202734 1164 6IdQJIzo Genomayterapiagenica

7/23/2019 202734 1164 6IdQJIzo Genomayterapiagenica

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ALCANCES DEL PROYECTOALCANCES DEL PROYECTOGENOMA HUMANOGENOMA HUMANO

su impacto en la medicinacontemporánea.



MAPA DELGENOMA

HUMANO.



El genoma es...

El conjunto completode genes de un

organismo, dondese guarda toda lainformacióngenetica.



con!ene "# $!llones %ec&lulas

Cada célula poseeun núcleo.

Cada núcleo poseeuna molécula de

ADN.



El ADN es' organ!(a%o en)* pares cromos+m!cos.

Cada parcromosómico está

constituído por unacopia de ADNmaterna y otra copiade ADN paterna..



Los genes son secuenc!as%e ADN.

Estas secuencias,de longitud aria!le,

contienen lasinstrucciones parafa!ricar proteínas,los ladrillos de la

ida.



GEN: SECUENCIA DE TRES BASES.GEN: SECUENCIA DE TRES BASES.

ADENINA CITOSINAADENINA CITOSINA

GUANINA TIMINAGUANINA TIMINA



•GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOÁCIDO.GRUPOS DE TRES BASES = UN AMINOÁCIDO.

•UNA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS ESUNA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS ESUNA PROTEÍNA.UNA PROTEÍNA.

•SI LA SECUENCIA ESTÁ MAL ESCRITA,SI LA SECUENCIA ESTÁ MAL ESCRITA, LA PROTEÍNA NO SE FABRICALA PROTEÍNA NO SE FABRICA

O SE FABRICA DEFECTUOSA.O SE FABRICA DEFECTUOSA.

ATG CTA AAA AGT TTT ATA AAAATG CTA AAA AGT TTT ATA AAA



Human Genome Pro,ec-HGP

"##$%&$$'. (dentificar )$,$$$ genes ADN *umano. Determinar sus secuencias. +acer ases de Datos.

Desarrollar *erramientas de análisis. -esoler temas éticos, legales y

sociales.



N/mero %e Geneslocal!(a%os.

reio al comien/o del royecto0 1$$$genes.

En "##2 el consorcio *a!ía locali/ado"2.$$$ genes, en "##) la cifra aumentóa '$.&2" genes.

3e estima 4ue el número de genes*umanos es de 2$$$$ a )$$$$.



$

1$$$

"$$$$

"1$$$

&$$$$

&1$$$'$$$$

'1$$$

" 1 # "' "5 &" &1

N6 de 7enes

Nº de gene !"#e"d$ en%&e '()*+'((.

)- - (- (



re0oluc!+n.1ngen!er!a Gene!ca.

ADN recom!inante 8erapia genica.

9rganismostransgenicos.

:ineas de

organismosgeneticamenteidenticos.



ADN recom$!nane.

3egmentos degenes de diersas

fuentes serecom!inan in itro yse transfieren acelulas, donde el

ADN puedae;presarse.



B"%e&/" C0121" $n gen de/n%e&0.

ADN&e$!3/n"n%e

C0121" e 1$n"n 4 ee1/gen #"&" 2"#1/"/5n #$%e&/$&.

PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE



2!$l!oecas Gen+m!cas

Es el set completode miles de clonesplásmidos

recom!inantes,cada uno con unacopia de unsegmento particular

del genoma inicial. <ectores0

lásmidos,

!acteriofagos.

B/31/$%e" de #1"!/d$



C+mo se hacen los clones%e ADN.

E: método de C-o olymerase C*ain

-eaction clona ADNenteramente in itro. 3e necesita ADN

polimerasa,

nucleotidos, yprimers.3e aplicacalor y en 1 min. 3edo!la la cantidad de

ADN.

6=

7=

7=

6=

Se2en/"dee"d".

C"1$& #"&" e#"&"&8e3&".

Se en9&", ADN #$1/!e&"" "1"&g" 6=.

6=

6=



An'l!s!s %el genoma

Análisis de lassecuencias de ADN.

Estudiar lae;presión genética. Determinar la

función genética.



%eADN para e4pres!+n

g&n!ca.Te;/d$ A

'.!ARN e"/1".

*. ADN

912$&een%e.H/3&/d/<"/5n: ADN en!/&$"&&"4.

Un #2n%$ = 2n gende1 $&g"n/!$. Un #2n%$ 912$&een%e = 2n gen

e#&e"d$ en e1 %e;/d$ A.

! l 5 !+



Deerm!nar la 5unc!+ng&n!ca

>utagénesis in itro0técnica 4ue introduce

cam!ios específicosen la secuencia deun gen clonado.

:a mutación puede

alterar o destruir lafunción del productoproteico.



A l! ! ' ! % l



Apl!cac!ones pr'c!cas %e laecnolog6a ADN.

Diagnosis deenfermedades.

8erapia 7énica+umana.

roductos

farmaceúticos. Criminalística.

Am!iente.

Agricultura.

S"ng&e"2"d$.

S"ng&e &$#"

"2"d$.

S"ng&e >%/!"

Huellas ADN en electroforesiscasocriminal.



Apl!cac!ones

3e aislan copias delgen y se transfieren

a otros organismos0 ara crear plantas

con resistencia apestes.

ara alterar!acterias y limpiardesec*os tó;icos.



TERAP1A G7N1CA

Encontrar el gen@roto.

Encontrar una copiasana del gen 4uefalta y transplantarloen las células

afectadas.

l l l l



en las celulas 9ue losneces!an:

3e utili/an ectores0 -etroirus.

Adenoirus. (njección directa en

liposomas.

! G& !



Terap!a G&n!ca;Los pac!enes m'spe9ue<os.

3C(D B3eereCom!ined(nmunodeficiency

na forma de 3C(Des la deficiencia de

ADA Badenosin

deaminasa. 8erapia0 :eucocitos

con genes ADA.



1ngen!er6a Gen&!ca

Animalestransgénicos

cerdos 4ueproducen proteínas*umanas 4uein*i!en la respuesta

inmune Bideal paratransplantes



1ngen!er6a Gen&!ca

lantas transgénicas 8omates 4ue

maduran sin llegar ala pudrición. lantas resistentes a

pestes.



9rganismos transgénicos

*ueo fertili/ado

microinjectar gen de interés en el pronúcleo

masculino

E>-(N



(ntroducir arios em!riones en ratón.

Nacimiento

-atón transgénico

9rganismos transgénicos



Oras ecnolog6as

8ransferencia denúcleos.

Duplicidad decélulas en susprimeros estadíosde desarrollo.

FC:9NE3G



Trans5erenc!a %e n/cleos

célula mamaria 9ocito

9ocitoenucleado

núcleo

9ocito de & con núcleode célula mamaria de ".

" &

(ndiiduo idéntico a "

L 5 ! %



La rans5erenc!a %en/cleos...

ermitió sa!er 4uela diferenciación

celular no modificala informacióngenética.

BHilmut et al "##5

l l! % h



genes local!(a%os hasaho3.

Cáncer al cólon B&+iperactiidad B'

Al/*eimer B"#

7enes ligados al se;o03C(DEnf. de :oren/o BAD:

-etinitis pigmentosa.

+untington BI3índrome Hilliams B5 Anemia de ?anconi B"2?i!rosis cística B5

Cáncer a la piel B#+emocromatosis B2Epilepsia mioclonusprogresia B&"



CROMOSOMA =

D>D Defecto del gen Distrofina causadistrofia muscular de Duc*enne, una

enfermedad degeneratia fatal del tejidomuscular. A85A Enfermedad de >enJe. ?>-"3índrome del K frágil. Enfermedad

mental. A:D Adrenoleucodistrofia o Enfermedad de

:oren/o.



CROMOSOMA Y

3-L ?actor determinante de laformación testicular.



No!c!as %el genoma

8 de mayo 0 )1M del genoma *umanose encuentra secuenciado.

13 de abril0 secuencia entera del !acilode la lepra *a sido determinadoB3teart Cole del (nstitut asteur y el

3anger Centre, O. 3erá comparadocon el !acilode la tu!erculosis yasecuenciado por los mismos grupos.



No!c!as %el genoma 24 de marzo0 se pu!licó en Science el

genoma completo de la mosca de lafruta Drosophyla melanogaster .

14 de marzo0 Helcome trust anunció4ue las secuencias o!tenidas en el .7. +. sean del dominio pú!lico paratodo inestigador,de tal forma 4ue suconocimiento pueda ser utili/ado parainestigar en terapias médicas.



LA NUEA TECNOLO!"A NOS PERMITE ME#ORAR LO $UE LA NATURALE%A

HA HECHO&

EUGENESIA



DUDAS

F3( ?E-A 93(:E, A 38ED :E738A-PA +ACE-3E N 8E38 7ENQ8(C9

RE :E D(SE-A :A3 EN?E->EDADE3RE 3?-(-PA EN 3 <(DAG

por nacer !ene %e5ecos



por nacer !ene %e5ecosgen&!cos:





Oras pregunas

-eempla/ar genesdefectuosos parasanar no escontroersial, pero...Fintroducir genes engente saluda!le para

ser más inteligente otransformarla enatleta, será éticoG

O C OS OS



PERO;8CUAN LE>OS DE2EREMOSA?AN@AR:



Enonces...

El entendimiento delos conceptos

!iológicos estácam!iando elplaneta y sus*a!itantes.

FEsperan/a de unmundo mejorG



ET1CA

Algunasaplicaciones

parecen claramenteno éticas Barmas!iológicas.

...y muc*as

preguntas no tieneuna respuesta clara.



1ce$erg 2!o&!co

Un público

informado es la

mejor proteccióncontra

aplicaciones no

ticas o ab!sosdel conocimiento

bioló"ico.

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