ALBINISMO

Condición genética que provoca un defecto en la producción de melanina generando ausencia de pigmentación en la piel, en el cabello y en los ojos. Se trata de una enfermedad hereditaria.

Los individuos albinos no son capaces de transformar la proteína tirosina en melanina, ya que tienen esta ruta metabólica interrumpida, por la insuficiente o nula actividad de su enzima tirosinasa.

ALBINISMO, HIPOPIGMENTACIÓN:

• Albinismo ocular: afectando únicamente a los ojos.

• Ligado al sexo: Relacionado con el cromosoma X, síntomas principalmente en varones. En dicho caso la progenitora es portadora del gen, aunque tiene visión normal, y tendrá el 50% de probabilidad de tener un varon enfermo. Puede asociar sordera.

TIPOSLocalizado o parcial: afectando a algunas partes del cuerpo

ALBINISMO OCULOCUTANEO: Abarca la ausencia de pigmento tanto en

ojos como en piel y ojos. Ambos padres deben ser portadores del gen, habiendo un 25% de probabilidades en el embarazo de que el descendiente nazca albino. Existen dos clasificaciones:

• Tipo I: falta total del pigmento, piel y pelo blanco, impedimento visual de moderado a severo.

• Tipo II: diferentes cantidades de pigmentación, pelo rubio, impedimento visual menos severo.

TIPOS

Reducir riesgo de las quemaduras solares, para ello, evitar el sol o cubrirse con ropa y usar protectores solares al exponerse a él.

Protectores solares con un alto factor de protección solar

Gafas de sol (protegidas contra radiación UV)

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales.

TRATAMIENTODepende de la gravedad del trastorno, implica proteger la piel y los ojos del sol:

Dado que el albinismo es hereditario las personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.

La asesoria genetica es el proceso de comunicación en el que el médico proporciona información acerca de la etiología, riesgo de recurrencia, pronóstico y manejo de enfermedades ocasionadas por alteraciones cromosómicas.

ASESORIA GENETICA

Las personas con albinismo suelen tener vidas normales.

Es muy importante el apoyo de familia y amigos para que pueda

desarrollar una imagen positiva. Aun así, la apariencia de estas personas llega a ser demasiado importante, y en ocasiones esto les genera estrés por

tratar de incrementar su habilidad visual y/o negar su enfermedad. Llegando al extremo pueden caer en un estilo de vida aislada y no aceptar

la condición.

ASPECTOS SOCIALES

LOCALIDADES CON ELEVADO INDICE DE ALBINISMOEn Aicuña, aislada y pequeña localidad en el oeste de la provincia argentina de La Rioja, existe un alto porcentaje de albinismo oculocutaneo, dicho fenómeno es producido por la consanguineidad.

En la isla de Puerto Rico aparecen siete de los 13 tipos de albinismo que han sido descritos , y 1 de cada 2000 habitantes tienen algún tipo de albinismo. Considerando la isla entera se calcula que uno de cada 59 habitantes es portador del gen, por todo ello se la denomina “La Capital Mundial del Albinismo”

BIBLIOGRAFIA• www.wikipedia.com• www.clinicadam.com• www.ocutech.com• www.mapfre.com• www.futuramedica.org• www.buenastareas.com• www.sentadofrentealmundo.com• www.elmodernoprometeo.blogspot.com