Informacija pacientei

CentoNIPT®

EXPERTISE YOU CAN TRUST

Bendrovė CENTOGENE yra genetinių tyrimų ekspertė ir pasaulinė lyderė retų genetinių ligų diagnostikos srityje. Laikomės aukščiausių diagnostikos tyrimų ir išvadų teikimo standartų, o mūsų programas akreditavo įvairios tarptautinės organizacijos (ISO, CAP ir CLIA). CentoNIPT® tyrimą atlieka, analizuoja ir prižiūri itin patyrusių CENTOGENE laboratorijos mokslininkų ir genetikų komanda. Visame pasaulyje CENTOGENE pasitiki daugiau kaip 170 tūkst. pacientų iš 115 šalių.

Globalių genetinių duomenų virtimas

medicininiais sprendimais

Apie CENTOGENE

Kam reikalingas neinvazinis prenatalinis tyrimas? Nėštumo metu į motinos kraujotaką patenka mažas kūdikio DNR kiekis. Naujos technologijos suteikia mums galimybę ištirti kūdikio DNR, gautą tiesiogiai iš motinos kraujo, ir nustatyti chromosomines anomalijas.

Dar ne taip seniai vienintelė galimybė nustatyti anomalijas buvo tik itin invazinės procedūros, tokios kaip choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė. Šie tyrimai gali padidinti persileidimo riziką, be to, atliekami tik vėlesniame nėštumo etape.

Pirminis CentoNIPT® tyrimas gali padėti išvengti galbūt nereikalingo invazinio tyrimo. CentoNIPT® tyrimas nekelia jokio pavojaus nei motinai, nei kūdikiui, taip pat jį galima atlikti anksčiausiame nėštumo etape.

CentoNIPT® - Illumina VeriSeq™ NIPT Solution*

Saugus ir tikslus prenatalinis tyrimas Mūsų DNR saugoma visa genetinė informacija, kuri būtina normaliai sveikatai ir vystymuisi. Mūsų ląstelėse yra 23 chromosomų poros. Chromosominių anomalijų gali atsirasti nėštumo metu, kūdikiui besivystant, dėl to, kad buvo netinkamai susiformavusi kiaušialąstė ar spermatozoidas, arba ankstyviausiuose kūdikio vystymosi etapuose. Šios chromosominės anomalijos gali labai paveikti kūdikio sveikatą ir jo gerovę, tad svarbu jas nustatyti kaip įmanoma anksčiau.

CentoNIPT® tyrimas apima aiškius teigiamus arba neigiamus chromosominių anomalijų rezultatus, kai yra papildoma vienos chromosomos kopija (trisomija). Dauno sindromas, labiausiai paplitusi chromosominė anomalija, gali būti nustatomas > 99,9 % tikslumu.

Per CentoNIPT® tyrimą taip pat analizuojami X ir Y chromosomų kiekio pakitimai. Šis testas taip pat tinkamas, jei laukiatės dvynių.

* Mėginių paruošimo ir analizės programinė įranga paženklinta CE-IVD.

KODĖL REIKALINGAS CentoNIPT® TYRIMAS?

› Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija): pasireiškia 1 iš 1000 gyvų gimusių kūdikių

› Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija): pasireiškia 1 iš 3000 gyvų gimusių kūdikių

› Patau sindromas (13 chromosomos trisomija): pasireiškia1 iš 5000 gyvų gimusių kūdikių

TYRIMU GALIMA NUSTATYTI LYTINIŲ CHROMOSOMŲ ANOMALIJAS:

› Ternerio sindromas (X monosomija)

› Klainfelterio sindromas (XXY)

› Jakobsono sindromas (XYY)

› X trisomija (XXX)

KODĖL TURĖTUMĖTE RINKTIS CentoNIPT®?

› Visiškai saugus jums ir jūsų vaikui

› Didžiausio tikslumo tyrimas

› Tyrimą galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės

› Palanka vieno kraujo mėginio › Rezultatai pateikiami per 5 darbo dienas nuo

mėginio gavimo

Kaip atliekamas tyrimas?

Jūsų gydytojas paima vieną jūsų kraujo mėginį ir išsiunčia jį mūsų laboratorijai. Tyrimo rezultatai paprastai pateikiami jūsų gydytojui per 5 darbo dienas nuo tada, kai CENTOGENE gauna mėginį.

Ką man parodys rezultatai?

Rezultatai parodys, ar jūsų kūdikis turi kokių nors aprašytų chromosominių anomalijų. Jei rezultatai normalūs, būsite tikra, jog labiausiai paplitusių genetinių anomalijų nėra.

Jei NIPT tyrimo dėl chromosominių anomalijų rezultatas bus teigiamas, jūsų gydytojas pasiūlys papildomą tyrimą, kad būtų patvirtinti testo rezultatai, ir nusiųs jus į genetinę konsultaciją, kad galėtumėte aptarti galimus pasirinkimo variantus sau ir savo kūdikiui bei pasekmes.

Kokie yra tyrimo ribotumai?

CentoNIPT® tyrimu, kaip minėta, nustatomos labiausiai paplitusios prenatalinės chromosominės anomalijos. Šis tyrimas negali atmesti kitų, mažiau paplitusių genetinių ligų galimybės. Iš visų rinkoje esančių NIPT testų CentoNIPT® nesėkmingo tyrimo procentas pats mažiausias. Tai reiškia, kad rizika, jog prireiks pakartotinio tyrimo arba nebūtino invazinio tyrimo, yra mažiausia.

The information and views set out in this brochure are those of the author to the best of its knowledge and belief, using professional diligence. Neither the author nor CENTOGENE nor any person acting on their behalf may be held responsible for the use, interpretation, deductions, inferences, generalizations or further communication which may be made of, in connection with or as a result of the information, data and/or facts contained in this brochure. No warranty, neither expressed nor implied, is given and no legal liability or responsibility shall evolve for the accuracy, completeness or usefulness of any information, data and/or facts disclosed and shown in this brochure.

Noninvasive prenatal testing (NIPT) based on cell-free DNA analysis from maternal blood is a screening test; it is not diagnostic. Test results must not be used as the sole basis for diagnosis. Further confirmatory testing is necessary prior to making any irreversible pregnancy decision. CentoNIPT® and CENTOGENE®, any associated logos, and all associated CENTOGENE® registered or unregistered trademarks are the property of CENTOGENE AG. All third-party marks— ® and ™— are the property of their respective owners. Illumina® and the Powered by Illumina™ logo are trademarks of Illumina, Inc. in the U.S. and other countries.

Daugiau informacijosrasite interneto svetainėje:

www.centogene.com

KONTAKTINĖ INFORMACIJA:

CENTOGENE AGAm Strande 718055 Rostock Germany

customer.support@centogene.com+49 (0)381 80 113 - 416+49 (0)381 80 113 - 401

CLIA #99D2049715Following GLP and GMP guidelines.

V1lit

_V1.

3eng

_Apr

il201

9