CÁC YẾU TỐ DI TRUYỀN VẬN ĐỘNGCÁC YẾU TỐ DI TRUYỀN VẬN ĐỘNG

I.I. Phát hiện các yếu tố DTVĐPhát hiện các yếu tố DTVĐII.II. Phân loạiPhân loạiIII.III. Các yếu tố DTVĐ ở vi khuẩnCác yếu tố DTVĐ ở vi khuẩnIV.IV. Các yếu tố DTVĐ ở sinh vật nhân Các yếu tố DTVĐ ở sinh vật nhân

chuẩnchuẩn

I. I. Phát hiện các yếu tố DTVĐPhát hiện các yếu tố DTVĐ

Phát hiện của Barbara Phát hiện của Barbara McClintock (1940):Ở ngôMcClintock (1940):Ở ngô

+ NST số 9 thường bị đứt + NST số 9 thường bị đứt gãy ở cánh ngắn tại 1 gãy ở cánh ngắn tại 1 điểm xác định; điểm đứt điểm xác định; điểm đứt gãy đặc hiệu đó được ký gãy đặc hiệu đó được ký hiệu hiệu Ds Ds (dissociation)(dissociation)

+ Đứt gãy chỉ xảy ra khi có + Đứt gãy chỉ xảy ra khi có mặt gen mặt gen Ac Ac (activator)(activator)

+ Có hai loại yếu tố DTVĐ: + Có hai loại yếu tố DTVĐ: tự vận động (ví dụ tự vận động (ví dụ AcAc) và ) và vận động được nhờ có vận động được nhờ có mặt loại thứ nhất (ví dụ mặt loại thứ nhất (ví dụ DsDs))

II. Phân loại các yếu tố DTVĐII. Phân loại các yếu tố DTVĐ Dựa vào phương thức chuyển vị:Dựa vào phương thức chuyển vị:+Yếu tố +Yếu tố cắt – dáncắt – dán: cắt khỏi vị trí này và xen : cắt khỏi vị trí này và xen

vào vị trí khác.vào vị trí khác.+Yếu tố +Yếu tố sao chépsao chép: sao chép và xen vào vị trí : sao chép và xen vào vị trí

mới (enzym transposase).mới (enzym transposase).+ Yếu tố sao chép ngược: ARN => ADN và + Yếu tố sao chép ngược: ARN => ADN và

xen vào vị trí mới (enzym transcriptase).xen vào vị trí mới (enzym transcriptase).

III. Các yếu tố DTVĐ ở vi khuẩnIII. Các yếu tố DTVĐ ở vi khuẩn

1.1. Đoạn xen hay IS (insertion sequence)Đoạn xen hay IS (insertion sequence)2.2. Các yếu tố DTVĐ phức hay gen nhảy Các yếu tố DTVĐ phức hay gen nhảy

(transposon)(transposon)3.3. Các yếu tố TnACác yếu tố TnA

1. Đoạn xen hay IS (insertion sequence1. Đoạn xen hay IS (insertion sequence)) IS là yếu tố DTVĐ mã hóa cho enzym cần

để chuyển vị, hai đầu được kẹp bằng hai đoạn trình tự đảo ngược ngắn.

Điểm đích mà IS xen vào được lặp đoạn tạo nên hai đoạn lặp cùng chiều ở hai đầu của IS.

Đoạn lặp có độ dài 5-9 bp.

IS – Đoạn xenIS – Đoạn xen

Tạo đoạn lặp cùng chiều do xen yếu tố ISTạo đoạn lặp cùng chiều do xen yếu tố IS

2. Gen nhảy (transposon)2. Gen nhảy (transposon)

Transposon có thể mang các gen khác nữa ngoài gen mã hóa enzym chuyển vị.

Transposon có vùng trung tâm kẹp giữa hai IS ở hai đầu.

Có thể một hoặc cả hai IS cùng có khả năng chuyển vị.

Transposon có thể chuyển vị như một đơn vị hoàn chỉnh.

Các yếu tố ở mỗi đầu có thể chuyển vị độc lập.

Gen nhảy - transposonGen nhảy - transposon IS ở hai đầu có thể IS ở hai đầu có thể

định vị cùng chiều:định vị cùng chiều: IS gen ISIS gen IS IS ở hai đầu có thể IS ở hai đầu có thể

định vị ngược chiều:định vị ngược chiều: IS gen ISIS gen IS

Các IS có thể vận chuyển gen bất kỳ khácCác IS có thể vận chuyển gen bất kỳ khác

Transposon có thể chuyển vị sao chépTransposon có thể chuyển vị sao chép

Transposon có thể chuyển vị bảo tồnTransposon có thể chuyển vị bảo tồn

3. Các yếu tố TnA3. Các yếu tố TnA TnA là các yếu tố vận động phức tự có

các gen mã hóa cho khả năng vận động của chúng và mang các gen chọn lọc.

Có kích thước lớn (khoảng 5kb) và phức tạp hơn các yếu tố DTVĐ phức.

Cấu trúc TnA (Tn3: 4957 bp)Cấu trúc TnA (Tn3: 4957 bp)

Họ TnA có đoạn trình tự Họ TnA có đoạn trình tự lặp lại ở hai đầu 38 – 40 lặp lại ở hai đầu 38 – 40 bp),vị trí bp),vị trí resres ở giữa và ba ở giữa và ba gen.gen.

Res (resolution site): vị trí Res (resolution site): vị trí tái tổ hợp đặc hiệutái tổ hợp đặc hiệu

ampampRR (hay bla) mã hóa (hay bla) mã hóa ββ--galactamase (xác định galactamase (xác định tính kháng với amp.tính kháng với amp.

TnpTnpA: transposaseA: transposase TnpTnpR: resolvase (chất ức R: resolvase (chất ức

chế)chế)

Cơ chế chuyển vị của Tn3Cơ chế chuyển vị của Tn3

IV. IV. Các yếu tố DTVĐ ở SV nhân chuẩnCác yếu tố DTVĐ ở SV nhân chuẩn

AcAc và và DsDs ở ngô ở ngô Sự chuyển vị của các Sự chuyển vị của các

yếu tố DTVĐ tạo nên yếu tố DTVĐ tạo nên các vùng tế bào đột các vùng tế bào đột biến có kiểu hình bị biến có kiểu hình bị biến đổi.biến đổi.

Cơ chế gây đột biến của Cơ chế gây đột biến của DsDs Đứt gãy ở Đứt gãy ở DsDs làm mất làm mất

đi một đoạn NST đi một đoạn NST không tâm. Nếu đoạn không tâm. Nếu đoạn NST đó mang gen trội NST đó mang gen trội thì sự mất đoạn dẫn thì sự mất đoạn dẫn đến biến đổi kiểu đến biến đổi kiểu hình.hình.

Đứt gãy ở Đứt gãy ở DsDs dẫn đến dẫn đến nối lại các NStử tạo nối lại các NStử tạo lặp đoạn hay mất lặp đoạn hay mất đoạnđoạn

Các gen nhảy ở ngô Các gen nhảy ở ngô có thể tự vận động có thể tự vận động hoặc không tự vận hoặc không tự vận động.động.

Bốn họ gen nhảy ở ngôBốn họ gen nhảy ở ngô

Phía trái là các họ gen nhảy có khả năng tự vận Phía trái là các họ gen nhảy có khả năng tự vận động. Phía phải là các họ gen nhảy không có động. Phía phải là các họ gen nhảy không có khả năng tự vận độngkhả năng tự vận động

Yếu tố Yếu tố AcAc AcAc gồm 4563 bp, có gồm 4563 bp, có

hai đoạn lặp ngược hai đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu (11 chiều ở hai đầu (11 bp) có vai trò quan bp) có vai trò quan trọng để chuyển vị.trọng để chuyển vị.

Yếu tố Yếu tố DsDs Một sốMột số Ds Ds cũng có hai cũng có hai

đoạn lặp ngược chiều ở đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu như hai đầu như Ac Ac nhưng nhưng bên trong thường chứa bên trong thường chứa các mất đoạn dài ngắn các mất đoạn dài ngắn khác nhau.khác nhau.

Một số Một số DsDs chỉ có hai chỉ có hai đoạn lặp ngược chiều đoạn lặp ngược chiều giống giống AcAc..

Một số có thêm yếu tố Một số có thêm yếu tố DsDs nữa ở trong nhưng định vị nữa ở trong nhưng định vị ngược chiều.ngược chiều.

DsDs có nguồn gốc từ có nguồn gốc từ AcAc

Hiện tượng loạn sản con lai ở Hiện tượng loạn sản con lai ở DrosophilaDrosophila

♂♂P X ♀M =>Con lai P X ♀M =>Con lai loạn sảnloạn sản

Chủng P mang yếu tố Chủng P mang yếu tố di truyền khi xâm di truyền khi xâm nhập vào tế bào trứng nhập vào tế bào trứng chủng M gây loạn sảnchủng M gây loạn sản

Yếu tố PYếu tố P

P dàiP dài khoảng 2907 bp, chứa đoạn lặp ngược chiều ở hai đầu dài 31 bp.

P có 4 exon. Cá thể chủng P có khoảng 30 – 50 yếu tố P.

Trong các mô soma, Trong các mô soma, hai intron đầu bị cắt hai intron đầu bị cắt bỏ sẽ sản sinh ra bỏ sẽ sản sinh ra protein ức chế (66 protein ức chế (66 kD) hoạt tính của yếu kD) hoạt tính của yếu tố P.tố P.

Trong các mô tế bào Trong các mô tế bào mầm, cả intron 3 mầm, cả intron 3 cũng bị cắt bỏ, sinh ra cũng bị cắt bỏ, sinh ra protein 87 kD, là protein 87 kD, là enzym transposase.enzym transposase.

Sự hoạt động Sự hoạt động của yếu tố P của yếu tố P phụ thuộc vào phụ thuộc vào kiểu bào kiểu bào (cytotype) – (cytotype) – trạng thái để trạng thái để yếu tố này yếu tố này truyền theo truyền theo dòng mẹ qua dòng mẹ qua tế bào chất tế bào chất của trứng.của trứng.

Gen nhảy sao chép ngược Gen nhảy sao chép ngược (retrotransposon)(retrotransposon)

Các yếu tố giống virus sao chép ngược Các yếu tố giống virus sao chép ngược (retroviruslike element): Vùng mã hóa (retroviruslike element): Vùng mã hóa được kẹp ở hai đầu bởi hai đoạn trình tự được kẹp ở hai đầu bởi hai đoạn trình tự lặp lại dài (LTR); mỗi LTR lại bị kẹp bởi hai lặp lại dài (LTR); mỗi LTR lại bị kẹp bởi hai đoạn trình tự ngắn, giống như ở các gen đoạn trình tự ngắn, giống như ở các gen nhảy khác.nhảy khác.

Ty (Ty (ttransposon ransposon yyeast)east)

Dài khoảng 5,9 kb.Dài khoảng 5,9 kb. LTR (ký hiệu LTR (ký hiệu δδ) khoảng ) khoảng

340 bp. Có tổ chức giống 340 bp. Có tổ chức giống virus sao chép ngược.virus sao chép ngược.

Có hai gen:Có hai gen:+ + TyATyA: giống gen : giống gen gaggag (mã (mã

hóa protein vỏ virus)hóa protein vỏ virus)+ + TyBTyB: giống gen : giống gen polpol (mã (mã

hóa protein sao chép hóa protein sao chép ngược)ngược)

+ Hai gen này có thể tạo + Hai gen này có thể tạo nên các hạt giống như nên các hạt giống như hạt vius.hạt vius.

Tạo Ty mới: Sao chép Tạo Ty mới: Sao chép ngược:ngược:

ADN => ARN => ADNADN => ARN => ADN

RetroposonRetroposon

Là gen nhảy không có LTR.Là gen nhảy không có LTR. Có đoạn trình tự giầu A-T ở một đầu.Có đoạn trình tự giầu A-T ở một đầu. Ở Ở Drosophila Drosophila có hai retroposon là HeT-A có hai retroposon là HeT-A

và TART thường có ở đầu mút NST để và TART thường có ở đầu mút NST để phục hồi đoạn hụt do sao chép ADN.phục hồi đoạn hụt do sao chép ADN.

Các yếu tố DTVĐ ở ngườiCác yếu tố DTVĐ ở người

Người có khoảng 3000 – 5000 Người có khoảng 3000 – 5000 L1L1 hoàn chỉnh và khoảng hoàn chỉnh và khoảng 500 000 500 000 L1L1 không hoàn chỉnh (bị cắt xén ở đầu 5’. Chỉ không hoàn chỉnh (bị cắt xén ở đầu 5’. Chỉ có một số ít có một số ít L1L1 hoàn chỉnh có khả năng vận động. hoàn chỉnh có khả năng vận động.

Chỉ có Chỉ có AluAlu có khả năng chuyển vị. có khả năng chuyển vị.