XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

CÁC BỆNH TIM DI TRUYỀN

Thông tin cho bệnh nhân HẸN TƯ VẤN DI TRUYỀN

Quý vị có thể yêu cầu được tư vấn di truyền để nghe

giải thích về kết quả xét nghiệm và trả lời các thắc

mắc liên quan.

Nếu kết quả dương tính, tư vấn di truyền sẽ giải thích

kỹ nguy cơ bệnh, hỗ trợ quý vị trong việc điều chỉnh

lối sống, giảm thiểu tác hại của bệnh và điều trị hiệu

quả. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền có thể hỗ trợ quý

vị trong việc chia sẻ thông tin với người thân, và cân

nhắc thực hiện xét nghiệm phát hiện đột biến gây

bệnh ở người chưa biểu hiện bệnh, nhằm có biện

pháp quản lý bệnh sớm và tốt nhất.

CHÚNG TÔI CÓ THỂ HỖ TRỢ QUÝ VỊ NHƯ THẾ NÀO ?

Quý vị cảm thấy băn khoăn về nguy cơ mắc bệnh của

mình hoặc của người thân, cần thêm thông tin để

hiểu rõ hơn về nguy cơ này,

Hoặc

Quý vị cần thông tin rõ hơn về các gói xét nghiệm

BTDT để có thể cân nhắc và quyết định yêu cầu xét

nghiệm,

Hoặc

Quý vị cần thông tin để liên hệ với bác sĩ chuyên khoa

trong lĩnh vực

Chúng tôi có thể đáp ứng các yêu cầu trên của quý vị

LIÊN HỆ VỚI CHÚNG TÔI

Nếu cần thêm thông tin, xin liên hệ với chúng tôi:

Điện thoại: (028) 2213 3254

Website: www.ktest.vn

Email: info@ktest.vn

Địa chỉ: D5/126, Quốc Lộ 50, Ấp 4, Xã Phong Phú,

Huyện Bình Chánh, Tp.HCM

AI NÊN YÊU CẦU ĐƯỢC XÉT NGHIỆM ?

Nếu quý vị trả lời “có” cho những câu hỏi sau, có

khả năng quý vị sẽ được bác sĩ chỉ định làm xét

nghiệm di truyền:

Bản thân hay thân nhân được chẩn đoán mắc

bệnh tim di truyền.

Bản thân hay thân nhân được chẩn đoán cao

cholesterol.

Có tiền sử đột tử do tim trong gia đình.

Bản thân hay thân nhân có mang máy tạo nhịp

hoặc máy khử rung tim.

Có tiền sử bản thân hay gia đình về ngất.

QUY TRÌNH THỰC HIỆN

Tư vấn di truyền trước xét nghiệm từ bác sĩ điều

trị hoặc tư vấn viên KTest cho người được chỉ định

xét nghiệm .

Nhân viên KTest thu mẫu (máu).

Các xét nghiệm được tiến hành tại PXN KTest.

Trả kết quả cho bác sĩ chỉ định sau 3-5 tuần.

Tư vấn di truyền sau xét nghiệm từ bác sĩ điều trị

hoặc tư vấn viên KTest.

Đối với gói BTM thân nhân:

Quy trình được tiến hành tương tự như trên.

GÓI XÉT NGHIỆM

KTest HCM (cơ tim phì đại)

KTest DCM (cơ tim dãn nở)

KTest RCM (cơ tim hạn chế)

KTest LVNC (cơ tim xốp)

KTest ARVC (thất phải loạn nhịp)

KTest LQTS (QT dài)

KTest SQTS (QT ngắn)

KTest BrS (Brugada)

KTest CPVT (nhịp nhanh thất đa dạng)

KTest CMP (bệnh cơ tim)

CẤU TRÚC VÀ HOẠT ĐỘNG CỦA TIM

Tim gồm 4 buồng: 2 trái và 2 phải ngăn cách bởi vách

ngăn tim. Hai buồng phía trên là tâm nhĩ có thành

mỏng, co dãn; 2 buồng phía dưới là tâm thất có

thành dày, chắc. Tim được hình thành từ tế bào cơ

tim là những tế bào hoạt động không bao giờ ngừng

nghỉ.

Tâm nhĩ và tâm thất phải nhận máu nghèo oxy từ

toàn cơ thể và bơm đến phổi. Tại phổi, máu nhận oxy

và trở về tâm thất và tâm nhĩ trái; rồi từ đó được

bơm đi nuôi cơ thể.

BỆNH TIM

Bệnh tim có thể chia thành hai nhóm: các bệnh cơ

tim và các hội chứng loạn nhịp tim.

Các bệnh cơ tim phát sinh do cấu trúc tim thay đổi

làm rối loạn hoạt động co bóp của tim, bao gồm:

Bệnh cơ tim phì đại (xem Xét nghiệm di truyền bệnh

cơ tim phì đại), bệnh cơ tim dãn nở (xem Xét nghiệm

di truyền bệnh cơ tim dãn nở), bệnh cơ tim thất phải

loạn nhịp, bệnh cơ tim giới hạn, bệnh cơ tim xốp.

Các hội chứng loạn nhịp tim khiến nhịp tim rối loạn

như: Hội chứng QT dài, QT ngắn, Brugada, hội chứng

nhịp nhanh thất đa dạng, …

Bệnh tim có nhiều nguyên nhân, bắt nguồn từ lối

sống, do yếu tố môi trường, bệnh nhiễm, bệnh tự

miễn, …;. Bên cạnh đó, bệnh tim còn có thể do di

truyền trong gia đình.

BỆNH TIM DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO ?

Gene là gì ? Đột biến gene là gì ?

Cơ thể chúng ta được hình thành từ hàng tỷ tế

bào. Mỗi tế bào có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể

(NST). Mỗi cặp NST gồm 1 NST đến từ cha, cái

kia từ mẹ. NST được tạo thành từ vật liệu di

truyền là DNA. DNA lại được kết thành từ nhiều

gene. Như vậy mỗi gene gồm 2 bản sao, một đến

từ cha, một từ mẹ. Mỗi người có khoảng 25.000

gene. Các gene quyết định mọi đặc tính về hình

thể và hoạt động của một người. Khi gene bị

biến đổi (đột biến), hoạt động của cơ thể có thể

bị rối loạn dẫn đến bệnh, như tim mạch, ung thư,

...

Bệnh tim di truyền được di truyền ra sao ?

Một số bệnh tim thường được di truyền giữa các thế

hệ trong một gia đình, và được gọi là bệnh tim di

truyền. Phần lớn các bệnh này được di truyền theo

kiểu “sinh dưỡng trội”, nghĩa là chỉ cần một gene từ

cha hoặc từ mẹ có mang đột biến gây bệnh thì con

(cả nam và nữ) sẽ có 50 % nguy cơ thừa hưởng đột

biến gây bệnh này và tăng cao nguy cơ mắc bệnh.

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN ĐƯỢC TIẾN HÀNH RA SAO ?

Các gói xét nghiệm do bác sĩ chỉ định dựa trên biểu

hiện lâm sàng và một số yếu tố khác. Để xét nghiệm,

chúng tôi thu mẫu máu từ người được chỉ định xét

nghiệm, tách DNA, và giải trình tự gene bằng phương

pháp giải trình tự thế hệ mới nhằm phát hiện đột

biến trên gene.

Nếu phát hiện đột biến gây bệnh ở người bệnh, thân

nhân của họ có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm đột

biến đó. Xét nghiệm cho thân nhân chỉ nhằm phát

hiện đột biến đã biết, sẽ có giá thành thấp hơn rất

nhiều so với xét nghiệm ban đầu.

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN CHO TÔI BIẾT ĐIỀU GÌ ?

Kết quả xét nghiệm có thể thuộc ba dạng sau:

Tìm thấy đột biến gây bệnh trong các gene xét

nghiệm. Trong một số trường hợp khi biết gene gây

bệnh, có thể có biện pháp can thiệp y khoa để điều

trị hoặc làm chậm diễn tiến bệnh.

Không tìm thấy đột biến gây bệnh trên các gene xét

nghiệm. Nguyên nhân di truyền của bệnh không xác

định được. Quý vị cần tuân thủ các biện pháp điều

trị, phòng ngừa diễn tiến bệnh do bác sĩ chỉ định.

Tìm thấy một “biến thể không rõ ý nghĩa”

Tính gây bệnh của đột biến tìm thấy chưa rõ. Với kết

quả này, nếu có tiền sử bệnh trong gia đình, quý vị

vẫn có nguy cơ cao mắc bệnh và cần tuân thủ các chỉ

định phòng ngừa và điều trị của bác sĩ.

Ý NGHIÃ CỦA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN BTDT

Lợi ích:

Xác nhận nguyên nhân bệnh để hiểu nguy cơ diễn

tiến bệnh; hoặc có biện pháp điều trị phù hợp cho

một số dạng bệnh tim di truyền.

Tìm thấy đột biến gây bệnh (nếu có) sẽ cho phép

sàng lọc đột biến ở thân nhân, đăc biệt là ở người trẻ

chưa biểu hiện bệnh. Người thân không mang đột

biến sẽ được giải tỏa về mặt tâm lý; còn người mang

đột biến bệnh sẽ được theo dõi chặt chẽ và can thiệp

y khoa sớm nếu có thể.

Giới hạn:

Tìm thấy đột biến gây bệnh đối với chính người

bệnh không có ích lợi nhiều cho việc điều trị; và có

thể gây tâm lý tiêu cực ở thân nhân.

Mặt khác, không tìm thấy đột biến gây bệnh có

thể tạo cảm giác an toàn giả tạo ở người không mang

đột biến. Thực ra, kết quả âm tính này còn có thể do

đột biến và gene gây bệnh chưa được khoa học hiện

nay phát hiện.

Cấu trúc tim