Upload
hoangdat
View
215
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Anémies néonatales précoces:
Cheminement diagnostique et
thérapeutique
Journées Parisiennes de Pédiatrie 2015Dr Anne Cortey; Dr Haifa MourtadaCentre National de Référence en Hémobiologie Périnatale(UF clinique)Pôle Périnatologie - GHU Est
Cet intervenant :
a déclaré ses liens d’intérêt
estime qu’ils ne peuvent pas influer sur cette présentation
Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d’intérêt.
Anémie néonatale: définition
Anémie: taux d’Hb et/ou Hte < -2SD à la moyenne pour l’âge
▫ Normes varient avec l’âge gestationel et l’âge post-natal▫ Valeurs Hb sur sang capillaire > sang veineux
Hb en veineux < 13 g/dl;Hb en capillaire < 14 g/dl
(chez un Nné > 34 SA et <28j)
• Anémies néonatales précoces et anémies néonatalestardives▫ Précoces = adaptation à la vie extra-utérine tolérance▫ Enjeu double: diagnostique et thérapeutique▫ Pédiatre: réaction en temps court▫ Orientation étiologique après la correction: bilan avant correction
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Etiologies s’orienter
ANÉMIES
NÉONATALES
précoces
Hémorragiques
Hémolytiques
Centrales
tardives physiologiques
Autres
iatrogène
Carentielle (B12, E, folates..)
Hémolyse chronique
infections
Déficit production médullaire
constitutionnel
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Clinique:+ collapsus: A.aigue
+ ictère: hémolyse+ hépatosplénomégalie, purpura, anasarque: A. chronique+ anamnèse : accouchement, grossesse
Examens complémentaires. NFS+ réticulocytes + frottis
. Groupe phéno Rhkell et coombs directÀ interpréter avec groupe et RAI maternelles. Bilirubine. Kleihauer maternel. + 1 tube EDTA; + echos + sérologies…….
Circonstances de diagnostic :
• Anomalie du rythme cardiaque fœtal : ▫ rythme sinusoïdal: anémie sévère
Anticipation de ces besoins transfusionnels
La mesure extemporanée de l’Hb: Hémocue® ou « pH au
cordon » validation.
• Mauvaise adaptation à la vie extra-utérine ▫ Hb en biologie extemporanée
• Pâleur:▫ Non spécifique: symptôme d’une asphyxie, d’un état de choc
d’une hypothermie et/ou d’une hypoglycémie
▫ Peu sensible: valeurs d’Hb < 7-8 g/dl.
• Bilan orienté (infection, ictère, contexte IFME, antécédents
familiaux)
• Découverte « fortuite »: bilan non orienté, anasarque ou
examen clinique attentif.
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
• Appel: Césarienne en urgence sur anomalies du RCF à 34 SA. (sinusoidal)
▫ Grossesse bien suivie ; mère A RhD pos et RAI neg
▫ CS pour mouvements actifs
• CGR disponible ? (stock ou commande en urgence vitale immédiate de CGR groupe O)
• Naissance: petite fille de 2000g pâle avec bonne adaptation et hépatosplénoMG
• Hémocue® à 6g/dl
• Transfusion H1: CGR O phénocompatible
• Orientation:▫ Anamnèse grossesse et
immuno-hématologique
▫ Bilan infectieux neg
▫ NFS + rétic: Hb 5,6g/dl avec plaq Nles et rétic 600 000/mm3
▫ Groupe sanguin: A Pos et Coombs direct nég
▫ Kleihauer maternel : positif
▫ 140 HF/10 000HA (et
hématies vieillies)
• Anémie par hémorragie foeto-maternelle chronique
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
AnémieNéonatale précoce
Avec ictère:hémolyse
Coombs direct négatifSans
incompatibilité
Anomalies de membrane
du GR
Déficitsenzymatiques
du GR
Alpha-thalassémieHémoglobino
pathies
M. métaboliques:
Galactosémie, ostéopétrose
InfectionCMV, Toxo,
Syphilis, Herpès
CIVD, choriangiome
placentaire
Coombs direct positifElution positiveIncompatibilité
IFMEABO, Rh,
autres
Hémolyse médicamenteuse
Auto-immune d’origine maternelle
Sans ictère
Réticulocytes élevés
Anémies hémorragique
s
Réticulocytes bas
Anémie congénitale
Blackfand diamond, Fanconi
Infections: Syphilis,rubéole
parvo B19
Bilirubine Anamnèse
sérologies
Echo TF+abdo
Groupe sg
+ coombs direct
Groupe + RAI mère
NFS+retic
FrottisEnzymes GR
Anamnèse
Kleihauer maternel
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Anémie néonatale
Par perte de GRhémorragie
Hémorragies Ante-natales
Transfuseur-Transfusé
Hémorragie foeto-
maternelle
Hémorragies Per-natales
Placenta
cordon
Hémorragies post-natales
Hémorragies internes
CéphalhématomeEt saignements
extériorisés
Hémorragie de
prélèvements
Par fabrication
Réduite de GR
Parhémolyse
KH:500 HF/10 000 HA
Clinique:- Ictère: non souvent- Autres atteintes- Historique grossesse
et accouchementBiologie:- Réticulocytes - Groupe sanguin et
coombs direct- RAI maternelles neg- Kleihauer
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Cas clinique
• Appel: Bilan réalisé à H6 de vie chez nné fille à terme de mère
O RhD pos:
▫ Hb:11g/dl avec 400 000 réticulocytes
▫ Bili non conjuguée:100µmoles/l
▫ Groupe A RhD pos et Coombs direct
• Transfert pour prise en charge de l’ictère et anémie
▫ Photothérapie intensive; pas d’indication transfusionnelle
▫ Surveillance Bili/24h
▫ Exsanguinotransfusion à H48 de vie (bili 430µmol/l; anémie 8g/dl)
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
KTVO
Système EST
Tubu
lure
tran
sfus
ion
Seringue 20 ml
verrouillable
Sang
Total
Filtre
Rejet
Robinet 4 voies
Principe EST
AnémieNéonatale précoce
Avec ictère:hémolyse
Coombs direct négatifET élution négative
Sans incompatibilité
Anomalies de membrane
du GR
Déficitsenzymatiques
du GR
Alpha-thalassémie
Hémoglobinopathies
M. métaboliques:
Galactosémie, ostéopétrose
InfectionCMV, Toxo,
Syphilis, Herpès
CIVD, choriangiome
placentaire
Coombs direct positifElution positiveIncompatibilité
IFMEABO, RH1, RH4,Kell,
autres
Hémolyse médicamenteuse
Auto-immune d’origine
maternelle
Sans ictère
Réticulocytes élevés
Anémies hémorragiques
Réticulocytes bas
Anémie congénitale
Blacfand diamond, Fanconi
Infections: Syphilis,rubéole
parvo B19
Bilirubine Anamnèse
sérologies
Echo TF+abdo
Groupe sg
+ coombs direct
Groupe + RAI mère
NFS+retic
Frottis Enzymes GR
Anamnèse
Kleihauer maternel
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Nouveau-né: quand transfuser?
La symptomatologie de l’anémie (tachycardie, tachypnée, apnées, difficultés d’alimentation, faible gain pondéral)
dépend des capacités à maintenir un transport d’O2 adapté avec un niveau d’Hb réduit
Capacités d’adaptation varient selon sujets
Pour tous les groupes d’experts, les indications sont fonction de:▫ La concentration en Hb et Hct vs age gest
▫ Présence de régénération médullaire
▫ Rapidité d’installation
▫ Signes cliniques de mauvaise tolérance
▫ Pathologies et facteurs de risques associés
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Seuils transfusionnels pour le Nné (HAS 2014)
• Nouveau-né ≥ 32 SA et 1500g à la naissance▫ Hb=12g/dl cardiopathie cyanogène
▫ Hb=10g/dl si non stabilisés en réanimation, sous ECMO, en post-opératoire aigu de chirurgie cardiaque
▫ Hb= 8g/dl si stabilisés en réanimation sans cardiopathie ou stabilisés en post-op de chir cardiaque
▫ Hb=7g/dl et réticulo à 100 000/mm3 si pas de signe clinique associé
• Nouveau-né prématuré < 32 SA ou <1500g▫ Avant 7j de vie
Hb=11g/l si ventilation assistée ou FiO2≥ 30%
Hb= 10g/dl si ventilation spontanée ou FiO2< 30%
▫ Après 7j de vie:
Hb=10g/dl ou Hb 8g/dl selon situations ci-dessus
Hb= 7g/dl si réticulocytes <100 000/mm3 et ventilation spontanée et assymptomatique
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Cas clinique
• Appel: Bilan réalisé à H6 de vie
chez nné fille à terme de mère O RhD pos:
▫ Hb:11g/dl
▫ Bili non conjuguée:100µmoles/l
▫ Groupe A RhD pos et Coombs direct
• Transfert pour prise en charge
ictère et anémie
▫ Photothérapie intensive; pas d’indication transfusionnelle
▫ Exsanguinotransfusion à H48 de vie (bili 430µmol/l; anémie
8g/dl)
• Orientation:
▫ Bilan Nné demandé sur dépistage instrumental systématique mais « pas jaune » « pas pâle » à H0
▫ RAI maternelles négatives
▫ Elution sur coombs direct positif retrouve anti-A
▫ Origine Sardaigne
• Incompatibilité ABO + déficit en G6PD
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Anémie néonatale
ParHémolyse
corpusculaires
MembraneSphérocytose,
Pyknocytose,….
EnzymesG6PD, PK,
G6Pisomérase
HémoglobineAlpha-thalassémie
Extra-corpusculaires
Immunes
IFMEABO,
RH 1, RH 4, KEL
Maladies auto-immunes
maternelles
Non immunes
Infections bactériennes
graves
FoetopathiesCMV, Syphilis,
rubéole, herpès…
Pseudo-SHU
Par perte de GR
hémorragie
Par fabrication
Réduite de GR
Clinique:- Ictère++- HSM,++- Historique grossesseBiologie:- Réticulocytes - Groupe sanguin et
coombs direct- RAI maternelles (T3)- frottis
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Mme Lu. G3P2 de groupe A RhD pos
• 35 SA consulte pour MAP :RCF « sinusoidal »
• Naissance par césarienne d’Ethan pâle et cyanosé et
mauvaise adaptation
• Transfert Ethan Do.
▫ en cardiologie pédiatrique, pour suspicion de
malformation cardiaque
▫ Premier bilan :Hb 5g/dl ; Bili à 85µmoles/l
Transfusion en urgence vitale avec CGR O RhD neg
• EFS contacte salle de naissance pour RAI Mme Lu. pos à anti-RH4
Diagnostic de maladie hémolytique anti-RH4 Incident transfusionnel car diagnostic à postérioriAttention CGR O ne veut pas dire CGR O RH:-1 (anti-RH4)
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Anne Cortey -
2015Principes de choix et réglementation
• Les CGR transfusés doivent être compatibles avec le groupe de l’enfant et les anticorps de la mère▫ Respect phénocompatibilité RH-KELL
▫ Respect des RAI maternelles
▫ Éviter si possible d’apporter un antigène RHKell absent chez le nouveau-né et respecter RAI maternelles
Ordre d’immunogénicité : D>> E>Kell>c> C>e
• Examens pré-transfusionnels réglementaires▫ Deux déterminations de groupe sanguin ABO et Rh-kell
et un test direct à l’antiglobuline avec élution
▫ RAI maternelles de moins de 3j à accouchement (ou chez l’enfant)+++
Si RAI positives: phénotype complet et compatibilisation nécessaire
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
• Appel: J15 anémie à 7g/dl avec Hbili à 340µmoles/l.
« bébé fatigué »; Transfert pour transfusion
• Orientation:▫ J3: Ictère à 310µmoles/l; Photothérapie intensive 2x 3h
Grossesse N°1 bien suivie; mère :Groupe AB pos, RAI neg
Fille, Naissance 36 SA, 2400g, Forceps, bonne adaptation
Allaitement maternel avec perte de poids 9%
Hb: 13g/dl
▫ J6: Hbili 280 µmoles/l et Hb 11g/dl
début de reprise pondérale et groupe A pos et coombs neg
▫ J8: Hbili 310 µmoles/l; phototh; 2x3h
▫ J10: Bili 240µmoles/l et poids 2470g
• J15 à l’arrivée: Splénomégalie
Réticulocytes
Frottis et ektacytométrie avant transfusionCORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Frottis Enzymes GR
Anamnèse
Kleihauer maternelAnémieNéonatale précoce
Avec ictère:hémolyse
Coombs direct négatifSans
incompatibilité
Anomalies de membrane
du GR
Déficitsenzymatiques
du GR
Alpha-thalassémieHémoglobino
pathies
M. métaboliques:
Galactosémie, ostéopétrose
InfectionCMV, Toxo,
Syphilis, Herpès
CIVD, Chorio
angiome placentaire
Coombs direct positifElution positiveIncompatibilité
IFMEABO, Rh,
autres
Hémolyse médicamenteuse
Auto-immune d’origine
maternelle
Sans ictère
Réticulocytes élevés
Anémies hémorragiques
Réticulocytes bas
Anémie congénitale
Blacfand diamond, Fanconi
Infections: Syphilis,rubéole
parvo B19
Bilirubine Anamnèse
sérologies
Echo TF+abdo
Groupe sg
+ coombs direct
Groupe + RAI mère
NFS+retic
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
• Appel: J15 anémie à 7g/dl avec Hbili à 340µmoles/l.
« bébé fatigué »; Transfert pour transfusion
• Orientation:▫ J3: Ictère à 310µmoles/l; Photothérapie intensive 2x 3h
Grossesse N°1 bien suivie; mère :Groupe AB pos, RAI neg
Fille, Naissance 36 SA, 2400g, Forceps, bonne adaptation
Allaitement maternel avec perte de poids 9%
Hb: 13g/dl
▫ J6: Hbili 280 µmoles/l et Hb 11g/dl
début de reprise pondérale et groupe A pos et coombs neg
▫ J8: Hbili 310 µmoles/l; phototh; 2x3h
▫ J10: Bili 240µmoles/l et poids 2470g
▫ J15 à l’arrivée:
Splénomégalie
Réticulocytes
Frottis et ektacytométrie avant transfusion
• sphérocytoseCORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Anémie mal tolérée à la naissance: une urgence thérapeutique et diagnostique
• Prise en charge immédiate▫ Oxygénothérapie ± ventilation assistée
▫ Réanimation hémodynamique si hypovolémie: A la seringue 10-20ml/kg sérum salé isotonique
Si anasarque: Furosémide
▫ Transfusion en urgence:10-20 ml/kg à réevaluer
Nouveau-né non groupé CGR RhD négatif, Kell négatif sauf si RAI maternelle pos et mère RhD pos
Nouveau-né RhD positif, test de Coombs direct négatif CGR RhDpositif R1R1, Kell négatif
Transfusion simple ou exsanguinotransfusion partielle sur KTVO si anasarque
• Bilan sanguin à la pose de transfusion: +++++Groupe RhKell, Coombs direct, NFS, réticulocytes, bili, frottis, +/- 1 tube EDTA en attente….
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015
Au delà de la prescription de CGR….
• Bilan préalable:▫ RAI avant 1er transfusion valable 4 mois après
Mère <72h accouchement
Si positive compatibilisation
▫ TDA+ groupe sanguin
▫ Exploration étiologique+++++
• Information des parents: orale et écrite
• Contrôle de concordances▫ À réception produits
▫ Au moment de la transfusion (Bracelet,Contrôle ultime)
• Traçabilité+++▫ Toute une vie devant l’enfant
▫ Dossier transfusionnel (+ Carnet de santé)
• Bilan post-transfusionnel +++++
Pour conclure
• L’anémie néonatale peut surprendre▫ Dès la salle de naissance▫ et même dans le premier mois de vie
• L’enquète étiologique repose sur « peu » d’examens complémentaires + anamnèse▫ dès la découverte de l’anémie▫ Au pire juste avant la correction
transfusionnelle
• Rattacher une anémie néonatale à une étiologie permet d’orienter la prise en charge ultérieure
CORTEY/MOURTADA; CNRHP- JPP 2015