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Caso clinico 1 - Patologia Clinica · Caso clinico 1 Pz. di 40 anni, di sesso femminile, normopeso (IMC: 25 Kg/mq). Riferisce da un anno circa astenia e affaticabilità, sonnolenza

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Caso clinico 1 Pz. di 40 anni, di sesso femminile,

normopeso (IMC: 25 Kg/mq).

Riferisce da un anno circa astenia e affaticabilità, sonnolenza ed intolleranza al freddo. Inoltre,

riferisce meteorismo e stipsi ostinata da tempo, refrattaria alle comuni terapie.

Gli esami di laboratorio richiesti dal curante evidenziano una lieve anemia normocromica e colesterolemia e trigliceridemia superiori al

range di riferimento.

Caso clinico 2 Pz. di 60 anni, di sesso femminile,

ipertesa

Paucisintomatica: riferisce solo sonnolenza e affaticabilità.

Gli esami di laboratorio richiesti dal curante evidenziano una colesterolemia totale e CPK superiori al range di riferimento. Trattata con

con una statina, non ottiene beneficio.

Caso clinico 3 Pz. di 20 anni, di sesso femminile,

IMC: 22 Kg/mq

Paucisintomatica: ha perso 5 Kg nell’ultimo mese. Riferisce intolleranza al caldo.

All’esame obiettivo: lieve gozzo, cute calda e umida, rarità dell’ammiccamento,

tremori fini alle mani e alle palpebre. Fc:130 bpm, ritmica

Caso clinico 4 Pz. di 70 anni, di sesso maschile,

normopeso

Asintomatico. Ipertensione arteriosa efficacemente controllata farmacologicamente.

Episodi di fibrillazione atriale, più volte sottoposti a cardioconversione.

Fc: 80 bpm, aritmico

Aumento dei livelli sierici di enzimi muscolari (CK, LDH, AST)

Aumento della prolattinemia; diminuiti 17-KS e 17-OHCS urinari Anemia normocromica

Aumento dei livelli sierici di carotene

Riduzione della colesterolemia e della trigliceridemia

Alterato rapporto glucosio-insulina

Aumento dei livelli sierici di aminotransferasi e fosfatasi alcalina

Linfocitosi relativa

Aumento della colesterolemia e della trigliceridemia

Aumento della calciuria

Ipofisi

Ipotalamo

Tiroide

-

TSH+

TRH+

T3,T4

-

FT3, FT4

TSH

Anticorpi stimolanti o inibenti il TSH-R (TSI, TBII)

Studio degli effetti biologici del TSH e degli o. tiroidei

Captazione con 131-Iodio (e scintigrafia)

In disuso: T3, T4, TBG, test al TRH

Metodo Interferenza Commenti

RIA

IRMA

Chemiluminescenza

Ab anti subunità alfa

Ab anti subunità beta

Cross-reattività con: LH, FSH, HCG

sottostima dei valori elevati di TSH

Limitata sensibilità e specificità

Migliorata sensibilità e specificità

Ulteriore aumento della sensibilità

(1-2 mU/L)

(0.1-0.2 mU/L)

(0.01-0.02 mU/L)

TSH nFT3/FT4 n

Eutiroidismo

TSHFT3/FT4 n

TSHFT3/FT4

TSH FT3/FT4

TSHFT3/FT4 n

Ipertiroidismosubclinico

Ipotiroidismosubclinico

Ipertiroidismo Ipotiroidismo

Ab- anti-tireoperossidasi (AbTPO)

(Ab-anti-microsomi)

Ab-anti-tireoglobulina (AbTg)

Ab-anti-recettore TSH (TRAb)

Ab contro antigeni non organo-specifici

Calcitonina

Esame citologico dell’agoaspirato

Tireoglobulina

Analisi mutazionali (es. oncogeni ret e ras, TSH-R)

Acquisito

Congenito da aplasia o displasia tiroidea

da tiroidite autoimmune

da tiroidectomia o da terapia con 131I

riduzione del tessuto tiroideo funzionante

alterata biosintesi degli ormoni tiroidei

da deficit di iodioda farmaci

da cause genetiche

TSH e FT4

AbTPO e AbTG

TSH nFT4 n

Eutiroidismo

TRH test

TSHFT4 n

TSHFT4

TSH n oFT4

Ipotiroidismo

subclinicoIpotiroidismo

primarioIpotiroidismo secondario

Lesione ipofisaria Lesione ipotalamica

TSH

FT4 , AbTPO, Ab TG

TSH n TSH TSH

STOP! FT3, FT4

Adenoma tossico (malattia di Plummer)

Gozzo tossico diffuso (morbo di Basedow)

Gozzo multinodulare tossico

Tiroidite subacuta (fase ipertiroidea)

Tiroidite di Hashimoto (fase ipertiroidea)

Tireotossicosi fittizia

Forme più rare di tireotossicosi sono: struma ovarico, carcinoma tiroideo metastatico (follicolare), mole idatiforme, tumore ipofisario TSH-secernente.

AbTSH-R

FT3

TSH FT4 n

TSH FT4

TSH e FT4

Scintigrafia

Ipertiroidismo primario

Ipertiroidismo secondario

TSHFT4

FT3 FT3 n

Segni oculari Non segni oculari

Captazione alta Captazione bassa

Ipertiroidismo iniziale

Ipertiroidismo subclinico

Ipotiroidismo congenito

Disfunzioni tiroidee nell’adulto

TSH e T4 ematici su spot eseguiti su tutti i neonati

TSH ematico ogni 5 anni dai 35 anni in poi

Caso clinico 1 Pz. di 40 anni, di sesso femminile,

normopeso (IMC: 25 Kg/mq).

Riferisce da un anno circa astenia e affaticabilità, sonnolenza ed intolleranza al freddo. Inoltre,

riferisce meteorismo e stipsi ostinata da tempo, refrattaria alle comuni terapie.

Gli esami di laboratorio richiesti dal curante evidenziano una lieve anemia normocromica e colesterolemia e trigliceridemia superiori al

range di riferimento.

Caso clinico 1 Pz. di 40 anni, di sesso femminile,

normopeso (IMC: 25 Kg/mq).

Riferisce da un anno circa astenia e affaticabilità, sonnolenza ed intolleranza al freddo. Inoltre,

riferisce meteorismo e stipsi ostinata da tempo, refrattaria alle comuni terapie.

Gli esami di laboratorio richiesti dal curante evidenziano una lieve anemia normocromica e colesterolemia e trigliceridemia superiori al

range di riferimento.

TSH: 70 mU/L (valori di rif. 0.4-4.0 mU/L)

Caso clinico 2 Pz. di 60 anni, di sesso femminile,

ipertesa

Paucisintomatica: riferisce solo sonnolenza e affaticabilità.

Gli esami di laboratorio richiesti dal curante evidenziano una colesterolemia totale e CPK superiori al range di riferimento. Trattata con

con una statina, non ottiene beneficio.

Caso clinico 2 Pz. di 60 anni, di sesso femminile,

ipertesa

Paucisintomatica: riferisce solo sonnolenza e affaticabilità.

Gli esami di laboratorio richiesti dal curante evidenziano una colesterolemia totale e CPK superiori al range di riferimento. Trattata con

con una statina, non ottiene beneficio.

TSH: 12 mU/L (valori di rif. 0.4-4.0 mU/L)

Caso clinico 3 Pz. di 20 anni, di sesso femminile,

IMC: 22 Kg/mq

Paucisintomatica: ha perso 5 Kg nell’ultimo mese. Riferisce intolleranza al caldo.

All’esame obiettivo: lieve gozzo, cute calda e umida, rarità dell’ammiccamento,

tremori fini alle mani e alle palpebre. Fc:130 bpm, ritmica

Caso clinico 3 Pz. di 20 anni, di sesso femminile,

IMC: 22 Kg/mq

Paucisintomatica: ha perso 5 Kg nell’ultimo mese. Riferisce intolleranza al caldo.

All’esame obiettivo: lieve gozzo, cute calda e umida, rarità dell’ammiccamento,

tremori fini alle mani e alle palpebre. Fc:130 bpm, ritmica

TSH: <0.001 mU/L (valori di rif. 0.4-4.0 mU/L)

Caso clinico 4 Pz. di 70 anni, di sesso maschile,

normopeso

Asintomatico. Ipertensione arteriosa efficacemente controllata farmacologicamente.

Episodi di fibrillazione atriale, più volte sottoposti a cardioconversione.

Fc: 80 bpm, aritmico

Caso clinico 4 Pz. di 70 anni, di sesso maschile,

normopeso

Asintomatico. Ipertensione arteriosa efficacemente controllata farmacologicamente.

Episodi di fibrillazione atriale, più volte sottoposti a cardioconversione.

Fc: 80 bpm, aritmico

TSH: 0.1 mU/L (valori di rif. 0.4-4.0 mU/L)