ความผิ�ดปกติ�ที่� เก�ดจากการถ่�ายที่อดลั�กษณะที่างพั�นธุ�กรรม

โดย คร!เพั"ญประภา หร�ายเจร�ญ

การถ่�ายทอดลั�กษณะทางพั�นธุ�กรรมจากแม� (XX ) แลัะพั�อ (XY ) อาจก�อให้�เก�ดความผิ�ดปกติ�ห้ร"อเก�ดโรคได� 3 ประเภท ด�งน&'

ความผิ�ดปกติ�ที่� เก�ดจากการถ่�ายที่อดลั�กษณะที่างพั�นธุ�กรรม

1. โครโมโซมร�างกายหร'อออโติโซม ม� 22 ค!� ความผิ�ดปกติ�เก�ดจากม� โครโมโซมเก�นหร'อร!ปร�าง โครโมโซมขาดหายไปบางส่�วน

เก�ดลั�กษณะซ�นโดรมแบบติ�าง ๆ

อาการดาวน.ซ�นโดรม ( Down syndrome)

ส่าเหติ�ของความผิ�ดปกติ� โครโมโซมค)�ท&* 21 เก�นมา 1แท�ง

ลั�กษณะ/อาการของผิ!/ป0วย ห้างติาชี้&'ขึ้-'น ลั�'นจ�กปาก ศี&รษะ

แบน ด�'งจม)กแบน ป0ญญาอ�อน พับบ�อยในแม�ติ�'งครรภ2ติอนอาย�มาก

อาการคร�ด!ชาติ.หร'อแคที่ครายซ�นโดรม ( cri-du-chat / Cat cry syndrome)

ส่าเหติ�ของความผิ�ดปกติ� โครโมโซมค)�ท&* 5 ห้ายไปบางส่�วน

ลั�กษณะ/อาการของผิ!/ป0วย ศี&รษะเลั4กกว�าปกติ� ห้น�ากลัม ใบห้)ติ5*ากว�าปกติ� ติาห้�างก�น ห้างติาชี้&'ขึ้-'น ด�'งจม)กแบน คางเลั4ก น�'วม"อส่�'น ร�องเส่&ยงเห้ม"อนแมว ป0ญญาอ�อน

อาการเอ"ดเว�ร.ดซ�นโดรม ( Edwards syndrome)

ส่าเหติ�ของความผิ�ดปกติ� โครโมโซมค)�ท&* 18 เก�นมา 1 แท�ง

ลั�กษณะ/อาการของผิ!/ป0วย ป0ญญาอ�อน ห้)แห้ลัม คางเลั4ก ปากแคบ ใบห้)เลั4กผิ�ดปกติ� ห้�วใจผิ�ดปกติ� ขึ้�อม"อแลัะขึ้�อเท�าบ�ด

อาการพัาที่�วซ�นโดรม ( Patau syndrome )

ส่าเหติ�ของความผิ�ดปกติ� โครโมโซมค)�ท&* 13 เก�นมา 1แท�ง

ลั�กษณะ/อาการของผิ!/ป0วย ป0ญญาอ�อน ติาเลั4ก ศี&รษะเลั4กกว�าปกติ� ม&น�'วเก�น ปากแห้ว�งเพัดานโห้ว� ห้�วใจร�*ว อว�ยวะภายในพั�การ ม�กเส่&ยชี้&ว�ติติ�'งแติ�แรกเก�ด

2. โครโมโซมเพัศเป3นโครโมโซมค!�ที่� 23 ความผิ�ดปกติ�อาจเก�ดจาก - โครโมโซม X ขาด หร'อเก�นจาก ปกติ� - โครโมโซม Y เก�นปกติ� (ซ!เปอร.แมน)

ม�ผิลัติ�อลั�กษณะของร�างกายที่� เก� ยวข/องก�บเพัศ จ�ติใจ แลัะพัฤติ�กรรม

1. โครโมโซมเพัศีเป6น XXY เป6นอย�างไร 2 โครโมโซมเพัศีเป6น XYY เป6นอย�างไร

3. โครโมโซมเพัศีเป6น XXX เป6นอย�างไร 4. โครโมโซมเพัศีเป6น XO เป6นอย�างไร 5. โครโมโซม X ม&ขึ้นาดให้ญ� เป6นอย�างไร 6. โครโมโซม Y ม&ขึ้นาดเลั4ก เป6นอย�างไร

ความผิ�ดปกติ�ของโครโมโซมเพัศ

1 .โครโมโซมเพัศเป3น XXY - เป6นเพัศีชี้ายม&เติ�านมโติคลั�ายเพัศีห้ญ�ง - อว�ยวะเพัศีเลั4ก ไม�ส่ร�างเชี้"'ออส่�จ�จ-งเป6นห้ม�น

ด�งน�7น โครโมโซมในเซลัลั2ร�างกายจะเป6น

44+XXY ซ-*งเท�าก�บ 47 โครโมโซม

2. โครโมโซมเพัศเป3น XYY - เป6นเพัศีชี้ายท&*ม&ร)ปร�างส่)งให้ญ�กว�าปกติ� - อารมณ2ร�าย โมโห้ง�าย

- บางรายม&จ�ติใจไม�ปกติ�จ-งเป6นห้ม�น - แติ�บางรายท&*จ�ติใจปกติ�แลัะไม�เป6นห้ม�น

ด�งน�7น โครโมโซมในเซลัลั2ร�างกายจะเป6น 44+XYY

ซ-*งเท�าก�บ 47 โครโมโซม อาจเร&ยกว�า ผิ)�ป7วยท&*เป6นแบบซ)เปอร2

แมน

3. โครโมโซมเพัศเป3น XXX - เป6นเพัศีห้ญ�งท&*ม&ลั�กษณะท�*วไปด)

ปกติ� - แติ�ม&ส่ติ�ป0ญญาติ5*ากว�าระด�บปกติ�

ถ่�าไม�เป6นห้ม�น

ด�งน�7น โครโมโซมในเซลัลั2ร�างกายจะเป6น 44+XXX

ซ-*งเท�าก�บ 47 โครโมโซม ลั)กท&*เก�ดมาจากห้ญ�งท&*ม&โครโมโซมแบบน&'อาจม&

ความผิ�ดปกติ�ทางโครโมโซมเพัศีเห้ม"อนแม�ห้ร"อเป6น XXY ได�

4. โครโมโซมเพัศเป3น XO - เป6นเพัศีห้ญ�ง ร)ปร�างเติ&'ย - เป6นห้ม�น เพัราะอว�ยวะเพัศีม&ขึ้นาดเลั4ก

ร�งไขึ้�ฝ่7อ ผิลั�ติไขึ้�ไม�ได� - คอส่�'นเน"'อพัลั�บไปมา

ด�งน�7น โครโมโซมในเซลัลั2ร�างกายจะเป6น 44+ XO

ซ-*งเท�าก�บ 45 โครโมโซม

5. โครโมโซม X ม�ขนาดใหญ� ม&ย&นจ5านวนมาก ซ-*งม&ท� 'งย&นท&*เก&*ยวเน"*องก�บเพัศีแลัะไม�เก&*ยวเน"*องก�บเพัศี

6. โครโมโซม Y ม�ขนาดเลั"ก ม&ย&นอย)�จ5านวนน�อยกว�า ส่�วนให้ญ�เป6นย&นท&*ควบค�มลั�กษณะขึ้องเพัศีชี้าย

3. การถ่�ายที่อดย�นหร'อหน�วย พั�นธุ�กรรมที่� ผิ�ดปกติ�โดยย�นด/อย ที่� อย!�บนโครโมโซม X

ที่8าให/เก�ดอาการหร'อโรค เช�น ติาบอดส่� ที่าลั�ส่ซ�เม�ย แขนขาลั�บ

การถ่�ายทอดพั�นธุ�กรรมขึ้องโครโมโซมเพัศีเก�ดจากย&นท&*ควบค�มลั�กษณะติ�าง ๆ ซ-*งอย)�บนโครโมโซม X

จากการศี-กษาพับว�าม&ลั�กษณะทางพั�นธุ�กรรมห้ร"อโรคบางโรคท&*ควบค�มด�วยแอลัลั&ลัด�อยบนโครโมโซม X

โรคที่างพั�นธุ�กรรมที่� ถ่�ายที่อดที่างโครโมโซมเพัศ

ท5าให้�เพัศีห้ญ�งซ-*งม&โครโมโซม X อย)� 2 แท�ง ถ่�าม&แอลัลั&ลัผิ�ดปกติ�ท&*ควบค�มโดยแอลัลั&ลัเด�นอย)� 1 แอลัลั&ลั จะไม�แส่ดงอาการขึ้องโรคพั�นธุ�กรรมน�'นให้�ปรากฏ แติ�ผิ)�ห้ญ�งจะเป6นพัาห้ะขึ้องย&นท&*ควบค�มลั�กษณะทางพั�นธุ�กรรมน�'น ส่�วนเพัศีชี้ายม&โครโมโซม X อย)� 1

แท�ง แม�ได�ร�บแอลัลั&ลัด�อยท&*ผิ�ดปกติ�น�'นเพั&ยงแอลัลั&ลัเด&ยว ก4ส่ามารถ่แส่ดงลั�กษณะขึ้องโรคพั�นธุ�กรรมน�'น

ก8าหนดให/ = แอลัลั�ลัด/อย = แอลัลั�ลัเด�น

ผิลัการถ่�ายที่อดลั�กษณะXX = หญ�งปรากฏอาการXX = หญ�งไม�ปรากฏอาการXY = ชายปรากฏอาการXY = ชายไม�ปรากฏอาการ

โรคที่� เก�ดจาก การถ่�ายที่อดที่างพั�นธุ�กรรม

โรคเลั'อดไหลัไม�หย�ด

( ฮี�โมฟี<เลั�ย )ป=ญญาอ�อน

บางชน�ด

ที่าลั�ส่ซ�เม�ย

โรคลั�กษณะแขนขาลั�บ

ติาบอดส่�

ติาบอดส่� เป6นอาการท&*ติาขึ้องผิ)�ป7วยแปรผิลัขึ้องภาพัส่&ผิ�ดไปจากคนติาผิ�ดปกติ� การถ่�ายทอดลั�กษณะติาบอดส่&ท&*ควบค�มโดยย&นท&*อย)�บนโครโมโซม X ลั�กษณะติาบอดส่&เป6นแอลัลั&ลัด�อย ชี้ายติาปกติ� (X Y) แติ�งงานก�บห้ญ�งติาปกติ�ท&*ม&แอลัลั&ลัติาบอดส่& (X X) แฝ่งอย)� ด�งน�'นลั)กท&*เก�ดมาม&โอกาส่เป6นพัาห้ะขึ้องติาบอดส่&ติามส่�ดส่�วน ด�งร)ป

ก5าห้นดให้� แอลัลั&ลัติาปกติ� แอลัลั&ลัติาบอดส่&

พั�อติาปกติ� 

 

แม�ติาปกติ� แติ�เป6นพัาห้ะขึ้องย&นติาบอดส่&

เซลัลั2อส่�จ�

เซลัลั2ไขึ้�

ห้ญ�งติาปกติ�

ห้ญ�งติาปกติ� แติ�เป6นพัาห้ะขึ้องย&นติาบอดส่&

ชี้ายติา ปกติ�

XY X X

X Y X X

XX XX XY XY

ชี้ายติาบอดส่&

จากร!ป ส่ร�ปได/ด�งน�7

1. ลั)กแติ�ลัะคนท&*เก�ดมาม&โอกาส่ติาบอดส่&ร�อยลัะ 25

ห้ร"อ 1 ใน 4

2. ลั)กแติ�ลัะคนท&*เก�ดมาม&โอกาส่ติาปกติ�ร�อยลัะ 75

ห้ร"อ 3 ใน 4

โรคฮี�โมฟี<เลั�ย (hemophelia ) เป6นโรคท&*ม&อาการขึ้องเลั"อดไห้ลั ไม�ห้ย�ด เป6นโรคท&*ถ่�ายทอดลั�กษณะทางพั�นธุ�กรรมท&*ถ่)กควบค�มโดย แอลัลั&ลัด�อยบนโครโมโซม X ด�งติ�วอย�าง ชี้ายเป6นโรคฮี&โมฟี=เลั&ยแติ�งงานก�บห้ญ�งปกติ�แติ�เป6นพัาห้ะขึ้องย&นฮี&โมฟี=เลั&ย

ก5าห้นดให้� แอลัลั&ลัปกติ� แอลัลั&ลัเป6นโรคฮี&โมฟี=เลั&ย

ชายเป3นโรคฮี�โมฟี<เลั�ย

หญ�งปกติ� แติ�เป3นพัาหะของโรคฮี�โมฟี<เลั�ย

XY XX

X Y X X

XX XX XY XY ห้ญ�งปกติ� แติ�เป6นพัาห้ะขึ้องโรคฮี&โมฟี=เลั&ย

ห้ญ�งเป6นโรคฮี&โมฟี=เลั&ย

ชี้ายปกติ�

ชี้ายเป6น โรคฮี&โมฟี=เลั&ย

เซลัลั2อส่�จ�

เซลัลั2ไขึ้�

จากแผินภาพั ส่ร�ปได/ด�งน�7 1. ลั)กท&*เก�ดมาแติ�ลัะคนม&โอกาส่เป6นโรคฮี&โมฟี=เลั&ย

ร�อยลัะ 50

2. ลั)กท&*เก�ดมาแติ�ลัะคนม&โอกาส่ปกติ� แลัะไม�เป6นพัาห้ะขึ้องโรคฮี&โมฟี=เลั&ย

ร�อยลัะ 25 ห้ร"อ 1 ใน 4

3. อ�ติราส่�วนขึ้องลั)กห้ญ�งแลัะลั)กชี้ายท&*เป6นโรคฮี&โมฟี=เลั&ยเป6น 1 : 1

โรคที่าลั�ส่ซ�เม�ย (thalassemia) เก�ดจากการส่ร�างเฮีโมโกลับ�น ลัดน�อยลัง เซลัลั2เม4ดเลั"อดแดงผิ�ดปกติ�แติกง�าย ท5าให้�เก�ดภาวะเลั"อดจางเร"'อร�ง ซ&ด ผิ)�เป6นโรคน&'ได�ร�บย&นท&*ควบค�มการส่ร�างเซลัลั2เม4ดเลั"อดแดงผิ�ดปกติ�มาจากพั�อแลัะแม� อาการท&*พับค"อ ติ�บแลัะม�ามโติติ�'งแติ�เด4ก ร�างกายเจร�ญเติ�บโติชี้�า แคระแกร4น ติ�วเติ&'ย ห้น�าแปลัก จม)กแบน ติาอย)�ห้�างก�นมากกว�าปกติ� กระด)กแก�มแลัะขึ้ากรรไกรกว�าง ฟี0นย"*น

โรคโลัห้�ติจางจากเม4ดเลั"อดร)ปเค&ยว (sickel cell anemia) เซลัลั2เม4ดเลั"อดแดงท&*ม&ลั�กษณะเป6นร)ปเค&ยวไม�ส่ามารถ่ลั5าเลั&ยงแก>ส่ออกซ�เจนได�เท�าก�บเซลัลั2เม4ดเลั"อดแดงปกติ� ท5าให้�ขึ้าดออกซ�เจน จ-งร) �ส่-กเจ4บปวด อ�อนเพัลั&ย ไม�ม&แรง เลั"อดจาง

ผิ�วเผิ"อก (albino) เก�ดจากการขึ้าดเอนไซม2ท&*ใชี้�ส่�งเคราะห้2 เม4ดส่&เมลัาน�นในเซลัลั2ใติ�ผิ�วห้น�ง ท5าให้�ผิ�วห้น�ง เส่�นผิม แลัะน�ยน2ติา เป6นส่&ขึ้าว

ม�วเทชี้�น (mutation) ค"อ ความผิ�ดปกติ�ท&*เก�ดก�บห้น�วยพั�นธุ�กรรมห้ร"อย&น ท5าให้�ห้น�วยพั�นธุ�กรรมเปลั&*ยนไปจากเด�ม ซ-*งอาจท5าให้�เก�ด โรคบางชี้น�ด เชี้�น ทาลั�ส่ซ&เม&ย โรคโลัห้�ติจางชี้น�ดซ�กเค�ลั โรคผิ�วเผิ"อก

ส่าเห้ติ�ท&*ท5าให้�เก�ดม�วเทชี้�นค"อการได�ร�บร�งส่&บางชี้น�ด เชี้�น ร�งส่&เอกซ2 (X-ray ) ร�งส่&ย)ว& (ultraviolet ) ห้ร"อ ส่ารเคม&บางชี้น�ด เชี้�น กรดไนติร�ส่ (HNO

2 ) ส่ารอะฟีลัาทอกซ�น ส่าร

เห้ลั�าน&'ชี้�กน5าให้�เก�ด ม�วเทชี้�นได�