BOY KISALIĞI

11

BOY KISALIĞIBOY KISALIĞIYrd. Doç. Dr. Gökhan BaysoyYrd. Doç. Dr. Gökhan Baysoy

Abant İzzet Baysal Üniversitesi Abant İzzet Baysal Üniversitesi

İzzet Baysal Tıp Fakültesiİzzet Baysal Tıp Fakültesi

Pediatri AD.Pediatri AD.

2

Dersin içeriğiDersin içeriği

►Büyümeyi etkileyen faktörlerBüyümeyi etkileyen faktörler►Büyüme hormonu (etkileri, kontrolü)Büyüme hormonu (etkileri, kontrolü)►Boy kısalığında öyküBoy kısalığında öykü►Boy kısalığını değerlendirme yöntemleriBoy kısalığını değerlendirme yöntemleri►Boy kısalığının nedenleriBoy kısalığının nedenleri

Yapısal boy kısalığıYapısal boy kısalığı Ailesel boy kısalığıAilesel boy kısalığı Patolojik boy kısalığıPatolojik boy kısalığı

3

Büyüme için ne gereklidir?Büyüme için ne gereklidir?

► Büyüme; Hücre Büyüme; Hücre sayısı ve sayısı ve büyüklüğünün büyüklüğünün artması.artması.

Yeterlibesin

Psikosoyalfaktörler

Hormonalfaktörler

Büyüme

4

Büyümeye etki eden faktörlerBüyümeye etki eden faktörler

Beslenme Büyüme hormonu Cinsiyet horm/Büyüme horm

Boy (

cm)

Yaş (yıl)

Çocuklarda büyümenin evreleri

5

Büyümeye etki eden faktörlerBüyümeye etki eden faktörler

► CinsiyetCinsiyet► IrkIrk► Beslenme durumuBeslenme durumu►Doğum tartısıDoğum tartısı► Ebeveyn boyuEbeveyn boyu► Puberte durumuPuberte durumu► Kronik hastalıklarKronik hastalıklar► Sosyoekonomik faktörlerSosyoekonomik faktörler►Duygusal faktörlerDuygusal faktörler

6

Büyüme hormonuBüyüme hormonu

►Doğrudan etkileri; hedef Doğrudan etkileri; hedef hücrelerde reseptöre hücrelerde reseptöre doğrudan bağlanma doğrudan bağlanma (adiposit)(adiposit)

Trigliserid yıkımı, hücre içine lipid Trigliserid yıkımı, hücre içine lipid alımını inhibe ederalımını inhibe eder

► Dolaylı etkileri; İnsülin-benzeri Dolaylı etkileri; İnsülin-benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) büyüme faktörü-1 (IGF-1) aracılığıyla olur. aracılığıyla olur.

Büyüme

hormonu

Yağ

Karaciğer

IGF-1

Doğrudan

Dolaylı

7

Büyüme hormonunun etkileriBüyüme hormonunun etkileri► Büyüme üzerine etkilerBüyüme üzerine etkiler

Karaciğer ve diğer Karaciğer ve diğer dokuları uyararak dokuları uyararak IGF-1 salgılatır.IGF-1 salgılatır.

IGF-I kondrosit IGF-I kondrosit çoğalmasını uyarır.çoğalmasını uyarır.

IGF-1 kas IGF-1 kas büyümesinde de rol büyümesinde de rol oynar. Miyoblastların oynar. Miyoblastların farklılaşması ve farklılaşması ve çoğalmasını uyarır.çoğalmasını uyarır.

Kas ve diğer dokulara Kas ve diğer dokulara amino asit alımını ve amino asit alımını ve protein sentezini protein sentezini artırır.artırır.

► Metabolik etkilerMetabolik etkiler Protein Protein

metabolizması:metabolizması: Farklı Farklı dokularda protein dokularda protein sentezini artırır.sentezini artırır.

Yağ metabolizması:Yağ metabolizması: Trigliserid yıkımını ve Trigliserid yıkımını ve adipositlerde adipositlerde oksidasyonu artırır.oksidasyonu artırır.

Karbonhidrat Karbonhidrat metabolizması:metabolizması: Kan Kan glukozunu normal glukozunu normal sınırlarda tutar (anti-sınırlarda tutar (anti-insulin aktivite). insulin aktivite). Karaciğerde glukoz Karaciğerde glukoz sentezini artırır. sentezini artırır.

8

Büyüme hormonu Büyüme hormonu salgılanmasının kontrolüsalgılanmasının kontrolü

Ghrelin

Hipotalamus

Hipofiz

Büyüme hormonu

Karaciğer v.b.

IGF-1

SS: somatostatin

GHRH: Büyüme hormonu salgılatıcı hormon

arbl.cvmbs.colostate.edu/

9

Büyüme fizyolojisiBüyüme fizyolojisi

Büyüme hızı (mm/yıl)

Pre-pubertal dip noktası

Pubertal büyüme

Yaş (yıl) Yaş (yıl)

Boy u

zam

a h

ızı

(yıll

ık)

KızErkek

10

Büyümenin değerlendirilmesiBüyümenin değerlendirilmesi

►Çocuğun boyunun belirli aralıklarla Çocuğun boyunun belirli aralıklarla ölçülmüş olması. ölçülmüş olması. Ülkemizde 2 yaşından sonra sağlam çocuk Ülkemizde 2 yaşından sonra sağlam çocuk

izlemi yerleşik bir uygulama değil!!izlemi yerleşik bir uygulama değil!! Okullarda yıllık boy ölçümleri yapılıyor!!Okullarda yıllık boy ölçümleri yapılıyor!!

►Ölçümlerin doğru yapılmış ve kayıt Ölçümlerin doğru yapılmış ve kayıt edilmiş olması.edilmiş olması.

►Belirli yaş dönemlerinde büyüme Belirli yaş dönemlerinde büyüme hızının bilinmesi.hızının bilinmesi.

11

Boy kısalığında öykü-1Boy kısalığında öykü-1

►Eski boy ölçümleriEski boy ölçümleri►Anne-baba-kardeş boylarının ölçümüAnne-baba-kardeş boylarının ölçümü►Anne ve babanın puberteye giriş Anne ve babanın puberteye giriş

zamanlarızamanları Annede menarşAnnede menarş Babada boy uzamasının Babada boy uzamasının

hızlandığı/tamamlandığı yaşhızlandığı/tamamlandığı yaş

►Boy kısalığının başlama zamanıBoy kısalığının başlama zamanı►Doğum kilosuDoğum kilosu

12

Boy kısalığında öykü-2Boy kısalığında öykü-2

►Sistem sorgusuSistem sorgusu Gastrointestinal (ishal, kusma, karın ağrısı Gastrointestinal (ishal, kusma, karın ağrısı

v.b.)v.b.) Solunum (uyku apnesi, yineleyen akciğer Solunum (uyku apnesi, yineleyen akciğer

enfeks)enfeks) Üriner (poliüri, polidipsi)Üriner (poliüri, polidipsi)

►Sosyal öyküSosyal öykü Aile yapısıAile yapısı Yeme bozukluğu (anoreksiya, bulimia)Yeme bozukluğu (anoreksiya, bulimia)

13

Boy kısalığı/büyüme bozukluğu Boy kısalığı/büyüme bozukluğu nedir?nedir?

►Boyun 3 persentilin altında olmasıBoyun 3 persentilin altında olması►Büyüme hızının yaşına göre düşük Büyüme hızının yaşına göre düşük

olması, persentil kaybı (2 persentil)olması, persentil kaybı (2 persentil)►Öngörülen boyun hedef boy sınırının Öngörülen boyun hedef boy sınırının

altında kalmasıaltında kalması►Kemik yaşının boy ve yaşa göre Kemik yaşının boy ve yaşa göre

uyumsuz ileri olmasıuyumsuz ileri olması

14

Boy yaşıBoy yaşı

Boy kısalığını değerlendirmede kullanılan 3 ölçüm

1. Kronolojik yaş (takvim yaşı)

2. Boy yaşı

3. Kemik yaşı

ÖRNEK 1

Takvim yaşı 9, 125 cm.

Boy yaşı kaçtır? 7.5

15

Kemik yaşıKemik yaşıBebek

19 yaş

16

Hedef boy Hedef boy

►Kız çocuk= (Anne boyu) + (Baba boyu-Kız çocuk= (Anne boyu) + (Baba boyu-13)13)

22

►Erkek çocuk= (Baba boyu) + (Anne Erkek çocuk= (Baba boyu) + (Anne boyu+13)boyu+13)

22

Normalde çocuğun boyu ± 5 cm. sınırları içinde olmalı

Büyümesini tamamlamamış çocukta

ne yapacağız?

Hedef boy bize ne verir?

17

Ana-baba boy ortalamasına göre Ana-baba boy ortalamasına göre düzeltilmiş büyüme eğrisidüzeltilmiş büyüme eğrisi

Anne-baba boy ortalaması

Anne-baba boyuna göre düzeltilmiş eğriler

A:

Boy p= 3 p

Anababa= 3 p

Düzelt.= 10 p

Yorum= Genetik potansiyele göre iyi büyümüş

Günöz. Pediatrik Endokrinoloji 2003

18

Erişkin boyu öngörme Erişkin boyu öngörme yöntemleriyöntemleri

►Çocuğun ulaşacağı erişkin boyunu Çocuğun ulaşacağı erişkin boyunu hesaplamada kullanılır.hesaplamada kullanılır.

►Farklı yöntemler vardır.Farklı yöntemler vardır.►Avantajı; çocuğun hedef boyuyla Avantajı; çocuğun hedef boyuyla

öngörülen boyu arasındaki ilişkiyi öngörülen boyu arasındaki ilişkiyi gösterir.gösterir.

19

Büyüme hızının Büyüme hızının saptanmasısaptanması

►Hastanın yılda kaç Hastanın yılda kaç cm. uzadığı cm. uzadığı saptanır.saptanır.

Pubertenin Pubertenin değerlendirilmesideğerlendirilmesi

► Boy kısalığı olan her Boy kısalığı olan her çocukta mutlaka çocukta mutlaka değerlendirilmelidir. değerlendirilmelidir.

Yaş (yıl)

Boy u

zam

a h

ızı

(yıll

ık)

KızErkek

20

Boy kısalığının nedenleriBoy kısalığının nedenleri

BOY KISALIĞI

Yapısal boy kısalığı(Konstitusyonel)

Ailesel boy kısalığı(genetik)

Patolojik boy kısalığı

Takvim yaşı

Boy yaşı=Kemik yaşı

Takvim yaşı

Boy yaşı=Kemik yaşı

Takvim yaşı= Kemik yaşı

Boy yaşı

Takvim yaşı

Boy yaşı

Kemik yaşı

21

Boy kısalığının nedenleriBoy kısalığının nedenleri

Ailesel boy kısalığı

Yapısal boy kısalığı

Ailese/ yapısal boy kısalığı

Medikal nedenler

İdiopatik boy kısalığı

Büyüme hormonu eksikliği

Turner sendromu

Hipotiroidizm

Erkekler, % Kızlar, %

UTAH Büyüme Çalışması

(Boy kısalığı ya da büyüme hızında yavaşlama olan 555 çocuk)

22

Yapısal boy kısalığı Yapısal boy kısalığı

►Biyolojik olgunlaşma temposundaki Biyolojik olgunlaşma temposundaki yavaşlamadır.yavaşlamadır.

►Erkeklerde daha sıktır.Erkeklerde daha sıktır.►Takvim yaşı > Kemik yaşı = Boy yaşıTakvim yaşı > Kemik yaşı = Boy yaşı

23

Yapısal boy kısalığı: büyüme Yapısal boy kısalığı: büyüme eğrisieğrisi

24

Yapısal boy kısalığı tanısıYapısal boy kısalığı tanısı

► Aile öyküsü olabilir.Aile öyküsü olabilir.► Kemik yaşıKemik yaşı► LaboratuarLaboratuar

Hemogram, sedimentasyonHemogram, sedimentasyon Tiroid hormonlarıTiroid hormonları ÜreÜre Çölyak hastalığı için serolojiÇölyak hastalığı için seroloji

► TakipTakip► Beslenme durumunun, mikrobesin Beslenme durumunun, mikrobesin

eksikliğinin düzeltilmesi. eksikliğinin düzeltilmesi.

25

Ailesel (genetik) boy kısalığıAilesel (genetik) boy kısalığı

►Ailede kısa boylular vardır.Ailede kısa boylular vardır.►Genel sağlıkları iyidir.Genel sağlıkları iyidir.►Doğum kilo ve boyları normaldir.Doğum kilo ve boyları normaldir.► İlk 2-3 yaş içinde büyüme yavaşlarİlk 2-3 yaş içinde büyüme yavaşlar►Tartıları normaldir.Tartıları normaldir.►Takvim yaşı = Kemik yaşı > Boy yaşıTakvim yaşı = Kemik yaşı > Boy yaşı

26

AİLESEL BOY KISALIĞI

27

Ailesel (genetik) boy kısalığıAilesel (genetik) boy kısalığı

Ailedeki boy kısalığı normal mi yoksa bir Ailedeki boy kısalığı normal mi yoksa bir hastalığın sonucunda mı oluşmuş??hastalığın sonucunda mı oluşmuş??

►Genetik geçişli hastalıklar büyüme Genetik geçişli hastalıklar büyüme geriliğine yol açabilirgeriliğine yol açabilir Büyüme hormon reseptör mutasyonuBüyüme hormon reseptör mutasyonu Büyüme hormon gen delesyonlarıBüyüme hormon gen delesyonları PsödohipoparatiroidiPsödohipoparatiroidi

28

Patolojik boy kısalıklarıPatolojik boy kısalıkları

► İskelet displazileriİskelet displazileri► Dismorfik sendromlarDismorfik sendromlar► Kromozom anomalileri Kromozom anomalileri ► İntrauterin büyüme geriliğiİntrauterin büyüme geriliği► Büyüme hormonu eksikliğiBüyüme hormonu eksikliği► HipotiroidiHipotiroidi► Glukokortikoid fazlalığıGlukokortikoid fazlalığı► PsödohipoparatiroidiPsödohipoparatiroidi► Kronik hastalıklara bağlı boy kısalıklarıKronik hastalıklara bağlı boy kısalıkları► MalnutrisyonMalnutrisyon► Duygusal açlık sendromuDuygusal açlık sendromu

29

PATOLOJİK BOY KISALIĞI

30

İskelet displazileriİskelet displazileri

► Kıkırdak ve kemik Kıkırdak ve kemik dokunun dokunun büyümesiyle ilgili büyümesiyle ilgili bozukluklarbozukluklar

31

İskelet displazileriİskelet displazileri

►200’e yakın tipi vardır.200’e yakın tipi vardır.►Sıklığı 3-4/10.000.Sıklığı 3-4/10.000.►Aile öyküsü olabilir.Aile öyküsü olabilir.►Boy kısalığı genelde Boy kısalığı genelde

orantısız olur.orantısız olur.

32

Dismorfik sendromlarDismorfik sendromlar

Russel-Silver sendromu

33

İntrauterin büyüme geriliği İntrauterin büyüme geriliği (IUBG)(IUBG)

►Fetal büyümesi 3 persentilin altında Fetal büyümesi 3 persentilin altında kalan çocuklar.kalan çocuklar.

►Proporsiyonel IUBGProporsiyonel IUBG Baş çevresi-boy-kilo birbirine benzerBaş çevresi-boy-kilo birbirine benzer Erken uteroplasental yetersizlik, fetal Erken uteroplasental yetersizlik, fetal

hipoksihipoksi►Disproporsiyonel IUBGDisproporsiyonel IUBG

Baş çevresi- boy daha iyi, kilo düşüktürBaş çevresi- boy daha iyi, kilo düşüktür Annenin beslenme bozukluğu, geç Annenin beslenme bozukluğu, geç

uteroplasental yetersizlikuteroplasental yetersizlik

34

İntrauterin büyüme geriliği İntrauterin büyüme geriliği (IUBG)(IUBG)

►Postnatal büyüme yetersiz olabilir.Postnatal büyüme yetersiz olabilir.►Bir bölümü “büyümeyi yakalar” (catch-up Bir bölümü “büyümeyi yakalar” (catch-up

growth)growth)► IUBG olan bebeklerde ileriki yaşamlarındaIUBG olan bebeklerde ileriki yaşamlarında

HipertansiyonHipertansiyon Tip 2 diyabetTip 2 diyabet Obezitenin daha sık görüldüğü Obezitenin daha sık görüldüğü

bildirilmektedir.bildirilmektedir.► IUBG olan bebeklerde büyüme hormonu IUBG olan bebeklerde büyüme hormonu

uygulanabilir.uygulanabilir.

35

Büyüme hormonu eksikliğiBüyüme hormonu eksikliği

►Hipotalamus: GHRH (büyüme hormonu Hipotalamus: GHRH (büyüme hormonu salgılatıcı hormon)salgılatıcı hormon) Travma, tümörTravma, tümör Tüberküloz, sarkoidozTüberküloz, sarkoidoz Septo-optik displaziSepto-optik displazi

►Hipofiz: Büyüme hormonuHipofiz: Büyüme hormonu İzole BH eksikliğiİzole BH eksikliği

►Dokularda: IGF-1, büyüme hormonuDokularda: IGF-1, büyüme hormonu Büyüme hormonu duyarsızlığıBüyüme hormonu duyarsızlığı IGF eksikliğiIGF eksikliği IGF-1 duyarsızlığıIGF-1 duyarsızlığı

36


►Görülme sıklığı: Görülme sıklığı: 1/3500—1/4000.1/3500—1/4000.

►Doğumda boy-kilo Doğumda boy-kilo normalnormal

► 3-6. aydan sonra 3-6. aydan sonra büyüme yavaşlarbüyüme yavaşlar

► 2-5 yaş arasında 2-5 yaş arasında boy kısalığı belirgin boy kısalığı belirgin hale gelir.hale gelir.

BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ

37


►Boy kısalığı orantılıdır.Boy kısalığı orantılıdır.►Şişman olabilirler.Şişman olabilirler.►Yüz görünümleri infantildir (bebek yüzlü).Yüz görünümleri infantildir (bebek yüzlü).►Gövde ve karında yağlanma belirgindir.Gövde ve karında yağlanma belirgindir.►Süt dişi ve kalıcı dişlerin çıkışı gecikir.Süt dişi ve kalıcı dişlerin çıkışı gecikir.►Kemik yaşı geridir (boy yaşıyla Kemik yaşı geridir (boy yaşıyla

orantılıdır)orantılıdır)

38

İzole büyüme hormonu İzole büyüme hormonu eksikliğieksikliği

►Tip 1A: BH geninde delesyon, Tip 1A: BH geninde delesyon, mutasyonmutasyon Tam hormon kaybı, fetal dönemde de Tam hormon kaybı, fetal dönemde de

etkileniretkilenir

►Tip 1B: Kısmi kayıp vardır. BH Tip 1B: Kısmi kayıp vardır. BH aktivitesi azalmıştır.aktivitesi azalmıştır.

►Tip 2: Otozomal dominantTip 2: Otozomal dominant►Tip 3: X’e bağlı kalıtımTip 3: X’e bağlı kalıtım

39

Büyüme hormonu direncinde Büyüme hormonu direncinde klinik özelliklerklinik özellikler

Günöz. Pediatrik Endokrinoloji 2003

40

Duygusal açlık sendromuDuygusal açlık sendromu

► Süt çocukluğundan adölesan döneme kadar Süt çocukluğundan adölesan döneme kadar her yaş grubunda görülebilir.her yaş grubunda görülebilir.

► Tip 1 DASTip 1 DAS Süt çocukluğunda görülürSüt çocukluğunda görülür Huysuz, huzursuz, uyku düzeni bozuk, sürekli Huysuz, huzursuz, uyku düzeni bozuk, sürekli

ağlama eğilimiağlama eğilimi Boy uzama ve kilo alımında sorun vardırBoy uzama ve kilo alımında sorun vardır Beslenme yetersizliği de görülürBeslenme yetersizliği de görülür Aile çocuğun fiziki ve psikolojik ihtiyaçlarını Aile çocuğun fiziki ve psikolojik ihtiyaçlarını

farketmezfarketmez Hormonal sorun yokturHormonal sorun yoktur

41


►Tip 2 DASTip 2 DAS 3 yaş ve sonrasında görülür3 yaş ve sonrasında görülür Aile içi sorun vardır. Ebeveynler çocuğa Aile içi sorun vardır. Ebeveynler çocuğa

ilgisizdirilgisizdir Çocuklarda depresyon vardır, çekingen, Çocuklarda depresyon vardır, çekingen,

saldırgan olabilirlersaldırgan olabilirler Polifaji, polidipsi, davranış bozukluğu olabilirPolifaji, polidipsi, davranış bozukluğu olabilir Büyüme hormonu yetersizdirBüyüme hormonu yetersizdir BH tedavisine iyi yanıt vermezlerBH tedavisine iyi yanıt vermezler

42


►Tip 3 DASTip 3 DAS Aile içi stres vardır ancak ebeveynler Aile içi stres vardır ancak ebeveynler

çocukları dışlamazçocukları dışlamaz Ebeveynlerde suçluluk duygusu vardırEbeveynlerde suçluluk duygusu vardır Aileye psikososyal destek vermek yararlı Aileye psikososyal destek vermek yararlı

olabilirolabilir

Documents

BOY KISALIĞI