medicinsku genetiku, Laboratorij za citogenetiku, Braće Branchetta 22, 51000 Rijeka Tel. +385 51 651 131 Fax. +385 51 678 896 e-mail: bojana@medri.hr http://www.medri.hr/ Prilagođeno iz rječnika izdanog u Londonu, IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom. Preveli: dr.sc. Sonja Levanat, Maja Čretnik dipl.ing., Mirela Levačić Cvok dipl.prof., dr.sc. Vesna Musani i Petar Ozretić dipl.ing. Kolovoz 2008. Ova brošura je pod pokroviteljstvom mreže EuroGentest i Europske unije - ugovor br. 512148 FP6 Network of Excellence

Ilustracije: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com Rebecca@rebeccajkent.com

12

Rječnik pojmova u genetici

Informacije za pacijente i obitelji

Rječnik pojmova u genetici Amniocenteza. Test kojim se uzima uzorak za testiranje gena i kromosoma neroĎenog djeteta. U maternici je dijete okruženo tekućinom. Tekućina sadrži stanice djetetove kože. Kroz kožu majčinog abdomena (trbuha) pomoću tanke igle uzima se mala količina tekućine. Tekućina se šalje u laboratorij na testiranje. Za više informacija pogledajte brošuru Amniocenteza. Autosomalni. Koji se odnosi na autosome Autosomalno dominantna genska bolest. Stanje u kojem je dovoljno da osoba naslijedi samo jednu promijenjenu kopiju (mutaciju) gena kako bi došlo do razvoja bolesti ili do razvoja bolesti tijekom života. Promijenjeni gen dominantan je u odnosu na normalni gen. Za više informacija pogledajte brošuru Dominantno nasljeđivanje. Autosomalno recesivna genska bolest. Stanje u kojem osoba treba naslijediti dvije promijenjene kopije (mutacije) gena (po jednu promijenjenu kopiju od svakog roditelja) da bi došlo do razvoja bolesti. Osoba sa samo jednom promijenjenom kopijom gena bit će nositelj, kod kojeg neće doći do razvoja bolesti. Za više informacija pogledajte brošuru Recesivno nasljeđivanje. Autosomi. Ljudi imaju 23 para kromosoma. Kromosomski parovi označeni brojevima od 1 do 22 nazivaju se autosomi i izgledaju jednako u muškaraca i žena. Kromosomski par 23 razlikuje se u muškaraca i žena i njegovi kromosomi nazivaju se spolni kromosomi. de novo. Fraza iz latinskog jezika, znači "iznova, ponovo, nanovo". Koristi se za opisivanje gena ili kromosoma koji je "nov", odnosno promijenjen u odnosu na normalne gene ili kromosome roditelja.

2

Društvo za kliničku genetiku Hrvatske http://www.klinickagenetika.org/indexeng.html Ili u vašoj lokalnoj klinici: KBC Zagreb, Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb Tel. +385 1 2388-011 Fax. +385 1 2312-079 e-mail: predstojnik_lab@kbc-zagreb.hr http://www.kbc-zagreb.hr/ KBC Zagreb, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb Tel. +385 1 2388-318 e-mail: ibaric@rebro.mef.hr http://www.kbc-zagreb.hr/ Opća bolnica ''Sveti Duh'', Odsjek za citogenetiku, Sveti Duh 64, 10000 Zagreb Tel. +385 1 3712 111 Fax. +385 1 3712 308 Klinika za dječje bolesti Zagreb, Odsjek za kliničku genetiku, Klaićeva 16, 10000 Zagreb Tel. +385 1 4600 111 Fax. +385 1 4826 053 e-mail: kdb@kdb.hr http://www.kdb.hr/ KBC Split, Klinika za dječje bolesti, Laboratorij za humanu genetiku, Spinčićeva 1, 21000 Split Tel. +385 21 556 500 Fax. +385 21 556 590 http://www.st-host.org/kbsplit/ Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i

11

Druge rječnike pojmova u genetici možete pronaći na sljedećim adresama: http://www.kdb.hr/projekti/rjecnik/index.htm http://www.medri.hr/katedre/Biologija/Strucna%20djelatnost/citogenetika.htm Više informacija možete pronaći na: Orphanet Internetska stranica sa slobodnim pristupom koja pruža informacije o rijetkim bolestima, kliničkim pokusima, lijekovima i udrugama diljem Europe. www.orpha.net

EuroGentest Internetska stranica sa slobodnim pristupom o genetičkom testiranju i udrugama diljem Europe. www.eurogentest.org Hrvatsko društvo za humanu genetiku http://hdhg.mef.hr/

10

Delecija. Gubitak dijela genetičkog materijala; termin se koristi za opisivanje dijela gena ili kromosoma koji je izgubljen. Za više informacija pogledajte brošuru Kromosomske translokacije. DNK. Kemijski spoj od kojeg su sačinjeni geni i koji sadrži informacije koje su potrebne za normalan rad ljudskog tijela. Duplikacija. Abnormalno ponavljanje slijeda genetičkog materijala gena ili kromosoma. Za više informacija pogledajte brošuru Kromosomske translokacije. Gen. Informacije potrebne za funkciju organizma, koje su pohranjene u kemijskom obliku (DNK) na kromosomima. Genska bolest. Bolest koja je nastala kao posljedica

abnormalnosti u genu ili kromosomu.

Genetički savjetnik. Specijalist koji daje informacije i podršku ljudima koji su zabrinuti za bolesti koje bi mogle imati genetičku osnovu.

Genetički test. Test kojim se utvrđuje postoji li promjena u određenom genu ili kromosomu. Obično se testiraju uzorci krvi ili tkiva. Za više informacija pogledajte brošuru Što je genetički test? Genetički. Koji je uzrokovan genima ili koji se odnosi na gene. Genetičko savjetovanje. Informiranje i podrška za ljude koji su zabrinuti za bolesti s genetičkom osnovom.

Insercija. Umetanje dodatnoga genetičkog materijala u gen ili kromosom. Za više informacija pogledajte brošuru Kromosomske translokacije.

3

Inverzija. Promjena u redoslijedu gena na određenom kromosomu. Za više informacija pogledajte brošuru Kromosomske translokacije. Jajna stanica. Majčina stanica koja je potrebna za nastanak stanica budućeg djeteta. Jajna stanica sadrži 23 kromosoma; po jedan od svakog majčinog para. Jajna stanica stapa se sa spermijem u novu stanicu. Dijete će se razviti iz te početne stanice. Jajnik/jajnici. Organi u tijelu žene koji stvaraju jajne stanice. Kariotip. Opis strukture kromosoma pojedinca koji uključuje broj kromosoma, tip spolnih kromosoma (XX ili XY) i svaku promjenu u odnosu na normalan sastav i izgled. Kontrola nuhalnog zadebljanja. Ultrazvučni pregled stražnje strane vrata djeteta, gdje se tijekom ranih stadija trudnoće normalno nakuplja tekućina. U slučaju da dijete boluje od uroĎene bolesti (primjerice sindrom Down) može doći do promjene u veličini tog prostora ispunjenog tekućinom.

4

X-vezane bolesti. Genska bolest uzrokovana mutacijom (promjenom) u genu na kromosomu X. X-vezane bolesti su, primjerice, hemofilija, Duchenneova mišićna distrofija i fragilni X sindrom. Za više informacija pogledajte brošuru X-vezano nasljeđivanje. XX. Predstavlja uobičajeni sastav spolnih kromosoma žene. Žene obično imaju dva kromosoma X. Po jedan je naslijeĎen od svakog roditelja. XY. Predstavlja uobičajeni sastav spolnih kromosoma muškaraca. Muškarci obično imaju jedan kromosom X i jedan kromosom Y. Muškarac nasljeđuje kromosom X od majke, a kromosom Y od oca. Začeće. Stapanje jajne stanice i spermija, čime nastaje prva stanica budućeg djeteta. Zametak. Rani stadij ljudskog razvoja. Zametak se razvija iz početne stanice u najranijem stadiju trudnoće. Nastaje nakon oplođivanja jajne stanice spermijem. U tom stadiju još ne izgleda kao dijete, ali je građeno od stanica koje će se razviti u dijete.

9

Spolno vezane bolesti. Pogledajte X-vezane bolesti. Spontani pobačaj. Preuranjeni kraj trudnoće, prije nego što dijete može preživjeti izvan majčina tijela. Stanica. Ljudsko tijelo graĎeno je od miljuna stanica, kao što je kuća graĎena od cigli. Stanice u različitim dijelovima tijela različito izgledaju i imaju različitu funkciju. Svaka stanica (osim jajne stanice u žena i spermija u muškaraca) sadrži po dvije kopije svakoga gena. Translokacija. Premještanje kromosomskog materijala. Nastaje ako se jedan dio kromosoma odlomi i spoji na drugi kromosom. Za više informacija pogledajte brošuru Kromosomske translokacije. Ultrazvučni pregled. Bezbolan test koji koristi zvučne valove kako bi stvorio sliku djeteta u razvoju tijekom trudnoće. Postoje dvije izvedbe testa, jedna preko kože abdomena (trbuha) majke, a druga kroz rodnicu. Uravnotežena translokacija. Translokacija u kojoj dolazi do premještanja, ali ne i gubitka ili povećanja kromosomskog materijala. U osoba s uravnoteženom translokacijom obično ne dolazi do bolesti. Za više informacija pogledajte brošuru Translokacije. Uterus. Medicinski termin za maternicu. Uzimanje uzorka korionskih resica (chorionic villus sampling, CVS). Test koji se izvodi tijekom trudnoće kojim se uzima uzorak stanica za testiranje gena ili kromosoma djeteta na specifična oboljenja. Iz posteljice u razvoju uzima se mali broj stanica i šalje u laboratorij na testiranje. Za više informacija pogledajte brošuru Analiza korionskih resica.

8

Kromosom X. Jedan od spolnih kromosoma. Žene obično imaju dva kromosoma X. Muškarci obično imaju jedan kromosom X i jedan kromosom Y. Kromosom Y. Jedan od spolnih kromosoma. Muškarci obično imaju jedan kromosom X i jedan kromosom Y. Žene obično imaju dva kromosoma X. Kromosomi. Nitaste strukture vidljive pod mikroskopom koje sadrže gene. Uobičajeni broj kromosoma u ljudi je 46. Jedan set od 23 kromosoma nasljeĎujemo od majke, a drugi set od 23 od oca. Maternica. Dio tijela žene u kojem se tijekom trudnoće razvija dijete. Mutacija. Ponekad, ako je gen promijenjen, mijenja se i njegova informacija, stoga ne funkcionira ispravno. To može dovesti do genske bolesti. Nasljedna bolest. Bolest koja se nasljeĎuje (prenosi se na potomke u obitelji). Negativan rezultat. Rezultat testa koji pokazuje da testirana osoba nema promjene (mutacije) u odreĎenom genu. Neuravnotežena translokacija. Translokacija pri kojoj dolazi do dodatka, gubitka ili čak istodobnog dodatka i gubitka kromosomskog materijala. Može se javiti u djece čiji je roditelj nositelj uravnotežene translokacije. Za više informacija pogledajte brošuru Kromosomske translokacije. Nositelj. Osoba koja ima jednu promijenjenu kopiju gena, ali u koje obično ne dolazi do razvoja bolesti (u tom trenutku). Ako je riječ o recesivno nasljednim bolestima, ne bi trebalo doći do razvoja bolesti; ako je riječ o dominantno nasljednim bolestima,

5

moglo bi doći do razvoja bolesti kasnije u životu. Nositelj (kromosomske translokacije). Osoba koja ima uravnoteženu translokaciju u kojoj nije došlo do gubitka ili povećanja kromosomskog materijala, i u kojoj obično ne dolazi do razvoja bolesti. Obiteljsko stablo. Dijagram kojim se prikazuju članovi neke obitelji, u kakvim su rodbinskim odnosima meĎusobno te imaju li ili nemaju neku gensku bolest. Obrisak. Test koji se preporučuje svim ženama za provjeru abnormalnosti stanica vrata maternice. Plod. Razvojno razdoblje tijekom kojeg se dijete razvija od kraja faze zametka do novoroĎenčeta, tj. od 9. tjedna nakon oplodnje do roĎenja. Posteljica. Organ na unutarnjoj strani maternice trudne žene. Dijete dobiva hranjive tvari iz posteljice. Posteljica se razvija iz oplođene jajne stanice, tako da obično ima iste gene kao i buduće dijete. Pozitivan rezultat. Rezultat testa koji pokazuje da testirana osoba ima promjene (mutacije) u odreĎenom genu. Prediktivno testiranje. Genetički test za bolest koja bi se mogla razviti kasnije tijekom života. Ako je riječ o testu za bolest koja će se gotovo sigurno razviti, test se naziva još i presimptomatski test. Prenatalna dijagnostika. Testiranje neroĎenog djeteta još tijekom trudnoće na prisutnost ili odsutnost odreĎenih genskih bolesti. Presimptomatski test. Pogledajte prediktivno testiranje.

6

Prstenasti kromosom. Termin koji se koristi za kromosom čiji su se krajevi spojili, tvoreći prstenastu strukturu. Za više informacija pogledajte brošuru Kromosomske translokacije. Recipročna translokacija. Do recipročne translokacije dolazi ako se dva fragmenta odlome s dva različita kromosoma i zamijene mjesta. Za više informacije pogledajte brošuru Kromosomske translokacije. Robertsonova translokacija. Do Robertsonove translokacije dolazi ako se jedan kromosom spoji s drugim. Za više informacija pogledajte brošuru Kromosomske translokacije. Rodnica. Kanal koji spaja maternicu s vanjskom površinom tijela. PoroĎajni kanal. Spermij. Očeva stanica koja je potrebna za nastanak stanica budućeg djeteta. Svaki spermij sadrži 23 kromosoma; po jedan od svakog očevog para. Jajna stanica stapa se sa spermijem u novu stanicu. Dijete će se razviti iz te početne stanice. Spolni kromosomi. To su kromosom X i kromosom Y. Spolni kromosomi odreĎuju spol osobe. Žene imaju dva kromosoma X. Muškarci imaju jedan kromosom X i jedan kromosom Y.

7