Boletín AESWH Diciembre 2015

Actividades

2015

Noticias AESWH

Informe de Tesorería

ARTÍCULOPor qué merece la pena investigar

las bases moleculares del SWH

Dr. César Cobaleda

boletín otoño

Boletín Informativo AESWH Otoño 2015

EDITA:

Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn NIF: G86044922. Teléfonos: 636 73 35 57 / 625 33 59 98 E-Mail: [email protected] Web: http://www.wolfhirschhorn.com

http://www.wolfhirschhorn.com

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1. PRESENTACIÓN 4

2. FIRMA INVITADA• “Por qué merece la pena investigar las bases moleculares del Síndrome de

Wolf-Hirschhorn “. Artículo del Dr. César Cobaleda, Científico Titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Jefe de Línea en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Madrid

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2. ACTIVIDADES• Área Internacional• Área Eventos

1. Encuentros de familias: Madrid, Sevilla, Barcelona2. PANNA EL BANDOLER 20153. Rifa Solidaria en Granada: 1400 euros por una camiseta firmada por

jugadores del Granada 4. Gala Pola de Lena5. Concierto Solidario Segovia

• Área Social1. Banco de aparatos

• Área Médica-Investigación1. Curso Nuevos retos en el abordaje de enfermedades poco frecuentes 2. Reunión en INGEM con los Dres. Nevado y Lapunzina3. VIII Congreso Educación Médica4. Conferencia Charpentier Doudna

• Área Merchandising1. Merchandising navidad: lotería y calendarios

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3. NOTICIAS• Acudimos a la VI Escuela de Formación de FEDER celebrada los días 2 y3 de

octubre en Burgos bajo el lema Formando líderes, inspirando acciones• La AESWH presente en la presentación del libro de FEDER “La fuerza del movi-

miento asociativo” • La AESWH presente en el telemaratón por las enfermedades raras de EiTB • Donativo Peña El Madero • Donacion La Caixa• Pansalud colabora con la AESWH• Premio Bayer • Donativo residencias Loreak y Biotzak

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4. ANEXO. INFORME DE TESORERÍA 35

ÍNDICE

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PRESENTACIÓN

Estimadas familias:

Os presentamos el boletín de diciembre en el que se recoge toda la actividad desarrolla-da por la asociación en el último trimestre del año. En él encontraréis, estructurado por áreas, eventos, actividades y noticias de interés.

Queremos dar las gracias a todas las personas que han colaborado de una u otra forma con la asociación, a las familias que han participado y organizado eventos y actividades, a las personas que se han sumado a nuestra causa aportando su granito de arena a este proyecto que tiene ya más de 5 años de andadura.

Muchas gracias también a todas las personas que han participado en la elaboración de este boletín. Os animamos a participar en los próximos, aportando ideas y colaborando en las distintas secciones del mismo.

Tenemos por delante un año intenso en el que avanzar, crecer y disfrutar.

Os deseamos un feliz y próspero año nuevo.

Presentación

FIRMA INVITADA

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Por qué merece la pena investigar las bases moleculares del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

cobaleda hernándezcésarCientífico Titular del CSICJefe de Línea en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Madrid.

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad compleja y forma parte de lo que se denominan síndromes de genes contiguos: efectivamente, en la deleción que los pacientes presentan en el extremo del brazo “p” del cromosoma 4 se pierden un número muy alto de genes. Todos tenemos cada cromosoma por duplicado (excepto los cromo-somas sexuales en los varones), asegurando que tengamos dos copias de cada gen en cada una de nuestras células. Los genes son los “capítulos” de la biblioteca de instruccio-nes que es nuestro genoma (el conjunto de todos nuestros cromosomas). Estos “capítu-los”, cuando la célula necesita determinadas instrucciones (por ejemplo, para convertirse en un linfocito de la sangre), se “fotocopian” para multiplicar estas instrucciones y que todas las partes de la célula puedan utilizarlas para fabricar las “herramientas” (las pro-teínas) que la célula necesita, que se hacen utilizando esas “fotocopias” como molde. Por tanto, cuando en una célula se pierde un fragmento de un cromosoma, el número de proteínas que se fabrican con los genes que había en ese fragmento disminuye (no hay suficientes “fotocopias”, sólo la mitad de las que debería haber), y eso afecta al funciona-miento de la célula.

El desarrollo de un organismo tan sofisticado como el ser humano a partir de una úni-ca célula es de una complejidad inimaginable y, por ello, cualquier pequeña alteración tiene consecuencias dramáticas; y la falta de genes en 4p que sufren los pacientes con WHS no es ni mucho menos una alteración pequeña, ni siquiera en los casos más leves. Por eso el desarrollo de los pacientes se ve seriamente perturbado, y esto afecta espe-cialmente a aquellos tejidos de mayor complejidad (el sistema nervioso, por ejemplo). Las alteraciones que se producen durante el desarrollo embrionario de un individuo son imposibles de corregir (a día de hoy), pues el desarrollo es un proceso conjunto en el que todos los tejidos están interrelacionados, y los fallos que ocurren al principio son muy difíciles de superar. Esto es fácil de entender si pensamos, por ejemplo, en un ojo: no se puede reparar un ojo que se ha formado sin pupila, o sin nervio óptico, o sin retina. Es como separar los colores de una mezcla de pintura una vez que los hemos removido: las malformaciones que ocurren en la embriogénesis son, en general, irreversibles.

Por otra parte, sin embargo, los tejidos están formados por células individuales que, ade-más de su integración en dicho tejido y en el organismo, también poseen funciones autónomas, que dependen (dicho de una manera muy simplificada) sólo de ellas mis-mas. En este caso, si tenemos una célula que funciona de manera defectuosa porque le falta información genética (en 4p, por ejemplo), es conceptualmente posible que, de alguna manera, pudiésemos compensar ese defecto y facilitar el que la célula (y con ella, el tejido) pueda llevar a cabo su trabajo con más eficacia. Esto ya se está haciendo hoy en día en algunas pocas enfermedades monogénicas, en las que los pacientes sólo tie-nen alterado un gen (normalmente, en sus dos copias), como por ejemplo la hemofilia,

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en la que se suplementa a los pacientes con el factor de coagulación que ellos no pue-den producir. A pesar de todo, incluso en estos casos genéticamente más sencillos, cual-quier terapia es algo muy complicado de llevar a cabo hoy en día (aunque ya se hace en algunos raros casos), pero no impensable para un futuro no muy lejano. Las nuevas técnicas de modificación del ADN utilizando, por ejemplo, la metodología CRISPR-Cas9 (reciente Premio Príncipe de Asturias de Investigación) ya permiten editar el genoma de forma dirigida y corregir mutaciones sencillas.

Como ya hemos dicho, en el WHS faltan muchos genes, lo que hace que los efectos de la carencia de cada uno de ellos se refuercen entre sí, y agudiza el fenotipo que sufren los pacientes. Sin embargo, también en este caso es concebible que al menos alguno de los muchos problemas que presentan los pacientes pueda ser corregible (si bien par-cialmente) a nivel celular, y esto pueda redundar en una mejora de los pacientes. Un ejemplo de este tipo de aproximación podría ser el tratamiento de los pacientes con WHS con Coenzima-Q que recientemente ha propuesto la Dra. Raquel Blanco, del Hos-pital Universitario Central de Asturias. Efectivamente, los pacientes tienen delecionado el gen LETM1, a partir del cual se genera una proteína mitocondrial (la mitocondria es la “factoría energética” de la célula). La consiguiente disminución de los niveles de esta proteína afecta a la función mitocondrial, y esto a su vez es especialmente problemático para la función de las células nerviosas, lo cual podría ser una de las causas contribuyen-tes a las convulsiones que presentan los pacientes. Dado que la Coenzima-Q parece ser beneficiosa para pacientes con enfermedades mitocondriales, es por tanto concebible que también pudiese mejorar el cuadro convulsivo en el WHS.

Otro de los genes delecionados en 4p es el denominado WHSC1 (Candidato Número 1 del WHS). Éste es un gen con numerosas funciones porque la proteína a la que da origen (WHSC1, sin cursiva) es un regulador de la expresión de otros genes. Es decir, las altera-ciones en el número de copias de WHSC1 afectan a la expresión y la función de numero-sos otros genes que dependen de él. Casi cada mes se van publicando en la bibliografía científica nuevos posibles modos de acción de WHSC1. Una de las cosas en las que se ha visto que participa es en los procesos de replicación del genoma (que sucede cada vez que una célula ha de dividirse, para transmitir la misma información a sus dos células hi-jas), garantizando que ocurra de manera ordenada y sin que se dañe el ADN. A través de este proceso, a su vez participa en el desarrollo del organismo que, obviamente, se basa en gran medida en la división celular. De hecho, los ratones modificados genéticamente para carecer de WHSC1 que usamos en nuestro grupo de investigación se mueren al final de la embriogénesis. A nivel de células individuales, WHSC1 es muy importante para el desarrollo y la función de los linfocitos B. Estos son las células de la sangre que se encargan de producir los anticuerpos con los que nos defendemos de las infecciones.

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Por qué merece la pena investigar las ba-ses moleculares del SWH

Es bien sabido que los pacientes con WHS tienen una elevada susceptibilidad a padecer infecciones, especialmente respiratorias, y esto es un gran factor limitante en su calidad de vida. En nuestro grupo de investigación estamos estudiando, usando los modelos de ratón, cuál es exactamente la función de WHSC1 en los linfocitos, con el objetivo último de intentar de alguna manera suplir su función de forma que se pudiese aliviar la inmu-nodeficiencia de los pacientes.

Por otro lado, volviendo al nivel de todo el organismo, si realmente WHSC1 participa en el control del daño al genoma, entonces se podría pensar que una deficiencia en este gen, como la que presentan los pacientes con WHS, podría hacer que fuesen más sensi-bles al daño en su ADN. Por otras enfermedades, sabemos que una mayor sensibilidad al daño en el ADN (o un problema en su reparación) conlleva, a la larga, un mayor riesgo de padecer cáncer. Éste es un problema que, obviamente, es de gran actualidad en la comunidad científica de los investigadores del WHS y que ha sido motivo de coloquios en varias de las últimas reuniones de la asociación americana de afectados por WHS. Epidemiológicamente, de momento, no hay evidencias relevantes de mayor incidencia de tumores en pacientes de WHS pero, dado el escaso número de afectados, y el hecho de que la mayoría son aún niños o jóvenes, es difícil concluir nada en firme. Por ello, en nuestro grupo de investigación, y con la inestimable e indispensable ayuda de todos aquellos padres que han accedido a enviarnos muestras e historiales de los niños afec-tados, estamos en el proceso de secuenciar el exoma completo (la parte del genoma en el que están las instrucciones para hacer proteínas) de pacientes con WHS, con el objetivo fundamental de determinar el índice de mutaciones que presentan. El análisis bioinformático de los datos es muy complejo y requerirá seguramente el desarrollo de nuevos algoritmos de proceso de datos y una difícil y metódica investigación. Contamos para ello con la ayuda de uno de los mejores centros bioinformáticos del país, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona, y del Estudio Colaborativo Español de Enfermedades Congénitas (ECEMC), dependiente del Instituto Nacional de Salud Car-los III. Con todos estos elementos, esperamos poder aclarar un aspecto tan importante como llegar a saber si los afectados por el WHS tienen o no una mayor susceptibilidad a padecer alteraciones tumorales.

Para todos, investigadores y pacientes, nuestro sueño sería poder encontrar alguna tera-pia que paliase o corrigiese al menos alguno de los principales problemas que sufren los pacientes. Pero la investigación es un proceso lento, tedioso y difícil. Lo es para los que lo hacemos, que sólo lo disfrutamos por la promesa de satisfacer nuestra curiosidad de llegar a entender lo que hoy es desconocido, y por la esperanza de poder contribuir a la mejora de la calidad de vida de algunos pacientes. Y sé que la investigación resulta aún más para los que la observan desde fuera, con la impaciencia del que espera una cura

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o una solución a una enfermedad hoy en día irremediable: todo parece (es) demasiado lento cuando uno sabe que el tiempo es limitado. Pero no es inútil. Enfermedades que hace no tantos años eran mortales, hoy en día se curan o se controlan, y nuestra espe-ranza de vida se ha disparado. Y eso ha sido posible gracias a todos los que se han dedi-cado a la investigación y gracias a todos aquellos pacientes que no han desesperado y han creído en la ciencia para que, a pesar de todos los fallos humanos y técnicos, entre todos se haya conseguido llegar hasta donde estamos hoy. Esperemos que en un futuro podamos, entre todos, ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con WHS.

NUESTROS NIÑOS, NUESTRA FUERZA

ACTIVIDADES

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ÁREA INTERNACIONAL

Durante los últimos meses, varias familias de diferentes países de habla española se han puesto en contacto con nosotros a través de la página web. Buscaban información sobre el síndrome y querían conocer a familias con hijos con el Síndrome de Wolf Hirschhorn. Hemos podido ayudarles de una forma u otra y ponerles en contacto con otras familias en sus propios países.

Referente al registro de pacientes http://4p-supportgroup.org/registry/ sigue sin estar traducido al español debido a los altos costes para hacerlo. Sin embargo, es prioridad para ellos y el español va a ser el primer idioma al que se traduzca. Siendo investigación, tiene que estar hecho por alguien certificado en traducciones médicas.

El registro está en marcha en inglés desde julio 2014 y esperamos que esté disponible en español para las familias interesadas en un futuro próximo.

El grupo americano está a la espera de hacer un comunicado de prensa en EEUU acerca de un nuevo descubrimiento científico de una región genética asociada con la sus-ceptibilidad de crisis epilépticas en el SWH.

En su artículo, la Dra. Karen Ho cuenta como el 4p- Support Group se ha asociado con investigadores académicos y con científicos de una empresa genética privada en Salt Lake City llamado Lineagen. El objetivo del proyecto es determinar qué genes dentro del 4p- son responsables de las características típicas en el síndrome. Los estudios de correlación genotipo- fenotipo pueden ser tomados como los primeros pasos hacia el desarrollo de medicamentos precisos para el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Muchos es-tudios de este tipo dependen de la información recogida en registros, lo cual muestra la importancia del registro de pacientes que he mencionado anteriormente.

En este estudio participaron 48 individuos con SWH y sus familias completando cuestio-narios y proporcionando los resultados de pruebas genéticas disponibles al equipo de investigación. Debido al hecho de que las crisis epilépticas son tan comunes entre los afectados por el SWH y porque pueden afectar seriamente a la calidad de vida, especial-mente en los primeros años, el equipo de investigación decidió empezar por centrarse en buscar correlaciones genéticas de crisis epilépticas. El equipo fue capaz de identificar una nueva región asociada con la epilepsia en personas con SWH. Este logro fue presen-tado como un póster en la conferencia del American College of Medical Genetics in Salt Lake City en marzo 2015 y hace poco fue entregado para publicar en una revista médica

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americana. Además de esto, el equipo investigó la eficacia de medicamentos para la epilepsia en los individuos, con la espera de poder identificar los medicamentos más eficaces para este síndrome. Sin embargo los resultados no fueron concluyentes. Sería necesario un número mayor de participantes para tener resultados concluyentes acerca de estos medicamentos.

Los objetivos del futuro de este trabajo son seguir intentando identificar la correlación genética de las características SWH y seguir ampliando el estudio inicial de las crisis epi-lépticas. El objetivo final es identificar tratamientos nuevos para varios de los problemas médicos a los que tienen que hacer frente los individuos con SWH.

Os mantendremos informados de cualquier avance que nos llegue de otros países.

ÁREA EVENTOS

ENCUENTROS DE FAMILIAS

Madrid Septiembre de 2015

Los días 25, 26 y 27 de septiembre la AESWH organizó un fin de semana de convivencia de familias en las que aprovechamos para hacer una sesión de fotos a cargo del actor Víctor Clavijo, socio colaborador de nuestra asociación y que, en esta ocasión, con un gran despliegue de paciencia y buen hacer fotografió a los niños y a sus familias.

Durante casi un día completo, nos trasladamos hasta el templo de Debod donde tuvo lu-gar la sesión fotográfica. Los papas de Aitor, Gema y Ángel, se encargaron de buscarnos buenos sitios para comer y pasar un buen rato.

Fue un bonito y provechoso fin de semana durante el cual las familias tuvimos tiempo de disfrutar, conversar y relajarnos. Gracias a Gema y Ángel, a las familias participantes, y, por supuesto, a Víctor por su amabilidad y solidaridad.

Sevilla Octubre de 2015

Los días 10, 11 y 12 de Octubre, la AESWH organizó otra salida de convivencia de familias durante la cual se realizó también la correspondiente sesión de fotos. Todos nos reuni-mos en Lora del Río (Sevilla) gracias a la amabilidad y hospitalidad de Juan y Ramoni, papás de María Isabel.

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Varias familias de la asociación provenientes de distintos puntos de España nos reuni-mos en Lora donde pasamos una estupenda jornada en Las Lagunas. Convivimos y dis-frutamos de una excelente comida, entre ella una bonita tarta con el logo de la AESWH, original idea de Ramoni. Nuestro encuentro, tal y como os mostramos en su día en las redes sociales, fue recogido por la prensa local y provincial.

Aprovechamos igualmente para realizar la sesión de fotos a cargo del fotógrafo Andrés Gómez Alcántara, el cual durante toda la mañana fotografió a nuestros niños, padres y hermanos.

El domingo, todos nos trasladamos a Sevilla en autobús y disfrutamos durante todo el día de esa bellísima ciudad. Gracias a Nuria por organizar ese estupendo día.

Encuentro emocionante el de Sevilla dado que, además, nos encontramos familias que personalmente no nos conocíamos. Un fin de semana memorable que nos supo a poco.

Gracias a Ramoni, a Juan, a Nuria, a Andrés y a todas las familias que allí se reunieron.

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Barcelona Octubre 2015

Una mañana singular en Barcelona.

Fue un día mágico. Fue un día repleto de pequeños instantes que lo convirtieron en un gran día.

Aquel esperado domingo amaneció gris, lloviznaba como es propio en los días de otoño. Estábamos ilusionados, nuestra hermana iba a ser la protagonista durante unas horas. Hacía días nos habían propuesto realizar una sesión de fotos junto a otras familias con el objetivo de realizar una exposición y unos calendarios solidarios que sirvieran para po-ner cara a la enfermedad que nos unía, una enfermedad de las etiquetadas como raras, el Síndrome de Wolf Hirschhorn.

Nos dirigimos hacia la estación de Francia, lugar emblemático en la ciudad de Barcelona. Aquel era el punto de encuentro entre algunas familias y un profesional de la fotogra-fía, llamado Kepa Fuentes. Nuestra hermana y otros niños con los que compartimos aquella mañana estaban afectados por esta enfermedad. A Kepa le habían encargado un trabajo nada fácil.

El encuentro fue rápido y Kepa se mostró en todo momento muy sensible con todos nosotros. El objetivo era que su óptica de buen profesional fuera capaz de captar pe-queños intensos instantes de nuestro quehacer. Fue todo tan fácil..... Ese mérito hay que atribuirlo, sin ninguna duda, no sólo a la calidad profesional de Kepa sino también a su calidad humana. Fue captando instantes que estaban llenos de amor: fotografías de familias, hermanos, compañeros y un largo etcétera de situaciones que fue registrando de una forma natural.

Pese al triste y melancólico día que nos envolvía, se creó entre el grupo una fuerza y una ilusión difícil de explicar. La mañana se había materializado en numerosos instantes mágicos que nos hacían más fuertes. Fue corto pero intenso. Pudimos ver que nuestra hermana y sus compañeros de viaje eran niños felices, pacientes, bondadosos y extraor-dinarios. Estaban acompañados de padres admirables y de hermanos que se sentían orgullosos de formar parte de aquel grupo. Nos sentimos integrados en una pequeña familia.

Cuando terminó la sesión fotográfica, propusimos ir a tomar unos aperitivos juntos con el fin de culminar aquel agradable encuentro. Sentados en la terraza de un bar pudimos compartir experiencias y momentos, en definitiva, nos pudimos conocer un poco mejor.

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Pese al día gris, fue un día lleno de luz y esperanza. Gracias a todos los que lo hicisteis posible.

Familia Hurtado Tripiana

2ª HIVERNAL PANNA EL BANDOLER

El domingo 1 de noviembre se celebró en Sant Martí de Tous (Barcelona) la carrera no competitiva 2ª Hivernal Panna el Bandoler, organizada por el Ayuntamiento de Tous con la inestimable ayuda de un grupo de colaboradores del pueblo (90 personas).

Se diseñaron 4 recorridos: tres para BTT y uno para RUN haciendo así una carrera apta para todo tipo de públicos.

- BTT 55 km- BTT 30 km- BTT 12,5 km Popular- RUN 21 km

Las inscripciones totales fueron 446 participantes (70 en RUN y 376 en BTT, 185 de los cuales fueron la Popular BTT de 12,5 km).

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El día acompañó y sin duda la carrera fue toda una fiesta para el pueblo y en particular para la carrera Popular de 12,5 km, donde se vieron muchísimas familias enteras disfru-tando del día y del recorrido. Los 4 recorridos estaban perfectamente marcados, diseña-dos y preparados para que los participantes pudieran disfrutar del entorno de Sant Martí de Tous. Al final se sirvió una “Comida del Bandoler” para todos los participantes inscritos y sus familiares (más de 600 personas).

El Panna (un bandolero mítico y “temido” del pueblo) hizo de las suyas en las 4 salidas y también durante el recorrido… al final, el Panna fue el responsable de dar los premios a los ganadores y también entregó un talón de 589 Euros (aumentado al cabo de una se-mana a 605 Euros) a Anna Núñez Martín y a su hijo Erik Centellas Núñez, en nombre de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Los responsables de la carrera decidieron hacer de la Panna el Bandoler una carrera so-lidaria, destinando 1 Euro por cada inscripción efectuada a la AESWH y dando la opción en el proceso de inscripción de poder colaborar adicionalmente de forma voluntaria. De esta forma se recaudaron 605 Euros que fueron ingresados por parte del Ayuntamiento de Sant Martí de Tous a la AESWH.

A destacar que el niño Erik Centellas Núñez tuvo el Dorsal Número 1 e hizo el recorrido de BTT 12,5 km con un carro tirado por la bici de Ventura Claramunt (vecino de Tous) y acompañado de su madre Anna Núñez. Por otro lado el padre de Erik, Enric Centellas hizo el recorrido de BTT 55km también con el Dorsal Número 1 “bis”.

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RIFA SOLIDARIA EN JAYENA (GRANADA) DE UNA CAMISETA DEL GRANADA C.F. FIRMADA POR SUS JUGADORES

En Jayena (Granada) se ha celebrado una rifa solidaria a favor de la AESWH. Fran Rico, jugador del Granada C.F, donó a la asociación una camiseta firmada por todos los ju-gadores del club.

La cantidad finalmente recauda por la rifa fue de 1.400 euros. Desde la AESWH, que-remos agradecer a Fran este bonito gesto y a la familia de Miguel Ángel, al pueblo de Jayena y demás pueblos de la comarca, su ilusión y su trabajo a favor de la AESWH.Os dejamos también el enlace de un artículo publicado en prensa:

http://alhama.com/digital/comarca/jayena/8814-pulseras-verdes-edicion-jaye-na-en-solidaridad-con-miguel-angel

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III GALA SOLIDARIA EN FAVOR DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHON

El 12 de diciembre se celebró en el Teatro Vital Aza de Pola de Lena (Asturias) la III Gala Solidaria a favor del SWH. Como en años anteriores, fue organizada por la Academia de baile y salud corporal Andrea Amado y patrocinada por el Ayuntamiento de Pola de Lena. La gala fue presentada por la periodista Irene Tamargo y por el actor Félix Corcuera. Sobre el escenario, alumnos de la Academia Andrea Amado, Rítmica de Mie-res, Academia Damar de Gijón, Academia Alma Funky, la cantante Patricia Pariente y los antiguos Tunos de la Tuna Universitaria de Oviedo y Tuna de Peritos de Minas de Mieres.

Acudieron a la Gala familias de la AESWH, además de las asturianas, otras provenientes de Cantabria, País Vasco, Extremadura y Zaragoza. El discurso inicial fue pronunciado por la Secretaria de la AESWH, Izaskun Ruiz Madrazo. Entre el público se encontraban además de numerosos socios numerarios de la AESWH, Dña. Raquel Blanco Lago, neu-ropediatra colaboradora habitual de la AESWH y la terapeuta ocupacional Dña. Isabelle Beaudry, quien, en ocasiones, también ha colaborado con nosotros.

Días antes de la Gala ya no había entradas a la venta, así que el éxito de la gala ha sido total un año más. Muchas gracias a todos los que, de una u otra forma, han colaborado en esta III Gala solidaria a favor de la AESWH.

Os dejamos un enlace al audiovisual de la Gala: https://www.youtube.com/watch?v=7wRv7WO1OD8

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CONCIERTO SOLIDARIO: II FOLKSTICIO DE INVIERNO

El grupo segoviano A Traque Barraque ha organizado el II Folksticio de invierno el 13 de Diciembre en San Cristóbal (Segovia), en colaboración con el Ayuntamiento de San Cristóbal de Segovia y a favor de la AESWH.

El concierto se celebró en el Centro de Usos Múltiples. En esta ocasión, A Traque Barra-que compartió escenario con el grupo Ad Folkitum, procedente de El Escorial y vincu-lado a Segovia a través de algunos de sus miembros. Ambas agrupaciones combinan diferentes instrumentos, desde las tradicionales dulzainas, bandurrias, pitos, guitarras, acordeones o laúdes, hasta las baterías, bajos eléctricos, teclados, saxos o clarinetes, para producir temas de arraigo folk con el condimento propio de cada formación.

Fue un concierto emotivo, en el que Manuel, componente del grupo A Traque Barra-que y papá de una de las niñas con SWH de la asociación, fue también el encargado de presentar el evento. Se recaudó dinero tanto con las entradas como con la venta de merchandising solidario.

Gracias a todas las personas que acudieron al evento y quisieron colaborar con nuestra asociación.

Desde la AESWH queremos agradecer al grupo A Traque Barraque, al grupo Ad Folkitum, al Ayuntamiento de San Cristóbal y a todas las personas que participaron en su organi-zación por su dedicación y esfuerzo en este evento solidario.

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ÁREA SOCIAL

BANCO DE PRÉSTAMOS DE UTENSILIOS ÚTILES PARA NUESTROS NIÑOS

Estamos poniendo en marcha un banco de utensilios y aparatos de utilidad para nues-tros niños. Las familias que dispongan de aparatos que ya no usen, juguetes didácticos o cualquier otra cosa que consideren que pueden ser útiles para otros peques con SWH, pueden escribir un correo indicando qué aparato pueden prestar a otra familia que lo necesite. Éste se incluirá en el banco de préstamos.

Las familias interesadas pueden enviar un correo solicitando el artículo que necesiten y se les informará si está disponible o está siendo usado por otra familia. Si está disponi-ble, se gestionará el envío, pero los gastos derivados correrán a cargo de la persona que reclame el aparato.

Actualmente disponemos de un wingo, un rulo de gateo y dos sillas de control postural. Esperamos ir aumentando este banco de préstamo en los próximos meses.

Para cualquier duda o gestión escríbenos al siguiente correo:

[email protected]

ÁREA MÉDICA E INVESTIGACIÓN

CURSO “NUEVOS RETOS EN EL ABORDAJE DE LAS ENFERMEDA-DES POCO FRECUENTES”

Santander, 10 y 11 de septiembre de 2015 (UIMP)

La AESWH participó el pasado mes de septiembre en este curso organizado por FEDER y la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMO). La presentación corrió a cargo de Justo Herranz Arandilla (Miembro de la Comisión Ejecutiva y de la Junta Directiva de FEDER), María Tomé Pavón (responsable de Comunicación y Captación de fondos de FEDER), Juan Carrión (presidente de FEDER), Alba Ancochea (Directora de FEDER) y En-carna Guillen Navarro (investigadora de FEDER).

Entre los asistentes, Asociación Retina Navarra, Síndrome de Noonan, Gerna (grupo de enfermedades raras o poco frecuentes de Navarra), la AESWH, personas y familiares

ACTIVIDADES

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afectadas con enfermedades raras, estudiantes y representantes de la industria farma-céutica.

El curso se centró en cuatro pilares básicos:

• Asociacionismo: la importancia de la implicación de las asociaciones para el cambio social.

• Búsqueda de fondos propios: la búsqueda de fondos privados para la sostenibilidad de las asociaciones.

• Investigación: no sólo desde las administraciones sino también desde el colectivo de asociaciones y fundaciones.

• Sistema Nacional de Salud: dado que las competencias sanitarias están transferidas a las Comunidades Autónomas; no deben existir fronteras ni barreras administrativas que dificulten el diagnostico y tratamientos adecuados.

En definitiva en este curso se afronta la realidad de 3 millones de personas afectadas de enfermedades poco frecuentes en España, enfermedades que nos pueden afectar a todos en cualquier momento de nuestra vida, ya que existen cerca de 7.000 patologías.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas; de hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz (dos de cada tres aparecen antes de los dos años). Por eso se ha de trabajar desde las familias y asociaciones en mejorar y garantizar una mayor calidad de vida, que exista un compromiso y un esfuerzo conjunto por apoyar la investigación y el acceso a nuevos tratamientos.

Existen, además, muy buenas iniciativas, que ya están construidas y en las que las asocia-ciones de pacientes podemos basarnos para mejorar y trabajar de manera concreta en la mejora de la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Si alguna familia está interesada en los materiales del curso que se ponga en contacto con Celia en el correo [email protected] y se lo haremos llegar.

ACTIVIDADES

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REUNIÓN DE LA AESWH EN EL INSTITUTO DE GENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR (INGEMM)

El pasado 25 de septiembre representantes de la Junta Directiva de la AESWH se reunie-ron en el INGEMM del Hospital la Paz de Madrid con su coordinador, Pablo Lapunzi-na, y con Julián Nevado.

En dicha reunión se trataron posibles nuevas vías de investigación del SWH a nivel gené-tico. En líneas generales, se trataría de estudiar la correlación entre el genotipo y fenoti-po, estableciendo y caracterizando los subgrupos de deleciones y duplicaciones presen-tes. Así mismo, se podría realizar la prueba CGHArray a nuevos pacientes de SWH que lo precisen.

Os mantendremos informados conforme se vayan concretando detalles con los docto-res del INGEMM.

http://www.idipaz.es/PaginaDinamica.aspx?IdPag=240&Lang=ES

ACTIVIDADES

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EL SÍNDROME WOLF-HIRSCHHORN EN EL VIII CONGRESO DE EDUCACIÓN MÉDICA

La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn ha participado en el VIII Con-greso de Educación Médica organizado los días 17, 18 y 19 de septiembre en la Facul-tad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. Formó parte, junto a otras 8 asociaciones, de las macrosesiones coordinadas por Federación Española de Enferme-dades Raras (FEDER) y denominadas “Conviviendo con una enfermedad poco frecuente”.

Las asociaciones que asistimos expusimos en qué consiste nuestra enfermedad, cómo nos organizamos, qué proyectos tenemos y cómo es nuestro día a día como pacientes o familiares de enfermos con estas patologías. Los asistentes, en su mayoría estudiantes de medicina, se mostraron muy interesados y comprometidos con los fines expuestos y también emocionados con los testimonios de los representantes de las asociaciones allí presentes:

• Asociación Nacional de Huesos de Cristal• Asociación Española de Síndrome de Sjögren• Fundación Andres Marcio, niños contra la laminopatía• Fundación Inversión Duplicación del cromosoma 15Q• Asociación Española de Aniridia• Asociación Española de afectados por Sarcoma• Asociación 22q11• Asociación Nacional del Síndrome de Apert• Asociación Española del Síndrome Wolf-Hirschhorn

ACTIVIDADES

http://www.ahuce.org/

http://aesjogren.org/

http://www.fundacionandresmarcio.com/

http://www.fundacioninvdup15q.es/

http://www.aniridia.es/

http://www.aeasarcomas.org/

http://22q.es/

http://www.apertcras.org/

http://wolfhirschhorn.com/

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LA AESWH PRESENTE EN LA CONFERENCIA IMPARTIDA POR CHARPENTIER Y DOUDNA, PREMIO PRINCESA DE ASTURIAS DE

INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA Y TÉCNICA 2015, EN LA FACULTAD DE BIOLOGÍA DE LA UNIVERSIDAD DE OVIEDO.

La AESWH asistió a la Conferencia impartida por ambas investigadoras el pasado día 22 de Octubre en la Facultad de Biología de la Universidad de Oviedo. Estas investiga-doras han desarrollado el sistema CRISPR-Cas9, que permite potencialmente eliminar, activar, inactivar, incluso corregir, cualquier gen. Se abre así la posibilidad de desarrollar tratamientos dirigidos a enfermedades genéticas que actualmente carecen de terapias eficaces. La AESWH formuló varias preguntas relacionadas sobre la aplicación en el SWH.

Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, Premio Princesa de Asturias de Inves-tigación Científica y Técnica 2015, estudiaron la forma en que determinadas bacterias se defienden de los virus que las infectan, destruyendo el ADN de los mismos tras reco-nocer algunas de sus características específicas. A partir de estos avances unieron sus esfuerzos con una visión innovadora que les ha permitido desarrollar lo que se ha de-nominado el sistema CRISPR-Cas. Se trata de un método de aplicación universal basado en el diseño de pequeñas moléculas de ARN que sirven de guía a la enzima Cas9 para actuar sobre el ADN, permitiendo modificar genes en las propias células. La aplicación de esta tecnología se ha ampliado rápidamente a multitud de sistemas biológicos, lo que ha supuesto una verdadera revolución en Biología Molecular.

Esta metodología permite eliminar, activar, inactivar, incluso corregir, cualquier gen. Se abre así la posibilidad de desarrollar tratamientos dirigidos a enfermedades genéticas que actualmente carecen de terapias eficaces. Ambas investigadoras han situado ade-más en un periodo de cinco a diez años la obtención de aplicaciones clínicas efectivas para la novedosa técnica que han desarrollado y que abre la posibilidad de modificar el genoma de las personas que sufran una enfermedad genética.

“Es una tecnología muy poderosa que, potencialmente, podría curar enfermedades huma-nas, pero que podría tener implicaciones éticas si se utiliza para cambiar seres humanos, lo que hace necesario un debate sobre cómo usarla de forma responsable” Doudna.

“Esta técnica supone una gran esperanza para la terapia génica y el tratamiento de enferme-dades como el cáncer, la fibrosis quística o el Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Com-binada” Charpentier.

ACTIVIDADES

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Por parte de la AESWH se formularon dos preguntas:

¿El método CRISPR-Cas9 podría potencialmente curar cualquier enfermedad debi-da a alteraciones del ADN incluso en las que existe una PÉRDIDA genética de gran tamaño como el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

¿La posibilidad de corregir las alteraciones genéticas en SWH se podría realizar sólo durante las fases tempranas del embarazo o también podría aplicarse a los pacientes actuales?

Estas fueron contestadas en sentido afirmativo por Jennifer Doudna; es decir, el desarro-llo del método CRISPR-Cas9 abre esperanzas para que en un futuro pueda colaborar en la cura del SWH. Insistió en que no hay aún datos y que estamos en el desarrollo inicial de esta técnica, para no generar falsas expectativas; hoy por hoy, el método CRISPR-Cas9 no sirve para nuestros niños; pero aún siendo conscientes de que el desarrollo de la investigación en esta técnica puede llevar décadas también hay que ser conscientes de que el método CRISPR-Cas9, que está teniendo un desarrollo exponencial, era impensa-ble hace 5 años.

ÁREA MERCHANDISING

Esta área, en el último trimestre del año, ha estado dedicada a la gestión y organización del merchandising solidario navideño.

Lotería de navidad 2015

En cuanto a la Lotería de Navidad se han vendido un total de 3.100 participaciones del número 55.730 para el sorteo del 22 de diciembre, lo que hace un total de 12.400 euros. A destacar que la terminación ha coincidido con la del primer premio, por lo que las par-ticipaciones vendidas han resultado premiadas con el importe que se jugaba (4 euros).

Calendario Solidario 2016

El calendario solidario AESWH 2016 se ha realizado con las fotos que se hicieron en los distintos encuentros familiares. En total se han vendido 1.000 unidades. Una vez más, nuestro agradecimiento a las familias, a nuestros niños y a los fotógrafos que lo han he-cho posible.

ACTIVIDADES

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Nuevos artículos

Desde esta área se está trabajando en nuevas propuestas de merchandising solidario. A nuestras ya tradicionales pulseras queremos añadir nuevos artículos que nos ayuden a la visibilización y concienciación del SWH. Si se te ocurre cualquier idea para nuevos artículos, escríbenos a [email protected]

ACTIVIDADES

1Visita nuestra página web

www.wolfhirschhorn.com

3Envíalo a la siguiente dirección de

correo:[email protected]

2Descárgate y cumplimenta el

FORMULARIO DE ASOCIACIÓN

PASOS PARA ASOCIARTE A LA AESWH

http://wolfhirschhorn.com/

NOTICIAS

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ACUDIMOS A LA VI ESCUELA DE FORMACIÓN DE FEDER “ FORMANDO LÍDERES, INSPIRANDO ACCIONES”

Los días 2 y 3 de octubre, en el Centro CREER de Burgos, se celebró la VI Escuela de Formación de FEDER. Así mismo, participamos en la asamblea general que se celebró el día 3. En el siguiente enlace podéis acceder y descargar todo el material de la escuela de formación

http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=arti-cle&id=4610

LA AESWH EN LA PRESENTACIÓN DEL LIBRO DE FEDER “LA FUERZA DEL MOVIMIENTO ASOCIATIVO”

El 30 de noviembre se presentó en el Senado el libro “La fuerza del movimiento asocia-tivo” cuyos autores son Juan Carrión Tudela, Luján Echandi García Herrera, Antonio M. Bañón Hernández y Enrique Pastor Seller. En este libro se pone de manifiesto la impor-tancia y el valor de asociarse “como principal herramienta para la participación ciudadana

Artículos

NOTICIAS

http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=4610

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dentro del enclave político y la realidad social que nos ocupa”.

En este enlace podéis descargar el libro

http://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/publicaciones/5173-la-fuer-za-del-movimiento-asociativo

LA AESWH PRESENTE EN EL TELEMARATÓN POR LAS ENFERMEDADES RARAS DE EITB

La AESWH acudió al telemaratón por las enfermedades raras organizado por la EiTB el día 16 de diciembre bajo el lema “Vamos a asustar al miedo”. Izas, en representación de la asociación, estuvo en el call-center para atender las llamadas que se recibían para hacer un donativo.

La convocatoria ha sido todo un éxito, recaudándose hasta la fecha más de 330.000 eu-ros para la investigación de enfermedades raras. Ha sido un placer poder estar allí apor-tando nuestro granito de arena en tan bonita iniciativa.

Os dejamos el enlace a la noticia:

http://www.eitb.eus/es/grupo-eitb/maraton-eitb/enfermedades-raras/deta-lle/3705876/eitb-se-vuelca-maraton-solidario-enfermedades-raras/

Artículos

NOTICIAS

http://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/publicaciones/5173-la-fuer-

http://www.eitb.eus/es/grupo-eitb/maraton-eitb/enfermedades-raras/deta-lle/3705876/eitb-se-vuelca-maraton-solidario-enfermedades-raras/

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DONATIVO PEÑA CULTURAL Y DEPORTIVA EL MADERO

La Peña Cultural y Deportiva el Madero de Getafe ha realizado un donativo de 300 euros a la asociación. Nuestro agradecimiento por tan bonito gesto.

DONATIVO LA CAIXA (OFICINA POLA DE LENA)

La sucursal de La Caixa en Pola de Lena (Asturias) ha realizado un donativo de 3.000 euros a la AESWH para la financiación de proyectos de investigación del SWH.

PANSALUD COLABORA CON LA AESWH

La empresa Pansalud colabora con nuestra asociación, dando visibilidad al síndrome. Para ello, han elaborado un vídeo que han compartido en las redes sociales. Como deta-lle, indicar que el vídeo lleva más de 65.000 reproducciones. Agradecemos a Pansalud su colaboración en la visibilización y concienciación de esta enfermedad rara.

Artículos

NOTICIAS

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LA AESWH GANA EL 2º PREMIO DEL CONCURSO CONVOCADO POR BAYER “PROYECTOS SOCIALES POR

UNA VIDA MEJOR

El Grupo de RSC y Voluntariado de Bayer en España ha puesto en marcha en el año 2015 la 2ª edición del concurso “Los empleados proponen una vida mejor” con el objetivo de apoyar proyectos de responsabilidad social. En línea con su misión “Bayer: Science for a best life” el grupo de RSC y Voluntariado de Bayer en España pretende con-tribuir a una vida mejor y ofrece la posibilidad a sus empleados del grupo Bayer en Es-paña enviar una propuesta de responsabilidad social y voluntariado vinculada a una organización no lucrativa.

Una empleada de Bayer propuso a la AESWH presentar un proyecto a dicho concurso. La asociación presentó una propuesta para continuar con la investigación genética del SWH, “Estudio de la correlación genotipo-fenotipo en el Síndrome de Wolf Hirschhorn”, y el jurado lo ha elegido como la segunda mejor propuesta, dotada con un premio de 2.500 euros.

Agradecemos a Pilar Jordan su ofrecimiento para presentar a la AESWH en el concurso y al Grupo RSC y voluntariado de Bayer por concedernos este premio.

Artículos

NOTICIAS

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NOTICIAS

DONATIVO RESIDENCIAS LOREAK Y BIOTZAK

Durante los meses de noviembre y diciembre, los abuelitos de las Residencias Geriátri-co Loreak de Bilbao y Geriátrico Biotzak de Gueñes han estado realizando unos llave-ros solidarios con la ayuda de su monitora Gizane. Los llaveros se han vendido a un pre-cio de 2€ y han conseguido recaudar un total de 510 euros en beneficio de la AESWH.

Nuestro más sincero agradecimiento a todos ellos por su esfuerzo y por el cariño que han puesto y una mención especial a Maite Madrazo, por hablarles de nuestros niños y ayudar así a nuestra causa.

ANEXOInforme de Tesorería

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA

Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn. NIF: G86044922. Teléfonos: 636 73 35 57 / 625.33.59.98. E-Mail: [email protected] Web: http://www.wolfhirschhorn.com

ASOCIACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN EL TESORERO

Juan Pablo Canseco LLera

INFORME DE TESORERIA DE LA AESWH INGRESOS Y GASTOS DEL 1/9/2015 AL 21/12/2015

INGRESOS DEL 1/9/2015 AL 21/12/2015

LOTERIA DE NAVIDAD 14.975,00

OTROS .TRANSF DEVUELTA POR NO AUTORIZADA. DENUNCIADO 4.900,00

CUOTAS SOCIOS 2015 3.675,00

EVENTOS 3.471,50

SUBVENCION CAIXABANK POLA DE LENA ASTURIAS 3.000,00

MERCHANDISING 3.025,00

DONATIVOS 2.480,00

MERCHANDISING 2014 635,00

INGRESOS BANCARIOS 44,45

36.205,95

PAGOS DEL 1/9/2015 AL 21/12/2015

LOTERIA 12.400,00

OTROS. TRANSF NO AUTORIZADA. RECUPERADA 4.900,00

DEVOLUCION SUBVENCION 2014 2.400,00

PAGO FACTURAS ANTERIORES 1/5/15 715,94

IMPAGADOS CUOTAS DE SOCIOS 163,56

COMISIONES BANCARIAS 129,52

MENSAJERIA SEUR 120,16

CORREO. COMUNICACIÓN A HOSPITALES DE LA AESWH 108,00

IMPUESTOS 80,45

GASTOS SUBV ISABEL GEMIO. COPIAS. SELLO 50,00

ASESORIA 36,30

COMPRA SELLO CORPORATIVO 29,69

21.133,62

SALDO EN BANCOS A FECHA 21/12/2015. 52,183, 83 EUR

SALDO A 21/12/2015 IMPORTE

BSLL 38.638,62

LA CAIXA 13.545,21

52.183,83

SALDO A 31/8/2015 IMPORTE

BSLL A 31/8/15 31.634,53

LA CAIXA A 31/8/15 5.476,97

37.111,50

COMPROBACION IMPORTE

SALDO A 31/8/15 37.111,50

INGRESOS DEL 1/9/15 AL 21/12/15 36.205,95

GASTOS DEL 1/9/15 AL 21/12/15 - 21.133,62

52.183,83

37Boletín Inforativo AESWH Otoño 2015

ISSN 2444-2607

2015boletín otoño

Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn. NIF: G86044922. Teléfonos: 636 73 35 57 / 625.33.59.98. E-Mail: [email protected]

Web: http://www.wolfhirschhorn.com

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Boletín AESWH Diciembre 2015