An t-Ae agusUireasa

Antaitripsin Alfa-1 (Alfa-1)

1 ALPHA-1FOUNDATION

M ag an té nach bhfuil Alfa-1 aige nó aici (MM).De ghnáth bheadh dhá ghéin Z (ZZ) ag anduine a bhfuil Alfa-1 aige nó aici nó géin S agusgéin Z (SZ). De ghnáth bíonn na baoil sláinteníos ísle do dhaoine le SZ Alfa-1 ná do dhaoinele ZZ Alfa-1.

Is é leibhéal ana íseal nó fiú easpa protin ar acuirtear alfa-1 antaitripsin (AAT) san fhuil torthaar dhá ghéin Alfa-1 éalangacha a bheith sanfhuil. Treaschuirfigh daoine le Alfa-1 (ZZ nó SZ)ceann dá géinte éalangacha (S nó Z) do gachleanbh a saolaítear dóibh.

Is impróir Alfa-1 é an duine go bhfuil géinnormálach (M) amháin alfa-1 aige nó aicimaraon le géin alfa-1 éalangach (S nó Z degnáth). Tá iompróirí ana choitianta. Mar shampla,creidtear go bhfuil breis agus 20 milliún iompróirí i Stáit Aontaithe Mhericeá agus250,000 in Éirinn. Seans go dtreaschuirfeadhIompróirí (MS nó MZ) a géin éalangach (S nó Z)dá leanaí. Tá léibhéal níos ísle de phróitein AATag iompróir, ach is anamh go mbíonn an léibhéal chomh híseal acu agus a bhíonn agdaoine go bhfuil Alfa-1 acu.

Roinnt sonraí tabhachta faoi Alfa-1� Neamhord géiniteach a cúisíonn leibhéal

de AAT íseal nó infhionnaithe; � Dainséar ann go gcúiseofaí galar

scámhóige i ndaoine fásta;� Dainséar ann go gcúiseofaí damáiste ae a

théann chun olcais i níonáin; leanaí agusdaoine fásta;

� Is féidir é a chóireáil, ach níl aon laghas airach transphlandú ae;

� Is fuirist é a aimsiú le tástáil fola nó arshampla le maipín.

32

Cad is Uireasa Antaitripsin Alfa-1 ann?

Is é Uireasa Antaitripsin Alfa-1(Alfa-1) ná riocht gur féidirgéarghalar na scámhóg a thacht as indaoine fásta agus/nó galar ae inaíonáin, i ndaoine óga agus indaoine fásta. Aistríotar an riochtseo ó thuismitheóir go páiste tríd nagéinte. Is féidir galar a fhorbairt snascámhóga i ndaoine fásta dedheasca an riochta seo.

Den chuid is mó, tá dhá géindon tréith i gcóir gach treith atá agan duine. Tagann géin amháin ógach tuismitheoir. Tá dhá géin éalangacha alfa-1 faighte ag anduine le Alfa-1, ceann ón mháthairagus ceann ón athair. Tá raidhsechineáil den ghéin éalangach alfa-1ann. Cuirtear S nó Z ar na cinn iscoitianta acu. Cuirtear M ar an ngéinnormálach agus bheadh dhá ghéin

54

Cad is Galar Ae ann?Is é an t-ae ceann de na baill choirp is mó.

Tá sé an-thábhachtach don tsláinte, mar gonglanann an fhuil agus cabhraíonn i gcoinneghalrú. Déanann an t-ae próitéiní tabhachtacha a thaistealaíonn tríd an corp.Stórálann sé vitiminí, siúcraí, saill aguscothaithaigh ón bhía a itear. Briseann an t-aesíos alcól, drugaí agus substantaí tocsaineachaeile a d’fheidfeadh damáiste a dhéanamh donchorp. D’fhéadfadh an téarma “galar ae” a thagairt do raidhse ghalair nó neamhoird achoscann obair chuí an ae.

Cad is Cúis leis an nGalar Ae in Alfa-1?Is é galar ae an dara fadhb sláinte is

coitianta a thagann as Alfa-1. Ach ní fios gobeacht cad is cúis leis an ngalar ae. Is é anminiú is mó lena nglactar ná gur é neartú arAAT mínormalach san ae is cúis leis. Déantar anphróitéin AAT mhínormalach in ae na ndaoinele géinte ZZ agus coiméadtar an phróitéin seo(nó éiríonn sé greamaithe) san ae. Mura féidirleis an ae an phróitéin mhínormálach seo abhriseadh síos cothaíonn méidiú na prótéinemínormálaí damáiste don ae le himeacht aimsire.

Cé chomh Coitianta is atá an Galar Ae inDaoine le Alfa-1 agus in Iompróirí Alfa-1?

Ina gcéad bhliain saolta tolgfaidh timpeallduine as fiche de naíonáin nuabheirthe agusleanaí go bhfuil dhá ghéin AAT éalangacha,mar shampla ZZ, galar ae a d’féadfeadh bheithtromcúiseach. D’féadfeadh fuil thástáltha i leithghalar ae i leanaí eile a bheith mínormálachgan mórán siomptóm acu de ghalar ae. Denchuid is mó glanann na mínormáltachtaí aefaoin am a shroiseann an páiste na déagannaagus fanann roinnt mhaith pháistí ZZ go hiomlán sláintiúl. Is féidir le daoine fásta galar

ae a tholg agus go is minic a éiríonn an galarníos measa nuair atá siad meánaosta agus níossine. Is é ciorróis, nó coilm ar an ae, an galar aebainteach le Alfa-1 is coitianta i ndaoine fásta.

Tá baol i bhfad níos lú ag iompróirí MZgalar ainsealach ae a tholg ná mar atá agdaoine le Alfa-1. Tá sé tugtha le tuiscint idtaighde go mb’fhéidir nach dtolgann iompróirí MZ galar ainsealach ae ach amháinsa chás ina bhfuil an t-ae réamhdhamáistitheag rud éigin eile. Siad na rudaí a d’féadfadhdamáiste a dhéanamh don ae ná víreas marheipitíteas A nó B, nó ceimiceán mar alcól. Nílaon fianaise ann go bhfuil baol níos mó agiompróirí leis na géinte MS galar ae a tholg.

Roinnt de na Comharthaí Alfa-1 iscoitianta

� Dath búi ar an gcraiceann agus/nó na súile(buíochán)

� At boilg (ascites) agus/nó sna cosa� Urlacan fola nó fuil sa chac� Tochas forleathan (pruritis)

Conas a aimsítear galar ae Alfa-1?Is féidir galar ae atá bainteach le Alfa-1 a

aimsiú i rith scrúduithe gnáthaimh agus tréthrialacha saotharlainne. I measc siúd d’fheadfadh tomhas ar leibhéal an AAT sanfhuil, tástálacha fola ar fheidhmiú an ae agusscrúdaithe ultarfhuaime an ae a bheith i gceist.Is annamh gur gá bithóipse ae a dhéanamhchun díagnóise a dhéanamh ar ghalar ae dedheasca uireasa AAT, ach d’fhéadfadh a leithéad a bheith úsáideach chun a fháil amachcé chomh dian is a bhfuil an galar ae agus chun cúiseanna eile leis an ngalar ae a thógaintas an áireamh.

Cé is cóir a thástáil le haghaidh Alfa-1?� Níonáin nuabheirthe, leanaí agus daoine

fásta go bhfuil galar ae neamh-mhínitheorthu;

� Daone le stair chlainne den ghalar aeacu;

� Baill chlainne de dhuine atá diaghnóisithe le Alfa-1;

� Gach duine le eimfiséime,broinceachtáis, galar scámhóigetoirmeasach ainsealach (nó “COPD” asBéarla), broincíteas ainsealach, plúchadhnach bhfuil go hiomlán iniompaithe taréis chóir dian leighis;

Conas a chóireáiltear duine in aghaidhAlfa-1

Ag an bpoínte seo níl aon chóireáil faoileith in aghaidh ghalar ae Alfa-1. Sa chás isdéine sé an t-aon chóireáil atá ann ná trasphlandú ae. Níl aon chóireáil ann chun anghalar ae a chosc ach an oiread. Dírítear cúraimar fadhbanna sláinte a bhanaistiú nuair aéiríonn siad agus ar leibhéal an sláinte achoimeád chomh hard agus is féidir san othar.Ba chóir go mbeadh gach other le Alfa-1 imdhíonta in aghaidh heipitíteas A agus B. Bachóir go raghfaidís faoí scrúdaithe rialta fisiciúla, tástálacha fola ar fheidhmiú an aeagus scrúdaithe ultarfhuaime boilg. Tá daoinecaoga bliain d’aois agus os a chionn a bhfuilciorróis ag géaru, nó ag éirí níos measa orthu(“decompensated” as Béarla) níos mó i mbaolheipeatóma (ailse chill ae). De dheasca sin bachóir go mbeadh íomháú CT tréimhsiúildéanta ar an ae. Chomh maith leis sin, tá sétábhachtach deatach tobac agus alcól asheachaint agus réim chothrom scamhardachbia a ithe.

Níl a leithéad den teiripe mhéadúcháin anndon ae mar atá le fáil i gcóir galar na scámhóg

76

.i. instealladh nó dáileoga den proitéin AAT atáuireasach no in easnaimh. NÍ cabhraíonn anteiripe seo leis an galar ae.

Is obráid é an treasphleandú chun ae atábreoite a bhaint agus ceann sláintiúil a chur inaionad. Tá gá le treasphleandú nuair a théann aegalrach othair in olcas le h-imeacht aimsire godtí go bhfuil sé ag feidhmiú chomh holc sin go

bhfuil an t-othar i mbaol a bháis. Nuair atá sé igceist treasphlandú a dhéanamh is minice gondéanann níos mó ná dochtúir amháin an cinneadh go mbeadh sé slán a leithéad adhéanamh. Faightear an t-ae ó dhuine atádíreach tar éis bás a fháil. Ach uaireanta baintear úsáid as píosa ae ó dhuine beo. Ós rudé go bhfuil easpa órgán deonaithe ann, ní féidirráthaíocht a bheith ann go mbeidh ae deonaithe ar fáil. Dá bhrí sin uaireanta déantaran cinneadh duine a chur ar liosta feithimh igcóir treasphlandú i bhfad sara bhfuil an treasphlandu go hiomlán de dhíth air.

Cá bhfaighfinn a thuile Eolais faoiGhalar ae in nDaoine le Alfa-1?

� Cuir ceist ar do ghnáth-dhochtúir leighis.� Féach ar an liosta acmhuinne atá luaite

sa bhilleog seo.

Toiliú FeasachIs é toiliú feasach ná an proiséis ina

fhaigheann an duine eolas cóir, a thuigeann anteolas sin agus a cheadaíonn an tástáil. Tá sébunaithe ar an gceart dlíthiúil agus eiticiúil atáag an othar pé rud a tharlaíonn dá chorp astiurú, agus ar an dualgas eiticiúil atá ar an lia achinntiú go bhfuil an t-othar páirteach inachúram sláinte féin. Ba chóir duit an cinneadh abheith tástáilte le haghaidh Alfa-1 a phlé le dodhochtúir agus a chntiú go bhfuil aon cheistatá agat freagartha (féach www.alfa1.org aguswww.alpha1.ie chun a thuile eolais faoi thoiliúfeasach a fháil).

Fondúireacht Alfa-1 (Éireann)Alpha One SuiteFoirgneamh RCSIOspidéal BeaumontBaile Átha Cliath 9Fón: 01-8093871R-phost: alpha1@rcsi.ieGréasán: www.alpha1.ie

Alpha-1 Globalwww.alpha-1global.org

Solátharaíonn Alpha-1 Domhanda clár eolais agus cumarsaide, atá bunaithe ar anngréasán, do chomhluadar Alfa-1 ar fud anDomhan. Tá na heagrais páirteacha maraon ledaoine aonracha ag teacht le chéile mar aonghréasán comhoibríoch amháin a lorgaíonnméidiú ar dhiagnóis agus fáil ar cóir leighis.

Alpha-1 Foundationwww.alpha1.org

Soláthraíonn an Fhondúireachtneamhbhrabúis seo acmhuinn, billeogaoideachasúla agus eolas ar thástáil, dhiagnóis igcóir lianna agus othair. Airgidíonn sí taighdeceannródaíoch chun córacha leighis agusleigheas a aimsiú agus tacaíonn sí aimsiúdomhanda Alfa-1.

AlphaNetwww.alphanet.org

Tugann AlphaNet cabhair do othair agus agclann le tacaíocht, oideachas agus straitéisíchun an sláinte a eagrú. Airgidíonn sé freisin trialacha cliniciúla ar teiripí i gcóir Alfa-1 agusfoilsíonn sé The Big Fat Reference Guide toAlpha-1. Is troir iomlán é seo ar tuiscint, banaistíocht agus marachaint le Alfa-1. Clúdaíonn sé tearmaí tabhachtacha, tástáil, géineolaíocht agus roghanna choracha leighis.Is féidir teacht air ar an ngréasán nó ar an uimhir fóin thuas.

98

TUILLEADH EOLAIS

The Alpha-1 Research Registrywww.alphaoneregistry.org

Is bunachar sonraí rúnda de Alfóirí agus Iompróirí í an Chlárlann Taighde. Tugann anChlárlann deis do na hothair eolas a sholatharchun cabhrú le dul chun cinn an taighde i leithAlfa-1 tré cheistneoirí agus trialacha cliniciúla.Tugann sé fáil ar eolas faoi cúram othair Alfa-1do saineolaithe. Tá deis leanúnach ag baill naClárlainne bheith páirteach i dtriallacha cliniciúla ar teiripí nuacheapaithe, chomh maith le deiseanna eile taighde.

Alpha-1 Kidswww.alpha1.org/support/alpha-1-kids

Cuireann an dream seo tacaíocht agus eolasar fáil do thuismitheoirí agus leanaí le hAlfa-1.

10

© 2014 Alpha-1 Foundation 07/14

www.alpha1.org+001 305 567 9888

3300 PONCE DE LEON BLVDCORAL GABLES, FLORIDA 33134

Tá na billeoga oideachasúla seo urraithe ag

AlphaNet

Baxter

CSL Behring

Dohmen Life Science Services

Grifols

Tá an Alpha-1 Foundation dírithe ar

leigheas ar Uireasa Antaitripsin Alfa-1 a

aimsiú agus ar saol na ndaoine ar a

ghoilleann Alfa-1 a fheabhsiú pé

áit ar domhan iad. Tá níos mó ná

$50 milliún infheistithe ag an

bhFonduireacht chun tacaíocht le

taighde i leith Uireasa Antaitripsin

Alfa-1 ag 97 instidiúidí i Meiriceá

Thuaidh, san Eoraip, sa Mheán Iarthar

agus san Astráil. Tá thuile eolais ar fáil

ar www.alpha1.org.

1 ALPHA-1FOUNDATION