ALTERACIONES Y ENFERMEDAGES GENETICAS

• ALTERACION EN EL GENOMA

• CONGENITAS: desde el nacimiento

• HEREDITARIAS: padres a hijos

• Puede deberse a:

• Autosómicas

• Alteración cromosómica

• poligénicas

AUTOSÓMICAS• DOMINANTE

• Afecta por igual a hombres y mujeres• No presencia: recesiva

ACONDROPLASTIA

• 1 de cada 25000

• Mutación en el gen del cromosoma 4

• Crecimiento anormal de cartílago

• enanismo

HUNTINGTON

• Esta en el cromosoma 4

• Degeneración de células nerviosas

• cambios de comportamiento, movimientos anormales e inusuales, demencia

una parte del ADN: CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad se repite de 36 a 120 veces.

NEUROFIBROMATOSIS

• Forman tumores en tejidos nerviosos

• Manchas de color café

• Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia

• Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres

• Ceguera

• RECESIVA• Se expresa en condición homocigota• Aumento en personas cosanguineas

MUCOPOLISACARIDOSIS

• Grupo de enfermedades metabolicas

• Mal funcionamiento de 11 enzimas: procesamiento de carbohidratos

• Daño celular: Lisosomas

• Afección física y mental

• aspecto

• tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo

• y cejas gruesos, puente nasal bajo, lengua protruyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales.

BATTEN

• Afecta sistema nervioso

• Inicia: convulsiones y problemas de visión

• Trastornos de personalidad

• Poco aprendizaje torpeza al caminar

ENFERMEDADES POR ALTERACON CROMOSOMICA O ANEUPLOIDIAS

• Reparto de cromosomas en la formación de gametos es defectuosa

• Pueden se por

• MONOSOMIAS:

• perdida de 1 cromosoma: anafase

• Ausencia de un cromosoma homologo

• Ej: 45 cromosomas

• TRISOMIAS

• Adición de un cromosoma en células diploides

• Enfermedad presentada en mosaico: cuando no todas las células son portadoras de la trisomía

SÍNDROME DE DOWN

• 1 de cada 800

• Retraso mental

• Defectos cardiacos

• cabeza y cara, redonda y pequeña

• Nariz achatada

• estatura menor y peso mayor al correspondiente a su edad.

SINDROME DE PATAU

• 1 de cada 12000

• Hombres y mujeres +

• Poco desarrollo del lóbulo frontal

• Malformación

• Problemas cardiacos, renales

• Retraso• polidactilia

SINDROME DE EDWARDS O TRISONOMIA DEL CROMOSOMA18

• Error en la meiosis II

• Microcefalia

• Frente estrecha

• Orejas bajas

• Dislocación de cadera

• Anomalías cardiovasculares e intestinales

SINDROME DE TURNER O SINDROME DE MOSONOMIA X

• 1 de cada 2500

• Ausencia de un cromosoma X

• 22 autosomas y 1 heterosona

• Estatura baja, ovarios pocos desarrollados

SINDROME DE KLINEFELTER

• 1de cada 1000

• Cromosoma X adicional: células masculinas

• 22 autosomas y trisomía XXY

• Hombres: caracteres secundarios masculinos y femeninos

SINDROME DEL SUPERMACHO

• Cromosoma Y adicional: XYY

• 22 autosomas y trisomía XYY

• Altos, problemas de aprendizaje, agresión e impulsivo

POLIGENICAS• Mutación en varios alelos y diferentes cromosomas

• Difíciles de estudiar

• Combinación de trastornos genéticos que predispones a la susceptibilidad frente agentes ambientales

• Hipertensión arterial, canceres, Alzheimer, diabetes mellitus