Integrado de Gastroenterología23/04/2010

Enfermedad de Hirschsprung

Dra. Valentina Broussain

La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una enfermedad congénita caracterizada por ausencia de células ganglionares de los plexos autónomos del intestino grueso. Se produce porque no ocurre la correcta migración de las células ganglionares de los plexos autónomos del intestino, tanto del plexo mientérico de Auerbach como de Meissner.

La no existencia de estas neuronas se manifiesta como falta de relajación de la motilidad intestinal, así el intestino en peristalsis no se va a dilatar, presentando una obstrucción intestinal funcional de grado variable. Este grado variable depende de cual sea el compromiso en cuanto a extensión.

Etiología

Ocurre una falla en la migración céfalo-caudal de las células ganglionares provenientes de la cresta neural. Esto ocurre en la 5ª a 12ª semana de gestación. Existen varias teorías:

• Las células podrían llevar hasta distal, pero falla la sobrevida o maduración por alteración del microambiente.

• Trastorno multigénico hereditario de penetrancia incompleta y expresividad variable (gen RET, rEndotelina B)

• Cromosomas 2, 10, 13

Clasificación

Según el segmento comprometido: • 75% Recto sigmoides• 15% Colon proximal al sigmoides (segmento largo o subtotal)• 10% tercio inferior del recto (ultracorto): difícil diagnóstico. Generalmente

niños constipados crónicos que llegan al médico general.• 1-6% Aganglionosis total del colon: poco frecuente.

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Epidemiología

• Incidencia: 1 / 5000 RN vivos• Relación Hombre/Mujer: 4/1. Esta relación disminuye cuando se trata de EH

totales, siendo la relación casi 2:1. • Existe una predominancia en el sexo masculino por lo que se ha asociado al

cromosoma Y, no siendo esto confirmado.• Alta prevalencia en Síndrome de Down.• Más frecuente raza caucásica y RN término: poco frecuente en prematuros, en

quienes la eliminación del meconio se demora más lo que nos podría confundir en algún momento.

• Asociación familiar de un 5%, esto es principalmente cuando se trata de aganglionosis total.

Patologías Asociadas

Alrededor de un 30% de EH se presentan con malformaciones asociadas:• Urogenitales: como reflujo vésico-ureteral • Cardíacas• Digestivas: que van desde atrofias intestinales a malformaciones anorectales.• Síndrome de Down: 10 veces más posibilidades de EH.• Otras (raras): neuroblastoma, criptorquidea, Hipospadia, epilepsia, etc.

Clínica

• 50% se presentan 1er mes de vida• 30% antes del 1er año: así el 80% se presenta antes del año. Serán niños

constipados crónicos, desnutridos, con abdomen distendido y que no mejorar con ningún manejo de la constipación.

• La tríada clásica:• Retardo expulsión de meconio: lo normal es la expulsión a las 24

hrs, el 98% lo ha hecho antes de las 98 hrs. Un 40% presenta antes de las 48hrs.

• Distensión abdominal• Vómitos biliosos

• El 20% restante se manifiesta como constipación crónica, esto generalmente en niños que tiene EH ultracorto.

Examen Físico

Se evidencian malformaciones asociadas, distensión, etc. Nunca olvidar el tacto rectal, donde encontraremos:

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• Ampolla rectal vacía: a diferencia de los otros niños con constipación en donde la ampolla rectal está llena. Se encuentra vacía porque como es el intestino distal el que no se dilata las deposiciones estarán más arriba.

• Eliminación explosiva de gases y deposiciones: se puede pasar una sonda que a los 10 a 15 cm comienzan a salir gases que se evidencian al poner la sonda en un vaso con agua.

• Aumento tono esfínter: requiere experiencia para saber cuál es el tono correcto.

Otra forma de presentación es la enterocolitis: • Se puede presentar en forma primaria en un niño que no ha sido operado o en

operados cualquiera sea la técnica.• Lo clásico es un niño comprometido con distensión abdominal. La mamá relata

que siempre ha sido constipado y que de repente comienza con una diarrea.• Fiebre: puede o no estar presente• Diarrea fétida• Distensión abdominal• Sepsis o peritonitis• Produce un 30% mortalidad en niños con EH.

Diagnóstico

Además de la clínica lo que necesitamos para diagnosticar una EH en una radiografía de abdomen simple.

1. Radiografía de abdomen simple

• Ausencia de aire en ampolla rectal• Distensión colon

NT: tener cuidado que si le han hecho un sondeo rectal o un tacto rectal a un niño sin EH probablemente no tendrá aire en la ampolla.

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La primera es una Rx clásica donde vemos la distensión de las asas y vemos el límite hasta donde llega el aire. La segunda es una Rx más dramática de un paciente que están demorando en operarlo o su EH avanzó rápidamente. No vemos aire hacia abajo, pero sí el colon muy distendido.

2. Enema baritado

• Tiene un 70% sensibilidad y un 85% especificidad (ambas relativamente bajas).

• Lo clásico es ver 3 zonas: o un colon distal estrecho,o una zona de transición (curva de agua),o una zona dilatada, que es proximal.

• Otro signo que se busca es el retardo en la eliminación del bario.

¿Por qué con el enema baritado podemos ver falseado esto? En el Hirschsprung ultra-corto no tendremos una zona de transición y sí tendremos todo un colon dilatado. En el Hirschsprung total tendremos un sólo microcolon o un colon que pudiera verse de manera normal. Además, algunos autores dicen que los cambios no se van a producir hasta los primeros 15 días del recién nacido, porque en el fondo no ha tenido tiempo para producir estas modificaciones, por lo que también podría verse falseado. Sin embargo, el enema baritado es un método que de igual forma nos podría ayudar.

3. Manometría Ano-Rectal

Consiste en medir las presiones que se producen en el ano y el recto. Se les coloca un balón que se insufla y que distiende la ampolla rectal, lo que permite ir midiendo las presiones. Normalmente al distenderse la ampolla rectal se produce la relajación del esfínter interno y la contracción del esfínter externo, en cambio, en este caso lo que

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sucede es que hay una ausencia del reflejo inhibitorio recto-anal. En guaguas muy pequeñas está cuestionada su eficacia porque necesitan instrumentos más pequeños.

4. Biopsia Anorectal

En chile y en muchos países continúa siendo el gold estándar. Se pueden tomar las muestras por succión, a través de unas pistolas que crean un vacío, sacan la mucosa y con un cuchillo cortan la muestra. Se realiza sin anestesia ni preparación previa, pero con riesgos de perforar el recto aunque es bastante infrecuente. Pese a la utilidad y seguridad de la biopsia por succión, la gran mayoría se terminan tomando quirúrgicamente y de pared total.

Las tinciones usadas son Hematoxilina-eosina y Acetilcolinesterasa, siendo esta última la que se prefiere por ser mucho más específica.

Tratamiento

El tratamiento SIEMPRE es quirúrgico. En un niño que se sospecha la enfermedad, el manejo previo consiste en:

Descomprimir con SNG y obviamente no alimentarlo para que no se distienda más.

Sondeos rectales cada 6 a 8 horas , teniendo la precaución de que el sondeo no sea a 3 cms, sino que, por ejemplo si pensamos en un hirschsprung de rectosigmoides, se pase una sonda pequeña a 10-15 cms y evaluar si se descomprime.

Enemas evacuantes : En las guaguas pequeñas se hace con suero fisiológico (10 cc/kg) una vez al día y se debe evaluar como va respondiendo (si no responde usar otro enema).

Eventual colostomía descompresiva .

En cuanto a la cirugía, de todas las técnicas existentes las que más se usan y las más importantes son la técnica de Georgeson y la técnica de La Torre. Las otras técnicas (Swenson, Duhamel, Rehbein, y Soave) tienen variaciones unas de otras pero no funcionan muy bien, en cambio las dos que más se usan funcionan bastante bien, pero de igual modo tienen riesgo de complicaciones.

1. Técnica de Georgeson

Es la más ocupada. Sea una cirugía laparoscópica o abierta, siempre se toman biopsias para definir hasta dónde llega el segmento de transición y el segmento sano. Esta técnica tiene 2 tiempos:

1er Tiempo laparoscópico se toma la biopsia, se secciona todo el meso, se corta la irrigación y además se libera el colon del peritoneo.

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2do Tiempo se hace un descenso endoanal. La gracia de esta técnica es que no se debieran tocar las fibras musculares del esfínter, conservándolo integramente. Se secciona la mucosa y se libera del elevador del ano; una vez liberado completamente se comienza a bajar. Como habíamos marcado con la biopsia, sabemos hasta donde debemos bajar. Una vez que se termina de bajar todo el colon, se disecciona y se pega.

La técnica de La Torre consiste en realizar todo desde abajo. Como hay un Hirschsprung rectosigmoideo, se puede realizar la sección de los vasos y pelar el colon por abajo. Pero si el Hirschsprung es un poco más largo se dificulta esta técnica, ya que no podemos bajar el colon transverso sin un abordaje laparoscópico. La técnica de Georgeson es más rápida y más segura que la técnica de La Torre.

Complicaciones

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Estenosis Constipación Soiling : escurrimiento, se acumulan heces, y las heces líquidas comienzan a

escurrir por los lados, por lo que los niños se manchan y quedan sucios y con mal olor.

Enterocolitis , tanto en niños que no han sido operados como en los que ya tuvieron cirugía.

Resumen

El médico general debe tener la sospecha clínica fundamentalmente en el recién nacido, así como también en el niño con historia de constipación crónica refractaria a tratamiento médico. Además, debe saber interpretar exámenes iniciales y realizar el manejo para evitar complicaciones.

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