1

BOY KISALIĞI

Prof.Dr. Oya ERCAN

2

Büyümeme:Hastalığın önemli bir bulgusu!

3

4

5

Kısa boylu çocuk:Boyu içinde bulunduğu toplumun 3.persantilinin altında olan çocuk

6

7

İlk değerlendirmede dikkat edilmesi gereken özellikler:

1 - Anne-baba boyu

- Puberte yaşı

2- Doğumda ağırlık-gestasyon yaşı-büyümenin nasıl seyrettiği

3-İştah ve sağlık durumu

4-Spesifik semptomlar?

5- Sosyal anamnez

8

Genel fizik muayene : Vücut oranlarının gözlemlenmesi Beslenme durumu Anormal yüz görünümü, anomali? Optik disklerin görünümü İdrar analizi

9

A-Hemen değerlendirilmesi gerekenler: Boy 3 persantilin çok altında ise Kronik hastalık 25 persantilin altında büyüme hızı(1 yılda )

10

11

B-Genetik boy kısalığı Sağlıklı 3. persantil yakınında boy Hedef persantilde Yeterli büyüme hızı

*Ya anne-babada patoloji var da bu çocuğu da etkilemiş ise?

12

C-Fiziksel hastalık yok ancak sosyal problemler veya yoksunluk var

13

İLERİ ARAŞTIRMALAR:

Oturma yüksekliğinin ölçülmesi Yağ ve kas gelişiminin değerlendirilmesi

(Kol çevresi-triceps deri kıvrımı kalınlığının ölçülmesi)

Göz dibi muayenesi- görme alanı muayenesi

14

Kemik yaşı tayini Kromozom analizi(Turner?) Basit böbrek fonksiyon testleri:İdrar

kültürü, üre, kreatinin Tiroid fonksiyonu(sT4,TSH) Hemoglobin Malabsorpsiyon?

15

Bu şekilde ailevi boy kısalığı- organik hastalığı olanlar tanınır.

Geriye büyüme hormonunun çeşitli derecelerdeki eksikliği* ve gecikme kalır

*IGF-1 düzeyi

16

GENETİK

İki grup gen1- Çocuğun final boyunu belirleyen genler - Boy 3 persantile yakın ve büyüme 3.p.’e paralel - Büyüme hızı normal *Anne:151 cm,Baba:163 cm - Kemik yaşı normal - Puberte normal yaşta2- Olgunlaşma hızı, pubertenin başlama ve büyümenin sonlandığı yaşı

belirleyen genler - Büyüme hızı sınırda - Ailede maturasyon gecikmesi - Kemik yaşı ileri - Öngörülen boy normalKISA VE GECİKMİŞ = çok kısa

17

BOY KISALIĞI SEBEPLERİ:

KEMİK HASTALIĞI Daha çok ekstremite kemikleri ve omurga

etkilendiğinden orantısız boy kısalığı mevcuttur.

Ancak hipokondroplazi gibi durumlarda hemen dikkati çekmeyebilir. En iyisi oturma yüksekliğinin total boya oranıdır

18

İSKELET DİSPLAZİLERİ

1- Disostozlar2- Osteokondrodisplaziler Boyu en çok etkileyen kondrodistrofilerdir (Tübüler kemiğin ve/veya omurganın yetersiz

büyümesine bir örnektir) a)Doğumda tanı konulabilenler b)Daha sonra tanınabilenler(belirgin hale

gelenler) hipokondroplazi

19

DİĞER KEMİK HASTALIKLARI

MukopolisakkaridozMukolipidoz

20

Sendromlar

Tuhaf yüz görünümü Mental retardasyon Düşük doğum ağırlığı Sendrom tanısı Klinik Özel klinik özelliklerin taranması Bilgisayar programları

21

Ekstra seks kromatin materyali mevcudiyeti dışındaki kromozom anomalilerinin hepsi boy kısalığına yol açar (Trizomiler 21,18,13,parsiyel delesyon)

22

TURNER SENDROMU

Neonatal lenfödem Ayrık meme başları Arka saç çizgisinin düşük oluşu Pterygium colli Erişkin boy : Mozaik=145.2 cm

45X =142.5 cm

23

DİĞER SENDROMLAR:

Russell-SilverAarskogNoonan

24

MAJOR ORGAN VEYA METABOLİZMA HASTALIĞI Astım Böbrek hastalığı Konjenital kalp hastalığı DM Kronik anemi Mental retardasyon

25

BESLENME BOZUKLUKLARI

Kwashiorkor Marasmus Kronik hastalığa bağlı yetersiz alım Böbrek hastalığı Enfeksiyonlar Psikolojik bozukluklar(anoreksia

nervoza,depresyon) Kronik barsak hastalığı

26

Kronik Barsak hastalığı Kistik fibroz Hafif Çöliak hastalığı Kron hastalığı Sadece boy kısalığı Karın ağrısı,distansiyonGevşek gaita Anemi

27

Malnutrisyonlu çocuklar genellikler zayıf olmakla birlikte

Klasik Kwashiorkor Çöliyak hastalığı durumlarında zayıflık söz

konusu olmayabilir.Kronik yetersiz beslenme :Bodurluk

28

DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIĞI

Boyu kısa olan SGA doğmuş çocuklar 1- Genetik veya metabolik problemler 2-İntrauterin zarar Rubella Sitomegalovirus Alkol Folik asid antagonisti vb. 3-Plasental disfonksiyon 4-Sendromlar (sebebi bilinmeyen)

29

ENDOKRİN HASTALIKLAR

1-Tiroid disfonksiyonu Herhangi bir yaşta başvurabilir Otoimmün tiroidit2- Kortikosteroid fazlası Cushing sendromu, yatrojenik3-Büyüme hormonu yetersizliği Makat gelişi Doğum ağırlığı normala) İzoleb) Multipl ->Organik hipotalamik veya hipofizer hastalık

(Kraniofarenjioma)4- B.H insansivitesi

30

SOSYAL PROBLEMLER

31

BOY KISALIĞI SEBEPLERİNİN SIKLIĞI 1/4000 Büyüme hormonu yetersizliği

(değişebilir) 1/3000 Hipotiroidizm 1/3000 Turner Sendromu 1/2000 Çöliak hastalığı