Diapositiva 1

Transport Tembaga pada Penyakit Wilson-Menkes140210120010140210120037140210120055140210120073

Asri LestariReinanda HanapratiwiRudi HartonoBenedict Reagan Salomo

TembagaBernomor atom 29 Memiliki nama dari bahasa latin, Cuprum, yaitu tembagaKonduktor panas dan listrik yang baik Tingkat laju korosi yang cepat sekali Biasanya lunak, halus dan berwarna merah jingga Ion tembaga yang sering terbentuk dalam suatu larutan dapat berfungsi sebagai anti bakteri, fungi, dan bahan tambahan kayuNutrisi penting bagi sebagian besar bentuk kehidupan

Jika tembaga digunakan dalam konsentrasi tinggi juga dapat bersifat racun, tapi jika digunakan dalam konsentrasi kecil akan berguna bagi kehidupan manusia dan tanaman sebagai nutrien dalam sel. Contoh letak dimana dapat menemukan tembaga dalam tubuh seperti di hati, otak, usus, jantung dan ginjal.

Peran Tembaga dalam EnzimOksidase sitokrom, berperan dalam transfor elektron selama respirasi aerob, Oksidase lisil, berperan sebagai katalis pembentukan ikatan silang desmosine dalam kolagen dan elastin untuk memperkuat tulang dan jaringan ikatSeruloplasmin, berperan pada penyerapan dan transport Fe yang dibutuhkan untuk sintesis hemoglobinPeran Tembaga dalam EnzimTirosinase, berperan dalam memproduksi pigmen melaninDismutase superoksida, berperan dalam perlindungan sel terhadap efek racun dari pengaruh metabolit oksigen yang penting dalam fungsi sel fagosit. Unsur tembaga yang terdapat dalam makanan melalui saluran pencernaan diserap dan diangkut melalui darah. Segera setelah masuk peredaran darah, unsur tembaga akan berikatan dengan protein albumin. Kemudian diantarkan dan dilepaskan kepada jaringan-jaringan hati, ginjal, otak, dan plasentalalu berikatan dengan protein membentuk enzim-enzim, terutama enzim seruloplasmin yang mengandung 90 94% tembaga dari total kandungan tembaga dalam tubuh. Metabolisme TembagaEkskresi utama unsur ini ialah melalui empedu, sedikit bersama air seni dan dalam jumlah yang relatif kecil. Jika terjadi gangguan-gangguan pada rute pembuangan empedu, unsur ini akan diekskresi bersama air seni.

PenyakIT WilsonPenyakit Wilson atau hepatolenticular degenerasi adalah kelainan genetic recessive autosomal di tembaga yang terakumulasi dalam jaringan. Ini menyatakan gejala neurologis atau psikiatri dan penyakit hati.Penyakit Wilson juga menganggu metabolisme tembaga dalam tubuh yang ditandai dengan akumulasi racun tembaga di berbagai jaringan seperti hati , ginjal , otak ,dan plasenta.

Penyebab adanya penyakit Wilson yaitu adanya mutasi dalam gen ATP7B.Mutasi yang terjadi pada gen ATP7B menyebabkan tembaga terakumulasi dalam hati.Gen ATP7B merupakan gen yang berisi informasi dalam pembentukan protein yang disebut copper-transporting ATPase 2.Gen ATP7B memfasilitasi transfer Cu ke plasma Cu yang bebas seruloplasmin.90% Cu dalam darah terikat pada seruloplasmin.Seruloplasmin yang tidak berikatan dengan Cu adalah aposeruloplasmin

Kurangnya aktivitas seruloplasmin berhubungan dengan transfer Fe yang tidak sempurna ke jaringan penting seperti otak dan ginjal

Symptom penyakit wilson

Disfungsi kelenjar ginjalSakit JantungCincin Kayser FleischerPeradangan pada sendi

13Penyakit MenkesSindroma Menkes adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kekurangan tembaga dalam tubuh. Hal ini dapat menyebabkan kegagalan sintesa enzim yang memerlukan tembaga sebagai kofaktor, seperti sitokrom-C oksidase, lysyl oksidase-B-amidase dan masih banyak lagi.Dampak yang terlihat pada tubuh dari penyakit ini adalah rambut menjadi keriting.

CTR1: Copper transporterATP7A: copper-transporting P-type ATP-aseCopperPada sel abnormal, copper tidak bisa ditranport dari sitosol ke dalam badan golgi. Sebagai hasilnya terjadi akumulasi copper dalam sitosol dan tidak dapat diekskresikan dari sel. Defisiensi copper di badan golgi menyebabkan penurunan aktivitas enzim secretorycopper seperti lysl oxidase dan dopamine b-hidroksidase 15CIRI penyakit MENKES

Cara penyegahan penyakit MenkesDengan mengkonsumsi asupan makanan yang mengandung unsur tembagaKesimpulanTransport tembaga dalam tubuh terjadi melalui sistem pencernaan dan diangkut oleh sistem peredaran darah.Penyakit Wilson merupakan kelainan genetic recessive autosomal di tembaga yang terakumulasi dalam jaringan. Ini menyatakan gejala neurologis atau psikiatri dan penyakit hatiEfek jika seseorang mengalami penyakit Wilson yaitu tubuh akan menyimpan banyak tembaga dan disimpan sebagai deposit. Akibatnya deposit tembaga tersebut akan merusak jaringan dan menganggu fungsi organ tubuh seperti hati ,otak , dan ginjal.