Arv og genetikkTemaark fra Bioteknologinemnda • Oppdatert januar 2009 • www.bion.no

Idettetemaarketservipåarvestoffetogcelleroghvordangenetiskinformasjonoverføresfragenerasjontilgenerasjon.

Arvestoffet–DNA

AllelevendeorganismerhararvestoffsombeståravDNA.DNAerlange,trådformedemolekyler.EtDNA-molekylbeståravtoDNA-trådersomertvunnetomhverandreogdannerendobbel-spiral,enDNA-dobbelheliks.Trådeneerbyggetoppavfirebyggesteiner:baseneadenin(A),cytosin(C),guanin(G)ogtymin(T).Hveravbasenepådenenetrådenerkoblettilenbasepådenandretrådenogdanneretbasepar(sefigur4).DeteralltidslikatCogGdannerbase-parsammen,ogAogTdannerbaseparsammen.BaseparinggjørDNA-molekylettiletstabiltmolekyl.Dengjørdetogsåmuligforcellenåreparereskaderiarvestoffetoglagetoidentiskekopieravarvestoffetførcelledelingslikatdetodattercellenefårhversinkopiavmorcellensarvestoff.DetteerviktigbådefordiDNA-eterarvematerialetsomoverføresfragenerasjontilgenerasjon,ogfordivibærerdetmedossgjen-nomhelelivet.Helearvestoffet,genomet,tilenorganismeerdeltoppienhetersomkalleskromosomer.Ordet”kromosomer”betyrfargelegemer.Deharfåttnavnetfordimanvedåtilsettefargetilcellenkansekromosomeneimikroskopundercelledelingen.HvertkromosombeståravetlangtDNA-molekyl.Hosmennesketbestårhelearvestoffet,dethumanegenom,av46kromoso-mereller 23 kromosompar. Viharnemligtoutgaveravhvertkromosom.Ihvertkromosom-parharviarvetettkromosomfrafarogettframor.Det23.kromosompareterkjønnskromo-somenesomavgjørommanblirguttellerjente.JenterhartokopieravX-kromosomet,mens

Hvaerarvoggenetikk?

Hosallelevendeorganismerbestårarve-stoffetavDNA.DNAerforkortelsefordeoksyribonukleinsyre,ellerpåengelskdeoxyribonucleic acid.DNA-etinnholdergenersomeroppskrifterpåproteiner.Hvilkeproteinercellenevårelager,gircellenedereskarakteristiskeegenskaper.

Vihardetsammearvestoffethelelivet.VioverførerDNAtilnestegenerasjon.Slikgåregenskaperiarvfragenerasjontilgenerasjon.

HosnoenfåviruserarvestoffetRNA.RNAerforkortelseforribonukleinsyre,ellerpåengelskribonucleic acid.

Genetikkerlærenomhvordanegenskapergåriarv.

Sædcellerpåveimoteggcellen.Nårensædcellebefrukteregg-cellen,blirdengenetiskesammensetningenavetnyttindividbestemt.Foto:SCANPIX.

081212arvoggenetikk_rev for 2 op1 1 15.12.2008 10:00:33

Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no

gutterharettX-ogettY-kromosom.Dethumanegenombestårav3,2milli-arderbaseparihvertkromosomsett.

Hvordanoverføressåarvestoffetfragenerasjontilgenerasjon?Celledeling–mitose

Alleorganismer,frabakteriertilmennes-ker,erbyggetoppavceller.Mensbakte-rierbeståravbareéncelle,haretvoksentmenneskerundt100000milliarderceller.

Nårenbakterieskalformeres,vokserbakterientildobbelstørrelseogdelerseg(sefigur1).Hveravdetodattercel-lenefårsammearvestoffsommorcellenfordimorcellenlagerenkopiavarvestof-fetførdendelerseg.Arvestoffettilenbakteriebestårgjerneavbareettkromo-somsomeretsirkulærtDNA-molekyl.

Flercelledeorganismerharsammetypecelledelingsombakteriernårdevokserognårvevetfornyers.Denneprosessenkallesmitose.

Bakterientilhørerencelletypesomkallesprokaryoteceller.Dissecelleneharikkecellekjerner,ogallecellenskomponenterliggericellenscytoplasma,ogsåarvestof-fetDNA(sefigur1).

Oppbygningavceller

Menneskecellerharencellekjernesomomslutterarvestoffet–DNA-et(sefigur2).Alledyrogplanterhardennetypencellersomkalleseukaryote celler.

Eukaryotecellerharogsåandredelersommedetsamlebegrepkallesorganel-ler.Deharforeksempelmitokondriersomercelleneskraftstasjoner.Plantecellerharogsåkloroplaster somkanlagesukkeravkarbondioksid(CO2)ogvanngjen-nomfotosyntesen.BådemitokondrierogkloroplasterharetegetliteDNA-mole-kyl.Nårvisnakkeromarvestoffettilenorganisme,foreksempelmennesketsarvestoff–dethumanegenom,erdetvanligvisarvestoffeticellekjernenvimener.Organellenegjørdetmuligålagespesi-ellebiokjemiskemiljøer–biokjemiskerom–inneicellene,ogåutviklemegetspesialisertecellerforforskjelligeformåliorganismen.Icellekjernenerforeksem-pelarvestoffetomgittavkomponentersomkanreparereskaderiDNA-et.

Eukaryotecellerhartroligblitttilvedatenklerecellerogbakteriersomharlevdsammenisymbioseharblitttilennytypecelle.Manmeneratmitokondrieneopp-rinneligharværtbakterier.Enrelativtny Figur2.Oppbyggingenaveneukaryotcellemed

navnpånoenavcelledelene.

Figur3.Kromosomenekondensererogblirsynligeimikroskopførcelledeling.Herservicellekjernenførcellenharlagetkopieravarvestoffet.ForenkelhetsskyldviservibareettvanligkromosomparogkjønnskromosomeneXogYhosenmann.

Cellenlagerkopieravallekromosomene.Nårdetskallageskjønnsceller,utvekslerkromoso-meneietkromosomparderetterarvemateriale.Pådenmåtenfårallekromosomeneikjønnscel-lenearvestofffrabeggeforeldrene.HoskvinnerutvekslerogsådetoX-kromosomenearvemate-riale.Hosmannenforblirkjønnskromosomenestortsettuendret.

Vedreduksjonsdelinggårcellensågjennomtorun-dermedcelledeling.Resultatetblirfirekjønnscellermedénutgaveavhvertkromosom.HosmennharhalvpartenavsædcelleneX-kromosom.Dissegiropphavtiljenter.DenandrehalvpartenharY-kro-mosom,ogdissegiropphavtilgutter.

Figur1.Bakterierformerersegvedåvoksetil

dobbelstørrelsesamtidigsomdekopierearve-

stoffet.Nårcellendelerseg,dannestoidentiske

datterceller.Dettekallesmitose.

Ribosomer

Cellekjerne

medDNA

Cytoplasma

MitokondriermedegetDNA

Celledelingforålagekjønnsceller

X

Y

Bakterie Kromosom(DNA)

Cytoplasma

Vanlig

kromosompar

Utvekslet

arvemateriale

Cellevegg

Kromosom(DNA)

Cytoplasma

X

Y

Vanlig

Utvekslet

arvemateriale

Y

X

Y

X

Y

X

XY

081212arvoggenetikk_rev for 2 op2 2 15.12.2008 10:00:35

Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no

teorieratcellekjernenharoppståttvedensymbiosemellombestemtetypervirusogencelle.Andremeneratogsåcellekjernenstammerfraenbakterie.

Cellerfinnesimangeulikestørrelserogformer.Iflercelledeorganismer,somoss,utførerforskjelligecelletypermangeulikefunksjoner.Celleriøyetkanforeksempeloppfattelys,muskelcellerkantrekkesegsammenognervecellerkansendeogmottaelektriskesignaler.

Celledelingforålagekjønnsceller–meiose

Foratflercelledeorganismer,sliksommennesker,skalkunneformereseg,må

detførstlageskjønnsceller(egg-ogsæd-celler).Detteskjervedentypecellede-lingsomkallesmeiose,ellerreduksjons-deling(sefigur3).Kjønnscelleneinnehol-dernemligbarehalvpartenavarvestoffetfradenopprinneligecellenfordiviskalhasammeantallkromosomerfragenera-sjontilgenerasjon.

Vedmeioseskillerdetokromosomeneietkromosomparlag,slikathverkjønnscellebarefårettsettmedkromo-somer.Menførstforegårdetentilfeldigutvekslingavgenetiskmateriale,såkaltrekombinasjon,mellomdetosettene.Pådennemåtenfårhvertkromosomikjønnscellenearvestofffrabeggeforel-drenesarvestoff(detvilsiatavkommet

Cytoplasma

Kromosom(DNA)

fårDNAfraallebesteforeldreneiallekromosomparene).Foratnyeindividerskalblitil,måtokjønnscellersmeltesammenienbefruktning.Hosmennes-kerogdyrmådetokjønnscellenekommefraulikeindivider–fraenfarogenmor.Mangeplanterkanderimotbefruktesegselv.

Proteiner

Cellenevårelagermangeuliketyperproteinermedulikfunksjon.Noenfun-gererforeksempelsombyggeelemen-terikroppensmusklerogsener,andresomenzymersomstyrerkroppensbio-kjemiskeprosesser.Noenersignalstof-fersomhormoner,antistofferiimmun-

DNA oversettes til RNA i cellekjernen

RNA oversettes til protein i cellens cytoplasma

Basepar(leggmerketilatAbareerbundet

tilTpåmotståendetrådogCbarebundet

tilGpåmotståendetråd).

RNA-ettransporteresutav

cellekjernentilcellenscytoplasma.

FraDNAtilprotein Protein

TACGTTCAGAACCCGGTTCCC

ATGCAAGTCTTGGGCCAAGGG

DNA-dobbelheliks–dobbelttrådigDNA-molekyl

DNA-dobbelheliksen

åpnes

EnRNA-trådlagespå

deneneDNA-tråden RNA-trådensomlages

kallesetmRNA-molekyl

formessengerRNA–

budbringerRNA.RNA

erbyggetoppavdefire

baseneA,C,GogU.Cellensproteinproduksjonsmaskineri,ribo-

somene,binderoppRNA-tråden.Dettil-

trekkersegsåtRNA-molekylersomhar

medsegriktigaminosyre.tRNAstårfor

transferRNA–overføringsRNA.

mRNA-molekyl

DNA

DNA

RNA

DNA-tråd

DNA-tråd

DNA-dobbelheliks

Figur4.DNA-molekyletinneholderoppskriftenpåproteiner.Proteineneerdemolekylenesomgircellenederesegenart.Enproteinoppskriftkallesetgen.

Rekkefølgenpåbaseneigenet,gensekvensen,bestemmerrekkefølgenpåbyggesteineneiproteinet.Iproteineneerbyggesteinene20ulikeaminosyrer.Tre

ogtrebaseriDNA-molekyletkoderforénogénaminosyre.ForeksempelblirbasekombinasjonenGTAiDNA-ettilaminosyrenvaliniproteinet.DNA-et

befinnersegicellekjernen,mensproteinproduksjonenforegåricellenscytoplasma.ForatkodeniDNA-molekyletskalkommeuticytoplasmaet,”overset-

ter”cellenførstDNA-kodentiletRNA-molekylicellekjernen.RNAerogsåbyggetoppavbaser,menbrukerU(uracil)istedenforT.RNA-trådentrans-

porteresutavcellekjernentilcellenscytoplasmaderproteineneproduseres.Der”leser”cellensproteinproduksjonsmaskineri(ribosomene)trebaseri

RNA-molekyletomgangenogforlengerproteinkjedenmeddenaminosyrendissetrebasenekoderfor.

Proteinet,sombeståraven

langkjedeavaminosyrer,

foldersegsammentilet

funksjoneltprotein.

Amino-syre

tRNA

Ribosom

tRNAtRNAtRNA

Amino-syre

Amino-syre

UACGUUCAG

DNA-trådengårsammen

igjenogRNA-trådenfrigjøres

AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG

TACGTTCAGAACCCGGTTCCC

ATGCAAGTCTTGGGCCAAGGG

AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG

AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG

TG

AC

081212arvoggenetikk_rev for 2 op3 3 15.12.2008 10:00:39

Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no

- StrukturtilDNAogkromosomer- KopieringavDNA- ViarvermerennbareDNA-Kopitallsvariasjoner- Antallkromosomerogstørrelsepågenomethosnoenorganismer- Tabelloverdengenetiskekoden- Virus- Læringsressurser- Tipstilviderelesning

Lesmerpåwww.bion.no

systemetellerhemoglobinsomfrakteroksygenomkringiorganismen.Proteinererbyggetoppavaminosyrer.Hvertenkeltproteinsfunksjonbestemmesblantannetavaminosy-resammensetningen,ogdenerbestemtavgenene(sefigur4).Endringigensekvenskangiendringiproteinse-kvens,altsåaminosyresammensetning.Iverstefallkandetteføretilsykdomfordiproteineneikkekanutføreoppgavenesineslikdeskal.

Generog”skrot-DNA”

Geneneerbyggetoppforskjelligibakterierogeukaryoteceller.MensbakterierhovedsakligbareinneholderDNAsomkoderforproteiner,inneholdergenomettilmeravan-serteorganismer,somoss,bådegenerogområdersomikkekoderforproteiner.Genersomkoderforproteinerutgjørfaktiskbare1-2prosentavgenomethosmennesker.Førmennesketsgenomvarferdigkartlagtiår2000,troddeviatmenneskethadde100000gener.Nåserdetuttilatviikkeharmerca.22000gener.Viharimidlertidmangeflerepro-teiner,kanskjedettidobbelte.Determuligfordietgenkankodeforproteindelersomkansettessammenpåulikemåteroggimangeulikeproteiner.Proteinerkandessutenmodifiseresvedatdetsettespåandremolekyler,foreksem-pelsukkermolekyler.

MerennhalvpartenavmennesketsarvestofferkortereellerlengreDNA-sekvensersomrepeteres.MendeterennåuklarthvorforviharfåttdetteDNA-etgjennomevolusjonogvivetennåikkehelthvilkenrolledetterepeterteDNA-etharicellenevåre.Avdengrunnkallernoendetfor”skrot-DNA”.AnalyseavspesielledeleravdetteDNA-etkanbrukesforåidentifiserepersoner(lesomdettepåtemaarketDNA-analy-serforidentifikasjon).

Reguleringavgenaktivitet

Allecelleneienorganismehardesammegenene,menhvilkegenerdetblirlagetproteinerfraoghvormyeprotei-nersomlages,variererfracelletypetilcelletype.Derforblircelleneforskjellige.Reguleringavgenaktivitetskjerpåflerenivåer.Bådegener,DNA-områderutenforgeneneogproteinerregulerernårcellenskallageproteinerfragenet,detvilsinårgenetskalværeaktivt.ForeksempelkanbådeDNA-etogproteinenesomDNA-trådeneerkveiletopppåforådannekromosomer,såkaltehistoner,modifiseres.Detteskjervedatdefårfestetpåsegkjemiskegrupper(molekyler).DNA-etkanblantannetmodifiseresvedåfåpåsegkjemiskemetylgrupper.Histonenekanforeksempel

modifiseresmedmetyl-,acetyl-ogfosfatgrupper.Slikefaktorersompåvirkergenaktivitetutenåendrepåbaserekkefølgenigenene,kallesepigenetiskefaktorer(lesmeromdettepånett).

Genetiskvariasjon

Deterbaresmåforskjellerigensekvensenmellomindividerinnenenart.Hosmenneskerervariasjonenca.énforskjellper1000basepar.Slikesmåforskjellermedvirkertilatvialleerforskjellige.Viharbådeforskjelligutseendeogandreegenskaper.Noengan-gerkanforskjellenegimerdramatiskeutslagogføretilatvibliralvorligsyke(lesomdettepåtemaarkomgentesting).

Småendringeribaserekkefølgeniarvestoffetovertid,mutasjoner,førertilgenetiskvariasjonfraindividtilindividinnenenart,ogtilstørregenetiskulikhetmellomarter.Mutasjonerkanslåuheldigutforindividetellergiindividetenfordel,mensomoftesthardeingeneffekt.

Innenforartermedkjønnetformering,somforeksempelmennes-ket,spillermeiosen(sefigur3)enviktigrolleiåbidratilindividu-ell,gentiskvariasjon.Veddannelseavkjønnscelleneforegårdetentilfeldigutvekslingavgenetiskmateriale,somgjøratenhverkjønnscelleharenunik,genetisksammensetning.

Arvogmiljø

Deterikkebaregenenesomformeross.Sværtmyeindividuellvariasjonskyldesogsåatvivokseroppiforskjelligemiljøerogblirutsattforulikepåvirkninger.Miljøpåvirkningerharstorbetydningheltfraunnfangelsenav.Hvasomtilsluttgjørdegtilakkuratdeg,eretresultatavetkomplekstsamspillmellomgenerogmiljø.

Støttetav:

Bioteknologinemnda,Rosenkrantz’gate11,Pb.522Sentrum,0105OSLOTlf.:24156020Faks:24156029E-post:bion@bion.noInternett:www.bion.noISBN978-82-91-68346-1Oppdatert:05.01.09.1.opplag(01.02.07):5000eks.2.opplag(05.01.09):3000eks.

Ansvarligredaktør:SisselRogne

Produsertav:

081212arvoggenetikk_rev for 2 op4 4 15.12.2008 10:00:50