Cascliniquecomplexe

THÈME:TROUBLESCOGNITIFS

Dr.DavidWallon

Code:56904

URL:live.voxvote.com

Seconnecterparsmartphone/ordi…

Sipossibleè 4Gsinon

Wifi:DESCARTESidentifiant:j2nmotdepasse:J2N2019

ContexteFemmede49ansaccompagnéeparuneproche(pasd’enfant)

Pasdediplôme(arrêtécoleà16ans)

Profession:aideménagèretrèsassidueetattentivehabituellement

Antécédent:◦ aucun

Traitementsactuels:◦ aucun

Plainte:◦ Difficultéàassumerlesmissionsdeménagedepuis4-5ans◦ Modificationsducomportement◦ Rapportéeparemployeuretproche

Wifi:DESCARTESidentifiant:j2nmotdepasse:J2N2019

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AnamnèseDébutdel’histoirecliniquedepuis4à5ans:◦ Ralentissementmisaudépartsurlecomptedelapénibilitédutravail

◦ Installation:progressive

◦ Débutinsidieux

◦ Audépartpasdetroubledemémoire

Depuis2ans:◦ Ralentissementavecapathie

◦ Diminutiondulangage

◦ Stéréotypiesgestuelles,palilalie,écholalie

Depuis1an:◦ Troublesmémoirefaitsrécents

◦ Apragmatisme

◦ Stéréotypies comportementales+persévération

◦ Négligencephysique

◦ Boulimie,consommationd’alcoolexcessive

Wifi:DESCARTESidentifiant:j2nmotdepasse:J2N2019

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Examenclinique

o 86kgmais➚ 20kgen5ans

o ∅ apraxiegestuelle

o ∅ hypertonieextrapyramidale

o ∅ syndromepyramidal

o Troublessphinctériensurinairesrécents

oMarchenormalesanstroubleadaptationposturale

o ∅ hypotensionorthostatique

Evaluationneuropsychologique§MMS=20/30§ Oubli des3mots,erreurs aucalcul§ Erreur répétion phraseetordre (plieen 8!)

§ Fluenceverbale en ‘S’:6motsen 1min

§ Dénomination =32/34

§ Ecriture spontanée correcte

§ PyramidandPalmTreeTest:très pathologique

§ BREF:7/18

Wifi:DESCARTESidentifiant:j2nmotdepasse:J2N2019

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Approfondirledossier…

• Maladied'Alzheimer

• Démencetoxiqueenlienavecalcool

• Dégénérescencelobairefronto-temporale

• Hydrocéphaliechroniquedel’adulte

• Troublescognitifscérébro-vasculaire

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Quel(s)diagnostic(s)àcestade?

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Q1

Quel(s)diagnostic(s)àcestade?Troubleneurocognitifmajeur(critèresduDSM-V)◦ Déclincognitifobjectif◦ Plusieursdomainescognitifs

◦ Fonctionsexécutives◦ Langage:atteintesémantique◦ Mémoire

◦ Retentissementactivitéquotidienne◦ Profession,autonomie

◦ Troubleducomportement(stéréotypies)

Hypothèsesétiologiques◦ Neurodégénératif(progressif,insidieux)

◦ Maladied’Alzheimer(troublesdelamémoire,variantfrontal?)◦ VariantcomportementaldeDLFT:apathie,stéréotypies

◦ Hydrocéphaliechronique:pasdetroubledelamarche◦ Toxique:Alcool(maisconsommationsemblerécente…)◦ Cérébro-vasculaire:pasd’argumentàcestade

DiagnosticsyndromiqueSyndromedyséxécutifcognitif etcomportemental

Diagnosticétiologique

Approfondirledossier…

• Troubleoculomoteur?• Hallucinations?• Ménopause?• Mouvementsanormaux?• Suivirhumatologique?• Réflexesostéo-tendineux?

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Quoiajouteràl’examenclinique?

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Q2

Elémentscliniquessuppl.o Troubleoculomoteur?non

o Hallucination?non

oMénopause?oui

depuis3ansdoncà46ans

oMouvementanormaux?oui

tremblementsintentionnelslégers

o SuiviRhumatologique?Non

o Réflexesostéodentineux ?

Faiblesauxmembressupérieursetabolisauxmembresinférieurs

Approfondirledossier…

• IRMcérébrale

• DosagedelavitamineB12&Folate• SérologieVIH

• AnalysegénétiquedugèneMAPT

• Progranulinemie

• DosagedesbiomarqueursAlzheimerduLCR

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Quelsexamenscomplémentairessontjustifiés(àcestade)?

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Q3

ImageriecérébraleparIRM

ParailleursT2*:pasdemicrosaignement

IRMcoronaleséquenceT1

IRMAxialeFlair

BilanbiologiquePrélèvementsHASstandard:normaux◦ TSH◦ NFS◦ Ionogrammeplasmatique◦ Uréecréatinine◦ CRP◦ Glycémieàjeun◦ +bilanhépatique◦ +vitamineB12◦ +Folates◦ +sérologiesyphilitique

PonctionlombaireavecbiomarqueursduLCR◦ Dosagesstandardsnormaux◦ Leuco:<2/champ◦ Hématie:<2/champ

◦ Aβ1-42 :1256(N>700pg/mL)◦ Tau:137(N<450pg/mL)◦ Phospho-Tau:58(N<60pg/mL)

SérologieVIH:négativeProgranulinemie :normale

Approfondirledossier…

• Oui

• Non• Peut-être….(pourlesnormands…)

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Annoncez-vousundiagnosticàlapatiente(àcestade)?

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Q4

Imagerie fonctionnelle

SPECTcerebralHMPAO

Approfondirledossier…

• Oui

• Non• Peut-être….(pasquepourlesnormands…)

Code:56904

Annoncez-vousundiagnosticàlapatiente(àcestade)?

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Q5

Enquêtegénéalogique† 82

(AVC)

49 ans

retard mental

Epilepsie

22ans

Dg ?

institution

retard sévère

Epilepsie

† 21

Dg ?

66 ans† enfance60 ans 51

Deficienceintellect. légèrePas d’enfantDg ?

† 64

(alcool, tabac, K pulm)

† 49 ans (K)

Approfondirledossier…

Code:56904

Avez-vousunehypothèsealternative?

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Q6

Sioui :indiquez laquelle en texte libre

Maladied’Alzheimer?Critères:◦ McKhann etal.,2011

Argumentspour:◦ Troublesmnésiques◦ Anosognosie◦ Troublesexécutifs

Argumentscontre:◦ Profilatypiqueclinique:variantfrontal◦ BiomarqueursLCR(aucunmarqueurcompatible)◦ Retardmentaldanslafamille

VariantcomportementaldeDLFT?

Critères:◦ Rascovsky etal.,2011

Argumentspour:◦ Apathieetapragmatisme◦ Stéréotypiescomportementales◦ Désinhibition◦ SPECTtrèsévocateur

Argumentscontre:◦ Peud’atrophiefrontalevs lereste◦ Retardmentaldanslafamille

Syndromepré-mutationX-Fragile?Critères:◦ Hagerman RetHagerman P,2013

Argumentspour:◦ Déclincognitif◦ Petitniveauinitial◦ Tremblementintentionnels◦ Neuropathieprobable(paseud’EMG)◦ Retardmentaldanslafamille

Argumentscontre:◦ Fille(maisrestepossible)◦ Pasdefrèreatteint(maisunseulfrère)◦ Absenced’anomaliesignaldesubstanceblanche(Corpscalleuxetpédoncules)

Enquêtegénéalogique† 82

(AVC)

† 64

(alcool, tabac, K pulm)

49 ans

retard mental

Epilepsie

22ans

institution

retard sévère

Epilepsie

† 21

66 ans† enfance60 ans 51

Deficienceintellect. légèrePas d’enfant

† 49 ans (K)

X fragile

X fragile

Syndromedel’X-FragileØ «Mutationcomplète »expansionCGG>200FMR1 (pertedefonction)

Ø Deuxièmecausederetardmental

Ø Prévalence:1/2500- 1/4000naissances(Coffeeetal.2009)

Ø 6%desH/0,3%desFavecretardmental

ØMacro-orchidie,oreilleetfrontproéminent,visageallongés

Ø association:Epilepsie (12%H,3%F),Strabisme (17%H,13%F)

Ø Troublesducomportementmajeur

ØConséquencesrésultatsgénétiques

Ø Conseilgénétique,femmesconductrices

Syndromedeprémutation deX-fragileavectremblement etataxieØFragileXassociated tremor/ataxia (FXTAS)

ØLié à une expansionentre55et200répétitions deFMR1

ØPhysiopathologie ≠avecARNgainfonction toxique

ØPrévalence:1/150-300chezF- 1/400-850chezH

ØPénétranceincomplèteØ40-75%desHet16-20%desFsymptomatiques

ØSyndromeneurologique:ØTremblementintentionnel,ataxie,ØNeuropathie,ØDéclincognitifØMigraine

ØSyndromesystémique:ØInsuffisanceovarienne(FXPOI),HTA,Hypothyroïdie

Pourrevue:Hagermanetal.,Nat.ReviewsNeurology2016

FTAX- IRMSignes évocateurs inconstants :

- Atrophie

- Corticale

- Vermienne

- Hypersignaux

- Substanceblanche

- Pédoncules cérébelleux

- Corpscalleux

Apartis etal.,Neurology 2012

ConclusionetpointsàretenirConditiond’undiagnosticétiologiquefiable:

- Connaissancedesspectressyndromiques(souventlarges)

- Approfondirleshypothèsesdiagnostiques

- Imagerie

- Biologie

- Biomarqueurs(LCR)

- Enquêtegénéalogiqueprécise

- faireunarbresur3générationsminimum

- Prendreletempsnécessaire

- Remettreenquestionlediagnosticsibesoin

Mercidevotreattentionetdevotreparticipation!

InformationgénéalogiqueAvantlaconsultation◦ suggestionpourlaconvocationauRDV:

◦ veniravecordonnance,imagerie

◦ demanderlapréparationarbregénéalogique….(utilepourmémoireetenquête!)

Pendantlaconsultation◦ Datedenaissance,lieudenaissanceprécis&nomdejeunefille

◦ Ecrirelesnomsenmajuscule,validerlesorthographes…

◦ Avoirlesdatesexactes

◦ parlerdechaquemembredelafamilleunparun

◦ Aumoins3générationssurl’arbre

Aprèslaconsultation◦ Rédiger/dicter/signerautorisationauxayant-droitspourobtentioninformationsmédicales…

◦ idemmodèlesparexpourneveux/nièces/cousins

◦ l’informantinitialn’estpasforcémentledestinatairemaisvous(neutralité,historiquefamiliale…)

◦ remettre,parécrit,listedequestionsàrésoudre

◦ préparerenveloppeavecvotreadresse+timbre