CASO CLINICO

AUTOPSIA 07 A 7

Dra. Juliana Escobar SteinServicio Anatomía Patológica

Hospital Valle del Nalón

HISTORIA CLINICA

2003

• Ingresa servicio de psiquiatría

• Mujer 20 años

• Soltera

• Natural de Ecuador

• No antecedentes previos de interés

HISTORIA CLINICA

• Hace 3 años trastornos comportamiento

• Sonrisa inmotivada

• Incontinencia esfínteres ocasional

• Falta de interés cosas cotidianas

TAC CRANEAL

• Imagén hipodensa frontal derecha:Quiste aracnoideo 3x2 cm

• Dilatación ventrículos laterales

• Signos de atrofia cortical

EXPLORACIÓN

NEUROLÓGICA

• Risa pueril inmotivada

• Buen nivel de comprensión y expresión lenguaje

• Pares craneales, fuerza, tono y coordinación normales

PRUEBAS

COMPLEMENTARIAS

• LCR: Serología virus y parásitos (-)

• EEG:Ondas lentas posteriores con predominio

hemisferio derecho.

• Estudio neuropsicológico:Alteración sistema ejecutivo y en la conducta

DEMENCIA FRONTAL

EVOLUCIÓN CLÍNICA

2005

• Risa pueril

• Sin emisión lenguaje espontáneo no obedece órdenes

• Arreflexia generalizada con reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral

• No déficit motor ni sensitivo

Biopsia cerebral con proceso desmielinizante

compatible con Leucodistrofia

EVOLUCIÓN CLÍNICA

2006

• Demencia avanzada

• Crisis focales

• Tetraparesia espástica

• Síndrome pseudobulbar

• Gastrostomía

EVOLUCIÓN CLÍNICA

• Fallece el 18/01/07

• Donante de tejidos

DESCRIPCIÓN

MACROSCÓPICA

• Atrofia muscular

• Lesión cicatricial talón y zona isquialderecha

HALLAZGOS

MACROSCÓPICOS

• Neumonia hemorrágica izquierda

• Adenopatías peritraqueales y peribronquiales

• Hepatomegalia

• Congestión visceral generalizada.

DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA

CEREBRO

• 1020 gr.

• Marcada congestión

• No atrofia

DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA

CEREBRO

• Extensa desmielinización subcortical

• Preservando fibras U

• Cuerpo calloso adelgazado

• Cerebelo preservado

DIAGNÓSTICOS

MICROSCÓPICOS

• Lóbulo superior pulmón derecho: Nódulo hialino, rodeado por I.I. linfocitario y ocasionales células multinucleadas

• Hemorragia y edema pulmonar bilateral.

Tinciones (-)

DIAGNÓSTICOS

MICROSCÓPICOS

• Adherencias pleurales

• Ganglios: Granulomas calcificados

• Quistes foliculares ováricos

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA

CEREBRO

• Masiva desmielinización subcortical

Luxol Fast Blue x10

• Gliosis astrocitaria

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA

CEREBRO

H.E.x10

H.E.x20

• Formaciones eosinófilicas granulares

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA

CEREBRO

H.E.x10

H.E.x20

• Macrófagos vacuolados

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA

CEREBRO

H.E. x20

H.E. x20

• Neuronas corticales sin alteraciones

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA

CEREBRO

H.E. x20

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA

CEREBRO• Desmielinización y acumúlos globulares puente

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICACEREBELO

• Sustancia blanca cerebelosa mielinizada

H.E. x20

LEUCODISTROFIA

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA

LEUCODISTROFIA

• Enfermedades desmielinizantes

• Defectos genéticos lisosomal o de peroxisomas

• Más frecuente en niños

• Síntomas están en relación con la edad

LEUCODISTROFIA

CLINICA• Lactantes:Detención e involución del desarrollo psicomotor, irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal

• A partir de los cinco años: 1ros síntomas problemas de comportamiento, déficit de atención. Posteriormente se desarrollan parálisis espásticas progresivas

• Adultos:Síntomas psiquiátricos los que preceden durante largo tiempo a los síntomas neurológicos

ANATOMIA PATOLÓGICA

• Mielina sustancia blanca

• marcada axones

• Macrófagos de citoplasmas vacuolados

• Proliferación astrocítica

ANATOMIA PATOLÓGICA

• No inflamación

• Fibras U conservadas

• Bilaterales y simétricas

Demencia

Sint. cerebelosos

Mov. involuntarios

Crisis raras

Convulsiones

Deterioro general

Demencia

Esquizofrenia

Insuficiencia

suprarrenal

Demencia

Alt.comportamiento

Ataxia

Convulsiones

Espastícidad

LEUCODISTROFIA

ORTOCROMÁTICA

ENFERMEDAD

KRABBE

ADRENO

LEUCODISTROFIA

LEUCODISTROFIA

METACROMÁTICA

> EsporádicosARLigada cromosoma XAR

No defecto

metabólico 1ro

Acúmulo

galactocerebrósido

Aumento ác. grasos de

cadena muy largaAcúmulo de lípidos

sulfátidos

No déficit enzimáticoDéficit enzimático

galactocerebrosidasa

Alt. capacidad

degradación ác. grasos

Déficit enzimático

arilsulfatasa A (ARSA)

Enf. lisosómicaEnf. peroxisomalEnf. lisosómica

LEUCODISTROFIA

ORTOCROMÁTICA

ENFERMEDAD

KRABBE

ADRENO

LEUCODISTROFIA

LEUCODISTROFIA

METACROMÁTICA

Macrofagos

vacuolados con

ésteres de colesterol

Macrófagos grandes

multinucleados

“Células globoides”

Macrófagos

vacuolados

Linfocítos

Macrófagos material

metacromático

DIAGNÓSTICO

• Clínica

• TAC

• Histología

Demencia avanzadaCrisis focalesTetraparesia espástica

Lesiones sustancia blanca

subcortical (2005)

Desmielinización

Gliosis reactiva

Glóbulos

TINCIÓN

METACROMÁTICA

LEUCODISTROFIA

METACROMÁTICA