34
.1 ההההה ההה ההההה ההההההה ההההההV617F JAK הה ההה הההההה ההההה הההההה הההההה12 הההה ההההה ההההה הההההה הה הההההה הה.2 - ההה הה הההה ההההה הBCR/ABL ההההה הה הההההה ההMPD ההההההJAK-2 הההההה.3 - ההההההה הההההההה הAML - ההALL ההה ההההה הההה ההההה.4 Problems of MRD specifically quantification in acute leukemias ההההה ההההההה הההה ה"ה הההההההה

1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

  עד כמה להתעקש ולחפש V617F JAKבמידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה 1. והאם נמצאו חולים בישראל עם מוטציה זו12מוטציה באקסון

-JAKובדיקת MPD  בחולה עם סממנים של BCR/ABL האם יש צורך לבדוק ל-2.חיובית 2

ומה מבוצע בארץ ואיפה ALLול- AMLההמלצות המקובלות ל-  3.

.4Problems of MRD specifically quantification in acute leukemias

שאלות שהועברו מראש ע"י המשתתפים

Page 2: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 3: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 4: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

1

Page 5: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

V2

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14

V9

V10

V

Mycosisfungoides

B cell lymph.

Pseudolymph.

Mycosisfungoides

Mycosisfungoides

?

PolyclonaalMonoclonal

1 2 3 4 5 8 9 10 11 12 13 146 7

1 2 3 4 5 8 9 10 11 12 13 146 7

1 2 3 4 5 8 9 10 11 12 13 146 7

T cell lymph

Pseudolymph.

10% PAGE of TCR PCR results:

Page 6: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

Copyright © American Society of Clinical Oncology

Alpen, B. et al. J Clin Oncol; 22:3039-3045 2004

Fig 1. Molecular genetic follow-up in a patient with a diffuse large B-cell lymphoma

Page 7: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

germline TCR- gene (chromosome 7)

1st V primer: V1-8

2n

d V

prim

er: V

9

3rd

V p

rimer: V

10

4th

V p

rimer: V

11

PS PS

V1-n J1 C1 J2

JP1 JP2JP J1 J2

Set of 3 primers for the junction region

Page 8: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

A1

G1

C5

1H3

H3

2D11

2E2

Vγ9/2 Vγ11 Vγfl Vγ10/2

Page 9: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

51c CD4

51C CD4

52C CD4

Page 10: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8 P9

Vγ9/2

Vγ11

Vγfl

Vγ10/2

Page 11: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

Molecular Monitoring of CLL after PBSCT

- IgH-PCR-GENESCANNING -

Blood at Diagnosis

Blood after Dexa-BEAM

Blood day + 243after PBSCT

Blood Year + 1,7after PBSCT

Pat. K.R

Page 12: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 13: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 14: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 15: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

2006: Precise Quantitation of Fusion Transcripts by Real Time PCR

Page 16: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 17: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 18: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 19: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 20: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 21: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 22: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 23: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 24: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 25: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

MALDI-TOF MS(Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization-Time Of Flight

Mass Spectrometry)

Laser

Digitizer

DNA separated by Molecular Masses

Acceleration Region Drift Region Detector

SpectroChip

Page 26: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 27: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

Mutations in the ABL kinase domain G250R

Page 28: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

Mutations in the ABL kinase domain F317L

Page 29: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 30: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 31: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם
Page 32: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

C T

M

F

P-PB

T

T-LCM

M

F

P-PB

T

T-LCM

G A

A B

Page 33: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

HLA A* HLA B* HLA DRB1*

Patient -PB and BS 01, 33 14, 49 01, 07

Tumor 01, 33, 02, 68 14, 49, 38, 39, 40, 1509(70)

01, 07, 04, 11, 13, 15

A

B

D18S51 D21S11 D8S117 vWA D2S1338 FGA

PB

T

Page 34: 1.במידה ולא נמצאה המוטציה הרגילה V617F JAK עד כמה להתעקש ולחפש מוטציה באקסון 12 והאם נמצאו חולים בישראל עם

A B

PB

T