Doccedil Dr Guumllay Ceylaner

Biyokimyasal Taramada

Anoumlploidi Dışı Risk

Değerlendirmesi

FETAL TIP VE PRENATAL TANI SUBGRUP TOPLANTISI

10-11 Haziran 2016 ANKARA

AFP Bir proteindir ve Normalde fetal yolk sac ve KC de uumlretilir

hCG human chorionic gonadotropin bir hormondur ve plasenta

da uumlretilir

Estriol Bir oumlstrojen uumlruumlnuumlduumlr ve fetal KC ve plasentada uumlretilir

AFP Estriol hCG

Down sendromu Duumlşuumlk Duumlşuumlk Yuumlksek

Trizomi 13 Normal Data yok Duumlşuumlk

Trizomi 18 Duumlşuumlk Duumlşuumlk Duumlşuumlk

Accedilık NTD Yuumlksek Normal Normal

IUGR preterm

eylem oumlluuml doğum

Yuumlksek Data yok Yuumlksek

Ccediloğul gebelik Yuumlksek Yuumlksek yuumlksek

Olumsuz gebelik komplikasyonları ile

uumlccedilluuml test parametrelerinin

değerlendirilmesi

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Oligohidramnios Preterm Doğum (PTL) Premature membran ruumlptuumlruuml(PROM) Preeclampsia IUGR Polyhydramnios Gestational Diabetes Mellitus (GDM)

ile ilişkisi araştırılmıştır

Uumlccedilluuml testte yuumlksek

markerlar

PROM Preeclampsia and IUGR riskinin kontrol grubuna goumlre

belirgin arttığı goumlruumllmuumlştuumlr

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

İnhibin yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

AFP yuumlksekliğinin ilişkisi saptanmamıştır

HCG yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuuml ile de ilişkili bulunmuş

(Daha az guumlccedilluuml)

AFP ve HCG yuumlksekliği PROM

ile ilişkili bulunmuştur Erken doğum ile AFP inhibin A

yuumlksek seviyeleri ilişkili E3 ile

ilişkili değil

AFP hCG ve inhibin-A yuumlksekliği duumlşuumlk

doğum ağırlığı ile ilişkili bulunmuş

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Başka bir ccedilalışmada intrauterin fetal oumlluumlm

preeklampsi plasenta dekolmanı preterm doğum

ile tarama testindeki markerlar ilişkisiz

bulunmuştur

Sayin NC Canda MT Ahmet N Arda S Suumlt N Varol FG et al The association of triple-marker test results

with adverse pregnancy outcomes in low-risk pregnancies with healthy newborns Arch Gynecol Obstet

2008277(1)47ndash53

Oligohidramnios gestational diabet ve makrozomi

ile belirgin ilişkisini kuran ccedilalışma mevcuttur

Feyzbakhsh S Zafarnia M Tajik A Fardmanesh A Triple test and pregnancy outcome association Natural

and Applied Sciences 20134(1)368ndash371

AFP ve İnhibin seviyesi yuumlksekliği e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi bildirilmiştir

Dugoff L Hobbins JC Malone FD Vidaver J Sullivan L Canick JA et al Quad screen as a predictor of

adverse pregnancy outcome Obstet Gynecol 2005106260ndash7)

AFP HCG ve inhibin A yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi belirtilmiş

AFP yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

Mc Pherson E Thomas G Manlick C Zaleski C Reynolds K Rasmussen K et al Extreme values of

maternal serum analyses in second trimester screening Looking beyond trisomy and NTDrsquos Journal of

Genetic Counselling 201120396ndash403

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

AFP Bir proteindir ve Normalde fetal yolk sac ve KC de uumlretilir

hCG human chorionic gonadotropin bir hormondur ve plasenta

da uumlretilir

Estriol Bir oumlstrojen uumlruumlnuumlduumlr ve fetal KC ve plasentada uumlretilir

AFP Estriol hCG

Down sendromu Duumlşuumlk Duumlşuumlk Yuumlksek

Trizomi 13 Normal Data yok Duumlşuumlk

Trizomi 18 Duumlşuumlk Duumlşuumlk Duumlşuumlk

Accedilık NTD Yuumlksek Normal Normal

IUGR preterm

eylem oumlluuml doğum

Yuumlksek Data yok Yuumlksek

Ccediloğul gebelik Yuumlksek Yuumlksek yuumlksek

Olumsuz gebelik komplikasyonları ile

uumlccedilluuml test parametrelerinin

değerlendirilmesi

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Oligohidramnios Preterm Doğum (PTL) Premature membran ruumlptuumlruuml(PROM) Preeclampsia IUGR Polyhydramnios Gestational Diabetes Mellitus (GDM)

ile ilişkisi araştırılmıştır

Uumlccedilluuml testte yuumlksek

markerlar

PROM Preeclampsia and IUGR riskinin kontrol grubuna goumlre

belirgin arttığı goumlruumllmuumlştuumlr

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

İnhibin yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

AFP yuumlksekliğinin ilişkisi saptanmamıştır

HCG yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuuml ile de ilişkili bulunmuş

(Daha az guumlccedilluuml)

AFP ve HCG yuumlksekliği PROM

ile ilişkili bulunmuştur Erken doğum ile AFP inhibin A

yuumlksek seviyeleri ilişkili E3 ile

ilişkili değil

AFP hCG ve inhibin-A yuumlksekliği duumlşuumlk

doğum ağırlığı ile ilişkili bulunmuş

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Başka bir ccedilalışmada intrauterin fetal oumlluumlm

preeklampsi plasenta dekolmanı preterm doğum

ile tarama testindeki markerlar ilişkisiz

bulunmuştur

Sayin NC Canda MT Ahmet N Arda S Suumlt N Varol FG et al The association of triple-marker test results

with adverse pregnancy outcomes in low-risk pregnancies with healthy newborns Arch Gynecol Obstet

2008277(1)47ndash53

Oligohidramnios gestational diabet ve makrozomi

ile belirgin ilişkisini kuran ccedilalışma mevcuttur

Feyzbakhsh S Zafarnia M Tajik A Fardmanesh A Triple test and pregnancy outcome association Natural

and Applied Sciences 20134(1)368ndash371

AFP ve İnhibin seviyesi yuumlksekliği e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi bildirilmiştir

Dugoff L Hobbins JC Malone FD Vidaver J Sullivan L Canick JA et al Quad screen as a predictor of

adverse pregnancy outcome Obstet Gynecol 2005106260ndash7)

AFP HCG ve inhibin A yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi belirtilmiş

AFP yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

Mc Pherson E Thomas G Manlick C Zaleski C Reynolds K Rasmussen K et al Extreme values of

maternal serum analyses in second trimester screening Looking beyond trisomy and NTDrsquos Journal of

Genetic Counselling 201120396ndash403

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

Olumsuz gebelik komplikasyonları ile

uumlccedilluuml test parametrelerinin

değerlendirilmesi

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Oligohidramnios Preterm Doğum (PTL) Premature membran ruumlptuumlruuml(PROM) Preeclampsia IUGR Polyhydramnios Gestational Diabetes Mellitus (GDM)

ile ilişkisi araştırılmıştır

Uumlccedilluuml testte yuumlksek

markerlar

PROM Preeclampsia and IUGR riskinin kontrol grubuna goumlre

belirgin arttığı goumlruumllmuumlştuumlr

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

İnhibin yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

AFP yuumlksekliğinin ilişkisi saptanmamıştır

HCG yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuuml ile de ilişkili bulunmuş

(Daha az guumlccedilluuml)

AFP ve HCG yuumlksekliği PROM

ile ilişkili bulunmuştur Erken doğum ile AFP inhibin A

yuumlksek seviyeleri ilişkili E3 ile

ilişkili değil

AFP hCG ve inhibin-A yuumlksekliği duumlşuumlk

doğum ağırlığı ile ilişkili bulunmuş

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Başka bir ccedilalışmada intrauterin fetal oumlluumlm

preeklampsi plasenta dekolmanı preterm doğum

ile tarama testindeki markerlar ilişkisiz

bulunmuştur

Sayin NC Canda MT Ahmet N Arda S Suumlt N Varol FG et al The association of triple-marker test results

with adverse pregnancy outcomes in low-risk pregnancies with healthy newborns Arch Gynecol Obstet

2008277(1)47ndash53

Oligohidramnios gestational diabet ve makrozomi

ile belirgin ilişkisini kuran ccedilalışma mevcuttur

Feyzbakhsh S Zafarnia M Tajik A Fardmanesh A Triple test and pregnancy outcome association Natural

and Applied Sciences 20134(1)368ndash371

AFP ve İnhibin seviyesi yuumlksekliği e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi bildirilmiştir

Dugoff L Hobbins JC Malone FD Vidaver J Sullivan L Canick JA et al Quad screen as a predictor of

adverse pregnancy outcome Obstet Gynecol 2005106260ndash7)

AFP HCG ve inhibin A yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi belirtilmiş

AFP yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

Mc Pherson E Thomas G Manlick C Zaleski C Reynolds K Rasmussen K et al Extreme values of

maternal serum analyses in second trimester screening Looking beyond trisomy and NTDrsquos Journal of

Genetic Counselling 201120396ndash403

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Oligohidramnios Preterm Doğum (PTL) Premature membran ruumlptuumlruuml(PROM) Preeclampsia IUGR Polyhydramnios Gestational Diabetes Mellitus (GDM)

ile ilişkisi araştırılmıştır

Uumlccedilluuml testte yuumlksek

markerlar

PROM Preeclampsia and IUGR riskinin kontrol grubuna goumlre

belirgin arttığı goumlruumllmuumlştuumlr

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

İnhibin yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

AFP yuumlksekliğinin ilişkisi saptanmamıştır

HCG yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuuml ile de ilişkili bulunmuş

(Daha az guumlccedilluuml)

AFP ve HCG yuumlksekliği PROM

ile ilişkili bulunmuştur Erken doğum ile AFP inhibin A

yuumlksek seviyeleri ilişkili E3 ile

ilişkili değil

AFP hCG ve inhibin-A yuumlksekliği duumlşuumlk

doğum ağırlığı ile ilişkili bulunmuş

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Başka bir ccedilalışmada intrauterin fetal oumlluumlm

preeklampsi plasenta dekolmanı preterm doğum

ile tarama testindeki markerlar ilişkisiz

bulunmuştur

Sayin NC Canda MT Ahmet N Arda S Suumlt N Varol FG et al The association of triple-marker test results

with adverse pregnancy outcomes in low-risk pregnancies with healthy newborns Arch Gynecol Obstet

2008277(1)47ndash53

Oligohidramnios gestational diabet ve makrozomi

ile belirgin ilişkisini kuran ccedilalışma mevcuttur

Feyzbakhsh S Zafarnia M Tajik A Fardmanesh A Triple test and pregnancy outcome association Natural

and Applied Sciences 20134(1)368ndash371

AFP ve İnhibin seviyesi yuumlksekliği e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi bildirilmiştir

Dugoff L Hobbins JC Malone FD Vidaver J Sullivan L Canick JA et al Quad screen as a predictor of

adverse pregnancy outcome Obstet Gynecol 2005106260ndash7)

AFP HCG ve inhibin A yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi belirtilmiş

AFP yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

Mc Pherson E Thomas G Manlick C Zaleski C Reynolds K Rasmussen K et al Extreme values of

maternal serum analyses in second trimester screening Looking beyond trisomy and NTDrsquos Journal of

Genetic Counselling 201120396ndash403

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

PROM Preeclampsia and IUGR riskinin kontrol grubuna goumlre

belirgin arttığı goumlruumllmuumlştuumlr

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

İnhibin yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

AFP yuumlksekliğinin ilişkisi saptanmamıştır

HCG yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuuml ile de ilişkili bulunmuş

(Daha az guumlccedilluuml)

AFP ve HCG yuumlksekliği PROM

ile ilişkili bulunmuştur Erken doğum ile AFP inhibin A

yuumlksek seviyeleri ilişkili E3 ile

ilişkili değil

AFP hCG ve inhibin-A yuumlksekliği duumlşuumlk

doğum ağırlığı ile ilişkili bulunmuş

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Başka bir ccedilalışmada intrauterin fetal oumlluumlm

preeklampsi plasenta dekolmanı preterm doğum

ile tarama testindeki markerlar ilişkisiz

bulunmuştur

Sayin NC Canda MT Ahmet N Arda S Suumlt N Varol FG et al The association of triple-marker test results

with adverse pregnancy outcomes in low-risk pregnancies with healthy newborns Arch Gynecol Obstet

2008277(1)47ndash53

Oligohidramnios gestational diabet ve makrozomi

ile belirgin ilişkisini kuran ccedilalışma mevcuttur

Feyzbakhsh S Zafarnia M Tajik A Fardmanesh A Triple test and pregnancy outcome association Natural

and Applied Sciences 20134(1)368ndash371

AFP ve İnhibin seviyesi yuumlksekliği e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi bildirilmiştir

Dugoff L Hobbins JC Malone FD Vidaver J Sullivan L Canick JA et al Quad screen as a predictor of

adverse pregnancy outcome Obstet Gynecol 2005106260ndash7)

AFP HCG ve inhibin A yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi belirtilmiş

AFP yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

Mc Pherson E Thomas G Manlick C Zaleski C Reynolds K Rasmussen K et al Extreme values of

maternal serum analyses in second trimester screening Looking beyond trisomy and NTDrsquos Journal of

Genetic Counselling 201120396ndash403

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

AFP ve HCG yuumlksekliği PROM

ile ilişkili bulunmuştur Erken doğum ile AFP inhibin A

yuumlksek seviyeleri ilişkili E3 ile

ilişkili değil

AFP hCG ve inhibin-A yuumlksekliği duumlşuumlk

doğum ağırlığı ile ilişkili bulunmuş

Med J Islam Repub Iran 2015 29 281 Published online 2015 Oct 19

Correlation of pregnancy outcome with quadruple screening test at second trimester Shahla Yazdani

Başka bir ccedilalışmada intrauterin fetal oumlluumlm

preeklampsi plasenta dekolmanı preterm doğum

ile tarama testindeki markerlar ilişkisiz

bulunmuştur

Sayin NC Canda MT Ahmet N Arda S Suumlt N Varol FG et al The association of triple-marker test results

with adverse pregnancy outcomes in low-risk pregnancies with healthy newborns Arch Gynecol Obstet

2008277(1)47ndash53

Oligohidramnios gestational diabet ve makrozomi

ile belirgin ilişkisini kuran ccedilalışma mevcuttur

Feyzbakhsh S Zafarnia M Tajik A Fardmanesh A Triple test and pregnancy outcome association Natural

and Applied Sciences 20134(1)368ndash371

AFP ve İnhibin seviyesi yuumlksekliği e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi bildirilmiştir

Dugoff L Hobbins JC Malone FD Vidaver J Sullivan L Canick JA et al Quad screen as a predictor of

adverse pregnancy outcome Obstet Gynecol 2005106260ndash7)

AFP HCG ve inhibin A yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi belirtilmiş

AFP yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

Mc Pherson E Thomas G Manlick C Zaleski C Reynolds K Rasmussen K et al Extreme values of

maternal serum analyses in second trimester screening Looking beyond trisomy and NTDrsquos Journal of

Genetic Counselling 201120396ndash403

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

Başka bir ccedilalışmada intrauterin fetal oumlluumlm

preeklampsi plasenta dekolmanı preterm doğum

ile tarama testindeki markerlar ilişkisiz

bulunmuştur

Sayin NC Canda MT Ahmet N Arda S Suumlt N Varol FG et al The association of triple-marker test results

with adverse pregnancy outcomes in low-risk pregnancies with healthy newborns Arch Gynecol Obstet

2008277(1)47ndash53

Oligohidramnios gestational diabet ve makrozomi

ile belirgin ilişkisini kuran ccedilalışma mevcuttur

Feyzbakhsh S Zafarnia M Tajik A Fardmanesh A Triple test and pregnancy outcome association Natural

and Applied Sciences 20134(1)368ndash371

AFP ve İnhibin seviyesi yuumlksekliği e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi bildirilmiştir

Dugoff L Hobbins JC Malone FD Vidaver J Sullivan L Canick JA et al Quad screen as a predictor of

adverse pregnancy outcome Obstet Gynecol 2005106260ndash7)

AFP HCG ve inhibin A yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi belirtilmiş

AFP yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

Mc Pherson E Thomas G Manlick C Zaleski C Reynolds K Rasmussen K et al Extreme values of

maternal serum analyses in second trimester screening Looking beyond trisomy and NTDrsquos Journal of

Genetic Counselling 201120396ndash403

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

AFP ve İnhibin seviyesi yuumlksekliği e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi bildirilmiştir

Dugoff L Hobbins JC Malone FD Vidaver J Sullivan L Canick JA et al Quad screen as a predictor of

adverse pregnancy outcome Obstet Gynecol 2005106260ndash7)

AFP HCG ve inhibin A yuumlksekliği ve e3 duumlşuumlkluumlğuumlnuumln

IUGR ile ilişkisi belirtilmiş

AFP yuumlksekliği preeklampsi ile ilişkilidir

Mc Pherson E Thomas G Manlick C Zaleski C Reynolds K Rasmussen K et al Extreme values of

maternal serum analyses in second trimester screening Looking beyond trisomy and NTDrsquos Journal of

Genetic Counselling 201120396ndash403

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

Araştırmaya alınan gruplar

AFP ve HCG gt 2 MoM

AFP gt 2 MoM

HCG gt 2 MoM

AFP ve HCG lt 2 MoM Kontrol grubu

USGrsquode diastolik notch

SONUCcedil AFP seviyesi yuumlksek olan ve diastolik notchu olan hastalarda gebelik komplikasyonları

(erken doğum prematuumlr membran ruumlptuumlruuml SGA preeklempsihellip) fazla goumlruumlluumlr

Daha dikkatli izlenmelidir

J Pak Med Assoc 2010 Mar60(3)181-6

The relationship between unexplained elevated serum markers in triple test uterine

artery Doppler measurements and adverse pregnancy outcome

Karsidag AY Buyukbayrak EE Kars B Suyugul U Unal O Turan MC

İlk trimesterda

Duumlşuumlk PAPP-A (lt 04 MoM) veveya duumlşuumlk hCG (lt 05 MoM) gebelik komplikasyonlarını artırır

Spesifik bir tedavi protokoluuml yoktur

İkinci trimesterda

AFP (gt 25 MoM) hCG (gt 30 MoM) veveya inhibin-A (gt or =20 MoM) veya

duumlşuumlk maternal serum AFP (lt 025 MoM ) veveya duumlşuumlk unconjugated estriol (lt 05 MoM) gebelik komplikasyonlarını artırır

Spesifik bir tedavi protokoluuml yoktur

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

İlk trimesterda

PAPP-A veya hCG beklenmeyen yuumlksekliği

Duumlşuumlk hCG veya inhibin-A

İkinci trimesterda

Yuumlksek unconjugated estriol

Gebelik komplikasyonları ile ilgisi yoktur Normal gebelik

takipleri

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

İkinci ve uumlccediluumlncuuml trimesterda

Plasenta previa ve Yuumlksek AFP seviyesi Plasenta

accreta increta veya percreta şuumlphesini artırır

USG veya MRI ile plasental uterin yuumlzey araştırılmalı

Anormal invazyon varsa doğum şekli ve teknik

planlanmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Duumlşuumlk unconjugated estriol

(lt03 MoM)

Genetikccediliniz ile irtibat kurun Bu durumla ilgili genetik

sendromları tartışın

Dialize giren hastalarda ve renal transplant yapılanlarda

serum HCG seviyesi guumlvenilir değildir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Anormal uterin arter Dopleri

Yuumlksek AFP HCG inhibin-A ve duumlşuumlk PAPP-A ile

ilişkilidir

Bu durum proteinuumlri ile birlikte gestasyonel HT ve

IUGR iccedilin risk yaratır

Markerlar bozuk ccedilıkınca Dopler USG ile teyid edilmeli

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Risk saptanan gebelerde

Gebe bilgilendirilmelidir

Antenatal visitler artırılmalı

USG takipleri artırılmalı (Fetal gelişme amniyotik sıvı

voluumlmuuml)

Fetal takip biyofizik profil arteriel ve venoumlz Dopler

Serviks değerlendirilmelidir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Ccedilok kesin bilgi olmamakla birlikte yuumlksek HCG veveya

anormal Dopler (22-24 hf) varlığında Duumlşuumlk doz aspirin

doğum ağırlığını artırdığı ve proteinuumlri ile birlikte

gebelik HT oranını duumlşuumlrduumlğuuml duumlşuumlnuumllmektedir

Heparin + duumlşuumlk doz aspirin oumlnerenlerde mevcuttur

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Bu testler gebelik komplikasyonları accedilısından toplum

tarama testi olarak kullanılamazlar Sensitivitesi duumlşuumlktuumlr

Yanlış pozitif oranı yuumlksektir

Ancak testler anoploidi taraması iccedilin yapıldığında

ccedilıkabilecek bu beklenmeyen sonuccedillarda goumlz ardı

edilmemeli gerekli oumlnlemler alınmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

İlk trimesterda

PAPP-A veya hCG beklenmeyen yuumlksekliği

Duumlşuumlk hCG veya inhibin-A

İkinci trimesterda

Yuumlksek unconjugated estriol

Gebelik komplikasyonları ile ilgisi yoktur Normal gebelik

takipleri

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

İkinci ve uumlccediluumlncuuml trimesterda

Plasenta previa ve Yuumlksek AFP seviyesi Plasenta

accreta increta veya percreta şuumlphesini artırır

USG veya MRI ile plasental uterin yuumlzey araştırılmalı

Anormal invazyon varsa doğum şekli ve teknik

planlanmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Duumlşuumlk unconjugated estriol

(lt03 MoM)

Genetikccediliniz ile irtibat kurun Bu durumla ilgili genetik

sendromları tartışın

Dialize giren hastalarda ve renal transplant yapılanlarda

serum HCG seviyesi guumlvenilir değildir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Anormal uterin arter Dopleri

Yuumlksek AFP HCG inhibin-A ve duumlşuumlk PAPP-A ile

ilişkilidir

Bu durum proteinuumlri ile birlikte gestasyonel HT ve

IUGR iccedilin risk yaratır

Markerlar bozuk ccedilıkınca Dopler USG ile teyid edilmeli

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Risk saptanan gebelerde

Gebe bilgilendirilmelidir

Antenatal visitler artırılmalı

USG takipleri artırılmalı (Fetal gelişme amniyotik sıvı

voluumlmuuml)

Fetal takip biyofizik profil arteriel ve venoumlz Dopler

Serviks değerlendirilmelidir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Ccedilok kesin bilgi olmamakla birlikte yuumlksek HCG veveya

anormal Dopler (22-24 hf) varlığında Duumlşuumlk doz aspirin

doğum ağırlığını artırdığı ve proteinuumlri ile birlikte

gebelik HT oranını duumlşuumlrduumlğuuml duumlşuumlnuumllmektedir

Heparin + duumlşuumlk doz aspirin oumlnerenlerde mevcuttur

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Bu testler gebelik komplikasyonları accedilısından toplum

tarama testi olarak kullanılamazlar Sensitivitesi duumlşuumlktuumlr

Yanlış pozitif oranı yuumlksektir

Ancak testler anoploidi taraması iccedilin yapıldığında

ccedilıkabilecek bu beklenmeyen sonuccedillarda goumlz ardı

edilmemeli gerekli oumlnlemler alınmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

İkinci ve uumlccediluumlncuuml trimesterda

Plasenta previa ve Yuumlksek AFP seviyesi Plasenta

accreta increta veya percreta şuumlphesini artırır

USG veya MRI ile plasental uterin yuumlzey araştırılmalı

Anormal invazyon varsa doğum şekli ve teknik

planlanmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Duumlşuumlk unconjugated estriol

(lt03 MoM)

Genetikccediliniz ile irtibat kurun Bu durumla ilgili genetik

sendromları tartışın

Dialize giren hastalarda ve renal transplant yapılanlarda

serum HCG seviyesi guumlvenilir değildir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Anormal uterin arter Dopleri

Yuumlksek AFP HCG inhibin-A ve duumlşuumlk PAPP-A ile

ilişkilidir

Bu durum proteinuumlri ile birlikte gestasyonel HT ve

IUGR iccedilin risk yaratır

Markerlar bozuk ccedilıkınca Dopler USG ile teyid edilmeli

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Risk saptanan gebelerde

Gebe bilgilendirilmelidir

Antenatal visitler artırılmalı

USG takipleri artırılmalı (Fetal gelişme amniyotik sıvı

voluumlmuuml)

Fetal takip biyofizik profil arteriel ve venoumlz Dopler

Serviks değerlendirilmelidir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Ccedilok kesin bilgi olmamakla birlikte yuumlksek HCG veveya

anormal Dopler (22-24 hf) varlığında Duumlşuumlk doz aspirin

doğum ağırlığını artırdığı ve proteinuumlri ile birlikte

gebelik HT oranını duumlşuumlrduumlğuuml duumlşuumlnuumllmektedir

Heparin + duumlşuumlk doz aspirin oumlnerenlerde mevcuttur

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Bu testler gebelik komplikasyonları accedilısından toplum

tarama testi olarak kullanılamazlar Sensitivitesi duumlşuumlktuumlr

Yanlış pozitif oranı yuumlksektir

Ancak testler anoploidi taraması iccedilin yapıldığında

ccedilıkabilecek bu beklenmeyen sonuccedillarda goumlz ardı

edilmemeli gerekli oumlnlemler alınmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Duumlşuumlk unconjugated estriol

(lt03 MoM)

Genetikccediliniz ile irtibat kurun Bu durumla ilgili genetik

sendromları tartışın

Dialize giren hastalarda ve renal transplant yapılanlarda

serum HCG seviyesi guumlvenilir değildir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Anormal uterin arter Dopleri

Yuumlksek AFP HCG inhibin-A ve duumlşuumlk PAPP-A ile

ilişkilidir

Bu durum proteinuumlri ile birlikte gestasyonel HT ve

IUGR iccedilin risk yaratır

Markerlar bozuk ccedilıkınca Dopler USG ile teyid edilmeli

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Risk saptanan gebelerde

Gebe bilgilendirilmelidir

Antenatal visitler artırılmalı

USG takipleri artırılmalı (Fetal gelişme amniyotik sıvı

voluumlmuuml)

Fetal takip biyofizik profil arteriel ve venoumlz Dopler

Serviks değerlendirilmelidir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Ccedilok kesin bilgi olmamakla birlikte yuumlksek HCG veveya

anormal Dopler (22-24 hf) varlığında Duumlşuumlk doz aspirin

doğum ağırlığını artırdığı ve proteinuumlri ile birlikte

gebelik HT oranını duumlşuumlrduumlğuuml duumlşuumlnuumllmektedir

Heparin + duumlşuumlk doz aspirin oumlnerenlerde mevcuttur

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Bu testler gebelik komplikasyonları accedilısından toplum

tarama testi olarak kullanılamazlar Sensitivitesi duumlşuumlktuumlr

Yanlış pozitif oranı yuumlksektir

Ancak testler anoploidi taraması iccedilin yapıldığında

ccedilıkabilecek bu beklenmeyen sonuccedillarda goumlz ardı

edilmemeli gerekli oumlnlemler alınmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Anormal uterin arter Dopleri

Yuumlksek AFP HCG inhibin-A ve duumlşuumlk PAPP-A ile

ilişkilidir

Bu durum proteinuumlri ile birlikte gestasyonel HT ve

IUGR iccedilin risk yaratır

Markerlar bozuk ccedilıkınca Dopler USG ile teyid edilmeli

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Risk saptanan gebelerde

Gebe bilgilendirilmelidir

Antenatal visitler artırılmalı

USG takipleri artırılmalı (Fetal gelişme amniyotik sıvı

voluumlmuuml)

Fetal takip biyofizik profil arteriel ve venoumlz Dopler

Serviks değerlendirilmelidir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Ccedilok kesin bilgi olmamakla birlikte yuumlksek HCG veveya

anormal Dopler (22-24 hf) varlığında Duumlşuumlk doz aspirin

doğum ağırlığını artırdığı ve proteinuumlri ile birlikte

gebelik HT oranını duumlşuumlrduumlğuuml duumlşuumlnuumllmektedir

Heparin + duumlşuumlk doz aspirin oumlnerenlerde mevcuttur

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Bu testler gebelik komplikasyonları accedilısından toplum

tarama testi olarak kullanılamazlar Sensitivitesi duumlşuumlktuumlr

Yanlış pozitif oranı yuumlksektir

Ancak testler anoploidi taraması iccedilin yapıldığında

ccedilıkabilecek bu beklenmeyen sonuccedillarda goumlz ardı

edilmemeli gerekli oumlnlemler alınmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Risk saptanan gebelerde

Gebe bilgilendirilmelidir

Antenatal visitler artırılmalı

USG takipleri artırılmalı (Fetal gelişme amniyotik sıvı

voluumlmuuml)

Fetal takip biyofizik profil arteriel ve venoumlz Dopler

Serviks değerlendirilmelidir

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Ccedilok kesin bilgi olmamakla birlikte yuumlksek HCG veveya

anormal Dopler (22-24 hf) varlığında Duumlşuumlk doz aspirin

doğum ağırlığını artırdığı ve proteinuumlri ile birlikte

gebelik HT oranını duumlşuumlrduumlğuuml duumlşuumlnuumllmektedir

Heparin + duumlşuumlk doz aspirin oumlnerenlerde mevcuttur

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Bu testler gebelik komplikasyonları accedilısından toplum

tarama testi olarak kullanılamazlar Sensitivitesi duumlşuumlktuumlr

Yanlış pozitif oranı yuumlksektir

Ancak testler anoploidi taraması iccedilin yapıldığında

ccedilıkabilecek bu beklenmeyen sonuccedillarda goumlz ardı

edilmemeli gerekli oumlnlemler alınmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Ccedilok kesin bilgi olmamakla birlikte yuumlksek HCG veveya

anormal Dopler (22-24 hf) varlığında Duumlşuumlk doz aspirin

doğum ağırlığını artırdığı ve proteinuumlri ile birlikte

gebelik HT oranını duumlşuumlrduumlğuuml duumlşuumlnuumllmektedir

Heparin + duumlşuumlk doz aspirin oumlnerenlerde mevcuttur

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

Bu testler gebelik komplikasyonları accedilısından toplum

tarama testi olarak kullanılamazlar Sensitivitesi duumlşuumlktuumlr

Yanlış pozitif oranı yuumlksektir

Ancak testler anoploidi taraması iccedilin yapıldığında

ccedilıkabilecek bu beklenmeyen sonuccedillarda goumlz ardı

edilmemeli gerekli oumlnlemler alınmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Bu testler gebelik komplikasyonları accedilısından toplum

tarama testi olarak kullanılamazlar Sensitivitesi duumlşuumlktuumlr

Yanlış pozitif oranı yuumlksektir

Ancak testler anoploidi taraması iccedilin yapıldığında

ccedilıkabilecek bu beklenmeyen sonuccedillarda goumlz ardı

edilmemeli gerekli oumlnlemler alınmalıdır

J Obstet Gynaecol Can 2008 Oct30(10)918-49

Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

1999 yılından itibaren AFP ve HCG yuumlksekliği olan

vakalarda (2 mom ve uumlstuuml) takip eden kadın

doğumcuya not yazıp uyarıyoruz Oumlzellikle obstetrik

oumlykuumlsuumlnde trombofiliyi duumlşuumlnduumlren bir tablo varsa

trombofili testlerini oumlneriyoruz ve fetuumlste

gelişebilecek riskler iccedilin hastayı takip eden

klinikccediliyi uyarıyoruz

İnhibin A ile ilgili deneyimimiz ccedilok sınırlı Ben ZTB de

ccedilalışırken inhibin A bakmıyorduk

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

23 yaşında 20 hf gebe hasta G3P0A2

Daha oumlnce 2 tane gebelik kaybı var

Hastaneye ilk gelişi

Uumlccedilluuml test risk rakamı Normal(1931 down

riski) (test dış lab da ailenin zeka testi istemi ile yapılmış)

Koumltuuml obstetrik oumlykuuml ve uumlccedilluuml test danışmanlığı

iccedilin genetik konsuumlltasyonu istenmiş

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

31 hfrsquoda

doğum

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Uumlccedilluuml test

AFP 25600 ngml 683 Mom

uE3 290 ngml 11 Mom

hCG 16190 mIUml 52 Mom

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Aileye Trombofili riski anlatıldı

Hemen Trombofili paneli iccedilin kan alındı

Yuumlksek riskli gebelikler polikliniği bu konuda uyarıldı

Aynı guumln hasta koumltuumlleşti

Bir kaccedil guumln iccedilinde ldquoşiddetli preeklampsirdquo gelişti

Bir kaccedil guumln iccedilinde de kadın ldquoExrdquo oldu

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Faktoumlr V leiden (homozigot mutant)

MTHFR 677 (homozigot)

PAI-1 (4G5G)

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Ailenin kaybı buumlyuumlk

Gencecik kadın neden oumllduuml

Doktor hatası ihmal Aile hastaneyi dava etmeyi duumlşuumlnuumlrken genetik sonuccedillar

ccedilıktı

Genetik sonuccedillarla birlikte hastaya danışma verildi

Detaylarıyla anlatıldı ailede diğer risk altındaki bireyler

belirlendi

Hepsine trombofili testleri yapıldı (Kız kardeş ve bir erkek

kardeş de ccedilok riskli ccedilıktı)

Hematoloğa konsuumllte edildi

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

AFP fetal yolk salk ve KC de uumlretilir Ccedilok azda

gastrointestinal yoldan salgılanır İlk trimesterin

sonunda sadece KC tarafından uumlretilir

Sağlıklı bir erkek ve hamile olmayan bir

kadında kanda ya yoktur yada ccedilok duumlşuumlktuumlr

Erkek gebe olmayan kadın ve ccedilocuklarda

ccedilıkması testis over mide pankreas KC

kanserlerinde goumlruumllebilir Oumlzellikle yuumlksek

seviyeler Hodgkin renal hrsquoli ca ve beyin

tuumlmoumlrlerinde sık goumlzlenir

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

AFPrsquonin tanı kıymetinin duumlştuumlğuuml haller

Amniyotik sıvıya kan karışması

İkiz gebelik

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Accedilık spina bifida (uumlccedilluuml testte cut of 250 Momrsquodur)

Annede diabet epilepsi ilaccedil kullanımı varmı

Ailede NTD li gebelik oumlykuumlsuuml var mı

Folik asit replasmanı almış mı

NTD li gebelikleri 80 inde AFP 25 mom uumlstuumlndedir

Ccedilok kilolular insuumllin kullananlar siyah ırktan olanlar ccediloklu

gebelikler iccedilin hesaplama ayrı yapılmaktadır

Omfalosel

Gastroşiziz

Konjenital renal hastalıklar

Oumlzofagus atrezisi

Fetal stress yaratan diğer durumlar

Duumlşuumlk riski (Kanama ve kasılmaların başlaması) ve fetal oumlluumlm

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

28 yaşında gebe

ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski

yuumlksek)

Eşler akraba

USG boumlbrekler hiperekojen

Aile ile goumlruumlşuumllduuml

NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı

finnish tipi nefroz

Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode

kondu

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

12600 - 111000 toplum sıklığı

Otozomal resesif

Gen NPHS1

Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal

transplantasyona giden bir hastalık

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Afp 6-9 mom Oligohidramnioza eşlik eder

Boumlbrek dansitesi artmış goumlruumlnuumlr

Konjenital nefrotik sendromların buumlyuumlk kısmında

AFP yuumlkselir Bazı vakalarda proteuumlnuumlri doğumdan

sonra olur Bu vakalarda prenatal doumlnemde AFP

yuumlkselmez

Proteuumlnuumlri yanında hipertansiyon gelişmesi

preaklamsi ye goumlre boumlbreğin kendi hastalıklarında

daha fazladır

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Herhangi bir hastalıkla veya gebelik komplikasyonları ile ilişkisi bilinmemektedir

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi lt025 ngml olması

(Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması)

prematurite

Gelişme geriliği

Fetal oumlluumlm

Spontan abort

Adrenal yetmezlik

X-linked ichthyosis

Fetuumlse ait hastalıklar

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlk

saptanırsa bu hastalıklar

iccedilin araştır aile bilgilerini

al normal ccedilıkarsa

postnatal erken doumlnemde

değerlendirme oumlner

Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayı takip eden

kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin bizi arar

Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sık goumlzlenen

steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat

fazla goumlzleniyor)

Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple

cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bu gengenler de

delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO

ccedilalışırız

Steroid Suumllfataz Eksikliği (Xp2231 Mikrodelesyonu)

1-36000 erkek insidans 80-90rsquoı Xp2231 boumllgesinde delesyonla

olur

23 vakadan fazlası aileseldir

Kuumlccediluumlk delesyonlarda iktiyoz goumlzlenirken buumlyuumlk delesyonlarda

mental retardasyon ve otizm eklenir (Komşu gen sendromu)

Kallmann sendromu (KAL1)-hypogonadotrophic hypogonadism ve anosmia

X-e bağlı kondrodisplazia punktata (CDPX1)

Boy kısalığı(SHOX)

Okuumllar albinism (OA1) genleri de yakındır Delesyonun buumlyuumlkluumlğuumlne

goumlre bulgulara eşlik edebilir

Plasentada steroid suumllfataz aktivitesinin azalmasına bağlı idrar

estrojen seviyesinin azalması ile uumlccedilluuml testte E3 duumlzeyi ccedilok duumlşuumlk

ccedilıkar

Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vaka

sezeryana gider

NLGN4X gene otizm ile ilişkisi biliniyor MLPA kitinde veya array

ile ccedilalışma yapılırsa bu boumllge delesyonlumu bakılıyor

22 yaşında gebe hasta (hemşire)

Ilk gebelik

Eşler arası akrabalık yok

Uumlccedilluuml testte e3 01 mom

SLO ccedilalışması iccedilin bize goumlnderildi

Hasta ile goumlruumlşuumlp ldquoısrarlardquo Steroid suumllfataz

defekti anlatıldı

Fetuumlsuumln erkek olduğu oumlğrenildi

FISH ccedilalışması yapıldı

STS geninde delesyon fish youmlntemi ile saptandı

Hasta merkeze davet edilip anlatıldı

Buumlyuumlk kısmında sadece iktiyoz olan bir hastalık olduğu anlatıldı Mental retardasyon ve otizm accedilısından araştırabileceğimiz bu konuda Array yapacağımızı (delesyonun buumlyuumlkluumlğuumlne bakacağımızı) belirttik

Hasta duumlşuumlnmek istedi ccedilevresindeki doktorlara sordu ve hellipkarar tahliye

Deniz kenarına gittiğinde morali bozulur diye aldırdığını belirtti

bull 160000 insidansı vardır

bull Otozomal resesif hastalık

bull DHCR7 geni ilişkilidir (7 dehidrokolesterol reduumlktaz

eksikliğidir)

bull 7 dehidrokolesterol ccedilok yuumlkselir (Klinik ağırlığı ile 7 OH

kolesterol yuumlksekliği ilişkisi kurulamamıştır)

bull Postnatal doumlnemde kolesterol duumlşuumlk bulunur

bull İki tipi tanımlanmıştır Tip 1 Tip 2 (Daha ağırdır)

bull 96 vakaya dizi analizi ile tanı konur

bull 4 vaka delesyon duplikasyon iccedilerir

bull Prenatal doumlnemde

bull Belirgin bir bulgusu yoktur

bull Ambigius genitale mikrosefali polidaktili yarık damak

kalp ve boumlbrek anomalileri olabilir

bull 2-3 sindaktili vakaların ccediloğunda vardır

bull Vakaların 20 si erken doumlnemde kaybedilir

bull Şuumlphenelilen vakalara 15-18 haftalarda AS

materyalinden 7 DHC bakılabilir

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk olan vakalarda SLO

araştırılması belirtilmektedir

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

Steroid Suumllfataz Eksikliği (Xp2231 Mikrodelesyonu)

1-36000 erkek insidans 80-90rsquoı Xp2231 boumllgesinde delesyonla

olur

23 vakadan fazlası aileseldir

Kuumlccediluumlk delesyonlarda iktiyoz goumlzlenirken buumlyuumlk delesyonlarda

mental retardasyon ve otizm eklenir (Komşu gen sendromu)

Kallmann sendromu (KAL1)-hypogonadotrophic hypogonadism ve anosmia

X-e bağlı kondrodisplazia punktata (CDPX1)

Boy kısalığı(SHOX)

Okuumllar albinism (OA1) genleri de yakındır Delesyonun buumlyuumlkluumlğuumlne

goumlre bulgulara eşlik edebilir

Plasentada steroid suumllfataz aktivitesinin azalmasına bağlı idrar

estrojen seviyesinin azalması ile uumlccedilluuml testte E3 duumlzeyi ccedilok duumlşuumlk

ccedilıkar

Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vaka

sezeryana gider

NLGN4X gene otizm ile ilişkisi biliniyor MLPA kitinde veya array

ile ccedilalışma yapılırsa bu boumllge delesyonlumu bakılıyor

22 yaşında gebe hasta (hemşire)

Ilk gebelik

Eşler arası akrabalık yok

Uumlccedilluuml testte e3 01 mom

SLO ccedilalışması iccedilin bize goumlnderildi

Hasta ile goumlruumlşuumlp ldquoısrarlardquo Steroid suumllfataz

defekti anlatıldı

Fetuumlsuumln erkek olduğu oumlğrenildi

FISH ccedilalışması yapıldı

STS geninde delesyon fish youmlntemi ile saptandı

Hasta merkeze davet edilip anlatıldı

Buumlyuumlk kısmında sadece iktiyoz olan bir hastalık olduğu anlatıldı Mental retardasyon ve otizm accedilısından araştırabileceğimiz bu konuda Array yapacağımızı (delesyonun buumlyuumlkluumlğuumlne bakacağımızı) belirttik

Hasta duumlşuumlnmek istedi ccedilevresindeki doktorlara sordu ve hellipkarar tahliye

Deniz kenarına gittiğinde morali bozulur diye aldırdığını belirtti

bull 160000 insidansı vardır

bull Otozomal resesif hastalık

bull DHCR7 geni ilişkilidir (7 dehidrokolesterol reduumlktaz

eksikliğidir)

bull 7 dehidrokolesterol ccedilok yuumlkselir (Klinik ağırlığı ile 7 OH

kolesterol yuumlksekliği ilişkisi kurulamamıştır)

bull Postnatal doumlnemde kolesterol duumlşuumlk bulunur

bull İki tipi tanımlanmıştır Tip 1 Tip 2 (Daha ağırdır)

bull 96 vakaya dizi analizi ile tanı konur

bull 4 vaka delesyon duplikasyon iccedilerir

bull Prenatal doumlnemde

bull Belirgin bir bulgusu yoktur

bull Ambigius genitale mikrosefali polidaktili yarık damak

kalp ve boumlbrek anomalileri olabilir

bull 2-3 sindaktili vakaların ccediloğunda vardır

bull Vakaların 20 si erken doumlnemde kaybedilir

bull Şuumlphenelilen vakalara 15-18 haftalarda AS

materyalinden 7 DHC bakılabilir

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk olan vakalarda SLO

araştırılması belirtilmektedir

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vaka

sezeryana gider

NLGN4X gene otizm ile ilişkisi biliniyor MLPA kitinde veya array

ile ccedilalışma yapılırsa bu boumllge delesyonlumu bakılıyor

22 yaşında gebe hasta (hemşire)

Ilk gebelik

Eşler arası akrabalık yok

Uumlccedilluuml testte e3 01 mom

SLO ccedilalışması iccedilin bize goumlnderildi

Hasta ile goumlruumlşuumlp ldquoısrarlardquo Steroid suumllfataz

defekti anlatıldı

Fetuumlsuumln erkek olduğu oumlğrenildi

FISH ccedilalışması yapıldı

STS geninde delesyon fish youmlntemi ile saptandı

Hasta merkeze davet edilip anlatıldı

Buumlyuumlk kısmında sadece iktiyoz olan bir hastalık olduğu anlatıldı Mental retardasyon ve otizm accedilısından araştırabileceğimiz bu konuda Array yapacağımızı (delesyonun buumlyuumlkluumlğuumlne bakacağımızı) belirttik

Hasta duumlşuumlnmek istedi ccedilevresindeki doktorlara sordu ve hellipkarar tahliye

Deniz kenarına gittiğinde morali bozulur diye aldırdığını belirtti

bull 160000 insidansı vardır

bull Otozomal resesif hastalık

bull DHCR7 geni ilişkilidir (7 dehidrokolesterol reduumlktaz

eksikliğidir)

bull 7 dehidrokolesterol ccedilok yuumlkselir (Klinik ağırlığı ile 7 OH

kolesterol yuumlksekliği ilişkisi kurulamamıştır)

bull Postnatal doumlnemde kolesterol duumlşuumlk bulunur

bull İki tipi tanımlanmıştır Tip 1 Tip 2 (Daha ağırdır)

bull 96 vakaya dizi analizi ile tanı konur

bull 4 vaka delesyon duplikasyon iccedilerir

bull Prenatal doumlnemde

bull Belirgin bir bulgusu yoktur

bull Ambigius genitale mikrosefali polidaktili yarık damak

kalp ve boumlbrek anomalileri olabilir

bull 2-3 sindaktili vakaların ccediloğunda vardır

bull Vakaların 20 si erken doumlnemde kaybedilir

bull Şuumlphenelilen vakalara 15-18 haftalarda AS

materyalinden 7 DHC bakılabilir

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk olan vakalarda SLO

araştırılması belirtilmektedir

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

NLGN4X gene otizm ile ilişkisi biliniyor MLPA kitinde veya array

ile ccedilalışma yapılırsa bu boumllge delesyonlumu bakılıyor

22 yaşında gebe hasta (hemşire)

Ilk gebelik

Eşler arası akrabalık yok

Uumlccedilluuml testte e3 01 mom

SLO ccedilalışması iccedilin bize goumlnderildi

Hasta ile goumlruumlşuumlp ldquoısrarlardquo Steroid suumllfataz

defekti anlatıldı

Fetuumlsuumln erkek olduğu oumlğrenildi

FISH ccedilalışması yapıldı

STS geninde delesyon fish youmlntemi ile saptandı

Hasta merkeze davet edilip anlatıldı

Buumlyuumlk kısmında sadece iktiyoz olan bir hastalık olduğu anlatıldı Mental retardasyon ve otizm accedilısından araştırabileceğimiz bu konuda Array yapacağımızı (delesyonun buumlyuumlkluumlğuumlne bakacağımızı) belirttik

Hasta duumlşuumlnmek istedi ccedilevresindeki doktorlara sordu ve hellipkarar tahliye

Deniz kenarına gittiğinde morali bozulur diye aldırdığını belirtti

bull 160000 insidansı vardır

bull Otozomal resesif hastalık

bull DHCR7 geni ilişkilidir (7 dehidrokolesterol reduumlktaz

eksikliğidir)

bull 7 dehidrokolesterol ccedilok yuumlkselir (Klinik ağırlığı ile 7 OH

kolesterol yuumlksekliği ilişkisi kurulamamıştır)

bull Postnatal doumlnemde kolesterol duumlşuumlk bulunur

bull İki tipi tanımlanmıştır Tip 1 Tip 2 (Daha ağırdır)

bull 96 vakaya dizi analizi ile tanı konur

bull 4 vaka delesyon duplikasyon iccedilerir

bull Prenatal doumlnemde

bull Belirgin bir bulgusu yoktur

bull Ambigius genitale mikrosefali polidaktili yarık damak

kalp ve boumlbrek anomalileri olabilir

bull 2-3 sindaktili vakaların ccediloğunda vardır

bull Vakaların 20 si erken doumlnemde kaybedilir

bull Şuumlphenelilen vakalara 15-18 haftalarda AS

materyalinden 7 DHC bakılabilir

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk olan vakalarda SLO

araştırılması belirtilmektedir

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

22 yaşında gebe hasta (hemşire)

Ilk gebelik

Eşler arası akrabalık yok

Uumlccedilluuml testte e3 01 mom

SLO ccedilalışması iccedilin bize goumlnderildi

Hasta ile goumlruumlşuumlp ldquoısrarlardquo Steroid suumllfataz

defekti anlatıldı

Fetuumlsuumln erkek olduğu oumlğrenildi

FISH ccedilalışması yapıldı

STS geninde delesyon fish youmlntemi ile saptandı

Hasta merkeze davet edilip anlatıldı

Buumlyuumlk kısmında sadece iktiyoz olan bir hastalık olduğu anlatıldı Mental retardasyon ve otizm accedilısından araştırabileceğimiz bu konuda Array yapacağımızı (delesyonun buumlyuumlkluumlğuumlne bakacağımızı) belirttik

Hasta duumlşuumlnmek istedi ccedilevresindeki doktorlara sordu ve hellipkarar tahliye

Deniz kenarına gittiğinde morali bozulur diye aldırdığını belirtti

bull 160000 insidansı vardır

bull Otozomal resesif hastalık

bull DHCR7 geni ilişkilidir (7 dehidrokolesterol reduumlktaz

eksikliğidir)

bull 7 dehidrokolesterol ccedilok yuumlkselir (Klinik ağırlığı ile 7 OH

kolesterol yuumlksekliği ilişkisi kurulamamıştır)

bull Postnatal doumlnemde kolesterol duumlşuumlk bulunur

bull İki tipi tanımlanmıştır Tip 1 Tip 2 (Daha ağırdır)

bull 96 vakaya dizi analizi ile tanı konur

bull 4 vaka delesyon duplikasyon iccedilerir

bull Prenatal doumlnemde

bull Belirgin bir bulgusu yoktur

bull Ambigius genitale mikrosefali polidaktili yarık damak

kalp ve boumlbrek anomalileri olabilir

bull 2-3 sindaktili vakaların ccediloğunda vardır

bull Vakaların 20 si erken doumlnemde kaybedilir

bull Şuumlphenelilen vakalara 15-18 haftalarda AS

materyalinden 7 DHC bakılabilir

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk olan vakalarda SLO

araştırılması belirtilmektedir

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

FISH ccedilalışması yapıldı

STS geninde delesyon fish youmlntemi ile saptandı

Hasta merkeze davet edilip anlatıldı

Buumlyuumlk kısmında sadece iktiyoz olan bir hastalık olduğu anlatıldı Mental retardasyon ve otizm accedilısından araştırabileceğimiz bu konuda Array yapacağımızı (delesyonun buumlyuumlkluumlğuumlne bakacağımızı) belirttik

Hasta duumlşuumlnmek istedi ccedilevresindeki doktorlara sordu ve hellipkarar tahliye

Deniz kenarına gittiğinde morali bozulur diye aldırdığını belirtti

bull 160000 insidansı vardır

bull Otozomal resesif hastalık

bull DHCR7 geni ilişkilidir (7 dehidrokolesterol reduumlktaz

eksikliğidir)

bull 7 dehidrokolesterol ccedilok yuumlkselir (Klinik ağırlığı ile 7 OH

kolesterol yuumlksekliği ilişkisi kurulamamıştır)

bull Postnatal doumlnemde kolesterol duumlşuumlk bulunur

bull İki tipi tanımlanmıştır Tip 1 Tip 2 (Daha ağırdır)

bull 96 vakaya dizi analizi ile tanı konur

bull 4 vaka delesyon duplikasyon iccedilerir

bull Prenatal doumlnemde

bull Belirgin bir bulgusu yoktur

bull Ambigius genitale mikrosefali polidaktili yarık damak

kalp ve boumlbrek anomalileri olabilir

bull 2-3 sindaktili vakaların ccediloğunda vardır

bull Vakaların 20 si erken doumlnemde kaybedilir

bull Şuumlphenelilen vakalara 15-18 haftalarda AS

materyalinden 7 DHC bakılabilir

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk olan vakalarda SLO

araştırılması belirtilmektedir

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

bull 160000 insidansı vardır

bull Otozomal resesif hastalık

bull DHCR7 geni ilişkilidir (7 dehidrokolesterol reduumlktaz

eksikliğidir)

bull 7 dehidrokolesterol ccedilok yuumlkselir (Klinik ağırlığı ile 7 OH

kolesterol yuumlksekliği ilişkisi kurulamamıştır)

bull Postnatal doumlnemde kolesterol duumlşuumlk bulunur

bull İki tipi tanımlanmıştır Tip 1 Tip 2 (Daha ağırdır)

bull 96 vakaya dizi analizi ile tanı konur

bull 4 vaka delesyon duplikasyon iccedilerir

bull Prenatal doumlnemde

bull Belirgin bir bulgusu yoktur

bull Ambigius genitale mikrosefali polidaktili yarık damak

kalp ve boumlbrek anomalileri olabilir

bull 2-3 sindaktili vakaların ccediloğunda vardır

bull Vakaların 20 si erken doumlnemde kaybedilir

bull Şuumlphenelilen vakalara 15-18 haftalarda AS

materyalinden 7 DHC bakılabilir

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk olan vakalarda SLO

araştırılması belirtilmektedir

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

bull Prenatal doumlnemde

bull Belirgin bir bulgusu yoktur

bull Ambigius genitale mikrosefali polidaktili yarık damak

kalp ve boumlbrek anomalileri olabilir

bull 2-3 sindaktili vakaların ccediloğunda vardır

bull Vakaların 20 si erken doumlnemde kaybedilir

bull Şuumlphenelilen vakalara 15-18 haftalarda AS

materyalinden 7 DHC bakılabilir

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk olan vakalarda SLO

araştırılması belirtilmektedir

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

30 yaş gebe hasta

USG normal

Uumlccedilluuml test e3 034

Aile bilgisi Eşler akraba

İlk ccedilocuk adrenal yetmezlik (Obesite hipoglisemi hafif

gelişme geriliğikolestaz-hidrokortizon alınca duumlzelmiş))

AS sonucu

Steroid suumllfataz N

SLO N

Kromozom analizi N

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml )

Anensefali

Dışardan gebelikte steroid alınması

Adrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliği

ndash Konjenital panhipopituumlarizm

ndash Konjenital adrenal hipoplazi

ndash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylase

Lipoid adrenal hyperplasia

Antley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektleri

ndash Steroid sulfataz defekti

ndash Multiple sulfataz defekti

ndash Zellweger sendromu

ndash Smith-Lemli-Opitz sendromu

ndash Aromataz defekti

AS materyali ve hasta ccedilocuktan eş zamanlı POMC geni

dizi analizi yapıldı

Her ikisinde de homozigot mutasyon saptandı

c206delC homozigot

Eşler bu değişikliği het olarak taşımaktadır

bull Fetal hipofizden salgılanan ACTH

gebelikte 9 haftada saptanabilir

20 li haftalara kadar seviye artar

bull Gebeliğin 7 haftasından sonra

fetal androjen uumlretimi ACTH

tarafından kontrol edilir Estriol

fetal androjen son

uumlruumlnlerindendir

bull Fetal adrenal yetmezlik

sebebiyle ACTH duumlşuumlk olduğunda

estriol da duumlşuumlk olacaktır

Prenat Diagn 2013 Dec33(13)1297-8 doi 101002pd4226 Epub 2013 Sep 12

Are low maternal estriol levels a predictor for pro-opiomelanocortin (POMC)

deficiency caused by POMC mutation during pregnancy

Aldemir O1 Ozen S Sanlialp C Ceylaner S

E3 yuumlksekliği klinik oumlnemi yok

E3 duumlşuumlkluumlğuuml Aile bilgileri alınmalı obstetik bilgiler alınmalı erkekse steroid suumllfataz unutulmamalı oumlzellikle eşler akraba ise SLO accedilısından araştırılmalı

AFP tek başına yuumlksek Aile hikayesi Fetal usg dopler

AFP HCG İnhibin yuumlksekliği Obstetrik hikaye al Fetal USG dopler trombofili

bull Fetal hipofizden salgılanan ACTH

gebelikte 9 haftada saptanabilir

20 li haftalara kadar seviye artar

bull Gebeliğin 7 haftasından sonra

fetal androjen uumlretimi ACTH

tarafından kontrol edilir Estriol

fetal androjen son

uumlruumlnlerindendir

bull Fetal adrenal yetmezlik

sebebiyle ACTH duumlşuumlk olduğunda

estriol da duumlşuumlk olacaktır

Prenat Diagn 2013 Dec33(13)1297-8 doi 101002pd4226 Epub 2013 Sep 12

Are low maternal estriol levels a predictor for pro-opiomelanocortin (POMC)

deficiency caused by POMC mutation during pregnancy

Aldemir O1 Ozen S Sanlialp C Ceylaner S

E3 yuumlksekliği klinik oumlnemi yok

E3 duumlşuumlkluumlğuuml Aile bilgileri alınmalı obstetik bilgiler alınmalı erkekse steroid suumllfataz unutulmamalı oumlzellikle eşler akraba ise SLO accedilısından araştırılmalı

AFP tek başına yuumlksek Aile hikayesi Fetal usg dopler

AFP HCG İnhibin yuumlksekliği Obstetrik hikaye al Fetal USG dopler trombofili

E3 yuumlksekliği klinik oumlnemi yok

E3 duumlşuumlkluumlğuuml Aile bilgileri alınmalı obstetik bilgiler alınmalı erkekse steroid suumllfataz unutulmamalı oumlzellikle eşler akraba ise SLO accedilısından araştırılmalı

AFP tek başına yuumlksek Aile hikayesi Fetal usg dopler

AFP HCG İnhibin yuumlksekliği Obstetrik hikaye al Fetal USG dopler trombofili