Antes de empezar

Por favor apaga tu micrófono y cámara

Pon tu nombre completo (no seudónimos)

Por favor ten un lenguaje de respeto durante toda la clase

Solo pregunta cosas relacionadas con la clase

El alumno que sea sorprendido con comentarios fuera de lugar será dado de baja de la sesión con su respectiva sanción disciplinaria.

Conectarse de manera puntual en la siguiente clase

Materia: BIOLOGÍA II

Cuarto semestre

Tema: SÍNDROMES PRODUCIDOS POR MUTACIONES GENETICAS

INSTITUTO EDUCATIVO PANAMERICANO NIVEL BACHILLERATO

¿QUÉ SON?

Una alteración genética es un trastorno originado por una alteración a nivel genético (problemas en los nucleotidos), génico (alteraciones en la secuencia de genes) o cromosómicos (mayor o menor numero de cromosomas)

EL CARIOTIPO HUMANO

EL CARIOTIPO HUMANO

SINDROME DE TURNER

Ausencia de un cromosoma X en el par 23, se presenta en uno 1/3000 personas, exclusivo de mujeres. .

SÍNTOMAS

Baja estatura Ovarios no desarrollados Cuello corto con “pliegues” Orejas bajas Manos y piel inflamados En la mayoría de los casos son infértiles

PROBLEMAS RELACIONADOSHipertensión Problemas renalesDiabetesCataratasOsteoporosis Problemas de la tiroides

Diagnóstico Pruebas prenatales Exploración física Pruebas genéticas

TRATAMIENTO

Solo para disminuiralgunos problemas.

A Linda Hunt nada la detiene: es 1,45 metros de puro empuje y vitalidad.

Ella padece Síndrome de Turner, pero esto jamás pudo entorpecer sudesarrollo profesional, consagrándose como una exitosa actriz; El primer papelde su carrera (y quizás el más desafiante) fue nada menos que un personajemasculino: Billy Kwan, fotógrafo chino-australiano en el film “El año que vivimospeligrosamente”, de Peter Weir.

El papel le valió a Hunt un Oscar como mejor actriz secundaria, en 1984, y fue laprimera vez que una actriz fue premiada por un papel masculino.

https://latam.aeplay.tv/

SINDROME DE KLINEFELTER

Trisomía del cromosoma sexual (XXY), ocurre en 1 /1000 varones.

SÍNTOMAS

Infertilidad Proporciones corporales anormales Ginecomastia Impotencia Menor cantidad de vello Estatura alta Pene y testículos pequeños

PROBLEMAS RELACIONADOSTDAHTrastornos autoinmunes Cáncer de mama Depresión Enfermedades pulmonaresEnfermedades circulatorias

Diagnóstico y tratamiento

Exploración física Pruebas genéticas Espermatobioscopia Curvas hormonales

Tratamiento

Terapia de testosterona Tratamiento muscular Tratamiento piscológico

Se ha especulado que George Washintgon tenia síndrome de Klinefelter, esto

se debe a que durante los 40 años que tuvo de matrimonio con Martha

Dandridge la pareja no tuvo hijos, además la fisonomía de Washintong

presenta similitud con los pacientes diagnosticados con Klinefelter (el peso,

presunta esterilidad, piernas largas, problemas dentales, y formas deconducta documentadas)

https://www.departments.bucknell.edu/history/carnegie/washington/didyouknow.html

SINDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO)

Daño en el cromosoma 5, en donde falta un pedazo de este; la incidencia es de 1/50000 nacimientos siendo las mujeres las principales afectadas. .

SÍNTOMAS

Llanto agudo parecido a un maullido Inclinación de los ojos hacia abajo Pliegue adicional de la piel en el ojo Orejas largas y anormales Curvatura de la columna vertebral Cabeza y quijada pequeña Pérdida de la audición Una sola línea de la palma Ojos separados

DIAGNOSTICO

Exploración física Bajo tono muscular Hernia inguinal Separación de los músculos abdominales

Pruebas genéticas de delección C5 Radiografía craneal

TRATAMIENTO

No hay tratamiento especifico A los padres se le brinda grupos de apoyo para dar asesoría en

el cuidado del niño A los pacientes se les da educación especial diseñada para la

integración.

https://noticias.iruya.com/a/sociedad/salud/

Materia: BIOLOGÍA II

Cuarto semestre

Tema: SÍNDROMES PRODUCIDOS POR MUTACIONES GENÉTICAS (segunda parte)

INSTITUTO EDUCATIVO PANAMERICANO NIVEL BACHILLERATO

SINDROME DE PATAU (CICLOPE)

TrisomÍa del cromosoma 13; 1/20,000 nacidos vivos, el 90% de los niños mueren antes del año de nacido.

SÍNTOMAS

Labio leporino y paladar hendido Manos empuñadas Ojos muy juntos, o solamente uno Dedos adicionales Orejas bajas Anomalías esqueléticas Testículos no descendidos

DIAGNOSTICO

Exploración física Ubicación anormal del corazón Rotación de órganos internos Problemas de estructura ósea

Pruebas genéticas del cromosoma 13 Radiografía craneal

TRATAMIENTO

No hay tratamiento especifico Grupos de apoyo

https://mundo.sputniknews.com/salud/

SINDROME DE EDWARDS

Trisomía en el cromosoma 18 con incidencia de 1/8000 nacidos.

SÍNTOMAS

Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con fondo redondeado Retraso mental Uñas no desarrolladas Cabeza y mandíbula pequeña Pecho en forma de quilla

DIAGNOSTICO

Exploración física Huellas dactilares Hendiduras en el iris Hernias Malformaciones cardiacas

Pruebas de líquido amniótico Radiografía de esternón

TRATAMIENTO

No hay tratamiento especifico Grupos de apoyo

https://www.abc.es/internacional/

SINDROME DE DOWN

Ocurre en 1/ 700 casos y se produce por una trisomía del cromosoma 21.

SÍNTOMAS

Disminución del tono muscular Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Suturas de los huesos del cráneo Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas Manchas blancas en el ojo

TRATAMIENTO

No hay tratamiento médico específico para la enfermedad pero si para las complicaciones que trae.

Ayuda a los padres para conocer como cuidar a los hijos

Grupos de apoyo a padres y pacientes

Actividades de clase

1.- Resuelve el crucigrama de la pagina 79 de tu libro de Biología II 2.- Llena el cuadro que se te presenta en la actividad de Classroom de nuestra clase virtual de Biología II (puedes ocupar la información proporcionada en esta clase además de realizar una investigación complementaria)

GRACIAS POR TU ATENCION