MALFORMACIONESMALFORMACIONES

CONGÉNITAS DEL CONGÉNITAS DEL

SISTEMA NERVIOSO CENTRALSISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Dr. Walter Fernández DelgadoDr. Walter Fernández Delgado

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRALSISTEMA NERVIOSO CENTRAL

INTRODUCCIÓN.- INCIDENCIAINTRODUCCIÓN.- INCIDENCIA• 3 – 8/1000 nv. Son 1/3 de todas las malformaciones 3 – 8/1000 nv. Son 1/3 de todas las malformaciones

congénitascongénitas• Causa el 75% de muertes fetales. Sexo: M: 58%Causa el 75% de muertes fetales. Sexo: M: 58%

Malformaciones Congénitas mas frecuentesMalformaciones Congénitas mas frecuentes::▪ ▪ Hidrocefalia Hidrocefalia ▪ Espina bífida▪ Espina bífida ▪ ▪ Mielomeningocele Mielomeningocele ▪ Encefalocele▪ Encefalocele▪ ▪ MicrocefaliaMicrocefalia

- Es importante conocer la génesis de esta patología, - Es importante conocer la génesis de esta patología, - Nos va permitir conocer los probables agentes etiológicos - Nos va permitir conocer los probables agentes etiológicos - Momento que estos actúan en el proceso de desarrollo del SNC- Momento que estos actúan en el proceso de desarrollo del SNC- Gracias a los adelantos de técnicas modernas de neuroimagen- Gracias a los adelantos de técnicas modernas de neuroimagen- Desarrollo de estrategias de Tto y medidas de prevención - Desarrollo de estrategias de Tto y medidas de prevención

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRALSISTEMA NERVIOSO CENTRAL

EMBRIOGÉNESIS.-EMBRIOGÉNESIS.-• 2da. Semana de gestación: 3 capas germinativas2da. Semana de gestación: 3 capas germinativas• 3ra s. : Fenómeno de Inducción: Mesodermo 3ra s. : Fenómeno de Inducción: Mesodermo

(cordomesodermo)(cordomesodermo) sobre el ectodermo ( Notocorda): sobre el ectodermo ( Notocorda): PLACA NEURALPLACA NEURAL• Invaginación de bordes de la Placa Neural: Invaginación de bordes de la Placa Neural: TUBO NEURALTUBO NEURAL• A partir de células neuroepiteliales se forman: columna A partir de células neuroepiteliales se forman: columna

vertebral vertebral cráneo, SNP, SNA, pares craneales, ganglios espinales, cráneo, SNP, SNA, pares craneales, ganglios espinales,

vegetativos, sistema ventricular, etcvegetativos, sistema ventricular, etc• 5ta – 6ta s: Segmentación: Prosencéfalo, mesencéfalo, 5ta – 6ta s: Segmentación: Prosencéfalo, mesencéfalo,

rombencefalo, médula espinal.rombencefalo, médula espinal.• Antes de 20 semanas: Citogenesis y migración neuronalAntes de 20 semanas: Citogenesis y migración neuronal• Después 20 semanas: Crecimiento y diferenciación celularDespués 20 semanas: Crecimiento y diferenciación celular

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURALDEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURALDISRAFISMO O ESTADOS DISRAFICOSDISRAFISMO O ESTADOS DISRAFICOS

• Causa de la mayor parte de malformaciones del SNCCausa de la mayor parte de malformaciones del SNC• Falla en el cierre del tubo neural. 3ra - 4ta semana de G.Falla en el cierre del tubo neural. 3ra - 4ta semana de G.EtiologíaEtiología : Desconocida. Factores : Desconocida. Factores

- Predisposición hereditaria - Predisposición hereditaria - Radiaciones, fármacos, tóxicos- Radiaciones, fármacos, tóxicos - Malnutrición: Deficiencia de ácido fólico- Malnutrición: Deficiencia de ácido fólicoPrincipales Malformaciones Del tubo NeuralPrincipales Malformaciones Del tubo Neural:: - Espina bífida oculta - Siringomelia - Espina bífida oculta - Siringomelia - Quiste Dermoide - Diastematomelia- Quiste Dermoide - Diastematomelia - Sinus Pilonidad - Meningocele- Sinus Pilonidad - Meningocele - Lipoma subcutaneo - Mielomeningocele- Lipoma subcutaneo - Mielomeningocele - Hemangioma - Encefalocele- Hemangioma - Encefalocele

- - Exceso de vello - agenesia sacra, anencefaliaExceso de vello - agenesia sacra, anencefalia

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURALDEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

ESPINA BÍFIDA OCULTAESPINA BÍFIDA OCULTA.-.-• Defecto de la línea media de Defecto de la línea media de

cuerpos vertebralescuerpos vertebrales• Sin protución: Médula Sin protución: Médula

espinal, meningesespinal, meninges• Localización mas frecuente: Localización mas frecuente:

Región sacro lumbarRegión sacro lumbar• Mayoría de casos no hay Mayoría de casos no hay

signos neurológicossignos neurológicos• Puede haber: mechón de Puede haber: mechón de

pelo, lipomas, sinus pilonidalpelo, lipomas, sinus pilonidal• Algunos casos: Algunos casos:

complicaciones mas graves complicaciones mas graves de médula espinal:de médula espinal:

Siringomelia, Siringomelia, diastematomeila, médula diastematomeila, médula ancladaanclada

SINUS PILONIDALSINUS PILONIDAL.-.-

• Pequeño orificio localizado: región lumbo-sacra, occipucio Pequeño orificio localizado: región lumbo-sacra, occipucio

• Señalado por mechón de pelo, o nevus vascularSeñalado por mechón de pelo, o nevus vascular

• Conduce a estrecho tracto fistuloso que puede atravesar Conduce a estrecho tracto fistuloso que puede atravesar

la duramadrela duramadre

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURALDEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

MENINGOCELE.-MENINGOCELE.-

• Defecto de cierre de los arcos Defecto de cierre de los arcos posteriores de la C. vertebralposteriores de la C. vertebral

• Localizado: Región lumbar, con Localizado: Región lumbar, con protución de meningesprotución de meninges

• Masa fluctuante cubierta de piel Masa fluctuante cubierta de piel completa (a veces pierde LCR)completa (a veces pierde LCR)

• Asintomático, neurológicamente Asintomático, neurológicamente normalnormal

• Puede asociarse: Siringomelia, Puede asociarse: Siringomelia, DiastematomeliaDiastematomelia

• Transiluminación, Rx de columna, Transiluminación, Rx de columna, ecografía, TAC. RMecografía, TAC. RM

• Tto: Corrección quirúrgica del Tto: Corrección quirúrgica del defectodefecto

AGENESIA SACRAAGENESIA SACRA.-.-

• Ausencia de cóccix y 2-3 vértebras sacras, hipoplasia de Ausencia de cóccix y 2-3 vértebras sacras, hipoplasia de vértebras suprasacrales. Severo compromiso medular: vértebras suprasacrales. Severo compromiso medular: motor, sensitivomotor, sensitivo

• Anomalías graves: vesicales, intestinales, genitalesAnomalías graves: vesicales, intestinales, genitales

MIELOMENINGOCELE MIELOMENINGOCELE

• Forma mas grave de disrafia de la columna vertebralForma mas grave de disrafia de la columna vertebral• Defecto de cierre con protuciòn de meninges, medula, LCRDefecto de cierre con protuciòn de meninges, medula, LCR• Localización: Lumbo-sacra: 75%, posterior: 80%Localización: Lumbo-sacra: 75%, posterior: 80%• Se produce entre la 3 – 5 semana de gestaciónSe produce entre la 3 – 5 semana de gestación• IncidenciaIncidencia: 0.6 – 1 /1000 nv. Mortalidad: 10 – 15%: 0.6 – 1 /1000 nv. Mortalidad: 10 – 15%• EtiologíaEtiología: Desconocida. Factores de riesgo:: Desconocida. Factores de riesgo: - Predisposición hereditaria: riesgo de recurrencia 4% - 10%- Predisposición hereditaria: riesgo de recurrencia 4% - 10% - Nutricionales: Deficiencia del ácido fólico - Nutricionales: Deficiencia del ácido fólico - Fármacos: acido valproico 1 – 2%- Fármacos: acido valproico 1 – 2%• C. ClínicoC. Clínico: Depende de nivel de lesiones: Depende de nivel de lesiones - R. Sacra inferior: Incontinencia vesical, rectal- R. Sacra inferior: Incontinencia vesical, rectal Anestesia perianalAnestesia perianal

MIELOMENINGOCELEMIELOMENINGOCELE

• Región Lumbar media: Quiste sacular cubierto por capa finaRegión Lumbar media: Quiste sacular cubierto por capa fina - Parálisis flácida de MI, ROT abolidos, T. sensitivos- Parálisis flácida de MI, ROT abolidos, T. sensitivos - Incontinencia vesical, rectal, displasia de cadera, pié equino - Incontinencia vesical, rectal, displasia de cadera, pié equino

V.V.• Región dorsal alta: Déficit neurológico mayorRegión dorsal alta: Déficit neurológico mayor• Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas: Malf. Chiari II, hidrocefalia, : Malf. Chiari II, hidrocefalia,

agenesia de Cuerpo calloso, defectos de migración neuronal, agenesia de Cuerpo calloso, defectos de migración neuronal, etcetc

• ComplicacionesComplicaciones: Hidrocefalia, infección del defecto: Hidrocefalia, infección del defecto Déficit intelectual, motor, convulsiones, muerteDéficit intelectual, motor, convulsiones, muerte• E. AuxiliaresE. Auxiliares: Alfa feto proteína, ecografía, TAC. RM: Alfa feto proteína, ecografía, TAC. RM• TtoTto: Quirúrgico: Corrección del defecto, Derivación V-P: Quirúrgico: Corrección del defecto, Derivación V-P• Tto preventivoTto preventivo: A. fólico: 0.4 mg/día. Reduce el riesgo 60%: A. fólico: 0.4 mg/día. Reduce el riesgo 60%• PronósticoPronóstico: Normales o déficit intelectual, motor, etc: Normales o déficit intelectual, motor, etc

DISRAFISMO CRANEAL O DISRAFISMO CRANEAL O CEFALOCELESCEFALOCELES

• Defecto de cierre del cráneo , con o sin herniación de estructuras Defecto de cierre del cráneo , con o sin herniación de estructuras intracraneales.(4ta – 5ta semana de gestación)intracraneales.(4ta – 5ta semana de gestación)

• Formas: Meningocele craneal: saco meníngeo (anterior o posterior)Formas: Meningocele craneal: saco meníngeo (anterior o posterior) Encefalocele cranealEncefalocele craneal

ENCEFALOCELE CRANEALENCEFALOCELE CRANEAL.-.-• Saco meníngeo con contenido de T. cerebralSaco meníngeo con contenido de T. cerebral• IncidenciaIncidencia: 0.1 – 0.5/1000 nv. Posterior: 80%, occipital, parietal: 0.1 – 0.5/1000 nv. Posterior: 80%, occipital, parietal• Encefalocele occipitalEncefalocele occipital: Tejido herniado: ambos lóbulos occipitales, : Tejido herniado: ambos lóbulos occipitales,

cerebelo, cuernos posteriores de ventrículos lateralescerebelo, cuernos posteriores de ventrículos laterales• Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas: Hidrocefalia, microcefalia, hipoplasia: Hidrocefalia, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, malf. De chiari, S. de Dandy Walker, etccerebelosa, malf. De chiari, S. de Dandy Walker, etc• C. ClínicoC. Clínico: retardo mental, espasticidad, ataxia, convulsiones,: retardo mental, espasticidad, ataxia, convulsiones, ceguera, etc.ceguera, etc.

ENCEFALOCELE CRANEALENCEFALOCELE CRANEAL

ENCEFALOCELE CRANEALENCEFALOCELE CRANEAL

• Encefalocele AnteriorEncefalocele Anterior: Defecto del hueso frontal, : Defecto del hueso frontal, etmoidal, narizetmoidal, nariz

- Tejido herniado: Lóbulos frontales, cuernos anteriores de - Tejido herniado: Lóbulos frontales, cuernos anteriores de V. V.

- Hidrocefalia, microcefalia, agenesia de cuerpo calloso.- Hidrocefalia, microcefalia, agenesia de cuerpo calloso. - Saco pequeño con tallo pediculado, o quiste gigante- Saco pequeño con tallo pediculado, o quiste gigante• E. AuxiliaresE. Auxiliares: Transiluminación +, Rx de cráneo y : Transiluminación +, Rx de cráneo y

columna V.columna V. Ecografía, TAC, RMEcografía, TAC, RM Alfa feto proteínaAlfa feto proteína• TratamientoTratamiento quirúrgico urgente: reparación del defecto quirúrgico urgente: reparación del defecto• PronósticoPronóstico: depende de la magnitud del defecto: depende de la magnitud del defecto - Meningocele pequeño asintomático: buen pronóstico- Meningocele pequeño asintomático: buen pronóstico - Encefalocele con hidrocefalia: mortalidad 60%- Encefalocele con hidrocefalia: mortalidad 60%

ANENCEFALIAANENCEFALIA• Defecto grave del cierre: bóveda craneana, meninges y cuero c.Defecto grave del cierre: bóveda craneana, meninges y cuero c.• Cerebro, cerebelo, tronco encefálico, hipófisis rudimentariosCerebro, cerebelo, tronco encefálico, hipófisis rudimentarios• Ausencia de hemisferio cerebralesAusencia de hemisferio cerebrales• Fisura palatina, orejas plegadas, cardiopatía congénitaFisura palatina, orejas plegadas, cardiopatía congénita, etc., etc.• EtiologíaEtiología: Desconocida: Desconocida - Predisposición hereditaria. Riesgo de recurrencia: 4 -10%- Predisposición hereditaria. Riesgo de recurrencia: 4 -10% - Desnutrición, carencias vitamínicas, radiaciones, infecciones, - Desnutrición, carencias vitamínicas, radiaciones, infecciones,

etc.etc. - Antecedente de polihidramnios - Antecedente de polihidramnios • Mueren a los pocos díasMueren a los pocos días• TtoTto. Preventivo: . Preventivo: - Control de embarazos posteriores: Alfa feto proteína, - Control de embarazos posteriores: Alfa feto proteína,

ecografíaecografía

ANENCEFALIAANENCEFALIA

NEUROGENESISNEUROGENESISPROLIFERACIÓN Y MIGRACIÓN NEURONALPROLIFERACIÓN Y MIGRACIÓN NEURONAL

MUERTE NEURONAL PROGRAMADAMUERTE NEURONAL PROGRAMADA

NEUROGENESIS: PROLIFERACIÓN NEUROGENESIS: PROLIFERACIÓN NEURONALNEURONAL::

• Es un proceso crítico de actividad Es un proceso crítico de actividad mitótica en la región ventricularmitótica en la región ventricular

• Ocurre : 2da- 4ta semana G. Ocurre : 2da- 4ta semana G. Células neuroepiteliales: 2 Células neuroepiteliales: 2 caminos:caminos:

- Permanecen indiferenciadas. - Permanecen indiferenciadas. - Se diferencian, o se - Se diferencian, o se

especializanespecializan• Este proceso mitótico: Este proceso mitótico:

Sobreproducción de neuronasSobreproducción de neuronas• Este exceso se controla: Este exceso se controla: MUERTE MUERTE

NEURONAL PROGRAMADANEURONAL PROGRAMADA• Alteración de este proceso Alteración de este proceso

fisiológico: Causa de enfermedades fisiológico: Causa de enfermedades no solo no solo

del SNC, sino también de otros del SNC, sino también de otros órganosórganos

• Microcefalia vera , macrocefaliaMicrocefalia vera , macrocefalia

MIGRACIÓN NEURONALMIGRACIÓN NEURONAL

• Millones de células migran: zonas ventriculares y Millones de células migran: zonas ventriculares y subventricularessubventriculares

a sitios predeterminados (corteza c.): Cumplir función específicaa sitios predeterminados (corteza c.): Cumplir función específica• Neuroblastos son guiados por Fibras radiadas de células glialesNeuroblastos son guiados por Fibras radiadas de células gliales• Neuroblastos sufren una serie de cambios bioquímicos y Neuroblastos sufren una serie de cambios bioquímicos y

funcionales: Realización de tareas específicas.funcionales: Realización de tareas específicas.• Este proceso de migración puede sufrir una serie de trastornos:Este proceso de migración puede sufrir una serie de trastornos: - T. de migración temprana: antes de 20 semanas de gestación- T. de migración temprana: antes de 20 semanas de gestación De causa genética: Displasia cerebral severaDe causa genética: Displasia cerebral severa - T. de migración tardía: después de 20 S. de gestación- T. de migración tardía: después de 20 S. de gestación De causa adquirida: Displasia cerebral leve. AsintomáticoDe causa adquirida: Displasia cerebral leve. Asintomático• Desarrollo de Polaridad de M. celular, sinaptogénesis, proceso de Desarrollo de Polaridad de M. celular, sinaptogénesis, proceso de de mielinización, etc.de mielinización, etc.

LISENCEFALIA TIPO I O AGIRIALISENCEFALIA TIPO I O AGIRIA

• Trastorno de migración neuronal (10 – 14 S .G.)Trastorno de migración neuronal (10 – 14 S .G.)• Ausencia de circunvoluciones cerebrales (superficie lisa)Ausencia de circunvoluciones cerebrales (superficie lisa)• Paquigiria, heterotopías de sustancia grisPaquigiria, heterotopías de sustancia gris• Ventrículos laterales grandesVentrículos laterales grandes• EtiologíaEtiología:: - T. Genéticos (T cromosoma 17pL3.3 90%), recurrencia 7%- T. Genéticos (T cromosoma 17pL3.3 90%), recurrencia 7% - Infección (CMV), trastornos circulatorios intrauterinos- Infección (CMV), trastornos circulatorios intrauterinos• C. ClínicoC. Clínico: Retraso en Cr. y desarrollo, retardo mental, : Retraso en Cr. y desarrollo, retardo mental,

microcefaliamicrocefalia espasmos infantiles, hipotonía y espasticidad muscular.espasmos infantiles, hipotonía y espasticidad muscular. LISENCEFALIA TIPO II:LISENCEFALIA TIPO II: Herencia autosómica recesiva Herencia autosómica recesiva Corteza muy desorganizada: agiria, paquigiria, polimicrogiriaCorteza muy desorganizada: agiria, paquigiria, polimicrogiria

Lisencefalia incompleta. C T cerebral axial:

El cerebro presenta escasas circunvoluciones con surcos poco profundos

Lisencefalia incompleta. RM Paquigiria focal con afectación de los

lóbulos parietales. La corteza parietal está engrosada con circunvoluciones anchas y

surcos poco profundos. La señal de la corteza cerebral es normal.

HOLOPROSENCEFALIAHOLOPROSENCEFALIA

Defecto severo de la segmentación del Prosencéfalo ( c. anterior)Defecto severo de la segmentación del Prosencéfalo ( c. anterior)en hemisferios( I/D) por falla en la Inducción dorsal (5 – 6 S.G)en hemisferios( I/D) por falla en la Inducción dorsal (5 – 6 S.G)• Etiología:Etiología: desconocida desconocida - T. Genético: Trisomias: 13, 18,21- T. Genético: Trisomias: 13, 18,21 - Diabetes materna, alcohol, infecciones( CMV, rubéola)- Diabetes materna, alcohol, infecciones( CMV, rubéola)• Incidencia:Incidencia: 0.05 -0.5/1000 nv 0.05 -0.5/1000 nv• Anatómicamente: ClasificaAnatómicamente: Clasifica:: - Alobar: forma severa, cavidad ventricular única, ciclopía- Alobar: forma severa, cavidad ventricular única, ciclopía - Semilobar: Defecto en porción anterior del cerebro- Semilobar: Defecto en porción anterior del cerebro - Lobar: Hemisferios normales pero con corteza anormal- Lobar: Hemisferios normales pero con corteza anormal• C. ClínicoC. Clínico: Retraso mental severo, convulsiones, T. motores: Retraso mental severo, convulsiones, T. motores• Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas: Agenesia de C. calloso, : Agenesia de C. calloso,

microcefaliamicrocefalia anomalías génitourinarias, faciales, músculo esquelético, anomalías génitourinarias, faciales, músculo esquelético,

Cardiacas Cardiacas

PORENCEFALIAPORENCEFALIA

• Presencia de quistes o cavidades dentro del encéfalo, Presencia de quistes o cavidades dentro del encéfalo,

Se comunican con el S. ventricular y E. subaracnoideo.Se comunican con el S. ventricular y E. subaracnoideo.

• Microcefalia, encefalocele, retraso mental, paresias Microcefalia, encefalocele, retraso mental, paresias espásticas.espásticas.

ESQUIZENCEFALIAESQUIZENCEFALIA::• Presencia de hendiduras uni o bilaterales en los hemisferios C.Presencia de hendiduras uni o bilaterales en los hemisferios C.• Rodeado de un a corteza displásica Rodeado de un a corteza displásica • Ventrículos dilatados, microcefalia, retraso mental, Ventrículos dilatados, microcefalia, retraso mental,

convulsionesconvulsiones

POLIMICROGIRIAPOLIMICROGIRIA::• Presencia de pequeñas y múltiples circunvoluciones o girusPresencia de pequeñas y múltiples circunvoluciones o girus• Corteza desorganizada. (14 – 16 S.G.)Corteza desorganizada. (14 – 16 S.G.)• Retraso mental, convulsiones parciales C. Espasticidad, etcRetraso mental, convulsiones parciales C. Espasticidad, etc

HETEROTOPIASHETEROTOPIASMIGRACIÓN NEURONAL TARDIAMIGRACIÓN NEURONAL TARDIA

• Grupo de neuronas quedan detenidas en su trayecto Grupo de neuronas quedan detenidas en su trayecto • Etiología:Etiología: - Hemorragia de la matriz subepemdimaria (prematuro)- Hemorragia de la matriz subepemdimaria (prematuro) - Cicatrices cerebrales: traumatismo del parto, H. - Cicatrices cerebrales: traumatismo del parto, H.

subaracnoidea,subaracnoidea, - Meningitis, TORCH, S. hipóxico- isquémico- Meningitis, TORCH, S. hipóxico- isquémico - T. metabólicos- T. metabólicos• C. ClínicoC. Clínico: asintomático, T. motores, ataxia, T. de : asintomático, T. motores, ataxia, T. de

conducta, conducta, epilepsia ( Convulsiones P.C.)epilepsia ( Convulsiones P.C.)• E. AuxiliaresE. Auxiliares: EEG, R.M : EEG, R.M

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSOAGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

• Ausencia completa o parcial del cuerpo callosoAusencia completa o parcial del cuerpo calloso• EtiologíaEtiología:: - T. Genéticos: trisomia: 11, 13, 15, 18, 21- T. Genéticos: trisomia: 11, 13, 15, 18, 21 - Alteración de la Muerte celular programada- Alteración de la Muerte celular programada• C. ClínicoC. Clínico:: - Asintomático (Malformación aislada)- Asintomático (Malformación aislada) - Asociado a otras malf. (Grave): Microcefalia, T. motores,- Asociado a otras malf. (Grave): Microcefalia, T. motores, convulsiones (espasmos infantiles)convulsiones (espasmos infantiles)• Malformaciones asociadasMalformaciones asociadas:: - Malf. De Chiari II, de Dandy Walker, arrinencefalia- Malf. De Chiari II, de Dandy Walker, arrinencefalia - Holoprosencefalia, heterotopias, esclerosis tuberosa- Holoprosencefalia, heterotopias, esclerosis tuberosa - Enf. De Crouzon, S de Apert, S. de shapiro, etc- Enf. De Crouzon, S de Apert, S. de shapiro, etc• E. AuxiliaresE. Auxiliares: EEG, RM, TAC: EEG, RM, TAC

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSOAGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

MALF0RMACIÓN DE DANDY WALKERMALF0RMACIÓN DE DANDY WALKER

• Malformación de la línea media del Malformación de la línea media del cerebelocerebelo

• Dilatación quística: fosa posterior y Dilatación quística: fosa posterior y del IV ventrículodel IV ventrículo

• Agenesia completa o parcial del Agenesia completa o parcial del vermis cerebelosovermis cerebeloso

• Hidrocefalia con occipucio Hidrocefalia con occipucio prominenteprominente

• EtiologíaEtiología: : • T. Cromosómicos: Trisomia:9. 13, T. Cromosómicos: Trisomia:9. 13,

18, 5p, 3q, 8p18, 5p, 3q, 8p S. TORCH, diabetes maternaS. TORCH, diabetes materna

• C. ClínicoC. Clínico:: - Macrocefalia con prominencia de región occipital- Macrocefalia con prominencia de región occipital - Retardo mental, convulsiones, ataxia, - Retardo mental, convulsiones, ataxia,

espasticidad, apnea.espasticidad, apnea.• Malformac. AsociadasMalformac. Asociadas: agenesia de C. calloso, : agenesia de C. calloso,

displasia cerebelosa de tronco encefálico, displasia cerebelosa de tronco encefálico, heterotopias, etc.heterotopias, etc.

• E. AuxiliaresE. Auxiliares: TAC, RM: Dilatación quística de fosa : TAC, RM: Dilatación quística de fosa posteriorposterior

• TtOTtO. Derivación ventricular, descompresión quística. Derivación ventricular, descompresión quística

MALFORMACIÓN DE CHIARI: 2 tiposMALFORMACIÓN DE CHIARI: 2 tipos

• TIPO TIPO I: Descenso de amígdalas cerebelosas: Agujero occipitalI: Descenso de amígdalas cerebelosas: Agujero occipital Dolor cervical, cefalea, espasticidadDolor cervical, cefalea, espasticidad

• TIPO II:TIPO II: Elongación de IV ventrículo, acodamiento del tronco E. Elongación de IV ventrículo, acodamiento del tronco E. Desplazamiento: vermis, protuberancia, bulbo raquídeo,Desplazamiento: vermis, protuberancia, bulbo raquídeo, hacia el agujero occipital.hacia el agujero occipital. Estridor, apnea, espasticidad muscular, ataxiaEstridor, apnea, espasticidad muscular, ataxia Tto. Descompresión quirúrgicaTto. Descompresión quirúrgica

Malformación de Chiari I. Niño de con TCE e imagen de herniación

amigdalar de 5 mm y pequeña cavitación medular cervical alta.

El control 7 meses después muestra un descenso amigdalar de 20 mm

y un aumentola cavitación medular de significado

TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO DEL CRANEOTRASTORNOS DEL CRECIMIENTO DEL CRANEO

• Gran crecimiento del cráneo: 7meses de gestación – 2 añosGran crecimiento del cráneo: 7meses de gestación – 2 años• RNT: PC: 35 -36 cm. Peso cerebro: 350 gr. Peso C. Nac. 3.5 kgRNT: PC: 35 -36 cm. Peso cerebro: 350 gr. Peso C. Nac. 3.5 kg 5-6m. PC: 42 cm. Duplica Duplica5-6m. PC: 42 cm. Duplica Duplica 12 m. PC: 46 cm. 950 gr. Triplica 12 m. PC: 46 cm. 950 gr. Triplica 2 años: PC: 48 cm. 3años: PC:50 cm.2 años: PC: 48 cm. 3años: PC:50 cm.• Tamaño del cerebro se correlaciona - PC - Coeficiente Intelect.Tamaño del cerebro se correlaciona - PC - Coeficiente Intelect.• Los desvíos del PC al nacer (+-2DE): Motivo de alarmaLos desvíos del PC al nacer (+-2DE): Motivo de alarma• Medición del PC en forma periódica y regularMedición del PC en forma periódica y regular

CLASIFICACIÓN:CLASIFICACIÓN: Disminución: Microcefalia Disminución: Microcefalia Desproporción: CraneosinostosisDesproporción: Craneosinostosis Exageración: MacrocefaliaExageración: Macrocefalia

MICROCEFALIAMICROCEFALIA

• PC: 2 o mas DE/ debajo de la media – edad y sexoPC: 2 o mas DE/ debajo de la media – edad y sexo• No haya cierre precoz de suturasNo haya cierre precoz de suturas• Incidencia:Incidencia: 1/ 1250 – 18,000 nv. 2.5% pobl. Normal (<2 DE) 1/ 1250 – 18,000 nv. 2.5% pobl. Normal (<2 DE)CLASIFICACIÓN.- ETIOLOGIACLASIFICACIÓN.- ETIOLOGIA::• M. Primaria o genéticaM. Primaria o genética: < 7 S.G. (T. proliferac. migración): < 7 S.G. (T. proliferac. migración) - Familiar o M. Vera: Autosómica R. Retardo mental, convuls.- Familiar o M. Vera: Autosómica R. Retardo mental, convuls. - Autosómica dominante- Autosómica dominante - S. Cromosomiales: Trisomia: 13, 15, 18, 21, 5p.- S. Cromosomiales: Trisomia: 13, 15, 18, 21, 5p. - S. Dismórficos o genéticos (20): S. de Cornelia de Lange- S. Dismórficos o genéticos (20): S. de Cornelia de Lange S. de Rubinstein, de Smith, de Cocckayne, de Seckel,etc.S. de Rubinstein, de Smith, de Cocckayne, de Seckel,etc.• Microcefalia SecundariaMicrocefalia Secundaria: Después de 7 S.G.: Después de 7 S.G. - Radiaciones, infecciones TORSH, meningitis, hipertermia,- Radiaciones, infecciones TORSH, meningitis, hipertermia, - Diabetes materna, S. hipóxico-isquémico, malnutrición- Diabetes materna, S. hipóxico-isquémico, malnutrición - Drogas: alcohol, tabaco, cocaína antiepilépticos, citostáticos- Drogas: alcohol, tabaco, cocaína antiepilépticos, citostáticos

MICROCEFALIAMICROCEFALIA

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO.-.-• Cuadro ClínicoCuadro Clínico: Antecedentes: : Antecedentes:

Familiares, maternos, personalesFamiliares, maternos, personales PC, fáscie , Ex. Neurológico, signos de PC, fáscie , Ex. Neurológico, signos de

S. congénitos S. congénitos - Microcefalia Benigna asintomática:- Microcefalia Benigna asintomática: NormalesNormales - Microcefalia sintomática: Déficit - Microcefalia sintomática: Déficit

neurol.neurol.• E. AuxiliaresE. Auxiliares:: - Cariotipo, TAC, RM - Cariotipo, TAC, RM - Serología para TORCH- Serología para TORCH - Difenilalalinemia - Difenilalalinemia - Rx de cráneo, ecografía T.- Rx de cráneo, ecografía T. TTO.TTO. Concejo genético: prevención de Concejo genético: prevención de

futurosfuturos embarazos embarazos Rehabilitación Físico, psicológico, Rehabilitación Físico, psicológico, intelectualintelectual No Tto. quirúrgicoNo Tto. quirúrgico

CRANEOSINOSTOSIS o CRANEOESTENOSIS CRANEOSINOSTOSIS o CRANEOESTENOSIS

• Cierre prematuro de una o mas suturas C: Cráneo Cierre prematuro de una o mas suturas C: Cráneo deformadodeformado

• IncidenciaIncidencia: 1/2000, 20,000 nv.: 1/2000, 20,000 nv.• PatogeniaPatogenia: 5to mes: están formados los huesos craneales: 5to mes: están formados los huesos craneales - Separados: suturas y fontanelas: Permite crecimiento - Separados: suturas y fontanelas: Permite crecimiento

rápido rápido - Hay la participación de dos fuerzas antagónicas:- Hay la participación de dos fuerzas antagónicas: Una tiende a cerrarla: Osificación. Si falla: Una tiende a cerrarla: Osificación. Si falla:

CraneosinostosisCraneosinostosis Otra tiende a separarla: Crecimiento C. : Otra tiende a separarla: Crecimiento C. : MicrocefaliaMicrocefalia• EtiologíaEtiología: Desconocida. Hipótesis: Desconocida. Hipótesis - Falla en la osificación por factores genéticos o adquiridos- Falla en la osificación por factores genéticos o adquiridos - Herencia separada del cráneo y cerebro- Herencia separada del cráneo y cerebro

CRANEOSINOSTOSISCRANEOSINOSTOSIS

CLASIFICACIÓNCLASIFICACIÓN.-.-

• EscafocefaliaEscafocefalia: 60%. Varones: 4/1: 60%. Varones: 4/1

Cierre de la sutura sagital. Cierre de la sutura sagital.

Cráneo alargado. NormalesCráneo alargado. Normales

• PlagiocefaliPlagiocefalia: 20%. Mujeres:2/1. (S. a: 20%. Mujeres:2/1. (S. de hipertensión endocran.)de hipertensión endocran.)

Cierre de suturas de un lado Cierre de suturas de un lado (coronal,lamboidea, esfenofrontal)(coronal,lamboidea, esfenofrontal)

• Braquicefalia:Braquicefalia: 12%. Cierre de ambas 12%. Cierre de ambas suturas coronalessuturas coronales

Cráneo achatado. Signos de hipertensión Cráneo achatado. Signos de hipertensión endocraneanaendocraneana

• TrigonocefaliTrigonocefalia: S. metópica. Cráneo a: S. metópica. Cráneo triangular. Otras malformacionestriangular. Otras malformaciones

• OxicefaliaOxicefalia: Cierre se suturas anteriores. : Cierre se suturas anteriores. Crece hacia atrás.Crece hacia atrás.

• AcrocefaliaAcrocefalia: Cierre de suturas posteriores: : Cierre de suturas posteriores: Crece hacia delante Crece hacia delante

• TurricefaliaTurricefalia: Cierres de todas las suturas : Cierres de todas las suturas

• Craneo en forma de trébolCraneo en forma de trébol

CRANEOSINOSTOSISCRANEOSINOSTOSIS

TRASTORNOS GENETICOS ASOCIADOSTRASTORNOS GENETICOS ASOCIADOS::• S. De CrouzonS. De Crouzon: Braquicefalia, proptosis ocular, malf. de : Braquicefalia, proptosis ocular, malf. de

mandíbulamandíbula• S. de AperrS. de Aperr: Cierre de muchas suturas, otras : Cierre de muchas suturas, otras

malformacionesmalformaciones• S. de CarpenterS. de Carpenter: Cráneo en forma de trébol, retardo mental.: Cráneo en forma de trébol, retardo mental.• S. de PfeifferS. de Pfeiffer: Turricefalia: TurricefaliaTodos están asociados a hidrocefalia, hipertensión E. Otras Todos están asociados a hidrocefalia, hipertensión E. Otras

malf.malf.DIAGNOSTICODIAGNOSTICO: Cráneo deformado, signos de hipertensión E.: Cráneo deformado, signos de hipertensión E. Rx de cráneo, gamagrafía. TAC, RMRx de cráneo, gamagrafía. TAC, RMTTO:TTO: Quirúrgico: Estético, Aliviar Hipertensión E. Evitar lesiones Quirúrgico: Estético, Aliviar Hipertensión E. Evitar lesiones

CCPRONOSTICO:PRONOSTICO: Depende: magnitud de lesiones y si esta Depende: magnitud de lesiones y si esta

asociado a otros síndromesasociado a otros síndromes

MACROCEFALIAMACROCEFALIA

• PC:> 2DE de la media para Edad y sexoPC:> 2DE de la media para Edad y sexo

CLASIFICACIÓN:CLASIFICACIÓN:

• Megalencefalia: Crecimiento exagerado de masa encefálicaMegalencefalia: Crecimiento exagerado de masa encefálica

• Hidrocefalia: Aumento de LCRHidrocefalia: Aumento de LCR

• Colecciones extradurales: Hematomas, higromas subduralesColecciones extradurales: Hematomas, higromas subdurales

• Edema cerebralEdema cerebral

• Engrosamiento del cráneo (Displasia ósea)Engrosamiento del cráneo (Displasia ósea)

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO: Ante un paciente con macrocefalia:: Ante un paciente con macrocefalia:

• C. ClínicoC. Clínico: Ant. familiar, personales, Desarrollo Psicomotriz,: Ant. familiar, personales, Desarrollo Psicomotriz,

PC. Diátesis de suturas, FA, Fondo de ojo, E. neurológico,PC. Diátesis de suturas, FA, Fondo de ojo, E. neurológico,

Estigmas de otras anomalías.Estigmas de otras anomalías.

• E. AuxiliaresE. Auxiliares: Rx de cráneo, ecografía, TAC, RM, etc.: Rx de cráneo, ecografía, TAC, RM, etc.

HIDROCEFALIAHIDROCEFALIA

• Agrandamiento de los Ventrículos. Por Agrandamiento de los Ventrículos. Por ↑↑ de volumen del LCR de volumen del LCR

• Disbalance: Producción y reabsorción del LCR. Causada por:Disbalance: Producción y reabsorción del LCR. Causada por:

• Alteración en la circulación,Alteración en la circulación,↓↓ reabsorción, reabsorción, ↑ ↑ producción producción

FISIOLOGÍA:FISIOLOGÍA:

• LCR: Se produce: Plexos coroideos .S. Ventricular (Laterales 80%)LCR: Se produce: Plexos coroideos .S. Ventricular (Laterales 80%)

• Flujo se da por gradiente de presión: S. Ventricular (180 mm H2O) S. Flujo se da por gradiente de presión: S. Ventricular (180 mm H2O) S. Venoso (90 mm H20).Venoso (90 mm H20).

• Se produce 20 cc/hr. 500 cc/24 hr. Lactante: 50cc, Adulto:150 ccSe produce 20 cc/hr. 500 cc/24 hr. Lactante: 50cc, Adulto:150 cc

• Se reabsorve: Vellosidades aracnoideas de las cisternas básalesSe reabsorve: Vellosidades aracnoideas de las cisternas básales

PATOGENIAPATOGENIA: se clasifica:: se clasifica:

• H. obstructiva o no comunicante: Obstrucción del S. VentricularH. obstructiva o no comunicante: Obstrucción del S. Ventricular

• H. no obstructiva o comunicante: Obliteración de las cisternas B.H. no obstructiva o comunicante: Obliteración de las cisternas B.

Sobreproducción (Papilomas PC)Sobreproducción (Papilomas PC)

HIDROCEFALIAHIDROCEFALIA

ETIOLOGÍA:ETIOLOGÍA:• Hidrocefalia obstructiva o no comunicanteHidrocefalia obstructiva o no comunicante:: - Anomalías del acueducto de Silvio: Malf. Congénitas - Anomalías del acueducto de Silvio: Malf. Congénitas

- Gliosis: infecciones TORCH, meningitis, H. - Gliosis: infecciones TORCH, meningitis, H. subaracnoidea subaracnoidea

- Malformaciones de la vena de Galeno, absceso cerebral- Malformaciones de la vena de Galeno, absceso cerebral - Tumores cerebrales: Astrocitoma, meduloblastoma, - Tumores cerebrales: Astrocitoma, meduloblastoma,

teratomateratoma - Malformación de Chiari, de Dandy Walker- Malformación de Chiari, de Dandy Walker - Neurofibramatosis, S. de Kilppel- Feil.- Neurofibramatosis, S. de Kilppel- Feil.• Hidrocefalia no obstructiva o comunicanteHidrocefalia no obstructiva o comunicante:: - Hemorragia subaracnoidea, intraventricular- Hemorragia subaracnoidea, intraventricular - Meningoencefalitis bacteriana, TBC, infecciones TORCH- Meningoencefalitis bacteriana, TBC, infecciones TORCH - Neoplasias meníngeas ( Metástasis: leucemias, tumores, etc)- Neoplasias meníngeas ( Metástasis: leucemias, tumores, etc) - Acondroplasia- Acondroplasia

HIDROCEFALIAHIDROCEFALIA

CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO: Edad, tipo de lesión, S. de H. endocraneana: Edad, tipo de lesión, S. de H. endocraneana• < 2 años< 2 años: Anomalías del acueducto de Silvio: Anomalías del acueducto de Silvio - PC > 40-50 cm. Crecimiento rápido- PC > 40-50 cm. Crecimiento rápido - FA: abierta, abombada, tensa. Diátesis de suturas- FA: abierta, abombada, tensa. Diátesis de suturas - Frente amplia, venas de cuero cabelludo dilatadas- Frente amplia, venas de cuero cabelludo dilatadas - Signo del sol naciente, retraso psicomotriz.- Signo del sol naciente, retraso psicomotriz. - Hiperreflexia, espasticidad, clonus, flexión del dedo pulgar- Hiperreflexia, espasticidad, clonus, flexión del dedo pulgar - Signo de Mc Even u olla de cascada, S. de H. endocraneana- Signo de Mc Even u olla de cascada, S. de H. endocraneana• >2 años>2 años: Tumor cerebral. Signos de hipertensión : Tumor cerebral. Signos de hipertensión

endocraneana.endocraneana.EXAMENES AUXILIARESEXAMENES AUXILIARES: Transilumniación, fondo de ojo, Rx,: Transilumniación, fondo de ojo, Rx, - TAC, RM, ecografía, cariotipo, alfa feto proteína- TAC, RM, ecografía, cariotipo, alfa feto proteínaTTOTTO: Derivación ventrículoperitoneal, ventriculotomia,sintomático: Derivación ventrículoperitoneal, ventriculotomia,sintomáticoPRONÓSTICO:PRONÓSTICO: Depende de tipo de lesión, malf. Asociadas,etc Depende de tipo de lesión, malf. Asociadas,etc

GRACIASGRACIAS