Albino dan Buta WarnaKelompok IX

03011129 Herdandy Driya03011138 Iline Michaela03011130 Herlince Wehelmina A03011139 Imam Kurniawan03011131 Herwinda Taufany03011140 Indira Agiasandrini03011132 Hesti Pratiwi03011141 Indira Mayusti Nandini03011133 Hilwy Al Hanin03011142 Isthi Dyah Pangesti03011134 Hutomo Yusuf A03011143 Isyfaunnisa03011135 I Nyoman Trihanggara M03011144 Ita Arianti03011136 Icha Leandra Wichita03010255 Simlin Sutarli03011137 Ihya Fahriyana Nur

JakartaSelasa, 22 November 2011

BAB IPENDAHULUAN

Diskusi dibagi menjadi dua bagian. Diskusi kasus ketiga sesi pertama berlangsung pada tanggal 15 November 2011 selama dua jam, dimulai pukul 08.00-09.50. Sementara sesi kedua berlangsung pada tanggal 18 November 2011 selama dua jam, dimulai pukul 10.00 12.00. Peserta diskusi adalahseluruh anggota kelompok IX, yang berjumlah tujuh belas mahasiswa. Ketua dalam diskusi sesi pertama adalah Isyfaunnisa, didampingi oleh Hesti Pratiwi yang bertugas sebagai sekretaris. Sedangkan diskusi sesi kedua dipimpin oleh Hilwy Al Hanin dan didampingi oleh Herlince Amalo sebagai sekretaris. Topik diskusi kasus ketiga ini berjudul Seorang Anak Laki-laki dengan Albino dan Buta Warna. Hal yang menonjol selama diskusi berlangsung adalah munculnya beragam pendapat. Perilaku peserta diskusi aktif, seperti melengkapi jawaban dari anggota yang mengutarakan pendapatnya, ketidaksetujuan pendapat antara satu anggota dengan anggota diskusi lainnya, dan brainstorming yang mendukung pemikiran ilmiah anggota diskusi. Diskusi sesi pertama ini ditutori oleh Dra. Yanti Indrawati, MS dan diskusi sesi kedua ditutori oleh Dr. Inggrid.

BAB IILAPORAN KASUS

Seorang anak laki-laki dengan Albino dan Buta Warna

Seorang anak laki-laki albino bernama Bule, berusia 17 tahun datang ke Pusat Medis Trisakti untuk tes kesehatan dan buta warna. Dari hasil pemeriksaan ditemukan adanya buta warna.Dari anamnesa didapatkan bahwa ibu si Bule bernama Ny. Elvi berkulit sawo matang dan tidak buta warna. Ayah Ny. Elvi menderita buta warna dan berkulit sawo matang sedangkan ibu Ny. Elvi tidak mempunyai masalah penglihatan dan berkulit sawo matang.Pada pemeriksaan dengan buku Snellen didapatkan si Bule menderita buta warna merah hijau.

BAB IIIPEMBAHASAN

Albino adalah suatu kelainan di mana tidak adanya pigmen melanin dalam tubuh. Albino dapat diturunkan pada pria dan wanita. Sedangkan buta warna adalah ketidakmampuan mata untuk menangkap spektrum warna tertentu karena adanya perubahan pada sel kerucut. Buta warna ini lebih dominan kepada pria karena buta warna terkait kepada kromosom seks X. Dalam kasus ini Ibu Bule yang bernama Ny. Elvi berkulit sawo matang dan tidak memiliki buta warna. Sedangkan ibu dari Ny. Elvi berkulit sawo matang dan tidak ada masalah dengan penglihatannya. Dan yang terakhir, ayah dari Ny. Elvi berkulit sawo matang dan buta warna.Berikut ini adalah genotip-genotipnya pada umumnya: Sawo matang = AA (Homozygot dominan)Sawo matang = Aa (Heterozygot) Albino = aa (Homozygot resesif) Wanita normal = XCXC (Homozygot dominan) Wanita carrier = XCXc (Carrier)Wanita buta warna = XcXc (Homozygot resesif) Pria normal = XCY Pria buta warna = XcYSedangkan ini adalah genotip-genotip dari Bule dan keluarganya: Bule = XcYaa (buta warna dan albino) Nyonya Elvi = XCXcAa (normal penglihatan dan tidak albino) Kakek dan Nenek = 1. XCXC AA >< XcY AA2. XCXCAa >< XcYAa3. XCXCAa >< XcY AA4. XCXC AA >< XcYAaPada persilangan no. 1 akan dihasilkan genotip XCXcAA (carrier buta warna dan sawo matang). Ini tidak dapat dijadikan genotip dari Ny. Elvi karena Ny. Elvi harus heterozygot (Aa) sehingga dapat membawa sifat albino kepada Bule.Sedangkan pada persilangan no. 2, 3, dan 4 akan menghasilkan genotip yang benar, yaitu XCXcAa (carrier buta warna dan heterozygot albino). XCXcAa adalah genotip dari Ny. Elvi.Berikut ini adalah kemungkinan-kemungkinan dari genotip ayahnya Bule:a. XY Aab. XY aac. XcY Aad. XcY aaKarena jika disilangkan dengan genotip Ny. Elvi (XCXcAa) akan menghasilkan Bule yang albino dan jug buta warna (XcYaa)Berikut adalah hasil diagram genotip persilangan dari ayah Ny. Elvi Ibu Ny. Elvi sampai kepada Bule.

Nenek BuleAAxCAaxCKakek BuleAaxcyAAxcy

Suami Ny. EviAaxCyaaxCyAaxcy aaxcy Ny. EviAaxCxc

Buleaaxcy Keterangan:XCXC : Perempuan NormalXCXc : Perempuan Normal (Carrier)XcXc : Perempuan buta warnaXCY : Pria NormalXcY : Pria buta warnaAA : NormalAa : Normal (Carier)aa : Albino

Skema pembentukan pigmen melanin ( pigmen kulit ) oleh enzim tirosinese.5

DOPAquinonTirosinDOPAMelanin

Menghambat produksienzim tirosinaseMutasi GenGen pengatur enzimTirosinase di kromosom 11Mekanisme terjadinya albinisme sampai ke pembentukan kulit

Tidak dihasilkan melanin Terjadi albino

Organ-organ yang mengandung pigmen6 :1. Kulit2. Rambut3. Mata, yaitu bagian iris dan koroidMelanin merupakan pigmen kulit (substansi yang berfungsi memberikan warna kulit). Orang berkulit hitam memiliki melanin lebih banyak dari pada orang berkulit putih. Melanin juga berfungsi sebagai pemberi proteksi untuk kulit dari sinar ultraviolet.Melanin yang diproduksioleh sel melanosit memberikan proteksi kulit dari kerusakan akibat matahari dengan cara meningkatkan produksime lanosit saat terekspos sinar matahari. 7Melanin memiliki mekanis mesekresi tertentu dan berkaitan dengan suatu hormon yaitu Melanocyte-Stimulating Hormone (MSH). MSH memiliki efek yang besar pada melanosit. MSH diproduksi (disekresi) oleh kelenjar pituitari. Sekresi MSH menyebabkan kulit menjadi lebih gelap. Dalam perannya yang berkaitan dengan sekresi melanin, MSH berperan dalam pergerakan melanosom (granul melanin) dan melanogenesis.8

Trikromasi adalah keadaan dimana mata mengalami tingkat sensitivitas warna dari satu atau lebih sel kerucut. Trikromasi dibagi menjadi 3 yaitu: Protanomali, Deuteromalidan, Tritanomali. Protanomali adalah kekurangan pada warna merah. Deuteromali adalah kekurangan pada warna hijau, sedangkan tritanomali adalah kekurangan pada warna biru.Ditromasi adalah keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada. Ditromasi dibagi menjadi 3 yaitu: Protanopia, Deuteropia dan Tritanopia. Protanopia adalah tidak adanya sel kerucut warna merah. Deuteropia adalah tidak adanya sel kerucut warna hijau, sedangkan tritanopia adalah tidak adanya sel kerucut warna biru.Monokromasi adalah keadaan dimana mata hanya bisa melihat warna hitam dan putih. Monokromasi dibagi menjadi 2 jenis yaitu Rod monokromasi dan Cone monokromasi. Rod monokromasi adalah mata tidak mampu membedakan warna karena semua sel kerucutnya tidak berfungsi. Sedangkan monokromasi adalah tidak berfungsinya dua sel kerucut.Histofisiologi penglihatan warna adalah sel kerucut mengubah rangsang cahaya menjadi impuls saraf, masuk ke retina (melalui arafopticus) lalu masuk ke korteks penglihatan dan diterangkan oleh el kerucut yang punya pigmen (AsamAldehida A2).

Lapisan retina mata terdiri dari retina pigmen epithelium, lapisan fotoreseptor, membrane limitan eksternal, lapisan pleksiform luar dan dalam, membrane limitan internal, area fovea sentralis, lapisan sel ganglion, lapisan serat saraf dan lapisan inti luar.

Retina pigmen epithelium letaknya diatas membrane brunch, beberapa di dalam lapisan koroid serta memiliki lipatan-lipatan basal dan granula melanin. Berfungsi sebagai pelindung retina dari metabolit yang tidak berguna, sebagai fotoreseptor dan transport. Lapisan fotoreseptor adalah lapisan yang membatasi bagian dalam reseptor dengan intinya yang terdiri dari sel basili dan sel conus.Membrane limitan eksternal adalah rangkaian kompleks tautan antara sel, batang, kerucut dan mller.Lapisan pleksiform luar mengandung sambungan sel-sel bipolar dan horizontal dengan fotoreseptor. Lapisan pleksiform dalam mengandung sambungan sel-sel ganglion dalam sel amakrin dan bipolar.Membrane limitan internal adalah membrane hialin antara retina dan badan kacu. Area fovea sentralis adalah daerah penglihatan yang paling tajam. Lapisan sel ganglion merupakan asal dari serat saraf optik yang dibentuk oleh badan dan inti sel ganglion.Lapisan serat saraf mengandung sel-sel saraf ganglion yang berjalan menuju sel optik. Lapisan inti luar terdiri dari inti batang dan kerucut.Sel yang berperan dalam pigmentasi kulit adalah sel melanosit, yang merupakan sel khusus pada epidermis, dijumpai di bawah atau di antara sel-sel stratum basalis dan pada folikel rambut.5 Sel melanosit juga terdapat di dermis, namun jumlahnya tidak banyak.Berikut ini adalah gambar dari melanosit.

Diagram Melanosit. Juluran melanosit meluas hingga ke antara keratonosit. Granul melanin disintesis di dalam melanosit, kemudian bermigrasi ke dalam keratinosit.

Warna kulit ditentukan oleh tiga faktor, yaitu campuran warna kuning dari kandungan karoten, pigmen yang diendapkan dalam stratum korneum. Lalu warna kemerahan dari darah yang terdapat dalam pembuluh darah dermis. Dan yang terakhir warna coklat dari pigmen melanin yang terdapat dalam melanosit. Perbedaan warna kulit disebabkan oleh perbedaan jumlah granula melanin. Melanosit sukar dikenali pada sajian histologi dengan pewarnaan rutin.12 Pewarnaan kulit secara umum menggunakan pikrosirius hematoksilin.5

Berikut adalah diagram dari melanogenesis

Diagram Melanosit, ilustrasi gambaran utama melanogenesis. Tirosinase di sintesis dalam retikulum endoplasma yang kasar dan diakumulasikan dalam vesikel kompleks Golgi. Vesikel yang bebas sekarang dinamakan melanosom. Sintesis melanin dimulai pada melanosom tahap II, di mana melanin diakumulasikan dan membentuk melanosom tahap III. Terakhir struktur ini hilang dengan aktivitas tirosinase dan membentuk granul melanin. Granul melanin bermigrasi ke arah juluran melanosit dan masuk ke dalam keratinosit.5Gangguan albinisme diakibatkan sintesis melanin yang diturunkan melalui alel resesif autosom sehingga kekurangan pigmen melanin yang menyebabkan tidak adanya pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Penyebabnya gen melanin tidak memproduksi enzim melanin. Padahal dalam keadaan normal enzim ini mengubah tirosin menjadi pigmen melanin, sehingga terjadi kelainan metabolisme dan pigmen melanin menurun. Pigmen melanin ada dua, yaitu Eu-melanin yang mengatur warna hitam dan coklat dan Pheo-melanin yang mengatur warna kuning dan merah. Jenis-jenis albinisme adalah Oculocutaneous albinisme adalah kondisi dimana kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut. Oculocutaneous di bagi menjadi empat tipe. Tipe I kehilangan enzim tirosinase, dimana enzim tersebut benar-benar tidak aktif atau masih di produksi tapi mempunyai melanin sedikit. Type II adalah kelainan genetik pada protein P yang membantu enzim tirosinase untuk di produksi dan terjadi mutasi gen kromosom no. 15. Type III kelainan genetik pada protein TYRP dan terjadi pada kromosom 9. Type IV adalah kelainan genetik pada protein SLC45A2. Terjadi mutasi gen kromosom no. 5. Beberapa penyakit yang berhubungan dengan albinisme antara lain: Sindroma Hermansky-Pudiak (HPS). Hermansky-Pudiak adalah kelainan autosomal resesif yang ditandai oleh oculocutaneous albinisme, perdarahan akibat platelet storage pool deficiency, dan lysosomal storage defects. Sindrom ini hasil dari cacat yang beragam pada organel di sitoplasma termasuk melanosomes, granula padat trombosit dan lisosom. Sindroma Chediak-Higashi, adalah penyakit yang merusak sel-sel sistem kekebalan tubuh, sehingga mereka tidak dapat melawan zat-zat asing seperti virus dan bakteri secara efektif. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif dan ditandai dengan oculocutaneous albinisme. Sindroma Waardenberg, yaitu rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen Sindroma Tuberosa, yaitu terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir.

BAB VPENUTUP

Puji syukur dengan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa sehingga makalah ini dapat kami selesaikan. Tentunya masih banyak kekurangan karena terbatasnya pengetahuan dan referensi yang kami miliki. Kami mengucapkan terima kasih untuk tutor yang telah mendampingi kami selama diskusi berlangsung. Dan untuk para dosen yang telah membimbing dan memberi masukan-masukan untuk kemajuan kami serta rekan-rekan yang telah membantu proses pembuatan makalah ini. Kami berharap, pada diskusi selanjutnya kami bisa memberikan yang terbaik untuk kelas kami dan khususnya untuk kelompok 9. Selain itu bimbingan, dukungan serta kritik dari teman-teman sangat kami harapkan untuk membangun semangat kami menjadi lebih baik pada diskusi selanjutnya. Sukses untuk kita semua dan teruslah berprestasi.

BAB VIDAFTAR PUSTAKA

1. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni W. Biologi 3 SMA dan MA untuk kelas XII. Jakarta: Esis; 2004.2. Medicastore staff. Albinisme (albino). Available from: http://medicastore.com/penyakit/358/Albinisme_albino.html. Accessed 2009 November 12.3. American Optometric Association Staff. Color Vision Deficiency. Available from: http://www.aoa.org/x4702.xml. Accessed 2009, November 12. 4. John Sheppard, MD. Electroretinography (ERG). Available from: http://www.medicinenet.com/electroretinography/article.htm. Accessed 2009 November 12.5. Fitrie AA. Histologi dari Melanosit. Available from: http:// library. usu. ac. Id/ download/ fk/ histology-alyaz. pdf. Updated 2004. Accessed 2009, November 10.6. Mayo Clinic staff. Albinism: Definition. Available from: http://www.mayoclinic.com/health/albinism/DS00941. Updated 2009 April 4. Accessed 2009 November 12.7. Definiton of Melanin. Available from: http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=4340. Accessed 2009, November 11.8. Melanocyte-Stimulating Hormone (MSH). Available from: http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/MSH.html. Updated 2009, November 7. Accessed 2009, November 10.9. Mayo Clinic staff. Poor Color Vision: Symptoms. Available from: http://www.mayoclinic.com/ health/ poor-color-vision/DS00233 /DSECTION =symptoms. Updated 2009 April 4. Accessed 2009 November 12.10. Junqueira LZ, Carneiro J. Basic Histology: Text & Atlas. 10th Ed. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc; 2003. 11. Lesson, Paparo. Textbook of Histology. 5th ed. Jakarta: Penerbit EGC; 1996.12. Arifin F, Kartawiguna E, Arkeman H, David. Diktat Kuliah Histologi 1. Jakarta: Penerbit FK Universitas Trisakti; 2003. 13. Oculocutaneous albinism. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculocutaneousalbinism. Updated 2007 March. Accessed 2009 November 10.14. David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Albinism. Available from: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001479.htm. Updated 2008, 25 February. Accessed 2009, November 10.