A Marfan-syndroma szvsebszeti vonatkozsai
rta: Seres-Sturm Lajos, VI. ves orvostanhallgat,ltalnos Orvostudomnyi Kar, Semmelweis Egyetem, Budapest
Konzulens: Dr. Szabolcs Zoltn egyetemi docens, igazgathelyettes,r- s Szvsebszeti Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest
Budapest, 2009.01.30.
1
Tartalomjegyzk
Bevezets..............................................................................................................................................4
I. A Marfan-syndromrl......................................................................................................................5
Klinikai jellemzk, tnetek..............................................................................................................5
Diagnzis.........................................................................................................................................6
Szvsebszeti kezelst ignyl elvltozsok MFS-ben....................................................................9
II. Anatmiai alapfogalmak................................................................................................................10
1. Az aorta kezdeti, fels szakasza (systema aorticum superius )..................................................10
Aorta ascendens.........................................................................................................................11
Arcus aortae...............................................................................................................................11
Supraaortikus rtrzsek.............................................................................................................12
2. Az artria-kanlls tjkai az aorta mttekben......................................................................13
Az arteria axillaris s a hnaljtrsg.........................................................................................13
A combartria s a subinguinalis trsg....................................................................................15
3. Az agyalapi artris gyr (Willis)............................................................................................16
III. Az aorta falszerkezete...................................................................................................................18
IV. Etiopathogenesis, patophysiologia................................................................................................19
Az aorta disszekci, klns tekintettel az akut Stanford A tpusra..........................................19
Biomechanika................................................................................................................................22
Molekulris pathogenesis..............................................................................................................24
V. Klinikum, kezels...........................................................................................................................25
Az akut A tpus aorta disszekci..............................................................................................25
Epidemiolgia, megjelens s diagnosztika, differencildiagnzis..........................................25
Klinikai vonatkozsok tblzatokban sszefoglalva.................................................................27
2
Sebszi kezels..........................................................................................................................28
Szupportv, gygyszeres therpia..............................................................................................32
Prevenci, prognzis.................................................................................................................33
VI. Sajt megfigyelsek......................................................................................................................36
Az a. axillaris kanlls alkalmazsa akut A tpus aorta dissectioban.....................................36
Az akut A tpus aorta dissectio Marfan-syndromban.............................................................37
VII. Konklzi, kvetkeztetsek........................................................................................................43
sszefoglals......................................................................................................................................44
Summary.............................................................................................................................................45
Rvidtsek jegyzke..........................................................................................................................46
Kpek, brk.......................................................................................................................................47
Irodalomjegyzk.................................................................................................................................61
3
Bevezets
Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942) francia gyermekgygysz a ksbb rla Marfan-
szindrmaknt elnevezett tnetegyttest a Bulletins et Mmoires de la Socit Mdicale des
Hpitaux de Paris cm orvosi szaklapban kzlte 1896-ban. Cikkben egy 5 ves kislny esett
ismerteti, akinek veleszletetten deformlt vgtagjai jellegzetesen vgzdtek, s megnylt csontjai
bizonyos fokig elvkonyodottak voltak. [1] Irodalmi adatok az arnytalanul hossz vgtag fiatal
betegeknl ms csontdeformitsokat is lertak (congenitlis koponya s vertebrothoracalis
defektusok), valamint szemelvltozsokat (szemlencse dislocatio). A klinikai tnetek alapjn a
krkpet Marfan-syndrmnak vagy -betegsgnek nevezik. Az ebben a szindrmban szenved
betegek fiatalkori, rendszerint 40 v alatti mortalitsnak oka hallos kimenetel vrzs, a fverr
falnak berepedse disszekci kvetkeztben. Az aorta disszekci a nagyr elasztikus mediafalnak
degeneratv rtalma, melynek etiopatogenezise csak rszben ismert.
Az aorta disszekci okaknt ms aortafal lzit kivlt krfolyamatok is felttelezettek, mint
a krnikus hipertnia, arterioszklerzis, reums kollagenoptik, vasculitisek valamint bizonytott
aorta mediafal rtalmak (cisztikus media degenerci - Erdheim betegsg, media fibroplasia).
A disszekcik, melyek az aorta falnak brmely anatmiai rszt rinthetik, a
morfopatolgiai kiterjeds s klinikai tnettan alapjn tpusokba osztlyozzk, melyet kln
fejezetben ismertetnk. Dolgozatom f pillrt az A tpus aorta dissecans s annak terpis
aspektusai kpezik. A disszekcik legslyosabb formja cardialis (aorta-billenty elgtelensg) s
intrakranilis iszkmis szvdmnyeket okoz, valamint hallos kimenetel vrzseket (85%-ban).
Az llamvizsga dolgozatom els rszben a Marfan-syndromt s az A tpus aorta
disszekci anatmiai, patogenetikai s klinikai vonatkozsait foglalja ssze. Az brkat a
Marosvsrhelyi Orvostudomnyi s Gygyszerszeti Egyetem Krbonctani s Radiolgiai
tanszknek anyagbl vlogattam, kzlsket dolgozatomban engedlyeztk.
Sajt eredmnyeim forrsa a vrosmajori r- s Szvsebszeti Klinika beteg s krtrtneti
anyagnak felhasznlsval, rtkelsvel trtnt, ami tudomnyos dikkri tevkenysgem
munkja. A VI. fejezetben kerlnek az eredmnyek trgyalsra.
Dolgozatom tmavlasztst s tudomnyos irnytst Dr. Szabolcs Zoltn egyetemi
tanrnak ksznhetem, szinte elismerssel s tantvnyi hlval. Szakkri tevkenysgem
irnytja Dr. Darczi Lszl, akinek meleg ksznettel tartozom.
4
I. A Marfan-syndromrl
A Marfan-syndroma egy, a ktszvetben ltrejv generalizlt genetikai eredet elvltozs,
mely leginkbb a csontrendszert s kardiovaszkulris rendszert rnti, ugyanakkor
szemelvltozsokkal is jr. Gyakran dominns jellegknt, monognesen rkldik, ugyanakkor
elfordulhatnak sporadikus (25%-ban) esetek is, melyek az rktanyag de novo mutcijra
vezethetk vissza. A szindrmban szenvedk desapja krlbell tz vvel idsebb az egsz
populcira vonatkoz tlagnl, teht az apai letkor nvekedsvel a mutcik szma korrell. Az
elvltozsrt felels szekvencit az FBN1 gn hordozza, amely egy kapcsolfehrjt, a fibrillin-1-et
kdol. Mivel dominnsan rkldik, ezrt elg az FBN1 gn egy darab hibs alllja a betegsg
megjelenshez. A szindrma klinikai kpe az enyhtl a slyos formig vltoz megjelenssel
brhat, ezrt olykor nehezebben diagnosztizlhat. A tipikus Marfan-syndroms pciens alkatilag
magas, hossz vgtagokkal s hossz, vkony ujjakkal (arachnodactylia, pkujjsg). Klnbz
forrsok a MFS prevealencijt 1:5000-20000 kz teszik, ezen becslsek alapjn Magyarorszgon
hozzvetlegesen kb. 1000-2000 ilyen beteg fordulhat el. [17] [32]
Klinikai jellemzk, tnetek
A Marfan-syndroms betegek ltalban, de nem mindig, nagyon magasak lehetnek, vagy
magasabbak, mint az egszsges csaldtagjaik; testalkatuk nylnk s zleteik lazk. A vzrendszer
hossz, csves csontoknl is megfigyelhet elongcija miatt a karok, lbak, ujjak s lbujjak
diszproporcionlisan hosszak a trzshz viszonytva. Gyakran hosszksan keskeny az
arckoponya s a szjpadv gtikus deformitsa miatt a fogak egymsra torldhatnak. Ms
szkeletlis elvltozs lehet a szegycsonton (protrusio: pectus carinatum, indentatio: pectus
excavatum), vagy a gerincoszlop rendellenes grblete (scoliosis) s ldtalp (pes planus).
Az letkorral elrehaladva a dura mater gyakran meggyengl s kitgul (dura ectasia) majd
a gerinc alsbb szakaszn kompresszit fejt ki az ideggykkre s uzu
