukçu olarak şu yoruma götürüyor: Genetik veriler ancak ilgilinin açık rızası varsa ya da kanunda öngörülmüşse işlenebilir. Kanunda nerelerde öngörülmüştür onu elbette tetkik etmek gerekir. Ancak örneğin Oviedo Sözleşmesi’nin de kanun niteliğinde olduğunu düşündüğümüzde, ilgili hükümde belirtilen sağlık amacıyla verilerin işlenmesini, hükümde yer alan sınırlar çer-çevesinde, kanunda öngörülme olarak kabul etmek gerekir.

Öte yandan Avrupa Birliği’nde, çok yakın bir zamanda, 25 Mayıs 2018’de yürürlüğe gi-recek önemli bir yeni düzenleme bulunmaktadır: AB Genel Veri Koruma Tüzüğü. Hat-ta sanıyorum bu Tüzük’ten Ekim ayında gerçekleştirilecek Ulusal Kişisel Sağlık Verileri Kongresi’nde söz edilecek. Bu tüzük kapsamında da genetik verilerinin ayrı bir kategori olarak düzenlendiğini görüyoruz. Yani sağlık verileri yanında ayrı olarak yer verilmiş bir


105

kategoridir. Bu yaklaşımın yeni olduğu söylenebilir. 6698 sayılı yasanın bu yeni yaklaşı-mı yansıttığını söyleyebiliriz.

Ayrımcılık konusuna tekrar dönecek olursak, genetik temelli ayrımcılık hangi alanlarda yapılabilir? Neden yapılabilir? Ya da yapılıyor mu? Günümüzde halen kadının konumu-na yönelen olumsuzluklarla karşılaşıyoruzdur, öyle değil mi? Maalesef ki pek çok sözleş-meye, hukuksal düzenlemeye rağmen dünyada ırk ayrımcılığı, dini temelde ayrımcılık gibi uygulamalarla da karşılaşıyoruz. Peki, biz pratikte genetik ayrımcılıkla karşılaşıyor muyuz? Genetik ayrımcılık son dönemde çok atıf yapılan bir konu, ancak böyle bir so-run somut olarak var mı? Bu konuda alanım dışındaki literatürü taramaya çalıştım. Alan araştırması yapan özellikle genetik uzmanlarının ve tıpçıların makalelerini, uluslararası alan araştırmalarını okumaya, takip etmeye çalıştım. Buradan gördüğüm, çıkardığım sonuç şu: Bazı örnekler var. Mahkeme kararlarına yansıyan bazı olaylar da mevcut. İşve-renlerin gizlice genetik bilgileri edinmeye, ulaşmaya çalışması ve buna göre işe alacak-ları seçmesi gibi…örneklere ulaşılabilmektedir. ABD’de mahkeme kararına da yansımış bir örnekte, kistik fibrozis hastası olduğu öğrenilen bir çocuğun California’da okuldan kaydının silinmesi yönünde okul yönetiminin talebi tartışılmıştır. Prüm sözleşmesi do-layısıyla göçmenlik başvurusunda bulunanlara genetik analiz yapılmasını sağlayan bazı uygulamaları saptamak mümkündür. Burada aile birleşmesinde gerçekten aile mi buna ilişkin bir tespit yapılmaya çalışılıyor. Fakat daha ilerleyen aşamalarda özellikle göçmen-lik taleplerinde ya da günümüzde son derece önemli bir konu olan mülteciliğe ilişkin genetik testlerin amacı dışında kullanıldığı örneklerle karşılaşır mıyız sorusunu yanıtla-mak kolay değildir.

Özetle şunu belirtmek isterim: Genetik ayrımcılığın hâlihazırda somut olarak karşı-laştığımız bir ayrımcılık türü olup olmadığı belki tartışılabilir. Ancak bence kesin olan ve tartışmasız olarak kabul edebileceğimiz, sizin de katılacağınızı düşündüğüm husus şu: İnsanların genetik ayrımcılıkla karşılaşma endişesi taşıması. Yani insanlar genetik araştırmalardan söz edildiği zaman bir kişinin genetik incelemesi analizi yapılması için örneğin kanının alınması ya da tükürük örneğinin alınması söz konusu olduğunda ay-rımcılıkla ilgili sonuçlar dolayısıyla endişe yaşıyorlar. Bu bilgiler bilmedikleri bir yerde kaydedilir mi? Bu test sonuçlarından dolayı bir ayrımcılığa uğrar mı? gibi sorular akla geliyor. Bu noktada endişenin dikkate alınmasının, ciddi görülmesinin ve giderilmesine yönelik hem hukuksal hem etik hem de genetik ve tıbbi alanda çeşitli çalışmalar yapıl-masının gerekli olduğunu düşünüyorum. Aksi durum nelere neden olabilir? Birincisi, bu endişe gerçek olabilir. Bu durumda insanlar kimliklerini oluşturan hususlar dolayısıyla ayrımcılığa uğrayabilirler. Bu, ciddi bir risktir. Bugün değilse bile yarın karşılaşılabilir. İkinci olarak, böyle bir ayrımcılık olmasa bile yine de bu konuya ilişkin güvencelerin sağlanması, gereken eğitimlerin verilmesi, insanların endişesi her neyse o endişelerin bertaraf edildiği bir araştırma ortamının oluşturulması önemlidir. Çünkü aksi takdirde insanlar genetik testlerden yararlanmaktan ya da genetik araştırmalara katılmaktan im-tina edebilirler. Yani alanın gelişmesi açısından da bu noktadan korumanın sağlanması-nın son derece önemli olduğunu düşünüyorum.


106

Bu noktada bir bakış açısı geliştirmenin önemli olduğunu düşünüyorum. Yani genetik ayrımcılıkla birlikte anılan bir alan olmamalı. Oviedo Sözleşmesi’nin daha giriş bölü-münde bir bakış açısı ortaya konulmuştur. Ben bunun önemli ve geliştirilmesine yararla-rı olduğunu düşünüyorum. Burada, Sözleşmeyi dikkate alırken insanın hem bireye hem de insan türünün bir üyesi olarak saygı gösterilmesi gerektiğine işaret ediliyor. Ayrıca biyoloji ve tıptaki ilerlemenin şimdiki ve gelecek kuşakların yararı için kullanılması ge-rektiğini göz önünde bulundurmalıyız. Biyoloji ve tıbbın yararlarından bütün insanlığın faydalanabilmesi için uluslararası iş birliğine gereksinim duyulduğu ve bütün bu çalış-maların kamuoyunun tartışmasına açılmasının gerekliliğini dikkate alarak bu sözleşme-yi yorumlanması gerektiği belirtiliyor. Ben bu yönde bir bakış açısının önemli olduğunu düşünüyorum. Kalıtıma ilişkin tartışmaların katılımcı bir şekilde yapılmalıdır. İnsanın kendisiyle bu kadar doğrudan ilişkili bir konudaki gelişmeleri bilmesi hem daha sağlıklı bir yaşam için yararlı olacaktır hem de kendini güvende hissetmesini sağlayacaktır. İnsan genomu insanın birey olarak tek tek farklılıklarını ortaya koyan ama aynı zamanda da insan türünün ortaklığını ortaya koyan bir bilgi sunmaktadır bize. Bu nedenle umarım genetik bundan böyle ayrımcılıkla değil, insanları birleştiren fakat onların farklılıklarını da kabul eden bir bakış açısıyla özdeşleşir.

Teşekkür ederim.

Doç. Dr. Gürkan sertKonuşmacılarımızı masaya davet ediyoruz. Biz biyotik sözleşmesini özellikle sağlık ala-nında yeterince kullanamadık. Sağlık alanına yeterince lanse edemedik. Ve aslında tar-tıştığımız pek çok konudaki somut olaylar, genetik dahil biyotik sözleşmesinde yer alı-yor. Aslında sürekli duyarız. Hukukun kendini yani teknolojiye uyum sağlaması gerekir. Hukuk teknolojiye uyum sağlamıyor eleştirisi eğer hukukun teknolojinin her önerdiği tırnak içinde söylüyorum kolaylığı kabul etmesi şeklinde algılanıyorsa ya da o şekilde eleştiriliyorsa hukuk yanlış bir eleştiriyle karşı karşıyayız. Teknolojiye uyum onun öner-diği her şeyi kabul etmek değildir. Zaten biyotik sözleşmesi de onu söylüyor. Yani burada diyor ki tıpta ve biyolojide gelişme olacak. Kabul ediyoruz. Ama bunun insan onuruna uygun bir şekilde kullanımını sağlamak için dünyaya bir vizyon getirmek için biz bu söz-leşmeyi hazırladık deniyor bu bildiride. Zannerdersem önümüzdeki süreçlerde sözleş-meyi önümüze çok daha sık koymamız ve bu sözleşmedeki geçen ifadelere göre hareket etmemiz gerekiyor. Bir diğer önemli kuralı da bence çok hayati. Tekrar hatırlatıyor. Önce birey, sonra toplum… Bu aralar yönetmeliklerde, düzenlemelerde, genelgelerde sözleş-meler, yasalar önce bireyi kabul etmişken genelgelerde düzenlemelerde şeyi koyuyoruz bazı hallerde toplumun yararını, bireyin yararının üzerinde tutulur gibi genel bir ifade koyup ondan sonra düzenlemeleri çıkarmaya çalışıyoruz. Bu risklere de dikkat çektikleri için konuşmacılara da teşekkür ediyorum.

Soru almak isteriz. Sizden başlayalım.


107

Dr. Haluk ÖztiryakiSayın Küzeci’ye bir soru sormak istiyorum. Az önce de söylendiği gibi bireyin korun-ması her şeyden önce önemli. En başta olması gereken şey onun hakları. Ben bir birey olarak eğer bir bilgilendirilmiş onamı veriyorsam ve izin veriyorsam verilerimle ilgili olarak bunun saklanmasıyla ilgili olarak bugün bir önceki toplantıda söylediğim gibi onun korunması güvencesi altındadır, bunu taahhüt ediyorum. Yani bir başkasının eline geçmemesi güvencesiyle veriyorum. Spesifik bir süre ve spesifik bir amaçla kullanılsın diye. Bu benim genomum için de geçerli. İsim veya TC kimlik numaramla ilgili olarak da geçerli. Dolayısıyla bu bilgiyi verdiğim kişi acaba gerçekten ya da kurum gerçekten bu verileri benim olduğum gibi koruyabilecek mi? Eğer koruyamayacaksa bununla ilgili önlemleri nasıl alması gerekiyor? Peki, koruyamadığında başkasının eline geçerse kötü niyetli de olabilir veya benim izin vermeyeceğim sebeplerle de kullanıma açılabilir. Bu durumda benim kayıplarım nasıl tazmin edilecek? Bu hukuki midir? TCK’da bir karşılı-ğı mı olacaktır? Peki, bu tazmin için bir sigorta sistemi kurulmalı mıdır? Birinci sorum budur. Daha sonra Sayın Küçükodacı’ya da bir sorum olacak müsaadenizle.

Yrd. Doç. Dr. Elif KüzeciŞöyle ki, kişisel verilerin korunmasına ilişkin hukuksal düzenlemelerin belirtilmesi, de-netimleri sağlamaya yönelik ilkeleri de içeriyor. Örneğin 6698 sayılı yasa uyarınca aydın-latma yükümlülüğünü veri sorumlusunun kişisel verilerin elde edilmesi sırasında ger-çekleştirmesi gerekiyor. Rızanın geçerli olabilmesi içinde bilgilendirilmiş olması, yani kişiye spesifik olarak belirli bir konuya özgülenmiş olarak bilgi verilmesi ve ayrıca da kişinin özgür iradesine dayalı olarak karar vermesi gerekiyor. Ayrıca aydınlatma yüküm-lülüğü kapsamında da bilgi paylaşılıyor. Ayrıca Kişisel Verileri Koruma Kurulu aydın-latma yükümlülüğünün içeriği ile açık rızanın içeriği ayrı olacağını belirtti. Bu bilgiler neden önemli? Çünkü siz bu bilgilere vakıf olduğunuzda haklarınızı koruyabiliyorsu-nuz. Aslında bilgilere vakıf olunmadığında muhatabın kim olduğu da bilinemiyor. Ya da hangi durumda itiraz edilebileceği bilinmiyor. Dolayısıyla bu ilk basamaktır. Sonrasında denetim mekanizmaları devreye giriyor. Şikâyet başvurusunda bulunabilmek mümkün-dür. Tabi öncesinde veri sorumlusuna başvurmak gerekiyor. Konunun teknik tarafına girmiyorum şimdi. Ayrıca kişisel verileri koruma kurulu kendiliğinden de inceleme, denetleme yapabiliyor. Yani sizin farkında olmadığınız bazı durumlarda ilkesel olarak onların denetim yapabilmesi mümkün. Bunun sonrasında kanunun 18’inci maddesi dolayısıyla idari para cezaları söz konusu olabilir. 1 milyon TL’ye kadar cezalar bulun-maktadır. Bir zarar söz konusu olduğunda tazminat davaları söz konusu olabiliyor. Ceza hukuku açısından ise TCK’nın 135-136 ve 138’inci maddelerinde kişisel verilerin huku-ka aykırı olarak kaydedilmesi, ele geçirilmesi, yayılması süresi geçmesine rağmen silin-memesine ilişkin durumları düzenleniyor. Bunlara aykırı hareket edilmesi durumunda maddeden maddeye değişse de süreden kazanmak için bir yıldan 4 buçuk yıla kadar hapis cezasının öngörüldüğünü söyleyebilirim. Yaptırım sistemi bu anlamda güçlüdür. Fakat yaptırım sisteminin varlığı başlı başına yeterli değildir. Elbette ki bu yolların takip edilebiliyor olması, kişilerin de bu noktada bilinçli olması ve bu yolları izlemesi gerekir. Sizin sorunuz ile doğrudan ilgili olmasa da rızadan söz etmişken kısa bir şey söylemek


108

isterim. Rıza kişinin kendi bilgileri üzerinde denetim kurabileceği en önemli hukuksal araç. Kişi kendi karar verecek. Ben bu bilginin işlenmesini istiyorum ya da istemiyorum diyecek. Fakat rıza her zaman zannedildiği kadar iyi bir araç olmayabilir. Rıza ancak taraflar birbirlerine eşit konumdaysa bir şey ifade edebiliyor. İstihdam ve sigortacılık alanında farklı örneklerle karşılaşabiliriz. Bu ayrımcılık yasayla da doğrudan ilişkilidir. İşverenin istediği bir bilgiye işçinin hayır demesi her zaman o kadar kolay değil. Do-layısıyla karar mekanizmasını yalnızca rızaya hasredersek, bazı durumlarda rıza hilafı sonuçları olabileceğini öngörmeliyiz. Çünkü hayatın olağan koşulu bunu gerektiriyor. Hiç ihtiyaç olmamasına rağmen bir sürü işveren örneğin kişilerin akciğer filmini istiyor şu an. Ben araştırma görevlisi olurken verdim. Niye bilmiyorum. Bu bilgiler isteniyor. Kimse de buna kolay kolay hayır diyemiyor. Genetik analizler ucuzladıkça acaba aynı talepler bu alanda da gelir mi sorusu var. O halde rıza çok önemli. Fakat rızanın hangi durumlarda kanunla tanımlanmış rıza kavramına denk düştüğünü tespit edebilmek de bir o kadar önemli.

KatılımcıSayın Küçükodacı’ya bir soru sormadan önce size çok teşekkür ederim. Bir şeyden bah-settiniz o yüzden silinme dediniz. O soruda aklımda çok yer ediyordu. Bu verilerin silin-mesi geriye dönük hukuki durumlar açısından meşru mudur yoksa bunların anonimi-zasyonla yine saklanması mı gereklidir? Bu hep aklımıza takılan şeydir. Çünkü bende de işim gereği veri koruma sorumluluğu .

Yrd. Doç. Dr. Elif KüzeciBu önemli bir soru ama yanıtı çok uzun. Çok kısaca şunu söyleyeceğim. Kişisel verilerin gerekli olan süre ya da kanunda öngörülen süre kadar tutulması gerekiyor. Daha faz-la tutulması kişisel verilerin korunması kanunu açısından bir ihlal oluşturuyor. Kişisel verilerin silinmesi, yok edilmesi ve anonim hale getirilmesine ilişkin de bir yönetmelik kabul edilmiş durumda. Burada anonimleştirme, yok etme ve silme yönündeki bir al-ternatif yöntem olarak belirlenmiş durumdadır. Fakat şöyle söyleyeyim. Sizin elinizdeki verilerin ne kadar süreyle tutulması gerektiğine daha veriyi toplarken biliyor olmanız lazım ki kişi buna göre aydınlatılacak ve o süre geçtikten sonra da hangisi uygunsa hem mevzuata hem sizin iş tipinize anonimleştirme silme yok etmeden biri yapılacak. Eğer yapılmazsa sorumluluk ortaya çıkıyor.

KatılımcıEn büyük sıkıntımız mevzuatın gereği olan sürenin öncesinde geri çekme oluyor. Ben müsaadenizle sayın Küçükodacı’ya spesmenlerle ilgili bir soru sormak istiyorum. 2001 yılında anatomi profesörü Günter Von Hagens’in Body World Toplantısı için 4 saat yağ-murda bekleyip içeriye girmiştim. Plastinasyon denilen bir tekniği uyguluyorlar. Tama-men sentetik olarak mumyalama ve bu şekilde patolojik spesmenlerde olduğu gibi gene-tik materyali de aynı şekilde korumuş oluyorlar. Belki de sonsuza yakın bir süre… Spesmenlerde fiksasyon yöntemiyle genetik materyal korunduğuna göre ve belirli bir süre gerek tıbbi nedenlerle gerekse etik nedenlerle ve legal nedenlerle onları saklamanız


109

gerektiğine göre aslında genetik bir materyal de saklıyor olduğunuzu düşündüm konuş-manızdan. Çünkü bu materyal ileriki zamanlarda birilerine açılabilir, kullanılabilir. Bu-nunla ilgili olarak bir onam alınma gerekliliği var mıdır diye çok kısa bir soru sormak istedim.

Prof. Dr. Zafer Küçükodacı Materyal bize gelip o parafin blok halin gelirken hastanın o tümörlü dokusu bizde o işlemlere tabi tutulurkenki bu hastanın tanısı için yapılıyor zaten. Zaten onunla ilgili o işlem yapılırken onam alınıyor.

KatılımcıAma genetik materyal için. Genetik materyali de bir şekilde saklamış oluyorsunuz. So-rumluluğu…

Prof. Dr. Zafer Küçükodacı Böyle bir onam alınmıyor, alınmasına gerek var mı bilmiyorum. Sadece konuşmada bahsedecektim. Patolojide bizim yaptığımız işin bir onama gerek olmadığı söyledikten sonra birkaç istisnası olabilir demiştim. Bunlardan bir tanesi belki de taze dokuyu eksi 80 derecede saklama durumu olabilir. Yani hastanın tümörlü dokusunu saklayıp daha sonra başka şeyler için kullanma amaçlı bir iş yapılacaksa bir onam gerekebilir. Onun dışında hastanın o materyalinden zaten parafin bloğundan bizim iznimiz dışında bir şey yapılma ihtimali yok. Yani böyle bir durumda hastanın öyle bir ekstra onam vermesine gerek var mı bilmiyorum. Şahsen olmadığı düşüncesindeyim.

Prof. Dr. Hülya KayseriliBen şu anki aktif uygulama klinik uygulamada olan şeyi söyleyeyim. Eğer bizde has-ta örneği yoksa, ben bir örnek verdim Guthrie Kartları diye, çok daha eski örneklerde parafin bloktan DNA çıkartılabilir. Ama parafin bloğu hekimler aracılığıyla böyle alış veriş öyle bir usul yok. Tanısanız bile patolojideki arkadaşlar böyle bir şey vermiyorlar. Mutlaka hasta sahibi gidiyor. Hasta sahibi gidiyor alıyor ve size hasta sahibi onu teslim ettiğinde siz ondan onam alıyorsunuz zaten. Onun için öyle bir şey olmuyor. Yani, genel-de bu şekilde oluyor. Hasta sahibine onlar teslim ediyorlar parafin blokları. Şöyle bir şey var. Tabii burada bizim yapılanmamız da sadece patoloji için söylemeyeyim, eleştiriyor gibi olmayayım ama bizim bunları çok önceden öngörmemiz lazımdı. Öngördüklerimiz vardı onlar için de altyapı yeterli değildi. Yeni bakılan bir hasta anne 42 yaşında kan-serden ölüyor. Meme kanserinden kızlarında risk var mı diye bakılıyor. Ve kızlarında mutasyonlar çıkıyor. 2 kızı var ve mutasyon çıkıyor. Şimdi burada sağlıklı bir bilgiye na-sıl ulaşabilirsiniz? Ancak 20 yıl önce ölen kişinin örneğini bulmanız lazım. Bulacağınız yer patoloji. Çünkü bir kanser tanısı var ve doku tanısı var. Onun için yurtdışında bir merkezde bu Fransa’da Bordeaux’ta bir merkez 3 tane örnek saklamışlar. Yıl 1998. Yani dondurulmuş sağlam dokusu, dondurulmuş tümör dokusu ve parafin blokları var. Yani o 20 yıl önce Fransa’daki Bordeaux’taki patoloji merkezi dondurarak bu örnekleri ileri zamanlarda kullanılabileceğini öngörerek böyle bir çalışmayı 20 yıl önce yapmış. Parafin


110

bloklar var. Parafin bloklar bulunuyor ama bu şekilde kültür edilip örneklerin sıvı azotta saklanması gerekiyor. Ölümsüzleştirebilirsiniz. Lenfoblastoid hücre serisi yapabilirsiniz. Yüzlerce yıl saklayabilirsiniz. Bence orada süresiz diye onamlarda süresiz diye de bir şey olması gerekiyor. Çünkü her zaman süreli olması gerekmiyor. Biz de hastanın örneğini saklıyoruz. Aradan 10 yıl 20 yıl geçince farklı bir nedenle hastaya farklı bir test yapabili-yoruz. Çünkü olmayan testler ortaya çıkıyor. Olmayan tanılar ortaya çıkabiliyor. Onun için o çok önemli. Burada da şöyle bir şey var. Ben de size soru yöneltecektim. Türkiye’de bu toplantının konusu değil ama patolojinin somatik dokuda genetik test yapabilir tanı testlerinin bir bölümü olabilir. Ama sizin de bahsettiğiniz gibi bilgi burada önemli. Ül-kemizde bu konuda eğitim alınması gerekiyor. Yani patologların eğitim alması gerekiyor. Ya da genetikçi genç uzmanların patoloji bölümlerinde onlara bir yer açılması gerekiyor. Çünkü burada mutlaka eksiklikler oluyor. Bazı testleri patologlar yapıyorlar bazı testleri yapmıyorlar. Genetikçilerden destek yardım istiyorlar. Çünkü bu konudaki teknik bil-gilerinin tabii ki normal olarak kendi uzmanlık alanlarından dolayı yetersiz olduğunu düşünüyoruz. Böyle ciddi bir sorun var.

Prof. Dr. Zafer Küçükodacı Bu konuyla ilgili ben konuşmamda şunu söylemiştim. Geçen sene nisan ayında bir Mo-leküler Patoloji Çalıştayı yapıldı. Orada genetikten temsilci hocalarımız da vardı. Orada da bu konu dile getirildi. Zaten hem patologların bu konudaki eğitimleriyle ilgili hem bu alanın belki üst ihtisas olması konusu hem de bahsettiğiniz üzere belki moleküler biyologların ya da genetikçilerin patoloji bölümleri içerisinde istihdam edilip edileme-yeceğiyle ilgili konular tartışılıyor. Şu an Patoloji Dernekleri Federasyonu sayın başkan nezdinde bu konuyla ilgili bizde moleküler çalışma grubu olarak zaten şunu yapıyoruz. Eğitim konusuna gelince bir patoloğun bilmesi gerektiği kadarıyla ilgili yaklaşık 10 yıldır yılda en az 1 kere olmak üzere bazen daha fazla hem temel hem ileri düzey moleküler patoloji kursları ve kongrelerde tabii bununla ilgili şeyler mutlaka yapılıyor. Kendisi özel olarak bir takım doktor raporlarına katılan meslektaşlarımız var. Yine genç meslektaş-larımız için şimdi Hacettepe’de bir doktora programı vardı. Şimdi 9 Eylül Üniversitesi bu sene itibariyle başlatıyor. Yani bunlar mutlaka sizin söylediğiniz bu eleştiriyi biz de özeleştiri olarak kabul ediyoruz ve gereği için çalışılıyor. Yapılıyor. Burada biz zaten işe bakarken önemli olan buradaki amacımız hastalara hizmet etmek. Doğru tanı doğru tedavi için. Yani bunu bir kısmını sizden destek alıyor olması bazı kurumların bu da gayet normal. Çünkü birlikte bazı şeyler zaten daha doğru daha düzgün, daha başarılı bir şekilde yapılabiliyor. Her şey illa en iyi ben bilirim biz yapabiliriz durumunda hiçbir zaman olmuyoruz. Zaten bizim ilgi alanımız sadece tümör yani somatik mutasyonlar. Sizin diğer alanlara zaten iş getirmek gibi bir niyetimiz yok. Orasıyla uğraşmıyoruz. Ama tümör moleküleri için de mutlaka işin içinde olmamız gerekiyor. Anlattım konuşma esa-sında da nedenlerden dolayı. Yani bu şeyleri sadece genetikçilerin yapmasının da doğru olmadığını düşünüyorum. Patologların bu işin mutlaka içinde olması gerekiyor ki dün-yada da böyle. Zaten bu sadece Türkiye’ye has bir şey değil. Ama eğitimle ilgili konuda da mutlaka özeleştirimizi yapıyoruz. Sizin söylediğinizden çok daha sertlerini ben mo-leküler patoloji çalışma grubunda veya meslektaşlarımla baş başayken de yapıyorum. Bu


111

işi biz içinde olmalıyız. Yapmalıyızı savunurken sunumda da söyledim doğru bir şekilde, iyi bir şekilde ve bilerek yapmalıyız tabii ki. Yapmış olmak için yapmak bir anlam ifade etmiyor. Sonuçları hastanın tanısını tedavisini çok ciddi şekilde değiştiren şeyler bunlar. Bunun da patologlar olarak zaten bilincindeyiz. Onun için arkadaşlarla her şeyi bazen yapmak yerine kendilerini aşan konularda mutlaka diğer branşlardan yardım ve destek alıyorlar.

Katılımcı Camianızda da birçok şeyi eksik biliyorsunuz. Ne gibi? Hüseyin abi bu konuda çok itibar ettiğimiz bir moleküler patologdur. Bizim meslektaşımız. Mikrobiyologlar biyokimya-cılar, patologlar ve genetikçiler yaklaşık 5 yıl önce bir çok toplantılar yaptık. Bakanların içinde yaptık. Kendi aramızda yaptığımız toplantıda Hüseyin abi o zaman Haydarpa-şa’dan geliyordu, Ankara Üniversitesi’nden hoca vardı ve aynı zamanda Hacettepe’den birçok kişi geldi. Biz ne karara vardık? Dedik ki, moleküler patoloji branştır ve yapılması gerekir. Bunu net konuştuk. Ama nasıl yapılmalıdır, yapan kişiler kendileri lisans al-malıdır. Yani nedir? Firma getiriyor oraya bir cihaz koyuyor kit koyuyor laboratuvarın köşesinde test yapılıyor. Ardından da bu tür herkes olarak bunu kabul ettik. Sonra bakın ne oldu? Bunu bilen bir 10-15 kişiyiz. Sonra sağlık bakanlığı dedi ki, ben laboratuvar hiz-metleri daire başkanlığı kuracağım. Ve bizi de bunun içine dahil etmek istedi. Biz klinik laboratuvarları değiliz. Biz genetik hastalıklar tanı merkeziyiz. Ve biz genetik hastalıklar tanı merkezi olarak Laboratuvar Hizmetleri Daire Başkanlığı’nın içine sokulmak isten-dik. Bakanlık’ta büyük toplantı oldu. Mikrobiyologlar, patologlar, biyokimyacılar bizden genetik arkadaşlar da herkes onay verdi. Bunun içine girildi. Laboratuvar altına girecek-tik. Karşı çıktım. Dedim ki, hayır olmaz bu. Sebepleri de şunlar dedim. Şerh koydurttuk ve biz şu an genetik hastalıkları tanı merkezi olarak kalabildik.

Bu ne anlama geliyor? İki gün öncesinde toplantı yaptık. Dedik ki ortak karar aldık. Hep beraber aldık patologlarla da birlikte. Yapan kişiler bu işi hakkıyla yapabilen kişiler olmalı ve işin daha öte tarafı var. Yaptıkları alan genetik test yapmaya uygun olmalı. Genetik hastalıkları tanı merkezinde partisyonlara ayırıyorsunuz. Ondan sonra genetik merkezine diyorsunuz ki, şöyle şöyle yapabilirsin. İşin daha garip tarafı var. Biz bu test-leri yaparken SGK’dan para alamıyoruz. Çünkü genetik hastalıkları tanı merkezi SGK ile anlaşma yapamıyor. Ama patolojiler yapabiliyor. Biyokimyacılar yapabiliyor. Orada da kalmadı iş. Bu sefer ne oldu. Somatik mutasyonlardan çıktı, sen çok naif olarak güzelce söylüyorsun tabii. Haklısın da. Ama bak işin arkasında başka şeyler yürüyor. Bu konu böyledir. Bilinsin. Kayda da geçmiş olsun. Bakın. Bu ayrımcılıkla ilgili bir konu var ki, bu konuda ben tıbbi genetikte hayatını vermiş 15 kişiden biriyim. Konuşabilecek kişilerden biri olarak bu alanda Türkiye’de de akademik özel sektör TSK’sı her bir şeyi mustarip olduğum bir konu var. Halkın genetikle ilgili bilgilendirilmesinde en ufak dikkate alma-dan hem diyoruz ki, bireyler bireysellik önemli. Ama bunun yanında da bireylerin birey olarak kendilerine o hakkı tanımıyoruz. Bakın ne gibi? Biz özgür insanlarız ama ba-ğımsız insanlar değiliz. Bizim birey olarak yaptıklarımız sonunda topluma yansır. Şimdi belki pek tartışılmıyor ama genomu manipüle etme yakın dönemde bambaşka sıkıntılar


112

çıkardı. İsveç yaptı. Biz bunları yapmadık mı laboratuvarın içerişinde? Çok yaptık. Ne boyutlarında yaptık ama bunları araştırması şimdi kliniğe yansıyor. Biz bazı problemleri çözebilir miyiz diye yapmıştık. Şimdi benim spermim var özel hakkım var ben ona şu-nun yapılmasını isteyeceğim. Birey olarak hakkım değil mi, hakkım. Madem öyle. E hani ne olacak? Öyle bir şekilde doğacak bebek sonrasındaki toplumu topluma bu sefer başka türlü çıkacak. Biz ne zaman ki halkın kendisini burada sanki bilirkişiler gibi genetikçiler değil mi veya hukukçular tarzında kalıp halkı dışlamaya kalktığımız zaman bu sonunda neye dönüyor? Şunlar böyle yaptı o zaman geliyor kadın elinde 5 tane çocukla hocam diyor niye bana benim köyümde bu hastalıkların olduğunu bildirmediniz de ben bu ço-cuklarla böyle kaldım? Niye diyor siz bunları bilirken bize hiçbir şey yapmadınız. Bak diyor, hayatım mahvoldu. Bana bunu kim bildirecekti? Haklı kadın. Benim köyümde bu kadar bu hastalıkları yürürken akraba evliliği dolayısıyla yüzde 60’a varıyor birçok yerde. Biz şimdi kendi toplumsal durumumuzu da incelemeliyiz. Biz Almanya gibi veya İngilte-re gibi değiliz ki. Tamam, bakın genetik ayrımcılık yapılmıyor ama yapılıyor.

Doç. Dr. Gürkan SertHocam bir dahaki toplantıda öğrencilerimiz sizi dinlesin çok istiyorum.

KatılımcıSon bir şey söyleyip bitireyim. Kusura bakmayın zamanınızı alıyorum ama. Burada da bildirilmeli. Biyobanka konusu başka bir konuda çok önemli. O da ne? Standart örnek oluşturulması… Biz deli gibi yurtdışına para harcıyoruz. Hesapladım. Tahmin edin ne kadar? 42 milyon dolar para harcıyoruz sırf standardizasyon parası için. Bu biyobanka-nın sadece kendisini devam ettirebilmesi bırakın hadi onu bunun için o kadar önemli ki, o yüzden biyobankada mutlaka standart hücre akreditasyon için ama akreditasyon ya-pacaksa merkezler mutlaka SGK ile de anlaşmalı. Sen onunla bununla akredite ol diye-ceksin olmaya kalktığın zaman yıllık 17 bin dolara geliyor. O kadar para kazanmıyor ki.

Katılımcıİki noktaya ilişkin onam meselesiyle ilgili ben söz almak istemiştim Bir önceki sunumda da vardı bu sunumda da benim bütün notlarım onamın üzerine olmuş. Onun üzerin-de biraz durmak gerekir diye düşünüyorum. Çünkü sizin durduğunuz yerdeki onamla bizim durduğumuz yerdeki onam aynı şeye denk gelmiyor. Biz mahkemeye iş düştüğü zaman hayatı idealize diyoruz ve bir dakika onamını aldığını değil aydınlatılmış onamını aldın mı diyoruz. Aydınlatılmış onamını aldın mı dediğimiz zaman biraz önceki sunum-da da vardı. Bu sunumda da onam formları hazırlanılıyor, onam formlarıyla değil, onam formunun aynı zamanda önce aydınlatın, bilgi eşitlemesini yaptım, o rızanın değerini ortaya koyduk, bilgi eşitlemesini yaptın Mustafa da tamam senin kadar değil ama hiç olmazsa kendisinin karar vereceği kadar bilgiye sahip oldu, ondan sonra kararını ver-di. Evet, operasyon yapılsın ya da ben tedaviyi kabul etmiyorum dedi. Bu aydınlatmayı yaptıktan sonra o imza sadece bu durumu tespit içindir. Yoksa bugün yaşadığımız gibi olan onamların hiçbirisi ya da düzgün cümle kuralım bugün yaşadığımız gibi kullanılan onamların hemen hepsi aslında geçersiz onamlardır. Hangi hastaneye gittiğinizde hangi


113

hekim bırakalım hekimi bir kenara hangi hemşire size bu konuda aydınlatıyor da ondan sonra imzanızı alıyor? Geçen Hacettepe’ye gittim her yer öyledir ama ben oraya gittiğim için bunu söyleyeyim kayıtlardan ismi çıkartırız. İmzayı attığımız yer onamla ilgili im-zayı attığımız yer vezne. Veznede atıyoruz imzayı Marmara’da da öyle değil mi. Orada attığımız imza sadece iş davaya yansıdığında kayıtlar içeride var onamımızda işte diye göstermek üzere olan imza. Bunun da bir aslına faydası yok. Sadece varlığını göstermek için. Peki, nasıl olacak? Hayatı yaşayan sizler olarak da bu soruyu sordunuz şimdi. Nasıl olacak? Hem hastaya bakacağım hem onları tek tek anlatacağım. Doğru, haklısınız. Ön-celikle zaten ikinci basamağı birinci basamak gibi çalıştırıyor olmaktan çıkmamız lazım boğazım ağrıdığı için üçüncü basamağa gidemiyor olmam lazım ki size de zaman kalsın. Her basamağın kendisi içerisinde zaman… Ama bunu talep etmemiz lazım. Sizin de talep etmeniz lazım. Hasta olarak bizim de bunu talep etmemiz lazım.

İkincisi, bir önceki oturumda da hocamın sorusu vardı. Sigorta meselesi… Şimdi de sordu Elif Hocam söylerken onu bir önceki cevabın akışında o kaldı. Ona ilişkin kısaca ben fikrimi paylaşmayı isterim. Hocam sigorta meselesi hiçbir sorunu bugüne kadar çözebilmiş değildir. Hiçbir alanda sorun çözebilmiş değildir. Malpraktise ilişkin olarak Türkiye’de hiçbir mesleğin sahip olmadığı ya da yükümlü tutulmadığı şekilde sigortaya maruz kalan tek meslek grubusunuz. Ama malpraktisin azaldığına ilişkin olarak herhan-gi bir veriye sahip değiliz. Aksine sigorta şirketleri 5 yıllık kârlarını tamamladı ödemesiz geçen 5 yıllık karlarını tamamladıktan sonra biz bu sektörden çekileceğiz diye ayaklan-dılar. Aman havuz yapalım şimdi biraz daha idare edelim diye şimdilik onları tutuyorlar. Nihayetinde sigortayla sorun çözülseydi ABD sağlık sistemi en iyisi olması gerekirdi. Olmadığına göre, burada da genetikte patolojide orada burada bunları sigortalamak su-retiyle meseleyi çözer miyiz? Ben çözemediğimizi gördüğümüz kanaatindeyim. Bunu da paylaşmak istedim.

Doç. Dr. Gürkan SertŞöyledir: Sigorta şirketlerinin diledikleri zaman çekilme hakları olduğu sürece zaten onlara bel bağlamak çok anlamsız. İkincisi kişisel verilerinizin tutulmasına ve paylaşıl-masına hayır dediğiniz zaman o zaman size başka bir çözüm arıyoruz mu diyorlar? O zaman onam değildir bu. Düzenlemede getirilen sadece idareye verilmiş olan bir ay-dınlatma yükümlülüğüdür. O da yerine getirilmiyor. Onam meselesini de öyle anlamak lazım. Onam bir şeye rıza gösterdiğiniz zaman harekete geçilmesini sağlayan bir terim, bir kurum, bir kavram. Ama burada bilgilendirme yükümlülüğünden söz ediliyor. Çok yersiz bir onamdan söz ediyoruz. Hayır dersem tedavi olmayacağım. Artı, gerçekten de bir bilgilendirme yok. Biraz o konuda bilgiyi yaymak gerekiyor. Birer dakikayla bitirirseniz söz vereceğim.

KatılımcıKısaca söyleyeyim. Sizin hastanelerde de, Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde de o dedi-ğiniz onam vezne kısmında alınıyor. Ama genetik bölümünde eğer bir araştırma yapı-yorsanız o araştırmanın ayrı onam formları var. O ayrı onam formlarını anlatıyorsunuz


114

3-5 sayfalık bir onam. Bir örneğini de hastaya vermek zorundasınız zaten. Onu imzalı-yorsunuz. Hastanın yanında siz imza atıyorsunuz siz teslim ediyorsunuz. Eğer bir işlem yapacaksanız genetik örnek alacaksanız muayene için değil, örneklem yapacaksanız yine aynı şekilde oluyor. Genetik için öyle oluyor. Ben öyle biliyorum.

Doç. Dr. Gürkan Sert Bu iyi bir haber hocam.

Dr. Ali ÖzhasekiYerden göğe kadar hocama katılıyorum. Malpraktisle ilgili herhangi bir çözüm olmadı. Sadece 1 Ocak’ta geçerli olmuş olan kanunda çok ciddi cezai yaptırımlar var parasal. Yani o açıdan düşündüğüm için acaba ona risk açısından çözüm olur mu dedim. Şim-di, onamda da şunu söylemek istiyorum. O onam için de çok ince bir ayrıntı var. O da hastaya ya da kişiye ama genellikle en önemlisi hastaya, şunu onamda yazmak gerekiyor: Bu onamı vermediğiniz takdirde size bilgi olarak veriyorum tedavinizde herhangi bir değişiklik olmayacaktır. Tedavinizin gidişine herhangi bir etkisi, size olan ilgimize bir etkisi olmayacaktır. Aynı şey onamınızı geri çektiğinizde de geçerlidir ibaresinin olması çok önemli. Çünkü reklamasyon ve endişe yaratmak ikisi de onam vermeyi koşut hale getirebiliyor. Çok teşekkürler.

Doç. Dr. Gürkan SertTeşekkür ederim.

Documents

06 MAYIS 2018 / İSTANBUL - istabip.org.tr · İlk oturumu başlatmak üzere karşınızdayım. Başlığımız, Genetik Veriler ve Geleceği. Gerçekten kişisel sağlık verilerinin