Upload
dedeukans
View
308
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Prezentare accident vascular la tineri, tematica specialitate
Citation preview
AVC la subiecți tineri
¼ din pacienții cu AVC 16-65 ani 20-40% rămân inexplicate Etiologii Disecția arterelor cervicale ≈1/3 din cazuri Cardiopatii emboligene Stenoze ateromatoase precoce Boli afectează artere mici intracraniene cu
etiologie diversă
Scop Justificarea examinărilor paraclinice
Ierarhizarea examinărilor paraclinice
în fața unui subiect < 55 ani cu AVC ischemic sau AIT
Explorări Imagistice a creierului și a vaselor cerebrale Cardiace Biologice Explorarea unei trombofilii Explorare genetică
Imagistica-scop Studiul ansamblului parenchimului cerebral Localizare, extindere, număr
ImagisticamijloaceCerebrală RMN CT
Arterială Angio CT Angio RMN Echo Doppler de trunchiuri supraaortice Angiografia conventională
Funcțională TEP, TEMP
CT cerebral Valoros pentru diagnosticul diferențial
ischemic/hemoragic în fază acută Puțin util pentru etiologie Sensibilitate 16% în primele ore;77% după
24h Nu permite vizualizarea microhemoragiilor
C.Ind :sarcina în trim 1(<14s) agitația majoră
CT- AVC ischemic
CT-AVC Hemoragic
RMN cerebral Examen de referință Limite și c.ind.: artefacte,pace-maker sau
defibrilator, anumite valve cardiace, clipuri neurochirurgicale, corpi străini metalici intraoculari, precauție în trim 1 de sarcină
RMN tehnici-Secvența de difuzie Diffusion Weighted Imaging:DWI
Superioară CT pentru infarcte precoce ( se 83% vs 16%); și pentru leziuni mici, corticale si subcorticale sau de fosă posterioară
Cuplat cu CAD- vechimii leziunilor ischemice Dg dif leziune ischemică/ leziune inflamatorie
sau mitocondrială(MELAS)
DWI
RMN tehnici FLAIR fluid attenuated inversion recovery Leziuni vasculare subacute Asociat cu DWI permite determinarea
leziunilor de vârste diferite
FLAIR
RMN FLAIR
RMN tehnici T2 Sensibil la produșii de degradare a Hb-
hiposemnal Se identică cu Se CT pentru hemoragii acute
și Se sup CT pentru detectarea hemoragiilor cronice, microhemoragiilor și transformărilor hemoragice în infarct
Aduce argumente în favoarea unui tromb intraarterial
T2 RMN
RMN tehnici Spectroscopie prin RM(SRM) Dectectează in vivo metaboliții cerebrali Cercetare sau pentru diag rare-
mitocondropatii (MELAS), CADASIL și b.Fabry
SRM
Imagistica arterială Diametrul vaselor exporate depind de tehnica
folosită:-angio CT și angio RMN- 800µm -angiografia intraarterială- 200µm Angio-CT Angio-RMN
Angio CT Avantaje- achiziție rapidă: 5-10 sec - explorarea unui colum mare de
arbore arterial de la crosa aortei până la poligonul Willis
- foarte bună rezoluție spațială -vizualizarea lumenului arterial -absența artefactelor de flux
Angio CT-limite Artefacte legate de implanturi metalice Calcificări importante Reconstrucții 3D de multe ori lungi ca durată Caracter iradiant a produsului de
contrastiodat
Angio CT-contraindicații La raze X- sarcina în trim 1 La produsul de contrast-a) insuficiența renală :-dacă creat>1,35mg/dl(sau CLcr<60ml/min)
se preferă o alternativă(angio RMN, echodoppler de trunchiuri supraaortice) și dacă se face injecție de produs de contrast se verifică creatinemia 40-72h după
-dacă creat>2,25mg/dl(sau Clcr<30ml/min) injecția absolut contraindicată
-b)mielomul multiplu(dacă proteinurie Bence Jones-N 0,14-2,42 mg/dl în urină)
-c)hipertiroidism netratat -d)reacții alergice
Angio CT- scopa) Diagnosticul disecției a.cervicaleb) Detectarea hematomului de perete arterial
în stadiu acut( izosemnal în T1 RMN)c) Sens superioară RMN pentru detectarea
flapului intimald) Distinge ocluzia totală de cea subtotală și
vizualizează pseudoanevrismele.e) Vizualizare bună a originilor trunchiurilor
arteriale supraaortice (1/5 din disecții apar în V1 a AV)
Angio CT disecția AV-plan coronar
Angio CT Reconstrucție 3D
Angio CT-disecția AV
Angio CT-disecția AV
Angio CT- disecție AV
Angio CT-disecția ACI
Angio CT Disecție traumatică ACI
Angio-CT Stenoza ateromatoasă cervicală Diagnosticul stenozei ateromatoase cevicale Util in stenoze >50% Limitat prin calcificările ce acompaniază
plăcile ateromatoase CT spiral 64 slices Se 98% Sp 93%- a.
vertebrală Comparat cu angiografia tradițională Se 63%
Sp 92%- a. vertebrală
Angio-CT Stenoza AV
Angio CT-Stenoza arterelor de calibru mediu intracraniene Excelentă Se și Sp(98%, 98%) față de
angiografie și fiabilitate mai bună decât angio RMN
Angio CT- Tromb pediculat de arc aortic Tehnica de referință- eco transesofagiană Avantaj CT- mai puțin invaziv și permite
vizualizarea segmentelor salb vizibile prin ecografie- aorta ascendentă și partea proximală a arcului aortic(emergența a. Brahiocefalice și carotidei comune stg.)
Angio RMN de trunchiuri supraaortice Avantaje:tehnică rapidă-30s rezoluție bună volum mare de explorare- permite explorarea întregului
teritoriu arterial artefact de flux limitat Limite: Compromis între rezolutie în contrast, rezoluție spațială și
rezoluție temporală Rezolutia spațială mai puțin bună decât angio CT Degradarea imaginii la nivel inferior a vaselor supraaortice
din cauza fenomenelor de umplere vasculară, mișcărilor respiratorii și pulsatilității aortei
C.Ind: La RMN la injecția cu Gadolinium- sarcina insuficiența renală severă-CLcr<30ml/min-agravarea IR+ risc
de fibroza nefrogenă sistemică insuficiență hepatică severă copii sub 1 an
Angio RMN Etiologii explorate:a) Disecția de artera vertebralăb) Stenoza ateromatoasă cervicală
Angio RMN-disecția arterelor cervicale Vertebrală- Se 60%, Sp 98% (TOF comparat cu
angiografia convențională) Carotidiană- Se 84%, Sp 99%(TOF comparat
cu angiografia convențională) Asocierea RMN cu ARMN – examenul de
referință pentru diagnosticul de disecție de artere cervicale.
Permite explorarea fluxului sanguin în arterele disecate, stenozele și anevrismele
Rezultate fals negative- la originea vaselor supraaortice
RMN 3T TOF normal
RMN TOF
RMN Diagnosticul stenozei ateromatoase cervicale
Stenoze > 50% Se 95% Sp 97% Angio RMN cuplat cu echo doppler- examen de
referință pentru a determina gradul stenozei și indicația pentru intervenție chirurgicală
Risc de supraestimare a stenozelor <50% Slabă vizualizare a ostiumurilor AV
RMN TOF a poligonului Willis Limite- artefactele de flux sanguin din cauza
turbulențelor -timp de achiziție lung-4 min -artefacte legate de mișcare -rezoluție spațială sub angio CT și
angiografie Utilizare- stenoze de artere de calibru mediu
intracraniene Se 70% și Sp 99% comparat cu angio CT și angiografie
RMN cupe axiale cervicale Etiologii explorate:-hematomul de perete a
arterei disecate Limite: -în stadiu hiperacut( primele 3 zile)
hematomul este slab sau nevizualizat(iso T1) -ocluzia de carotidă: hipersemnal
intraluminal ce poate fi hematom de perete obstruant sau tromb de altă origine
-disecția vertebrală: hematomul de perete este prezent doar în 32 % din disecțiile vertebrale intracraniene(V4) ;dificil de detectat în V2 din cauza grăsimii perivasculare și asimetriei fiziologice a AV
Ecodoppler de trunchiuri supraaortice Avantaje: -noninvaziv -explorare morfologică și
hemodinamică - explorare a arterelor intracraniene Limite:- nefezabil la pacienți obezi cu gât scurt - evaluarea stenozelor prin scăderea
vitezelor de flux - rezoluție spațială a doppler
transcranian limitată - absența ferestrei acustice temporale
la 5-15% din pacienți
Ecodoppler de TSA Disecția carotidiană Se 96% Sp 92%; se confirmă rezultatul
obligatoriu cu RMN și ARMN Canalul dublu și hematomul de perete se
detectează în 30 % din cazuri Semne indirecte: stenoze, anomalii de flux,
cresterea rezistențelor, semnal bifazic doppler pe o arteră nonateromatoasă
Aport redus pentru disecțiile trunchiurilor supraaortice
Ecodoppler-stenoze ateromatoase Extracraniene: crește fiabilitatea ARMN a
TSA.Se 87,5% Sp 75,7% comparat cu angiografia
Util pentru detectarea ateromului carotidian
Ecodoppler transcranian- entități explorate Diagnosticul stenozelor intracraniene ( Se 94%
Sp 99-100% pentru stenoze >50% comparat cu ARMN ;I angiografia)
Ocluzii vasculare intracraniene Detectarea microembolilor asociate leziunilor
arteriale emboligene și ateroamelor carotidiene Diagnosticul șuntului dreapta stânga prin
detectarea de microbule injectate intravenos Studiul vasoreactivității cerebrale ce poate aduce
argumente în favoarea unei boli de artere mici Se poate utiliza produs de contrast la persoane
cu fereastră temporală nefavorabilă vizualizării
Angiografia convențională Volum explorat mare Excelentă rezoluție spațială Informații dinamiceLimite:- invaziv -complicații neurologice -utilizarea iodului -necesită anestezie -nu dă informații despre peretele arterial
Angiografia convențională Contraindicații La raze X- sarcina în trim 1 La produsul de contrast-a) insuficiența renală :-dacă creat>1,35mg/dl(sau CLcr<60ml/min)
se preferă o alternativă(angio RMN, echodoppler de trunchiuri supraaortice) și dacă se face injecție de produs de contrast se verifică creatinemia 40-72h după
-dacă creat>2,25mg/dl(sau Clcr<30ml/min) injecția absolut contraindicată
-b)mielomul multiplu(dacă proteinurie Bence Jones-N 0,14-2,42 mg/dl în urină)
-c)hipertiroidism netratat -d)reacții alergice
Angiografia- entități explorate Diagnosticul disecției artere cervicale:
superioară RMN în V3,V4 Diagnosticul stenozelor de artere de calibru
mediu intracerebrale:examen de referință
Explorări cardiace 20-25% din AVC ischemice au cauză
cardioemboligenă la toate categoriile de vârstă
8-9% pentru AVC ischemic la subiecți <55 ani Asocierea depinde de – tipul cardiopatiei -statusul
socioeconomic (valvulopatia reumatismală)
Cardiopatii emboligene cu risc major Malformații cardiace congenitale de tip comunicare
interatrială sau interauriculară sau transpoziție de vase mari
Fibrilația atrială Infarctul miocardic în fază acută Valvulopatii reumatismale Endocardite- infecțioase, inflamatorii sau marantice Proteze valvulare mecanice Tumori cardiace- mixom atrial, fibroelastom Cardiomiopatii dilatative cu FE<35%- virale ,
toxice( alcoolice) Prezența unui tromb în atriul stg, ventricul stg,
urechiușa stg sau pe crosa aortei
Cardiopatii emboligene risc minor Anevrisme ventriculare Ateroame aortice Calcificări de inel mitral Stenoze aortice calcificate Filamente de fibirnă(strands) pe valvele
mitrale și aortice Foramen ovale permeabil Anevrism izolat de sept interatrial Prolaps de valvă mitrală Anevrisme aortice
Explorări cardiace ECG în 12 derivații
tulburări de ritm-FiA, FlA FiA/FlA la subiect tânăr cu AVC ischemic- 1,5% 30% din FiA, FlA paroxistice nedetectate prin
ECG FiA/FlA permanent și paroxistic- risc
comparabil de complicație cerebrovasculară Realizat de rutină
ECG continuu 24-48h Examen de intenția a 2-a în absența unei
etiologii evidente
R test ECG pe 7 zile Detectează FiA/FlA la 5,5-7,5% din pacienți cu
Holter 24h normal Examen de ultimă intenție
Holter implantabil ECG pe 1 an Nu se justifică folosirea acestui examen
pentru explorarea unui AVC ischemic la tineri
Electrofiziologie endocavitară Detecția unui focar de hiperexcitabilitate ce
poate declanșa un episod de FiA/FlA paroxistic Fără indicații
Rx toracic Morfologia cordului Argumente pentru cardiomiopatii hipertrofice,
valvulopatii, pericardită și patologie de crosă aortică,MAV pulmonară(b.Rendu Osler)
Examinare de intenția a 2-a
Ecodoppler transtoracic+/-substanță de contrast Entități explorate :-tromb în VS(Se 92% Sp 88%) -mase cardiace -morfologia și funcția
valvulară -morfologia și funcția
cardiacă -ateroame aortice- cu
dificultate -șunt dr-stg prin foramen
ovale permeabil,MAV pulmonar, defect de închidere onterventricular-Se 90,5% Sp96,5% comparat cu eco cardiac și eco transesofagian
Ecodoppler cardiac-limite Rezultate fals negative pentru tromb de
VS(17%) Limitat în detectarea trombului de AS Limitat în detectarea maselor cardiace de
dimensiuni mici atriale Ateroame din aorta ascendentă și toracică Foramen ovale permeabil-puțin fiabil față de
ETE Morfologia și funcția cardiacă- limitat pentru
evaluarea AS
Ecodoppler transeofagiană- entități explorate Tromb în AS Se 93%, Sp 99% Mase cardiace Ateroame aortice- Se 91% Sp 90%-clasifică leziunile în 4 grade:-
grad 1 normal - grad 2 îngoșare moderată intimală - grad 3 placă cu capișon fibros intact și
nucleu lipidic sau fibros, îngroșare intimă<5mm - grad 4 placă cu nucleu de colesterol cu
îngroșare intimală> 5mm sau calcificări . Risc crescut la pacienți cu placă aortică noncalcifiată cu intima
îngroșată >4mm prin ruptură Morfologia și funcția valvulară Șunt dr-stg- examinare de referință Morfologia și funcția miocardică Explorarea unui șunt dr-stg intrapulmonar prin MAV
pulmonară(boala Rendu Osler)- Se și Sp 100% asociat cu Rx toracic
ETE limite Tromb VS- ETT mai fiabilăTromb AS- caracter polilobat a AS la 80 % din pacienți; se
poate confunda cu mușchi pectineu Mase cardiace- limitat în analiza tisulară Morfologia și funcția cardiacă- inferioară ETT pentru
evaluarea VSContraindicat în: Chirurgie esofagiană recentă cu sutura esofagului Hemoragie recentă din varice esofagiene Diverticul esofagian Suspiciune de tumoră esofagiană Iradiere mediastinală Instabilitatea coloanei vertebrale cervicale- traumatism
sau PAR
AngioCT cardiac În caz de contraindicație ETO sau refuzul
pacientului Nu se realizează în caz de tulburări de ritm
Angio RMN cardiac entități explorate Tromb de VS- superioară ETT Tromb de AS- echivalent cu ETE Mase cardiacce- examen de referință Aterom aortic – aduce informații de structură Valvulopatii- superior ETE pentru stenoza
aortică Foramen ovale permeabil- echivalent cu ETE Morfologia și funcția cardiacă
RMN cardiac-limite Tromb de VS prin artefacte-fluxuri mari Tromb de AS: iregularitatea contracțiilor AS și
dimensiunile mici ale AS Morfologia și funcția valvulară- calcifieri prin
hiposemnal Foramen ovale permeabil: nu determină
dimensiunea Nefiabil pentru morfologia și funcția cardiacă
Ecodoppler venos- tromboza venoasă profundă În caz de suspiciune de embolie paradoxală Se asociază cu șunt dr-stg Tromboze proximale și distale Se 94,2%,
63,5% Sp globală 93,8% La pacienți asimptomatici Se tromboze
proximale 67% și distale 39%.Sp globală 96,5%
Angio CT venos Permite evaluarea venelor gambiere, pelviene
și abdominale
Angio RMN venos La 20% din pacienți cu AVC ischemic idiopatic
se detecteaza tromboze pelviene cu RMN venos ( PELVIS)
3 tehnici: venografia fără contrast venografia cu contrast vizualizarea trombului directă prin
proprietățile paramagnetice ale metHb
Explorarea biologică-primă intenție HLG PCR Coagularea-TQ, APTT, fibrinogen Troponina Glicemia a jeun Electrolitemia Tablou lipidic a jeun-TG,Chol total, HDL,LDL Funcția renală-Clcr, proteinuria calitativă Funcția hepatică-ASAT,ALAT, ϒGT, PA βHCG la toate femeile
Eplorare biologică-intenția 2 HbA1c la pacienți diabetici Serologie HIV-în caz de risc și doar cu acordul
pacientului Serologie sifilis RBW-în caz de risc și doar cu
acordul pacientului Hemoculturi- în caz de febră prelungită Explorare imunologică în caz de argumente
clinice Electroforeza Hb – în caz de anemie
( explorarea unei HbS)
Explorare biologică intenția 3 Lactat , piruvat a jeun și postprandial-
suspiciune mitocondropatie;lactatul poate fi dozat în LCR
Amoniemie – tulb a metabolismului aa sau a ureei
ASTRUP Cromatografie a aminoacizilor în sânge sau
urină
Serologia HIV- intenția 2 91% din pacienți<46 ani Miningite și vasculite 28%- prin oportuniști-TB,CMV,
VVZ, sifilis, toxoplasma, criptococcus, candidoza și alte micoze;tumori oportuniste-limfoame
Coagulopatii 19%-deficit în proteina S,atc antifosfolipidici,CID
Embolii cardiace 14% prin endocardită marantică sau infecțioasă, degenerescență valvulară mixoidă, scăderea FE,miocardită HIV
Droguri IV-cocaina(vasospasm),heroina Ateroscleroză accelerată prin infecție și
antiproteazele virale:dislipidemie, rezistență la insulină
Electroforeza Hb-intenția 2 Incidența AVC 600/100000loc/an cauzat de
HbS Prevalența 10% la 50ani în zonele cu risc Explorarea unei drepanocitoze Transmisie AR Anemie severă și fenomene vasoocluzive- AVC
ischemice silențioase cu tulburări cognitive La copii se poate detecta prin ecodoppler
transcranian
Toxice-mecanisme Tulburări de ritm paroxistice-embolie cardiacă Hipotensiune ortostatică Puseu hipertensiv Vasculopatie toxică, inflamatorie,vasospasm,
pierderea autoreglării vasculare cerebrale Opium, heroina, morfina,ecstasy Dozare în urină,sânge,păr
Puncția lombară(PL) Explorarea vasculitelor:i)postinfecțioase ii)inflamatorii-
pleiocitoză(75 cel/ml),hiperproteinorahie(1,7g/l),nenzi oligoclonale,rar xantocromie și hipoglicorahie
iii)paraneoplazice:cc cutanate și sdr limfoproliferative
PL contraindicații și riscuri Riscuri: cefalee,sângerări în canalul
rahidian,meningite prin contaminare,leziuni de măduva spinării sau de rădăcini nervoase,reacții alergice la anestezic
Cind:HIC,infecții cutanate lombare,tulburări de coagulare
Explorare imunologică Context clinic evocator:alterarea stării
generale,feră etiologie necunoscută,anemie inflamatorie,VSH↑,sdr. Raynaud,manifestări cutanate,articulare,oftalmologice
Explorări:ANA,complement, FR,crioglobuline,electroforeza prot sgv și urinare,imunelectroforeza prot serice,AntiSS-A,AntiSS-B,anti Sm,c-ANCA,p-ANCA,enz de conversie, serologia VHB,VHC,HIV, Borrelia Burgdorferi
Impact terapeutic:tratament imunosupresor sau antiinfecțios
Explorarea trombofiliilor-sdr antifosfolipidic Anticorpi antifosfolipidici-anticardiolipine, anticoagulant circulant
lupic și antiβ2GP1 APTT prelungit,trombocitopenie,RBW +,C4↓,ANA+,anemie
hemolitică autoimună Criterii clinice:i)tromboze arteriale,venoase sau capilare validate prin
examinări paraclinice(AVC ischemic-criteriu) ii)patologie obstetricală:feți morți morfologic normali
înainte de 10S sau nașteri premature de feți morfologic normali(<34 S) asociat cu eclampsie sau insuficiență placentară sau cel puțin 3 avorturi spontane consecutive înainte de 10S de gestație după excluderea oricăror cauze materne sau paterne de infertilitate
Criterii biologice:i)Prezența de anticoagulant lupic la 2 determinări la 12 S interval
ii)prezența atc anticardiolipine igG sau igM>30GPL sau MPL
iii)atc anti β2 glicoproteina1 igG sau igM în ser sau plasma
Trombofilii-deficit în proteina C,proteina S,antitrombină Inhibitori ai fVa și fVIIIa(prot C și S) inhibitor de trombină și fXa
Rezistență la proteină C activată și mutația V Leiden Crește riscul de AVC la :pacienți
tineri(sub55ani),tratament cu contraceptive orale,fumat, pacienți cu FOP
Mutația G20210 a genei protrombinei
Homocisteina și polimorfismul MTHFR Hiperhomocisteinemia- factor de risc pentru dezvoltarea
aterosclerozei;factor de risc independent de recidivă a AVC ischemic
Asociere între disecția spontană a arterelor cervicale(ACI,AV) și hiperhomocisteinemia moderată(<30µmol)
Explorări:-homocisteina totală 5-15µmol/l -dozarea vitaminelor B6,B12,ac folic -test de încărcare cu metionină-anomalii latente ale
metabolismului homociteinei -analiza genetică a variantei C677T a genei MTHFR -hiperhomocisteinemie>100µmol/l deficit de
cistationβ sintetază,MTHFR sau anomalie de metabolism a vit B12
FVIII crescut
Proteina Z scăzută-inh fXa
Situații speciale Foramen ovale permeabil asociat cu AVC
ischemic-impune explorarea unei trombofilii-G20210A și Leiden V
Situații speciale:Sarcina, postpartumul imediat și lăuzia
RR de dezvoltare a AVC 0,7 în sarcină și 8,7 în postpartum
Etiologie:i)eclampsia-HTA,proteinurie, edeme,cefalee,convulsii,tulburări vizuale.T2-hipersemnal difuz(edem);complicație HELLP(2-12%)
ii)angiopatia postpartum-sdr de vasoconstricție cerebrală reversibilă;eclampsie, tratament cu Bromocriptină(ablactație),derivați de ergot;clinic:cefalee,greață,vărsături,fotofobie,convulsii,semne de focar, tulb de conștiință
iii)coriocarcinom iv)embolia amniotică-dispnee, șoc, convulsii v)cardiomiopatie de sarcină-încărcare
volemică asociată sarcinii
Neoplazii AVC ischemice complică carcinoamele și
limfoamele Cc pulmonare și ginecologice CID –leucemii, limfoame, adenocc mamare saau
digestive,cc de ovar sau prostată Sdr mieloproliferative sunt factori de risc pentru
tromboze arteriale și venoase 9% din pacienții cu b Vaquez au avut AVC
înainte de diagnostic;3,4 % vor face un AVC în următorii 2 ani
Pacienții cu trombocitopenie au un RR de 50 de a face AVC
Neoplazii-fiziopatologie Hipercoagulabilitate subacută sau cronică-
CID ,endocardită trombotică nonbacteriană sau tromboflebită cerebrală
Infiltrare tumorală directă a vaselor, limfom malign endovascular
Vasculită- fungică sau bacteriană, granulomatoasă, zosteriană, postiradiere
Poliglobulie sau trombocitopenie esențială
Se dozează D-dimerii în intenția a doua cât mai precoce
La un pacient cu neoplazie cunoscută se face ETE pentru endocardită trombotică nonbacteriană
Creșterea D dimerilor asociat cu trombocitopenie-înalt evocator pentru o neoplazie
Se explorează mutația JAK 2(dobândită) pentru poliglobulie sau trombocitopenie
Boli genetice: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy(CADASIL) Transmisie AD Criterii clinice:deficite neurologice de tip lacunar
și/sau migrene cu aură și/sau tulburări psihiatrice și/sau demență subcorticală cu sau fără atcd familiale pozitive
Criterii RMN:leziuni hiperintense T2(leziuni confluente a substanței albe corticosubcorticale), leziuni hipointense T1(lacunare) și leziuni hiperintense în T2 și în ecou de gradient(microhemoragii corticale)
Explorare genetică: mutația genei Notsch3(19p13.2-p13.1)
Biopsie:depozite granulare osmiofile la ME Terapie inexistentă
Boli genetice B.Fabry Transmisie dominantă legată de X Clinic: acroparestezii, cardiomiopatie
hipertrofică,afectare renală, angiokeratoame, anomalii oculare la FO, tulburări digestive, artralgii.Leziuni cerebrale: teritoriul vetebrobazilar
Explorări:dozajul enzimatic a alfagalactozidazei leucocitare,dozajul globotriaosylceramidei(Gb3)în sg sau urină
mutația în 7 exoni a genei GAL(Xq22)Tratament: enzimoterapie recombinantă
substitutivă:agalzidază alfa sau beta- instaurat timpuriu permite evitarea complicațiilor renale , cardiace și neurologice
Boli genetice: Rendu Osler AD Clinic:epistaxis spontan, recurent, din
copilărie:telangiectazii multiple în localizări caracteristice: buze, cavitate bucală, degete, nas; leziuni viscerale :MAV pulmonare, telangiectazii GI cu sau fără hemoragii, fistule AV hepatice, MAV cerebrale, MAV medulare;atcd heredocolaterale cu rudă de grad I purtător de boală.Diagnostic sigur în caz de prezența a 3 criterii
AVC cu hematoame intracerebrale și intramedulare cu anemie severă, hipertensiune portală și pulmonară, hipoxemie și abcese cerebrale
Diagnostic sigur în caz de prezența a 3 criterii din epistaxis spontan, telangiectazii cutanate, MAV a unui organ intern ,atcd heredocolaterale pozitive
Explorări:Rx toracic:MAV pulmonar voluminos Ecografia cardiacă cu contrast CT pulmonar Analiza genetică a ENG(14 wxoni, 624 aa) și
ALK1 (10 exoni, 503 aa) Terapie: tratament endovascular a MAV
pulmonare și supraveghere
Boli genetice:leucoencefalopatia, AVC și porencefalia legată de mutația genei COL4A1 Clinic: atcd personale de leucoencefalopatie sau AVC
în repetiție sau migrenă Atcd personale patologice de afectare renală-
proteinurie, hematurie atcd familiale de leucoencefalopatie sau AVC
în repetiție anomalii RMN(microhemoragii) și anomalii de
cameră anterioară oculară(cataractă, malformația Axenfeld Rieger) și de FO(tortuozități arteriolare retiniene)
Explorări: gena COL4A1:52 exoni Impact terapeutic:prevenția AVC perinatale la nou
născuti rude de gr I;prudență în activitățile ce implică risc crescut de traumatism cranian
Vasculopatie cerebroretiniană(CRV),endoteliopatie cu retinopatie, nefropatie și AVC ereditară(HERNS);retinopatie ereditară vasculară(HVR) AD Criterii diagnostice: -retinopatie:edem macular,
teleangiectazii perifoveolare -
nefropatie:IR,proteinurie, hematurie -AVC ischemic cu
apariție progresivă în decada a 3-4 cu deficite neurologice, tulburări psihiatrice și cefalei migrenoase
Explorări: gena TREX1:1 exon 314 aa Impact terapeutic:evaluarea și supravegherea
factorilor de risc
Boli genetice:angiopatie amiloidă familială AD în toate cazurile Context evocator:atcd familiale pozitive,
origine etnică semne RMN:hemoatoame
lobare și microhemoragii anterioare, AVC fiind rar și localizate corticale(lacune corticale)
Angiopatia amiloidă familială-tipuri B.Alzheimer și angiopatia amiloidă cerebrală(AAC) cu duplicarea genei
APP(cr 21) AAC tip olandez:mutație punctiformă p.E693Q în APP AAC tip Flamand:p.E692G în AAP AAC tip Italian:p.E693K înAPP Hemoragii cerebrale ereditare cu amiloidoză tip Islandez p.L68q în gena
CST3 sau CYSTC(cr 20) ce codifică cistatina C Polineuropatia familială amiloidă cu amiloidozp meningovasculară:3
mutații în gena TTR (cr 18) ce codifică transtiretina Amiloidoza familială de tip Finlandez:două misssense (p.D187N și
p.D187Y)în gena GSN(cr 9)ce codifică gelsolina Boala prionică cu angiopatie amiloidă cerebrală :mutașia p.Y145X pe
gena PRNP ce codifică proteina prion Demență familială cu angiopatie miloidă familială cerebrală tip Britanic
și danez: două mutații (p.X267R tip Britanic și c.795-796insTTTAATTTGT tip danez) pe gena BRI(cr 13)ce coddează pentru proteina membranară integrală de tip 2B(ITM2B)
Impact terapeutic : inexistent
Boli genetice:MELAS-miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și episoade ‘ Stroke like’
Transmisie maternă prin ADN mitocondrial Context evocator:biologic-creșterea nivelului de lactat în sg și LCR clinic-convulsii, cefalee,fatigabilitate musculară,
hipoacuzie sau surditate,deficite neurologice focale tranzitorii și tulburări cognitive
imagistic:calcificări de nuclei cenușii centrali și hipodensități corticale pe CT;RMN-hipersemnal T2 a substanței albe și a cortexului la nivel parietooccipital și cerebelos nerespectând teritoriile vasculare clasice, substanța albă profundă este cruțată
Existența a 17 mutații diferite pe 9 gene:MTTL1,MTTQ,MTTH,MTTK,MTTS1,MTND1,MTND5,MTDN6, MTTS2; diagnosticul prenatal este imposibil
80% prezintă mutația 3243>G a ARNt a leucinei(MTTL1)- prevalența 10-16 la 100000
7,5%:mutația 3271T>C a ARNt a leucinei Terapie: aport de arginină și coenzima Q10;evitarea tratamentului cu
acid valproic – agravează boala
Boli genetice:sdr. Marfan
Boli genetice:sdr. Marfan
AD Afectare
scheletică,oculară,cerebrovasculară,pulmonară,cutanată, dura mater
Explorări:gena FBN1,FBN2,TGFBR1 și TGFBR2 Impact terapeutic: supraveghere foarte atentă
a leziunilor cardiovasculare asociate responsabile de risc crescut de AVC:dilatarea crosei aortice, insuficiențe valvularae,FiA
Boli genetice:sdr. Ehlers Danlos(SED) vascular sau SED tip IV Criterii:forma clasică-manifestări ligamentoarticulare și cutanate forma hipermobilă:manifestări articulare în primul plan forma vasculară:rupturi vasculare și a organelor interne forma cifoscoliotică: scolioză severă la copil și manifestări oculare forma artrochalazică: luxații congenitale de șolduri forma dermatoparaxică: predominant manifestări cutanate Criterii diagnostice SED vascular sau SED tip IV: i)ereditate tip AD ii)criterii diagnostice majore:piele fină translucidă fragilitate,ruptură uterină, arterială,intestinală hematoame extensive semne dismorfice faciale iii)criterii diagnostice minore:acrogeria hipermobilitatea articulațiilor mici rupturi tensdinoase sau musculare picior în var equin varice venoase precoce fistule arteriovenoase a sinusului cavernos( cu carotida
internă) hemo/pneumotorax retracții gingivale atcd familiale de moarte subită
SED Explorări: gena COL3A1 Impact terapeutic:supraveghere a afecțiunilor
cardiovasculare ce antrenează un risc major de AVC:anevrisme și rupturi arteriale, disecții, hematoame, hemoragii ,fistule
Supravegherea riscului iatrogen:puncția arterială este absolut contraindicată, la fel și operațiile chirurgicale cu excepția situațiilor de urgență cu risc vital
Biopsia cutanată Contraindicată la pacienți cu tratament anticoagulant Se face în caz de :sdr Sneddon-livedoracemosa cu leziuni
cerebrovasculare CADASIL- examen genetic negativ cu suspiciune
clinică CARASIL sdr Marfan b Fabry SED vascular pseudoxanthoma elasticum-mutația ABCC6 16p13 disecție de artere cervicale- la 20% din pacienți
anomalii clinice discrete de țes conjuctiv
Biopsia musculară Contraindicată la pacient cu tratament
anticoagulant MELAS-ragged red fibers;o singură fibră roșie
deșirată la un pacient<30 ani sugestiv pt diagnostic;rezultat de 2% confirmă diagnosticul;biopsia musculară nu exclude diagnosticul
Biopsia cerebrală și de leptomeninge Contraindicată la pacient cu tratament
anticoagulant Vasculite primare SNC Vasculite secundare :lupus,PAN,Churg-
Strauss,Wegener,Takayasu,Horton Vasculită toxică,paraneoplazică sau
postinfecțioasă
Explorarea etiologică a unui AVC ischemic la subiecți <55 ani-5 nivele Examinări inițiale Examinări de intenția a 2-a în absența
etiologiei după examinările inițiale Examinări de intenția a 3-a realizate rar dar
cu impact terapeutic Examinări de intenția a 4-a a căror validare
este în curs de cercetare și fără impact terapeutic
Examinări fără indicație, inutile sau fără interes demonstrat
Examinările inițiale-imagistice Explorarea parenchimului prin : i)RMN cerebral ii)CT cerebral (în caz nonaccesibilitatea RMN) Explorarea arterială prin : i) ARMN de TSA și a p.Willis;cupe axiale T1 cu
suprimarea grăsimii pentru disecția arterelor cervicale ii)ACT de TSA cuplat cu CT cerebral în caz de
nonaccesibilitate RMN- detectează stenozele și disecțiile ateromatoase + argumente pentru vasculită cerebrală
iii)ecodoppler de TSA- singura examinare care aduce informații asupra peretelui arterial
Examinări inițiale-cardiologice Examinările tulburărilor de ritm: monitorizarea
ECG este indispensabilă în primele zile pentru pacienții internați
Explorare morfologică: ETT ;nu se folosește în caz de anumite etiologii evidente:disecția arterială
Examinări inițiale -biologice HLG,glicemie a jeun,
electroliți,PCR,coagularea(TQ, APTT, fibrinogen),troponină,tablou lipidic(Chol total, HDL,LDL) a jeun,funcția renală(creat și CLcr, proteinuria calitativă),funcția hepatică( transaminaze , gama GT, PA), beta HCG la toate femeile
Explorarea toxicelor-Cannabis,cocaina,amfetamina și opiacee:dozaj sanguin și urinar sistematic;nu în caz de etiologie inițială evidentă(disecție arterială)
Examinări de intenția a 2-a Imagistice Arterială-prin celelalte tehnici care nu s-au
făcut de primă intenție
Examinări de intenția a 2-a Cardiologice Explorarea ritmului-ECG Holter;NU dacă ECG
de repaus arată tulburare de ritm Explorarea morfologică:i) Rx pulmonar-
morfologia pulmonară și cardiacă- cardiomiopatii hipertrofice, valvulopatii, pericardită și patologie de crosă aortică,MAV pulmonar
ii)ETE-în completarea ETT;superioară ETT pentru detectarea cauzelor AVC cardiace principale;dacă contraindicată, CT sau RMN cardiac
Examinări de intenția a 2-a Biologice HbA1c la diabetici,hemoculturi( febră prelungită) Puncția lombară-etiologie infecțioasă sau
inflamatorie;pleiocitoza este normală în caz de AVC ischemic Serologia HIV, sifilis(RBW)- la pacienți cu risc Explorări imunologice-
ANA,complement,FR,crioglobuline,electroforeza prot sanguine și urinare, atc antiSS-A,atc anti SS-B,atc anti Sm, anti citoplasmă polinucleare(c-ANCA, p-ANCA),enzima de conversie,serologia VHB,VHC și Borrelia Burgdorferi
D-dimeri cât mai precoce-creșterea-CID sau neoplazie Explorarea unui sdr APL-atc anti cardiolipină,anticoagulant
circulant lupic și atc beta2-GP1-rezultat negativ=> control la distanță-12 S
Electroforeza hemoglobinei- în caz de factori etnici predispozanți și anemie
Examinări de intenția a 3-a Imagistice Explorarea parenchimului:spectroscopia RMN în
caz de mitocondropatie sau b.metabolică Explorare arterială:i)angiografia arterială pentru
suspiciune de disecții, displazie fibromusculară și vasculopatii cerebrale ce nu au fost afirmate de ARMN,ACT și Echodoppler sau rezultate contradictorii a ARMN,ACT, Echodoppler
ii)secvențe axiale T1 cu saturarea fluxului și a gadoliniumului-vasculită prin priză de contrast a peretelui arterial
iii)CT toracic pentru MAV pulmonar
Examinări de intenția a 3-a Cardiologice Explorarea ritmului:testul R
Examinări de intenția a 3-a biologice Dozajul homocisteinei totale;valori>100 micromol/l
=deficit de Cystationβ sintetaza sau MTHFR sau anomalie de metabolism de B12
Dozarea lactatului(dozat și în LCR) și piruvatului sanguin a jeun și postprandial:mitocondropatie;
Amoniemia și ASTRUP:anomalii de metabolism a ureei și a aa;completat de cromatografie a aa
Explorarea b Fabry prin dozajul activității enzimatice a alfagalactozidazei- la toate AVC ischemice fără cauză pentru că există tratament
Analize genetice:în caz suspiciune clinică, sau atcd familiale evocatoare
Mutația dobâândită JAK 2 în caz de poliglobulie sau trombocitopenie
Examinări de intenția a 3-a Biopsii Piele:CADASIL, sdr. Sneddon Musculară: mitocondropatii Cerebrală și leptomeningee:vasculite
cerebrale Arteră temporală superficială-suspiciune
Horton
Examinări de intenția a 4-a Imagistice ARMN 3T a poligonului Willis cu sau fără
gadolinium RMN 3T în cupe axiale RMN 3T cu gadolinium-fiabilitate comparabilă
cu ETE pentru aterom de crosă aortică Imagistică funcțională molecularp- TEP
Examinări de intenția 4-a cardiologice Ecodoppler venos a MI- suspiciune de embolie
paradoxală Angio CT cardiac- dacă ETE și angio RMN sunt
contraindicate:indicat în caz de dubiu diagnostic în tromb de AS sau pentru a preciza raportul unei mase intracardiace cu structurile mediastinale adiacente
ARMN cardiac- ETE este contraindicată ARMN venos a MI:
Examinări de intenția a 3-a biologice Explorarea unei trombofilii:prot C,S și
antitrombina,rezistență la prot C activată și fact V Leiden, G20210A a genei protrombinei
Se face în caz de suspiciune de embolie paradoxală
Examinări de intenția a 5-a fără indicație Imagistice: funcționale moleculare:TEMP Cardiologice:Holter implantabil,explorări
endocavitare,angio CT venos(raport risc/beneficiu crecut)
Biologice:mutația MTHFR și test de încărcare cu metionină;dozajul B6,B12,ac folic;dozarea FVIII;dozajul proteinei Z
Referințe1. Wu LY, Qin C, Ye ZM, Mei YJ, Zhou H, Hu BL. Diagnostic value of 64-slice
spiral computed tomographic angiography in vertebral artery stenosis: a meta-analysis. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2011 Jul 5;91(25):1766-9.(articol în chineză)
2. Teasdale E, Zampakis P, Santosh C, Razvi S. Multidetector computed tomography angiography: Application in vertebral artery dissection.Ann Indian Acad Neurol. 2011 Jan;14(1):35-41. doi: 10.4103/0972-2327.78048.
3. Khan S, Rich P, Clifton A, Markus HS. Noninvasive detection of vertebral artery stenosis: a comparison of contrast-enhanced MR angiography, CTangiography, and ultrasound. Stroke. 2009 Nov;40(11):3499-503. doi: 10.1161/STROKEAHA.109.556035. Epub 2009 Sep 17.
4. Groupe de travail de la Societe Francaise Neurovasculaire.Bilan etiologique des infarctus cerebraux du sujet jeune,2008.
5. Harrison Principles of Internal Medicine,McgrawHill 2012