Sistematización de malformaciones congénitas

Malformaciones por alteración del centro organizador:

1. Duplicación completa: formaciones dobles separada:

1.1. Simétricas (gemelos iguales)

1.2 Asimétricas (gemelos desiguales: acardios)

Duplicacion simetrica Duplicación asimetrica

2. duplicación incompleta

2.1. simetricas: pagos (“siameses”) 2.2 asimétricas: autosito y parásito

3. situs inversus totalis

Duplicaciones incompleta simétricas: “siameses”

Duplicación incompleta asimétrica(autósito + parásito /sacro o epignato)

Situs inversus totalis:Los órganos tiene simetría en espejo con

relación al plano sagital.Se manifiesta en órganos impares y

asimétricos (corazón, hígado)Morfogénesis no aclarada

Lesión de inductores primarios

1. Lesión del inductor cefálico: ciclopia y arrinencefalia

2.Lesión del inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides

Ciclopia: un solo ojo Rudimento de nariz en forma de trompa Cerebro univentricular

Arrinencefalia: hipotelorismo, Ausencia de nariz o esbozo Micrognatia y labio leporino

Ciclopía

arrinencefalia

Sirenas y sirenoides

Sirena

Trastornos de la topogénesis

Disrafia dorsal: craneoaquisis y raquisquisis Disrafia ventral: labio leporino, fisura esternal,

gastrosquisis, onfalocele, extrofia vesical, hipospadia.

Disrafia dorsal: Anencefalia, acrania + aplasia del encéfalo

Disrafia ventral: gastrosquisis, defecto pareda abdomen.(1/30000)

Tipos de malformaciones congénitas

1. Malformación por exceso: Órganos supernumerarios: Bazo Pulmón Polidactilia Duplicación uréter

Malformaciones por defecto: Agenesia: ausencia completa de todo o parte de

un órgano: agenesia renal epitelio germinal de gónadas cuerpo calloso

Aplasia: ausencia del órgano desarrollado pero persiste el órgano rudimentario o inmaduro:

Aplasia pulmonar: bronquio rudimentario y tejido fibroso.

Hipolasia: formación de órgano menor de lo habitual por desarrollo incompleto: Ej: microcefalia. Hipoplasia pulmonar

Atresia: Defecto en la formación del lumen de una víscera. Los conductos se forman como cordones sólidos y posteriormente se tunelizan: Atresia esofágica Atresia intestino Conductos biliares

Atresia esofágica

fÍstula traqueoesofágica

Estomago

Higado

Dilat prox duodeno

Atresia duodeno

Malformaciones por No involución: Algunos órganos o tejidos involucionan durante la

vida fetal y al nacimiento deben estar involucionados:

Conducto arterioso persistente Divertículo de Meckel

Malformaciones por involución precoz:

Involución prematura del timo trae graves consecuencias para el sistema inmune.

Malformaciones por alteración de la posición:

Ectopias o heterotopias:

Tejido pancreatico en estómago

Criptorquidea

Malformación por alteración de la forma: Focomelia: defecto en la formación de

extremidades. 1/5000. La talidomida produjo este defecto en gran

cantidad en los años 60.

Sindrome Alcoholico fetal.

El alcoholismo durante el embarazo aumenta la frecuencia de abortos, mortalidad perinatal y malformaciones múltiples.

El síndrome Malformativo es dosis dependientes. Se presenta retardo del crecimiento y retardo

mental, microcefalia.

Fascies típica: fisura palpebral corta y pliegues epicánticos, nariz corta, hipoplasia de mandibula y malformaciones viscerales de corazón y riñón.