NEUROFIBROMA
1. Defenisi Neurofibroma adalah benigna atau tumor non kanker
yang tumbuh pada serabut saraf perifer. 1
2. Etiologi, ppidemiologi dan predileksiNeurofibroma merupakan
suatu kelaina genetic akibat mutasi genetic autosomal dominan.2
Bila tumor muncul pada seseorang, patut di curigai bahwa orang
tersebut tidak memiliki NF-1.1 Tidak berhubungan dengan jenis
kelamin, dapat terjadi pada usia anak dan remaja muda, neurofibroma
menyerang semua bagian tubuh terutama muncul di kulit atau jaringan
subkutaneus.3
3. PatognesisLokus gen NF-1 pada kromosom 17 mengkode
neurofibromin yaitu pprotein yang melakukan regulasi menurun fungsi
onkoproein p21ras. Karena itu, NF-1 secara formal dianggap sebagai
gen penekan tumor dan kalau tidak diekspresikan secara adekuat,
akan terjadi berbagai pertumbuhan jaringan yang berlebih dari
neurofibromatosis tipe 1.4Lokus NF-2 berada pada kromosom 22 dan
juga mengkode gen penekan tumor yang mengkode protein merlin;
merlin berhomologi dengan famili ezrim, radiksin, dan moesin (ERM)
dari protein sitoskeletal. Merlin dianggap sebagai protein yang
mengatur inhibisi kontak dan proliferasi sel Schwann.4
4. Gejala klinisSekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan
adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika
pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di
dekat saraf.3Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini
terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik.
Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf au
lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut dan adanya
fenomena button holing.3Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat
anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun
mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit.
Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.1Jenis
neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis
2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam
(neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang
pusing pada usia 20 tahun.3Caf-au-lait spot dapat ditemukan di
banyak orang tanpa Neurofibroma, tetapi individu dengan lebih dari
5 caf-au-lait spot memiliki peluang besar menderita Neurofibroma
tipe 1, terutama jika muncul pada kulit dalam 5 tahun pertama
kehidupan. Lebih dari 5 caf- au-lait spot ditemukan di 1,8% dari
bayi yang baru lahir, 25-40% anak-anak dan 14% orang dewasa dengan
Neurofibroma tipe 1. Setelah pubertas, nodul Lisch hadir dalam
97-100% dan pasien dengan Neurofibroma tipe1. Freckling bawah
ketiak adalah tanda yang jelas dari Neurofibroma tipe 1. Secara
klinis hal ini tidak menyebabkan masalah tetapi membantu untuk
mengkonfirmasi diagnosis.3Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini
menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung
tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga,
pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan
tulang tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki
kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf
tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma
menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.
neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan
kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak
neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang
ditimbulkannya.5
5. Diagnosis banding6a. Nevus verukosusDefenisi: suatu bentuk
nevus epidermis yang membentuk lesi-lesi verukosus beewarna
coklatEtiologi : belum jelasEpidemiologi Umur: biasanya timbul
setelah dewasa muda. Jenis kelamin : sama antara pria
wanita.Gejala: tampak benjolan tak teratur dengan permukaan
kasar,warna coklat abu-abu.Status dermatologis: Lokasi: kepala yang
berambut,dada dan wajah. Efloresensi: nodula-nodula konfluen dengan
permukaan tidak rata warna sama dengan kulit sekitarnya dan pada
perabaan keras. b. Keratosis seboroikDefenisi: merupakan tumor
jinak yang sering dijumpai pada orang tua berupatumor kecil atau
makula hitam yang menonjol dipermukaan kulit.Etiologi: Tidak
diketahui,diduga ada hubungan geneticEpidemiologi Umur: sering pada
orang tua. Jenis kelamin: sama antara pria dan
wanitaGejalaPenderita sering mengeluh gatal. mula-mula timbul
bercak berwarna coklat kehitaman yang makin lama makin membesar
yang menjadi papula dengan permukaan verukosa,konsistensi agak
lunak dengan sumbatan keratosis. kadang-kadang bertangkai
menyerupai fibroma.Status Dermatologis Lokasi:
dada,punggung,perut,wajah,leher. Efloresensi: papula dan plak
berbentuk lonjong ukuran miliar sampai lentikular dengan permukaan
kasar,berwarna kecoklatan sampain kehitaman. Distribusi: semi
bilateral.
6. DiagnosisPenegakkan diagnosis Neurofibromatosis berdasarkan:7
Anamnesis untuk menggali keluhan pasien, riwayat penyakit sekarang,
dahulu, dan keluarga. Pemeriksaan fisik Keadaan umum Pemeriksaan
per regio menggali perkembangan manifestasi klinis di setiap organ
misalkan memeriksaan mata, penglihatan, pendengaran, keseimbangan,
dan pemeriksaan lainnya. Pemeriksaan penunjang berupa: Rontgen, CT
scan, MRI, Biopsi, Pemeriksaaan genetic. Untuk mendiagnosis NF-1
dan NF-2 dapat menggunakan kriteria dari National Institute of
Health (NIH) Diagnostic Criteria for Neurofobromatosis. Diagnosis
neurofibromatosis tipe 1 harus memenuhi 2 kriteria atau lebih dari
kriteria di bawah ini:7 6 atau lebih makula caf-au-lait dengan
diameter terbesar lebih dari 5 mm pada prepubertas dan lebih dari
15 mm pada post pubertas. 2 atau lebih neurofibroma dari tipe
apapun atau 1 neurofibroma tipe plexiform. Bintik-bintik di regio
axila dan inguinal. Glioma optic. 2 atau lebih nodul Lisch Lesi
tulang khusus, seperti displasia spenoid, atau penipisan kortex
tulang panjang dengan atau tanpa pseudoartrosis. Keluarga dengan
penyakit yang sama. Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 harus
memenuhi salah satu dari kriteria di bawah ini:7 Massa nervus 8
bilateral dari gambaran CT scan atau MRI. Keluarga dengan penyakit
yang sama dan masaa nervus 8 unilateral atau dua dari criteria
neurofbroma, meningioma, glioma, schwannoma, dan opasitas
lentikular supskapulas posterior juvenil.
7. KomplikasiAdapun beberapa komplikasi yang dapat terjadi
akibat neurofibroma yaitu:5 Attention deficit hyperactivity
disorder (ADHD) Kebutaan yang disebabkan oleh tumor di nervus
opticus Kelumpuhan pada tulang kaki Kehilangan fungsi pada saraf
akibat neurofibroma yang memberikan tekanan dalam jangka panjang
Pheochromocytoma, yang disebabkan tekanan darah yang sangat tinggi
Pertumbuhan kembali dari neurofibromatosis menjadi ganas
Skoliosis
8. Prognosis5 Jika tidak ada komplikasi, harapan hidup penderita
neurofibromatosis akan menjadi baik. Dengan edukasi yang tepat,
orang dengan neurofibromatosis dapat hidup normal. Meskipun
gangguan mental umumnya ringan, NF1 adalah diketahui penyebab
gangguan attention deficit hyperactivity. Pasien dengan
neurofibromatosis memiliki peluang peningkatan mengembangkan tumor
yang parah. Dalam kasus yang jarang terjadi, ini dapat
mempersingkat umur seseorang.
Daftar Pustaka
1. Neurofibromas. Washington University. Nerufibromatosis
Center. Diakses dari:
http://nfcenter.wustl.edu/what-is-nf/neurofibromas2. Neurofibroma.
UCLA Neurosurgery. Diakses dari:
http://neurosurgery.ucla.edu/body.cfm?id=1873. Neurofibroma.
Department of Neurodurgery. Diakses dari:
http://www2.med.umich.edu/healthcenters/healthcenterservices_byclinickeyword.cfm?search_clinkeyword=Neurofibroma&search_clinicdept=Neurosurgery4.
Mitchell,kumar,abbas,fausto. robbins&cotrans: Buku saku dasar
patologis penyakit edisi 7. Kelainan genetik hak 117-118. Penerbit
EGC. Jakarta. 2009.5. Neurofibromatosis_National Institute of
Health. Diakses
darihttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000847.htm6.
R.S. Siregar; editor Huriawati Hartanto. Saripati penyakit kulit
edisi 2. Jakarta: EGC. 2005.7. William dj, timothy gb, dirk me.
Andrew's diseases of the skin : clinical dermatology.
Neurofibromatosis p 522-544.British library 2006 elsevier
Laporan kasus KelompokPembimbing dr.Endang, Sp.KK
STATUS PASIENBAGIAN ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMINFAKULTAS
KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAUPEKANBARU
NAMA DOKTER MUDA : NIM : Ajeng Dyah Ayu W.P 0808120800 Ardila
Usman 0808151350 Indah Prasetya Putri 0808151325 Vidya Nur
Fakhriani 0808151222 Zakiah Fitriyanti 0808113154
NAMA PASIEN: An.RPENDIDIKAN : SMPUMUR/TGL LAHIR : 14 tahun AGAMA
: IslamJENIS KELAMIN : PerempuanSUKU : MelayuPEKERJAAN : Pelajar NO
RM RSAA : 99 89 89ALAMAT : Jl.HangtuahTANGGAL : 1 Februari 2013
ANAMNESIS ( ALLO/ AUTO ): Autoanamnesis
KELUHAN UTAMA :Timbul bintil-bintil yang banyak di punggung
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG : Sejak 2 tahun yang lalu muncul satu
benjolan sebesar kelereng di paha kiri bagian depan. Benjolan
sewarna kulit, tidak berwarna coklat keabu-abuan, tidak berwarna
hitam, tidak berambut. Benjolan teraba lunak, tidak padat,
permukaan licin. Bila ditekan benjolan akan kembali lagi. Kemudian
pasien berobat dan benjolan disedot. Namun beberapa minggu kemudian
benjolan muncul lagi dengan ukuran yang sama seperti sebelumnya di
tempat yang sama. 3 bulan yang lalu muncul bintil yang serupa di
badan, punggung dan tangan. Ukuran bintil terkecil sebesar jarum
pentul, ukuran terbesar sebesar biji jagung. Tidak berbentuk
lonjong, terasa sedikit gatal. Selain itu muncul bercak-bercak
kehitaman yang banyak dan terpisah dengan diameter 1-2 cm di badan
dan punggung. Permukaannya halus, tidak kasar, tidak gatal,
batasnya jelas dan tidak bersisik. Pasien juga mengeluhkan dada
berdebar, mudah capek, tidak ada penurunan berat badan drastis,
sering gemetaran, penglihatan kabur, sakit kepala, tidak ada
pembesaran pada mata, tidak ada sesak nafas
RIWAYAT PENYAKIT DAHULU :Pasien belum pernah berobat dengan
penyakit yang sama sebelumnya .
RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA :Tidak ada anggota keluarga yang
menderita penyakit seperti ini.
STATUS GENERALIS Keadaan Umum : Tidak tampak sakit Kesadaran :
Komposmentis Keadaan gizi : Berat badan : 35 kgTanda-tanda vital:
HR : 64 x/menit RR : 22x/menitPemeriksaan Thorak : Tidak ada
kelainanPemeriksaan Abdomen : Tidak ada kelainan, tidak ada
pembesaran hepar
STATUS DERMATOLOGIS ( Lokasi- Efloresensi-Penyebaran ) Lokasi:
Regio vetebrae cervical sampai sacral, regio thorax anterior, regio
abdomen, regio femur sinistra Efloresensi:Regio Thorax Anterior,
Regio Vetebrae dan Regio abdomen : Papul multiple bertangkai,
konsistensi lunak, permukaan licin, batas tegas, sewarna kulit,
fenomena button holing (+), diskret, makula eritematous dengan
batas tidak jelas, makula hiperpigmentasi (cafe au lait), tidak
berambut.Regio Femur sinistra : Tumor numuler, soliter, sewarna
kulit, batas tegas, tidak bertangkai,konsistensi lunak, permukaan
licin, fenomena button holing (+). Penyebaran: generalisata
PEMERIKSAAN SARAF TEPI : tidak dilakukan
TES SENSIBILITAS KULIT : tidak dilakukan( Raba- Nyeri Suhu )
TES LAIN : tidak dilakukan
KELAINAN SELAPUT / MUKOSA: Tidak ada kelainan
KELAINAN KUKU : Tidak ada kelainan
KELAINAN RAMBUT: Tidak ada kelaianan
KELAINAN KELENJER LYMFE : Tidak ada kelainan( REGIONAL )
PEMERIKSAAN LABORATORIUM :
DARAH: - Rutin : Hb. Leuko Eri............... LED..............
Dift Eosinofil.... - Khusus : tidak dilakukan
URINE : - Rutin : tidak dilakukan - Khusus : tidak dilakukan
FAECES : - Rutin : tidak dilakukan - Khusus : tidak
dilakukan
PEMERIKSAAN MIKROBIOLOGI :
Pemeriksaan Sediaan Basah/Langsung : tidak dilakukan
Pewarnaan dengan KOH : tidak dilakukan
Pewarnaan GRAM : tidak dilakukan
Pewarnaan GIEMSA : tidak dilakukan
Pewarnaan Ziehl Neelsen : tidak dilakukan
PEMERIKSAAN SEROLOGIK :
Tes Serologi VDRL : - Kualitatif : tidak dilakukan - Kuantitatif
: tidak dilakukan
Tes Serologi TPHA : - Kualitatif : tidak dilakukan - Kuantitatif
: tidak dilakukan
Tes Serologi Lain : tidak dilakukan
PEMERIKSAAN HISTOPATOLOGI : -
PEMERIKSAAN LAIN : -
PEMERIKSAAN ANJURAN : Pemeriksaan Histopatologi Pemeriksaan
Darah Rutin Pemeriksaan TSH, T4 Pemeriksaan EKG
RESUME :An.A, Perempuan, 14 tahun datang ke Poliklinik Kulit dan
Kelamin RSUD AA dengan keluhan Timbul bintil-bintil yang banyak di
punggung. Dari anamnesis didapatkan : sejak 2 tahun yang lalu
muncul satu benjolan sebesar kelereng di paha kiri bagian depan
benjolan sewarna kulit, teraba lunak, dan permukaan licin. Bila
ditekan benjolan akan kembali lagi. Kemudian pasien berobat dan
benjolan disedot. Namun beberapa minggu kemudian benjolan muncul
lagi dengan ukuran yang sama seperti sebelumnya di tempat yang
sama. 3 bulan yang lalu muncul bintil yang serupa di badan,
punggung dan tangan. Ukuran bintil terkecil sebesar jarum pentul,
ukuran terbesar sebesar biji jagung. Tidak berbentuk lonjong,
terasa sedikit gatal. Selain itu muncul bercak-bercak kehitaman
yang banyak dan terpisah dengan diameter 1-2 cm di badan dan
punggung. Permukaannya halus batasnya jelas, tidak gatal dan tidak
bersisik. Pasien juga mengeluhkan dada berdebar, mudah capek,
sering gemetaran, penglihatan kabur, sakit kepala.Dari status
dermatologis didapatkan : pada regio Thorax Anterior, Regio
Vetebrae dan Regio abdomen : Papul multiple bertangkai, konsistensi
lunak, permukaan licin, batas tegas, sewarna kulit, fenomena button
holing (+), diskret, makula eritematous dengan batas tidak jelas,
makula hiperpigmentasi (cafe au lait), tidak berambut. Pada regio
Femur sinistra : Tumor numuler, soliter, sewarna kulit, batas
tegas, konsistensi lunak, permukaan licin, fenomena button holing
(+). Penyebaran: generalisata
DIAGNOSIS BANDING :Neurofibromatosis multipelNevus
verukosusKeratosis seboroik
DIAGNOSIS :Neurofibromatosis multipel
TERAPI UMUM: - Jelaskan kepada pasien bahwa sakitnya merupakan
sakit keturunan. -Disarankan pasien untuk rajin kontrol. KHUSUS:
SISTEMIK :Metil prednisolon 2x1Vit CVit B komplek
LOKAL
TINDAKAN: - Bedah eksisi
PROGNOSIS:
QUO AD SANAM : Dubia QUO AD VITAM: Bonam QUO AD KOSMETIKUM:
Dubia
5
