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8/17/2019 Br J Ophthalmol-1991-Evans-691-2.pdf

1/3

B r i t i s h

J o u r n a l

o f

O p h t h a l m o l o g y , 1 9 9 1 , 7 5 , 6 9 1 - 6 9 2

C l e f t

a n t e r i o r

s e g m e n t

w i t h

m a t e r n a l

h y p e r v i t a m i n o s i s

A

K E v a n s ,

M

U

H i c k e y - D w y e r

A b s t r a c t

We

r e p o r t

a c a s e o f a n

h o u r g l a s s

c o r n e a

a n d

i r i s w i t h

r e d u p l i c a t e d l e n s i n t h e

l e f t

e y e

o f

a n

i n f a n t

g i r l . An e x c e s s o f

v i t a m i n

A

p r o d u c t s

h a d b e e n t a k e n

b y

t h e

m o t h e r

d u r i n g

p r e g

n a n c y .

M e c h a n i s m s

b y w h i c h v i t a m i n A

e x c e s s

c o u l d

h a v e

c a u s e d

t h i s a r e

d i s c u s s e d .

V i t a m i n A

a n d

i t s

a n a l o g u e s h a v e b e c o m e

r e a d i l y

a v a i l a b l e

o n t h e

m a r k e t .

H i g h d o s e s h a v e

b e e n

u s e d

t o t r e a t

d e f i c i e n c y

s t a t e s ,

a c n e , o t h e r

d e r m a t o s e s

a n d

a l s o

i n

c o m b i n a t i o n w i t h

o t h e r

v i t a m i n s i n

h e a l t h y d i e t

r e g i m e n s . I n

r e c e n t

y e a r s many

r e p o r t s

h a v e

a p p e a r e d o f

b i r t h

d e f e c t s

i n

t h e

c h i l d r e n o f u s e r s . 2

T h e

p r e s e n t

r e p o r t

i s

o f

a n u n u s u a l

c o n g e n i t a l

a b n o r m a l i t y

t h o u g h t t o

b e

d u e t o

e x c e s s

i n t a k e

b y

t h e

m o t h e r

o f v i t a m i n

A

f r o m a n u m b e r

o f

s o u r c e s .

C a s e

r e p o r t

A

C a u c a s i a n g i r l

b o r n

t o

a

h e a l t h y 2 6 - y e a r - o l d

m o t h e r

a n d a n u n r e l a t e d

3 2 - y e a r - o l d f a t h e r

c a m e

t o

t h e

O p h t h a l m o l o g y D e p a r t m e n t

w i t h a

h i s t o r y

o f

a n

e n l a r g e d

l e f t

e y e s i n c e

b i r t h .

E x a m i n a t i o n

u n d e r

g e n e r a l a n a e s t h e s i a

r e v e a l e d

a

c o r n e a a n d

i r i s

w i t h

a n

h o u r - g l a s s

s h a p e a s i f

p a r t i a l l y

c l e a v e d

i n t w o .

A t

t h e

h o u r - g l a s s

j u n c t i o n

p e r i p h e r a l

a n t e r i o r

s y n e c h i a e w e r e

f o u n d . T h e

c o r n e a

m e a s u r e d 1 4 - 5 mm

h o r i z o n t a l l y ,

a

max i mu m

o f

1 0 - 5

mm

v e r i t c a l l y ( F i g 1 . I n t r a -

o c u l a r

p r e s s u r e w a s

n o r m a l

D o u b l e o r

r e d u p l i c a t e d c l e a r

l e n s e s w e r e s e e n

b e h i n d t h e

i r i s

l y i n g

i n a

h o r i z o n t a l

p l a n e .

No

f u n d a l


w a s

f o u n d .

T h e

r i g h t

e y e a p p e a r e d

n o r m a l .

G e n e r a l

p h y s i c a l e x a m i n a t i o n

s h o w e d

n o

a b n o r m a l i t i e s o r

d y s m o r p h i c

f e a t u r e s .

L a b o r a t o r y

i n v e s t i g a t i o n s

i n c l u d i n g

a

f u l l

b l o o d

c o u n t ;

t e s t s

f o r

b l o o d

u r e a

a n d

e l e c t r o l y t e s

a n d

r a n d o m

g l u c o s e g a v e

n o r m a l

r e s u l t s .

T e s t s f o r

s y p h i l i s ,

T o x o c a r a a n d v i r a l

s e r o l o g y

f o r

c y t o -

m e g a l o v i r u s ,

h e r p e s ,

a n d r u b e l l a

g a v e

n e g a t i v e

f i n d i n g s .

T h e

p e r i p h e r a l

b l o o d

k a r y o t y p e

w a s

a

n o r m a l

4 6 XX.

C o m p u t e d t o m o g r a p h y

o f t h e

b r a i n

a n d

o r b i t s

s h o w e d t h e

a b n o r m a l

c o r n e a

a n d

d o u b l e

l e n s

b u t

n o

i n t r a c r a n i a l


( F i g 2 .

T h e r e w a s n o

f a m i l y

h i s t o r y

o f

e y e

d i s o r d e r s .

A

f u l l

h i s t o r y

f r o m t h e

m o t h e r

d i s c l o s e d n o

p a s t

m e d i c a l

p r o b l e m s . D u r i n g

p r e g n a n c y c e r v i c a l

c a r c i n o m a i n

s i t u w a s

d i a g n o s e d ,

w h i c h w a s n o t

t r e a t e d

u n t i l a f t e r

d e l i v e r y

o f

t h e

i n f a n t .

T h e

p r e g n a n c y

w a s

o t h e r w i s e

u n e v e n t f u l .

T h e r e

w e r e

n o

s y m p t o m s

d u r i n g p r e g n a n c y

s u g g e s t i v e

o f

h y p e r v i t a m i n o s i s

A . S h e

h a d t a k e n o n

a v e r a g e

1 0

c a p s u l e s

o f

r o y a l j e l l y

a n d s i x

m u l t i v i t a m i n

t a b l e t s

p e r

w e e k

t h r o u g h o u t

t h e

p r e g n a n c y .

I n

a d d i t i o n

s h e h a d

c o n s u m e d o n

a v e r a g e

t h r e e

m e a l s

c o n t a i n i n g

l i v e r

p e r

w e e k

d u r i n g

t h e f i r s t

t r i m e s t e r

o n l y ,

w h i c h

s h e h a d

b e e n

i n f o r m e d

w o u l d b e

b e n e f i c i a l .

D i s c u s s i o n

R e d u p l i c a t i o n

o f t h e

l e n s i s

v e r y r a r e .

3

H o u r g l a s s

c o r n e a

a n d i r i s

w i t h

r e d u p l i c a t e d

l e n s

g i v i n g t h e

a p p e a r a n c e o f a c l e f t

s p l i t t i n g t h e

a n t e r i o r

s e g -

m e n t

i n t o t w o

h a l v e s h a s

n o t

p r e v i o u s l y

b e e n

r e p o r t e d .

A p a r t

f r o m

u n u s u a l

f e a t u r e s o f

t h e

d i e t ,

e x t e n s i v e

i n v e s t i g a t i o n

f a i l e d

t o f i n d

a

p o s s i b l e

c a u s e .

R o y a l

j e l l y

c o n t a i n s

p r o t e i n s ,

w a t e r ,

c a r b o h y d r a t e s ,

t r a c e

e l e m e n t s ,

a n d

v i t a m i n s

B ,

C , a n d E . S o

f a r t h e r e

h a v e

b e e n n o

r e p o r t s o f c o n g e n i t a l

e y e

a n o m a l i e s

a s s o c i a t e d

w i t h

m a t e r n a l

i n g e s t i o n

o f

r o y a l j e l l y , o r

w i t h

9

AO

U n i v e r s i t y

o f

L i v e r p o o l

C h i l d r e n s

U n i t ,

A l d e r

H e y

H o s p i t a l ,

O p h t h a l m o l o g y

D e p a r t m e n t ,

E a t o n

R o a d ,

W e s t

D e r b y

L 1 2

2AP

K

E v a n s

M

U

H i c k e y - D w y e r

C o r r e s p o n d e n c e

t o :

Mr K

E v a n s

F R C S .

A c c e p t e d

f o r

p u b l i c a t i o n

2 5

A p r i l

1 9 9 1

F i g u r e

I

C l o s e - u p o f l e f t

e y e ,

i l l u s t r a t i n g

b i f i d

c o r n e a a n d

F i g u r e

2

CT s c a n

i l l u s t r a t i n g

a b n o r m a l

c o r n e a a n d

i r i s .

r e d u p l i c a t e d

l e n s e s .

6 9 1

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2/3

E v a n s , H i c k e y - D w y e r

c e r v i c a l c a r c i n o m a

i n

s i t u . V i t a m i n

A ,

h o w e v e r ,

h a s

b e e n

l i n k e d t o

many d i f f e r e n t t e r a t o g e n i c

e f f e c t s

a b r o a d ,

b u t n o t

i n

G r e a t B r i t a i n . 5

R e c e n t

DHSS

a d v i c e

s u g g e s t s

t h a t

t h e

d i e t a r y

i n t a k e

o f v i t a m i n A i n

pregnancy

s h o u l d

no t

e x c e e d

0 0 0 I U d a i l y ; t e r a t o g e n i c e f f e c t s

h a v e

b e e n

r e p o r t e d

a t

d o s e s

a s l o w a s 2 0 0 0 0 I U pe r

d a y .

P r o p r i e t a r y m u l t i v i t a m i n

t a b l e t s

may con

t a i n 7 5 0 0

I U

e a c h . A s i g n i f i c a n t source o f

v i t a m i n

A

i n f o o d i s

l i v e r .

A n o r m a l

1 0 0 g

p o r t i o n

may c o n t a i n 1 2 - 2 0 t i m e s t h e

r e c o m m e n d e d d a i l y

d o s e .

A

n o r m a l d i e t

w i t h o u t

l i v e r or s u p p l e -

m e n t s )

w i l l

c o n t a i n a b o u t 2 5 0 0

I U . 6

We

e s t i m a t e d

t h a t

t h i s m o t h e r

t o o k on average a d a i l y d o s e o f

2 5

0 0 0

I U

i n

t h e

f i r s t

t r i m e s t e r .

C o n s e n t f o r b l o o d v i t a m i n

A

l e v e l s

was n o t

g i v e n , b u t t h e m o t h e r gave a

c l e a r h i s t o r y .

M o r e -

over

t h e

h i s t o r y

o f

v i t a m i n a n d

l i v e r s u p p l e m e n t s

w

not a s k e d a b o u t d i r e c t l y b u t v o l u n t e e r e d

w h e n s h e

wa s a s k e d i f s h e

h a d

a n u n u s u a l d i e t

d u r i n g pregnancy. T h e r e f o r e

t h e r e

i s

g o o d

c i r c u m s t a n t i a l

e v i d e n c e

t h a t t h e

f e t u s wa s

e x p o s e d t o

h i g h

l e v e l s o f

v i t a m i n

A

d u r i n g

t h e

f i r s t t r i m e s t e r

a n d

t h a t

t h i s

w

t h e cause o f t h e

r e s u l t a n t a n o m a l i e s .

A f f e c t e d i n f a n t s

h a v e

one or

more

f e a t u r e s o f a

s o c a l l e d

r e t i n o i d

s y n d r o m e : ea r d e f e c t s , c l e f t

l i p a n d

p a l a t e ,

c r a n i o f a c i a l

d y s m o r p h i s m ,

c a r d i o - a o r t i c d e f e c t s ,

t h y m i c

h y p o p l a s i a , h y d r o -

c e p h a l y ,

a n d s p i n a b i f i d a . O c u l a r

f e a t u r e s i n c l u d e

m i c r o p h t h a l m i a , a n o p h t h a l m i a ,

G o l d e n h a r s

s y n d r o m e , 5

a n d r e t i n a l

a n d o p t i c

n e r v e

a n o m a l i e s .

P a s t c a s e s

o f

l e n s

r e d u p l i c a t i o n

h a v e b e e n

a s s o c i a t e d w i t h f a c i a l

a n o m a l i e s a n d

s y p h i l i s . 3

I t

w a s

a s s u m e d

i n a t l e a s t o n e c a s e

t h a t a b n o r m a l

c o r n e a l

t i s s u e h a d

i n t e r f e r e d w i t h l e n s

v e s i c l e

m i g r a t i o n f r o m t h e s u r f a c e

e c t o d e r m ,

s p l i t t i n g

i t

i n t w o . 4

I t i s

k n o w n

t h a t

e x c e s s v i t a m i n A

i n t e r f e r e s

w i t h n e u r a l c r e s t

d e v e l o p m e n t .

P o s s i b l y

i n

t h i s

c a s e a b n o r m a l c o r n e a l

d e v e l o p -

m e n t k n o w n

t o

i n v o l v e

n e u r a l c r e s t

c e l l s 7

i n t e r f e r e d i n

a

s i m i l a r

w a y

w i t h l e n s v e s i c l e

m i g r a t i o n

a n d

d e v e l o p m e n t .

We a r e

g r a t e f u l

t o

Mr D B

C l e m e n t s

a n d Mr

D

L e i g h t o n

f o r

p e r m i s s i o n

t o r e p o r t o n t h e i r p a t i e n t .

Lammer E J ,

C h e n

DT

H o a r RM

A g n i s h

ND

B e n k e

P J ,

B r a u n

J T ,

e t

a l . R e t i n o i c A c i d

e m b r y o p a t h y .

N

E n g l

J

Med

1 9 8 5 ;

3 1 3 :

8 3 7 - 4 1 .

2

T e r a t o l o g y S o c i e t y

P o s i t i o n

P a p e r .

V i t a m i n

A

d u r i n g

p r e g n a n c y .

R e c o m m e n d a t i o n s f o r v i t a m i n A u s e

d u r i n g

p r e g n a n c y . T e r a t o l o g y

1 9 8 7 ;

3 5 : 2 6 9 - 7 5 .

3 L y f o r d

J H ,

R o y

F H .

A r h i n e n c e p h a l y

u n i l a t e r a l i s ,

u v e a l

c o l o b o m a

a n d l e n s

r e d u p l i c a t i o n .

A m J 7

O p h t h a l m o l

1 9 7 4 ;

7 7 :

3 1 5 - 8 .

4

R i c h a r d s o n

A .

A

c a s e o f

r e d u p l i c a t e d i n t r a o c u l a r

l e n s . T r a n s

C a n

O p h t h a l m o l

S o c

1 9 5 1 ;

1 4 : 1 0 2 - 4 .

5

B i e l s a l s k i HK .

C o m p a r a t i v e

a s s e s s m e n t o f

t h e t o x i c o l o g y

o f

v i t a m i n A

a n d

r e t i n o i d s i n m a n .

T o x i c o l o g y 1 9 8 9 ; 5 7 :

1 1 7 - 6 1 .

6

D e p a r t m e n t

o f H e a l t h a n d S o c i a l

S e c u r i t y . C i r c u l a r

P L /

C M O 9 0 ) 1 1 I / P L / C N O ( 9 0 )

1 0

L o n d o n

1 9 9 0 .

7

J o h n s t o n

MC N o d e n

DM H a z e l t o n

RD .

O r i g i n s

o f

a v i a n

o c u l a r a n d

p e r i o c u l a r

t i s s u e .

E x p E y e

R e s

1 9 7 9 ;

2 9 :

2 7 - 4 3 .

6 9 2


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3/3

hypervitaminosis A.Cleft anterior segment with maternal

K. Evans and M. U. Hickey-Dwyer

doi: 10.1136/bjo.75.11.6911991 75: 691-692Br J Ophthalmol

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