AnamnesisAnamnesis adalah pengambilan data yang dilakukan oleh
seorang dokter dengan cara melakukan serangkaian wawancara.
Anamnesis dapat langsung dilakukan terhadap pasien
(auto-anamanesis) atau terhadap keluarganya atau pengantarnya
(alo-anamnesis).Berikut adalah beberapa hal yang perlu ditanyakan
untuk membantu diagnosis dari suatu penyakit:1Hal-hal yang perlu
ditanyakan adalah: a) Identitas pasien b) Keluhan utama pasien :
hamil 2 kali, tetapi pasien kehamilan yang pertama mengalami
keguguran pada usia 12 minggu sedangkan yang kedua melahirkan bayi
dengan hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu dan meninggal
beberapa menit setelah dilahirkan. c) Riwayat penyakit sekarang
yaitu menanyakan yang berhubungan dengan keluhan utama seperti :
Apakah pasangan suami istri mengalami kelainan berupa kelainan
darah turunan atau penyakit herediter lainnya? Apakah sudah mencoba
konseling kepada dokter terkait seperti dokter kandungan dan dokter
genetika klinik? d) Riwayat kehamilan : Kehamilan pada usia berapa
untuk pertama dan kedua? Apakah ada gangguan kesehatan pada saat
kehamilan? Apakah ibu sering memeriksa kehamilannya kepada dokter?
Bagaimana hasil yang sering diperoleh? Apakah sedang mengkonsumsi
obat-obatan?e) Riwayat penyakit dahulu : apakah pasien pernah atau
sedang mengalami suatu penyakit berat? f) Riwayat penyakit
keluargaTanyakan penyakit yang sedang atau pernah dialami oleh
keluarga atau kerabat dekat yang dapat memungkinkan pasien tersebut
mengalami hal yang sama dalam penyakit genetik dan tanyakan keadaan
mereka. Seperti keterkaitan kasus ini yaitu talasemia. Tanyakan
kepada orangtuanya apakah kedua orangtua anak tersebut mempunyai
genetik talasemia atau memang penderita talasemia? Penting hal nya
memikirkan atau membuat sebuah pohon keluarga untuk lebih
memastikan penurunan yang akan diterima apabila kelak pasangan
suami istri tersebut akan memiliki keturunan. Dengan pohon keluarga
ini kita dapat memprediksikan thalasemia diturunkan dengan prediksi
perbandingan.
Pencegahan Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia
Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif
pembawa sifat thalassemia langsung dari populasi diberbagai
wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa
sifat melalui penelusuran keluarga penderita thalassemia (family
study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan
nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program
pencegahan yang baik untuk thalassemia seharusnya mencakup kedua
pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat
dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang
berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang
tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program
pencegahan di negara berkembang dengan negara maju. Program
pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di negara
berkembang daripada program prospektif.7 Konsultasi genetik
(genetic counseling)Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan
yang akan kawin atau sudah kawin tetapi belum hamil. Pada pasangan
yang berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang
keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.indikasi untuk
konseling genetic berupa wanita yang berusia 34 tahun atau lebih
dan pria berusia 55 tahun lebih, mempunyai riwayat keguguran
berulang (2 kali berturut-turut), pernah melahirkan janin mati
(stillbirth) , mengalami infertilitas/kemandulan, pernah melahirkan
anak yang cacat fisik ataupun mental. 7 Diagnosis prenatal.
Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan 8-10 minggu,
dengan mengambil sampel darah dari villi khorialis (jaringan
ari-ari) untuk keperluan analisis DNA.72. Hasan R, Alatas H .
Sistem Hematologi. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia; 2000.h.431-6.
